二单基因遗传病之AD精品PPT课件
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医学遗传学单基因病PPT课件
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（三）不规则显性
带有致病基因的杂合子(Aa)，受某种因素
的影响有时没有表现出相应的病症,或即使发病 但病情程度有差异，使传递方式有些不规则。
系谱中可出现隔代遗传的现象。
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（三）不规则显性
多指轴后AⅠ型 (MIM 174200)
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（三）不规则显性
外 显 率 (penetrance) 是指在一个群体中带有某一 致病基因的个体，表现出相 应疾病表型的比率，一般用 百分率来表示。
外显率=100% 外显完全 外显率<100% 外显不完全
未外显个体---顿挫型 隔代遗传
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（三）不规则显性
Marfan综合征(MIM 134797)
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（四）共显性遗传
例：MN血型
基因定位：4q28-q31上的M基因和N基因。
M
M
M血型
N
N
N血型
M
N
MN血型
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（五）延迟显性
带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表
现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。
100 80 60 40 20 0 0 10 20 30 40 50 60 70 80
❖ 逐渐丧失说话、行为、思 考和吞咽的能力。
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常见常染色体显性遗传病
疾病名称
家族性高胆固醇血症 遗传性球形红细胞增多症 成骨发育不全症Ⅰ型 短指（趾）症A1型
成年多囊肾病 强直性肌营养不良 特发性肥大性主动脉瓣狭窄 Noonan综合征 结节性脑硬化(Bourneville病) 家族性痛风
《单基因遗传病》PPT课件
▪ 动态突变 （CAG三核苷酸重复） AGT CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG … DNA Met Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln AAs
正常人:n=9~34
多态
受累个体:n.>36 copies
随着世代传递长度增加,发病年龄提前,病情加重.
9.隐性基因（recessive gene）：在杂合子状态下不表现 特征的基因，用小写字母表示，如：a 。
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人类的单基因遗传性 状
图1耳垂的位置 1、有耳垂 2、无耳垂
图2 卷 舌 1、有卷舌 2、无卷舌
图3前额中央发际有一三角形突出 称美人尖
1、有美人尖 2、无美人尖
图4 拇指竖起时弯曲情形 1、挺直 2、向指背面弯曲
❖单基因遗传病(monogenic disease)：疾病的发生受 一对等位基因控制，传递方式遵循孟德尔分离律。
❖多基因遗传病(polygenic disease)：疾病的发生受一 对以上等位基因控制，同时还受环境因素影响。
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常染色体
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X性染色体
所谓显、隐性是针对女性来说的,男性只有一条X染色体,
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6.纯合子（homozygote）：基因座上有两个相同的等位 基因，如AA或aa，就这个基因座而言，这种个体或细胞 称为纯合子。
7.杂合子（heterozygote）：基因座上有两个不相同的等 位基因，如Aa，该个体或细胞称为杂合子。
8.显性基因（dominant gene）:在杂合子状态下表现出特 征的基因，用大写字母表示，如：A。
2.显性性状（dominant character）：在杂合子状态下表 现出来的性状。
AD的发病机制与遗传ppt课件
ApoE４能够损伤突触的发生，减少树突枝干的密度 Ｃ末端截短的ApoE４增加了 Tau蛋白的磷酸化 ApoE４引起的神经毒性可能有神经毒性的Ｔau的形成有关 ApoE４与脑内葡萄糖代谢的下降有联系 ApoE4刺激免疫系统，引发炎症反应。
人载脂蛋白E（ApoE）载 脂蛋白主要以三种同种型 （ApoE2，ApoE3和ApoE4）表 达，其仅有两个残基差异。 ApoE4是阿尔茨海默病（AD） 最重要的遗传风险因子，ApoE3 是中性的，而ApoE2是保护性的， ApoE３刺激神经突触的生长， 而 ApoE４ 抑制生长。
Frisoni, Stephen Salloway, Wiesje Maria Van der Flier，
Published Online February 23, 2016
/10.1016/ S0140-6736(15)01124-1
[4]ApoE4 markedly exacerbates tau-mediated neurodegeneration in a mouse model of tauopathy，Y Shi ， K
B Munteanu ， S Lismont ， S Veugelen ， K Horré ， ...
《Cell》 , 2017 , 170 (3) :443
[9]The evaluation and diagnosis of dementia and Alzheimer’s disease: The update K Kulkantrakorn
《Thammasat Medical Journal》 , 2014
ＡＤ的发生可能由于多 种基因、表观遗传和环 境因素导致
图：与阿尔茨海默病相 关基因的示意图概述关 键中的颜色显示了这些 基因所涉及的途径。 已 知会影响APP代谢的基 因以红色圈起来，而那 些影响tau路径的基因 则以黄色圈出。 内部颜 色提供了关于基因具有 什么功能的更多信息。
二单基因遗传病之ppt课件
双亲的血型 子女中可能有的血型 子女中不可能有的血型
A×A A×O A×B A×AB B×B B×O B×AB AB×O AB×AB O× O
A、O A、O A、B、AB、O A、B、AB B、O B、O A、B、AB A、B A、B、AB O
B、AB B、AB ----O A、AB A、AB O AB、O O A、B、AB
3、不规则显性遗传（外显不全）
• （3）几个概念： • 外显率：是指显性基因在杂合状态下是 否全部表现出来，用百分率表示。 • 表现度：同一致病基因的作用有时虽然 都表达出来，但在不同个体之间，因为受遗 传背景和环境因素的影响不同，所患同种遗 传病的轻重程度存在差异，因此，一定基因 型所形成的表现型缺陷程度称表现度。
4、共显性遗传
• （1）概念： • 当一对等位基因之间没有显隐性关系， 它们所控制的性状都同时得以表现时，这 种遗传方式称为共显性遗传。 • （2）例子： • MN血型 • ABO血型
练习： 1、在一医院里，同日晚上生下4个孩子，其血 型分别是O、A、B和AB，这四个孩子双亲的 血型分别是O与O；AB与O；A与B；B与B； 请判别这4个孩子的父母。 2、有个医院里，夫妇A、B同时分娩，各生出 一个女儿，生后不久有一次停电事故，以后， 夫妇A认为夫妇B的女孩更像自己，因而怀疑 因停电事故而被医院弄错了，向医院提出交涉， 医院否认这种错误。夫妇A上告法院，经法医 鉴定：夫妇A分别有AB型和O型，孩子为O型， 试问，这两对夫妇的孩子是否弄错了？
单基因遗传病的类型：
常染色体显性遗传病
常染色体病
单基因遗传病
性染色体病
常染色体隐性遗传病
X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病
Y连锁遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
A×A A×O A×B A×AB B×B B×O B×AB AB×O AB×AB O× O
A、O A、O A、B、AB、O A、B、AB B、O B、O A、B、AB A、B A、B、AB O
B、AB B、AB ----O A、AB A、AB O AB、O O A、B、AB
3、不规则显性遗传（外显不全）
• （3）几个概念： • 外显率：是指显性基因在杂合状态下是 否全部表现出来，用百分率表示。 • 表现度：同一致病基因的作用有时虽然 都表达出来，但在不同个体之间，因为受遗 传背景和环境因素的影响不同，所患同种遗 传病的轻重程度存在差异，因此，一定基因 型所形成的表现型缺陷程度称表现度。
4、共显性遗传
• （1）概念： • 当一对等位基因之间没有显隐性关系， 它们所控制的性状都同时得以表现时，这 种遗传方式称为共显性遗传。 • （2）例子： • MN血型 • ABO血型
练习： 1、在一医院里，同日晚上生下4个孩子，其血 型分别是O、A、B和AB，这四个孩子双亲的 血型分别是O与O；AB与O；A与B；B与B； 请判别这4个孩子的父母。 2、有个医院里，夫妇A、B同时分娩，各生出 一个女儿，生后不久有一次停电事故，以后， 夫妇A认为夫妇B的女孩更像自己，因而怀疑 因停电事故而被医院弄错了，向医院提出交涉， 医院否认这种错误。夫妇A上告法院，经法医 鉴定：夫妇A分别有AB型和O型，孩子为O型， 试问，这两对夫妇的孩子是否弄错了？
单基因遗传病的类型：
常染色体显性遗传病
常染色体病
单基因遗传病
性染色体病
常染色体隐性遗传病
X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病
Y连锁遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
单基因遗传病培训课件
1/13/2021
单基因遗传病
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1/13/2021
单基因遗传病
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❖ 治疗
目前临床上常在婴儿出生后立即进行 PKU的筛查，一经肯定，立即给患儿停乳， 喂给低苯丙氨酸水解蛋白，禁荤食、乳类、 豆类和豆制品，可以达到临床痊愈。
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单基因遗传病
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❖ 主要疾病
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU） 肝豆状核变性（HLD） 糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD） 粘多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）
人体内的每一步代谢反应，绝大多数都 需要某种特异性的酶催化才能完成。基因突 变所引起的酶的结构改变或合成障碍，都有 可能引起某种代谢过程的中断或紊乱。如果 这种基因突变恰好发生在生殖细胞或受精卵 中，就有可能传递给后代，从而使后代产生 相应的先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）或遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。
1/13/2021
单基因遗传病
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第三节 遗传代谢病
❖ 发病机制 PKU患者PAH基因突变使患者肝脏内苯
PAH缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，后 者转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积， 并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排 出增多。
1/13/2021
单基因遗传病
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第三节 遗传代谢病
1/13/2021
AR, 11q23
GSD Ⅱ 232300 α-1，4-葡糖苷酶
AR, 17q25.2
GSD Ⅱb 300257 α-1，4-葡糖苷酶
XR, Xq24
GSD Ⅲ 232400 淀粉-1，6-葡糖苷酶
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双亲的血型
A×A A×O
A×B A×AB B×B B×O B×AB AB×O AB×AB
O×O
子女中可能有的血型
A、O A、O
A、B、AB、O A、B、AB B、O B、O A、B、AB A、B A、B、AB
O
子女中不可能有的血型
B、AB B、AB
----O
A、AB A、AB
O AB、O
O A、B、AB
单基因遗传病的类型：
单基因遗传病
常染色体病 性染色体病
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
• 概念： 指位于常染色体（ 1~22号 ）的显性
致病基因所引起的疾病。 • 分类：
完全显性遗传、不完全显性遗传、 不规则显性遗传、共显性遗传、延迟显性 遗传、从性显性遗传。
响，在某一性别中表达出相应表型，在另
一性别则不表达出相应的性状，这称为从 性显性遗传。
• （2）例子：
•
男性秃顶。
谢 谢！
A: 显性致病基因 a: 隐性正常基因
AA
Aa
aa
（患者） （患者） （正常）
Aa
×
aa
A
a
a
Aa（患者）
aa（正常）
Ⅰ
1
2
Ⅱ 1 23 4 5 6
Ⅲ 123
家族性多发性结肠息肉症
除非出现基因突变的情况。
2、不完全显性遗传（半显性遗传）
• （1）概念：
•
是指杂合子患者的表型介于显性纯
合子患者与隐性纯合子患者的表型之间
的遗传方式。
• （2）例子：
•
ß型地中海贫血症
•
软骨发育不全症
3、不规则显性遗传（外显不全）
• （1）概念：
• 有时候带有某种显性致病基因的杂合 子个体，因受遗传背景和/或环境因素的作
重型病人 轻型病人 轻型病人 正常人
Ⅰ 1
Ⅱ
Ⅲ2341234
1 23
4
多指的系谱
MN血型：一对等位基因的共显性遗 传。M血型的人，其红细胞表面有M抗原， 这是由第4号染色体的长臂上的M基因决 定的； N血型的人，其红细胞表面有N抗 原，这是由第4号染色体的长臂上的N基因 决定的。M和N是一对等位基因。基因型 是MM的人为M血型；基因型为NN的人为 N血型；当基因型为MN时，由于M基因与 N基因的作用都得以再表现出来，因此这 种人为MN血型。
1、完全显性遗传
❖（1）概念：
❖ 是指杂合子患者表现出与显性纯合 子患者相同的表型的遗传方式。
❖（2）例子：
❖
家族性多发性结肠息肉
❖
齿质形成不全症
1、完全显性遗传
• （3）系谱特点： • ① 患者的双亲中往往有一个是患者，
且大多数是杂合子患者； • ② 患者的同胞中，约有1/2有病，男
女发病机会均等； • ③ 连续几代中，每代都出现患者； • ④ 双亲无病时，子女一般不患病，
4、共显性遗传
• （1）概念：
• 当一对等位基因之间没有显隐性关系， 它们所控制的性状都同时得以表现时，这 种遗传方式称为共显性遗传。
• （2）例子：
•
MN血型
•
ABO血型
练习：
1、在一医院里，同日晚上生下4个孩子，其血 型分别是O、A、B和AB，这四个孩子双亲的 血型分别是O与O；AB与O；A与B；B与B； 请判别这4个孩子的父母。 2、有个医院里，夫妇A、B同时分娩，各生出 一个女儿，生后不久有一次停电事故，以后， 夫妇A认为夫妇B的女孩更像自己，因而怀疑 因停电事故而被医院弄错了，向医院提出交涉， 医院否认这种错误。夫妇A上告法院，经法医 鉴定：夫妇A分别有AB型和O型，孩子为O型， 试问，这两对夫妇的孩子是否弄错了？
用而不表现出相应的症状，导致显性遗传
规律出现不规则现象，这种遗传方式称不 规则显性遗传或换外显不全。
• （2）例子：
•
多指
3、不规则显性遗传（外显不全）
• （3）几个概念：
•
外显率：是指显性基因在杂合状态下是
否全部表现出来，用百分率表示。
• 表现度：同一致病基因的作用有时虽然都 表达出来，但在不同个体之间，因为受遗传 背景和环境因素的影响不同，所患同种遗传 病的轻重程度存在差异，因此，一定基因型 所形成的表现型缺陷程度称表现度。
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1 2 3 4 5 6 7 89
Ⅲ
1
23
4 56 78
Ⅳ
123
45 6 78 9
齿质形成不全症
ßTh：显性致病基因 ßth：隐性正常基因
ßTh ßTh 重型病人 ßth ßth 正常人
ßTh ßth 轻型病人
ßTh ßth × ßTh ßth
ßTh
ßth ßTh
ßth
ßTh ßTh ßTh ßth ßTh ßth ßth ßth
5、延迟显性遗传
• （1）概念：
• 有些携带显性致病基因的杂合子，他 们在生命的早期并不表现出体症，到了一 定年龄之后，致病基因所控制的性状才表 现出来，这种现象称为延迟显性遗传。
• （2）例子：
•
慢性进行性舞蹈病
6、从性显性遗传
• （1）概念：
• 在人类有些性状虽然受常染色体上的 显性基因所控制，但它人表达受性别的影
演讲人：XXXXXX 时 间：XX年XX月XX日
ABO血型：为复等位基因的共显性 遗传。复等位基因是指在同源染色体的相 同位置上，有三个以上的成员。然而对于 任何一个人来说，只具有其中的两个基因。 ABO血型是由三个等位基因：IA、IB、i 决定的。因此：
A：
IA IA
IA i
B：
IB IB
IB i
O： i i
AB： IA IB
表4-2 双亲和子女之间血型遗传的关系
※ 几个概念：
➢1、单基因遗传病： 是指某种遗传病 的遗传主要受一对等位基因控制的遗 传方式。
➢ 2、系谱 ：是指某种疾病患者与家族 各成员相互关系的图解。
➢ 3、家系分析：根据对绘制成的系谱 进行回顾性的分析。
绘制系谱的具体方法：
从该家系中医生首先确诊 的患者即先证者开始，追溯其 直系和旁系亲属各世代成员的 数目、亲属关系及该基因表达 的疾病在该家族亲属中的分布。
结束语
当你尽了自己的最大努力时，失败 也是伟大的，所以不要放弃，坚持 就是正确的。
When You Do Your Best, Failure Is Great, So Don'T Give Up, Stick To The End
谢谢大家
荣幸这一路，与你同行
It'S An Honor To Walk With You All The Way