【培训课件-临床基因组学】_人类染色体的国际命名体制及识别技术-广州医学大学

Ü 2. 1960年，在美国丹佛(Denver)市召开了第一届国际细胞 遗传学会议，讨论并确立了世界通用的细胞内染色体组成的 描述体系——Denver体制。
Ü 3. 1963年的伦敦会议。此次会议上一个最重要的成果是正 式批准将人类染色体分为七组，依次用字母A至G标明的分 类方法。
Ü 4.1968年染色体显带技术发明。瑞典的Torbjom Caspersson和他的同事发表了第一张用二氢盐酸喹吖因染 色的植物染色体显带照片，这是细胞遗传学领域第二个重大 的突破。随后科研工作者们迅速把这些研究扩展到人类染色 体上，并且于1970年发表了第一张显带的人类染色体核型 图。
正常
缺失
重复
倒位
正常
易位
易位
正常
（一）在正常核型的描述过程中，首先要记录包括性
染色体在内的全部染色体数目，接着是一个逗号（ ，），随后是性染色体的组成（X/Y）。
Ü46, XX （正常女性）
Ü46, XY （ 正常男性）
（二）在描述异常核型时:
1.数目异常
a.性染色体数目异常：直接写出核型中包含的所有性染色体
例如 正常女性核型 特纳综合征核型 超雌综合征核型
46，XXห้องสมุดไป่ตู้45，X 47，XXX
正常男性核型 克氏综合征核型 超雄综合征核型
46，XY 47，XXY 47，XYY
b.常染色体(1~22号染色体)数目异常: 增加用“+”，减少用 “-”。 Ü 45,XX,-13 Ü 47,XX,+18 Ü 48,XX,+14,+21
c.当编号相同的常染色体同时发生数目和结构异常时，先列出 数目异常。
47,XY,+9,inv(9)(p11q13),t(9;22)(q34;q11.2)
3.嵌合体核型。嵌合体：一个机体身上有两种或两种以上染色 体组成不同的细胞系同时存在。 a.多种克隆均为异常时，按克隆数目由大到小列出,各克隆之间 用"/"分隔。
非显带染色体的识别
识别染色体的三个参数
Ü 相对长度：每条染色体长度/（22条常染色体长度+X染色体 长度）*100%
Ü 着丝粒指数：短臂长度/该染色体总长度*100% Ü 臂率：长臂长度/短臂长度
依据三个参数，将常染色体分为7组
Ü A组：1~3号 Ü B组：4、5号 Ü C组：6~12号 Ü D组：13~15号 Ü E组：16~18号 Ü F组：19、20号 Ü G组：21、22号
染色体命名的基本原则
常用缩写
del der dic dup i ins inv mar mos p q r rob s t ter
缺失 衍生染色体 双着丝粒染色体 重复 等臂染色体 插入 倒位 标记染色体 嵌合体 染色体短臂 染色体长臂 环状染色体 罗伯逊易位 随体 易位 末端
deletion derivative chromosome dicentric duplication isochromosome insertion inversion marker chromosome mosaic short arm of chromosome long arm of chromosome ring chromosome Robertsonian translocation satellite translocation terminal,end of chromosome
2.结构异常：
a.首先写出性染色体结构异常，之后按常染色体编号顺序写
出常染色体结构异常。在所有结构异常后面随即列出位点，即 长/短臂的某区某带。
46,X,i(X)(q10),del(18)(p11),inv(9)(p11q13) ×
（未按染色体序号列出）
46,X,i(X)(q10),inv(9)(p11q13),del(18)(p11) √
Ü 5.1971年巴黎会议。50名细胞遗传学家集中在一起，一致 通过了关于人类染色体鉴定的通用体制。1971年的巴黎会 议和1972年的爱丁堡标准委员会会议后，发表了巴黎会议 (1971)的会议报告。在人类细胞遗传学的年鉴中，这个会议 报告具有非常重要的意义。它不仅提出怎样命名单个染色体 ，而且还提出了怎样命名染色体的区和带。
例如45,X[50]/47,XXX[30]/46,X,i(X)(q10)[10]
b.如果两个细胞系克隆数量相等，其中一个是数目异常，另一 个是结构异常，则先描述数量异常的克隆。 例如： 45,X[30]/46,i(X)(q10)[30]
c.异常克隆先于正常克隆 例如： 45,X[10]/46,XX[50]
b.当编号相同的常染色体发生两种或更多结构异常时，按照 异常种类的英文缩写首字母顺序列出异常。
46,XY,t(9;22)(q34;q11.2),inv(9)(p11q13) 46,XY,t(9;22)(q34;q11.2),inv(9)(p11q13) ×
46,XY,inv(9)(p11q13),t(9;22)(q34;q11.2) √
人类染色体的国际命名 体制及识别技术
【掌握】1.染色体命名原则 2.染色体如何分组，各组包含哪些染色体 3.常用符号缩写
【了解】其余内容
大纲
历史简介 染色体命名的基本原则 非显带染色体的识别 G显带染色体的识别
历史简介
Ü 1.蒋有兴于1955年12月22日在瑞典隆德大学莱文的实验室 发现人类二倍体细胞的染色体数目不是已统治了32年之久的 48，而是46。他根据这一惊人观察结果写成的论文“人类 的染色体数”迅速地被发表在1956年1月26日出版的《遗 传》杂志上，从而开创了人类细胞遗传学的历史。
Ü 6.1976年墨西哥会议。选举了一个有关人类细胞遗传学命 名国际标准委员会。该委员会于1977年在Stockholm召开 会议，发布了“人类细胞遗传学的国际命名体制”，简写为 ISCN(1978)。ISCN包括了丹佛、伦敦、芝加哥和巴黎会议 的全部主要决议内容。
7.ISCN1985 ISCN1991 ISCN1995 ISCN2005 ISCN2009 ISCN2013
A-G组非显带染色体核型
G显带染色体的识别
G显带染色体识别口诀
A组：1秃2蛇3蝶飘 B组：4像鞭炮5黑腰 C组：6号ｐ似小白脸 7上8下9两条 10号ｑ三深带好 11低来12高 D组：13/4/5一个样 着色深带一二一 E组：16深带连着点 17深带跑得远 18人小肚子大 F组：19中间一点腰 20头重脚底轻 G组：21像葫芦瓢 22头上一点黑 性染色体：Y黑脚，Xｐｑ一担挑