Ecqeik医学遗传学练习题
医学遗传学复习题(不含答案).doc
医学遗传学单元练习题第一章绪论一、填空题1、医学遗传学是（）与（）相结合形成的一门边缘学科。
2、按经典的概念，遗传病是指（）或（）内遗传物质发生突变或畸变，并按一定的方式传递给后代发育形成的疾病。
3、现代遗传学认为，细胞内（）发生突变或畸变而导致的疾病都称为遗传病4、遗传病具有三大特征（）、（）、（）。
5、先天性疾病是指（）二、名词解释6、遗传：7、变异：8、家族性疾病：三、简答题9、遗传病可分为哪五类？10、列举几种遗传病的研究方法第二章遗传的细胞基础一、填空11、（）是生物体的结构和功能的基本单位，也是生命活动、遗传的基本单位。
12、细胞膜的化学成分主要有（）（）和（），此外还有水、无机盐和少量的金属离子。
13、关于细胞膜的分子结构模型，目前大多数人能接受的则是（）模型。
14、细胞质内的内质网根据其形态结构可分为两大类（）和（）15、溶酶体根据其完成生理功能的不同阶段可分为（）（）（）16、细胞周期的间期才有完整的,由四个部分组成的细胞核，称为间期核，间期核结构完整，包括（）、（）、（）和（）四部分。
17、染色体和染色质是细胞核内最重要的结构，它们是（）的载体，是同一物质在（）不同时期的两种表现形式。
18、染色质在核内的分布不均匀,松散的是（）其螺旋化程度低，有转录活性；分布致密的是（）。
19、染色质的基本单位是（）。
20、染色质的化学组成都是（）、（）和少量的RNA组成。
21、根据着丝粒在染色体上的位置,将染色体分为三类（）染色体；（）染色体；（）染色体。
22、有丝分裂过程分为（）、（）、（）和（）四个时期。
23、观察细胞染色体的最好时期是（）期,染色体数目增加一倍是（）期。
24、在减数分裂的偶线期，同源染色体联会成二价体，人的23对染色体形成（）个二价体。
25、正常男性核型描述为（），正常女性核型描述为（）。
26、人类的46条染色体中,有两条与性别有关,称为（）,其余的44条是男女都有的,称（）。
医学遗传学试题及答案(一)
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
医学遗传学习题(附答案)
医学遗传学习题（附答案）第十二章免疫遗传学（一）选择题（A型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。
A．i/i B．IB/IB C．Se/se D．se/se E．IA/IB2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A．IA B．IB C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。
A．具有天然抗体B．无天然抗体C．具有8种抗体D．具有3种抗体E．由3个基因编码。
4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G D．β2微球蛋白基因E．HLA－Ⅱ类基因6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。
A．假基因B．非经典基因C．MIC基因D．补体基因E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。
A．单倍体B．单倍型C．单体型D．单一型E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．19．父子之间HLA完全相同的可能性是。
A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．110．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。
A．酪氨酸蛋白激酶基因B．补体基因C．HLA基因D．红细胞抗原基因E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．IIi C．H D．I E．Se12．Rh血型系统由基因编码。
A．hsp70B．RHD C．IAIBi D．MIC E．Se13．新生儿溶血症多数由原因造成。
A．HLA不相容B．ABO血型不相容C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。
医学遗传学考试题及答案(复习)
医学遗传学考试题及答案(复习)1. 什么是遗传学？遗传学是研究遗传现象和规律的科学，探讨基因在遗传中的作用和遗传信息传递的规律。
2. 请解释以下概念：- 基因：基因是决定个体遗传特征的物质基础，是遗传信息的单位。
- 染色体：染色体是细胞核中的一种结构，携带着遗传信息，并决定个体的遗传特征。
- 遗传突变：遗传突变是指基因或染色体结构、数目发生的变异，可导致遗传病等遗传性异常。
- 遗传多态性：遗传多态性是指基因在群体中存在多种等位基因，并且频率超过一定程度，使个体具有遗传差异。
- 基因型和表现型：基因型是指个体所有基因的组合，而表现型是基因型与环境交互作用后显示在个体外部的特征。
3. 什么是单基因遗传病？请举例说明。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。
例如，囊性纤维化是一种由CFTR基因突变导致的常见的单基因遗传病。
4. 请简要介绍以下遗传模式：- 常染色体显性遗传：疾病表现在每一代都可见，有一位患者父母，则有50%的概率将疾病传给子女。
- 常染色体隐性遗传：患者通常出现在家族中的多个代际中，且父母均为携带者的情况下，子女才可能患病。
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，通常男性受影响的概率较高。
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，通常仅男性会受到影响。
5. 请解释以下概念：- 筛查：通过检测新生儿或特定人群的基因或代谢产物，早期发现遗传疾病风险，并提供干预和治疗机会。
- 基因咨询：为个体及其家族提供有关遗传风险与遗传病的信息和指导，帮助他们做出更好的决策。
以上是医学遗传学考试题及答案的复内容。
希望对你的考试复有所帮助。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第15章 遗传病的治疗
第十四章遗传病的治疗（一）选择题（A 型选择题）1．随着分子生物学技术在医学中广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。
A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗2．由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因此，对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的，所以这种移植又称。
A.器官移植B.组织移植C.细胞移植D.蛋白移植 E酶移植3．目前能采用症状前药物治疗的疾病是A.甲状腺功能低下B.苯丙酮尿症C.枫糖尿症D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E.以上都是4．目前，遗传病的手术疗法主要包括。
A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复C．克隆技术 D．推拿疗法 E．手术的剖折5．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。
A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素D．禁其所忌 E．补其所缺6．通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为。
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变7．假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为。
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变8．对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为。
A．SSCP B．基因添加 C．三螺旋DNA技术D．反义技术 E．cDNA杂交9．去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为。
A．基因替代 B．基因转移 C．基因修正D．基因复制 E．基因突变10．对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称。
A．添加 B．补缺 C．基因突变D．基因修正 E．cDNA11．外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为。
医学遗传学试题(含答案)
11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。
12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。
三、选择题(单选题，每题1分，共25分)
D．有交叉遗传现象
E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
14．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。
A．移码突变B，错义突变
C．无义突变D．整码突变
E．终止密码突变
15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。
A单倍体B．三倍体
C单体型D．三体型
E．部分三体型
C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
D．不知道待测基因的核苷酸顺序
E．一对探针杂交条件相同
25．轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是( )
A．0B．1
C 2 D．3
E．4
四、简答题(每题5分，共10分)
L一个大群体中A和a等位基因的频率分别为o．4和o．6，则该群体中基因型的频率是多少?
21．断裂基因转录的正确过程是( )
A．基因-mRNA
B．基因一hnRNA--*剪接一mRNA
C基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNA
D基因一前mRNA-hnRNA—mRNA
E．基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA
22．应进行染色体检查的是( )
A先天愚型B．苯丙酮பைடு நூலகம்症
C白化病D．地中海贫血
A．nzp2 B．02n
C．az~z D·0282
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题（每题2分，共40分）1. 下列哪项是遗传性疾病的主要特点？A. 发病年龄晚B. 有家族聚集现象C. 病情严重D. 男女发病率相等答案：B2. 人类基因组计划的目的不包括以下哪项？A. 测定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组中所有基因的位置和功能C. 提高人类生活质量D. 探讨人类起源和进化答案：C3. 常染色体隐性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较低B. 患者父母表型正常C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率相等答案：D4. 下列哪个疾病属于染色体病？A. 地中海贫血B. 唐氏综合征C. 先天性心脏病D. 遗传性耳聋答案：B5. 常染色体显性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较高B. 患者父母中有一方患病C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率不等答案：D6. 下列哪种遗传方式属于多因素遗传病？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. 多基因遗传答案：D7. 下列哪个疾病属于常染色体隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 先天性甲状腺功能减退症C. 遗传性近视D. 肌营养不良症答案：B8. 下列哪个疾病属于X连锁隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 地中海贫血D. 唐氏综合征答案：B9. 下列哪个疾病属于Y连锁遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 遗传性眼病D. 外耳道闭锁答案：D10. 下列哪种遗传方式可能导致胎儿性别比例失衡？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. Y连锁遗传答案：D二、填空题（每题2分，共20分）11. 人类基因组计划于______年启动，旨在完成人类基因组的测序和功能研究。
答案：199012. 常染色体隐性遗传病的发病率较低，主要原因是______。
答案：患者父母表型正常13. 遗传性疾病可分为染色体病、______和______三大类。
答案：单基因遗传病，多因素遗传病14. 唐氏综合征是一种常见的染色体病，其核型为______。
《医学遗传学基础》作业题+答案
《医学遗传学基础》作业题+答案《医学遗传学基础》作业题专业____________ 姓名______________ 学号______________ 成绩______________一、单项选择题：1、正常配子中的染色体与体细胞相比：（）A、数目不同B、数目相同C、数目减少D、数目增多E、数目减半2、孟德尔分别选用了具有明显差异的几对相对性状的豌豆品种进行杂交实验：（）A、1B、2C、3D、7E、113、孟德尔选用一对相对性状进行杂交，后代显现的两种性状在数量上的比例接近于：（）A、1：1B、2：1C、3：1D、4：1E、5：14、一对夫妇生育了三个女孩，再生男孩的可能性是：（）A、0B、25％C、50％D、75％E、100％5、杂合雌雄白兔交配，产生的后代中有白色和黑色两种家兔，这种现象称：（）A、性状分离B、基因分离C、同源染色体分离D、姐妹染色体的分离E、基因的重组6、某男孩是色盲患者,但他的父母,祖父母和外祖父母均属色觉正常.该男孩的色盲基因的传递过程是: （）A.祖父--父亲--男孩B.祖母--父亲--男孩C.外祖父--母亲--男孩D.外祖母--母亲--男孩7、纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植，收获时发现甜玉米果穗上有非甜玉米子粒，而非甜玉米果穗上却无甜玉米子粒，原因是（）A．甜是显性性状B．非甜是显性性状 C．相互混杂 D．相互选择8、位于美国马萨诸塞海岸附近的一个葡萄园小岛上的居民都用英语和手语进行交流。
大概从1700年到1900年的200年间，岛上发生了先天性耳聋的高发病率(1，155)，而在岛上最隔离的一个小镇里，先天性耳聋的发病率高达1／25,．下列说法正确的是（）A．先天性耳聋是一种显性性状B．小岛比较封闭，近亲结婚的现象比较普遍C．葡萄园小岛物质匮乏，居民的营养单一D．小岛居民习惯了手语交流，耳聋发病率高是自然选择的结果9、与控制人口过快增长没有直接关系的是（）A．晚婚 B．晚育 C．少生 D．优生10、不符合常染色体显性遗传病的系谱特点是：（）A、患者的双亲中往往有一个是患者B、系谱中连续几代可看到患者，呈连续传递C、男女发病机会均等D、杂合子不发病，是携带者E、如双亲无病，子女一般不发病11、关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列叙述不正确的是：（）A、患者的双亲往往表型正常，但都是携带者B、近亲婚配时子女发病率比非近亲婚配高C、致病基因可在一个家系中传递几代而不表现出来D、群体中男患者多于女患者，系谱中往往只有男患者E、不连续传递12、X连锁显性遗传病区别于常染色体显性遗传病，除了系谱中男女发病比例不同外，还可根据哪些特征加以区别：（）A、系谱中连续传递B、患者的双亲中往往有一个是患者C、男患者的后代，女儿全发病，儿子都正常D、女患者的后代，女儿、儿子都正常E、女患者基因型多为杂合子13、关于X连锁隐性遗传病系谱的特点，下列哪种说法是错误的：（）A、系谱中往往只有男患者B、有交叉遗传现象C、女儿患病，父亲一定也是该病患者D、母亲有病，父亲正常，则儿子都患病，女儿都是携带者E、双亲无病，子女不发病14、茉莉花的颜色是受一对等位基因决定的，属于不完全显性遗传。
遗传学习题
医学遗传学练习题《医学遗传学》第1部分医学遗传学导论，遗传的基本规律1、何谓健康与疾病？2、何谓遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病？它们之间有何关系？3、遗传性疾病可分为哪几大类型？哪此事实可提示一种疾病是否有遗传病因？4、遗传三大规律是如何表述的？它们各自有何细胞学基础？5、试述遗传性疾病如何日益严重威胁人类健康？第2~3部分人类染色体和染色体病1、人类染色体有何形态结构及其分哪几大类？2、显带染色体如何命名？何谓核型？3、染色体畸变有哪两大类型？何谓稳定型染色体畸变和非稳定型染色体畸变？4、何谓衍生染色体和重组染色体？5、举例说明从基因、染色体到临床特征的逆向诊断思路。
6、何谓染色体病？它可分为哪两大类？各自有何共同临床特征？7、脆性X染色体综合征主要临床症状及其发病机制如何？8、先天性愚型（21-三体型）有何主要临床症状? 其发病机制如何？9、先天性睾丸不全症、性腺发育不全症有何主要临床症状，它们发病机制如何？10、何谓位置效应？试举例说明之。
第4部分单基因病的遗传方式1、单基因病有哪几种遗传方式？各系谱有何特征？2、何谓遗传异质性？举例说明之。
3、在一个家系存在患者和不存在患者的情况下如何估计AR病的发病率？4、何谓遗传印迹，举例说明之。
5、Duchenne型肌营养不良属何种遗传方式？它有何主要临床症状？其发病主要原因是什么？第5部分多基因遗传病1、多基因遗传病有何共同特征？2、何谓质量性状和数量性状？3、何谓易感性、易患性和发病阈值？4、何谓遗传率？其计算公式如何？5、如何估计多基因遗传病的发病风险？第6~7部分遗传性疾病的诊断和治疗人类基因组学1、何谓临床遗传学和遗传医学？2、关于遗传性疾病的诊断, 有哪三大诊断？3、以Hbs或血友病A诊断为例，说明基因诊断？4、以ADA缺乏症为例说明基因治疗的前景。
5、何谓人类基因组并简要说明人类基因组的四张图譜。
说明:是汕医2002级本科模块教学期末复习思考题《医学遗传学》补充一题:何谓基因多效性?医学遗传学试卷一、单选题（1分×20=20分）1．一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是（）。
医学遗传学习题(附答案)第16章 遗传病的预防
第十五章遗传病的预防遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。
目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生,降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量.遗传咨询是预防遗传病的重要措施。
（一)选择题(A 型选择题）1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法,也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。
A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精D．不再生育 E．药物控制2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。
A．再发风险 B．患病率 C．患者D．遗传病 E．遗传风险3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为 .A．百分比 B．外显率 C．不完全外显D．半显性遗传 E．完全显性遗传4。
不属于遗传咨询范围的种类是。
A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询D．产前咨询 E．一般咨询5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括 .A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断D．基因诊断 E．以上都是6．遗传咨询的主要步骤为A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计D．提出对策和措施 E．以上都是7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。
A．PKU B．SARS C．甲状腺炎D．非细菌感染 E．DMD8．遗传咨询中的概率计算不包括。
A．中概率 B．条件概率 C．前概率D．联合概率 E．后概率9．不适合进行人工授精的情况是。
A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法C．丈夫为染色体易位的携带者D．已生出了遗传病患儿E．丈夫患严重的常染色体遗传病10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。
A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断E．以上都是11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。
医学遗传学基础考试试题
医学遗传学基础考试试题1. 以下哪个描述最准确地解释了基因？A. 遗传物质的一种形式B. 组成遗传物质的DNA序列C. 决定个体特征的基本单位D. 存储遗传信息的染色体2. 人类细胞含有多少对染色体？A. 23对B. 24对C. 46对D. 48对3. 下列哪项不是DNA的结构特点？A. 双螺旋结构B. 包含碱基对C. 包含脱氧核糖D. 由磷酸和核糖组成4. 基因突变是指：A. 遗传物质的突然改变B. 突变体的产生C. 个体表现出的新特征D. DNA序列发生变化5. 以下哪个是遗传病的特点？A. 仅由基因突变引起B. 可能受到环境因素影响C. 只会在成年后发病D. 无法通过基因检测诊断6. 遗传病的传播方式主要有：A. 垂直传播与水平传播B. 自然选择与适者生存C. 支配性与隐性遗传D. 环境影响与基因突变7. 遗传咨询的目的是：A. 通过基因治疗来治愈遗传病B. 预测遗传病的发生和发展趋势C. 诊断已经发生的遗传病D. 对患者和家族提供遗传病的信息和指导8. 以下哪种方法不是常用的遗传病筛查方法？A. 基因测序B. 遗传标记检测C. 提前进行基因编辑D. 血液生化分析9. 遗传病防治的主要措施包括：A. 基因疗法和细胞疗法B. 家族规划和婚前检测C. 新生儿筛查和遗传咨询D. 变异基因的替代和编辑10. 下列哪个学科与遗传病最密切相关？A. 呼吸内科B. 神经外科C. 儿科D. 眼科11. 遗传病的治疗方法主要包括：A. 药物治疗和外科手术B. 放射治疗和化学治疗C. 基因治疗和细胞治疗D. 物理疗法和心理疗法12. 下列哪种遗传病属于常染色体隐性遗传？A. 艾滋病B. 血友病C. 牛皮癣D. 腮腺炎13. DNA复制的过程发生在：A. 细胞分裂的早期B. 细胞分裂的晚期C. 细胞分裂的中期D. 不同于细胞分裂的过程中14. 遗传病的患病率受到哪些因素影响？A. 外界环境因素B. 基因突变的类型C. 遗传病的类型D. 患者病史和病情严重程度15. 将DNA序列转录成RNA的过程称为：A. 复制B. 重组C. 翻译D. 转录16. 下列哪个遗传病是由于染色体异常引起的？A. 白血病B. 唐氏综合征C. 糖尿病D. 肺癌17. 以下哪个是常见的单基因遗传病？A. 糖尿病B. 白血病C. 高血压D. 出血性疾病18. 遗传病的预防措施包括：A. 疫苗接种和药物预防B. 环境整治和健康教育C. 基因检测和人工授精D. 早期筛查和遗传咨询19. 以下哪一种基因突变是隐性遗传病的特征？A. 缺失突变B. 复制突变C. 错义突变D. 插入突变20. 遗传病的研究和治疗是医学遗传学学科的重要领域之一，旨在改善人类的健康和生活质量。
医学遗传学练习题(经过整理)打印
一、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反响的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包含的改变，的作用及其异样改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.依据遗传物质改变是染色体畸变仍是基因突变，遗传性疾病可分为和。
基因病又可分为和，此中病种类许多，而发病率较高。
6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊疗，而生物化学或分子生物学的方法合用于的诊疗。
7.是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特色是。
线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能有关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。
二、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病E.体细胞病2.先本性疾病是指。
A.出生时即表现出来的疾病 B.天生畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是3.遗传病最主要的特色是。
A.先本性 B.不治之症 C.家族性 D.稀有性 E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。
A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是。
A.常染色体隐性遗传病 B.X 连锁隐性遗传病 C. 单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病6.不可以在世代间垂直传达的遗传病是。
A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C. 单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A.遗传变异B.疾病发生C.遗传性疾病D.先本性疾病E.家族性疾病9.以下属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠芥蒂 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂三、问答题1.如何差异遗传病、先本性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特色？3.什么是遗传病？有那些种类？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特色。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 遗传学的研究对象是：A. 人类的各种形态特征B. 人类的社会行为C. 人类的基因组D. 人类的疾病发生答案：C. 人类的基因组2. 物种进化的基础是：A. 动物的身体形态B. 环境的影响C. 基因的变异D. 遗传的规律答案：C. 基因的变异3. 下列哪种遗传病属于单基因遗传病：A. 高血压B. 糖尿病D. 遗传性色盲答案：D. 遗传性色盲4. 下列哪种遗传方式是与性别连锁遗传相关的：A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁隐性遗传答案：C. X连锁显性遗传5. 下列哪种现象是遗传学中的稳定性问题：A. 基因突变B. 基因组重组C. 基因多态性D. 基因表达调控答案：A. 基因突变二、判断题1. 人类的性别决定是由父本染色体决定的。
2. 父亲携带X染色体，儿子一定会患有X连锁遗传的疾病。
答案：错误3. 在人类基因组中，绝大多数基因都具有多态性。
答案：正确4. 环境因素对基因表达没有任何影响。
答案：错误5. 高血压属于多基因遗传病。
答案：正确三、问答题1. 请简要介绍医学遗传学的研究内容和意义。
医学遗传学研究的内容主要包括人类疾病的遗传基础、遗传疾病的分子机制、遗传病的诊断与预防等。
医学遗传学的研究意义在于深入了解基因与疾病之间的关系，促进疾病的早期诊断和预防，为疾病的治疗提供依据，提高人类生活质量。
2. 什么是单基因遗传病？单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。
这类疾病遵循孟德尔遗传定律，可以分为显性遗传和隐性遗传两种类型。
常见的单基因遗传病有遗传性色盲、囊性纤维化等。
3. 请简述X连锁遗传的原理。
X连锁遗传是指由X染色体上的基因决定的遗传方式。
因为男性只携带一个X染色体，所以一旦携带的X染色体上的基因有突变，就容易表现出来。
而女性携带两个X染色体，即使其中一个上的基因突变，另一个正常的基因仍然可以进行补偿。
因此，X连锁遗传的疾病在男性中发病率较高。
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生命中，不断地有人离开或进入。
于是，看见的，看不见的；记住的，遗忘了。
生命中，不断地有得到和失落。
于是，看不见的，看见了；遗忘的，记住了。
然而，看不见的，是不是就等于不存在？记住的，是不是永远不会消失？医学遗传学练习A一. 名词解释：1．亲缘系数；2.交叉遗传；3.适合度； 4.干系；5.动态突变二. 填空：1、遗传病是————发生改变而引起的疾病。
遗传病可主要分为：————、——————、——————和——————四大类。
2、一个群体的易患性平均值的高低，可以由该群体的—————作出估计，易患性高低衡量的尺度用正态分布的—————作单位。
3、幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以，该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险——————。
4、同胞之间的血缘系数为——，他(她)们——级亲属；姑表兄妹之间的血缘系数为——，他(她)为——织亲属；叔侄之间的血缘系数为——，他(她)们为——级亲属。
5、血红蛋白病中，由于珠蛋白——异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白——异常引起的是地中海贫血。
6、——是临床上诊断单基因病的首选方法。
7、肿瘤细胞内结构异常的染色体称为——。
其可分为——和——两类。
三. 选择题：1、在有丝分裂过程中，染色单体形成、出现、分开依次是：A. 中期、后期、末期B. 间期、中期、后期C. 前期、中期、后期D. 间期、前期、后期E. 前期、中期、末期2、21三体综合征的临床表现有：A. 智力低下、眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B. 智力低下、头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C. 智力低下、肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D. 智力低下、长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸3、小鼠单倍体细胞核中DNA的含量是2.5（Pg），其次级卵母细胞内的DNA含量是：（单位Pg）A. 2.5B. 5C. 7.5D. 10E. 204、一对夫妇均不秃顶，他们的父母也不秃顶，但妻子的哥哥是秃顶。
请你预测该夫妇的子女成年后头部秃顶的情况：A.女儿无秃顶，儿子均秃顶B. 女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/2B.女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/4D. 女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/8E. 儿女均不秃顶5、人类受精卵的第一次卵裂正常，第二次卵裂时某号染色体没有分离，假设以后的细胞分裂都正常，那么，这个个体的体细胞染色体组成是：A. 46B. 45C. 46/45D. 46/45/47E. 46/476、下列疾病属于延迟显性遗传的是（）A遗传性舞蹈病 B多指症 C 软骨发育不全 D 齿质形成不全症7、外显子的含义是指真核生物中A．DNA的调控基因B．结构基因中的间隔顺序C．结构基因中的编码顺序D．间隔顺序和编码顺序的总称8、常染色体显性遗传病的突变率计算公式为（）A v=sq2B v=1/3sqC v=1/2HD v=sp9、在一个群体中遗传负荷的含义是指每一个体平均所带有的A．等位基因B．易患性基因 C. 显性基因D．复等位基因E．致死基因10、慢性粒细胞性白血病的特异标记染色体易位是（）A 14，21 B9，22 Ｃ2，5 Ｄ11，2111、下列哪个基因是抑癌基因（）A rasB phC RbD BLM12、产前诊断的非侵袭性方法是（）A羊膜穿刺法B绒毛取样法C脐带穿刺术 D B超13、下列哪些不属于携带者（）A常染色体隐性基因杂合子B平衡易位染色体C迟发外显者 D 21三体综合症患者14、根据遗传平衡定律，代表隐性患者的概率是（）A p2B 2pqC q2D p+q15、多克隆细胞群肿瘤中占非主导数目的克隆称为（）A 干系B 旁系C 众数D 多克隆16、真核生物的结构基因是A．跳跃基因 B. DNA的一个片段C．断裂基因D．DNA的重复序列E．重叠基因17、遗传病的最基本特征是A、患儿发病的家族性B．先天性 C.酶的缺陷D．遗传物质发生了改变E．染色体畸变18、21三体型先天愚型的最常见病因是A.父亲高龄，精于减数分裂发生不分离C．受精卵分裂发生不分离B．母亲高龄，卵子减数分裂发生不分离 D.以上都不是19、受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致A、三倍体B．三体型C。
部分三体型D．嵌合体E．以上都不是20、超二倍体的染色体数目是A．23条B．45条C．46条D．47条E．92条四. 问答题：１、猫叫综合症的病因、病征如何？２、相互易位产生怎样的遗传学效应？３、请写出α地贫的四种疾病类型及它们的基因型4、什么叫突变？基因突变的类型有哪些种？5、简述非整倍体发生的机理。
６、什么是原癌基因？简述癌基因激活方式？医学遗传学练习B五. 名词解释：1. 遗传印记；2.近婚系数；3.随机遗传漂变；4.联合概率；5.基因治疗六. 填空：1、色体畸变的原因包括：——————、——————、——————、——————和——————。
2、遗传负荷是指群体中由于——的存在而使群体的适合度———的现象，包括——和——，通常用群体中每人平均所携带的——的数目来表示。
3．典型的半乳糖血症患者缺乏——酶，该病为——遗传方式。
4．在现有的条件下，产前诊断技术大致可分为四类，即——、——、——及——。
5、根据诊断时期的不同，遗传病的诊断可分为———、———和———三种。
6．能引起细胞恶性转化的核酸片段，称为——。
七. 选择题：1、发病率与近亲相关的遗传方式有：A. AD遗传B. AR遗传C. XD遗传D. XR遗传E. 伴Y遗传2、人类受精卵的第一、第二次卵裂正常，第三次卵裂时某个细胞的某号染色体没有分离，假设以后的细胞分裂都正常，那么，这个个体的体细胞染色体组成是：A.46/45/47，三种细胞系的比例为：1 ：1 ：1B.46/45/47，三种细胞系的比例为：2 ：1 ：1C.46/45/47，三种细胞系的比例为：4 ：1 ：1D.46/45/47，三种细胞系的比例为：6 ：1 ：13、父母都是A型血，生育了一个O型血的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是；A. 只能是A型B. 只能是O型C. A型或O型D. AB型4、一红绿色盲的男子与一完全正常的女性结婚，他们所生的后代中：A.女儿全部是红绿色盲患者B. 儿子全部是红绿色盲患者C. 儿子全部是红绿色盲携带者D. 女儿全部是红绿色盲携带者5、真核细胞结构基因的侧翼顺序指：A. 外显子与内含子接头B. 启动子、内含子、终止子C. 编码区和非编码区D. 启动子、增强子、终止子6、在1000人组成的群体中，M型血有3600 人，N型血有l600人．MN型血有4800人，该群体是( )A．非遗传平衡群体 B．遗传平衡群体C．X2检验后，才能判定 D．无法判定7、已知父亲患并指症症（AD遗传），母亲手指正常，婚后生育了一个先天性聋哑的女儿，他们再次生育时，生育一个完全正常的儿子的概率为：A. 1/2B. 1/8 C、3/8D. 1/4E. 3/168、在一个十万人的城镇中调查遗传病时，发现有10个白化病儿（6男、4女），由此可见，在这个群体中，白化病致病基因携带者的频率是：A. 1/10，000B. 1/5，000C. 1/100D. 1/50E. 1/100，0009、型红细胞贫血症是β链的（）发生了突变A颉氨酸B精氨酸C赖氨酸D谷氨酸10、珠蛋白肽链基因的碱基缺失是1或2 个碱基时，造成的突变称为（）A 单个碱基置换B 密码子缺失或插入C移码突变D融合基因11、下列疾病属于不完全显性遗传的是（）A 血红蛋白病B α地中海贫血C β地中海贫血 D白化病12、苯丙酮尿症是由于（）缺乏引起的A苯丙氨酸羟化酶 B 酪氨酸酶 C 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 D LDL受体13、杂合子的表型介于纯合子显性与纯合子隐性表型之间，其遗传方式是A. 隐性遗传B．完全显性遗传C．不完全显性遗传D．共显性遗传E．多基因遗传14、根据遗传平衡定律，代表杂合子携带者的概率是（）A 、p2B、2pq C、q2D、p+q15、多克隆细胞群肿瘤中占非主导数目的克隆称为（）A 干系B 旁系C 众数D 多克隆16、不完全显性遗传(半显性遗传)是指A.由于内外环境的影响显性基因不外显，杂合子表型正常B由于显性和隐性是相对的杂合子表型介于纯合于显性和纯合子隐性之间C.男性个体只有一条x染色体因此只有成对等位基因的一个表现出来D.一对共显性基因在杂合子时两个基因的作用都表现出来E.一对位点上的一组复等位基因在不同个体中产生不同的表现型17、父亲为红绿色盲（XR）患者，母亲正常，其后代A男孩为红绿色盲患者B．女孩为红绿色盲患者C．女孩为红绿色盲致病基因的携带者D．男孩、女孩全是红绿色盲患者E．男孩、女孩均正常，但女孩为红绿色盲基因携带者18、一般讲近亲婚配提高某种遗传病发病风险非常明显的是A．XR B．XD C．AD D．AR E．染色体病19、受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致A. 三倍体B．三体型 C. 部分三体型D．嵌合体E．以上都不是20、人的染色体数目是46条的含义是A．一个人有46条染色体B．一个人有46对同源染色体C．一个人的每个体细胞都有46条染色体 D. 一个人的所有细胞都有46条染色体E．以上都不是八. 问答题：1、是遗传病？遗传病的特征？如何判断一种疾病是否有遗传病因？2、简述遗传病治疗原则。
3、按细胞遗传学将先天愚型分为哪三类？核型如何？各自产生原因是什么？4、下面是一个苯丙酮尿症（AR）患者的家系，PKU在我国人群中发病率为1/10000请回答：（1）I1、I2、II5、II6的基因型？（2）Ⅲ3和Ⅲ4生患儿的风险为多大？（3）Ⅲ2随机婚配所生后代发病风险多大？5、简述聚合酶链反应（PCR）原理？6、G6PD缺乏症的发病机制是什么，服用哪些类药物时能引起溶血反应。
医学遗传学练习C九. 名词解释：1. 细胞融合；2.表现度；3.移码突变；4.原癌基因；5.阈值填空：1、人类染色体核型共分————组，其中有随体结构的是————和————两组染色体，共————条。
2、人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的，外显率是75%。
如果杂合个体之间结婚，子女有此病的比例是——一。
3．苯丙酮尿症患者肝细胞的——一酶遗传性缺陷,该病的遗传方式为——一。
4、近亲的两个个体的亲缘程度用——一表示，近亲婚配后代选出纯合的可能性用——一表示。
5、G6PD缺乏症又称——一病，它由一——酶遗传性缺陷所引起6、服用大量异烟肼后，异烟肼慢灭活者体内易积累——一，引起——一;而快灭活者体内易产生——，引发——。
7．携带者的检出方法包括——、——、——和——四个水平；8、一个家系中恶性肿瘤发病率高(约20％)、发病年龄早、呈常染色体显性遗传，这种家族称为——一。