基因基因组及基因组学ppt课件
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基因组学PPT课件
9
人类基因组计划的背景-----基因组计划最早始于美国
初衷1945年原子弹事件
1984年12月犹他大学魏特受美国能源部的委托，美国能源部
的广岛之争:突变率调查
资助召开的环境诱变物和致癌物的防护的会议上，
讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组
1985年6月，美国加州的会议上， DNA序列的意义，第一次提出测定人体基因和全部DNA序列，
1990年10月1日正式启动实施
目标：完成对人的基因组的30亿个核苷酸对的 全部序列测定工作，阐明人体中全部基因的位置、 功能、结构、表达调控方、德、日、中六国科学家的共同努力下， 2000年6月26日， 国际人类基因组计划与塞莱拉公司联合发布“人类基因组工作草图”。 2001年2月12日 两大科研小组联合发布人类基因组图谱及“基本信息”。宣告人类基因组计划基本完成。10
人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划一样伟大宏伟。
人类基因组计划的研究内容
美国的人类基因组计划总体规划是： 拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的
分析。 1993年作了修订，其主要内容包括： 人类基因组的基因图构建与序列分析； 人类基因的鉴定； 基因组研究技术的建立； 人类基因组研究的模式生物； 信息系统的建立。 人类基因组研究的社会、法律与伦理问题， 交叉学科的技术训练， 技术的转让， 研究计划的外延等共9方面的内容。
美国能源部正式提出了展开人类
并检测所有的突变，计算真实的突变率。
基因组测序工作，形成了能源部 的“人类基因组计划”初步草案。
1986年6月，新墨西哥州冷泉港吉尔伯特及伯格主持的讨论会上， 进行了可行性讨论。美能源部宣布实施草案。意裔美肿瘤分子生
1987年，美国国家医学研究 院和能源部联合提出了这一 宏伟计划，即HGP）,先期
人类基因组计划的背景-----基因组计划最早始于美国
初衷1945年原子弹事件
1984年12月犹他大学魏特受美国能源部的委托，美国能源部
的广岛之争:突变率调查
资助召开的环境诱变物和致癌物的防护的会议上，
讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组
1985年6月，美国加州的会议上， DNA序列的意义，第一次提出测定人体基因和全部DNA序列，
1990年10月1日正式启动实施
目标：完成对人的基因组的30亿个核苷酸对的 全部序列测定工作，阐明人体中全部基因的位置、 功能、结构、表达调控方、德、日、中六国科学家的共同努力下， 2000年6月26日， 国际人类基因组计划与塞莱拉公司联合发布“人类基因组工作草图”。 2001年2月12日 两大科研小组联合发布人类基因组图谱及“基本信息”。宣告人类基因组计划基本完成。10
人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划一样伟大宏伟。
人类基因组计划的研究内容
美国的人类基因组计划总体规划是： 拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的
分析。 1993年作了修订，其主要内容包括： 人类基因组的基因图构建与序列分析； 人类基因的鉴定； 基因组研究技术的建立； 人类基因组研究的模式生物； 信息系统的建立。 人类基因组研究的社会、法律与伦理问题， 交叉学科的技术训练， 技术的转让， 研究计划的外延等共9方面的内容。
美国能源部正式提出了展开人类
并检测所有的突变，计算真实的突变率。
基因组测序工作，形成了能源部 的“人类基因组计划”初步草案。
1986年6月，新墨西哥州冷泉港吉尔伯特及伯格主持的讨论会上， 进行了可行性讨论。美能源部宣布实施草案。意裔美肿瘤分子生
1987年，美国国家医学研究 院和能源部联合提出了这一 宏伟计划，即HGP）,先期
医学分子生物学-基因组ppt课件
结构基因:基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列
调控序列:启动子/增强子/加尾信号
基因组(Genome)
细胞或生物体 一套完整单倍体的遗传物质的总和。
人
(Homo Sapien)
常染色体： 22 性染色体： X,Y
线粒体
n 基因组储存了生物体整套的遗传信息
n 不同生物基因组蕴含的遗传信息量有着巨大的 差别
反向重复序列 7.功能相关的基因构成各种基因家族(gene family) 8.存在可移动的遗传因素(mobile genetic element) 9.体细胞为双倍体，配子(精子/卵子)为单倍体
n (多)基因家族：指核苷酸序列或编码产物的结构具 有一定程度同源性的一组基因，它们功能相似。
n 基因超家族：一组由多基因家族及单基因组成的更大 的基因家族。它们的结构有程度不等的同源性，但功 能并不一定相同，甚至毫无相同之处。在进化上亲缘 关系较远。
Hairpin
5’
3’
小结构基因没有翻译起始序列
Splicing
DNA病毒 RNA过程
HBV 基因结构
原核生物基因组
模式生物: 大肠杆菌 (E.coli)
细菌的遗传物质
Genome DNA
plasmid
Transposable element
原核生物基因组结构与功能特点*
1、为一条环状双链DNA(无典型染色体结构,拟核) 2、只有一个复制起点(Ori) 3、具有操纵子结构V 4、重复序列少:绝大部分基因为单拷贝(99.7%) 5、可表达基因约50% ，>真核生物， <病毒
n 假基因：多基因家族中，某些成员并不能表达出有功 能的产物。与有功能的基因同源，但因突变等原因失 活，可能为进化的痕迹。
调控序列:启动子/增强子/加尾信号
基因组(Genome)
细胞或生物体 一套完整单倍体的遗传物质的总和。
人
(Homo Sapien)
常染色体： 22 性染色体： X,Y
线粒体
n 基因组储存了生物体整套的遗传信息
n 不同生物基因组蕴含的遗传信息量有着巨大的 差别
反向重复序列 7.功能相关的基因构成各种基因家族(gene family) 8.存在可移动的遗传因素(mobile genetic element) 9.体细胞为双倍体，配子(精子/卵子)为单倍体
n (多)基因家族：指核苷酸序列或编码产物的结构具 有一定程度同源性的一组基因，它们功能相似。
n 基因超家族：一组由多基因家族及单基因组成的更大 的基因家族。它们的结构有程度不等的同源性，但功 能并不一定相同，甚至毫无相同之处。在进化上亲缘 关系较远。
Hairpin
5’
3’
小结构基因没有翻译起始序列
Splicing
DNA病毒 RNA过程
HBV 基因结构
原核生物基因组
模式生物: 大肠杆菌 (E.coli)
细菌的遗传物质
Genome DNA
plasmid
Transposable element
原核生物基因组结构与功能特点*
1、为一条环状双链DNA(无典型染色体结构,拟核) 2、只有一个复制起点(Ori) 3、具有操纵子结构V 4、重复序列少:绝大部分基因为单拷贝(99.7%) 5、可表达基因约50% ，>真核生物， <病毒
n 假基因：多基因家族中，某些成员并不能表达出有功 能的产物。与有功能的基因同源，但因突变等原因失 活，可能为进化的痕迹。
第三章--基因与基因组的结构PPT课件
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③近20年来，由于重组DNA技术的完善和应 用，人们已经改变了从表型到基因型的传统 研究基因的途径，而能够直接从克隆目的基 因出发，研究基因的功能及其与表型之间的 关系，使基因的研究进入了反向生物学阶段。
-
5
• 反向生物学：指利用重组DNA技术和离体 定向诱变的方法研究已知结构的基因相应的 功能，在体外使基因突变，再导入体内，检 测突变的遗传效应即表型的过程。
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写
字母表示一个操纵子，接着的大写字母表示不
同基因座，lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY， lacA；其表达产物蛋白质则是lacZ，lacY，
lacA。
-
37
• 3．质粒和其他染色体外成分的命名 • 自然产生的质粒，用三个正体字母表示，第—
个字母大写，例如：ColEⅠ；
血破裂而使血红蛋白计数减少，造成贫血。
• 其本质是其血红蛋白的β-链与正常野生型
β-链之间的第6位氨基酸，由Val取代了 Glu所致。
-
32
• 这种贫血病是由基因突变造成的一种分子病，
除溶血后发生贫血外，还会堵塞血管形成栓塞， 从而伤及多种器官。
• 它的纯合子(通过单倍体形成的纯系双倍体)患
者在童年就夭折。
-
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• 6．线虫基因的命名
• 用三个小写斜体字母表示突变表型，如存
在不止一个基因座，则在连字符后用数字
表示，如基因unc-86，ced-9；蛋白UNC-
86；CED-9。
-
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• 7．植物基因的命名
• 多数用1～3个小写英文斜体字母表示。
-
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• 8．脊椎动物基因的命名
基因组学ppt课件
编辑课件
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染色体带型命名
人类染色体带型最早确定的命名方式是从着丝粒向两侧按数字编号, 短臂以p代表 (p=petit),长臂以q代表. 短臂和长臂又可进一步分区，每个区又分为数个亚区， 亚区又可划分为不同的区带，有的区带又可细分为区亚带。
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7
人类染色体核型
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8
四、基因组的结构成分
1) SAR和MAR 2) CpG岛 3) 等高线
5) MAR或SAR之间的距离平均为30 kb, 染色体DNA环突
长约25-600 kb, 因此并非所有MAR或SAR均与基质或
骨架结合. 或这说MAR(或SAR)与基质或骨架结合的
位置是动态的, 不固定的.
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11
SAR和MAR的应用
由于发现许多功能基因的两侧含有SAR或 MAR的结构,并证实SAR和MAR具有阻止 异染色质位置效应和隔离相邻基因彼此干 扰的功能, 因此为了提高转基因的表达水平, 在构建表达载体时可在基因两侧安装SAR 或MAR顺序, 以减少转基因沉默效应.
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12
MAR
的 分 离
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13
（2）什么是CpG岛
满足CpG岛的条件为: 1. 连续200 bp的DNA顺序(已修改为500 bp); 2. C+G含量大于50%(已修改为55%); 3. 观测到的CpG双碱基数目与预期的数目
之比大于0.6(已修改为0.65).
(Gardiner-Garden, J.Mol.Bio., 196:261, 1987; Proc Natl Acad Sci USA 99:3740-3745, 2002 )
第6章 真核生物基因组解剖
编辑课件
分子生物学课件 第3章 基因与基因组
最初基因组被定义为一个单倍体细胞中的全套染色体，现 代分子生物学和遗传学则将基因组定义为一个生物体中的 所有遗传信息，由DNA或者RNA编码，包括所有的基因和 非编码序列。
实际应用中“基因组”这个词既可以特指储存在细胞核中 的整套DNA（即核基因组），也可以指储存在细胞器中的 整套DNA（即线粒体基因组或叶绿体基因组），还可以指 一些非染色体的遗传元件，如病毒基因组、质粒基因组和 转座元件等。
不同基因家族各成员之间的序列 相似度也不同：
序列高度相似：经典的基因家族，如rRNA基因家族和组蛋 白基因家族。 保守性较低，但是编码产物具有大段的高度保守的氨基酸 序列。
序列保守性很低，编码产物之间也只有很短的保守氨基酸 序列，但通常由于具有保守的结构和功能区域，因而编码产 物具有相似的功能。
基因家族的成员在染色体上 的分布形式不同：
成簇存在的基因家族（clustered gene family）或称基因簇 （gene cluster），如人类类α链基因簇和类β链基因簇。 散布的基因家族（interspersed gene family），如肌动蛋白 基因家族和微管蛋白基因家族。
基因间隔区较短且内含子较少，基因排列紧密。
3.2.7 沉默基因
沉默基因（ Silent Gene）也叫隐蔽基因（Cryptic gene）， 是处于不表达状态的基因。它可能是假基因，也可能是被关闭的 基因。这些基因以隐性的方式埋藏在染色体中，但遇到特殊因子 的刺激，有可能解除关闭变成显性基因。
3.2.8 RNA基因
tRNA、rRNA； 核仁小分子RNA（small nucleolar RNA, snoRNA） 微小分子RNA（microRNA, miRNA）； 小分子干扰RNA（small interfering RNA, siRNA）； 核内小分子RNA（small nuclear RNA, snRNA）；
实际应用中“基因组”这个词既可以特指储存在细胞核中 的整套DNA（即核基因组），也可以指储存在细胞器中的 整套DNA（即线粒体基因组或叶绿体基因组），还可以指 一些非染色体的遗传元件，如病毒基因组、质粒基因组和 转座元件等。
不同基因家族各成员之间的序列 相似度也不同：
序列高度相似：经典的基因家族，如rRNA基因家族和组蛋 白基因家族。 保守性较低，但是编码产物具有大段的高度保守的氨基酸 序列。
序列保守性很低，编码产物之间也只有很短的保守氨基酸 序列，但通常由于具有保守的结构和功能区域，因而编码产 物具有相似的功能。
基因家族的成员在染色体上 的分布形式不同：
成簇存在的基因家族（clustered gene family）或称基因簇 （gene cluster），如人类类α链基因簇和类β链基因簇。 散布的基因家族（interspersed gene family），如肌动蛋白 基因家族和微管蛋白基因家族。
基因间隔区较短且内含子较少，基因排列紧密。
3.2.7 沉默基因
沉默基因（ Silent Gene）也叫隐蔽基因（Cryptic gene）， 是处于不表达状态的基因。它可能是假基因，也可能是被关闭的 基因。这些基因以隐性的方式埋藏在染色体中，但遇到特殊因子 的刺激，有可能解除关闭变成显性基因。
3.2.8 RNA基因
tRNA、rRNA； 核仁小分子RNA（small nucleolar RNA, snoRNA） 微小分子RNA（microRNA, miRNA）； 小分子干扰RNA（small interfering RNA, siRNA）； 核内小分子RNA（small nuclear RNA, snRNA）；
《基因与基因组》课件
蛋质的合成与翻译
遗传密码
遗传密码是指mRNA上决 定一个氨基酸的三个相邻 的碱基。
翻译
翻译是指以mRNA为模板 合成蛋白质的过程，需要 核糖体、tRNA和多种酶的 参与。
氨基酸的合成
氨基酸是构成蛋白质的基 本单位，通过特定的化学 反应合成不同的氨基酸。
基因表达的调控
基因表达调控
转录因子与miRNA
的挑战和困难。
感谢您的观看
THANKS
基因编辑的应用与伦理问题
疾病治疗与预防
介绍基因编辑在遗传性疾病治疗 、传染病预防等方面的应用案例 ，以及其潜在的治疗效果和局限
性。
生物科学研究
探讨基因编辑技术在生物科学基础 研究、药物研发等领域的应用，以 及其对科学发展的推动作用。
伦理与法律问题
分析基因编辑技术应用中涉及的伦 理、法律和社会问题，如人类胚胎 基因编辑的争议、基因歧视等。
DNA的复制与转录
01
02
03
DNA复制
DNA的复制是指以亲代 DNA分子为模板合成子代 DNA分子的过程，是生物 遗传的基础。
DNA转录
DNA转录是指以DNA的 一条链为模板合成RNA的 过程，是基因表达的第一 步。
复制与转录的酶
DNA复制和转录过程中需 要多种酶的参与，如DNA 聚合酶和RNA聚合酶等。
基因组学在医学中的应用
疾病诊断与预防
基因组学在医学中广泛应用于疾病诊断和预防，通过对个体的基因组进行分析，可以预测其对某些疾病的易感 性，从而采取针对性的预防措施。
药物研发与治疗
基因组学在药物研发和治疗中也发挥了重要作用，通过对药物的基因组反应进行研究，可以发现更有效的药物 和治疗方法，提高治疗效果和降低副作用。
第01章-基因PPT课件
● 常见的上游启动子元件
3.增强子(enhancer） 是一种较短的DNA序列，能够被反式作用因子识别与结合。与增强子元件结合后能够增强邻近基因转 录。位于转录起始点上游－100～－300 bp处
4. 反应元件 一类能介导基因对细胞外的某种信号产生反应的 特异的DNA序列 ●特点 具有较短的保守序列 通常位于启动子附近、启动子内或增强子区域
第二节 结构基因中贮存的遗传信息
一、 RNA的结构信息 二、 结构基因中贮存的蛋白质序列信息
●编码区 一个特定蛋白质多肽链的序列信息，也称 为开放阅读框（open reading frame，ORF） 功能 决定蛋白质分子的一级结构
RNA 聚合酶
转录因子
启动子类型
启动子构成
含有该类启动子的基因
I
TFI
I
核心元件， 上游调控元件
rRNA
II
TFII
II
TATA盒（TATA box）、几个上游启动子元件和转录起始位点
5.poly(A)信号 II类基因除了调控转录起始的序列外，在结构 基因的3‘端下游还有加尾信号。由AATAAA序列和GT丰富区，或T丰富区组成。 作用: 终止mRNA转录和为其加上poly(A)尾
(三) 基因的基本结构特点 1.原核生物基因的基本结构 5′-启动子－结构基因－转录终止子-3 ′ ●操纵子（operon） 功能上相关联的数个结构基因串联在一起， 由一套转录调控序列控制其转录，构成的基因 表达单位.
四、基因的结构特点
● 组成 一个编码特定多肽链的DNA序列+与蛋白质编码 无关的DNA序列(调控序列)
● 结构特点
1.原核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是连续的 2.真核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是不连续的（断裂基因）
3.增强子(enhancer） 是一种较短的DNA序列，能够被反式作用因子识别与结合。与增强子元件结合后能够增强邻近基因转 录。位于转录起始点上游－100～－300 bp处
4. 反应元件 一类能介导基因对细胞外的某种信号产生反应的 特异的DNA序列 ●特点 具有较短的保守序列 通常位于启动子附近、启动子内或增强子区域
第二节 结构基因中贮存的遗传信息
一、 RNA的结构信息 二、 结构基因中贮存的蛋白质序列信息
●编码区 一个特定蛋白质多肽链的序列信息，也称 为开放阅读框（open reading frame，ORF） 功能 决定蛋白质分子的一级结构
RNA 聚合酶
转录因子
启动子类型
启动子构成
含有该类启动子的基因
I
TFI
I
核心元件， 上游调控元件
rRNA
II
TFII
II
TATA盒（TATA box）、几个上游启动子元件和转录起始位点
5.poly(A)信号 II类基因除了调控转录起始的序列外，在结构 基因的3‘端下游还有加尾信号。由AATAAA序列和GT丰富区，或T丰富区组成。 作用: 终止mRNA转录和为其加上poly(A)尾
(三) 基因的基本结构特点 1.原核生物基因的基本结构 5′-启动子－结构基因－转录终止子-3 ′ ●操纵子（operon） 功能上相关联的数个结构基因串联在一起， 由一套转录调控序列控制其转录，构成的基因 表达单位.
四、基因的结构特点
● 组成 一个编码特定多肽链的DNA序列+与蛋白质编码 无关的DNA序列(调控序列)
● 结构特点
1.原核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是连续的 2.真核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是不连续的（断裂基因）
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❖ 优点：不受环境影响 ❖ 缺点：数量少、费力、费时、对生物体的生
长发育不利ppt课件.19 Nhomakorabea 生化标记
❖ 又称蛋白质标记 ❖ 就是利用蛋白质的多态性作为遗传标记。
如同工酶 ❖ 优点：数量较多，受环境影响小 ❖ 缺点：受发育时间的影响、有组织特异性、
只反映基因编码区的信息
ppt课件.
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DNA分子标记
基因、基因组及基因组学
基因、基因组及基因组学
基因：是指遗传物质（主要是DNA）分子上最 基本的功能单位。编码的终产物可以是蛋白质 也可以是RNA。
基因组：一般是指某一物种单倍体细胞内的全 套染色体DNA。基因组可分为原核生物基因组、 真核生物基因组和细胞器基因组。
基因组学：研究基因组结构与功能的学科。
ppt课件.
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分子遗传标记
RFLP（第一代）：限制性片段长度多态性 TRS（第二代）：串联重复序列标记 SNP（第三代）：单核苷酸多态性
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RFLP的原理
利用限制性内切酶消化基因组DNA，形成 大小不等、数量不同的分子片段，
酶切位点的改变，会使得RFLP谱带表现出 不同程度的多态性.
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结构基因组学
概念和目的 基因图谱 结构基因组学研究常用方法
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10
结构基因组学
➢ 基因定位 ➢ 基因组作图 ➢ 测定核苷酸序列
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结构基因组学的概念和目的
以全基因组测序为目标的基因结构研究弄清 基因组中全部基因的位置和结构，为基因功 能的研究奠定基础。
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假基因
来源于功能基因但已失去活性的DNA序列 产生假基因的原因有: 1. 由重复产生的假基因; 2. 加工的假基因, 由RNA反转录为cDNA 后再整合
到基因组中; 3. 残缺的基因。
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3
重叠基因:
同一段DNA 能携带两种不同蛋白的信息.
重迭基因有以下几种情况：
*一个基因完全在另一个基因内部 *部分重叠 * 两个基因共用少数碱基对
√MstⅡ酶切位点
Pro Glu Glu ••• ••• CCT GAG GAG ••• ••• ••• ••• CCT GTG GAG ••• •••
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各式各样的“组”与“组学”
名称 基因组 蛋白质组 转录组 代谢组 脂质组 互作组
定义
一种生物含有的所有DNA序 列，包括基因和非基因序列
一种细胞、组织或完整生物 体所拥有的全套蛋白质
一个活细胞所能转录出来的 所有mRNA
一种生物样品内所有的小分 子代谢物
一个细胞、一个组织或一个 生物体 内所有的脂类物质
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PCR－RFLP
将PCR技术用于RFLP分析，即PCR-RFLP。 该技术先用1对引物特异性扩增基因组的某一
高变区，然后用限制性内切酶消化PCR产物， 电泳检测多态性。
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PCR－RFLP的应用
••• ••• CCT GAG GAG ••• ••• ••• ••• CCT GAG GAG ••• •••
其目的是建立高分辨的基因图谱。
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基因图谱
遗传图谱（连锁图谱） 物理图谱 序列图谱（分子水平的物理图谱）
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遗传图谱（连锁图谱）
概念：指基因或分子标记在染色体上的相对位 置与遗传距离，用厘摩（cM）表示。
1cM的遗传距离表示在100个配子中有1个重组 子。在哺乳动物中，遗传图谱上1cM的距离大 约相当于物理图谱上1 000 000bp。
➢研究目标 认识基因组的结构、功能和进化；
阐明整个基因组所包含的遗传信息和相互关系； 充分利用有效资源，预防和治疗人类疾病。
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基因组学分类
根据研究对象分： 动物基因组学、植物基因组学、肿瘤基因组学、 药物基因组学、环境基因组学等
根据研究的重点分： 结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学
通过该图谱可分清各基因或分子标记之间的相 对距离与方向，如靠近着丝粒或端粒。
该图谱的构建是以位于同一染色体相邻的2个
基因或遗传标记的重组率为基因，因而需要有 参考家系和分子遗传标记或基因作为研究基础。
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遗传图谱与遗传标记
采用遗传分析的方法将基因或其他DNA序列标定在 染色体上构建连锁图。
简称分子标记，以DNA序列的多态性作为遗 传标记 随着分子生物学的发展，相继建立 了RFLP、TRS、SNP等多种分子遗传标记检 测技术，开创了遗传标记研究的新阶段。
优点：
❖ 不受时间和环境的限制 ❖ 遍布整个基因组，数量无限
❖ 不影响性状表达
❖ 自然存在的变异丰富，多态性好 ❖ 共显性，能鉴别纯合体和杂合体
有可以识别的标记，才能确定目标的方位及彼此 之间的相对位置。
构建遗传图谱就是寻找基因组不同位置上的特征 标记。
包括： 形态标记 细胞学标记 生化标记 DNA分子标记
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多态性
所有的标记都必须具有多态性！
❖ 花色：白色、红色 ❖ 株高：高、矮 ❖ 血型：A、B、O型 ❖ 淀粉：糯、非糯
所有多态性都是基因突变的结果！
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形态标记
➢ 形态性状：株高、颜色、白化症等 ➢ 又称表型标记 ➢ 控制性状的其实是基因，所以形态标记实
质上就是基因标记。
➢ 数量少 ➢ 很多突变是致死的 ➢ 受环境、生育期等因素的影响
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伯乐相马
按图索骥
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细胞学标记
❖ 明确显示遗传多态性的染色体结构特征和数 量特征： 染色体的核型 染色体的带型 染色体的结构变异 染色体的数目变异
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基因组学
基因组学主要涵盖以下几个方面： 结构基因组学——着重遗传图、物理图、测序等研究； 功能基因组学——包括以转录图为基础的功能制图（基因 组表达图）； 蛋白质组学——鉴定蛋白质的产生过程、结构、功能和相 互作用方式； 比较基因组学——包括对不同进化阶段生物基因组的比较 研究，也包括不同物种、族群和群体基因组的比较研究。
一个细胞内由蛋白质之间、 蛋白质与其他分子之间的相
互作用而形成的网络
相关学科 基因组学 蛋白质组学 转录组学 代谢组学 脂质组学 互作组学
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ppt课件.
6
基因组学
遗传学研究进入分子水平后发展起来的一个分支， 主要研究生物体内基因组的分子特征。 ➢研究对象 以整个基因组为研究单位，而不以单个基因为单位 作为研究对象。
长发育不利ppt课件.19 Nhomakorabea 生化标记
❖ 又称蛋白质标记 ❖ 就是利用蛋白质的多态性作为遗传标记。
如同工酶 ❖ 优点：数量较多，受环境影响小 ❖ 缺点：受发育时间的影响、有组织特异性、
只反映基因编码区的信息
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DNA分子标记
基因、基因组及基因组学
基因、基因组及基因组学
基因：是指遗传物质（主要是DNA）分子上最 基本的功能单位。编码的终产物可以是蛋白质 也可以是RNA。
基因组：一般是指某一物种单倍体细胞内的全 套染色体DNA。基因组可分为原核生物基因组、 真核生物基因组和细胞器基因组。
基因组学：研究基因组结构与功能的学科。
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分子遗传标记
RFLP（第一代）：限制性片段长度多态性 TRS（第二代）：串联重复序列标记 SNP（第三代）：单核苷酸多态性
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RFLP的原理
利用限制性内切酶消化基因组DNA，形成 大小不等、数量不同的分子片段，
酶切位点的改变，会使得RFLP谱带表现出 不同程度的多态性.
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结构基因组学
概念和目的 基因图谱 结构基因组学研究常用方法
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结构基因组学
➢ 基因定位 ➢ 基因组作图 ➢ 测定核苷酸序列
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结构基因组学的概念和目的
以全基因组测序为目标的基因结构研究弄清 基因组中全部基因的位置和结构，为基因功 能的研究奠定基础。
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假基因
来源于功能基因但已失去活性的DNA序列 产生假基因的原因有: 1. 由重复产生的假基因; 2. 加工的假基因, 由RNA反转录为cDNA 后再整合
到基因组中; 3. 残缺的基因。
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3
重叠基因:
同一段DNA 能携带两种不同蛋白的信息.
重迭基因有以下几种情况：
*一个基因完全在另一个基因内部 *部分重叠 * 两个基因共用少数碱基对
√MstⅡ酶切位点
Pro Glu Glu ••• ••• CCT GAG GAG ••• ••• ••• ••• CCT GTG GAG ••• •••
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4
各式各样的“组”与“组学”
名称 基因组 蛋白质组 转录组 代谢组 脂质组 互作组
定义
一种生物含有的所有DNA序 列，包括基因和非基因序列
一种细胞、组织或完整生物 体所拥有的全套蛋白质
一个活细胞所能转录出来的 所有mRNA
一种生物样品内所有的小分 子代谢物
一个细胞、一个组织或一个 生物体 内所有的脂类物质
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PCR－RFLP
将PCR技术用于RFLP分析，即PCR-RFLP。 该技术先用1对引物特异性扩增基因组的某一
高变区，然后用限制性内切酶消化PCR产物， 电泳检测多态性。
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PCR－RFLP的应用
••• ••• CCT GAG GAG ••• ••• ••• ••• CCT GAG GAG ••• •••
其目的是建立高分辨的基因图谱。
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基因图谱
遗传图谱（连锁图谱） 物理图谱 序列图谱（分子水平的物理图谱）
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遗传图谱（连锁图谱）
概念：指基因或分子标记在染色体上的相对位 置与遗传距离，用厘摩（cM）表示。
1cM的遗传距离表示在100个配子中有1个重组 子。在哺乳动物中，遗传图谱上1cM的距离大 约相当于物理图谱上1 000 000bp。
➢研究目标 认识基因组的结构、功能和进化；
阐明整个基因组所包含的遗传信息和相互关系； 充分利用有效资源，预防和治疗人类疾病。
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7
基因组学分类
根据研究对象分： 动物基因组学、植物基因组学、肿瘤基因组学、 药物基因组学、环境基因组学等
根据研究的重点分： 结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学
通过该图谱可分清各基因或分子标记之间的相 对距离与方向，如靠近着丝粒或端粒。
该图谱的构建是以位于同一染色体相邻的2个
基因或遗传标记的重组率为基因，因而需要有 参考家系和分子遗传标记或基因作为研究基础。
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遗传图谱与遗传标记
采用遗传分析的方法将基因或其他DNA序列标定在 染色体上构建连锁图。
简称分子标记，以DNA序列的多态性作为遗 传标记 随着分子生物学的发展，相继建立 了RFLP、TRS、SNP等多种分子遗传标记检 测技术，开创了遗传标记研究的新阶段。
优点：
❖ 不受时间和环境的限制 ❖ 遍布整个基因组，数量无限
❖ 不影响性状表达
❖ 自然存在的变异丰富，多态性好 ❖ 共显性，能鉴别纯合体和杂合体
有可以识别的标记，才能确定目标的方位及彼此 之间的相对位置。
构建遗传图谱就是寻找基因组不同位置上的特征 标记。
包括： 形态标记 细胞学标记 生化标记 DNA分子标记
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多态性
所有的标记都必须具有多态性！
❖ 花色：白色、红色 ❖ 株高：高、矮 ❖ 血型：A、B、O型 ❖ 淀粉：糯、非糯
所有多态性都是基因突变的结果！
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形态标记
➢ 形态性状：株高、颜色、白化症等 ➢ 又称表型标记 ➢ 控制性状的其实是基因，所以形态标记实
质上就是基因标记。
➢ 数量少 ➢ 很多突变是致死的 ➢ 受环境、生育期等因素的影响
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伯乐相马
按图索骥
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细胞学标记
❖ 明确显示遗传多态性的染色体结构特征和数 量特征： 染色体的核型 染色体的带型 染色体的结构变异 染色体的数目变异
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基因组学
基因组学主要涵盖以下几个方面： 结构基因组学——着重遗传图、物理图、测序等研究； 功能基因组学——包括以转录图为基础的功能制图（基因 组表达图）； 蛋白质组学——鉴定蛋白质的产生过程、结构、功能和相 互作用方式； 比较基因组学——包括对不同进化阶段生物基因组的比较 研究，也包括不同物种、族群和群体基因组的比较研究。
一个细胞内由蛋白质之间、 蛋白质与其他分子之间的相
互作用而形成的网络
相关学科 基因组学 蛋白质组学 转录组学 代谢组学 脂质组学 互作组学
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基因组学
遗传学研究进入分子水平后发展起来的一个分支， 主要研究生物体内基因组的分子特征。 ➢研究对象 以整个基因组为研究单位，而不以单个基因为单位 作为研究对象。