群体遗传平衡定律及其影响因素

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ABO血型的B等位基因频率 从东亚的0.30→西欧的0.06 从东亚到西欧：由20％～30％→10％～1320％ →10％～15％→5％～10％→0%～5％ B基因在东方的原始突变后逐渐扩散到更多 的西欧群体中。
苯硫脲尝味能力 基因t 欧洲和西亚白人:tt→36% t→0.6 宁夏回族： tt→20% t→0.45 中国汉人： tt→9% t→0.3
群体遗传平衡定律及其影响因素
law of genetic equilibrium and impacting factors
基础医学院 1 细胞生物学与遗传学教研室
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❖ 群体或种群(population)是指生 活在某一地区的、能相互杂交 （婚配）的个体群。这样的群 体也叫孟德尔式群体。
❖ 基因频率(gene frequency)是指 群体中某一基因在其等位基因 的总数中所占的比率。
❖ 基因型频率(genotype frequency) 2 是指一个群体中某种基因型个 体占该群个体总数的比率。
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一、遗传平衡定律
(law of genetic equilibrium; Hardy-Weinberg law)
在理想状态下，群体中基因频率和基因型频率 在一代一代的繁殖中保持不变，即保持着基因平衡。
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小结
❖ 本节所含概念
群体、基因频率、基因型频率、近亲婚配、选择、 适合度、迁移压力、基因流、随机遗传漂变
❖ 群体遗传平衡的条件
（5点）
❖影响群体遗传平衡的因素 （5条）
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❖ 近亲婚配的危害
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突变率表示方式:n×10-6 配子/代， 例如：10-5配子代的标准写法为10×10-6 配子/代。
人类在许多情况下的基因突变是有害的，基因突 变会产生有害的表型效应，7影响群体的遗传平衡，因 而面临选择作用。
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(三)、选择对遗传平衡的影响
➢ 选择(selection):增高或降低个体的适合度（f）。
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aa × aa
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钓鱼岛
这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些 等位基因的固定，从而改变了群体的遗传结构。
A
1.0
基 因
0.9 0.8 0.7
的 频 率
0.6 0.5 0.4 0.3
0.2
0.1
0
25人
250人
2500人
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世代数
10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 110 120 130 140 150 160
在一定的条件下：
①随机婚配
②没有突变发生
③没有自然选择 ④群体很大 ⑤没有个体的大规模迁移 3
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二、影响遗传平衡的因素
(一)、近亲婚配(consanguineous marriage, inbreeding) 定义：指3—4代以内，有共同祖先的人之间的婚配。
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不同国家、地区人群中近亲结婚率
当群体平均近婚系数a≥1%时，就认为近婚 程度高，a值高的群体一般为小的群体。
➢ 适合度(fitness):是指个体在一定条件环境下，能生 存并传递其基因于下代 的能力。
➢ 选择的作用常用选择系数(selection coefficient，S) 来表示。S代表在选择的作用下，降低了的适合度
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(S=1-f)。
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选择的结果
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(四)、遗传漂变对遗传平衡的影响——群体过小
随机遗传漂变（random genetic drift）:在一 个小的隔离群体中，由于婚配机会不等所造成的 某一等位基因频率的随机增减的现象 。
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(五)、迁移对遗传平衡的影响
由于某种原因，具有某一基因频率 的群体的一部分移入基因频率与其不同 的另一群体，婚配并定居，就会引起迁 入群体的基因频率发生改变 。这种 影响叫迁移压力(migration pressure)。
加强迁移压力可以使某些基因从一 个群1体2 有效地散布到另一个群体的过程， 此过程称为基因流(gene flow)。
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近亲婚配的危害
近亲婚配的危害主要表现为隐性遗 传病纯合子患者的频率增高。
表兄妹婚配后所生子女是纯合子(aa) 原因：
(1)由共同祖先而来； 6
(2)由不同祖先分别而来(随机婚配)。
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(二)、基因突变对遗传平衡的影响
自然界中普遍存在着突变，每个基因都有一定的 突变率（mutation rate）。