中国原发性震颤的诊断和治疗指南(2020)解读
原发性震颤的诊疗和治疗指南
原发性震颤的诊疗和治疗指南
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三、手术治疗
原发性震颤的诊疗和治疗指南
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ET手术治疗方法主要包含立体定向丘脑毁损术 和深部丘脑刺激术(DBS), 二者都能很好地改进 震颤。双侧丘脑损毁术出现构音障碍和认知功 效障碍概率较高, 同时会增加术中及术后风险, 所以不提议用于临床治疗。而DBS含有低创伤 性、可逆性、可调控性特点, 是药品难治性重 症ET患者首选手术治疗方法；其副反应包含感 觉异常、局部疼痛、构音障碍、平衡失调等, 部分经过改变刺激参数能够使之得到纠正。
(4)药品难治性重症患者可考虑手术治疗；
(5)头部或声音震颤患者可选择A型肉毒毒索注 射治疗。
原发性震颤的诊疗和治疗指南
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一、治疗标准
依据循证医学A、B.C级推荐水平，结合 我国实际情况，将治疗ET药品分为一线、 二线和三线用药。
原发性震颤的诊疗和治疗指南
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一、治疗标准
一线药品: 普萘洛尔、阿罗洛尔、扑米酮； 二线药品: 加巴喷丁、托吡酯、阿普唑仑、阿
(2)疗效: 能有效减小50％肢体震颤幅度(频率并不降低)，但 对轴性震颤(如头部、声音等)疗效欠佳。
(3)不良反应: 大多数副作用是对应肾上腺素β受体阻滞作用， 常见有脉率降低和血压下降，但60次／min以上心率基本 都能耐受，用药期间应亲密观察心率和血压改变，如心率 <60次／min可考虑减量，<55次／min则停药；其它少见 副反应包含疲乏、恶心、腹泻、皮疹、阳痿和抑郁等。
2．支持诊疗标准:
(1)病程超出3年； (2)有阳性家族史； (3)饮酒后震颤减轻。
原发性震颤的诊疗和治疗指南
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3．排除标准:
(1)存在引发生理亢进性震颤原因；增强生理性震颤: 正常人四肢、头部、舌、躯干都存在着震颤动作。 年轻时这种震颤动作快速而细微，不易觉察，伴随 年纪增加，抖动幅度增大而频率减慢，尤其在一定 姿势时表现得更为显著。这种生理性震颤对日常生 活影响很小，但当强烈恐惧、焦虑、暴怒、失眠、 大量饮酒或服用一些药品后，可能加重为没有规律 摇摆性震颤动作。
2009原发性震颤的诊断和治疗指南
(二)二线推荐药物
3．阿普唑仑是短效的苯二氮卓类制剂。 (1)用法：起始剂量为0.6mg／d，多数每天 3次给药，有效治疗剂量为0.6-2.4mg／d。 (2)疗效：减少25％-34％的震颤幅度，可 用于不能耐受普萘洛尔、阿罗洛尔和扑米 酮的老年患者。 (3)不良反应：过度镇静、疲劳、反应迟钝 等，长期使用可出现药物依赖性。
(二)二线推荐药物
(二)二线推荐药物
1．加巴喷丁是Υ-氨基丁酸的衍生物，属于新 型的抗癫痈及抗神经痛药物。 (1)用法：起始剂量300 mg／d，有效剂量为 1200-3600 mg／d，分3次服用。 (2)疗效：单药治疗可缓解症状，疗效可能与 普萘洛尔相似，作为其他药物的添加治疗并不 能进一步改善症状。 (3)不良反应：困倦、恶心、头晕、行走不稳 等。
根据循证医学的A、B、C级推荐水平，结 合我国的实际情况，将治疗ET的药物分 为一线、二线和三线用药。
一、治疗原则
一线药物：普萘洛尔、阿罗洛尔、扑米酮； 二线药物：加巴喷丁、托吡酯、阿普唑仑、阿 替洛尔、索他洛尔、氯硝西泮； 三线用药：氯氮平、纳多洛尔、尼莫地平、A 型肉毒毒素。 普萘洛尔、阿罗洛尔和扑米酮是治疗ET的首选 初始用药，当单药治疗无效时可联合应用；A 型肉毒毒素多点肌肉注射可能对头部或声音震 颤患者有效；手术治疗则适用于症状严重、药 物难治性的患者。
谢谢
ET的诊断
一、临床特点
1．起病年龄：各年龄均可发病，多见于 40岁以上的中老年人，也有人认为青少 年是另一发病高峰。家族性比散发性ET 患者起病早，多在20岁前起病。
一、临床特点
2．临床核心症状：以4-12Hz的姿势性或动作 性震颤为主要特征，多数发生于手和前臂，也 可累及头部(如颈部)、下肢、声音等，偶尔累 及舌、面部、躯干等部位。震颤可以同时累及 多个部位(如前臂和头部)。日常活动如书写、 倒水、进食等可加重震颤，多数患者饮酒后症 状减轻。随着病程的增加，震颤频率下降，而 幅度增加，导致较为严重的功能障碍。震颤累 及部位可逐步增多，一般在上肢受累后数年出 现头部震颤，躯干和下肢通常最晚累及。
抗震颤药缓解震颤症状的适应症及使用说明
抗震颤药缓解震颤症状的适应症及使用说明震颤症是一种常见的神经系统疾病，其主要症状为身体的不自主颤抖。
这种疾病不仅给患者带来了身体上的困扰，还给其带来了心理上的压力。
为了缓解震颤症状，医学界研发了一种针对性的药物——抗震颤药。
本文将对抗震颤药的适应症及使用说明进行详细介绍。
一、抗震颤药的适应症抗震颤药主要用于以下几种适应症：1. 原发性震颤症：这是震颤症的最常见类型，其主要与神经系统的功能失调有关。
抗震颤药可以有效地减轻原发性震颤症状，并改善患者的生活质量。
2. 继发性震颤症：这种类型的震颤症是由其他疾病或药物引起的。
抗震颤药可以帮助患者减轻继发性震颤症状，但需要注意与其他药物可能的相互作用。
3. 特发性震颤症：这种类型的震颤症没有明确的病因，通常出现在特定的情境下，如紧张、焦虑等。
抗震颤药可以帮助患者减轻特发性震颤症状，提高其生活质量。
二、抗震颤药的使用说明1. 剂量和用法：具体的剂量需要根据患者的具体情况而定，建议在医生的指导下使用。
通常情况下，起始剂量较低，逐渐增加到疗效最佳的剂量。
用药的频率和间隔时间也要根据患者的需要求进行调整。
2. 不良反应：使用抗震颤药可能会出现一些不良反应，包括头晕、乏力、胃肠道不适等。
个别患者可能会出现过敏反应，如荨麻疹、呼吸困难等。
如果出现不良反应，患者应立即停止用药并就医。
3. 注意事项：在使用抗震颤药期间，需要注意以下事项：- 不要饮酒：酒精可能会加强药物的镇静作用，增加副作用的发生。
- 避免驾驶和操作机器：抗震颤药可能会引起头晕和乏力，影响对复杂或危险任务的执行能力。
- 药物相互作用：使用抗震颤药时需告知医生正在使用的其他药物，以免发生药物相互作用。
- 孕期和哺乳期妇女：抗震颤药对孕期和哺乳期妇女的安全性尚不确定，应在医生的指导下使用。
4. 药物存放：抗震颤药应存放在儿童无法触及的地方，远离光线和潮湿，避免过期药物使用。
结语：抗震颤药作为一种有效的治疗震颤症状的药物，能够帮助患者减轻颤抖带来的不适和困扰。
2020年《中国原发性震颤的诊断和治疗指南》更新要点(全文)
2020年《中国原发性震颤的诊断和治疗指南》更新要点（全文）中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组和中国医师协会神经内科医师分会帕金森病及运动障碍学组，组织相关专家在2009年版《原发性震颤的诊断和治疗指南》的基础上，结合近年来相关的循证医学证据和我国的实际情况，制订了《中国原发性震颤的诊断和治疗指南（2020）》。
这一指南对原发性震颤的诊断标准、治疗规范等进行了必要的修改和更新，旨在为临床实践给予规范性指导。
本次指南更新亮点更加详细提出了原发性震颤（ET）的临床症状，并增加了ET 叠加的概念。
新增了实验室检查、神经影像学检查、神经电生理、基因检查和临床评估等辅助检查。
调整了ET诊断标准，增加了ET叠加诊断标准。
排除标准也进行了更新。
更新了鉴别诊断。
更加详细地介绍了原发性震颤的治疗原则，并增加了对药物使用的推荐意见。
手术方式中增加了磁共振成像引导下的聚焦超声丘脑切开术，丰富了深部脑刺激（DBS）治疗的实验数据。
增加了康复护理和遗传咨询的内容。
临床症状ET常为双侧缓慢起病，随年龄逐渐进展，以双上肢4~12 Hz动作性震颤为主要特征；于日常活动时（如书写、倒水、进食等）震颤表现明显；震颤还可累及下肢、头部、口面部或咽喉肌等；震颤在情绪紧张或激动时加重，部分患者饮酒后震颤可减轻；随着病情的发展，震颤幅度可增加。
ET患者还可能出现感觉障碍、精神症状、睡眠障碍等非运动症状。
部分患者除震颤外，还可伴有串联步态障碍（impaired tandem gait）、可疑肌张力障碍性姿势（questionable dystonic posturing）、轻度记忆障碍（mild memory impairment）等神经系统软体征（soft neurological signs），称为ET叠加。
辅助检查2020年指南中增加了辅助检查，辅助检查通常用于排除其他原因引起的震颤，可根据需要选择相关辅助检查进行排除诊断。
2020中国原发性震颤的诊断和治疗指南更新(全文)
2020中国原发性震颤的诊断和治疗指南更新（全文）中华医学会神经病学分会帕全森病及运动障碍学组和中国医师协会神经内科医师分会帕全森病及运动障碍学组，组织相关专家在2009 年版《原发性震颤的诊断和治疗指南》的基础上,结合近年来相关的循证医学证据和我国的实际情况，制订了《中国原发性震颤的诊断和治疗指南（2020 ）》。
这一指南对原发性震颤的诊断标准、治疗规范等进行了必要的修改和更新，旨在为临床实践给予规范性指导。
本文对指南中的诊疗要点进行整理总结。
诊断标准1.ET的临床诊断需要同时满足以下3点：（1 ）双上肢动作性震颤，伴或不伴其他部位的震颤（如下肢、头部、口面部或声音）；（2）不伴有其他神经系统体征，如肌张力障碍、共济失调、帕全森综合征等；（3）病程超过3年。
ET叠加：除具有以上ET的震颤特征外，还具有不确定临床意义的其他神经系统体征，如串联步态障碍、可疑肌张力障碍性姿势、轻度记忆障碍等。
2.排除标准:(1 )增强的生理性震颤(enhanced physiological tremor)(如药源性、代谢性等)；(2 )孤立的局灶性震颤(isolated focal tremors )(如孤立性声音震颤、孤立性头部震颤、特发性腭肌震颤等)3 )孤立性任务或位置特异性震颤(isolated task- and position-specific tremors )(如原发性书写痉挛、手或口任务特异性震颤、高尔夫球手等)；(4)震颤频率＞12Hz的直立性震颤(orthostatic tremor) ; ( 5 )伴明显其他体征的震颤综合征［如肌张力障碍、震颤综合征、帕全森综合征、Holmes震颤、肌律(myorhythmia )等；(6 )突然起病或病情呈阶梯式进展恶化。
鉴别诊断ET主要与下列疾病相鉴别：1 •帕金森病：以静止性震颤为主，可有姿势性或运动性震颤,震颤再现现象(re-emergent tremor )也是帕全森病震颤的重要特征; 除震颤外，帕全森病患者常伴有动作迟缓、肌强直、姿势步态异常等。
特发性震颤的药物治疗
特发性震颤的药物治疗基层诊疗指南！特发性震颤（essential tremor）也称原发性震颤，是一种常见的运动障碍性疾病。
《特发性震颤基层诊疗指南（2021年）》对特发性震颤的定义、分类、诊断与鉴别诊断、转诊、治疗、疾病管理及预后等方面进行了系统的阐述。
关于特发性震颤的药物治疗，指南主要涉及以下内容。
一线药物治疗（1）普萘洛尔：为非选择性β1和β2肾上腺素受体阻滞剂，是经典的一线药物治疗，可改善约50%患者的肢体震颤幅度，但对轴性震颤（如头部、言语等）无明显疗效。
一般建议从小剂量开始（10 mg/次、2次/d），逐渐加量（5 mg/次）至30~60 mg/d即可有症状改善，一般不超过360 mg/d，维持剂量为60~240 mg/d。
标准片3次/d，控释片1次/d，早晨服药，在2 h内可明显地降低震颤的幅度。
常见不良反应有心率降低和血压下降，但不低于60次/min的心率基本都能耐受，用药期间应密切观察心率和血压变化，如心率<60次/min可考虑减量，<55次/min则停药。
对于患有心脏传导阻滞、哮喘、糖尿病等疾病的患者相对禁忌，但可用于治疗伴左心室收缩功能障碍的稳定型心功能障碍的特发性震颤。
（2）阿罗洛尔：具有α及β受体阻断作用（其作用比大致为1∶8），可减少姿势性震颤和动作性震颤的幅度，疗效与普萘洛尔相似。
与普萘洛尔相比，阿罗洛尔的β受体阻滞活性是其4~5倍，且不易通过血脑屏障，不会像普萘洛尔那样产生中枢神经系统不良反应。
因此，对于无法耐受普萘洛尔的患者可考虑给予该药治疗。
一般从10 mg/次、1次/d开始，如疗效不充分，可加量至10 mg/次、2次/d，最高剂量不超过30 mg/d。
常见不良反应有心动过缓、眩晕、低血压等。
用药期间应密切观察心率和血压变化，如心率<60次/min或有明显低血压应减量或停药。
（3）扑米酮：是一种抗惊厥药，在体内主要代谢产物为苯巴比妥和苯乙基二酰基胺（PEMA），其前体药物和代谢药物均有改善症状的作用，可有效减少40%~50%手部震颤的幅度，因此扑米酮对震颤的改善优于单独的苯巴比妥和PEMA。
凃晋文教授治疗原发性震颤经验
凃晋文教授治疗原发性震颤经验原发性震颤是一种常见的运动障碍疾病，其特点是肢体或头部的不自主震颤，严重影响患者的生活质量。
在医学界，凃晋文教授以其丰富的经验和卓越的医术，治疗原发性震颤颇有建树。
在这篇文章中，将介绍凃晋文教授在治疗原发性震颤方面的经验与见解。
凃晋文教授对于原发性震颤的诊断十分严谨。
在临床工作中，凃教授始终强调临床症状与检查结果的综合分析，尤其是仔细观察患者的震颤表现，包括震颤的部位、频率、幅度等，并结合详细的病史询问和神经系统的体格检查，以确保对原发性震颤的准确诊断。
凃教授指出，诊断的准确性是治疗成功的第一步，只有明确了病因和病情，才能有针对性地制定治疗方案。
凃晋文教授在治疗原发性震颤方面倡导个体化治疗。
他强调，每个患者都有其独特的病情表现和生理特点，因此治疗方案应当因人而异。
凃教授在治疗原发性震颤时，注重全面分析患者的病情，综合考虑患者的年龄、性别、病史、并发症等因素，制定个体化的治疗方案。
他指出，只有根据患者的具体情况，选择最适合的治疗手段，才能取得最佳的治疗效果，凃教授在实际工作中，始终坚持个体化治疗的原则，取得了良好的效果。
凃晋文教授善于运用多种治疗手段综合治疗原发性震颤。
他指出，原发性震颤是一种慢性疾病，单一的治疗手段往往难以奏效，因此必须综合运用药物治疗、物理治疗和手术治疗等多种手段，才能更好地控制病情。
凃教授在治疗原发性震颤时，会根据患者的具体情况，综合考虑各种治疗手段的优劣，制定个体化的综合治疗方案。
他还利用中西医结合的治疗理念，结合传统中医的调理方法，在治疗中加入针灸、推拿等中医疗法，取得了令人满意的效果。
凃晋文教授在治疗过程中，注重对患者的健康教育和心理疏导。
他指出，原发性震颤患者常常伴有焦虑、抑郁等心理问题，因此治疗过程中，必须注重对患者的心理健康进行疏导。
凃教授会耐心倾听患者的心理困扰，帮助他们树立信心，树立积极的生活态度，以增强他们对治疗的信心，提高治疗的效果。
凃晋文教授治疗原发性震颤经验
凃晋文教授治疗原发性震颤经验针对原发性震颤的治疗要从患者的病史和临床表现出发。
我们首先要对患者进行仔细的病史询问和临床检查，了解症状的发病时间、部位、频率和持续时间等，同时排除其他可能的疾病。
我们还要做一些必要的辅助检查，如脑部MRI、CT等，以排除其他器质性病变。
在确定了患者为原发性震颤后，接下来是制定治疗方案。
目前常用的治疗方法包括药物治疗、手术治疗和物理治疗等。
对于大部分患者，我们首先会选择药物治疗。
通常我们会选用β受体阻滞剂或抗胆碱药物等，这些药物可以有效地减轻患者的震颤症状，但并不能治愈疾病。
在选择药物时，我们要根据患者的具体情况来进行个体化治疗，因为不同的患者对药物的反应可能会有差异。
对于一些药物治疗效果不佳或者无法耐受的患者，我们还可以考虑手术治疗。
目前常用的手术治疗方法包括深部脑刺激术和脑部手术切除术等。
这些手术虽然有一定的风险，但对于一些严重影响生活质量的患者来说，可能是唯一的治疗选择。
在手术治疗之前，我们会对患者进行全面评估，包括神经系统和心血管系统等，以确保手术的安全性。
除了药物治疗和手术治疗外，还有一些物理治疗方法也可以对原发性震颤起到一定的缓解作用。
比如物理治疗、康复训练、针灸等，这些方法可以帮助患者改善肌肉协调性和平衡能力，从而减轻震颤症状。
在治疗过程中，我们还要密切关注患者的病情变化，及时调整治疗方案。
因为原发性震颤是一种慢性进行性疾病，患者的症状可能会随着时间的推移而逐渐加重，所以我们要及时调整治疗方案，以确保患者的症状得到最大程度的缓解。
作为神经科医生，我深知原发性震颤对患者的生活质量造成的巨大影响。
在治疗患者的过程中，我始终把患者的利益放在首位，力求最大程度地减轻患者的症状，帮助他们重新融入社会，重拾自信。
相信随着科学技术的不断进步，原发性震颤的治疗方法会越来越完善，患者的生活质量也会得到进一步的提高。
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2、要冒一次险!整个生命就是一场冒险。走得最远的人，常是愿意 去做，并愿意去冒险的人。“稳妥”之船，从未能从岸边走远。-戴尔．卡耐基。
梦 境
3、人生就像一杯没有加糖的咖啡，喝起来是苦涩的，回味起来却有 久久不会退去的余香。
原发性震颤的诊断和治疗指南 4、守业的最好办法就是不断的发展。 5、当爱不能完美，我宁愿选择无悔，不管来生多么美丽，我不愿失 去今生对你的记忆，我不求天长地久的美景，我只要生生世世的轮 回里有你。
Thank you
6、最大的骄傲于最大的西班牙 8、勇气通往天堂，怯懦通往地狱。——塞内加 9、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。——赫尔普斯 10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。——笛卡儿
原发性震颤的诊断和治疗指南
进行一些特定检查，如指鼻试验 、跟膝胫试验等，以评估小脑功
能。
鉴别诊断和排除其他疾病
排除其他原因引起的震颤，如 药物性、中毒性、脑炎等。
鉴别原发性震颤与其他神经系 统疾病，如帕金森病、肌张力 障碍等。
进行必要的实验室检查，如血 常规、肝肾功能、脑电图等。
诊断标准和诊断流程图
根据病史、体格检查和神经系统检查结果，结合患者年龄、性别等因素，进行综合 分析。
开展多中心临床试验
通过多中心临床试验，对新型药物与其他药物进行对比研究，为药物的疗效和 安全性提供科学证据。
基因治疗和细胞治疗等新型治疗方式的研究
探索基因突变与震颤发生的关系
通过对震颤相关基因突变的研究，寻找基因治疗的可能性。
细胞治疗的潜力
研究利用干细胞等细胞资源，通过定向诱导分化等技术，修复受损的神经细胞， 改善震颤症状。
疾病机制和病因学研究
深入研究大脑神经网络机制
原发性震颤的病因复杂，涉及大脑神经网络的多个环节，深 入研究大脑神经网络机制有助于发现新的治疗靶点。
遗传因素与环境因素的作用
探讨原发性震颤的遗传因素和环境因素，预防策略和早期干 预的可能性。
提高患者生活质量和社会支持的研究
非药物治疗方法的探索
除药物治疗外，还可以探索物理治疗、心理治疗等非药物治疗方法，提高患者的生活质量。
原发性震颤的诊断和 治疗指南
汇报人 治疗方法 • 疾病管理和预防 • 未来研究方向和挑战
CHAPTER 01
疾病概述
定义和分类
• 原发性震颤（ET）是一种常见的运动障碍性疾病，主要累及上肢和头部，表现为姿势性或动作性震颤。ET可呈家族性或散 发性，家族性ET通常有常染色体显性遗传，而散发性ET的病因尚不完全清楚。
原发性震颤诊断和治疗指南39页文档
1、 舟 遥 遥 以 轻飏， 风飘飘 而吹衣 。 2、 秋 菊 有 佳 色，裛 露掇其 英。 3、 日 月 掷 人 去，有 志不获 骋。 4、 未 言 心 相 醉，不 再接杯 酒。 5、 黄 发 垂 髫 ，并怡 然自乐 。
56、书不仅是生活，而且是现在、过 去和未 来文化 生活的 源泉。 ——库 法耶夫 57、生命不可能有两次，但许多人连一 次也不 善于度 过。— —吕凯 特 58、问渠哪得清如许，为有源头活水来 。—— 朱熹 59、我的努力求学没有得到别的好处， 只不过 是愈来 愈发觉 自己的 无知。 ——笛 卡儿
拉
60、生活的道路一旦选定，就要勇敢地 走到底 ，决不 回头
凃晋文教授治疗原发性震颤经验
凃晋文教授治疗原发性震颤经验凃晋文教授治疗原发性震颤经验来源:用户上传作者:【摘要】原发性震颤是最常见的成人运动性疾病之一，其发病机制尚不明确。
现代医学治疗该病多以普萘洛尔和扑痫酮为一线治疗药物，病情重者采用手术治疗，但二者均存在疗效欠佳和副作用大的不足。
凃晋文教授采用中医滋补肝肾，平肝熄风法治疗原发性震颤，在临床上取得了良好疗效。
【关键词】原发性震颤;凃晋文;经验【中图分类号】R249 【文献标志码】A【文章编号】1007-8517（2019）5-0050-03凃晋文教授为国家级名老中医，首届湖北中医大师，第3、4批全国老中医药专家学术经验继承工作指导老师，凃老行医50余载，临床经验丰富，疗效显著，尤擅长脑病、疑难疾病等的诊疗。
笔者有幸侍诊抄方，现将凃老治疗原发性震颤的经验总结如下。
原发性震颤（ET）是常见的震颤病之一，是一种不影响患者寿命的良性疾病，但随着病情的进展会逐渐给患者的生活质量带来严重影响。
临床以肢体或头部不自主震颤为主要表现，该震颤为位置性或动作性震颤，非静止性震颤。
其主要发生部位在上肢，部分患者可发生于头部，下肢少见。
研究显示，发生于上肢的震颤占95%，头部达34%～53%，面部占5%，躯干占5%[1]。
约1/3的患者有阳性家族史，呈常染色体显性遗传[2]。
有家族遗传史的患者多于20岁前发病[3]。
震颤多于情绪紧张、激动、饥饿、疲劳时加重，饮酒后可减轻[4];病情重者甚至难以完成精细工作，如书写、持物、扣纽扣等动作。
普萘洛尔和扑米酮是ET药物治疗的一线和基本用药[5]，但临床上普萘洛尔和扑米酮只能减少50%的肢体震颤幅度（频率并不降低）[6]，约30%的患者用普萘洛尔和扑米酮治疗无效[7]。
对于药物治疗无效或病情较重的患者，西医可采用丘脑切开术[7]和丘脑深部脑刺激（DBS）[8]治疗，但对于疗效及不良反应的评估均缺乏有效证据[7]。
凃老以“滋补肝肾，平肝熄风”之法为本，辨证加减治疗原发性震颤，在临床上取得了良好的疗效，有效减少患者的震颤幅度及频率。
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辅助检查
ET作为一个临床诊断，以病史、临床表现及体格检查为主要诊断依据。辅助检查通常 用于排除其他原因引起的震颤，可根据需要选择相关辅助检查进行排除诊断。
1.实验室检查：检查肝肾功能、电解质、血糖、甲状腺功能、血清铜蓝蛋白、药物、 毒物等以排除代谢、药物、毒物等因素引起的震颤。
2. 神经影像学检查：头颅磁共振成像主要用于排除颅内病灶以及与小脑疾病或创伤后 事件相关的震颤；多巴胺转运体（dopamine transporter，DAT）PET/SPECT显像用于 评估黑质纹状体多巴胺能通路的功能，排除多巴胺能神经元变性相关疾病，如帕金森病 。
诊断标准
1.ET的临床诊断需要同时满足以下3点： （1）双上肢动作性震颤，伴或不伴其他部位的震颤（如下肢、头部、口面部或声音）； （2）不伴有其他神经系统体征，如肌张力障碍、共济失调、帕金森综合征等； （3）病程超过3年。
ET叠加：除具有以上ET的震颤特征外，还具有不确定临床意义的其他神经系统体征， 如串联步态障碍、可疑肌张力障碍性姿势、轻度记忆障碍等
ET的治疗
一、治疗原则，ET的治疗分为药物（口服药物及A型肉毒毒素）和手术治疗。 其治疗原则为： （1）轻度的、不影响日常生活或引起心理困扰的1级震颤无需治疗,只需进行宣教和安慰； （2）2级震颤患者由于工作或社交需要，可选择事前半小时服药以间歇性减轻症状； （3）影响日常生活和工作的2~4级震颤患者，需要药物治疗； （4）药物难治性重症震颤患者可考虑手术治疗； （5）头部或声音震颤患者可选择A型肉毒毒素注射治疗。
2.排除标准： （1）增强的生理性震颤（如药源性、代谢性等）； （2）孤立的局灶性震颤（如孤立性声音震颤、孤立性头部震颤、特发性腭肌震颤等）； （3）孤立性任务或位置特异性震颤（如原发性书写痉挛、手或口任务特异性震颤、高尔
夫球手等）； （4）震颤频率>12 Hz 的直立性震颤； （5）伴明显其他体征的震颤综合征【如肌张力障碍震颤综合征、帕金森综合征、
3.脊髓小脑性共济失调：以意向性震颤为主，可有姿势性震颤；其他神经系统体征包括 腱反射活跃，步态共济失调，帕金森病样表现和其他小脑体征；MRI或CT检查可发现小 脑萎缩；基因诊断有助于鉴别。
4.功能性震颤：亦称心因性震颤，多在有某些精神心理因素如焦虑、紧张、恐惧时出现 ，与ET相比，其频率较快（8~12 Hz）但幅度较小，有相应的心理学特点，去除促发因 素症状即可消失。
3.神经电生理：肌电图可记录震颤的存在、测量震颤的频率并评估肌电爆发模式，在震 颤的电生理评估中被广泛应用；加速度计结合肌电图进行震颤分析可对各种原因导致的 震颤起到一定的鉴别诊断作用。
4. 基因诊断：目前发现了一些基因，如LINGO1等基因或位点的变异，与ET的发病风 险相关。NOTCH2NLC 基因5′ 非翻译区的GGC 异常重复扩增明确与ET发病相关；其他 多核苷酸重复突变的检测有助于对脊髓小脑性共济失调等的鉴别诊断。
推荐意见（一）
（1）普萘洛尔、扑米酮是治疗ET的一线推荐药物（Ⅰ级推荐，A级证据），对于无法耐 受普萘洛尔的患者可考虑将阿罗洛尔作为一线推荐药物（Ⅰ级推荐，B级证据）； （2）普萘洛尔用量应从小剂量开始（10 mg/次，2次/d），逐渐加量（5 mg/次）至30~60 mg/d 即可有症状改善，一般不超过360 mg/d，维持剂量为60~240 mg/d； （3）阿罗洛尔口服剂量从10 mg/次、1次/d开始，如疗效不充分，可加量至2次/d，10 mg/ 次，最高剂量不超过30 mg/d； （4）扑米酮用量一般从每晚25 mg开始，逐渐加量25 mg/次，有效剂量在50~500 mg/d， 每天口服2~3次，一般250 mg/d疗效佳且耐受性好。
部分患者除震颤外，还可伴有串联步态障碍、可疑肌张力障碍性姿势、轻度记忆障 碍等神经系统软体征，称为ET 叠加。
3.震颤临床分级：根据1996年美国国立卫生研究院ET研究小组提出的震颤分级标准 以供参考：0级：无震颤；
1级：轻微，震颤不易察觉； 2级：中度，震颤幅度<2 cm，非致残； 3级：明显，震颤幅度在2~4 cm，部分致残； 4级：严重，震颤幅度超过4 cm，致残。
手术治疗
纳多洛尔、对于药物难治性ET的手术治疗方法包括深部脑刺激（deep brain stimulation， DBS）及磁共振成像引导下的聚焦超声（MRI gFUS）丘脑切开术。 1. DBS：目前已成为治疗药物难治性ET 的首选方法，可显著改善患者震颤症状，提高患者 生活质量，并减轻抑郁症状，其疗效可持续5年以上，其不良反应主要为感染、颅内出血等 。不良反应的发生率随着时间的推移而有所降低。 2. MRI gFUS：丘脑切开术是一种新型的微创消融治疗方法。，MRI gFUS丘脑切开术可使 患者震颤症状改善60%以上，其疗效能稳定维持至少2年。MRI gFUS丘脑切开术的不良反 应包括共济失调、感觉异常等，其不良反应与手术部位及手术范围有关，当手术范围大于 170 mm3时，不良反应的发生风险明显增加。
①临床上以双上肢的动作性震颤为特点，可伴有下肢、头部、口面部或声 音震颤。约30%~70% 的ET患者有家族史，多呈常染色体显性遗传。
②传统观点认为ET是良性、家族遗传性、单症状性疾病； ③目前认为ET是缓慢进展的、可能与家族遗传相关的复杂性疾病。 ④ET在人群中的患病率约为0.9%，并随着年龄的增长而升高，65岁以上老 年人群的患病率约为4.6%。
推荐意见
（1）VIM‐DBS能有效减轻ET患者肢体震颤，推荐将VIM‐DBS用于治疗药物难治性ET 患者（Ⅰ级推荐，C级证据）；双侧丘脑VIM的DBS手术对头部及声音震颤的效果优 于单侧DBS手术（Ⅱ级推荐，C级证据）；双侧DBS手术的不良反应发生率更高；
2.临床症状：ET常为双侧缓慢起病，随年龄逐渐进展，以双上肢4~12 Hz 动作性震颤 为主要特征；于日常活动时（如书写、倒水、进食等）震颤表现明显；震颤还可累及下 肢、头部、口面部或咽喉肌等；震颤在情绪紧张或激动时加重，部分患者饮酒后震颤可 减轻；随着病情的发展，震颤幅度可增加。ET患者还可能出现感觉障碍、精神症状、睡 眠障碍等非运动症状。
药物治疗
目前药物治疗的目标集中在改善震颤症状方面，有大约1/3的震颤患者对药物治疗的反应效 果不明显。治疗ET 的药物分为一线、二线和三线用药。 一线药物有普萘洛尔、阿罗洛尔、扑米酮； 二线药物有加巴喷丁、托吡酯、阿普唑仑、阿替洛尔、索他洛尔、氯硝西泮； 三线用药有纳多洛尔、尼莫地平、A型肉毒毒素。(普瑞巴林、唑尼沙胺和氯氮平治疗震颤 的证据不足)，当单药治疗无效时可联合应用。 A型肉毒毒素和手术治疗则适用于症状严重、药物难治性的震颤患者。
中国原发性震颤的诊断和治疗指 南解读（2020）
摘要
• 《中国原发性震颤的诊断和治疗指南（2020）》是结合了 近年来相关的循证医学证据和我国的实际情况而制定的，
• 这一指南对原发性震颤的诊断标准、治疗规范等进行了 必要的修改和更新，旨在为临床实践给予规范性指导。
原发性震颤的定义与概述
原发性震颤（essential tremor，ET）也称特发性震颤，是一种常见的运 动障碍性疾病。
（1）加巴喷丁起始剂量为300 mg/d，有效剂量为1 200~3 600 mg/d，分3 次服用； （2）托吡酯起始剂量为25 mg/d，以25 mg/周的递增速度缓慢加量，常规治疗剂量为
200~400 mg/d，分2 次口服。 （3）阿普唑仑起始剂量为0.6 mg/d，老年人起始剂量为0.125~0.250 mg/d，有效治疗剂量
机制
ET的病因与发病机制尚未完全明确，遗传因素、老化因素、环境因素 与ET发病相关；
皮质‐脑桥‐小脑‐丘脑‐皮质环路的节律性震荡是ET的主要病理生 理学机制。
ET的诊断
临床特点
1.起病年龄：各年龄段均可发病，多见于40岁以上的中老年人，青少年是另一发病高 峰。家族性比散发性ET患者起病年龄更早。
推荐意见（二）
加巴喷丁、托吡酯、阿普唑仑、氯硝西泮、阿替洛尔、索他洛尔是治疗ET的二线推荐。 对于无法耐受一线药物治疗的患者，可将加巴喷丁、托吡酯、阿普唑仑、阿替洛尔、
索他洛尔作为治疗ET的二线推荐药物（Ⅱ级推荐，B级证据），对于支气管哮喘和过敏性 鼻炎等禁用普萘洛尔患者，可考虑将阿替洛尔作为二线推荐药物（Ⅱ级推荐，B级证据） ；由于氯硝西泮具有潜在的滥用风险，且在突然停药后可产生戒断症状，因此需谨慎选择 氯硝西泮作为二线推荐药物（Ⅱ级推荐，C级证据）
为0.6~2.4 mg/d，分3 次给药。 （4）氯硝西泮起始剂量为0.5 mg/d；平均有效剂量为1.5~2.0 mg/d。 （5）阿替洛尔有效剂量为50~150 mg/d。 （6）索他洛尔有效剂量为80~240 mg/d。
推荐意见（三）
纳多洛尔、尼莫地平、A型肉毒毒素可作为治疗ET的三线推荐药物（Ⅱ级推荐，C级证据） （1）A型肉毒毒多点肌内注射对头部、声音、肢体震颤患者均有效，推荐将A型肉毒毒素
5.临床评估：ET的临床评估工具主要为量表，评估内容主要包括两方面，一方面为对 震颤严重程度的评估，另一方面为对震颤导致的功能障碍和生活质量下降的评估。
常用量表如Fahn-Tolosa-Marin 震颤评估量表（MDS 推荐）、Bain-Findley 震颤评估 量表（MDS 推荐）、WHIGET震颤评估量表（MDS 推荐）、TETRAS（The Tremor Research Group Essential Tremor Rating Assessment Scale）（MDS 推荐）、QUEST 问卷（MDS 推荐）、Matsumoto震颤评估量表、TADLS（Tremor Activities of Daily Living Scale）、CADET（Columbia University Assessment of Disability in Essential Tremor）等。
Holmes 震颤、肌律（myorhythmia）等】； （6）突然起病或病情呈阶梯式进展恶化。