必修2 人类遗传病的主要类型

1.猫叫综合征
人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病，患儿生长发育 迟缓，头部畸形，哭声奇特等，并有智能障碍，其最明显 的特征是哭声类似猫叫。
2.先天愚型
症状：患者智力低下，身体 发育缓慢，常表现出特殊的 面容：眼间距宽，外眼角上 斜，口常半张，舌常伸出口 外，又叫伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为1/600到 1/800。
必修2 人类遗传病 的主要类型
1．辨别人类遗传病的类型，说出遗传病对人类的危害。 2．简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
彭水县一家6人手指并指畸形
多指
唇裂
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病、 营养性疾病已逐渐得到控制,而人类的遗传性疾病的发病和 死亡却有逐年增高的趋势，因此遗传病已成为威胁人类健 康的一个重要因素！
病因： 多了一条21号染色体
四、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
讨论：
1.人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。 不都是。如精神分裂症往往是人出生后在生活中因 受某种刺激而引发的精神分裂表现。 2.先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。
不都是。如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期 间误服某些药物所致。
A.这是一种X染色体上隐性基因控制的遗传病 B.Ⅱ3个体是致病基因携带者的可能性为1/2 C.这种病的根本原因是患者的染色体结构发生改变 D.Ⅲ1和Ⅲ2婚配，后代患舞蹈症的几率比随机婚配要高 得多
【解析】选D。根据图谱“无中生有”且“女性患病其儿子 不患病”判断舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病。由Ⅰ1、 Ⅰ2个体的患病后代Ⅱ2可知，Ⅰ1、Ⅰ2个体均为杂合子，故 Ⅱ3个体是致病基因携带者的可能性为2/3。这种病是单基因 遗传病，产生的根本原因是基因突变。Ⅲ1和Ⅲ2婚配属于近 亲结婚，所以后代患隐性遗传病的几率大大提高。
3.抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基因决定的 一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（ D ） A．男患者与女患者结婚，其女儿正常 B．男患者与正常女子结婚，其子女均正常 C．女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病 D．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
4.人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体
什么是遗传病? 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而 使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称 遗传病。
人类常见遗传病的类型
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
多
基
单基因遗传病
因
遗
染色体异常遗传病
传
病
各种遗传病的发病率
一、单基因遗传病
单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传 病。病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相 区分。
如：先天性心脏病、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、 精神分裂症、哮喘和青少年型糖尿病等。
三、染色体异常遗传病
由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病叫染色体 异常遗传病。 目前已发现的人类染色体异常遗传病有100多种，这些病 几乎涉及到人类的每一对染色体。常见的病例有：猫叫综 合征、21—三体综合征、特纳氏综合征、葛莱弗德氏综合 征等。
1.血友病属于隐性伴性遗传病，某人患血友病，他的岳父
表现正常，岳母患血友病，对他子女表现型的预测应当是
A.儿子、女儿全部正常
源自文库
( D)
B.儿子患病、女儿正常
C.儿子正常、女儿患病
D.儿子女儿中都有可能出现患者
2.（2012·丽水高二检测）有一种遗传病，在静止或运 动时有舞蹈样动作，称为舞蹈症，这是患者体内缺乏脱 羧酶所致。如图为某家族舞蹈症的遗传系谱图。下列 说法正确的是( )
遗传物质是否改变是 判断遗传病的依据。
1.常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指、家 族性心肌病
2.常染色体隐性：遗传性神经性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 形细胞贫血症、白化病
3.伴Ｘ显性遗传：抗维生素D佝偻病 4.伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病 5.伴Ｙ遗传：睾丸发育不全症、外耳道多毛症
二、多基因遗传病
隐性：血友病、红绿色盲等
人 类
Y染色体
睾丸发育不全症、外耳道 多毛症等
遗 多基因遗 先天性心脏病、唇裂、原发性高血压、
传 传病
冠心病、精神分裂症等
病
染色体异 染色体结构异常：猫叫综合征 常遗传病
染色体数目异常：特纳氏综合征等
布用线缝，木用胶粘，心用诚连。
遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯
丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的
概率是（ B ）
A．9／16
B． 3／4
C．3／16
D．1／4
常染色体
单基因遗
传病
X染色体
显性：软骨发育不全、多 指、并指、短指等 隐性：苯丙酮尿症、镰刀形 细胞贫血症、白化病等 显性：抗维生素D佝偻病等