白质消融性白质脑病临床分析

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年ＨＪ。

（４）晚期儿童型／少年型：于
５～１５岁出现症状，常表现为慢性进
行性痉挛性双瘫，智力相对正常，进
展很慢可存活多年，甚至可出现运
动功能的逐渐恢复。

但有极少数病
例在病程中会出现突然加重导致死
亡∞Ｊ。

（５）成人型：可表现为与认知
功能受累有关的行为问题，可有一
过性神经系统症状（视神经炎、偏瘫
或严重头痛）。

在国外所报道的确
诊病例中，以早期儿童型即经典型
居多，占４０％以上，少年型及成人型
占２０％～３０％，婴儿型约２０％，先
天型仅占约２％＿６Ｊ。

本组中，６例发
病年龄属早期儿童型，２例１岁以前
发病，为婴儿型，１例（例８）目前５星揣２・，６；［！｜１权０霎嚣淼黧导鬻嚣鬻Ｆ经ａｌ焉ｉｒ兰赭；盏器粪躲耋蒙横切位，图、为经基底节横切位，显示白质广泛对称性长Ｔ，长Ｔ２信号，像白质呈“’”“…１～”…～一“。

７
’…低信号仅存少量线状稍高信号，以中央区白质为主，皮层下自质亦受累。

图３、７、１ｌ为经脑或成人型尚需随访。

总的来说，桥水平横切位，显示背盖部对称性点状长Ｔ，长Ｔ：信号。

图４，８、１２为经小脑水平横切位，ＶＷＭ与其他多数遗传代谢性疾病显示小脑白质呈对称性长Ｔ２信号，Ｆｌａｉｒ像呈高信号类似，临床起病越早，则病情越重，图１。

１２病例５ＶＷＭ头颅ＭＲＩ表现进展越快，存活时间越短。

二、头颅ＭＲＩ及ＭＲＳ特点
本组患儿发病前均有感染或头部外伤史。

本病依不同起病年龄，可分为５型：（１）先天型：在妊娠后期即出现临床表现，表现为羊水少、胎动减少，生后很快即出现喂养困难、肌张力低、呕吐、白内障，可有小头，逐渐出现反应差、难治性惊厥、呼吸暂停发作及昏迷。

其他脏器也可受累，表现为肝脾大、肾脏发育不良、胰腺炎及卵巢发育不良等，临床进展很快，多数病例１岁以内死亡旧Ｊ。

（２）婴儿型：１岁内发病，通常表现为肌张力低，随之出现惊厥、肢体痉挛、呼吸急促、呕吐（通常在发热情况下）、视力丧失、嗜睡及头围增长停滞，多于２岁前死亡。

有些病例进展很快，数月内即死亡。

（３）早期儿童型：又称经典型，为本病最先报道的类型，１～５岁出现症状。

多数患儿发病前智力运动发育正常，少数患儿有轻度运动发育落后或语言发育落后。

起病表现多为共济失调，逐渐出现肢体痉挛、构音障碍、惊厥，在病程后期可出现吞咽困难及视神经萎缩，头围多正常，智力受累相对较轻。

轻微头部外伤或发热性疾病常会导致发作性病情加重，甚至出现昏迷。

外周神经多不受累。

病程长短个体差异大，甚至同一家系中也可存在差异，可于起病后ｌ～５年死亡，也可存活多
头颅ＭⅪ具有特征性，对诊断非常重要。

而且起病时ＭＲＩ表现明显重于临床症状也是此症的特征之一。

ＭＲＩ表现特点包括：（１）弥漫对称性脑白质广泛受累，累及中央区及皮层下白质。

（２）白质异常在Ｔ，、Ｔ：及Ｆｌａｉｒ像可逐渐变为与脑脊液相同的信号。

（３）在Ｔ，加权像及Ｆｌａｉｒ像可见在脑脊液样白质中有线状残存正常白质。

（４）ＭＲＩ上述异常可见于所有病例，即使在无症状患者也有上述特点。

随病程进展，越来越多的白质被脑脊液所代替，出现囊性变。

（５）伴有轻到重度的小脑萎缩，主要累及蚓部ｕ，７Ｊ。

上述ＭＲＩ表现为一演变过程，随病程进展逐渐出现典型改变，最终脑白质被脑脊液所替代，这也是其病名的含义，即脑白质最终消失。

除上述表现外，胼胝体、内囊后肢、小脑白质及脑桥、中脑锥体束等其他部位白质也可受累Ｍ’５，７Ｊ。

上述ＭＲＩ表现与患者脑病理特点相符。

一例早期儿童型患儿尸解脑病理显示大脑皮层结构基本正常，大脑白质明显异常，部分。

ｕ型纤维保留，ｕ型纤维至室管膜之间白质大量破坏，从额至枕逐渐囊性变，胼胝体、前联合、视束、内囊受累相对较轻，脑干纵行长传导束减少，小脑中央区白质髓鞘减少ＨＪ。

本组患儿ＭＲＩ
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