第3章真核生物基因组
真核生物基因组
微卫星DNA（micro-satellite DNA）
由2～6个核苷酸长的重复序列组成，又称为简单串联重复序列 （simple tandem repeats STRs） 以(CA)n、(GT)n、(CAG)n较常见，重复次数多为15～60次，总长 度一般在400 bp以下。 存在于常染色体，除着丝粒及端粒区域外, 微卫星DNA在染色体的 其他区域均广泛均匀分布。很随机地分布在整个基因组中，而不像卫星或 小/微卫星那样串联成簇存在 微卫星DNA在基因组中的功能尚不清楚，已知其有自身特异结合蛋 白，是一种非常活跃的碱基序列, 且能直接编码蛋白质； 另外，微卫星DNA能参与遗传物质的结构改变，染色体折叠及端粒 形成，是基因重排和变异的来源, 通过改变DNA结构或与特异性蛋白质结 合而发挥其基因调控作用。 在人类基因组中，由CA重复序列构成的微卫星如5′CACACACACACA-3′大约每1万bp出现一次，占整个基因组的0.5%（总 共15Mb），而单碱基重复（即5′-AAAAAAAA-3′）占人类基因组的0.3%
Alternative splicing With a few genes, alternative splicing generates more than one mRNA from the primary transcript. Exons, or parts of exons, may be skipped.
呤（A）组成的序列替换hnRNA3′端的过程，这段序列不被翻译。
可变剪切
大部分真核基因被加工成一种类型的剪接后mRNA， 约有20%的人类基因因为可变剪接而产生两种或多种 mRNA序列 有一个人类基因已被证明，相同的原始转录物可以产 生64种不同的mRNA 外显子的相互排斥： 小鼠肌钙蛋白T基因的外显子2和3是相互排斥的，外 显子2用在平滑肌中，而外显子3用于其他所有组织中 剪接装置： 由多种细胞核内小RNA和一些蛋白组成，不同的细 胞类型中可不同
第3章 生物体中究竟有多少基因？
第三章生物体中究竟有多少基因？与原核基因组(Genome)相比，真核基因组有一些不同的特点。
一个基因的完整性可以被打断，会有多个相同的重复序列，并且有大量的DNA并不编码蛋白。
由于核与胞质的分离，真核中基因的表达也必然和原核生物不同。
但是“真核基因组”并没有明确的界限，其必要条件是基因组大部分位于核内。
核DNA的数量变化很大，它所形成的染色体数量各不相同，序列类型也有很大区别，而细胞器含有相对较少的基因组，其大小也表现出广泛差异。
在分析真核基因组，特别是高等真核生物基因组的主要困难是编码区只代表总DNA 的很小一部分。
由于基因可能是割裂的，其大部分可能并非与编码的蛋白质相关。
基因之间也可能存在很长的DNA。
因此我们不可能从基因组总大小上推测出基因的大小。
可以通过鉴定拥有开放读框的区域直接推知基因组的编码潜力。
但是割裂基因可能含有很多分离的开放读框，从而混淆大规模基因组作图。
由于我们不知道蛋白产物的功能，或者没有确实证据说明它们表达，这种方法仅局限于确定基因组的潜力(但也有假设认为保守的开放读框会被表达，见第二章)。
另一种确认基因数量的途径是通过它们表达的蛋白或者mRNA。
这对处理已知条件下表达的基因非常可靠。
可了解在特定组织或者细胞中有多少基因表达，在相关表达水平上存在哪些差别，并且在一个细胞中表达的基因有多少与其它细胞不同，或者有多少也在其他细胞表达。
关于细胞类型，我们可能会问一个特定基因是否是必要的，当该基因突变时会发生什么情况呢？如果这种突变是致死的，或者生物表现出可见的缺陷，我们可能推测这个基因是必须的，或者至少表现出选择优势。
但有些基因的缺失对表型没有明显的影响，这些基因真是不需要的吗？在其他情况下或者经过长期的进化，它们的缺失意味着选择的劣势吗？3.1 基因组为何如此之大?基因组中DNA的总量是物种所特有的，称为C值(C-value)。
C值的范围变化很大，从微生物中的<106到一些植物和两栖类的>1011。
(整理)第三章基因与基因组
第三章基因与基因组第一节基因概念的历史演变第二节DNA与基因第三节真核生物的割裂基因第四节基因大小第五节重叠基因第六节真核生物的基因组第七节真核生物DNA序列组织第八节细胞器基因组第九节基因鉴定第十节人类基因组计划第三章基因与基因组1 基因（gene）的概念基因是遗传的功能单位，DNA分子中不同排列顺序的DNA片段构成特定的功能单位；含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。
广义地说，基因是有功能的DNA片段。
第一节基因概念的历史演变2 基因概念的历史演变：（1）Mendel提出基因的存在（2）Morgan证实基因在染色体上（3）“一个基因一个酶”修正为“一个基因一个多肽链”“基因”一词的创立: 1909年，丹麦遗传学家约翰逊“基因”（gene）。
Gregor MendelThomas Hunt Morgan3 基因概念的理论基础3.1 一个基因一个酶1941年G W Beadle 和E L Tatum研究证实红色链孢霉各种突变体的异常代谢是一种酶的缺陷，产生这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。
3.2 一个基因一条多肽链本世纪50年代，Yanofsky有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而又提出了“一个基因一条多肽链”的假设。
3.3 基因的化学本质是DNA(有时是RNA)1944年，O T Avery 证实了DNA是遗传物质。
有些病毒只含有RNA。
1953年沃森和克里克建立DNA分子的双螺旋结构模型。
3.4 基因顺反子（Cistron）的概念1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子的概念：是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。
基因仅是一个功能单位，基因内部的碱基对才是重组单位和突变单位。
一对同源染色体上两突变（a和b）在同一染色体上时，称为顺式构型，在两个染色体上时，为反式构型；顺反互补测验（cis-trans test）：比较顺式和反式构型个体的表型来判断两个突变是否发生在一个基因（顺反子）内的测验。
大学课程生物化学真核基因与基因组课件
基因的功能
➢ 利用碱基的不同排列荷载遗传信息。 ➢ 通过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代
细胞，在这一过程中为适应环境变化，可能会 发生基因突变。 ➢ 作为基因表达（gene expression）的模板，使 其所携带的遗传信息通过各种RNA和蛋白质在 细胞内有序合成而表现出来。
目录
与基因功能相关的结构
目录
本章重点
➢掌握概念：基因、基因组、断裂基因、顺式作 用元件、外显子、内含子
➢掌握真核基因基本结构 ➢熟悉真核基因结构特点
目录
基因（gene）：编码蛋白质或RNA等具有特 定功能产物的、负载遗传信息的基本单位。
➢ 除了某些以RNA为基因组的RNA病毒外，基因 通常是指染色体或基因组的一段DNA序列。
编码序列，编码蛋白质或RNA 非编码序列，包括编码区两侧的调控 序列和编码序列间的间隔序列。
目录
真核基因结构
真核基因结构不连续，为断裂基因（split gene）。
外显子(exon)；在基因序列中，出现在成熟mRNA分子上的序列。 内含子(intron)：外显子之间、与mRNA剪接过程中被删除部分相对 应的间隔序列。
目录
二、真核基因组中存在大量重复序列
高度重复序列（highly repetitive sequence） 中度重复序列（moderately repetitive sequence） 单拷贝序列（single copy sequence）或低度重复序列
目录
（一）高度重复序列
重复频率可达106以上，不编码蛋白质或RNA。 分类：
第三篇
遗传信息的传递
目录
本篇学习内容
真核基因与基因组 DNA的生物合成 DNA的损伤和修复 RNA的生物合成 蛋白质的生物合成 基因表达调控 细胞信号转导
3 基因组的结构与功能
目录
质粒对宿主的适应性
➢窄宿主谱质粒 仅能存在于一种或数种密切相关的宿主
➢广宿主谱质粒 可以在不同科、属、种的细菌之间传递
目录
➢ 卫星DNA 这类序列的碱基组成不同于基因组的其他部份， 可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开
➢反向重复序列（inverted repeats）
AGCTAGTACATGCATGCGTACTAGCT TCGATCATGTACGTACGCATGATCGA
➢总长度约占人基因组的5%。 ➢反向重复的单位长度约为300bp或略短。 ➢散在分布于基因组中
目录
➢ 假基因是由于在进化过程中，某些DNA片段发生 了缺失、倒位或点突变，导致调控基因丢失；或 无剪接加工信号；或编码区出现终止信号；或编 码无功能或不完整的基因。
➢ 与正常基因相比，缺少内含子，两侧有顺向重复 序列。
目录
四、线粒体DNA的结构
➢ 线粒体DNA（mitochondrial DNA, mtDNA） 属于真核细胞核外遗传物质，可独立编码存在 于线粒体中的多肽链、rRNA或tRNA。
① 大卫星DNA（macrosatellite DNA）： ➢ 其重复单位为5~171 bp，主要分布于染色体 的着丝粒区。
② 小卫星DNA（minisatellite DNA）： ➢ 其重复单位为15~70 bp，存在于常染色体。
③ 微卫星DNA（microsatellite DNA）： ➢ 其重复单位为2~5 bp，存在于常染色体。
➢ mtDNA为双链环状DNA，其分子结构特点与 原核生物DNA相同。
目录
➢ 人类的mtDNA长16,569
真核生物基因组结构
三、真核生物基因组的非重复序列和重复序列
1.DNA复性动力学 2.DNA的复性过程遵循二级反响动力学。
DNA复性过程中复性的速度用公式表示：
dC/dt= -kC02
其中，C是单链DNA在t时刻的浓度。
k＝复性速度常数
对上式积分后重排，得出复性动力学方程： C／C0＝1／〔1＋ k C0t〕
C0为单链DNA的起始浓度，C为单链DNA在t时刻的浓 度，单位mol/L。 t为复性时间,单位为s〔秒〕。重组速率常 数k的单位为L/mol，取决于阳离子的浓度、温度、片段大小 和DNA序列的复杂性。
植物 鸟类 哺乳动物 爬行动物 两栖动物 硬骨鱼 软骨鱼 棘皮动物 甲壳动物 昆虫 软体动物 蠕虫 霉菌 藻类 真菌 格兰氏阳性菌 格兰氏阴性菌 支原体
阴影局部为一个门内C-值的范围
二、真核生物基因组的基因数量
不同物种编码基因差异很大，从500个到50000 个，有100倍的差距。
真核生物的基因数量通常在6000到50000之间。 人的基因组的全长为大约3 X 109对碱基，编码 3-4万个基因； 但某些寄生的真核生物，如脑微孢子虫，基因数 量可能不超过3000个，比很多细菌的基因数量还少。
当 C/ C0 = 1/2 时的C0t值定义为C0t1即/2复性反响 完成一半时
C / C0 = 1/2 = 1 / (1+ k
C0t(1/2))
Cot(1/2) = 1/k (mol. Sec / L)
DNA复性的影响因素：
DNA序列的复杂性、初始浓度、片段大小、温度、离子强度
在控制反响条件〔初始浓度、温度、离子强度、片段大 小〕一样的前提下，DNA分子的C0t (1/2)值，取决于 核苷酸的排列复杂性。
3 基因组和基因
C值矛盾表现在：
1、结构、功能相似的同一类生物中，甚至亲 缘关系十分接近的物种之间，它们的C值可 相差10倍乃至上千倍。 如： 豌豆的C值为14pg，而蚕豆只有2pg。 两栖类C值的变动范围很大，为109-1011bp。
被子植物间C值相差1000倍 原生动物间C值相差5800倍 鱼类间C值相差350倍 节肢动物间C值相差250倍
E.coli基因组DNA
大肠杆菌基因组的特点
功能上相关的基因串联在一起组成操纵子结构， 由一个启动子转录调控。 E.coli有260多个基因具有操纵子结构。 E.coli的 lac操纵子、 Trp操纵子和His操纵子分别 有3个、5个和9个相关酶蛋白串联在一起。
大肠杆菌基因组的特点
E.coli 基因组中，几乎所有的基因都是 单拷贝的。 基因组中几乎全都是由结构基因组成， 很少有非必需的DNA。
Why is cDNA shorter than the original eukaryotic DNA?
典型的原核和真核生物基因结构
一、概念
核苷酸序列中插入与氨基酸编码无关的 DNA间隔区，使一个基因分隔成不连续的 若干区段，这种不编码的间断基因称为不 连续基因。 编码的序列称为外显子（ exon ），不编码 的序列称为内含子（intron）。
7 、 有 细 胞 器 基 因 组 ， 如 chl DNA ， mit DNA，其密码子有特异性。
分子生物学复习总结题-第三章-从核酸到基因组
第三章从核酸到基因组一、选择单选：1、核酸分子中最不可能有的碱基对是A. A-GB. A-TC. A-UD. C-GE. G-U2、染色体所含的碱性成分是A.DNAB.RNAC.组蛋白D.非组蛋白E.DNA和RNA3、在生理条件下带正电荷的成分是A.DNAB.RNAC.组蛋白D.非组蛋白E.DNA和组蛋白4、细胞质内不存在A.转移RNAB.信使RNAC.核糖体RNAD.核酶E.核小RNA5、关于mRNA的描述，哪项是错误的？A.原核生物mRNA多为单顺反子mRNAB.原核生物mRNA的5'端有非翻译区C.真核生物mRNA的3'端有非翻译区D.真核生物mRNA的5'端核苷酸含稀有碱基E.真核生物mRNA的3'端poly(A)尾长度与其寿命有关6、细胞内含量最多的RNA是A.核酶B.mRNAC.rRNAD.snRNAE.tRNA7、通常所说的基因表达产物不包括A.mRNAB.rRNAC.蛋白质D.tRNAE.核酶8、所有基因都不含有的元件是A.非编码序列B.复制起点C.加尾信号D.内含子E.增强子9、真核生物基因组是指A.一个细胞内的全部基因B.一个细胞内的全部DNAC.一个细胞内的全部染色体D.一个细胞内的全部染色体DNAE.一个细胞内的全部染色体组DNA10、与 pCAGCT互补的 DNA序列是A. pAGCTGB. pGTCGAC. pGUCGAD. pAGCUGE.pAGCUG11、tRNA 的结构特点不包括A. 含甲基化核苷酸B. 5' 末端具有特殊的帽子结构C. 三叶草形的二级结构D. 有局部的双链结构E. 含有二氢尿嘧啶环12、核酸分子内部储存传递遗传信息的关键部分是A.磷酸戊酸B.核苷C.碱基序列D.戊糖磷酸骨架E.磷酸二酯键13、组成核小体的是A.RNA和组蛋白B.RNA和酸性蛋白C.DNA 和组蛋白D.DNA和酸性蛋白E.tRNA和组蛋白14、有关 mRNA 的正确解释是A. 大多数真核生物的 mRNA 都有 5' 末端的多聚腺苷酸结构B. 所有生物的 mRNA 分子中都有较多的稀有碱基C. 原核生物 mRNA 的 3' 末端是 7- 甲基鸟嘌呤D. 大多数真核生物 mRNA 5' 端为 m7Gppp 结构E. 原核生物帽子结构是 7- 甲基腺嘌呤15、下列哪项描述是正确的？A. 人的基因组中的基因是重叠排列的B. 人的不同的组织细胞中的基因组都有差别C. 人的基因组远大于原核生物基因组，非编码区远大于编码区D. 人的基因组远大于原核生物基因组，但不存在非编码区E. 各种生物的基因组大小一致但序列不同多选：1、关于核酸结构，以下哪些描述是正确的？A.3',5'-磷酸二酯键是连接核苷酸的惟一化学键B.DNA的二级结构即右手双螺旋结构C.RNA不能形成双螺旋D.Z-DNA结构可能与基因表达的调控或基因重组有关E.DNA分子中主要的碱基对是A-T和C-G2、关于RNA的茎环结构，以下正确叙述是A.形成于链内存在互补序列的RNAB.形成于链内存在重复序列的RNAC.其形成与A-U含量有关，因为氢键越少，形成碱基对所消耗的能量越少D.仅当相应序列所有碱基均配对时才会形成E.存在G-U配对3、关于超螺旋A.真核生物线粒体和某些病毒、细菌等的DNA都以超螺旋形式存在B.双股DNA正超螺旋为左手超螺旋C.细胞内的DNA通常处于负超螺旋状态D.真核生物细胞核线性DNA不存在超螺旋结构E.DNA解链时形成负超螺旋状态4、形成核小体的组蛋白包括A.H1B.H2AC.H2BD.H3E.H45、以下哪项对真核mRNA的描述是不正确的？A.种类多B.寿命短C.含量稳定D.分子大小不均一B. E.所有真核mRNA具有相同的3'端6、tRNA在蛋白质合成过程中所起的作用是A.负责转运氨基酸B.解读mRNA遗传密码C.作为逆转录病毒的引物D.参与RNA的转录后加工E.参与端粒合成7、tRNA的特点是A.是单链小分子B.含有较多的修饰碱基C.5'端核苷酸往往是pG。
真核生物基因组
② 无组织特异性。
只有鸟类、鱼类及两栖类红细胞染色体不 含 H1而带有H5。
③ 富含赖氨酸的组蛋白H5。
❖ 赖氨酸（24%） ❖ 与H1无同源性； ❖ 推测H5与染色体失活有关，其磷酸化在 失
活中可能起重要作用。
④ 肽链上氨基酸分布的不对称性
---碱性氨基酸集中分布在N端的半条链上， 易与DNA的负电荷区结合. ---大部分疏水基团都分布在C端。与其他组 蛋白、非组蛋白结合。
2、染色质（体）的结构
电镜下看到的染色质结构
“Beads on a string” structure：念珠模型，染色质的基本结构由一系列核小体相互连接而成的念珠状
From DNA to Chromosome
意义：
将近200 cm长的DNA 分子容纳于直径只有 5微的细胞核中。
影响解链，影响与蛋 白质的相互作用，调 控基因表达。
(一）高度重复序列（重复次数>106）
只存在于真核生物中，占基因组的10%-60%，由6100个碱基组成，在DNA链上串联重复高达数百万次 。
高度重复顺序又按其结构特点分为三种
（1）倒位（反向）重复序列 约占人基因组的5％。反向重复 序列由两个相同顺序的互补拷贝 在同一DNA链上反向排列而成。
常见于基因的调控区和特异蛋白结合区
Histone gene family 干扰素
Yeast 中多数基因
三 重复序列
Repetitive sequences (一)高度重复序列(重复次数：>1O6)
(二)中度重复序列(重复次数：1O2－1O5)
(三)单拷贝序列(Unique Sequence)
包括大多数编码蛋白质的结构基因和基因间隔 序列。
基因组的特点
基因组的特点真核生物基因组的特点：1.基因组较大。
真核生物的基因组由多条线形的染色体构成，每条染色体有一个线形的DNA分子，每个DNA分子有多个复制起点；2.不存在操纵子结构。
真核生物的同一个基因簇的基因，不会像原核生物的操纵子结构那样，转录到同一个mRNA上；3.存在大量的重复序列。
真核生物的基因组里存在大量重复序列，通过其重复程度可将其分成高度重复序列、中度重复序列、低度重复序列和单一序列；4.有断裂基因。
大多数真核生物为蛋白质编码的基因都含有“居间序列”，即不为多肽编码，其转录产物在mRNA前体的加工过程中被切除的成分；5.真核生物基因转录产物为单顺反子；6.功能相关基因构成各种基因家族。
原核生物基因组的特点：1.基因组较小，通常只有一个环形或线形的DNA分子；2.通常只有一个DNA复制起点；3.非编码区主要是调控序列；4.存在可移动的DNA序列；5.基因密度非常高，基因组中编码区大于非编码区；6.结构基因没有内含子，多为单拷贝，结构基因无重叠现象；7.重复序列很少，重复片段为转座子；8.有编码同工酶的等基因；9.基因组的大部分序列是用来编码蛋白质的，基因之间的间隔序列很短；10.功能相关的序列常串连在一起，由共同的调控元件调控，并转录成同一mRNA分子，可指导多种蛋白质的合成，这种结构称操纵子。
病毒基因组的特点：1.不同病毒基因组大小相差较大；2.不同病毒基因组可以是不同结构的核酸；3.除逆转录病毒外，通常为单倍体基因组；4.有的病毒基因组是连续的，有的病毒基因组分节段；5.有的基因有内含子；6.病毒基因组大部分为编码序列；7.基因重叠，即同一段DNA片段能够编码两种或两种以上的蛋白质分子，这种现象在其他生物细胞中仅见于线粒体和质粒DNA。
分子生物学第三章 基因与基因组的结构与功能
3.1 基因的概念
基因(gene)：是原核、真核生物以及病毒的
DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序
列，是遗传的基本单位和突变体及控制性状
的功能单位。
结构基因
包括：
(编码蛋白质、tRNA、rRNA)
调控基因
(编码调控蛋白)
• 基因通过复制、转录和翻译合成蛋白质以及
• 有关基因的命名方法现在并没有严格的统一。
随着分子生物学的飞速发展。许许多多的基 因组都已大规模被测序，更多的基因也不断 的被鉴定。因而十分需要一个统一的命名方 法。
• 为便于学习理解，根据现代分子生物学中目
前使用最多的方法暂归纳如下：
• 1）用三个小写英文斜体字母表示基因的名
称，例如涉及乳糖（lactose）代谢相关的酶 基因lac；涉及亮氨酸（Leucine）代谢相关 的酶基因leu。
7）植物基因的命名
目前还没有适用于植物的惯用命名法 多数用1～3个小写英文斜体字母表示。 如：hsp90，热激蛋白基因
Oryza sativa，Arabidopsis thaliana
OsAthsp90；
Athsp90；Athsp90.3； Athsp90.6
• 8）脊椎动物基因的命名 • 用描述基因功能的1~4个小写字母和数字
• 2）在三个小写英文斜体字母后面加上一个斜体大写
字母表示其不同的基因座。全部用正体时表示蛋白 产物和表型
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写字母
表示一个操纵子，接着的大写字母表示不同基因座，
lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY，lacA；其表达
产物蛋白质则是lacZ，lacY，lacA。
简述真核基因组的特点
简述真核基因组的特点
1. 包含多个线性或环形染色体：真核生物的基因组由多个线性或环形染色体组成，每个染色体都包含一些基因序列。
2. 多态性：由于基因组中的染色体数量和长度在物种之间不同，所以基因组的大小和结构也会有很大的差异。
3. 含有非编码DNA：真核基因组中的非编码DNA占据较大比例，其中包括起调控作用的微小RNA和长链非编码RNA等。
4. 转录后修饰：真核生物的核糖体需要在转录后修饰RNA分子才能参与蛋白质的合成。
这样的修饰包括剪切、剪接、降解等过程。
5. 含有不连续基因：真核基因组中的基因序列通常不是连续的，而是由多个内含子和外显子组成，其中外显子的序列会被翻译成蛋白质序列。
6. 具有单倍性：真核细胞中的每个染色体都是来自配子的一个单倍体，在合子中形成双倍体。
这种单倍性也是真核基因组的一个重要特点。
真核生物细胞核基因组的特点
真核生物细胞核基因组的特点
真核生物细胞核基因组与原核生物基因组相比,具有以下主要特点:
1.基因组大小更大
真核生物细胞核基因组的大小通常在几百万到几十亿碱基对之间,大大超过原核生物。
这是由于真核基因组包含大量的非编码DNA序列。
2.线性分子结构
真核生物的DNA分子以线性形式存在于细胞核内,而不是环状结构。
3.含有间隔子
真核基因的编码序列常常被非编码的内含子序列所间隔,需要剪切才能形成成熟mRNA。
而原核基因一般不含内含子。
4.基因组分为多条染色体
真核基因组通常由多条线性染色体DNA分子组成,每条染色体携带成百上千个基因。
5.含有大量重复序列
真核基因组中存在大量的高度重复和中度重复的非编码DNA序列。
6.基因表达受精细调控
真核生物基因的转录和翻译过程受多种调控机制的复杂调节,如染色质重塑、转录因子等。
7.存在序列可移动性
真核基因组中存在转座子和反转录病毒等可移动的DNA序列元件。
8.基因组进化较缓慢
由于真核生物有性生殖,其基因组进化速率较原核生物慢。
总的来说,真核生物细胞核基因组不仅规模大、结构复杂,而且基因表达和进化模式也与原核生物有所不同,反映了真核生物更高级的遗传调控水平。
真核生物细胞器基因组概述
真核细胞器基因组概述真核生物细胞器基因组概述中文摘要真核生物的基因组分为细胞核基因组和细胞器基因组。
细胞核基因组，占绝大多数的基因都由核基因组控制；细胞器基因组，与该细胞器功能相关的少数基因由该细胞器自身控制。
它们的基因结构、转录和翻译不一样，核基因组是真核的系统，细胞器基因组类似原核生物的系统。
核基因组占控制地位，它调控细胞器基因组，但后者也可以调节核基因组基因的表达。
本文主要对真核生物细胞器基因组进行描述。
关键字：真核生物基因组细胞器基因组Overview of eukaryotic organelle genomesAbstractEukaryotic genome into the nucleus genome and organelle genomes. Nuclear genome,the majority of genes controlled by the nuclear genome; organelle genomes, cells,functions associated with the small number of genes controlled by the organelle itself.Their gene structure, transcription and translation is not the same, eukaryotic nucleargenome is a system, organelle genomes like prokaryotes system. Total control of thenuclear genome position, which regulate organelle genome, but the latter can also adjustthe nuclear genome gene expression. In this paper, the genome of eukaryotic organellesare described.Keywords:Eukaryotes genomes organelle genomes前言基因组，Genome，一般的定义是单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组，或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。
分子生物学笔记完全版第三、四章
分子生物学笔记完全版第三、四章--------------------------------------------------------------------------------作者: tonyloveyou 收录日期: 2006-07-13 发布日期: 2006-07-13第三章基因表达的调控基因表达：DNA→mRNA→蛋白质的遗传信息传递过程基因表达的调控第一节基因的活化基因的“开关”-染色质的活化一、活性染色质的结构间期核染色质：异染色质(heterochromatin)，高度压缩(不转录)；常染色质(euchromatin)，较为松散，常染色质中约10%为活性染色质(更开放疏松)。
活性染色质→←非活性染色质二、活性染色质的结构特点(一)DNaseI敏感性转录活性(或有潜在转录活性)的染色质对DNase I更敏感．DNase I超敏感位点(DNase I HyperSensitive Sites，DHSS)(二)组蛋白H3的CyS110上巯基暴露，三、活性染色质结构的形成（一)、核小体位相(Phased positioning)1．核小体的旋转定位(rotational positioning)指核小体核心与DNA双螺旋在空间结构中的相互关系，主要包括DNA双螺旋的大沟是面向还是背向核心结构．‘2．核小体的平移定位(translational positioning)指核小体与特定DNA序列的结合位置和方式，特别是转录活性相关的DNA调控元件（启动子、增强子等）序列与核小体的相互位置关系。
(二)、组蛋白修饰1．H1组蛋白磷酸化促进染色体包装，影响转录活性，2．核心组蛋白修饰乙酰化：常发生在组蛋白的Lys，一般活性染色质是高度乙酰化的。
（三)HMG蛋白结合HMG（high mobility group)蛋白—高迁移率蛋白, 如HMG14/HMG17.与核小体核心颗粒结合，有利转录。
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4．大部分基因有内含子，所以基因是不连续的。 5．真核生物基因组远远大于原核生物基因组，具有许多复
制起点，但每个复制子的长度较小。
一、细胞核基因组与细胞质基因组
(一)细胞核基因组 细胞核基因组的DNA与蛋白质结合形成染色
●内含子(intron)：
是结构基因中的非编码序列，往往与编码序列呈间隔排列。 当基因转录后，在mRNA的成熟过程中被剪切(splicing)。
●外显子(exon)：
是结构基因中的编码序列，往往被内含子所间隔， 当基因 转录后，mRNA在成熟过程中切去内含子，外显子才被拼接成 完整的序列，成为成熟的mRNA作为指导蛋白质合成的模板。
DNA的复性动力学研究：非编码区往往都是重 复序列。
第一节 真核生物基因组特点
1．分为细胞核基因组与细胞质基因组： 细胞核基因组是双份的(二倍体，diploid)，即有两份
同源的基因组。 细胞质基因组可有许多拷贝。
2．真核细胞基因转录产物为单顺反子：一个结构基因经过 转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。
第三章 真核生物基因组
第三章 真核生物基因组
引言: 真核生物基因组比较庞大，并且不同生物种间 差异很大。
例如,人类单倍体基因组由3.16x109bP组成，如果以 1000个碱基编码一种蛋白质来计算，理论上可有300万 个基因。但实际上只有很少部分(约占2％—3％)的DNA 序列用于编码蛋白质。基因总数大概3.5万个。
④与进化有关:具有种属特异性，但相近种属又有相似性； ⑤与个体特征有关:同一种属中不同个体的高度重复序列的 重复次数不一样，这可以作为每个个体的特征，即DNA指 纹；
⑥与染色体减数分裂时染色体配对有关:α卫星DNA成簇分 布在染色体着丝粒附近，同源染色体之间的联会可能依赖 于具有染色体专一性的特定卫星DNA序列。
五、多基因家族与假基因
(一)多基因家族
多基因家族(multigene family)是指由 某一祖先基因经过重复和变异所产生的一 组基因。如组蛋白基因家族、珠蛋白基因 家族。
碱基组成的复杂度很低，因此其复性速率很快。 (二)中度重复序列:重复数十至数万次(<105)。 (三)低度重复序列:只出现一次或数次,复性速度很慢。
(一)高度重复序列
1. 反向(倒位)重复序列 2.卫星DNA(satellite
复性速度极快，又称 DNA)
零时复性部分。
重复单位一般由2～
由两个相同顺序的 10bp组成,且成串排列。
3．线粒体基因组主要编码与生物氧化有关的一 些蛋白质和酶。
4．线粒体基因组可能还包括一些抗药性基因。
5．线粒体基因组有自己的rRNA、tRNA以及 核糖体等系统，因此线粒体本身的一些蛋白质基因 也可以在线粒体内独立地进行表达。
6．哺乳动物mtDNA的遗传密码与通用的遗传 密码有区别。
二、单顺反子结构
(二)中度重复序列
重复数十至数万次(<105)的重复序列
短分散重复片段
● Alu 家族:是哺乳动物基因组中含量最丰富的一种中
度重复序列家族.
● hinf 家族:（略）
长分散重复片段
● Kpn I家族
●组蛋白基因 ●超基因:一个基因簇中含有几百个功能相关的基因，
这样的基因簇称为超基因。如人类主要组织相容性抗原 复合体HLA和免疫球蛋白重链与轻链基因。
内含子与外显子的概念也是相对的.
●间隔区DNA：
真核生物基因之间存在编码空白区或转录的空白区，称之为 间隔区DNA(spacer DNA)，这些序列往往在单拷贝的结构基 因侧翼，并使结构基因彼此分开，间隔区DNA也可以存在于 rDNA区。
四、重复序列
根据复性动力学将真核生物基因组DNA的重复 序列分为三类： (一)高度重复序列:重复频率达百万(106)以上。
中度重复顺序的主要功能
★ 中度重复序列大多不编码蛋白质。 ★有些中度重复序列则是编码蛋白质或
rRNA的结构基因：如HLA基因、rRNA基因、 tRNA基因、组蛋白基因、免疫球蛋白基 因等。 ★中度重复序列一般具有种属特异数次，因 而复性速度很慢。 □低度重复序列在人类基因组中占60％-65％。 □低度重复序列中储存了巨大的遗传信息，编码各 种不同功能的蛋白质。 □低度重复序列的两侧往往为散在分布的重复序列。
由较复杂的重复单位所 组成，灵长类所独有。
卫星DNA或随体DNA（Satellite DNA）
因碱基组 成不同于其他 部分，用等密 度梯度离心法 可将卫星DNA 与主体DNA分 开。
CsCl等密度梯度离心
高度重复顺序的主要功能：
①参与复制水平的调节
②参与基因表达的调控
③参与转位作用:几乎所有转位因子的末端都包含反向重复 序列，可以形成回文结构，既能连接非同源的基因，又可 以被参与转位的特异酶所识别；
体(chromosome)。 除配子细胞外，体细胞有两个同源染色体，
因此基因组有两份同源的基因组。 染色体储存于细胞核内，是基因组遗传信
息的载体。
(二)线粒体基因组
1．为双链环状超螺旋分子，类似于质粒。
2．mtDNA的复制属于半保留复制，可以是θ 型复制，或滚环复制，或D环复制，由线粒体 DNA聚合酶催化完成。
互补拷贝在同一DNA链上
因碱基组成不同于其
反向排列而成。
他部分，用等密度梯度离
复性时，链内碱基 心法可与主体DNA分开,故 配对而呈现发夹式或“+” 称为卫星DNA或随体DNA。
字形结构。
3.α卫星DNA(α-satellite
重复序列之间没有 间隔的又称之为回文 (Palindrome)结构。
DNA)
真核细胞结构基因为单顺反子(monocistron)， 一个结构基因经过转录生成一个单顺反子mRNA 分子，翻译成一条多肽链。真核生物基本上没有 操纵子结构。
三、断裂基因
真核细胞基因组的大部分序列属于非编码区。 编码区通常为结构基因，结构基因不仅在两侧有非 编码区，而且在基因内部也有许多不编码蛋白质的 间隔序列(intervening sequences)，因此，真核 细胞的基因大多由不连续的几个编码序列所组成， 称之为断裂基因(split gene)。