遗传学笔记整理

遗传学

一、名词解释

基因型：是指一个个体染色体上基因的集合，即它所包含的每一对基因。

表现型：也简称表型，是指一个个体所含有的各种基因所制造的产物如蛋白质、酶等，以及个体的各种表现特征，甚至包括它的行为等。

染色质：是一种纤维状结构，叫做染色质丝，它是由最基本的单位——核小体(nucleosome)成串排列而成的。

染色体：是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果。

有丝分裂：又称间接分裂，通过纺锤体的形成、运动以及染色体的形成，将S期已经复制好的DNA平均分配到两个子细胞中，以保证遗传的稳定性和连续性的分裂方式。由于这一分裂方式的主要特征是出现纺锤丝，特称为有丝分裂。

减数分裂：有性繁殖生物为形成单倍体配子以完成生殖过程而进行的一种特殊的有丝分裂方式，包括两次细胞分裂而只有一次染色体复制，最终子细胞染色体数目减半。

同源染色体：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞（即精子、卵细胞）的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。

遗传密码：指mRNA链上每三个核甘酸翻译成蛋白质多肽链上的一个氨基酸，这三个核甘酸就称为密码子或三联子密码(triplet coden) 。

中心法则：是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。在某些病毒中的RNA 自我复制（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程。

假基因：是基因组中因突变而失活的基因，无蛋白质产物。一般是启动子出现问题。

超基因：是指作用于一种性状或作用于一系列相关性状的几个紧密连锁的基因。

内含子(Intron) ：真核细胞基因DNA中的间插序列，这些序列被转录成RNA，但随即被剪除而不翻译。

外显子(Exon) ：真核细胞基因DNA中的编码序列，这些序列被转录成RNA并进而翻译为蛋白质。

同源重组：又称为普遍性重组，是指联会（配对）的DNA同源序列之间相互交换对等部分的过程。

DNA的转座：或称移位（transposition），是由可移位因子（transposable element）介导的遗传物质重排现象。

基因组：是一种生物体或个体细胞内基因的总和。它分为核基因组、线粒体基因组与叶绿体基因组。

C值反常现象（C值谬误）：是指C值往往与种系进化的复杂程度不一致，某些低等生物却具有较大的C值。

RNA干扰：是指一种分子生物学上由双链RNA诱发的基因沉默现象，其机制是通过阻碍特定基因的翻译或转录来抑制基因表达。

多倍体：指体细胞中含有三个以上染色体组的个体。

单倍体：体细胞中具有本物种配子染色体数目的个体称为单倍体。

杂交优势：具有不同遗传型的物种经过杂交，其后代的某些性状如生长速度、生活力、繁殖率、抗逆性和产量等优于亲本的现象。

同义突变：指的是改变后的密码子仍然编码同一氨基酸的突变称为同义突变。

非同义突变：指的改变后的密码子不是编码同一氨基酸的突变称为非同义突变。

无义突变：在蛋白质的结构基因中，一个核苷酸的改变可能使代表某个氨基酸的密码子变成终止密码子（UAG、UGA、UAA），使蛋白质合成提前终止，合成无功能的或无意义的多肽，这种突变就称为无义突变。

密码子的简并性：指由一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象称为密码子的简并性（degeneracy）。

永久杂种：是指两个连锁的致死基因以相斥形式存在，永远保持杂合状态，不发生分离的品系称为平衡致死系或永久杂种。

位点专一性重组：是指在原核生物中依赖于小范围同源序列的联会，发生于短同源区或特定的碱基序列之间精确的切割、连接反应。

非姐妹染色单体：由不同着丝点相连的染色单体.就叫非姐妹染色单体。

二、问答题

是遗传物质的证据

答：间接证据：

①DNA分布在染色体内，是染色体的主要成分，而染色体是直接与遗传有关的。

②细胞核内的DNA的含量十分稳定，而且与染色体的数目存在着平行关系：在同一种生物的细胞中，体细胞（二倍体）中DNA的含量是生殖细胞（单倍体）中DNA含量的2倍；体细胞中染色体的数量也正好是生殖细胞的2倍。

③DNA在代谢中比较稳定，不受生物体的营养条件、年龄等因素的影响。

④作用于DNA的一些物理和化学因素，如紫外线、X射线、氮芥等都可以引起生物遗传特性的改变。

直接证据：

①肺炎双球菌的转化实验

②噬菌体侵染细菌的实验

2.你对基因是怎么理解的

答：1909年，丹麦遗传学家首先使用基因一词，其概念与孟德尔提出的“遗传因子”完全一致。1926年，Morgan发表基因论指出基因代表一个有机的化学实体。1944年，Avery等证实基因的本质是DNA，是DNA分子上的功能单位。1955年，Benzer提出顺反子、突变子和重组子的概念，认为顺反子是编码一种多肽链的核苷酸序列，是一个功能单位，认为一个顺反子就是一个基因，这个基因或者编码蛋白质或者编码RNA分子。1961年Jacob和Monod 提出操纵元学说，将基因分为结构基因、调节基因、操纵子和启动子。到目前为止，普遍认为，基因是产生一条多肽链或功能RNA分子所必需的全部核苷酸序列。

3.原核生物基因和真核生物基因的区别

答：①真核基因是不连续的，是断裂基因，有内含子结构，而原核基因是连续的

②真核基因是单顺反子，只编码一个蛋白质，而原核基因是多顺反子，编码多个蛋白质。

③真核基因大部分为非编码序列，而原核基因的大部分是用来编码蛋白质的，只有非常小的