遗传与疾病的关系

遗传与疾病的关系

《浅谈疾病与遗传的关系》）12.（

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专业：xx

学号：11306xxx

2012.4.28

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随着染色体显示技术进步，通过揭晓核糖核酸的分子结构，以及对

研究遗传和疾病的研究进入一个新的层次。基因定位和功能的阐明，则使人体患这种即存在易感基因，表明，疾病对应人类的易感基因，

正是由于细胞遗传物质的受损而导致的基因突变和病的可能性加大，染色体变异，从而产生易感基因，加大人体患病概率，因此，几乎所有的疾病都与遗传有关。

一、疾病的本质是什么？疾病是机体在一定的条件下，受病因损害作用后，因自稳调

节紊乱而发生的异常生命活动过程，并引发一系列代谢、功能、一定的原因造结构的变化，表现为症状、体征和行为的异常。成的生命存在的一种状态，在这种状态下，人体的形态和（或）或早或正常的生命活动受到限制或破坏，功能发生一定的变化，（恢复正这种状态的结局可以是康复迟地表现出可觉察的症状，常）或长期残存，甚至导致死亡。但由于个体差异的存在，疾病

至今尚无令人满意的定义。那么，疾病的本质什么呢？

就人类疾病而言，即可分为生物病原体引起的疾病和非传染性疾病两大类，也可细分为炎症，免疫性疾病，心血管系统疾病，呼吸系统疾病，消化系统疾病，淋巴造血系统疾病，泌尿系统疾病，生殖系统和乳腺疾病，内分泌系统疾病，神经系统疾病，传染病与深部真菌病，寄生虫病十二类。倘若继续细分下去，加之那么该如何预防与治疗疾病疾病数目会不断增加，技术的进步，

此时便问题便迎刃而解。呢？最好的途径莫过于抓住疾病本质，经常会同回到第一个问题，疾病的本质是什么。在疾病出现时，，此时医师可针对出现的其中时出现临床症状（早期肿瘤除外）

确然而实际的病原、一种表征，警觉可能一并出现的相关变化，而有些过去未定诊断的疾病名称或相关生理变化可能无法确知。症候群本知的疾病表现，经过研究后仍然保留症候群的称呼。

意是指因某些有病的器官相互关联的变化而同时出现的一系列

症状。后有指某一些人因相互影响而达成一致的意向，例如斯德哥尔摩症候群，艾斯伯格症候群，学者症候群等。症候群便是疾病本质的表现，掌握症候群，便可以对症下药，及时预防与治疗疾病。

症候群的出现即疾病形成的原因是什么呢？归根究底，是不同人体内的遗传物质不同，造成基因表达结果不同，不同人体中存在对各种疾病的抵抗能力不同。例如鼻咽癌在我国广东省珠江

三角州和西江流域发病率最高，男性患者为女性患者2~3倍，经国内外研究表明，NPC可能与EB病毒感染和遗传因素有关；新生儿呼吸窘迫综合征经研究发现，本病发生也有家族性倾向。

所以，疾病的本质即为不同机体对病因刺激而产生自我调节紊乱造成异常生命活动的过程，从上文可以推断，疾病的发生与遗传有关。

二、什么叫做遗传？

也指生物使后代获得亲代的特征，遗传是指经由基因的传递，

指但在遗传学上，亲代与子代之间、子代个体之间相似的现象。遗传物质从上代传给后代的现象。）发现，子孙代的某些特征并1822-1884 格雷戈里·孟德尔（尽管德尔研究的是植物，但他不显示父母的特征有任何混合。

因为所有复所发现的遗传法则也可以在人类和其它动物中应用。十九世纪末，科学家在人杂生命形式的遗传机制都是一样的。

并且发现不同种生物的染色体数目和形体细胞核内发现染色体，染色体的数目及形状则是不变态各不相同，而在同一种生物中，条的染色体的，于是有了子女像父母的遗传现象。在总数为46条是男女都一样的，被人们称为常染色体。男性的性中，有44”。人体染色体的数”，女性的性染色体为“XX染色体为“XY量，不管在身体哪个部位的细胞里都是成双成对的存在的，即却可是惟独在生殖细胞——卵子和精子里，条染色体，23对46条，而当精子和卵子结合成新的生命——受精卵23只剩下2346 时，则又恢复为46条。可见在这条染色体中肯定有条则来自母亲，也就是说，一半来自父条是来自父亲，另外23又携带有母亲的一半来自母亲，既携带有父亲的遗传信息，亲，等到胎儿长大成共同控制着胎儿的特征，所有这些，遗传信息。．

如此循环往复，染色体仍然要对半减少。人，生成精子或卵子时，

使人类代代复制来自双亲的各种特征才得以一代又一代地传递，着与自己相似的后代。

抛去环境因素和隐性基因当然，遗传物质并不是一成不变的，基因还具的隔代遗传现象而言，基因的表达结果也不是相同的。使后代基因有稳定性和变异性。稳定性是指基因能够自我复制，变异性是说基因在某种因素的刺激下能够发生保持祖先的样子。变化。所以在不同因素的刺激下，基因可能发生变异，导致遗传物质发生变化，从而造成个体上的差异。

三、遗传对疾病的影响是什么？

Lewis，Weischaus和Nisslein-Volhard因发现果蝇体节发育在早期胚胎发育中受基因调控而获得一九九五年医学生理学诺

贝尔奖，同时指出这一发现是和哺乳类动物和人类的胚胎发育和先天性畸形的发生。与此同时，人类基因组计划的提出与后来的实现，提供了大量基因在发育过程中的调控机制的研究，使人们能够予以深入认识发育的遗传基础并解开发育过程中的一系列

谜团，最主要的便是疾病的产生。

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因

所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。单就遗传病而言，可粗分为染多基因遗传病分子病与先天性代谢病，单基因遗传病，色体病，

而等几大类。从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基因)，按一定的方引起相应的疾病或缺陷。这种遗传因素致病基因)(遗传病的发生极大子代就可能发生遗传病。因此，式传给子代，

性的取决于父母所传给后代的遗传物质。抛去遗传病而言，愈来愈多的疾病出现家族性的特征。

利用某些逆转录病毒在动物体内诱发肿Bishop 和Varmus

片瘤，并能在体外转化细胞，因此将这些能够转化细胞的RNA 中也发现存在与病段称为病毒癌基因。后来在正常细胞的DNA，这些序列在正常DNA序列（同源序列）毒癌基因十分相似的多种因素可引起原细胞中以非激活的形式存在，称为原癌基因。和c-ras癌基因激活，成为具有促使细胞转化的细胞癌基因，如等。原癌基因可在遗传因素作用下被激活变为癌基因，c-myc例如通过对近几年国内外如点突变，染色体重排，基因扩增等。基因即上CDHI文献的整理分析，可以确定遗传性弥漫型胃癌与基因外