精准医疗现状及发展趋势
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精准医疗的本质是通过基因 组学、蛋白质组学等技术，对疾 病和特定患者进行个性化精准治 疗，与现有医疗相比，精准医疗 更重视“病”的深度特征和“药 ”的高度精准性。
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一、精准医疗发展历程
我国20世纪初开始关注精准医学，并于2006年首次提出“精准外科”概 念。
2014年，第二代基因测序诊断产品批准上市，批准华大基因、达安基因 二代基因测序诊断NIPT产品上市。
2015年，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准 医疗计划，并计划在2030年前投入600亿元。
2016年，国家发改委公布“十三五”规划纲要，其中涉及100个项目， 而“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”位列其中， 预示着“基因组学”被列入国家战略。
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一、精准医疗发展历程
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二、精准医疗内容
2.4 我国上市的各类癌症疾病靶向药物总览
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三、精准医疗特点
1. 特点 a. 精确：合适的患者、合适的时间、合适的治疗。 b. 准时：如婚前、孕前、植入前、产前、出现症状前。 c. 共享：包括医疗集团、医药公司、医院和政府相关机构等。 d. 个体化：每个患者独一无二，用药因人而异。 e. 准确：确定的疾病诊断、病情评估与治疗方法必然导致确定的预期结果。 f. 预见性：整体上把握因果关系，精确控制临床干预过程，获得可预见的治 疗效果。 g. 可控：高度可控的干预过程。
以Roche公司的454技术、illumina公司的Solexa、Hiseq技术和ABI公司 的Solid技术为标记的第二代测序技术大大降低了测序成本， 大幅提高了测序速度，并且保持了高准确性。
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二、精准医疗内容
1.2.3 第三代测序技术 单分子测序，以PacBio公司的SMRT和Oxford Nanopore Technologies
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精准医疗现状及发展趋势
2. 分子靶向药物
百度文库
目前，全球精准医疗更多地集中在对恶性肿瘤的早期诊断和治疗上，
基于个体基因检测的肿瘤个体差异化治疗成为重要趋势。
当前，国内临床医疗多局限于依靠病人主诉、临床症状、生理生化指
标和影像学改变来确定疾病情况，但在组织器官改变的下面，是大量的深
层次分子生物学改变，包括遗传背景、变异、免疫和内分泌改变。
胞膜进入内部，一般用于干扰细胞内靶蛋白的活性；单克隆
抗体相对较大，不能进入细胞，一般用于靶向胞外和膜表面
的点。
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二、精准医疗内容
2.3 分子靶向药物的市场情况
据我国国家癌症中心发布 的《2017中国癌症报告》， 我国癌症患者总数占全球四 成，每天确诊的新癌症患者 高达1万人，近年来，我国由 于靶向药物的引入，癌症的 治疗水平有了很大提升。 目 前， 抗肿瘤药进入靶向药时 代， 根据前瞻产业研究院的 数据，预计单克隆抗体类药 物和小分子靶向药物在未来 将占据最大的市场份额。
临床上对恶性肿瘤的治疗大多采用手术切除、化疗、放疗等手段，但
这些传统治疗手段对人体副作用极大且预后欠佳，多有复发。精准医疗瞄
准与肿瘤生长、增殖、演进、转移等过程紧密相关的代谢环节
与生物小分子，对肿瘤进行精准打击，打击药物为分子靶向
抗肿瘤药物。
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精准医疗现状及发展趋势
2.1 分子靶向药物治疗过程
创亚LO咨G询O
精准医疗现状及发展趋势
广州创亚企业管理顾问有限公司 2019年1月
目录
1. 精准医疗发展历程 2. 精准医疗内容 3. 精准医疗特点 4. 精准医疗政策情况 5. 精准医疗市场和趋势
创亚LO咨G询O
一、精准医疗发展历程
精准医疗（Precision Medicine ）是一种将个人基因、环境与生 活习惯差异考虑在内的疾病预防 与处置的方法。
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二、精准医疗内容
1.2 基因测序发展历程 1.2.1 第一代测序技术
第一代DNA测序技术用的是1975年由桑格（Sanger）和考尔森（ Coulson）开创的链终止法或者是1976-1977年由马克西姆（Maxam）和吉 尔伯特（Gilbert）发明的化学法（链降解），在2001年，完成的首个人类 基因组图谱就是以改进了的Sanger法为其测序基础。 1.2.2 第二代测序技术
2016年，科技部 “精准医学研究”重点专项2016年项目指南正式公布 ，实施周期为2016年～2020年，这一指南的发布被医疗界解读为，行业期 待已久的精准医疗国家战略部署终于揭晓。
2017年，国家食药监总局正式加入ICH，中国患者有望更快用上创新 药。
2017年，国家发展改革委办公厅原则同意河北、辽宁、江西、重庆、 海南、青海省（市）发展改革委，大连、厦门市发展改革委报送的基因检 测技术应用示范中心建设方案。此标志着由国家发改委牵头建设的基因检 测技术应用示范中心，正式在国家战略层面上快速推动我国 基因产业规范化、跨越式发展。
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二、精准医疗内容
1. 基因测序 对于精准医学，需要海量人群组学数据的获取和分析，组学数据的基
础为生物样品，利用生物样品测以基因组为代表的组学数据，包括基因组 、蛋白组、转录组等。基因测序是精准医疗产业的重要组成部分。 1.1 基因测序市场规模
BBC research的数据显示，全球基因测序市场总量2007年794.1万美元 ，2013年45亿美元，预计2018年，就可以达到117亿美金的规模。
纳米孔单分子测序技术为主，最大的特点就是单分子测序，测序过程无需 进行PCR扩增，超长读长，平均达到10Kb-15Kb，是二代测序技术的100倍 以上。 1.3 基因测序现状
1990年启动的人类基因组计划花费了30亿美元，耗时10余年绘制出了 人类基因组图谱。而今，全基因组测序只要花费千余美元，1天时间就可 以完成，如果只是完成部分基因测序，成本甚至只需10美元 或者100美元。
a. 利用基因检测等技术对患者的易感基因进行高通量测序，了解患者癌细
胞内的核酸改变；
b. 利用储存有大量癌症患者突变基因信息和临床治疗信息的大数据库，进
行分析；
c. 根据基因分析结果，选择合适的靶向药物，对突变细胞进行靶向治疗，
精准打击。
2.2 分子靶向药物分类
肿瘤靶向药物分为两大类：小分子和单克隆抗体。小分子药物可以穿过细
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一、精准医疗发展历程
我国20世纪初开始关注精准医学，并于2006年首次提出“精准外科”概 念。
2014年，第二代基因测序诊断产品批准上市，批准华大基因、达安基因 二代基因测序诊断NIPT产品上市。
2015年，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准 医疗计划，并计划在2030年前投入600亿元。
2016年，国家发改委公布“十三五”规划纲要，其中涉及100个项目， 而“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”位列其中， 预示着“基因组学”被列入国家战略。
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一、精准医疗发展历程
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二、精准医疗内容
2.4 我国上市的各类癌症疾病靶向药物总览
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三、精准医疗特点
1. 特点 a. 精确：合适的患者、合适的时间、合适的治疗。 b. 准时：如婚前、孕前、植入前、产前、出现症状前。 c. 共享：包括医疗集团、医药公司、医院和政府相关机构等。 d. 个体化：每个患者独一无二，用药因人而异。 e. 准确：确定的疾病诊断、病情评估与治疗方法必然导致确定的预期结果。 f. 预见性：整体上把握因果关系，精确控制临床干预过程，获得可预见的治 疗效果。 g. 可控：高度可控的干预过程。
以Roche公司的454技术、illumina公司的Solexa、Hiseq技术和ABI公司 的Solid技术为标记的第二代测序技术大大降低了测序成本， 大幅提高了测序速度，并且保持了高准确性。
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二、精准医疗内容
1.2.3 第三代测序技术 单分子测序，以PacBio公司的SMRT和Oxford Nanopore Technologies
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精准医疗现状及发展趋势
2. 分子靶向药物
百度文库
目前，全球精准医疗更多地集中在对恶性肿瘤的早期诊断和治疗上，
基于个体基因检测的肿瘤个体差异化治疗成为重要趋势。
当前，国内临床医疗多局限于依靠病人主诉、临床症状、生理生化指
标和影像学改变来确定疾病情况，但在组织器官改变的下面，是大量的深
层次分子生物学改变，包括遗传背景、变异、免疫和内分泌改变。
胞膜进入内部，一般用于干扰细胞内靶蛋白的活性；单克隆
抗体相对较大，不能进入细胞，一般用于靶向胞外和膜表面
的点。
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二、精准医疗内容
2.3 分子靶向药物的市场情况
据我国国家癌症中心发布 的《2017中国癌症报告》， 我国癌症患者总数占全球四 成，每天确诊的新癌症患者 高达1万人，近年来，我国由 于靶向药物的引入，癌症的 治疗水平有了很大提升。 目 前， 抗肿瘤药进入靶向药时 代， 根据前瞻产业研究院的 数据，预计单克隆抗体类药 物和小分子靶向药物在未来 将占据最大的市场份额。
临床上对恶性肿瘤的治疗大多采用手术切除、化疗、放疗等手段，但
这些传统治疗手段对人体副作用极大且预后欠佳，多有复发。精准医疗瞄
准与肿瘤生长、增殖、演进、转移等过程紧密相关的代谢环节
与生物小分子，对肿瘤进行精准打击，打击药物为分子靶向
抗肿瘤药物。
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精准医疗现状及发展趋势
2.1 分子靶向药物治疗过程
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精准医疗现状及发展趋势
广州创亚企业管理顾问有限公司 2019年1月
目录
1. 精准医疗发展历程 2. 精准医疗内容 3. 精准医疗特点 4. 精准医疗政策情况 5. 精准医疗市场和趋势
创亚LO咨G询O
一、精准医疗发展历程
精准医疗（Precision Medicine ）是一种将个人基因、环境与生 活习惯差异考虑在内的疾病预防 与处置的方法。
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二、精准医疗内容
1.2 基因测序发展历程 1.2.1 第一代测序技术
第一代DNA测序技术用的是1975年由桑格（Sanger）和考尔森（ Coulson）开创的链终止法或者是1976-1977年由马克西姆（Maxam）和吉 尔伯特（Gilbert）发明的化学法（链降解），在2001年，完成的首个人类 基因组图谱就是以改进了的Sanger法为其测序基础。 1.2.2 第二代测序技术
2016年，科技部 “精准医学研究”重点专项2016年项目指南正式公布 ，实施周期为2016年～2020年，这一指南的发布被医疗界解读为，行业期 待已久的精准医疗国家战略部署终于揭晓。
2017年，国家食药监总局正式加入ICH，中国患者有望更快用上创新 药。
2017年，国家发展改革委办公厅原则同意河北、辽宁、江西、重庆、 海南、青海省（市）发展改革委，大连、厦门市发展改革委报送的基因检 测技术应用示范中心建设方案。此标志着由国家发改委牵头建设的基因检 测技术应用示范中心，正式在国家战略层面上快速推动我国 基因产业规范化、跨越式发展。
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二、精准医疗内容
1. 基因测序 对于精准医学，需要海量人群组学数据的获取和分析，组学数据的基
础为生物样品，利用生物样品测以基因组为代表的组学数据，包括基因组 、蛋白组、转录组等。基因测序是精准医疗产业的重要组成部分。 1.1 基因测序市场规模
BBC research的数据显示，全球基因测序市场总量2007年794.1万美元 ，2013年45亿美元，预计2018年，就可以达到117亿美金的规模。
纳米孔单分子测序技术为主，最大的特点就是单分子测序，测序过程无需 进行PCR扩增，超长读长，平均达到10Kb-15Kb，是二代测序技术的100倍 以上。 1.3 基因测序现状
1990年启动的人类基因组计划花费了30亿美元，耗时10余年绘制出了 人类基因组图谱。而今，全基因组测序只要花费千余美元，1天时间就可 以完成，如果只是完成部分基因测序，成本甚至只需10美元 或者100美元。
a. 利用基因检测等技术对患者的易感基因进行高通量测序，了解患者癌细
胞内的核酸改变；
b. 利用储存有大量癌症患者突变基因信息和临床治疗信息的大数据库，进
行分析；
c. 根据基因分析结果，选择合适的靶向药物，对突变细胞进行靶向治疗，
精准打击。
2.2 分子靶向药物分类
肿瘤靶向药物分为两大类：小分子和单克隆抗体。小分子药物可以穿过细