1岁女童患稀有病甲基丙二酸血症 须终生吃稀缺特制奶粉
罕见病饮食宜忌预防治疗的饮食策略
罕见病饮食宜忌预防治疗的饮食策略罕见病是指发病率低于每10万人中患病人数不超过5人的疾病。
由于罕见病的发病率低，导致对其了解和研究的人数相对较少，因此对于罕见病的饮食宜忌、预防和治疗的饮食策略也相对较少。
然而，饮食在预防和治疗罕见病中仍然起着重要的作用。
本文将介绍一些常见的罕见病及其饮食宜忌和预防治疗的饮食策略。
一、先天性代谢障碍类罕见病先天性代谢障碍类罕见病是指由于遗传缺陷导致人体无法正常代谢某些物质而引起的疾病。
常见的先天性代谢障碍类罕见病包括苯丙酮尿症、半乳糖血症、卟啉病等。
对于这类疾病，饮食宜忌和预防治疗的饮食策略如下：1. 饮食宜忌- 宜：低蛋白饮食。
由于先天性代谢障碍类罕见病患者无法正常代谢某些物质，因此需要限制相关物质的摄入。
低蛋白饮食可以减少相关物质的摄入，从而减轻病情。
- 忌：高蛋白食物。
高蛋白食物会增加相关物质的摄入，加重病情。
2. 预防治疗的饮食策略- 早期筛查。
对于新生儿，应进行早期筛查，及时发现患病情况，以便进行早期治疗和饮食干预。
- 特殊配方奶粉。
对于无法通过饮食控制的患者，可以使用特殊配方奶粉，以满足其营养需求。
二、免疫系统疾病类罕见病免疫系统疾病类罕见病是指由于免疫系统功能异常导致的疾病。
常见的免疫系统疾病类罕见病包括系统性红斑狼疮、干燥综合征、重症联合免疫缺陷病等。
对于这类疾病，饮食宜忌和预防治疗的饮食策略如下：1. 饮食宜忌- 宜：均衡饮食。
免疫系统疾病患者需要保持充足的营养，以增强免疫力。
均衡饮食包括合理搭配蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质等营养素。
- 忌：高盐食物。
高盐食物会导致水钠潴留，加重病情。
2. 预防治疗的饮食策略- 补充维生素和矿物质。
免疫系统疾病患者常常伴随着营养不良和维生素、矿物质缺乏。
因此，应适当补充维生素和矿物质，以维持机体正常功能。
- 避免过敏原。
对于存在过敏反应的患者，应避免接触和摄入过敏原，以减轻病情。
三、遗传性疾病类罕见病遗传性疾病类罕见病是指由于遗传缺陷导致的疾病。
婴儿期起病的甲基丙二酸血症41例病例系列报告
作者单位㊀复旦大学附属儿科医院㊀上海，２０１１０２，１分子医学中心，２内分泌遗传代谢科；３共同第一作者通讯作者㊀杨琳，ｅｍａｉｌ：ｙａｎｇｌｉｎ＿ｆｕｄａｎ＠１６３．ｃｏｍ；陆炜，ｅｍａｉｌ：ｗｅｉ＿ｌｕ７７＠１６３．ｃｏｍ㊃论著㊃ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３⁃５５０１．２０２０．０６．０１２婴儿期起病的甲基丙二酸血症４１例病例系列报告邓冬立１，３㊀肖非凡１，３㊀吴冰冰１㊀孙卫华１㊀杨㊀琳２㊀陆㊀炜２㊀周文浩１㊀㊀摘要㊀目的㊀总结婴儿期起病的甲基丙二酸血症（ＭＭＡ）患儿的首发临床特征和基因突变情况，分析表型与基因型的关联性㊂方法㊀纳入２０１６年６月至２０１９年６月经复旦大学附属儿科医院分子医学中心基因检测发现携带ＭＭＡ已知致病基因的致病或可疑致病变异的婴儿，截取患儿就诊的主要原因㊁临床信息和基因检测结果，按照不同致病基因分组比较患儿的临床表型㊂结果㊀４１例中男２６例，中位起病时间为２１日龄，新生儿期就诊２５例，２８ｄ至６个月就诊１２例， １２个月就诊４例；主要就诊原因为生后反应差（２４例）和遗传代谢病串联质谱筛查疑似ＭＭＡ（８例）㊂共检出ＭＵＴ基因和ＭＭＡＣＨＣ基因的４７种致病／可疑致病变异㊂ＭＵＴ基因热点致病变异为ｃ．７２９＿７３０ｉｎｓＴＴ㊁ｃ．３２３Ｇ＞Ａ和ｃ．１６７７⁃１Ｇ＞Ａ；ＭＭＡＣＨＣ基因热点致病变异为ｃ．６０９Ｇ＞Ａ㊁ｃ．５６７ｄｕｐＴ和ｃ．８０Ａ＞Ｇ㊂３３例有临床表现的患儿中，２２例携带ＭＵＴ基因变异（ＭＵＴ组），１１例携带ＭＭＡＣＨＣ变异（ＭＭＡＣＨＣ组）；２组最常见的表型均为肌张力异常㊁呼吸系统异常和喂养困难，差异均无统计学意义㊂ＭＵＴ组更易出现酸中毒（５０．０％ｖｓ９．１％，Ｐ＝０．０２７），ＭＭＡＣＨＣ组更易出现心肌受累（３６．４％ｖｓ４．５％，Ｐ＝０．０３７）㊂５例患儿放弃治疗后死亡㊂结论㊀婴儿期出现反应差㊁肌张力异常㊁呼吸系统异常及喂养困难的患儿，应警惕甲基丙二酸血症的可能性㊂ＭＭＡ患儿携带ＭＵＴ基因突变更易出现酸中毒症状，携带ＭＭＡＣＨＣ基因突变更易合并心肌受累㊂关键词㊀甲基丙二酸血症；㊀早期临床特征；㊀ＭＵＴ基因；㊀ＭＭＡＣＨＣ基因４１ｃａｓｅｓｏｆｉｎｆａｎｔｓｗｉｔｈｍｅｔｈｙｌｍａｌｏｎｉｃａｃｉｄｅｍｉａ：ＡｃａｓｅｓｅｒｉｅｓｒｅｐｏｒｔＤＥＮＧＤｏｎｇｌｉ１，３，ＸＩＡＯＦｅｉｆａｎ１，３，ＷＵＢｉｎｇｂｉｎｇ１，ＳＵＮＷｅｉｈｕａ１，ＹＡＮＧＬｉｎ２，ＬＵＷｅｉ２，ＺＨＯＵＷｅｎｈａｏ１（Ｃｈｉｌｄｒｅｎ＇ｓＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＦｕｄａｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｓｈａｎｇｈａｉ２０１１０２，Ｃｈｉｎａ，１ＣｅｎｔｅｒｆｏｒＭｏｌｅｃｕｌａｒＭｅｄｉｃｉｎｅ，２ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＥｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙａｎｄＩｎｈｅｒｉｔｅｄＭｅｔａｂｏｌｉｃＤｉｓｅａｓｅｓ；３Ｃｏ⁃ｆｉｒｓｔａｕｔｈｏｒｓ）ＣｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇＡｕｔｈｏｒ：ＹＡＮＧＬｉｎ，ｅｍａｉｌ：ｙａｎｇｌｉｎ＿ｆｕｄａｎ＠１６３．ｃｏｍ；ＬＵＷｅｉ，ｅｍａｉｌ：ｗｅｉ＿ｌｕ７７＠１６３．ｃｏｍＡｂｓｔｒａｃｔＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｓｕｍｍａｒｉｚｅｉｎｉｔｉａｌｃｌｉｎｉｃａｌｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓａｎｄｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｓｏｆｉｎｆａｎｔｓｗｉｔｈｍｅｔｈｙｌｍａｌｏｎｉｃａｃｉｄｅｍｉａ（ＭＭＡ）ａｎｄｔｏａｎａｌｙｚｅｇｅｎｏｔｙｐｅ⁃ｐｈｅｎｏｔｙｐｅｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎ．ＭｅｔｈｏｄｓＩｎｆａｎｔｓｄｉａｇｎｏｓｅｄａｓＭＭＡｂｙｇｅｎｅｔｉｃｔｅｓｔｉｎｇｗｅｒｅｒｅｃｒｕｉｔｅｄｆｒｏｍＪｕｎｅ２０１６ｔｏＪｕｎｅ２０１９ｉｎＣｅｎｔｅｒｆｏｒＭｏｌｅｃｕｌａｒＭｅｄｉｃｉｎｅｏｆＣｈｉｌｄｒｅｎ＇ｓＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＦｕｄａｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ．Ｃｌｉｎｉｃａｌｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｔｅｓｔｒｅｓｕｌｔｓｗｅｒｅｉｎｃｌｕｄｅｄｆｏｒａｎａｌｙｓｉｓ．Ｗｅｃｏｍｐａｒｅｄｐａｔｉｅｎｔｓ＇ｐｈｅｎｏｔｙｐｅｓｂａｓｅｄｏｎｇｅｎｏｔｙｐｅ．ＲｅｓｕｌｔｓＦｏｒｔｙ⁃ｏｎｅｉｎｆａｎｔｓｗｅｒｅｉｎｃｌｕｄｅｄｉｎｔｈｉｓｓｔｕｄｙ．Ｏｆｔｈｅｍ，ｔｗｅｎｔｙ⁃ｓｉｘｐａｔｉｅｎｔｓｗｅｒｅｍａｌｅｓａｎｄｔｈｅｍｅｄｉａｎａｇｅｏｆｏｎｓｅｔｗａｓ２１ｄａｙｓ．Ｔｏｔａｌｌｙ，２５ｐａｔｉｅｎｔｓｒｅｆｅｒｒｅｄｔｏｈｏｓｐｉｔａｌａｔｎｅｏｎａｔａｌｔｉｍｅ，１２ｐａｔｉｅｎｔｓｒｅｆｅｒｒｅｄｔｏｈｏｓｐｉｔａｌｉｎ２８ｄａｙｓｔｏ６ｍｏｎｔｈｓｏｆａｇｅ，ａｎｄ４ｐａｔｉｅｎｔｓｒｅｆｅｒｒｅｄｔｏｈｏｓｐｉｔａｌｉｎ６ｍｏｎｔｈｓｔｏ１２ｍｏｎｔｈｓｏｆａｇｅ．Ｔｈｅｍｏｓｔｃｏｍｍｏｎｃｈｉｅｆｃｏｍｐｌａｉｎｔｓｗｅｒｅｐｏｏｒｐｏｓｔｎａｔａｌｒｅｓｐｏｎｓｅ（２４ｐａｔｉｅｎｔｓ）ａｎｄｓｕｓｐｅｃｔｅｄＭＭＡｂｙｎｅｗｂｏｒｎｓｃｒｅｅｎ（８ｐａｔｉｅｎｔｓ）．Ｔｗｏｇｅｎｅｓ（ＭＵＴａｎｄＭＭＡＣＨＣ）ｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄｉｎｔｈｅｓｅｐａｔｉｅｎｔｓａｎｄｆｏｒｔｙ⁃ｓｅｖｅｎｋｉｎｄｓｏｆｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｏｒｌｉｋｅｌｙｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｖａｒｉａｎｔｓｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄ．Ｔｈｅｈｏｔｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎｃｌｕｄｅｄｃ．７２９＿７３０ｉｎｓＴＴ，ｃ．３２３Ｇ＞Ａ，ａｎｄｃ．１６７７⁃１Ｇ＞ＡｆｏｒＭＵＴｇｅｎｅ．ＦｏｒＭＭＡＣＨＣｇｅｎｅ，ｃ．６０９Ｇ＞Ａ，ｃ．５６７ｄｕｐＴ，ａｎｄｃ．８０Ａ＞Ｇｗｅｒｅｈｏｔｍｕｔａｔｉｏｎｓ．Ａｔｏｔａｌｏｆｔｈｉｒｔｙ⁃ｔｈｒｅｅｐａｔｉｅｎｔｓｐｒｅｓｅｎｔｅｄｃｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓ，２２ｐａｔｉｅｎｔｓｄｅｔｅｃｔｅｄｗｉｔｈＭＵＴｇｅｎｅｖａｒｉａｔｉｏｎｓａｎｄ１１ｐａｔｉｅｎｔｓｄｅｔｅｃｔｅｄｗｉｔｈＭＭＡＣＨＣｇｅｎｅｖａｒｉａｔｉｏｎｓ．Ｆｏｒｔｗｏｇｅｎｅｖａｒｉａｔｉｏｎｓ，ｔｈｅｃｏｍｍｏｎｃｌｉｎｉｃａｌｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｗｅｒｅｄｙｓｔｏｎｉａ，ａｂｎｏｒｍａｌｂｒｅａｔｈｉｎｇ，ａｎｄｆｅｅｄｉｎｇｉｎｔｏｌｅｒａｎｃｅ．Ｎｏｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓｗｅｒｅｆｏｕｎｄｉｎｔｈｅｓｅｔｗｏｇｒｏｕｐｓ．ＣｏｍｐａｒｅｄｗｉｔｈｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＭＭＡＣＨＣｍｕｔａｔｉｏｎｓ，ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＭＵＴｍｕｔａｔｉｏｎｓｗｅｒｅｍｏｒｅｅａｓｉｌｙｐｒｅｓｅｎｔｅｄａｃｉｄｏｓｉｓ（５０．０％ｖｓ９．１％，Ｐ＝０．０２７）；ｈｏｗｅｖｅｒ，ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＭＭＡＣＨＣｍｕｔａｔｉｏｎｓｗｅｒｅｅａｓｉｌｙｐｒｅｓｅｎｔｅｄｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙｔｈａｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＭＵＴｍｕｔａｔｉｏｎｓ（３６．４％ｖｓ４．５％，Ｐ＝０．０３７）．Ａｔｏｔａｌｏｆｆｉｖｅｐａｔｉｅｎｔｓｇａｖｅｕｐｔｒｅａｔｍｅｎｔｓａｎｄｄｉｅｄ．ＣｏｎｃｌｕｓｉｏｎＩｎｆａｎｔｓ，ｗｈｏｐｒｅｓｅｎｔｅｄｗｉｔｈｐｏｏｒｒｅｓｐｏｎｓｅ，ｄｙｓｔｏｎｉａ，ａｂｎｏｒｍａｌｂｒｅａｔｈｉｎｇ，ａｎｄｆｅｅｄｉｎｇｉｎｔｏｌｅｒａｎｃｅ，ｓｈｏｕｌｄｂｅｃｏｎｓｉｄｅｒｔｈｅｐｏｓｓｉｂｉｌｉｔｙｏｆＭＭＡ．ＭＭＡｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＭＭＡＣＨＣｖａｒｉａｔｉｏｎｓｗｅｒｅｅａｓｉｌｙｐｒｅｓｅｎｔｅｄｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙａｎｄｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＭＵＴｖａｒｉａｔｉｏｎｓｗｅｒｅｅａｓｉｌｙｐｒｅｓｅｎｔｅｄａｃｉｄｏｓｉｓ．Ｋｅｙｗｏｒｄｓ㊀Ｍｅｔｈｙｌｍａｌｏｎｉｃａｃｉｄｅｍｉａ；㊀Ｃｌｉｎｉｃａｌｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓ；㊀ＭＵＴｇｅｎｅ；㊀ＭＭＡＣＨＣｇｅｎｅ㊀㊀甲基丙二酸血症（ＭＭＡ）又称甲基丙二酸尿症，是一种罕见的先天性有机酸代谢异常导致多系统损伤的疾病，为常染色体隐性遗传病，于１９６８年被首次报道［１］㊂ＭＭＡ是中国患儿最常见的先天性有机酸代谢性疾病，发病率为１／２５００００ １／４８０００［２，３］㊂甲基丙二酸正常情况下在甲基丙二酰辅酶Ａ（ＭＣＭ）及其辅酶钴胺素（ｃｂｌ，即维生素Ｂ１２）的作用下转化生成琥珀酸，参与三羧酸循环㊂ＭＣＭ缺陷或ｃｂｌ代谢异常可导致甲基丙二酸等代谢物蓄积，引起神经系统㊁肾脏等多系统损伤㊂目前研究［４］显示，婴儿期发病的ＭＭＡ起病症状多样，预后较差，但及时诊治可以改善预后㊂本文回顾性分析复旦大学附属儿科医院（我院）分子医学中心通过基因检测确诊的婴儿期发病的ＭＭＡ的临床资料和基因突变情况，促进早期诊断和干预㊂１㊀方法１．１㊀ＭＭＡ的诊断标准㊀质谱检测提示ＭＭＡ，或基因检测证实存在ＭＭＡ相关基因致病变异㊂１．２㊀病例纳入标准㊀①２０１６年６月至２０１９年６月在我院分子医学中心行基因检测，发现ＭＭＡ已知致病基因（ＭＵＴ㊁ＭＭＡＣＨＣ㊁ＭＭＡＡ㊁ＭＭＡＢ㊁ＭＣＥＥ㊁ＭＭＡＤＨＣ㊁ＬＭＢＲＤ１㊁ＡＢＣＤ４㊁ＰＲＤＸ１㊁ＨＣＦＣ１）的致病或可疑致病变异；②诊断年龄＜１岁㊂１．３㊀高通量基因检测㊀在取得患儿父母的知情同意后，采集患儿外周静脉血㊂用ｍｉｎｉｂｌｏｏｄ全血试剂盒（ＱＩＡＧＥＮ公司，德国）提取基因组ＤＮＡ，ＮａｎｏＤｒｏｐ２０００（Ｔｈｅｒｍｏｆｉｓｈｅｒ公司，美国）紫外分光光度仪测定其浓度㊂基于ＩｌｌｕｍｉｎａＨｉｓｅｑ２０００／２５００平台进行序列检测㊂测序覆盖度＞９８％，平均测序深度＞１００ˑ㊂根据我院高通量测序数据分析流程（第２版）［５］对变异进行信息注释和致病性分析㊂１．４㊀资料截取㊀从我院病历系统中获取以下信息：①患儿的性别㊁胎龄㊁出生体重㊁发病年龄㊁分娩方式㊁家族史；②根据ＯＭＩＭ数据库对ＭＭＡ的表型记录，重点收集整理就诊时主要临床表现：发育延迟㊁肌张力异常㊁喂养困难㊁肝损伤㊁呕吐㊁神经影像学改变㊁惊厥㊁心肌受累㊁呼吸系统异常㊁低钾㊁血液学异常㊁酸中毒㊁肾脏受累㊁骨骼异常；③高通量基因检测结果㊂１．５㊀统计学分析㊀采用ＳＰＳＳ２０．０软件㊂计数资料用卡方检验或Ｆｉｓｈｅｒ确切概率法进行比较㊂Ｐ＜０．０５为差异有统计学意义㊂２㊀结果２．１㊀一般情况㊀４１例婴儿期起病的ＭＭＡ患儿进入本文分析，男２６例，女１５例；中位起病时间为２１日龄（３日龄至１岁），男㊁女患儿中位起病时间分别为１８和２４日龄㊂新生儿期就诊２５例， ６月龄就诊１２例， １２月龄就诊４例㊂主要就诊原因包括：生后反应差２４例，遗传代谢病串联质谱筛查疑似ＭＭＡ８例（其中２例同时有同型半胱氨酸增高）㊂发育迟缓３例，抽搐２例，气促伴呕吐㊁单纯气促㊁肺动脉高压㊁四肢青紫各１例㊂２．２㊀基因检测结果㊀４１例共检出２个基因４７种变异㊂㊀㊀２５例携带ＭＵＴ基因致病／可疑致病变异，２例为纯合变异，其余均为复合杂合变异㊂共检测到３１个不同的变异位点，变异类型为：移码突变９个㊁错义突变２８个㊁剪接供体突变４个㊁终止突变７个㊂热点致病变异为ｃ．７２９＿７３０ｉｎｓＴＴ（５例）㊁ｃ．３２３Ｇ＞Ａ（４例）㊁ｃ．１６７７⁃１Ｇ＞Ａ（４例）㊂㊀㊀１６例携带ＭＭＡＣＨＣ基因致病／可疑致病变异，均为复合杂合变异㊂检测到１６个不同的变异位点，变异类型：移码突变８个㊁框内缺失突变３个㊁错义突变６个㊁剪接供体突变１个㊁启动子丢失突变１个㊁终止突变１３个㊂热点致病变异：ｃ．６０９Ｇ＞Ａ（８例）㊁ｃ．５６７ｄｕｐＴ（５例）㊁ｃ．８０Ａ＞Ｇ（４例）㊂２．３㊀ＭＵＴ和ＭＭＡＣＨＣ基因缺陷导致ＭＭＡ的临床表型比较㊀８例为新生儿质谱筛查怀疑ＭＭＡ，尚无临床表型，不纳入基因型⁃临床表型比较分析㊂其余３３例中，２２例携带ＭＵＴ基因变异（ＭＵＴ组），１１例携带ＭＭＡＣＨＣ变异（ＭＭＡＣＨＣ组）㊂㊀㊀ＭＵＴ组，男１６例㊁女６例；新生儿期就诊１７例， ６月龄就诊２例， １２月龄就诊３例；中位起病年龄为１１日龄㊂ＭＭＡＣＨＣ组，男７例，女４例；新生儿期就诊５例， ６月龄就诊５例， １２月龄就诊１例；中位起病年龄为２月龄㊂㊀㊀表１显示，２组就诊主要原因差异无统计学意义；２组最常见的表型均为肌张力异常㊁呼吸系统异常和喂养困难，差异无统计学意义㊂ＭＵＴ组更易出现酸中毒（５０．０％ｖｓ９．１％，Ｐ＝０．０２７），ＭＭＡＣＨＣ组更易出现心肌受累表型（３６．４％ｖｓ４．５％，Ｐ＝０．０３７）㊂此外，ＭＵＴ组６例患儿行ＭＲ检查，结果提示１例正常㊁１例代谢性脑病㊁２例脑外隙增宽㊁２例皮下血肿；３例患儿行ＣＴ检查，结果提示１例正常㊁２例脑白质密度减低㊂ＭＭＡＣＨＣ组５例患儿行ＭＲ检查，结果提示１例正常㊁１例脑积水㊁１例白质髓鞘化落后㊁２例脑外隙增宽；１例患儿行ＣＴ检查，结果提示脑积水㊂２．４㊀死亡患儿分析㊀５例患儿放弃治疗后死亡，包括多脏器功能衰竭３例，脑疝和严重脑积水各１例㊂２例携带ＭＵＴ基因的ｃ．６２６ｄｕｐＣ／ｃ．７８７Ｇ＞Ａ和ｃ．７２９＿７３０ｉｎｓＴＴ／ｃ．１６７９Ｇ＞Ａ，２例携带ＭＭＡＣＨＣ基因的ｃ．６０９Ｇ＞Ａ／ｃ．６５８＿６６０ｄｅｌＡＡＧ变异，１例携带ＭＭＡＣＨＣ基因的ｃ．８０Ａ＞Ｇ／ｃ．５６７ｄｕｐＴ变异㊂３㊀讨论㊀㊀ＭＭＡ常见于新生儿和婴幼儿，因其临床表现缺乏特异性而容易误诊，得到及时诊治者预后较好㊂本研究４１例＜１岁起病的ＭＭＡ患儿中，仅８例（１９．５％）为新生儿期尚无临床表现前，串联质谱筛查提示ＭＭＡ；其余３３例因有临㊀气促㊁呕吐１（４．５）０（０）１㊀发育迟缓２（９．１）１（９．１）１㊀生后反应差１７（７７．３）７（６３．６）０．４３８㊀气促１（４．５）０（０）１㊀抽搐１（４．５）１（９．１）１㊀四肢青紫０（０）１（９．１）１㊀发现肺动脉高压０（０）１（９．１）０．５８６发育㊀发育延迟４（１８．２）３（２７．３）０．６６１㊀肌张力异常１５（６８．２）７（６３．６）１消化系统㊀喂养困难１０（４５．５）４（３６．４）０．７１９㊀肝损伤５（２２．７）１（９．１）０．６３７㊀呕吐６（２７．３）１（９．１）０．３７８神经系统㊀惊厥７（３１．８）１（９．１）０．２１８心肌受累１（４．５）４（３６．４）０．０３７呼吸系统异常１）１２（５４．５）５（４５．５）０．６２２血液学检查㊀低钾１（４．５）０（０）１㊀血液学异常２）７（３１．８）１（９．１）０．２１８㊀贫血４（１８．２）４（３６．４）０．３９１代谢㊀酸中毒１１（５０．０）１（９．１）０．０２７其他㊀肾脏受累３（１３．６）１（９．１）１㊀骨骼异常３）０（０）２（１８．２）０．１０４死亡２（９．１）３（２７．３）０．３０４注㊀１）呼吸系统异常包括气喘㊁呼吸急促㊁呼吸衰竭，２）血液学异常包括粒细胞减少／增多㊁血小板减少，３）骨骼异常包括指／趾粗大床表现就诊的患儿中，最主要的就诊原因为反应差㊂如就诊时合并肌张力异常㊁喂养困难，应高度怀疑ＭＭＡ可能性㊂但上述症状在婴幼儿期特异性差，而高通量测序技术的发展为ＭＭＡ的早期诊断提供了极大的便利㊂有研究报道，中国ＭＭＡ患儿最常见的变异基因为ＭＭＡＣＨＣ基因和ＭＵＴ基因［６］㊂本文对４１例婴儿期起病的ＭＭＡ患儿的基因检测结果与之一致，２５例为ＭＵＴ基因变异，１６例为ＭＭＡＣＨＣ基因变异㊂㊀㊀ＭＵＴ基因位于染色体６ｐ１２．３区域，包含１３个外显子，全长约３５ｋｂ，其编码的ＭＣＭ酶主要有２个功能结构域［７］，Ｎ⁃末端的结构域（第８８ ４２２位氨基酸）为底物结合区，Ｃ⁃末端的结构域（第５７８ ７５０位氨基酸）属于ｃｂｌ结合区㊂本文中ＭＵＴ基因变异位点主要位于Ｎ⁃末端结构域的第２㊁３㊁６外显子，可引起蛋白质二级结构的改变，从而影响ＭＣＭ酶活性㊂Ｌｉｕ等［８］报告，３７．５％的ＭＵＴ基因突变位点位于第３㊁６外显子㊂因此，ＭＵＴ基因的第３㊁６外显子为突变的热点区域，机制尚不明确㊂ＭＭＡＣＨＣ基因位于染色体１ｐ３４区域，含４个外显子，编码ｃｂｌｃ蛋白㊂该基因发生突变导致ｃｂｌｃ蛋白缺陷，破坏了正常的氰钴胺的还原脱氰反应，引起机体甲基丙二酸及同型半胱氨酸蓄积㊂本文ＭＭＡＣＨＣ变异多聚集在外显子４区域，与此前报道［９］一致，提示该区域为ＭＭＡＣＨＣ变异热点区域㊂㊀㊀目前已知的中国ＭＭＡ患者ＭＵＴ基因热点变异主要为ｃ．７２９＿７３０ｉｎｓＴＴ㊁ｃ．１１０６Ｇ＞Ａ㊁ｃ．９１４Ｔ＞Ｃ和ｃ．２０８０Ｃ＞Ｔ［１０］，ＭＭＡＣＨＣ基因热点变异主要为ｃ．６０９Ｇ＞Ａ㊁ｃ．８０Ａ＞Ｇ和ｃ．６５８＿６６０ｄｅｌＡＡＧ［９，１１］㊂本文ＭＵＴ基因常见热点变异为ｃ．７２９＿７３０ｉｎｓＴＴ㊁ｃ．３２３Ｇ＞Ａ和ｃ．１６７７⁃１Ｇ＞Ａ，ＭＭＡＣＨＣ基因常见热点变异为ｃ．６０９Ｇ＞Ａ㊁ｃ．５６７ｄｕｐＴ和ｃ．８０Ａ＞Ｇ㊂本文与文献报道的热点变异不完全一致，可能与患儿来源不同有关㊂文献［９ １１］以中国北方人群为主，本文患儿主要来自中国南方地区㊂本研究中检测到的最常见的ＭＭＡＣＨＣ基因突变位点为ｃ．６０９Ｇ＞Ａ，该突变为无义突变，可导致色氨酸编码提前终止，从而引起ｃｂｌｃ蛋白缺陷，也是我国ＭＭＡＣＨＣ基因的热点突变［１２］㊂㊀㊀ＭＭＡ患儿常见的临床表现包括呕吐㊁喂养困难㊁惊厥和发育迟缓等，本文患儿就诊主要原因与之较一致㊂本文病例中，携带ＭＵＴ基因突变的患儿较携带ＭＭＡＣＨＣ基因突变者更易出现酸中毒症状，与Ｋａｎｇ等［１３］的报告一致㊂有研究［１４］显示，出现酸中毒表现的ＭＭＡ患儿后期易出现神经系统异常及其他长期并发症㊂本文还发现，携带ＭＭＡＣＨＣ基因变异的患儿更易有心肌受累的表现㊂心肌病是ＭＭＡ较为罕见的症状，Ｋａｎｇ等［１３］报告的３０１例ＭＭＡ患者中７例（２．３％）有心肌病表现，Ｈｅ等［１５］报告的１３２例携带纯合ＭＭＡＣＨＣｃ．６０９Ｇ＞Ａ变异的患儿均无心肌病表现，白薇等［１６］报告１０例有心血管系统受累的ＭＭＡ患儿，９例有ＭＭＡＣＨＣｃ．８０Ａ＞Ｇ纯合／杂合变异㊂本文中携带ＭＭＡＣＨＣ基因变异的患儿３６．４％有心肌受累表现，均为ｃ．８０Ａ＞Ｇ杂合变异㊂推测ＭＭＡ患儿心肌受累表型可能与ｃ．８０Ａ＞Ｇ杂合／纯合变异相关㊂Ｔａｎｐａｉｂｏｏｎ等［１７］提出，宫内ＭＭＡＣＨＣ酶缺乏可能是引起患儿心脏发育异常的原因㊂分子机制研究［１８，１９］也表明，ＭＭＡＣＨＣ基因表达异常可引起细胞超微结构改变和线粒体功能障碍，进而诱发心脏发育异常㊂此外，本文发现１例携带ＭＵＴ基因ｃ．１２０８Ｇ＞Ａ／ｃ．１２８６Ａ＞Ｇ变异的患儿存在心肌受累的表型㊂但是ＭＵＴ基因变异导致心肌受累的文献报道较少，仍需进一步的分子机制研究㊂㊀㊀本文２例携带复杂ＭＵＴ基因变异的死亡患儿均携带移码突变㊂ＭＵＴ基因的ｃ．６２６ｄｕｐＣ变异和ｃ．７２９＿７３０ｉｎｓＴＴ变异均位于Ｃ⁃末端的结构域上，可影响钴胺素结合，从而引起蛋白质构象改变㊂先前研究报道中国携带ＭＭＡＣＨＣ基因的ｃ．６０９Ｇ＞Ａ／ｃ．６５８＿６６０ｄｅｌＡＡＧ突变位点的患儿均发病早㊁症状重㊁预后差［２０］㊂本文３例死亡患儿中，２例携带ＭＭＡＣＨＣ基因ｃ．６０９Ｇ＞Ａ／ｃ．６５８＿６６０ｄｅｌＡＡＧ变异，１例携带ＭＭＡＣＨＣ基因ｃ．８０Ａ＞Ｇ／ｃ．５６７ｄｕｐＴ变异㊂推测ｃ．６０９Ｇ＞Ａ突变结合移码变异可导致较为严重的临床表型㊂参考文献１ ＬｉｎｄｂｌａｄＢ ＬｉｎｄｂｌａｄＢＳ ＯｌｉｎＰ ｅｔａｌ．Ｍｅｔｈｙｌｍａｌｏｎｉｃａｃｉｄｅｍｉａ．Ａｄｉｓｏｒｄｅｒａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈａｃｉｄｏｓｉｓ ｈｙｐｅｒｇｌｙｃｉｎｅｍｉａ ａｎｄｈｙｐｅｒｌａｃｔａｔｅｍｉａ．ＡｃｔａＰａｅｄｉａｔｒＳｃａｎｄ １９６８ ５７ ５ ４１７⁃４２４．２ ＴｕＷＪ ＣｈｅｎＨ ＨｅＪ．Ｍｅｔｈｙｌｍａｌｏｎｉｃａｃｉｄｕｒｉａ ｎｅｗｂｏｒｎｓｃｒｅｅｎｉｎｇｉｎｍａｉｎｌａｎｄＣｈｉｎａ ＪＰｅｄｉａｔｒＥｎｄｏｃｒｉｎｏｌＭｅｔａｂ２０１３ ２６ ３⁃４ ３９９⁃４００．３ ＣｈｅｎｇＫＨ ＬｉｕＭＹ ＫａｏＣＨ ｅｔａｌ．Ｎｅｗｂｏｒｎｓｃｒｅｅｎｉｎｇｆｏｒｍｅｔｈｙｌｍａｌｏｎｉｃａｃｉｄｕｒｉａｂｙｔａｎｄｅｍｍａｓｓｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ ７ｙｅａｒｓ＇ｅｘｐｅｒｉｅｎｃｅｆｒｏｍｔｗｏｃｅｎｔｅｒｓｉｎＴａｉｗａｎ．ＪＣｈｉｎＭｅｄＡｓｓｏｃ ２０１０ ７３ ６ ３１４⁃３１８．４ 刘玉鹏马艳艳吴桐菲等．早发型甲基丙二酸尿症１６０例新生儿期异常表现．中华儿科杂志２０１２ ５０ ６ ４１０⁃４１４．５ 杨琳董欣然彭小敏等．复旦大学附属儿科医院高通量测序数据分析流程第二版对遗传疾病候选变异基因筛选用时和准确性分析．中国循证儿科杂志２０１８ １３ ２ １１８⁃１２３．６ 刘怡刘玉鹏张尧等．中国１００３例甲基丙二酸血症的复杂临床表型㊁基因型及防治情况分析．中华儿科杂志２０１８ ５６ ６ ４１４⁃４２０．７ ＦｏｗｌｅｒＢ ＬｅｏｎａｒｄＪＶ ＢａｕｍｇａｒｔｎｅｒＭＲ．Ｃａｕｓｅｓｏｆａｎｄｄｉａｇｎｏｓｔｉｃａｐｐｒｏａｃｈｔｏｍｅｔｈｙｌｍａｌｏｎｉｃａｃｉｄｕｒｉａｓ．ＪＩｎｈｅｒｉｔＭｅｔａｂＤｉｓ ２００８ ３１ ３ ３５０⁃３６０．８ ＬｉｕＭＹ ＬｉｕＴＴ ＹａｎｇＹＬ ｅｔａｌ．ＭｕｔａｔｉｏｎｐｒｏｆｉｌｅｏｆｔｈｅＭＵＴｇｅｎｅｉｎＣｈｉｎｅｓｅｍｅｔｈｙｌｍａｌｏｎｉｃａｃｉｄｕｒｉａｐａｔｉｅｎｔｓ．ＪＩＭＤＲｅｐ ２０１２ ６ ５５⁃６４．９ 王彩君张耀东康文清等．新生儿甲基丙二酸血症基因及临床分析．中华实用诊断与治疗杂志２０１８ ３２ １２１１８１⁃１１８３．１０ 毋盛楠陈琼陈永兴等．郑州大学附属儿童医院甲基丙二酸血症１５８例临床资料分析．中国实用儿科杂志２０２０ ３５ ３ ２２８⁃２３２．１１ 王庆华刘畅孟翠萍等．菏泽地区新生儿甲基丙二酸血症的筛查及基因突变分析．中国儿童保健杂志１⁃５． ２０２０⁃１０⁃３０ ｈｔｔｐ ／／ｋｎｓ．ｃｎｋｉ．ｎｅｔ／ｋｃｍｓ／ｄｅｔａｉｌ／６１．１３４６．Ｒ．２０２０１０２８．１３２２．００８．ｈｔｍｌ１２ 王秀利顾茂胜周伟等．新生儿甲基丙二酸血症的筛查与基因突变分析．中华围产医学杂志２０１８ ２１ ８ ５４１⁃５５０．１３ ＫａｎｇＬ ＬｉｕＹ ＳｈｅｎＭ ｅｔａｌ．Ａｓｔｕｄｙｏｎａｃｏｈｏｒｔｏｆ３０１Ｃｈｉｎｅｓｅｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｉｓｏｌａｔｅｄｍｅｔｈｙｌｍａｌｏｎｉｃａｃｉｄｅｍｉａ．ＪＩｎｈｅｒｉｔＭｅｔａｂＤｉｓ ２０２０ ４３ ３ ４０９⁃４２３．１４ ＢａｕｍｇａｒｔｎｅｒＭＲ ＨｏｒｓｔｅｒＦ Ｄｉｏｎｉｓｉ⁃ＶｉｃｉＣ ｅｔａｌ．Ｐｒｏｐｏｓｅｄｇｕｉｄｅｌｉｎｅｓｆｏｒｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｍａｎａｇｅｍｅｎｔｏｆｍｅｔｈｙｌｍａｌｏｎｉｃａｎｄｐｒｏｐｉｏｎｉｃａｃｉｄｅｍｉａ．ＯｒｐｈａｎｅｔＪＲａｒｅＤｉｓ ２０１４ ９ １３０．１５ ＨｅＲ ＭｏＲ ＳｈｅｎＭ ｅｔａｌ．ＶａｒｉａｂｌｅｐｈｅｎｏｔｙｐｅｓａｎｄｏｕｔｃｏｍｅｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｔｈｅＭＭＡＣＨＣｃ．６０９Ｇ＞Ａｈｏｍｏｌｏｇｏｕｓｍｕｔａｔｉｏｎ ｌｏｎｇｔｅｒｍｆｏｌｌｏｗ⁃ｕｐｉｎａｌａｒｇｅｃｏｈｏｒｔｏｆｃａｓｅｓ．ＯｒｐｈａｎｅｔＪＲａｒｅＤｉｓ ２０２０ １５ １ ２００．１６ 白薇齐建光齐艳华等．甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症患儿心血管系统受累情况㊁血浆硫化氢水平及基因分析．中华实用儿科临床杂志２０２０ ３５ ９ ６８１⁃６８５．１７ ＴａｎｐａｉｂｏｏｎＰ ＳｌｏａｎＪＬ ＣａｌｌａｈａｎＰＦ ｅｔａｌ．ＮｏｎｃｏｍｐａｃｔｉｏｎｏｆｔｈｅｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒｍｙｏｃａｒｄｉｕｍａｎｄｈｙｄｒｏｐｓｆｅｔａｌｉｓｉｎｃｏｂａｌａｍｉｎＣｄｉｓｅａｓｅ．ＪＩＭＤＲｅｐ ２０１３ １０ ３３⁃３８．１８ ＲｉｃｈａｒｄＥ Ｊｏｒｇｅ⁃ＦｉｎｎｉｇａｎＡ Ｇａｒｃｉａ⁃ＶｉｌｌｏｒｉａＪ ｅｔａｌ．ＧｅｎｅｔｉｃａｎｄｃｅｌｌｕｌａｒｓｔｕｄｉｅｓｏｆｏｘｉｄａｔｉｖｅｓｔｒｅｓｓｉｎｍｅｔｈｙｌｍａｌｏｎｉｃａｃｉｄｕｒｉａＭＭＡ ｃｏｂａｌａｍｉｎｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙｔｙｐｅＣｃｂｌＣ ｗｉｔｈｈｏｍｏｃｙｓｔｉｎｕｒｉａＭＭＡＣＨＣ ．ＨｕｍＭｕｔａｔ ２００９ ３０ １１ １５５８⁃１５６６．１９ ＰｕｐａｖａｃＭ ＧａｒｃｉａＭＡ ＲｏｓｅｎｂｌａｔｔＤＳ ｅｔａｌ．ＥｘｐｒｅｓｓｉｏｎｏｆＭｍａｃｈｃａｎｄＭｍａｄｈｃｄｕｒｉｎｇｍｏｕｓｅｏｒｇａｎｏｇｅｎｅｓｉｓ．ＭｏｌＧｅｎｅｔＭｅｔａｂ ２０１１ １０３ ４ ４０１⁃４０５．２０ 宇亚芬黎芳麻宏伟．ｃｂＩＣ型甲基丙二酸血症基因型与临床表型及疗效的关系．中国当代儿科杂志２０１５ １７ ８ ７６９⁃７７４．（收稿日期：２０２０⁃０９⁃１７㊀修回日期：２０２０⁃１１⁃１１）（本文编辑：孙晋枫）。
小儿甲基丙二酸血症护理课件
家庭成员应共同参与，形成支持网络。
何时寻求专业帮助？
何时寻求专业帮助？ 症状加重
如出现严重呕吐、嗜睡等症状，应立即就医。
及时处理可避免并发症的发生。
何时寻求专业帮助？ 饮食调整需求
若对饮食调整有疑问，需咨询医生或营养师。
专业指导能帮助避免误食和营养不良。
该疾病可引起严重的神经系统损害，需早期诊断 和干预。
什么是小儿甲基丙二酸血症？
发病机制
该病由MUT基因突累的毒素会对身体造成损害，尤其是神经系统 。
什么是小儿甲基丙二酸血症？ 症状
常见症状包括呕吐、嗜睡、肌张力减退等，严重 时可出现昏迷。
症状可能在出生后几天内显现，需密切观察。
需在专业医生指导下进行饮食调整。
如何进行家庭护理？
如何进行家庭护理？ 饮食管理
严格控制儿童的饮食，确保摄入足够的营养 ，同时避免高甲基丙二酸食物。
可咨询营养师制定合理的饮食计划。
如何进行家庭护理？ 定期监测
定期进行血液和尿液检测，监控甲基丙二酸 水平。
及时发现问题，调整治疗方案。
如何进行家庭护理？ 心理支持
男女患病几率相对接近。
何时诊断和治疗？
何时诊断和治疗？ 早期筛查
新生儿筛查可以在出生后24-48小时内检测出该病 。
早期筛查对提高治愈率至关重要。
何时诊断和治疗？ 确诊方法
通过血液检测和尿液分析确认甲基丙二酸水平。
基因检测可帮助确定是否为遗传性疾病。
何时诊断和治疗？ 治疗方案
主要包括低蛋白饮食和补充特定氨基酸以减少毒 素积累。
小儿甲基丙二酸血症护理
演讲人：
目录
1. 什么是小儿甲基丙二酸血症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时诊断和治疗？ 4. 如何进行家庭护理？ 5. 何时寻求专业帮助？
甲基丙二酸血症的饮食护理 copy copy
MMA的的定义
定义
又称甲基丙二酸尿症，有机酸血症 常染色体隐性遗传病 甲基丙二酰辅酶A变位酶(meIhylmalonyl·CoA mutasee， MCM)或其辅酶钴胺素(VitB12)代谢缺陷所致
2 Par
t
MMA的发病机制
发病机制
1、能量代 谢不足：抑 制线粒体呼 吸链中复合 体活性。
3、兴奋性 中毒：谷氨 酸受体过度 的激活。
参考文献：贾云霞，何卫兰. 1例早发型甲基丙二酸血症合并重症肺炎的婴儿的护理体会[J]. 中西医结合护理（中英文）. 2020，6（）：219-221
具体措施
高热量：保证热量及各 种营养素的供给，以淀 粉、碳水化合物为主要 能量来源。
具体措施
2、非营养性吸吮有助于营 养性吸吮行为的发育，促进 对肠道喂养的耐受性，减少 胃管喂养时的防御反应。在 患儿禁食和管饲期间，给予 吸吮安慰奶嘴。
参考文献：贾云霞，何卫兰. 1例早发型甲基丙二酸血症合并重症肺炎的婴儿的护理体会[J]. 中西医结合护理（中英文）. 2020，6（）：219-221
Hale Waihona Puke 治疗-长期治疗维生素B12无效型： 以饮食治疗为主，天然蛋白质摄入量控制在0.8—1.2g／(kg·d)，蛋白质总摄人量婴幼
儿期应保证在2．5～3．og／(kg·d)，儿童30～40g／d，成人50—65g／d，不足部分 由特殊奶粉或蛋白粉补充。 维生素B12有效型：
甲基丙二酸血症的饮食护理
问题
饮食护理在甲基丙二酸血症中的重要性
答
甲基丙二酸血症为终身性疾病，它的首发症状 80%以上为反复呕吐，饮食不当时容易导致病 情反复发作，严重影响患儿生长发育，故饮食 控制至关重要。
参考文献：毋盛楠，陈琼，陈永兴，等.卫海燕.郑州大学附 属儿童医院甲基丙二酸血症158例临床资料分析[J].中国使 用儿科杂志，2020，35（3）：228-232
小儿甲基丙二酸血症的预防课件
为什么预防至关重要？
减轻经济负担
通有效的预防措施，可以减少医疗费用和家庭 负担。
预防优于治疗，降低患病风险可节省大量医疗资 源。
为什么预防至关重要？ 社会支持
提高公众对甲基丙二酸血症的认识，增强社会对 患者及家庭的支持。
通过宣传教育，构建一个更友好的社会环境。
早期识别和干预对于提高生存率和生活质量至关 重要。
谁需要预防？
谁需要预防？
高风险人群
家族中有甲基丙二酸血症患者的儿童需要特 别关注。
遗传咨询可以帮助评估风险，并提供个性化 的预防建议。
谁需要预防？
新生儿筛查
所有新生儿应接受甲基丙二酸血症的筛查， 以便及早发现和治疗。
筛查通常在出生后24小时内进行，及时干预 可以改善预后。
如何进行预防？ 监测健康
定期进行体检，监测体内代谢物水平，及时 发现异常。
通过血液检测等手段，确保儿童身体健康。
如何进行预防？ 教育与支持
家长应积极了解甲基丙二酸血症的相关知识 ，为孩子提供必要的支持。
参加相关的支持小组，分享经验和信息。
为什么预防至关重要？
为什么预防至关重要？ 提高生存率
早期发现和干预可以显著提高患儿的生存率和生 活质量。
谁需要预防？
孕期管理
孕妇应在孕期进行相关的基因检测，了解胎 儿的遗传风险。
如果检测出有风险，及时就医可降低后代患 病的可能性。
何时采取预防措施？
何时采取预防措施？ 孕前准备
准备怀孕前，进行全面的身体检查，特别是遗传 方面的评估。
了解家族病史，采取相应措施降低风险。
何时采取预防措施？ 新生儿期
谢谢观看
该疾病会导致体内有毒物质的积累，严重影响儿 童的健康。
小儿甲基丙二酸血症的科普知识PPT课件
目录 介绍小儿甲基丙二酸血症 小儿甲基丙二酸血症的原因 小儿甲基丙二酸血症的治疗 小儿甲基丙二酸血症的防治 常见问题解答
介绍小儿甲基 丙二酸血症
介绍小儿甲基丙二酸血症
什么是小儿甲基丙二酸血症 - 小儿甲基丙二酸血症是一
种常见的代谢性疾病，由于缺 乏某些酶而导致体内甲基丙二 酸的代谢出现异常，引起酮症 酸中毒。
代谢治疗，包括限制蛋白质、供给足够 的碳水化合物和脂肪、补充维生素等方 法。
小儿甲基丙二酸血症的治 疗
药物治疗 - 在代谢治疗的基础上，可
以采用药物治疗，如盐酸卡尼 汀、泼尼松龙等药物。
小儿甲基丙二酸血症的治 疗
外科治疗 - 小儿甲基丙二酸血症重症患小儿甲基丙二酸血症往往是由于遗
传的基因突变所致，主要包括缺乏 MCCC1、MCCC2基因等。
小儿甲基丙二酸血症的原 因
环境因素 - 小儿甲基丙二酸血症也可
能受到环境因素的影响，如饮 食不当、思想压力等。
小儿甲基丙二 酸血症的治疗
小儿甲基丙二酸血症的治 疗
代谢治疗 - 小儿甲基丙二酸血症的治疗主要是
小儿甲基丙二酸血症有哪些症 状？ 小儿甲基丙二酸血症需要进行 哪些检查？
常见问题解答
小儿甲基丙二酸血症的治疗方法有哪些 ？ 小儿甲基丙二酸血症可治愈吗？
谢谢您的观赏聆听
介绍小儿甲基丙二酸血症
临床表现 - 小儿常见症状包括呕吐、食欲不振
、疲乏、腹痛等，并伴随有尿中含酮、 呼气中含酮、代谢性酸中毒等表现。
介绍小儿甲基丙二酸血症
诊断 - 通过检查小儿的血液和尿
液中的酮体和代谢产物，结合 身体症状进行综合判断和确定 。
小儿甲基丙二 酸血症的原因
小儿甲基丙二酸血症患者的护理课件
何时进行护理？
急性发作
在患者出现急性症状时需立即提供特别护理。
包括紧急医疗干预和监测生命体征。
何时进行护理？
复诊定期
患者需定期复诊以评估病情和调整治疗方案。
每月至少一次复查，以确保疾病控制良好。
护理的重点是什么？
护理的重点是什么？ 饮食管理
提供低蛋白、高能量的饮食，避免甲基丙二 酸积累。
应在营养师指导下制定个性化饮食计划。
小儿甲基丙二酸血症患者的护理
演讲人：
目录
1. 什么是甲基丙二酸血症？ 2. 谁需要护理？ 3. 何时进行护理？ 4. 护理的重点是什么？ 5. 如何评估护理效果？
什么是甲基丙二酸血症？
什么是甲基丙二酸血症？ 定义
甲基丙二酸血症是一种遗传性代谢疾病，导致体 内甲基丙二酸的累积。
该疾病通常由于甲基丙二酸脱氢酶缺乏引起。
护理的重点是什么？ 药物治疗
遵循医嘱按时服药，以控制代谢紊乱。
定期监测药物效果及副作用。
护理的重点是什么？ 心理支持
关注患者及家庭的心理健康，提供情感支持 。
可通过心理咨询帮助缓解压力。
如何评估护理效果？
如何评估护理效果？ 生理指标
通过实验室检查监测甲基丙二酸水平。
定期检测以评估治疗效果。
如何评估护理效果？ 临床症状
什么是甲基丙二酸血症？ 病因
主要因基因突变导致代谢酶缺陷，形成代谢障碍 。
可通过基因检测确认诊断。
什么是甲基丙二酸血症？ 症状
常见症状包括呕吐、嗜睡、呼吸急促等。
若不及时干预，可能导致严重后果。
谁需要护理？
谁需要护理？
患者群体
所有确诊为甲基丙二酸血症的小儿患者均需 护理。
特别是新生儿和婴幼儿，因其代谢能力较弱 。
甲基丙二酸血症 基因
甲基丙二酸血症基因
甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，通常由基因突
变引起。
这种疾病主要与ACADM基因的突变相关。
ACADM基因提供
了编码丙酰辅酶A脱氢酶的指令，该酶参与体内脂肪酸的分解代谢。
ACADM基因突变会导致丙酰辅酶A脱氢酶的功能受损，从而影响脂
肪酸的正常代谢，最终导致甲基丙二酸血症的发生。
从遗传学角度来看，甲基丙二酸血症通常呈常染色体隐性遗传，意味着患病者通常需要从父母那里分别继承一个异常基因才会表现
出症状。
如果一个人只继承了一个异常基因，那么通常不会出现明
显的症状，但会成为携带者。
然而，如果两个携带者生育后代，他
们的孩子有25%的几率患上甲基丙二酸血症。
此外，甲基丙二酸血症的发病也受到环境因素的影响。
饮食、
生活习惯等因素都可能影响疾病的发作和发展。
因此，除了基因突
变外，环境因素也需要被纳入考虑范围。
总的来说，甲基丙二酸血症与ACADM基因的突变密切相关，而
遗传因素和环境因素都对疾病的发病和发展起着重要作用。
对于疾
病的研究和治疗，需要综合考虑基因、遗传、环境等多方面因素，以期更好地理解和应对这一疾病。
甲基丙二酸血症疾病详解
疾病名：甲基丙二酸血症英文名：methylmalonic acidemia缩写：别名：甲基丙二酸尿症；甲基丙二酸尿；甲基丙二酸单酰CoA 羧基变位酶缺失症；methylmalonic aciduria疾病代码：ICD：E88.8概述：甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。
临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。
流行病学：本症为临床少见病症。
病因：本病呈常染色体隐性遗传。
由于甲基丙二酰辅酶A 变位酶(维生素B无12反应型)，使L-甲基丙二酸不能转变为反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12琥珀酸而在血中蓄积所致。
发病机制：遗传性甲基丙二酸血症有多种生化缺陷。
包括两种变位酶酶蛋白(mutase apoenzyme) 缺陷产生的完全性变位酶缺陷 (complete mutase deficiency，mut0)和部分缺陷(partial deficiency，mut-)；两种腺苷钴胺素(AdoCbl)合成缺陷，即线粒体钴胺素还原酶(mitochondrial cobamide reductase，cblA)缺乏和线粒体钴胺素腺苷转移酶(mitochodrial cobalamin adenosyltransferase，cblB)缺乏；以及 3 种由于胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素和甲基钴胺素(MeCbl)合成缺陷(cblC，cblD，cblF)。
患者为遗传缺陷mut0、mut-、cblA 和cblB 时仅有甲基丙二酸血症，临床表现相似。
缺陷为cblC ，cblD ，cblF 时产生甲基丙二酸血症和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)。
临床表现：甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。
起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。
常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。
甲基丙二酸血症-新生儿罕见代谢遗传病
基因解码专家指出，父母身体健康，却生育了患病的孩子，很多情况都是因为父母双方是 致病基因携带者（自身不会患病），他们分别提供了一个缺陷基因，如果致病基因都遗传 给孩子，就会导致孩子患病。
治疗方法
2. 药物治疗： 根据基因解码找到致病基因后，可根据致病基因情况采用不同的用药方案，如维生素B12：
用于维生素B12有效型的长期维持治疗，每周肌内注射1mg，1~2次；部分患儿可口服甲 基钴胺素500～1000μg/d。此外肌注钴胺素较口服更能有效地降低同型半胱氨酸以及甲基 丙二酸的水平。
乐乐3年前，因感冒低热持续2天后出现双下肢无力，不喜站立，于当地输液治疗后病情迅 速恢复，未予重视。间隔2个月后，乐乐再次因感冒输注头孢出现全身过敏性皮疹后，出 现双下肢站立不能，再次入院，经检查医生怀疑为甲基丙二酸血症，给予口服甲钴胺 500ug/d，1个月后乐乐下肢力量恢复。
虽然现在病情已趋于稳定，但是乐乐的父母担心是基因原因导致孩子患病的，如果生二胎 是否还会患病？于是联系到佳学基因进行致病基因鉴定。
临床表征
《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，在没有基因解码的干预下，该病会导致患 儿出现呕吐，脱水，肌张力低下，发育迟缓，嗜睡，肝脏肿大以及体重不增等症状。
在成长发育过程中还会出现喂养问题，智力障碍，慢性肾脏疾病和胰腺炎症等诸多问题。 如果不及时进行基因解码诊断及合理的治疗，这种疾病在某些情况下会导致昏迷，甚至死 亡。
什么是甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症（MMA）是一种遗传性基因病，属常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰 辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型)，使L-甲基丙二 酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。
英国女孩患怪病 须终生以蔬果为食
儿
４ ９岁男子 因腹痛 照 Ｃ Ｔ 医 生意 外 发 现 其 内脏 全 长 反
何建（ 名） 化 今年 ４ ９岁， 是安徽 和县人。 ９年前 ， ４ 他像其他 人一样正常生活 ， 结婚 生予 ， 并无两样， 而且一直 身体健康 ， 除 了感 冒发 烧 等 小 毛 小 病 外 ， 没 生 过 什 么 大病 ， 从 因此 他 也 从 来
正 常人 的 位 置 相反 ， 像 镜 子 里 “ ” 来的 一 样 ！ 就 照 出 江春 平教 授 说 ， 镜 面 人 ” 学界 称 为 “ “ 医 内脏 转 住 ” 即 心 。
脏、 肝脏 、 脏 、 等 器官的位置 与正常人 相反 ，镜 面人 ” 脾 胆 “ 的
心脏、 脾脏 在 右 边 ， 脏 位 于左 边 。 、 、 的 位 置 好 像 是 正 肝 心 肝 脾
没有做过 Ｂ超 、 Ｔ 等之 类的 检查 ， １ Ｃ 直至 两周前 ， 因全 身皮 ｊ 他
肤发黄 、 腹痛前 来南京鼓楼 医院普 外科江春平 主任 医师 处就 诊， 江主任查看他 的 ＣＴ片时 ， 才意外发现他 原来是个“ 面 镜
人” 也就是说他 的腹部脏 器 ， ， 包括 胃、 、 、 肝 脾 肠等 ， 都刚好和
能 完 成 手 术操 作
报道称 。之前 医学界 曾公布 １ ８或
１ ９周 大 的 胎 儿 在 母 亲 腹 中 哭 闹 的 照
片 ， 是 胎 儿 露 出如 此 明 了阻塞性 黄疽和胰 头 占位 ， 必须手术治疗。经过 充分的术前 准备 ， 建于近 日在鼓楼 医 何 院接 受 了胆 囊切 除 、 肠吻合 等手 术 ， 胆 江春 平主任 和其他手 术 医 生 一起 按 照 手 术 方 案 ， 分 小 心 ， 步 为 营 ， 细 辨 男和 十 步 仔 Ｉ ｌ
甲基丙二酸血症治疗方案
一、引言甲基丙二酸血症（Methylmalonic Acidemia，MMA）是一种常染色体隐性遗传性代谢缺陷病，由于甲基丙二酸辅酶A变位酶（Methylmalonyl-CoA mutase，MUT）活性降低或缺乏，导致甲基丙二酸和甲酸堆积，进而引起一系列代谢紊乱。
该病发病率较低，但病情严重，可导致智力障碍、生长发育迟缓、神经系统损害等严重后果。
早期诊断和及时治疗对改善患者预后至关重要。
本文将详细介绍甲基丙二酸血症的治疗方案。
二、治疗方案1. 早期诊断（1）新生儿筛查：新生儿期可通过血筛检测甲基丙二酸血症，早期发现患者。
（2）临床表现：患者早期可表现为呕吐、拒食、生长发育迟缓、神经系统损害等症状。
家长和医生应提高对该病的认识，对疑似患者及时进行相关检查。
2. 饮食治疗（1）低蛋白饮食：根据患者的年龄、体重和营养需求，制定低蛋白饮食方案。
低蛋白饮食可减少甲基丙二酸的产生。
（2）低甲基丙二酸饮食：避免食用富含甲基丙二酸的食物，如牛奶、乳制品、肉类等。
（3）补充维生素：补充维生素B12、叶酸等维生素，以改善患者营养状况。
3. 药物治疗（1）维生素B12替代治疗：MMA患者体内MUT缺乏，导致维生素B12不能正常代谢，因此需补充维生素B12。
常用维生素B12制剂有甲钴胺、亚叶酸钙等。
治疗过程中，需定期监测维生素B12水平，调整剂量。
（2）辅酶MUT替代治疗：辅酶MUT是一种人工合成的MUT类似物，可替代体内缺乏的MUT，改善代谢紊乱。
常用剂量为每天0.1-0.2mg/kg，需在医生指导下使用。
（3）丙酸钙或丙酸钠：丙酸钙或丙酸钠可降低血液中甲基丙二酸水平，减轻病情。
常用剂量为每天2-10g，分次服用。
4. 症状治疗（1）神经系统损害：针对神经系统损害，可使用脑保护剂、神经生长因子等药物进行治疗。
（2）生长发育迟缓：通过饮食治疗和药物治疗，改善患者营养状况，促进生长发育。
5. 长期管理（1）定期随访：患者需定期复查血液、尿液等指标，监测病情变化。
2岁幼儿患有戊二酸血症 救命特供奶粉要吃到6岁
2岁幼儿患有戊二酸血症救命特供奶粉要吃到6岁“谁能想到这么小的娃娃就得了这么怪的病，这种稀有病还需求吃特供奶粉，医师说一向要吃到6岁。
”自从女儿欢欢（化名）1个月前昏倒后，黄洁和老公张乐元现已好久没笑过了。
6月14日，1岁零10个月的欢欢在北京一家医疗机构被判定出患有戊二酸血症。
现在，欢欢还住在内江市第一人民医院，处于昏倒状况，且右半身瘫痪。
欢欢每天只能吃流食，她的主食是较少见的特供奶粉，一桶400克卖价400多元，且只能保持4天。
挂心：女儿被查出稀有病1年多前，宝贝女儿出生，让22岁的黄洁十分高兴，本年5月31日，欢欢却俄然呈现昏倒、抽搐、发烧的症状。
从内江市第一人民医院转到重庆儿童医院感染科，看着欢欢被送进医院的ICU，这位90后妈妈心乱如麻，通过一周的抢救，女儿的病况暂时得到操控。
但成果却给了黄洁一个平地风波，医院抽取血样和尿样送往北京判定后，6月14日，判定成果为稀有戊二酸血症I型病。
这是一种稀有的遗传代谢病，需求饮用特别配方奶粉续命。
救治：需喝特供奶粉到6岁6月26日，黄洁将女儿转回内江市第一人民医院儿科承受恢复治疗，因病况特别，也没有相关特效药，医院每天只能为其输液，供给能量和消炎。
该院儿科副主任郑伯花介绍，戊二酸血症很特别，随时或许呈现脱水、酸中毒等状况，稍不留意，就会有生命危险。
她说，在小女子第一次到医院的时分，脱水和酸中毒的现象就很严峻，现在只要靠吃特供奶粉保持生命，一向要吃到6岁。
忧虑：特供奶粉钱要20万昨日，记者在病房看到欢欢，她还处于昏倒状况，小手不时动弹一下。
黄洁不断地给女儿捏手做恢复按摩，“这样捏到起，避免今后肌肉无力。
”为了专注照料娃娃，张乐元夫妻俩都辞去了作业。
关于吃特供奶粉到6岁，小两口算了一笔账。
这种特供奶粉现在在我国只要上海和香港有货，上海产的价格在400多元，在香港买的这种特供奶粉到达1500港币一桶。
若依照400多元一桶的价格算，一向吃到6岁，光奶粉钱就得花费近20万。
小儿甲基丙二酸血症患者的护理PPT
患者护理的目标是什么？ 症状管理
通过及时观察和记录症状变化，帮助医生调 整治疗方案。
定时监测体温、心率及精神状态等。
患者护理的目标是什么？ 营养支持
根据医生的建议调整饮食，确保患者摄入足 够的营养。
可能需要低蛋白饮食以减少毒素产生。
患者护理的目标是什么？
心理支持
为患者及家属提供心理支持，缓解焦虑情绪 。
如何改善患者的生活质量？ 社交支持
为患者提供社交机会，避免孤独感。
可以参加患者互助小组，分享经验和情感支持。
如何改善患者的生活质量？ 家属关怀
关心家属的情绪和心理状态，给予必要的支持。
定期组织家庭活动，增强家庭凝聚力。
谢谢观看
该病可导致体内有毒物质积累，影响儿童的健康 。
什么是小儿甲基丙二酸血症？ 症状
患者可能出现呕吐、嗜睡、肌肉无力等症状。
这些症状可能在感染或其他压力下加重。
什么是小儿甲基丙二酸血症？ 诊断
通过血液和尿液的化学检测来确诊，特别是测定 甲基丙二酸水平。
早期诊断对于预防严重并发症至关重要。
患者护理的目标是什么？
保持与专业医疗团队的沟通，了解最新治疗 信息。
护理中需要注意哪些事项？
家庭教育
对家庭成员进行疾病知识的普及，增强护理 意识。
通过讲座、资料发放等形式，提高家庭对疾 病的认识。
如何改善患者的生活质量？
如何改善患者的生活质量？ 积极参与康复活动
鼓励患者参与适合的康复训练，增强体质。
根据医生的建议制定个性化的康复计划。
小儿甲基丙二酸血症患者的护理
演讲人：
目录
1. 什么是小儿甲基丙二酸血症？ 2. 患者护理的目标是什么？ 3. 如何进行日常护理？ 4. 护理中需要注意哪些事项？ 5. 如何改善患者的生活质量？
小儿甲基丙二酸血症护理
在哪里进行护理？ 家庭
日常护理可以在家庭环境中进行。
家庭护理需遵循医生的建议，确保饮食和药 物管理。
在哪里进行护理？ 社区支持
社区资源可以为患者及家庭提供额外支持。
参与支持小组可以减轻家庭的心理负担。
如何进行护理？
如何进行护理？
饮食管理
制定个性化饮食计划，限制某些氨基酸的摄入。
咨询营养师以确保营养均衡。
及时处理可降低并发症风险。
何时进行护理？
日常护理
日常护理应关注饮食管理和定期体检。
合理的饮食可以减少症状发作的风险。
何时进行护理？
教育与支持
在稳定期也应进行家长与患者的教育与支持。
提高他们对病情的认识有助于更好地管理。
在哪里进行护理？
在哪里进行护理？ 医院
急性期通常在医院进行监护与治疗。
医生可以提供必要的医疗干预与支持。
什么是小儿甲基丙二酸血症？ 症状
常见症状包括呕吐、嗜睡、肌肉无力和呼吸急促 。
如未及时处理，可能导致严重的健康问题。
什么是小儿甲基丙二酸血症？ 病因
该病主要由MUT基因突变引起，影响甲基丙二酸 的代谢。
家族遗传史可能增加风险。
谁需要护理？
谁需要护理？ 高风险群体
所有被诊断为甲基丙二酸血症的儿童均需特 别护理。
新生儿筛查可以早期发现。
谁需要护理？
护理对象
需要关注的对象包括新诊断的患者和复发的 患者。
复发可能与饮食、感染或其他健康问题有关 。
谁需要护理？ 护理团队
护理团队应包括医生、营养师和护理人员。
团队协作可以提供全面的护理方案。
何时进行护理？
何时进行护理？
急性期
在急性发作期间，需密切观察和监测病情变化。
小儿甲基丙二酸血症护理业务学习PPT课件
小儿甲基丙二酸血症的护理策略 心理支持
为患儿及其家庭提供心理支持和教育。
帮助家庭理解疾病并应对相关挑战。
小儿甲基丙二酸血症的治疗方 法
小儿甲基丙二酸血症的治疗方法 药物治疗
根据医生建议，使用特定药物来控制症状。
例如，使用氨基酸补充剂以维持代谢平衡。
小儿甲基丙二酸血症的治疗方法 住院管理
在代谢危机期间，可能需要住院进行监测和 治疗。
如何识别小儿甲基丙二酸血症 症状
症状包括呕吐、食欲不振、精神萎靡和肌肉 无力。
这些症状通常在出生后几天内出现。
如何识别小儿甲基丙二酸血症 诊断方法
通过血液检测和尿液分析来确认甲基丙二酸 的水平。
新生儿筛查是早期诊断的重要手段。
如何识别小儿甲基丙二酸血症 临床评估
医务人员应定期进行临床评估，以监测病情 变化。
包括生长发育、营养状况及神经系统评估。
小儿甲基丙二酸血症的护理策 略
小儿甲基丙二酸血症的护理策略 饮食管理
提供低蛋白饮食，避免高甲基丙二酸食物。
营养师应根据患者的具体情况制定饮食计划。
小儿甲基丙二酸血症的护理策略 监测与评估
定期监测血液中甲基丙二酸的水平，评估代谢状 态。
确保及时调整治疗方案，以防止代谢危机。
该病症通常表现为呕吐、嗜睡和肌张力低下等症 状。
什么是小儿甲基丙二酸血症 病因
由于体内缺乏某些酶，导致甲基丙二酸无法正常 代谢。
这种遗传缺陷通常是常染色体隐性遗传。
什么是小儿甲基丙二酸血症 流行病学
该病在不同地区的发病率有所不同，通常在新生 儿筛查中被发现。
早期诊断和干预可以显著改善预后。
如何识别小儿甲基丙二酸血症
通过社区活动，提高对小儿甲基丙二酸血症的认 识。
小儿甲基丙二酸血症健康宣教PPT课件
如何诊断小儿甲基丙二酸血症？ 基因检测
基因检测可以确认MUT基因的突变。
这不仅可以帮助确诊，还能为未来的家族规划提 供信息。
如何诊断小儿甲基丙二酸血症？ 临床评估
医生会根据症状和体征进行全面评估。
结合实验室结果，医生会制定相应的治疗方案。
小儿甲基丙二酸血症的治疗
小儿甲基丙二酸血症的治疗 饮食管理
不同地区的发病率可能有所不同，某些人群中更 为常见。
小儿甲基丙二酸血症的症状
小儿甲基丙二酸血症的症状
常见症状
症状包括呕吐、嗜睡、低肌张力及发育迟缓 等。
早期识别和诊断对预防严重并发症至关重要 。
小儿甲基丙二酸血症的症状
危重症状
在严重情况下，可能出现呼吸困难、昏迷甚 至死亡。
因此，及时就医非常重要，尤其是在出现上 述症状时。
这是确保及时调整治疗方案和预防并发症的 关键。
小儿甲基丙二酸血症的预防与 家长的角色
小儿甲基丙二酸血症的预防与家长的角色 预防措施
通过遗传咨询可以降低疾病的发生风险。
特别是有家族史的夫妻，建议在怀孕前进行基因 检测。
小儿甲基丙二酸血症的预防与家长的角色 家长的支持
家长需要积极参与孩子的治疗和管理过程。
小儿甲基丙二酸血症健康 宣教
演讲人：
目录
1. 什么是小儿甲基丙二酸血症？ 2. 小儿甲基丙二酸血症的症状 3. 如何诊断小儿甲基丙二酸血症？ 4. 小儿甲基丙二酸血症的治疗 5. 小儿甲基丙二酸血症的预防与家长的角 色
什么是小儿甲基丙二酸血症？
什么是小儿甲基丙二酸血症？
定义
小儿甲基丙二酸血症是一种遗传性代谢疾病，主 要由于甲基丙二酸代谢障碍引起。
主要通过控制蛋白质摄入量，减少甲基丙二 酸的生成。
小儿甲基丙二酸血症怎样治疗？
小儿甲基丙二酸血症怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍小儿甲基丙二酸血症的治疗方法，治疗小儿甲基丙二酸血症常用的西医疗法和中医疗法。
小儿甲基丙二酸血症应该吃什么药。
*小儿甲基丙二酸血症怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗
1.饮食治疗：应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。
左卡尼汀和口服抗生素可能有效。
2.补充维生素：部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B12 1～5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整。
*温馨提示：上面就是对于小儿甲基丙二酸血症怎么治疗，小儿甲基丙二酸血症中西医治疗方法的相关内容介绍，更多更详尽的有关小儿甲基丙二酸血症方面的知识，请关注疾病库，也可以在站内搜索“小儿甲基丙二酸血症”找到更多扩展资料，希望以上内容对大家有帮助！。
11个月宝宝患罕见病 不喝特殊奶粉会夭折
11个月宝宝患罕见病不喝特殊奶粉会夭折*导读：河南郑州一个11个月大的宝宝糖糖患有罕见的遗传代谢疾病——戊二酸血症1型，发育水平只有2岁婴儿水平。
该病目前仍无有效的治疗方法，患儿只能喝特殊的奶粉，否则可能会夭折。
……我们常说，宝宝“三翻六坐九爬”，意思是宝宝3个月就会翻身，6个月可以坐，9个月就会爬。
但据《人民网》报道，河南郑州一个11个月大的女婴糖糖却连头都竖不起来，嘴巴合不上，不会坐，不会爬，也不会翻身。
这一切都源于糖糖换上了一种罕见的遗传代谢类疾病——戊二酸血症1型。
虽然，糖糖已经11个月了，但是发育只有2个月的婴儿水平，且终生都无法治愈。
由于体内缺乏一种酶，不能正常代谢蛋白质，如果饮食不调整，就会引发酸中毒和其他中间毒性物质过量积累，严重甚至导致休克或死亡，所以糖糖只能喝针对这个病症的特殊奶粉。
有医生判断，如果不接受治疗，糖糖的生命有可能会在3岁之前终结。
而目前，这种病还没有药物可以医治。
糖糖目前所服用的药物也只能控制病情。
据了解，戊二酸血症1型是一种罕见的遗传代谢类疾病，为常染色体隐性遗传，目前全世界被报道的约有300例，小糖糖是河南目前所知的第二例。
*每个孩子都应该接受新生儿筛查有关资料显示，目前所发现的遗传代谢病已经超过500种，包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等，有些甚至闻所未闻。
儿科专家表示，这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。
患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。
专家建议，每个新生儿都应该进行遗传代谢病检测。
统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。
而我国早在1981年就已经开始筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。
母婴保健法中也明确了新生儿筛查在疾病预防中的地位。
但我国新生儿疾病筛查覆盖率不到3%，筛查病种也很少。
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1岁女童患稀有病甲基丙二酸血症须终生吃稀缺特制奶粉
在近几日，垛石镇小张村的张先生通知记取，自己19个月大的女儿患上了稀有病甲基丙二酸血症，孩子从出世到现在吃不下饭，只能靠奶粉和药物为生，发育缓慢，至今身高仅达75厘米，体重17斤。
现在已花去40万元，乡村家庭真实无力支撑。
4次住院才确诊稀有病症
9日正午12时30分,记者一行驱车来到济阳县垛石镇小张村张先生家中,谈及女儿小希的病况,全家人在长吁短叹中堕入缄默沉静。
2013年2月16日,小希在全家人的期盼中出世,17日下午母女俩回到家中。
“18日晚上,孩子一向哭个不断,喘气也很困难。
”小希的父亲张小林说,他立马将孩子送到济阳县中医院。
经查看,医师开端认定为二氧化碳中毒,便开端输液。
小希的奶奶吴玉英表明,2月19日早晨小希只剩下弱小的心跳,医院也给家族下发病危通知书。
全家人仍不死心,便转至
齐鲁儿童医院重症监护室。
通过半月的治疗,孩子病况有所好转,却仍不知孩子患有何病。
“5月份的一天,孩子病况又复发了。
”张小林说,当天又被送进医院输氧,通过几天的治疗后有所康复,仍旧不知患有何病。
8月份小希第三次入院,住在济南市妇幼保健院,通过医师确诊,开端确诊为甲基丙二酸血症。
为进一步断定病症,随后张小林带小希来到北京大学榜首医院。
通过一周的住院调查,医师终究确诊小希患有甲基丙二酸血症。
只能吃价格昂贵的特制奶粉
在小希确诊为甲基丙二酸血症后,医师提出孩子有必要毕生服用奶粉和药物,不能食用含有蛋白的产品。
“婴儿平常喝的奶粉都含有蛋白,医师开始主张小希喝美国产的一种特别奶粉,300块钱一袋,仅能保持4天。
”吴玉英说。
“这种奶粉在市场上底子买不到,只能在出产厂家或在淘宝网上才干买到。
”张小林说,厂家出产批次太少常常性断货,小希也无法食用其他饭菜,母乳中含蛋白也不能饮用。
因为美国奶粉价格太高,一家人无力承当,之后又在医师的主张下挑选伊维优康养分粉,费用为220元能食用5天。
“可食用后常常拉肚子,又换为氨基酸代谢妨碍婴儿配方奶粉。
”小希的母亲周雪梅说。
“这种奶粉更贵,900块钱一盒,能吃9天。
”周雪梅说,在淘宝网上也特别难买。
现在,小希的奶粉还能食用20余天,“再买不到孩子下个月就没饭吃了。
”
因为缺少养分,小希到现在仍不会走路。
为此,小希每天还要服用几种养分药物。
张小林说,小希每天睡14个小时,其他10个小时一向在时断时续吃药。
外债十余万,爷爷患白癜风也不治了
吴玉英称,在小希未出世前,自己家在村中算是中上等家庭。
“从孩子出世到现在,花费挨近40万了。
”正常情况下每个月的奶粉和药物需花费6000元,假设病况复发住院,费用得高达几万元。
“这样高额费用关于咱们这种乡村家庭真实无力支撑。
”。