常染色体显性遗传病的种类有哪些
家族肝癌病遗传规律
家族肝癌病遗传规律肝癌是一种常见的恶性肿瘤，其发病率在全球范围内都呈现上升趋势。
而家族肝癌则是指在同一家族中多个成员患有肝癌的情况。
家族肝癌的发生与遗传因素密切相关，因此了解家族肝癌病遗传规律对于预防和治疗家族肝癌具有重要意义。
家族肝癌的遗传方式家族肝癌的遗传方式主要有两种：一种是常染色体显性遗传，另一种是常染色体隐性遗传。
常染色体显性遗传是指只要一个父母携带有致病基因，子女就有50%的概率继承该基因。
这种遗传方式在家族肝癌中比较常见，例如肝癌相关基因BRCA1、BRCA2等就是通过常染色体显性遗传方式传递的。
常染色体隐性遗传则是指只有在父母双方都携带有致病基因时，子女才有25%的概率继承该基因。
这种遗传方式在家族肝癌中较为罕见。
家族肝癌的致病基因目前已经发现了多个与家族肝癌相关的致病基因，其中最为重要的是肝癌相关基因BRCA1、BRCA2。
BRCA1和BRCA2基因是人体内重要的肿瘤抑制基因，它们的突变会导致DNA修复机制的失调，从而增加患癌风险。
研究表明，BRCA1和BRCA2基因的突变与乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等多种癌症的发生有关，同时也与家族肝癌的发生密切相关。
还有其他一些基因也与家族肝癌的发生有关，例如ATM、CHEK2、PALB2等。
家族肝癌的预防和治疗对于家族肝癌的预防和治疗，首先需要进行基因检测，以确定是否存在致病基因突变。
如果存在致病基因突变，建议进行定期的肝癌筛查，以便早期发现和治疗肝癌。
还可以通过一些生活方式的改变来降低患癌风险。
例如，戒烟限酒、保持健康的饮食习惯、加强体育锻炼等，都可以有效降低患癌风险。
对于已经患有家族肝癌的患者，治疗方案需要根据具体情况而定。
一般来说，手术切除是治疗肝癌的主要方法，但对于晚期肝癌患者，手术切除的效果并不理想。
此时，放疗、化疗、靶向治疗等也可以作为辅助治疗手段。
了解家族肝癌病遗传规律对于预防和治疗家族肝癌具有重要意义。
通过基因检测、生活方式的改变以及科学的治疗方案，我们可以有效降低患癌风险，提高生活质量。
常见遗传性疾病的种类及特点
常见遗传性疾病的种类及特点 有的遗传病在出⽣时就表现出来，也有的出⽣时表现正常，⽽在出⽣数⽇、数⽉，甚⾄数年、数⼗年后才逐渐表现出来。
常见遗传性疾病有哪些呢？下⾯是店铺推荐给⼤家的常见遗传性疾病的种类及特点，供⼤家参考。
常见遗传性疾病的种类及特点 1、⾼⾎压以及⾼⾎脂 ⾼⾎压以及⾼⾎脂会遗传给孩⼦。
如果⽗母双⽅中有⼀个⼈患有⾼⾎脂或者⾼⾎压，那么⽣出的孩⼦患病的⼏率⼤约为50%;⽽如果⽗母双⽅都是⾼⾎脂或者⾼⾎压患者，那么孩⼦患病的⼏率将会达到75%。
除此之外，如果爷爷奶奶中有⼈患⼼脏病，孩⼦得病的⼏率也⾮常⾼。
建议：如果⽗母中有患⾼⾎脂以及⾼⾎压的，最好定期给孩⼦做体检，并且做好孩⼦脂肪以及甜⾷的控制。
2、肥胖症 如果⽗母中有⼀⽅是重度肥胖者，那么孩⼦孩⼦超重的可能性是40%;⽽如果⽗母都是肥胖者，那么孩⼦肥胖的可能性⾼达70%。
有专家提醒，孩⼦超重千万不要忽视，因为它可能会导致糖尿病、⼼脏病、哮喘等疾病。
建议：严重控制孩⼦的饮⾷，注意营养均衡，多让孩⼦做运动，增强体质。
3、过敏或者哮喘 ⽗母中有⼀⼈患有哮喘或者过敏，孩⼦患上相同疾病的⼏率在40%左右，⽽如果⽗母双⽅都患有疾病，那么孩⼦患病的⼏率会达到80%。
建议：最好坚持母乳喂养，尽量不要在家中养殖花草以及宠物，孩⼦外出的时候最好带上⼝罩等防御措施。
4、近视眼 近视基因是隐性的，所以只要⽗母是近视眼基因的携带者，那么孩⼦就有可能患上近视眼。
建议：对于有近视眼病史的家族，最好给孩⼦提前做检查。
孩⼦在3岁之前是治疗近视最佳的时期。
另外，少让孩⼦吃甜⾷，这是因为甜⾷会导致孩⼦更容易患上近视。
⽬前常见的应对单基因遗传病的措施 产前筛查、产前诊断：常规产筛⽆法发现隐匿的单基因遗传病携带者。
结果是⾝体健康的⽗母毫⽆征兆⽣出先天缺陷⼉。
如：FMR1基因(导致先天智⼒低下)、SMA基因(导致先天神经系统异常)的携带者和正常⼈⽆异，但这些携带者有孕育出先天缺陷患⼉的风险。
常染色体显性遗传的常见类型
常染色体显性遗传的常见类型古丽努尔买买提3(新疆教育学院理学分院,新疆 乌鲁木齐 830043) 摘 要:由于各种复杂因素的影响,常染色体显性遗传的杂合子有可能出现不同的表现型,本文阐述了常染色体显性遗传的几种类型。
关键词:常染色体;显性遗传;类型中图分类号:Q31 文献标识码:A 文章编号:1008—3588(2008)04-0145-02 具有相对性状的两个亲本杂交,在子一代表现出来的那个亲本的性状,即子一代所表现出来的性状即为显性性状。
现代遗传学的研究表明,显性性状是广泛存在的。
但显性性状的表现又不是绝对的,有各种不同的情况。
常染色体显性遗传(aut os om al dom inant inher 2itance,AD )是指控制性状或疾病的显性基因位于常染色体的遗传方式。
这种遗传方式控制的疾病称为常染色体显性遗传病。
致病基因有显性和隐性之分,其区别在于杂合状态(Aa )时,是否表现出相应的性状或遗传病。
若杂合子(Aa )能表现出与显性基因A 有关的性状或遗传病时,其遗传方式称为显性遗传。
常染色体显性 致病基因位于1～22号常染色体上,杂合体是患者:(1)患者双亲中一方也是患者;(2)患者同胞中约有1/2是患者,且男女患病机会均等;(3)系谱中连续几代都有患者;(4)如果双亲是非患者,则子女一般不是患者。
由于各种复杂因素的影响,常染色体显性遗传的杂合子有可能出现不同的表现型,因此常染色体显性遗传又可分为以下几种类型。
1.完全显性完全显性是指常染色体显性遗传中,杂合子Aa 和纯合子AA 的表现性状完全一样。
大多数常染色体显性遗传属于这一类。
完全显性(comp lete dom inance )遗传的特点是:(1)纯合子发病与杂合子发病病情一样;(2)当两个杂合子婚配时,第一代表现型3:1,基因型1:2:1;(3)完全显性一般指显性遗传;如并指Ⅰ型,并指Ⅰ型患者第3,4指间有蹼,其末节指骨愈合,足的第2,3趾间有蹼。
常染色体显性遗传的特征
【测试题】一、名词解释1．染色体病 2．二倍体3．基因 4．基因突变5．单基因遗传病 6．多基因遗传病7．线粒体遗传病 8．显性遗传9．隐性遗传 10．性连锁遗传11．遗传病 12．平衡易位13．分子病二、填空题1．2l-三体综合征患儿的主要表现为、、。
2．先天愚型根据染色体核型分析可分为、和三型。
3．苯丙酮尿症是由于代谢途径中酶缺陷所致。
4．遗传性疾病可分为、、三类。
5．人类染色体的畸变包括和两大类。
6．Turner综合征最常见的染色体核型是。
7．Turner综合征常常因为、等而就诊。
8．先天性代谢缺陷都是，绝大多数属。
9．PKU的临床表现有、、。
10．PKU患儿的饮食应为，此饮食应从开始。
11．肝豆状核变性是一种遗传的代谢缺陷病。
12．单基因遗传方式可分为、、、。
13．常染色体显性遗传的特征为、、、。
14．常染色体隐性遗传的特征为、、、。
15．无论纯合子或杂合子均能表达的遗传性状称为遗传，只有纯合子才能表达的遗传性状称为遗传。
16．脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为、、。
17．先天性代谢病几乎都是遗传，最常受累的是系统。
18．2l-三体综合征易位型常见的两种核型为、。
三、选择题A1型题1．先天愚型的临床表现中哪一项是错的A.外耳小B.身材矮小C.手指短粗D.通贯手E.皮肤粗糙2．先天愚型染色体核型绝大部分为：A.标准型21-三体 B．G／G易位型21一三体 C.D／G易位型2l-三体 D.嵌合型21-三体E.12-三体型3．下述哪些检查可确诊先天愚型A.骨骼X线检查B.血清T3 ，T4测定 C.染色体检查D.尿2，4-二硝基苯肼试验E.以上均不是4．标准型21-三体的染色体畸变来源是：A.染色体的丢失B.染色体的断裂C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离D.染色体发生易位E.染色体发生倒位5．苯丙酮尿症的遗传形式为：A.常染色体显性遗传B.多基因遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.常染色体隐性遗传6．典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致?A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸羟化酶C.鸟苷三磷酸环化水合酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.谷氨酸脱羧酶7．哪项不是常染色体隐性遗传的特征?A.患者的父母均健康B.患者同胞的发病机率为25％C.患者同胞的发病机率为50％D.大多数情况下男女患病机率相等E.父母有血缘关系者较多见8．哪项不是性连锁隐性遗传的特征?A.杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的B.致病基因不会从父亲遗传给儿子C.患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子D.男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因E.在大多数情况下男女机率相等9．先天性代谢病的常见临床症状，不包括A.代谢性酸中毒B.血清乳酸降低C.生长迟缓D.不明原因惊厥E.呕吐10．正常女性的染色体核型为A.44，XXB.46，XXC.46，XYD.23，XXE.45，XX11．哪项是常染色体显性遗传的特征A.患者的父母及子女均健康B.患者同胞的发病机率为25％C.父母有血缘关系者较多见D.男性多见E.患者的父或母患病、同胞的发病机率为50％12．苯丙酮尿症的确诊主要依据是：A.智力低下B.尿三氯化铁试验阳性C.DNA分析D.血中苯丙氨酸明显升高E.尿和汗液有鼠尿味13．新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是：A.Guthrie细菌生长抑制试验B.尿三氯化铁试验C.尿2,4-二硝基苯肼试验D.DNA分析E.以上均不是14．苯丙酮尿症最主要的治疗方法是：A.大量维生素B.限制苯丙氨酸摄人C.限制蛋白质摄人D.补充5-羟色氨酸E.对症治疗15．男孩，6岁。
常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病致病基因在常染色体上，等位j基因之一突变，杂合状态下即可发病。
致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。
此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。
此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。
在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，这种情况称为失显。
常染色体显性遗传病的特点1、只要体内有一个致病基因存在，就会发病。
双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。
若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病，若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。
2、此病与性别无关，男女发病的概率相等。
3、在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。
但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现，一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。
4、无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。
常染色体显性遗传病的症状1、家族性高脂蛋白血症2、马尔芬氏综合征3、威尔逊氏综合征4、亨丁顿氏舞蹈病5、结肠息肉6、阵发性心动过速7、体质性低血压8、椭圆形红细胞增多症9、肌强直性营养不良10、先天性肌强直11、周期性麻痹常染色体显性遗传病的治疗说了这么多关于常染色体显性遗传病的内容，那么这种遗传病怎么治疗呢？我想这是大家都很关心的一个问题。
目前，我们的医学水平是医治不了的，因为这要改变我们的遗传基因，我们的技术还达不到。
但是，我们也不需要悲观，我相信，我们的医学水平会慢慢提高。
我们能做的就是后天的，让自己时刻保持一个好的心情，规律的作息，多做运动。
对于新生儿来说，准妈妈要做好产检，及时发现问题。
常染色体显性遗传病有什么特点 ？
常染色体显性遗传病有什么特点？
学过生物的我们都知道，并不是全部的常染色体显性遗传病的特点都会遗传给下一代，那其实是有一定的概率和规律的，生儿生女和触碰的概率也都是存在一定规律的，我们只能说更偏向于哪一方，而都不能决绝的确定，其实也有很多的例子到最后不管生男生女也都一样显示为没有遗传的。
【遗传规律】
1、遗传特点：
伴X染色体显性遗传女性患者多于男性，临床表现为连续遗传。
伴X染色体隐性遗传男性患者多于女性，临床表现为隔代遗传。
伴Y染色体遗传就是只有男性患病母系遗传也就是只要母亲患病，子女都患病。
2、根据口诀：
在高中的和生物课上，我们都学过生物遗传的一个口诀。
无中生有为隐性，生女患病为常隐；有种生无为显性，
生女正常为常显。
伴X染色体显性遗传父患女必患，子患母必患。
伴X染色体隐性遗传母患子必患，女患父必患。
3、无法判定时遵循：
显性、伴性两优先原则判断出显隐性后，一般优先考虑伴性，若不符合伴性遗传的两个口诀即为常染色体遗传。
当然这些规律只是帮助大家来了解常染色体显性遗传病的特点，而不是决绝的说明了一定会有，只是为了说明有很大的概率，在现实生活中，往往也还是有那些小的概率成为了现实的例子的，所以如果不是什么大病都不用太过着急，现在医学的发达，很多问题都是可以解决的。
常见遗传病的分类和特征
常见遗传病的分类和特征遗传病是由于遗传信息发生变异或突变而导致的疾病。
它可能是由单一基因遗传或由多个基因遗传所致。
在这篇文章中，我们将探讨常见的遗传病以及它们的分类和特征。
一、常见遗传病的分类1. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因的突变引起的遗传病，它们可以是显性遗传或隐性遗传。
显性遗传病是由一个异常基因所致，而隐性遗传病需要两个异常基因，一个来自母亲，一个来自父亲。
2. 多基因遗传病：多基因遗传病是由多个基因的变异引起的遗传病，这些基因的互动可能会导致疾病的发生。
大多数常见的疾病，如癌症和心血管疾病，都是多基因遗传病。
3. 染色体异常引起的遗传病：染色体异常引起的遗传病是由于染色体结构或数量的变异导致的遗传病。
例如，唐氏综合征就是一种由三个21号染色体导致的病症。
二、常见遗传病的特征1. 疾病的发病年龄：某些遗传病可以在出生时就表现出来，而其他遗传病可能要到成年时才会显现出来。
注意到遗传病的发病年龄是诊断和治疗的重要因素。
2. 遗传病的严重程度：遗传病的严重程度各不相同。
有些病可能不会对患者的生活造成太大的影响，而其他病会导致严重的残疾或提前死亡。
3. 疾病的症状：不同的遗传病表现出不同的症状。
有些疾病可能只表现为轻微的身体不适，而其他疾病可能会导致器官功能衰竭甚至死亡。
4. 遗传病的家族史：如果一个人的近亲患有某种遗传病，那么他或她本身患病的风险就会增加。
在家族史中，医生可能会建议一些基因检测，以确定这个人是否患有某种遗传疾病。
三、结论遗传病是由于基因突变导致的疾病。
常见的遗传病被分类为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常所致的遗传病。
注意到遗传病的发病年龄、严重程度、症状和家族史是诊断和治疗的重要因素。
通过遗传咨询和基因测试，我们可以更好地了解和管理遗传风险，以确保一个健康的未来。
遗传病的遗传规律
遗传病的遗传规律如下：
第一种是常染色体显性遗传，这种遗传方式一般在家族的每一代中可能都会有患病者，是比较容易遗传的一种方式。
第二种是常染色体隐性遗传，通常可能每不会在家庭的每一代中都出现，例如镰状细胞病就属于常染色体隐性遗传。
第三种是X连锁显性遗传，是跟着性染色体X染色体来遗传的。
大多数情况下，男性会比女性的患病概率和病症更加的严重。
而且如果是父亲患病的话，是不能将这种遗传性状遗传给儿子的。
第四种是X连锁的隐性遗传，也是男性会受到这种基因的影响比女性更频繁。
第五种是y连锁的遗传，是跟着Y染色体遗传的，所以只能从父亲传给儿子。
第六种是共显性遗传，这种一般可以见于一些α1抗胰蛋白酶缺乏这样的疾病中。
最后一种是线粒体遗传、又称为母系遗传、只有母亲患病的时候，子女才会有这样的几率患病，父亲是不会把这些疾病遗传给后代的。
12例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临
中南大学学报（医学版）J Cent South Univ (Med Sci)2019, 44(5) 54912例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床及影像学特征易芳1，唐海云2，许宏伟1，周琳1，胡雅岑1，孙启英1，姚凌雁1，杨欢3，周亚芳1(中南大学湘雅医院 1. 老年病科；2. 放射科；3. 神经内科，长沙 410008)[摘要] 目的：分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL)患者的临床和影像学特征。
方法：收集2013年1月至2018年12月在中南大学湘雅医院通过基因确诊的CADASIL患者12例，回顾性分析其临床表现、危险因素、MRI影像学特征和Notch3基因突变。
结果：12例患者年龄为(47.25±9.49)岁，临床表现以认知障碍(75%)和脑卒中事件(58.3%)最常见，2例表现为脑出血。
合并偏头痛少见(25%)。
MRI均存在累及脑室旁和深部白质的脑白质高信号(white matter hyperintensities，WMH)和腔隙及血管周围间隙(perivascular spaces，PVS)扩大。
WMH主要累及额顶叶(100%)、颞叶(83.3%)、外囊(66.7%)、枕叶(41.6%)、胼胝体(41.6%)和颞极(33.3%)；腔隙主要累及额叶(91.6%)、顶叶(83.3%)、颞叶(66.7%)、基底节区(66.7%)、脑干(41.6%)、枕叶(33.3%)、小脑(8.3%)；扩大的PVS均位于基底节区(100%)，部分累及皮层下(45.4%)。
脑出血患者WMH程度较轻(Fezakas评分为1~2分)，且外囊无受累。
16.7%患者存在颅内大动脉狭窄。
遗传学复习题
医学遗传学一、名词解释1．翻译：2．核型：3．交叉遗传：4．孟德尔群体：5．遗传性酶病：6．基因治疗：7．多基因病：8．转录：9．常染色质和异染色质：10．插入：11．外显率和表现度：12．亲缘系数：13．基因表达：14．联会：15．嵌合体：16．延迟显性：17．遗传漂变：18．遗传咨询：19．医学遗传学：20．基因：21．高分辨显带：22．染色体畸变：23．不规则显性：二、填空1．生物的正常性状和绝大多数的异常性状（疾病）都是因素和因素相互作用的结果。
2．DNA的组成单位是。
3．DNA分子是的载体。
其复制方式是。
4．减数分裂时彼此分离是分离律的细胞学基础。
5．同一遗传物质在细胞周期的不同时期中表现为和两种不同存在形式。
6．人类初级卵母细胞和次级卵母细胞中的染色体数目分别是条和条。
7．染色体数目畸变包括和变化。
8．如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。
9．丈夫O血型、妻子AB血型，后代可能出现血型或血型。
10．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶遗传性缺陷，该病的遗传方式为。
11．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。
12．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。
13．细胞遗传学检查包括和。
14．人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，将人类疾病分为、和等三种情况。
15．基因中密码子之间出现几个密码子的插入或丢失，称为突变。
16．基因突变可导致蛋白质发生或的变化。
17．减数分裂时在子细胞中随机结合是自由组合律的细胞学基础。
18．47，XXY男性个体的间期细胞核中具有个X染色质和个Y染色质。
19．染色体非整倍性改变的机理主要包括和。
20．含有倒位和相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所有常常没有表型的改变，被称为。
21．如果女性是红绿色盲（XR）基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性为，生下男患儿的可能性为。
常染色体显性遗传病
病例三：家族性高胆固醇血症
总结词
家族性高胆固醇血症是一种常见的常染色体显性遗传 病，表现为高胆固醇和动脉粥样硬化。
详细描述
家族性高胆固醇血症是一种常见的常染色体显性遗传 病，其特征是高胆固醇水平和高风险发生动脉粥样硬 化。这种疾病通常在儿童或青少年时期出现，表现为 黄色瘤和早期动脉粥样硬化。家族性高胆固醇血症的 遗传模式通常是单一基因突变的结果，外显率很高。 患者需要长期药物治疗和密切监测，同时还需要改变 生活方式和饮食习惯以控制胆固醇水平。
治疗手段
药物治疗
针对不同症状，使用相应 的药物进行治疗，如针对 癫痫发作的药物、抗抑郁 药等。
手术治疗
对于某些显性遗传病，如 先天性心脏病、肠道疾病 等，手术治疗可能有效。
基因治疗
随着基因技术的不断发展 ，基因治疗逐渐成为可能 ，通过修改致病基因来治 疗遗传性疾病。
预防措施
婚前检查
通过婚前检查可以了解双方是否存在遗传性疾病，避免遗传病的 发生。
病因
基因突变
常染色体显性遗传病是由位于常 染色体上的显性基因突变引起的 ，这种突变可以是由新发突变或
遗传自父母。
遗传因素
常染色体显性遗传病具有遗传性， 通常在家族中遗传，患者的一级亲 属有50%的概率遗传该疾病。
环境因素
虽然常染色体显性遗传病主要由基 因突变引起，但环境因素也可能对 疾病的发生和发展起到一定作用。
验分享的平台。
教育与培训
02
开展针对患者和家庭的教育与培训项目，提高他们对疾病的认
识和管理能力。
政策与福利
03
倡导政府和社会关注遗传病患者群体，提供相应的政策支持和
福利保障。
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医学遗传学 第五章 单基因遗传病 知识点
第五章单基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。
单基因遗传病的方式：1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。
3）y连锁遗传。
先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。
常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。
常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。
常染色体显性遗传病系谱特征：患者双亲中常常有一方为患者。
系谱中连续几代都可以看到患者。
双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。
患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。
男女患病的机会均等。
常染色体显性遗传的类型：1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。
2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。
3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。
例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。
4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。
例如多指外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。
包括完全外显，不完全外显和未外显个体。
例如多指。
表现度：是指致病基因的表达程度。
表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。
其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。
例如Marfan综合症。
外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。
5.延迟显性遗传：杂合子在生命早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。
医学遗传学试题。(1)
8.母亲血型为B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。父亲的血型可能是（D）
A．AB，M，Rh＋ B．O，M，Rh－ C．A，M，Rh+ D．AB，MN，Rh－ E．B，MN，Rh+
9.苯丙酮尿症(AR)群体发病率为1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风险是（D）
6.不能在世代间垂直传递的遗传病是（D）
A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病
7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于（B）
A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学
A．TAACGGATC B．UAGCGGAUC C．AUCGCCUAG D．TAGCGGATC
E．GUCCGGCU
3.（A）主要分布在单一序列中。
A．间隔序列 B．端粒DNA C．结构基因 D．微卫星DNA E．卫星DNA
4.染色质的一级结构单位是（D）
二、选择题
1.表现为母系遗传的遗传病是（D）
A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病
2.先天性疾病是指（A）
A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是
3.遗传病最主要的特点是（E）
E．回文结构
10.断裂基因内含子和外显子的接头形式称（D）
A．GT-AG法则 B．GA-UG法则 C．GT-TA法则 D．GU-AG法则 E．AG-UC法则
11.密码子是指（E）
A．DNA分子中的三个随机的碱基对顺序 B．rRNA分子中的三随机的碱基顺序C．tRNA分子中密码环上的三个碱基顺序 D．mRNA分子中三个随机的碱基顺序E．mRNA分子中三个相邻的碱基顺序
常染色体显性遗传病有哪些症状？
常染色体显性遗传病有哪些症状？
*导读：本文向您详细介绍常染色体显性遗传病症状，尤其是常染色体显性遗传病的早期症状，常染色体显性遗传病有什么表现？得了常染色体显性遗传病会怎样？以及常染色体显性遗传病有哪些并发病症，常染色体显性遗传病还会引起哪些疾病等方面内容。
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*常染色体显性遗传病常见症状：
*以上是对于常染色体显性遗传病的症状方面内容的相关叙述，下面再看下常染色体显性遗传病并发症，常染色体显性遗传病还会引起哪些疾病呢？
*常染色体显性遗传病常见并发症：
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常染色体显性遗传病的种类有哪些
常染色体显性遗传病的种类有哪些在常见的遗传病类型中，常染色体显性遗传病是最常见的病症类型，那么，常染色体显性遗传病的种类有哪些呢?下面本文就为大家进行介绍。
★(一)家族性高脂蛋白血症高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。
高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。
高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特点是血浆中β脂蛋白大量增加，胆固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。
这些胆固醇和脂质在动脉管内沉着，内膜呈现局限性增厚，形成斑块，然后发生崩溃，形成溃疡和软化，分解出一种黄色粥样物质，故称“粥样硬化”。
此后有纤维组织增生，并可有钙质沉着，或发生局部血栓形成，内膜凹凸不平，管腔狭窄，使管壁硬化。
若硬化发生于大动脉，不会影响血液供应，若发生于中型动脉(如冠状动脉、脑动脉、肾动脉等)，则引起相应脏器供血不足，甚至发生梗阻。
所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危险并发症是早发的冠状动脉粥样硬化，常并发心绞痛与心肌梗塞。
此病常并发黄色瘤，尤其常见的是睑黄斑瘤，致病基因定位于19p13.2～p13.1。
★(二)马尔芬氏综合征此病也叫蜘蛛指症。
致病基因携带者可在儿童少年期发病，也可在青春期或成年的早、晚期发病。
患者一般身材较高，四肢细长，脊柱后侧凸，关节松弛，胸部凹陷或突起，两臂伸开长度大于身高，脚、手大，指(趾)细长，头长，眶上蜷明显;肌肉系统发育较差，皮脂少;眼部有晶体上颞部半脱位，虹膜震颤，近视，自发性视网膜剥离;患者60%～80%有心血管系统疾病，如二尖瓣机能障碍、主动脉瘤、肺动脉中层变性伴发破裂，房室间隔缺损等。
美国著名女排选手海曼，身高1.96m，四肢修长，近视。
在比赛中因血管瘤破裂而死亡，最后专家确诊为马尔芬氏综合征。
★(三)威尔逊氏综合征致病基因携带者在10岁之前一切发育正常，往往在10～20岁之间突然发作，出现脑中心退化，肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化，角膜中间出现色环，眼球震颤，肌张力亢进，尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。
高中生物课本中常见的遗传病
高中生物课本中常见的遗传病所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷。
下面是店铺为大家整理的高中生物课本中常见的遗传病，请认真复习!一、什么是遗传病，有哪些种类所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷，其种类包括以下三种。
(一)单基因遗传病单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传，可以划分为以下几种类型。
1、常染色体显性遗传病此病是常染色体上的基因发生显性突变而形成，如家族性高胆醇血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等等。
其特点是：受显性基因控制，致基因在杂合状态时即可发病，无性别限制。
在系谱中，往往世代相传，致病基因常以50%或100%的机会传给子代。
当然，并非所有的显性遗传病都是出生后就立即表现出来的，例如先天性舞蹈症，往往因成年后受控于显性单基因的脑部某些中心区部分发生了衰退而引起面部、身体和四肢不由自主地颤抖等病状。
2、常染色体隐性遗传病此病是由基因发生隐性突变而形成，如先天性聋哑、半乳糖血症、胃溃疡、黑尿病、苯丙酮尿症、类脂质沉积症、先天性白痴、高度近视、白化病等等。
其遗传特点是：只有在致病基因为纯合子状态时才发病，杂合子状态为正常。
因此，在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，往往是隔代遗传。
人群中携带隐性致病基因的可能性是较大的，一般征个人体内都带有数种隐性致病基因，随机婚配时，由于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小，故其后代发病率很低。
如果近亲婚配，夫妇带有同种致病基因的可能性极大，纯合的机率很高，其后代遗传病的发生率也明显提高。
这也是禁止近亲结婚的主要科学依据。
3、X染色体显性遗传病此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，如：抗维生素D佝偻病，该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
遗传病主要类型
问题：遗传病分哪些主要类型？试说明这些主要类型的遗传病有哪些主要特征！遗传病大致上可以分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体变异遗传病！一、单基因遗传病。
单基因遗传病又可分为常染色体隐性遗传、伴X隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X显性遗传病和伴Y遗传病！1.常染色体隐性遗传病：致病基因在常染色体上，致病基因是隐性的，只有纯合子才能表现出病状，由于子代遗传物质一半来自母方，一半来自父方，因此当子代患病时，其父母多为致病基因携带者。
这种遗传病有以下几种特点：①患者是致病基因纯合体，但其父母未必患病，但都携带致病基因；②男女发病概率相等③近亲结婚时，发病率明显上升！常见的常染色体隐性遗传病有：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑！2.伴X隐性遗传病：致病基因位于X染色体上，致病基因是隐性的，由于男性只有一条X染色体，因此，只要携带致病基因就必患病；女性有两条X染色体，当其两条染色体均携带致病基因时才可患病；这种病男性发病率明显高于女性；当母亲患病时其儿子必患病；当女儿患病时，其父亲必患病；正常男性的母亲和女儿均正常！常见病如血友病、红绿色盲症！3.常染色体显性遗传病：控制一种遗传性状的显性基因位于常染色体上，假定用A表示显性致病基因，a表示隐性正常的基因，患者基因型为AA或Aa！这种遗传病有以下几个特点：①患者的双亲中至少有一个患者；②男女发病机会相等；③双亲无病时，子女一般不患病。
常见的类型有并指、多指、软骨发育不全！4.伴X显性遗传病：致病基因位于X染色体上，不管男女，只要携带致病基因就会发病，但由于女性有两条X染色体，因此女性发病率高于男性！患者的双亲中必有一人患同样的病，患者正常的子女却不会有致病基因传给后代，男性患者只能将致病基因传给女儿！常见类型有抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎。
5.伴Y遗传病：这种遗传病的致病基因位于Y染色体上，无显隐性之分。
X 染色体上没有与之相对应的基因，这些基因只能随Y遗传，由父传子，子传孙，如此世代相传！这种病表现出严重的“重男轻女”，即患者后代中，男性全为患者，女性全正常，如外耳道多毛症！二、多基因遗传病多基因遗传病是是由多个基因的累加效应引起的遗传性状，一般与环境因素共同作用，多基因遗传病不符合孟德尔遗传规律。
单基因遗传病--常染色体显性遗传病
一、概述下列哪些是单基因遗传病的遗传方式（ ）提交并继续图 1.2 系谱图二、常染色体显性遗传病如果疾病的致病基因位于第 1 到 22 号染色体上，其遗传方式是显性的，即杂合时可以发病，这种疾病称为常染色体显性遗传病。
其常见婚配类型是一个患常染色体显性遗传病的患者和一个表型正常的人结婚，其后代会有 50% 遗传到致病基因，50% 遗传到正常基因的染色体（图 2.1 ）；另一种情况是常染色体显性遗传新生突变，即两个正常的人婚配，生出患病的子代（图 2.2 ）。
（一）常染色体显性遗传的系谱特征合子，只是出现根腱部的腱黄瘤（图 2.8 ），症状比患者轻，血胆固醇也比患者（纯合型）低，由于症状较轻，发生动脉粥样硬化、冠心病的时间会相应的晚一些（二三十岁、三四十岁）。
（ 2 ）短肢侏儒症另外较常见的是短肢侏儒，此类病人大多为软骨发育不全，其特征是头部较大，前额突出，面中部发育不良，躯干相对较长，同时有 O 型腿（膝内翻），手指伸开后呈车轮状或者称三叉手；同时患者的腰椎明显前突（图 2.9 ）。
其基因改变是明显的杂合改变，此类患者是可以生存的。
图 2.9 软骨发育不全的杂合表现图 2.10 是软骨发育不全的纯合改变，此类患者骨骼严重畸形，在宫内时胸廓很小，所以因为呼吸窘图 2.11 三节拇指并多指患者图 图 2.12 三节拇指并多指患者母亲图 2.13 三节拇指并多指系谱图图 2.14 是 A 型轴后多指的系谱，四代出现 1 个患者（图 2.15 ），患者的父亲母亲无任何表型，但子代出现患者，说明其是不外显患者。
轴后多指的额外指在小指一侧，A 型的额外指发育良好，与第 5指形成关节，外显率可达 75% ；B 型的额外指发育不良，常常只形成一个皮肤赘，外显率为 65% 。
图 2.14 A 型轴后多指的系谱图 图 2.15 A 型轴后多指患者（ 2 ）表现度导致不规则显性的另一个原因是表现度。
表现度是指致病基因的表达程度，可以有轻度、中度和重度的不同，称为可变的表现度。
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常染色体显性遗传病的种类有哪些
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文章导读：在常见的遗传病类型中，常染色体显性遗传病是最常见的病症类型，那么，常染色体显性遗传病的种类有哪些呢？下面本文就为大家进行介绍。
(一
在常见的遗传病类型中，常染色体显性遗传病是最常见的病症类型，那么，常染色体显性遗传病的种类有哪些呢？下面本文就为大家进行介绍。
(一)家族性高脂蛋白血症
高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。
高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。
高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特点是血浆中β脂蛋白大量增加，胆固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。
这些胆固醇和脂质在动脉管内沉着，内膜呈现局限性增厚，形成斑块，然后发生崩溃，形成溃疡和软化，分解出一种黄色粥样物质，故称“粥样硬化”。
此后有纤维组织增生，并可有钙质沉着，或发生局部血栓形成，内膜凹凸不平，管腔狭窄，使管壁硬化。
若硬化发生于大动脉，不会影响血液供应，若发生于中型动脉(如冠状动脉、脑动脉、肾动脉等)，则引起相应脏器供血不足，甚至发生梗阻。
所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危险并发症是早发的冠状动脉粥样硬化，常并发心绞痛与心肌梗塞。
此病常并发黄色瘤，尤其常见的是睑黄斑瘤，致病基因定位于19p13.2～p13.1。
(二)马尔芬氏综合征。