基因基因组及基因组学ppt课件

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结构基因组学
概念和目的 基因图谱 结构基因组学研究常用方法
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结构基因组学
➢ 基因定位 ➢ 基因组作图 ➢ 测定核苷酸序列
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结构基因组学的概念和目的
以全基因组测序为目标的基因结构研究弄清 基因组中全部基因的位置和结构,为基因功 能的研究奠定基础。
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基因组学
基因组学主要涵盖以下几个方面: 结构基因组学——着重遗传图、物理图、测序等研究; 功能基因组学——包括以转录图为基础的功能制图(基因 组表达图); 蛋白质组学——鉴定蛋白质的产生过程、结构、功能和相 互作用方式; 比较基因组学——包括对不同进化阶段生物基因组的比较 研究,也包括不同物种、族群和群体基因组的比较研究。
➢研究目标 认识基因组的结构、功能和进化;
阐明整个基因组所包含的遗传信息和相互关系; 充分利用有效资源,预防和治疗人类疾病。
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基因组学分类
根据研究对象分: 动物基因组学、植物基因组学、肿瘤基因组学、 药物基因组学、环境基因组学等
根据研究的重点分: 结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学
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分子遗传标记
RFLP(第一代):限制性片段长度多态性 TRS(第二代):串联重复序列标记 SNP(第三代):单核苷酸多态性
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RFLP的原理
利用限制性内切酶消化基因组DNA,形成 大小不等、数量不同的分子片段,
酶切位点的改变,会使得RFLP谱带表现出 不同程度的多态性.
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假基因
来源于功能基因但已失去活性的DNA序列 产生假基因的原因有: 1. 由重复产生的假基因; 2. 加工的假基因, 由RNA反转录为cDNA 后再整合
到基因组中; 3. 残缺的基因。
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重叠基因:
同一段DNA 能携带两种不同蛋白的信息.
重迭基因有以下几种情况:
*一个基因完全在另一个基因内部 *部分重叠 * 两个基因共用少数碱基对
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各式各样的“组”与“组学”
名称 基因组 蛋白质组 转录组 代谢组 脂质组 互作组
定义
一种生物含有的所有DNA序 列,包括基因和非基因序列
一种细胞、组织或完整生物 体所拥有的全套蛋白质
一个活细胞所能转录出来的 所有mRNA
一种生物样品内Fra Baidu bibliotek有的小分 子代谢物
一个细胞、一个组织或一个 生物体 内所有的脂类物质
基因、基因组及基因组学
基因、基因组及基因组学
基因:是指遗传物质(主要是DNA)分子上最 基本的功能单位。编码的终产物可以是蛋白质 也可以是RNA。
基因组:一般是指某一物种单倍体细胞内的全 套染色体DNA。基因组可分为原核生物基因组、 真核生物基因组和细胞器基因组。
基因组学:研究基因组结构与功能的学科。
一个细胞内由蛋白质之间、 蛋白质与其他分子之间的相
互作用而形成的网络
相关学科 基因组学 蛋白质组学 转录组学 代谢组学 脂质组学 互作组学
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基因组学
遗传学研究进入分子水平后发展起来的一个分支, 主要研究生物体内基因组的分子特征。 ➢研究对象 以整个基因组为研究单位,而不以单个基因为单位 作为研究对象。
所有多态性都是基因突变的结果!
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形态标记
➢ 形态性状:株高、颜色、白化症等 ➢ 又称表型标记 ➢ 控制性状的其实是基因,所以形态标记实
质上就是基因标记。
➢ 数量少 ➢ 很多突变是致死的 ➢ 受环境、生育期等因素的影响
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伯乐相马
按图索骥
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细胞学标记
❖ 明确显示遗传多态性的染色体结构特征和数 量特征: 染色体的核型 染色体的带型 染色体的结构变异 染色体的数目变异
简称分子标记,以DNA序列的多态性作为遗 传标记 随着分子生物学的发展,相继建立 了RFLP、TRS、SNP等多种分子遗传标记检 测技术,开创了遗传标记研究的新阶段。
优点:
❖ 不受时间和环境的限制 ❖ 遍布整个基因组,数量无限
❖ 不影响性状表达
❖ 自然存在的变异丰富,多态性好 ❖ 共显性,能鉴别纯合体和杂合体
通过该图谱可分清各基因或分子标记之间的相 对距离与方向,如靠近着丝粒或端粒。
该图谱的构建是以位于同一染色体相邻的2个
基因或遗传标记的重组率为基因,因而需要有 参考家系和分子遗传标记或基因作为研究基础。
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遗传图谱与遗传标记
采用遗传分析的方法将基因或其他DNA序列标定在 染色体上构建连锁图。
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PCR-RFLP
将PCR技术用于RFLP分析,即PCR-RFLP。 该技术先用1对引物特异性扩增基因组的某一
高变区,然后用限制性内切酶消化PCR产物, 电泳检测多态性。
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PCR-RFLP的应用
••• ••• CCT GAG GAG ••• ••• ••• ••• CCT GAG GAG ••• •••
其目的是建立高分辨的基因图谱。
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基因图谱
遗传图谱(连锁图谱) 物理图谱 序列图谱(分子水平的物理图谱)
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遗传图谱(连锁图谱)
概念:指基因或分子标记在染色体上的相对位 置与遗传距离,用厘摩(cM)表示。
1cM的遗传距离表示在100个配子中有1个重组 子。在哺乳动物中,遗传图谱上1cM的距离大 约相当于物理图谱上1 000 000bp。
有可以识别的标记,才能确定目标的方位及彼此 之间的相对位置。
构建遗传图谱就是寻找基因组不同位置上的特征 标记。
包括: 形态标记 细胞学标记 生化标记 DNA分子标记
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多态性
所有的标记都必须具有多态性!
❖ 花色:白色、红色 ❖ 株高:高、矮 ❖ 血型:A、B、O型 ❖ 淀粉:糯、非糯
√MstⅡ酶切位点
Pro Glu Glu ••• ••• CCT GAG GAG ••• ••• ••• ••• CCT GTG GAG ••• •••
❖ 优点:不受环境影响 ❖ 缺点:数量少、费力、费时、对生物体的生
长发育不利
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生化标记
❖ 又称蛋白质标记 ❖ 就是利用蛋白质的多态性作为遗传标记。
如同工酶 ❖ 优点:数量较多,受环境影响小 ❖ 缺点:受发育时间的影响、有组织特异性、
只反映基因编码区的信息
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DNA分子标记
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