必修2 人类遗传病的主要类型
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
2020浙科版必修2第一节人类遗传病的主要类型1
• Y：睾丸发育不全、外耳道多毛症
点：
种
类
极
多，
发
病
率
低
（二）多基因遗传病：涉及许多个基因和许多种环境因 素的遗传病。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受
环境影响，发病率较高。
•
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、腭裂、先天性心
脏病、精神分裂症、高血压、冠心病、青少年型糖尿病
等。
唇裂
（三）染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态和结 构异常引起的疾病
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 主要有两类：
• １、常染色体遗传病： （显）多指、并指、软骨发育不全、家族性心 肌病、高胆固醇血症
• （隐）遗传性神经性耳聋、白化病、苯丙酮 尿症、糖元沉积病Ⅰ型
• ２、性染色体遗传病：
• X显：抗维生素D佝偻病、蚕豆病（不完全显性）
• X隐：红绿色盲、甲型血友病、乙型血友病 特
• 较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和特纳
氏综合症（XO）葛莱弗德氏综合症（XXY），ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
猫叫综合征等。
先天性愚型
性腺发育不良
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自 发流产而不出生，新生儿和儿童容易表现单基 因病和多基因病，各种遗传病在青春期的患病 率很低，成人很少新发染色体疾病，但成人的 单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基 因遗传病的发病率在中老年群体中随年龄增加 快速上升。
第一节 人类遗传病的主要类型
•
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫
生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，
但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐
生物必修2专题五人类遗传病
生物必修2 专题五人类遗传病考点1 人类遗传病的类型多基因遗传病的特点：1）常表现出家族聚集现象 2）在群体中发病率比较高 3）易受环境的影响考点2 人类遗传病的检测与预防一、遗传病的监测和预防1、禁止近亲结婚：近亲之间携带相同隐性致病基因的概率较大，致使后代患隐性遗传病的几率增大2、提倡适龄生育3、遗传咨询：身体检查—了解家庭病史—推算出后代的再发风险率—并且提出防治政策和建议4、产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断二、调查人群中的遗传病①确定调查内容；②设计调查方案；③收集、整理和分析数据；④撰写调查研究报告三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。
2、测定人类基因组．．，需测量24（22条常染色体+X+Y）条染色体上的基因。
．．．的全部DNA．．．序列【历年广东省学业水平考试试题】考点1 人类遗传病的类型1.人的染色体结构或数目变异可能导致遗传病的发生。
下列遗传病中，由染色体数目改变引起的是：A.21三体综合症B.白化病C.猫叫综合症D.红绿色盲2.先天性愚型(21三体综合征)是一种常见的人类遗传病，该病属于A.单基因显性遗传病B.单基因隐性遗传病C.多基因遗传病D.染色体异常遗传病考点2 人类遗传病的检测与预防3.人类遗传病有多种诊断方法，通过患者对颜色的判断来进行诊断的遗传病是A．21三体综合症B．人类红绿色盲症 C．镰刀型细胞贫血症 D．抗维生素D佝偻病4.人类遗传病有多种诊断方法。
可通过显微镜观察细胞形状而做出诊断的遗传病是A．苯丙酮尿症 B．人类红绿色盲症 C．青少年型糖尿病 D．镰刀形细胞贫血症5.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。
关于人类遗传病及其预防的叙述，正确的是： A．人类疾病都是遗传病 B．都为单基因遗传病且发病率不高 C．都由显性基因引起且发病率很低 D．可通过遗传咨询和产前诊断来监测6.下列有关监测和预防遗传病的做法，正确的是A.为了倡导婚姻自由，允许近亲结婚B.为了保护个人隐私，严禁基因诊断C.为了减少遗传病的发生，尽量减少运动D.为了优生优育，进行遗传咨询和产前诊断7.人类遗传病的调查对人类遗传病的防治具有重要意义，调查的基本步骤包括：①确定调查内容；②收集、整理和分析数据；③设计调查方案；④撰写调查研究报告。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点人类遗传病是由基因异常所引起的一类疾病，通常是由兼性基因所控制。
这些基因可能遗传自父母亲，或者是由于DNA 突变所引起。
生物必修二中的人类遗传病知识点主要涉及以下内容：遗传疾病的原因、遗传疾病的类型、遗传疾病的治疗方法等。
一、遗传疾病的原因遗传疾病的发生主要有以下两种原因：1.单基因遗传单基因是由基因决定的，遗传疾病是由单基因遗传控制的。
常见的单基因遗传疾病有天生免疫缺陷病、围产儿毒症、血友病等。
2.多基因遗传多基因遗传疾病更加复杂，不是由一个单独的基因而是由多个基因控制。
常见的多基因遗传疾病有癌症、高血压、糖尿病等。
二、遗传疾病的类型1.自体隐性遗传自体隐性遗传病是由一个正常基因以及一个异常基因的控制引起的遗传疾病。
父母均为此病携带者时，每个孩子有25%的机会得到这种疾病，50%的机会是携带者，25%没有病。
常见的自体隐性遗传疾病有先天性耳聋、囊性纤维化等。
2.自体显性遗传自体显性遗传病是由两个异常基因所引起的遗传疾病。
当一个父亲和母亲都有病时，孩子有50%的机会继承这种遗传病。
常见的自体显性遗传疾病有多指畸形、腹裂等。
3.X连锁遗传X连锁遗传是由异常的X染色体引起的遗传疾病。
此种疾病常常只在被一条X染色体覆盖的女性中发生，而男性则由于只有一条X染色体而更容易受到影响。
常见的X连锁遗传疾病有肌萎缩侧索硬化等。
三、遗传疾病的治疗方法1.基因治疗基因治疗是近年来发展的一项新技术，它的目的在于治疗由基因所引发的疾病，具有很大的潜力。
这种治疗方法可分为两种类型：基因替代治疗和基因编辑治疗，前者是将健康的基因转移到患者的身体中，后者是修复或删除存在缺陷的基因。
2.细胞治疗细胞治疗是指将患者的细胞收集起来，经过一系列处理，然后将其注射回到患者的体内。
这种治疗方法已经成功治愈了一些血液系统的遗传疾病，如肝硬化、骨髓炎等。
3.药物治疗药物治疗是最为常见的遗传疾病治疗方法之一。
该方法主要使用药物来抑制或减缓疾病的进展。
高二生物必修二遗传病考点总结
高二生物必修二遗传病考点总结高二生物必修二遗传病考点总结：名词1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
学习高二生物的观察方法观察方法学习过程从本质上说是一种认识过程。
认识过程是从感性认识开始的，而感性认识主要靠观察来获得，所以观察方法就是首要的学习方法。
观察方法主要包括顺序观察、对比观察、动态观察和边思考边观察。
必修2 人类遗传病的主要类型共27页文档
第一节 人类遗传病的主要类型
1．辨别人类遗传病的类型，说出遗传病对人类的危害。 2．简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
彭水县一家6人手指并指畸形
多指
Hale Waihona Puke 唇裂近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病、 营养性疾病已逐渐得到控制,而人类的遗传性疾病的发病和 死亡却有逐年增高的趋势，因此遗传病已成为威胁人类健 康的一个重要因素！
1.猫叫综合征
人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病，患儿生长发育 迟缓，头部畸形，哭声奇特等，并有智能障碍，其最明显 的特征是哭声类似猫叫。
2.先天愚型
症状：患者智力低下，身体 发育缓慢，常表现出特殊的 面容：眼间距宽，外眼角上 斜，口常半张，舌常伸出口 外，又叫伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为1/600到 1/800。
1.血友病属于隐性伴性遗传病，某人患血友病，他的岳父
表现正常，岳母患血友病，对他子女表现型的预测应当是
A.儿子、女儿全部正常
(D )
B.儿子患病、女儿正常
C.儿子正常、女儿患病
D.儿子女儿中都有可能出现患者
2.（2019·丽水高二检测）有一种遗传病，在静止或运 动时有舞蹈样动作，称为舞蹈症，这是患者体内缺乏脱 羧酶所致。如图为某家族舞蹈症的遗传系谱图。下列 说法正确的是( )
隐性：血友病、红绿色盲等
人 类
Y染色体
睾丸发育不全症、外耳道 多毛症等
遗 多基因遗 先天性心脏病、唇裂、原发性高血压、
传 传病
冠心病、精神分裂症等
病
染色体异 染色体结构异常：猫叫综合征 常遗传病
染色体数目异常：特纳氏综合征等
布用线缝，木用胶粘，心用诚连。
高中生物人类遗传病复习笔记新人教版必修2
1．遗传咨询的内容和步骤
(1) 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2) 分析遗传病的传递方式。
(3) 推算出后代的再发风险率。
(4) 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断
等。
2．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、
B 超检查、孕妇血细胞
(3) 常显多并软 ( 常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全
)。
(4) 抗 D伴性显 ( 抗维生素 D佝偻病是伴 X 显性遗传病 ) 。
(5) 唇脑高压尿 ( 多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等
)。
(6) 特纳愚猫叫 ( 染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征
四、人类基因组计划与人体健康
1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部
DNA序列，解读其中包含的遗传信息
。
2．意义：对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。
3．人类基因组计划正式启动于 1990 年，参与的国家有美国、英国、德国、日本、法国和中国。
(1) 细胞质遗传病：母病子女都患病，父病子女均正常。
(2) 伴性遗传与常染色体遗传的比较
①伴性遗传与常染色体遗传的共性：
隐性遗传——隔代遗传；显性遗传——连续遗传。
②伴性遗传与常染色体遗传的区别：
伴性遗传——与性别相关联；
常染色体遗传——与性别无关，在雌、雄 ( 男女 ) 中出现概率相同。
三、遗传病的监测和预防
伴X 显性
抗维生素 D 佝偻病、钟摆型眼球震颤
正常 XaY、 XaXa 患病 XAY、XAXA、 XAXa
制)
浙科版高中生物必修二人类遗传病的主要类型名师精编作业
人类遗传病的主要类型目标导航 1.举例说明人类遗传病的种类包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2.辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病等概念。
3.用自己的语言说明不同类型的遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
4.学会分析遗传病与遗传的基本规律的关系。
一、遗传病1．遗传病：__________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。
2．人类遗传病的种类：____________、____________和________三大类。
3．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关可能是遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质无关遗传物质发生改变引起的关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病举例遗传病：先天性愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕遗传病：一般为显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员都患夜盲症二、人类遗传病的类型及特点1．常染色体单基因遗传病是由染色体上________的异常所引起的疾病。
特点：种类极____、发病率都很____。
2．性染色体单基因遗传病可分为____________和__________。
3．多基因遗传病是指涉及许多个________和许多种________的遗传病。
不易与________________相区分。
多基因遗传病的发病率大多超过1/1 000。
4．由于________________________异常引起的疾病叫染色体异常遗传病，只占遗传病的1/10。
高中生物必修二 人类遗传病
人类遗传病一、人类遗传病的概述：1、概念：遗传病是指由遗传物质的改变引起的人类疾病2、分类：1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。
目前已发现6600多种.2、种类：（一）单基因遗传病显性基因病隐性基因病常染色体：多指、并指、软骨发育不全伴X 染色体：伴Y 染色体：抗维生素D 佝偻病男性外耳道多毛症常染色体：伴X 染色体：色盲症、血友病、进行性肌营养良白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症一、人类遗传病的概述：1、概念：遗传病是指由遗传物质的改变引起的人类疾病2、分类：1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因控制。
常表现出以下特点:①家族性聚集现象②容易受环境影响③在群体中发病率高④无明显显隐性⑤多对基因累加作用2、种类：目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂（兔唇）（三）染色体异常遗传病1、概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。
2、种类：常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。
如21三体综合症，猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。
如性腺发育不良【例1】以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基A因。
下列有关说法，正确的是( )A.甲病不可能是X隐性遗传病B.乙病是X显性遗传病C.患乙病的男性一般多于女性D.1号和2号所生的孩子可能患甲病无中生有为隐性隐性看男病男正女病非伴性有中生无为显性隐性看女病女正男病非伴性【例2】一对正常夫妇，生了一个患白化病的女儿和一个正常的儿子。
若这个儿子与一个患病女子婚配，出生病孩的概率是1/3【例3】A【例4】（2009年高考全国卷Ⅰ）下列关于人类遗传D病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D 环境因素对多基因遗传病的发病无影响人的正常色觉（B ）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A ）对白化呈显性。
生物人教版必修二第5章第3节《人类遗传病》
遗传病的监测与预防
问题引领: 1.如何预防遗传病的发生? 2.遗传咨询的基本程序是什么?
1.遗传病的监测、预防及治疗关系图
2.遗传咨询的基本程序
【例 2】下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,
错误的是( )
遗传病 遗传方式
抗维生 X 染色体
A
素
显性遗传
D 佝偻病
病
红绿 X 染色体隐 B
色盲症 性遗传病
4.下列需要进行遗传咨询的是( A ) A .亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B .得过肝炎的夫妇 C .父母中有残疾的待婚青年 D .得过乙型脑炎的夫妇 解析:先天畸形可能为遗传病,也可能为病毒感染,所以有 必要进行遗传咨询。肝炎、乙型脑炎都为传染病,不是遗 传病,无需进行遗传咨询。残疾为后天造成的不可遗传的 性状。
5.(原创题)一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什
么情况下需要对胎儿进行基因检测( D )
选项
患者
胎儿性别
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
男性
D
丈夫
男性或女性
解析:根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基 因型分别为 X bX b、X BY ,后代男性一定为患者,女性一定 为携带者,所以不需基因检测,选项 A 、B、C 不符合题意。 当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论 男女均有可能为患者,选项 D 符合题意。
法
毛细胞检查、基因诊断
优 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿;
点
②优生的重要措施之一
【思维激活 2】 人类的遗传病一定都是先天性的吗? 提示:不一定,如冠心病等是在成年后才发生的。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点
二人类遗传病是指由遗传的基因突变引发的疾病，主要在人类种群中呈现家族聚集现象。
以下是生物必修二人类遗传病的一些知识点：
1. 遗传方式：人类遗传病主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。
单基因遗传病
是由一个异常基因引发，可以按照显性遗传和隐性遗传区分。
多基因遗传病涉及多个
基因的异常，常常表现为复杂的遗传模式。
此外，还有一些遗传病是由染色体异常引
起的，如唐氏综合征、克氏综合征等。
2. 疾病类型：人类遗传病种类繁多，包括遗传性先天性异常、代谢疾病、神经变性疾病、免疫缺陷疾病、肿瘤等。
常见的遗传病有先天性白内障、小头畸形综合征、囊性
纤维化、遗传性视网膜色素变性病等。
3. 遗传咨询和筛查：遗传病的发生对患者和其家族产生了巨大的身心和经济上的负担。
遗传咨询是为了帮助有遗传病家族史的人群了解疾病的遗传风险以及如何避免或减少
风险。
遗传筛查则是通过对准备生育的个体进行基因检测和咨询，以确定他们是否携
带有潜在遗传风险的基因。
4. 治疗和预防：对于人类遗传病患者，目前尚缺少有效的根治方法，主要采取对症治
疗和疾病管理。
预防方面，一方面通过遗传咨询和筛查帮助有遗传病风险的个体避免
或减少生育风险。
另一方面，科学合理的生活和行为方式、健康的饮食习惯等也可以
起到预防遗传病的作用。
5. 伦理和社会问题：人类遗传病给个体和社会带来很多伦理和社会问题，如人类基因
组编辑技术的伦理边界、家族计划和遗传病风险的平衡等。
这些是关于人类遗传病的一些基本知识点，希望对你有帮助。
高中生物必修2 第5章第3节 人类遗传病
显 染色体 性遗 传病：多指，并指，软骨发育不全，
代代相传，男女发病率相同 显 X 染色体 传病：抗维生素D佝偻病， 性遗
常
隐 性 遗 传 病
代代相传，女患者多于男患者，男患者母亲 和女儿均为患者 常 隐 染色体 性遗传病： 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症， 通常在家族中隔代相传，且男女发病率相同 隐 x 染色体 性遗传病： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等, 隔代相传,女患者父亲和儿子均是患者，男患者 多于女患者
三、人类基因组计划与人体健康
3、意义：
人类基因组研究在理论与技术上的进 展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的 诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一 步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、 分化和个体发育的机制，以及进化等也具 有重要的意义。
1、某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医 生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是 血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作 任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病， 这是因为 A．血友病为X染色体上隐性基因控制 B．血友病为X染色体上显性基因控制 C．父亲是血友病的携带者 D．血友病由常染色体上的显性基因控制
二、遗 传病的 监测和 预防
婚前检测 和预防
遗传咨询
羊水检查
产前诊断
B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断
遗传咨询的内容和步骤为： ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ④提出建议 ③推断后代发病几率
请同学们来做小医生
1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲, 如果 他们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样 的建议? 2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常, 如果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎 样的建议? 3、有对夫妇,生了一个白化病的儿子, 如果他们再 想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?
高二人类遗传病知识点
高二人类遗传病知识点人类遗传病是指由于染色体异常、基因突变等遗传因素引起的一类疾病。
这些遗传病可以通过遗传给下一代，导致后代患病或成为携带者。
了解人类遗传病的知识对于我们预防、诊断和治疗遗传病具有重要意义。
本文将介绍高二人类遗传病的知识点。
一、遗传病的分类根据发病机制和遗传方式的不同，人类遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常引起的遗传病三类。
1. 单基因遗传病单基因遗传病是由基因突变引起的遗传病，又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体相关遗传三种类型。
常染色体显性遗传病的特点是患者一般为家族中的第一代，男女性别发病率相近。
例如先天性多指畸形就是一种常染色体显性遗传病。
常染色体隐性遗传病的特点是患者一般为家族中的第二代或第三代，男女性别发病率相近，但患者父母往往都是健康的。
例如黏多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传病。
X染色体相关遗传病的特点是患者一般为男性，女性可以是携带者。
例如肌无力是一种X染色体相关遗传病。
2. 多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因共同作用引起的遗传病，患者的发病风险取决于多个基因的组合。
例如糖尿病、高血压等常见病都属于多基因遗传病。
3. 染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病主要是由于染色体结构异常、数量异常或性别染色体异常引起的。
例如唐氏综合征是由于21号染色体三体引起的染色体异常疾病。
二、常见的人类遗传病人类遗传病有很多种类，其中一些是比较常见的。
这里我们将介绍几种常见的人类遗传病。
1. 先天性愚型先天性愚型是一种常见的遗传病，患者智力严重受损，往往无法进行正常的社交和学习。
这种病的发病原因是由于苯丙酮酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸在体内积累。
2. 血友病血友病是由于凝血因子的缺乏而引起的一种常见遗传病，患者容易出血，伤口愈合时间较长。
血友病主要有两种类型，分别为A型和B型，两者的发病原因是不同凝血因子的缺乏。
3. 唐氏综合征唐氏综合征是由于21号染色体三体引起的一种染色体异常疾病，患者面部特征明显，智力发育低下，心脏畸形等。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点
人类遗传病是由遗传突变引起的一类疾病。
以下是关于人类遗传病的一些知识点：
1. 遗传病的分类：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传
病又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体遗传三种类型。
2. 常见的人类遗传病：常见的人类遗传病包括先天性唐氏综合征、囊性纤维化、遗传
性血友病、遗传性色盲、地中海贫血等。
3. 常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病指的是由位于常染色体上的一个突变基
因引起的遗传病。
这类遗传病在患者父母中至少有一个是患病者，且子代的发病率约
为50%。
常见的常染色体显性遗传病有多发性息肉病、多囊肾病等。
4. 常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病指的是由位于常染色体上的一个突变基
因引起的遗传病。
这类遗传病需要患者父母双方都是携带者，才有可能使子代发生疾病。
常见的常染色体隐性遗传病有囊性纤维化、苯丙酮尿症等。
5. 性染色体遗传病：性染色体遗传病指的是由位于性染色体上的一个突变基因引起的
遗传病。
男性通常只有一条X染色体，而女性有两条X染色体，这就导致了性染色体
遗传病在男性中表现出更为严重的特点。
常见的性染色体遗传病有出血性疾病、肌萎
缩侧索硬化症等。
6. 产前遗传诊断：对于有遗传病家族史的夫妇或高龄孕妇，可以通过产前遗传诊断的
方法，如羊水穿刺、脐带穿刺、绒毛活检等，来检测胎儿是否携带有遗传病基因，以
便做出合理的处理。
请注意，以上只是人类遗传病的部分知识点，具体的遗传病种类和相关知识还有很多，需要进一步学习和了解。
人教版生物必修二讲义：第5章 第3节 人类遗传病含答案(1)
第3节人类遗传病1．概述人类遗传病的主要类型。
(重点) 2.解释遗传病的致病机理。
(难点) 3.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
4．调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。
知识点一人类常见遗传病的类型[学生用书P67]阅读教材P90～P911．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征人类遗传病的四个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。
(4)先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症。
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C．血友病属于单基因遗传病D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病[解析]选B。
21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属染色体数目异常引起的遗传病。
2．(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是() A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精[解析]选B。
61第一节人类遗传病的主要类型浙科版必修二PPT课件
金太阳教育
遗传病的类型及其遗传特征
根据遗传病的发病机理，遗传病可分为染 色体病、单基因病、多基因病、线粒体病及体细胞 遗传病。
1 染色体遗传病
是指由于染色体数目的改变或结构的畸变 引起的疾病。这类疾病的后果往往比较严重。染色 体病除平衡易位外，一般不在家系中传递，即不表 现为家族性，因为这是由于减数分裂异常引起的。
（2）Marfan综合征：也称蜘蛛脚样指（趾）病， 患者骨骼发育畸形病累及心血管系统及眼部。临床 表现为身高体瘦、肢长、两臂长于身高、颅骨细而 长、鸡胸或漏斗胸；眼部损伤表现为晶状体脱位、 高度近视、白内障等；心血管系统表现为破裂性主 动脉瘤，可致死。
• Marfan综合征，蜘蛛脚 样指、鸡胸、脊柱畸形。
注意与限性遗传（sex-limited inheridence） 的区别。
Y染色体上最重要的基因是Y短臂上的SRY （sex- determining region of the Y）基因。这 个基因也是性别决定的主要基因，目前已知SRY基 因编码一个223氨基酸组成的多肽，该多肽是一个 转录因子。有发现部分性别畸形的人，如XX男性及 XY女性，前者是由于Y染色体短臂易位到某个常染 色体上，因此具有SRY基因，而后者则是由于Y染色 体短臂的缺失，没有SRY基因。还有部分病人是由 于SRY基因点突变。
21三体综合征核型
21三体，16岁及1岁的女孩
看似机灵，实则智力低下
5p-患者及部分核型
（3）Klinefelter综合征：核型47，XXY。外表男 性，但睾丸发育不全或隐睾，乳房发育，体毛及 胡须稀少。性情体态趋于女性，体质较弱，不育。
Klinefelter综合征患者
（4）Turner综合征：核型45，XO。外表女性，身 材矮小、手臂提携外翻、原发性闭经，卵巢萎缩， 乳房不发育、性器官发育不良，不育。
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遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯
丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的
概率是（ B ）
A．9／16
B． 3／4
C．3／16
D．1／4
常染色体
单基因遗
传病
X染色体
显性：软骨发育不全、多 指、并指、短指等 隐性：苯丙酮尿症、镰刀形 细胞贫血症、白化病等 显性：抗维生素D佝偻病等
什么是遗传病? 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而 使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称 遗传病。
人类常见遗传病的类型
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
多
基
单基因遗传病
因
遗
染色体异常遗传病
传
病
各种遗传病的发病率
一、单基因遗传病
单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传 病。病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相 区分。
如：先天性心脏病、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、 精神分裂症、哮喘和青少年型糖尿病等。
三、染色体异常遗传病
由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病叫染色体 异常遗传病。 目前已发现的人类染色体异常遗传病有100多种，这些病 几乎涉及到人类的每一对染色体。常见的病例有：猫叫综 合征、21—三体综合征、特纳氏综合征、葛莱弗德氏综合 征等。
遗传物质是否改变是 判断遗传病的依据。
1.常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指、家 族性心肌病
2.常染色体隐性：遗传性神经性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 形细胞贫血症、白化病
3.伴Ｘ显性遗传：抗维生素D佝偻病 4.伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病 5.伴Ｙ遗传：睾丸发育不全症、外耳道多毛症
二、多基因遗传病
病因： 多了一条21号染色体
四、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
讨论：
1.人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。 不都是。如精神分裂症往往是人出生后在生活中因 受某种刺激而引发的精神分裂表现。 2.先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。
不都是。如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期 间误服某些药物所致。
必修2 人类遗传病 的主要类型
பைடு நூலகம்
1．辨别人类遗传病的类型，说出遗传病对人类的危害。 2．简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
彭水县一家6人手指并指畸形
多指
唇裂
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病、 营养性疾病已逐渐得到控制,而人类的遗传性疾病的发病和 死亡却有逐年增高的趋势，因此遗传病已成为威胁人类健 康的一个重要因素！
隐性：血友病、红绿色盲等
人 类
Y染色体
睾丸发育不全症、外耳道 多毛症等
遗 多基因遗 先天性心脏病、唇裂、原发性高血压、
传 传病
冠心病、精神分裂症等
病
染色体异 染色体结构异常：猫叫综合征 常遗传病
染色体数目异常：特纳氏综合征等
布用线缝，木用胶粘，心用诚连。
1.血友病属于隐性伴性遗传病，某人患血友病，他的岳父
表现正常，岳母患血友病，对他子女表现型的预测应当是
A.儿子、女儿全部正常
( D)
B.儿子患病、女儿正常
C.儿子正常、女儿患病
D.儿子女儿中都有可能出现患者
2.（2012·丽水高二检测）有一种遗传病，在静止或运 动时有舞蹈样动作，称为舞蹈症，这是患者体内缺乏脱 羧酶所致。如图为某家族舞蹈症的遗传系谱图。下列 说法正确的是( )
A.这是一种X染色体上隐性基因控制的遗传病 B.Ⅱ3个体是致病基因携带者的可能性为1/2 C.这种病的根本原因是患者的染色体结构发生改变 D.Ⅲ1和Ⅲ2婚配，后代患舞蹈症的几率比随机婚配要高 得多
【解析】选D。根据图谱“无中生有”且“女性患病其儿子 不患病”判断舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病。由Ⅰ1、 Ⅰ2个体的患病后代Ⅱ2可知，Ⅰ1、Ⅰ2个体均为杂合子，故 Ⅱ3个体是致病基因携带者的可能性为2/3。这种病是单基因 遗传病，产生的根本原因是基因突变。Ⅲ1和Ⅲ2婚配属于近 亲结婚，所以后代患隐性遗传病的几率大大提高。
1.猫叫综合征
人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病，患儿生长发育 迟缓，头部畸形，哭声奇特等，并有智能障碍，其最明显 的特征是哭声类似猫叫。
2.先天愚型
症状：患者智力低下，身体 发育缓慢，常表现出特殊的 面容：眼间距宽，外眼角上 斜，口常半张，舌常伸出口 外，又叫伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为1/600到 1/800。
3.抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基因决定的 一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（ D ） A．男患者与女患者结婚，其女儿正常 B．男患者与正常女子结婚，其子女均正常 C．女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病 D．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
4.人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体