常染色体显性遗传病的种类有哪些

本文部分内容仅供参考，不作为依据！谢谢。

常染色体显性遗传病的种类有哪些

小编希望常染色体显性遗传病的种类有哪些这篇文章对您有所帮助，如有必要请您下载收藏以便备查，接下来我们继续阅读。文章导读：在常见的遗传病类型中，常染色体显性遗传病是最常见的病症类型，那么，常染色体显性遗传病的种类有哪些呢？下面本文就为大家进行介绍。(一

在常见的遗传病类型中，常染色体显性遗传病是最常见的病症类型，那么，常染色体显性遗传病的种类有哪些呢？下面本文就为大家进行介绍。

(一)家族性高脂蛋白血症

高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特点是血浆中β脂蛋白大量增加，胆固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。这些胆固醇和脂质在动脉管内沉着，内膜呈现局限性增厚，形成斑块，然后发生崩溃，形成溃疡和软化，分解出一种黄色粥样物质，故称“粥样硬化”。此后有纤维组织增生，并可有钙质沉着，或发生局部血栓形成，内膜凹凸不平，管腔狭窄，使管壁硬化。若硬化发生于大动脉，不会影响血液供应，若发生于中型动脉(如冠状动脉、脑动脉、肾动脉等)，则引起相应脏器供血不足，甚至发生梗阻。所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危险并发症是早发的冠状动脉粥样硬化，常并发心绞痛与心肌梗塞。此病常并发黄色瘤，尤其常见的是睑黄斑瘤，致病基因定位于19p13.2～p13.1。(二)马尔芬氏综合征