遗传学第五章基因突变

三、体细胞突变和性细胞突变
突变可以发生在生物个体发育的任何时期 ，即体细胞和性细胞都能发生突变 性细胞发生的突变可通过受精过程直接传 递给后代 体细胞则不能，要保留体细胞的突变，需 将它从母体上及时地分割下来加以无性繁 殖，或者设法让它产生性细胞，再通过有 性繁殖传递给后代，“芽变”
基因突变通常是独立发生的，某一基 因位点的这一等位基因发生突变时， 不影响其它等位基因：
a1a1 × a2a2
↓
↓
Aa1
a1a2
↓
↓
复1等AA位:2基Aa因1:1:a位1a于1 同1一a1a基1:因2a位1a点2:1上a2的a2各
个等位基因
• 果蝇的部分眼色复等位基因及白眼基因起源
例 人的ABO血型就是由IA、IB、IO 3个
复等位基因决定
例 普通烟草为自花授粉植物；在烟草
属中有两个野生种(N. forgationa 和 N. alata)表现为自交不亲和性，在这
遗Biblioteka Baidu学第五章基因突变
第五章 基因突变
第一节 基因突变的概念与意义
一、基因突变的概念
基因突变:染色体上某一基因位点内部 发生了化学性质的变化，与原来基因 形成对性关系
例如，高秆基因D → 矮秆基因d
突变体(型):由于基因突变而表现突变 性状的细胞或个体
突变频率：突变体出现的频率 突变率：基因发生突变的频率 自发突变: 在自然条件下发生的突变
为什么有害的基因突变多？
为什么基因突变的有利或有害是相对 的？
遗传学第五章基因突变
五、基因突变的平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础 比较近似，往往发生相似的基因 突变。这种现象称为突变的平行 性
根据一个物种或属内具有的变异 类型，就能预见到近缘的其他物 种或属也同样存在相似的变异类 型
第三节基因突变与性状表现
一、植物基因突变的筛选与鉴定
某种高秆植物经理化因素处理，在其 后代中发现个别矮秆植株，这种变异 体究竟是基因突变的结果，还是因土 壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良的 缘故？
1、是否是真正的突变
→将变异体与原始亲本一起，种植在土 壤和栽培条件基本均匀一致的条件下 ，仔细观察比较两者的表现。
→若变异体跟原始亲本都是高秆，说明 它是不遗传的变异
AA → Aa aa → Aa
在体细胞中，如果隐 性基因发生显性突变， 当代就会表现出来，同原来性状并存 ，形成镶嵌现象或称嵌合体
四、大突变和微突变
大突变：有些突变效应表现明显，容易识别 。控制质量性状的基因突变大都属于大突变 ，例如，豌豆籽粒的圆形和皱形，玉米籽粒 的糯性和非糯性等。 微突变：有些突变效应表现微小，较难察觉 。控制数量性状的基因突变大都属于微突变 ，例如，玉米的长果穗和短果穗，小麦的大 粒和小粒等。 在微突变中出现的有利突变率高于大突变， 所以在育种工作中要特别注意微突变的分析 和选择。
机率非常低，不能满足遗传研究 与育种工作的需要 诱发突变: 人为利用物理、化学因素 处理诱发基因突变
二、基因突变的意义 遗传变异的主要来源之一
第二节 基因突变的一般特征
一、基因突变的重演性
重演性：同一突变可以在同种生物的不 同个体间重复发生
二、基因突变的可逆性
基因突变是可逆的：
正突变 u
A
a
反突变 v
一、基因突变的性状变异类型
形态突变： 生化突变： 致死突变： 条件致死突变： 抗性突变：
二、显性突变和隐性突变的表现
显性突变
隐性突变
dd
DD
↓突变
↓突变
M1
Dd
Dd
↓
↓
M2
1DD 2Dd 1dd 1DD 2Dd 1dd
↓↓
M3
DD 1DD:2Dd:1dd dd
显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变
表现的晚而纯合的快
五、外显率和表现度
外显率：在具有特定基因型的一个群体中， 表现该基因所决定性状的个体所占比率称． 表现度：在具有特定基因而又表现其所决定 性状的个体中，对该性状所显现的程度称．
遗传学第五章基因突变
第四节 基因突变的筛选与鉴定
鉴定:(1)变异是否属于真实的基因突变 (2)显性突变还是隐性突变 (3)突变频率
遗传学第五章基因突变
四、基因突变的有害性和有利性
大多数基因的突变，对生物
的生长和发育往往是有害的。
致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性
状，即使发生突变，也不会影响生 物的正常生理活动 有利突变：少数突变不仅对生物的生命 活动无害，反而对它本身有利，例 如抗病性，优质，早熟性等
在多数情况下，即u＞v
隐性突变：由显性基因产生隐性基因
显性突变：由隐性基因产生显性基因
无效突变：突变可能导致野生型基因 功能完全丧失
功能获得性突变：如果一个基因突变 后产生了新的功能
三、基因突变的多方向性
基因突变的方向是不定的，可以多方向
发生。例如，基因A可以突变为a1、a2、
a3、……等
AA × a1a1
→若变异体与原始亲本不同，仍然表现 为矮秆，说明它是可遗传的，是基因 发生了突变
2、显、隐性的鉴定
原高秆×突变体矮秆
↓
F1 高秆 ↓
↓ F2 高秆、矮秆
隐性突变
原高秆×突变体矮秆
↓
①全矮秆
②高秆、矮秆分离
↓
↓
不分离 高矮分离
显性突变
3、突变频率的测定
①一般测定突变频率的方法是根据M2出现 的突变体占观察总个体数的比例来估算的 如，在M2的10万个观察个体数中出现5个突 变体，表示突变频率为0.5/10000 ②利用花粉直感现象
些烟草中发现15个自交不亲和的复等 位基因S1、S2、S3、S4等，控制自花授 粉的不结实性。具有某一基因的花粉
不能在具有同一基因的柱头上萌发，
好象同一基因之间存在一种颉颃作用
。
图 5－2 烟草属自交不亲和与异交可孕
复等位基因的特点：
１任何一个成员都是由突变产生的． ２任何一个成员都可以发生正反两个方向的 突变． ３不同位点的复等位基因的数目不等 ４复等位基因的每个成员都有自已的突变率 ５在二倍体生物体内，只能占有复等位基因 中的两个成员 ６一组复等位基因的成员影响到同一性状， 表现出多效应的现象
X ♀ susu × SuSu ♂
↓ 2/20000为甜粒
稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过种 子处理后生长的植株，其体细胞突变往 往只发生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始 体，因而只影响一个穗子，甚至其中少 数籽粒 应分株、分 穗收获，应 以单穗或籽 粒作为估算 单位