胎儿神经系统畸形超声诊断 (2)
超声早期诊断胎儿中枢神经系统畸形(附19例报告)
１ ２１
图 ５ 前 脑 无 裂 畸 形 合 并 喙 鼻 畸 形 超 声 声 像 图
３ 讨 论
图 ６ 脉 络 丛囊 肿 超 声 声 像 图 关 ＿ｌ ２ ｌ 。本 组 ２ 孕 中期 随访 复查 ，脉 络丛 囊肿 均 消 失 。 例
中枢 神 经 系 统 畸 形 种 类 多 、病 情 复 杂 且 极 具 破 坏 性 ，后 果严 重 ，越 来 越 受 到人 们 的 关 注 ［ 。超 声 可 实 时 直 观 地 观 察 ３ ］ 胎 儿 颅 内 结 构 的 发 育 情 况 ，可 连 续 检 查 ，快 捷 、无 创 、无
图 １ 无 脑 畸 形 超 声 声 像 图
图 ２ 露 脑 畸 形 超 声 声 像 图
图 ３ 脑 膨 出超 声 声 像 图
图 ４ 前 脑 无裂 畸 形超 声 声像 图
福建医药杂志 ２ １ ０ ｏ年 １ ２月 第 ３ ２卷 第 ６ 期 Ｆ ｊ ｎＭｅ ，Ｄ ｃｍｂｒ２ １ ，Ｖｏ ３ ．Ｎｏ ｕｉ ｄＪ ｅｅ ｅ ０ ０ ａ ｌ２ ．
损畸形各 １ 例 （． ） ５ ３ 。单 发 畸 形 １ 例 （ ４ ２ ） ６ ８ ． ，多 发 畸 形 ３例 （ ５ ８ ） １ ． 。各 种 中 枢 神 经 系 统 畸 形 的 超 声 声 像 图 见
图 １ ６ ～ 。
Ｖ ） ＵＳ ＯＮ７ ０超 声 诊 断 仪 ，探 头 频 率 ４ ０ ６ ０ ＭＨｚ （Ｌ Ｉ ３ ． ～ ． 。对 胎儿 进 行 常 规 超 声 检 查 与 测 量 ， 观 察 胎 儿 头 、 颈 、胸 、腹 部 、脊 柱 及 四肢 ；运 用 连 续 、顺 序 、追 踪 的 超 声 检 查 法 ，重
骼 发 育 异 常 ８例 （ ３ ３ ） １ ． ，泌 尿 系 统 畸 形 ５例 （ ． ） ８３ ， 前 腹 壁 缺 损 ６例 （ ０ ０ ） １． ，心 血 管 异 常 ２例 （． ） ３ ３ ，其
超声对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值
超声对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值
许明明
【期刊名称】《现代诊断与治疗》
【年(卷),期】2013(000)009
【摘要】选取2010年1月～2012年12月在我院做产前超声检查，并经引产证实或随访证实的44例中枢神经系统畸形胎儿资料进行回顾，统计胎儿中枢神经系统畸形中最常见的几种类型，分析其超声表现并与部分尸检结果进行对比。
结果产前超声诊断胎儿中枢神经系统畸形44例，其中无脑儿10例，约占22.7%；脑膨出5例，约占11.4%；脑积水12例，约占27.3%；脊柱裂4例，约占9.1%；Dandy-walker畸形6例，约占13.6%；前全脑4例，约占9.1%；胼胝体发育不全3例，约占6.8%。
超声具有快捷、简单、无创伤的优势，对胎儿中枢神经系统畸形的诊断、随访以及指导临床治疗具有重要的价值。
【总页数】2页(P2073-2074)
【作者】许明明
【作者单位】东莞市石龙人民医院胎儿医学中心，广东东莞 523320
【正文语种】中文
【中图分类】R445.1
【相关文献】
1.核磁共振联合超声在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断价值 [J], 王永强;李贺
2.核磁共振联合超声在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断价值 [J], 王永强;李贺;
3.磁共振结合超声在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断价值分析 [J], 欧阳永;崔冰;马晓芹
4.磁共振联合超声在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断价值分析 [J], 张经伟
5.磁共振结合超声在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断价值分析 [J], 郑家庆;周菲因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
胎儿神经系统畸形超声诊断1
3
胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
头颅大小与形态异常：主要包括小头、大头、短 头、长头、三叶草形头颅、草梅形头颅、柠檬头、 脑膨出等
4
正常变异的识别与应注意的几个问题
脉络丛的变化：
妊娠13周之前，正常状态下脉络丛几乎充满整个侧脑室，超声显示脑内大部分为强回声的脉络丛。 大约13～15周侧脑室前角内开始无脉络丛充填而出现明显无回声，而其内的脉络丛则明显后移。
5
定义：
无脑儿
无脑儿是由于前神经孔闭合失败所致，表现为皮肤、颅骨、颅内组 织缺如，眼球突出，呈“蛙样”面容。
发病率：
无脑畸形是神经管缺陷中最常见的类型，约50%，发病率存在地域 差异，我国北方发病率较南方高，女胎发病率是男胎的3倍甚至更高。
致畸因素：
丙戊酸、叶酸拮抗剂、孕妇糖尿病、体温过高、叶酸缺乏、接受辐 射、孕妇早期感染史等。
扩大、脑室扩大是对称性还是非对称性、脑内结构尤其是脑中线结构是
否正常等， 特别注意后颅窝内的结构的扫查与观察。
3
胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
小大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露脑畸形、前 脑无裂畸形、先天性感染、脑内出血、脑穿通畸形、 无脑回畸形、脑裂畸形、脑内肿瘤等。
如果大脑皮质出现异常声像，应判断异常声像是对称性还是非对称性、 局部异常还是全脑异常。
处向后膨出。
闭合性脊柱裂背部皮肤完整，椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损 处向后膨出或不膨出，可分为有包块型或无包块型。
8
脊柱裂
超声表现:
开放性脊柱裂： • 正常脊柱椎体和椎弓形成前后两条平行强回声带，脊柱裂时 后方强回声带连续性中断，背部皮肤和软组织缺损；
胎儿神经系统畸形
NS畸形的超声诊断思维及分析方法1.脑中线结构畸形：多为对称性畸形。
如果检查，透明隔腔、第三、第四脑室、双侧丘脑、小脑蚓部等中线结构无异常，那么可以基本排除脑中线结构畸形。
如果没发现透明隔腔，BPD测量值异常，应仔细检查脑中线各结构，并检查大脑半球，测侧脑室大小，这对区分胼胝体发育不全和前脑无裂畸形有帮助。
中线囊性病变用CDFI进行鉴别诊断，有血流多为Galen（盖伦）静脉瘤，而无血流多为蛛网膜囊肿。
2.颅后窝结构异常：消失：颅后窝消失伴小脑结构扭曲变形（香蕉小脑）是脊柱裂的脑部特征之一。
亦是Arnod—Chiari畸形的超声特征。
小脑发育不良：可单独出现，亦可合并其他NS畸形。
无脑畸形：主要特征：颅骨窟窿缺如（额、顶、枕骨）及颅骨皮肤缺如，未见脑组织，眼球突出如“蛙状”，多伴脊柱裂，羊水过多，可伴其他畸形。
超声表现：不能显示胎儿完整颅骨和大脑回声即可诊断本病。
露脑畸形：颅骨缺失，脑组织直接暴露浸泡于羊水中，脑组织表面有脑膜覆盖，但无颅骨及皮肤，脑组织结构紊乱、变性及变硬。
超声表现：颅骨强回声消失，脑组织浸于羊水中。
脑膨出及脑膜膨出：脑膨出：颅骨缺损伴脑膜及脑组织从缺损处膨出。
脑膜膨出：颅骨缺损仅有脑膜而没有脑组织膨出。
颅骨回声连续性中断，是诊断脑或脑膜膨出的特征表现之一脊柱裂和脊膜脊髓膨出：畸形特征：脊柱背侧两个椎弓未能融合而引起脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓通过未闭合的脊柱疝出或外露。
可分为三个类型：隐性脊柱裂：有脊柱裂，但无脊膜或神经组织膨出，其表面盖有正常的软组织和皮肤。
超声有时较难发现。
囊状脊柱裂：脊柱裂部分见囊状物，表面有皮肤覆盖。
脊膜膨出：膨出包块内有脊膜及脑脊液。
脊膜脊髓膨出：膨出包块内有脊膜、脊髓、脑脊液及神经成份。
脊柱裂或脊柱外翻：外翻处皮肤缺损。
超声表现：矢状扫查：脊柱裂时脊柱强回声线连续性中断。
横扫时两个椎弓根骨化中心向后开放，呈“”U“V”形改变。
冠状扫时两个椎弓骨化中心距离增大。
产前超声诊断胎儿神经系统畸形的应用价值
中 图分类 号 ：Ｒ ７ １ ４ ． ５ ３
文献标 识码 ：Ｂ
文章编 号 ：１ ６ ７ １ — ８ １ ９ ４（ ２ ０ １ ３ ）０ ９ — ０ １ ０ ３ — ０ ２
１资料 与 方法
１ ． １一般资料
面 部、脊柱 、胸 腹部 、四肢 、胎盘 、羊水 等进行 系统检查 ，若 发现可
发生 昏厥 后 ，立 即停 止手术 ，迅速取 出麻醉 棉片 ，护理 人 员介入 进行 心理 辅导 ，为 严重晕厥患者 解开衣扣 、取平 卧位 ；检测患者基 本
生理状 况、观察患者 神智与面 色 ，尽快判 断昏厥 原 因；适当吸氧 ，保
持呼 吸顺 畅 ；视患者状 况给予葡萄 糖 口服 、建立静脉通道 。待患者神 志清醒 、症 状缓解后 ，继续手术 ，根据患者 需要 改为全麻 手术或另选
者因血糖过低 而造 成血循环障碍 ，进 而引发脑缺血 昏厥 。 ２ ． ２术 中昏厥预 防与处理 在 明确耳鼻 喉手术 中患者 突发 昏厥 的主要诱 因之后 ，医护人员应
切实做好术 前常规准备 工作 、术 前与术 中心理 护理 、药物 护理工作 ， 注意术 中操 作的熟练与规 范 ，灵 活、及时处理术 中 昏厥 问题 ，辅助手
３ ． １胎儿神 经系统 畸形超 声检查 的切面
饮 食状 况与患 者心理 素质 与身 体素质 密切相 关 ，７ Ｎ空腹 手术 患
米那钠 １ ０ ０ ｍ ｇ ，起到镇静 、镇痛 的作用 。准确把握麻 醉药物使 用量与 注 射速度 ，麻醉药物注射 时注意观察 患者心理状 态与生理反应 ，根据 患者 实 际状 态灵活调整 药物用量 。根 据医护人员 的年龄 、资质 、经验
手术时间 。
总 之 ，耳鼻 喉手术本身具 有很强 的特 殊性与复 杂性 ，手术 过程 中 医务人员 的操作 、患者 自身心理素质 与身体素质 是引发患者术 中昏厥 的的三大主要 因素 。接 受耳鼻喉手术 治疗 的患者 年龄跨度大 ，且患者 自身生理 与心理 素质直接 影响手术效率 与质量 ，除此之外 ，手 术室的 环 境 、医护 人员 的服 务质 量 、术 前准备 状况对 患者 心理 状态 影 响极
胎儿神经系统畸形的超声诊断分析
意眼、 唇等颜面部有无畸形 ； 鼻、 对脑外结构如脊柱
的连续性和完整性、 Ｉ 脏 、 部、 胎Ｊ Ｄ 腹 ， 四肢骨骼 以及 胎盘 、 羊水 、 脐带等进行仔细检查。探测时间一般在 ２ ０分钟以内。产前超声诊 断为严重神经 系统畸形 或合并多发畸形者 ， 建议终止妊娠 ， 轻度神经系统畸 形如脑 室扩 张小 于 １ｍ 者则 行产 前及 产后 复查 。 ５ｍ
裂） １ ； 例孕 ２ ４周。经孕妇耻骨联合上 Ｂ超及经阴 道超声多切面观察胎儿头部 ， 胎儿头部未探击颅骨
强 回声光环 ， 仅于颅底见一“ 瘤结” 在 面部横切和 ， 冠状切面上 ， 胎儿面部 眼以下鼻、 下颌等结构可 唇、 见， 顶颌径明显小于正常 ， 羊水过多。 ２２ 脑积水 １ ： ． ０例 ３例妊娠 １ ， ９周 为单纯侧脑室 扩张积水暗区在 ２ —３ｍ ４ ５ ｍ之间； ２例孕 ２ ０周 ，
周， ２例妊娠 ２ ８周 ，１ 例妊娠 ２ ４周 ， 合并小头畸 形， 膨出的囊性包块大于胎头且囊壁菲薄与羊膜 紧
贴 ， 内液体易误诊为羊水 ， 囊 合并前置胎 盘。 Ｂ超
所 见 与尸检 结果 对照 情况 见表 １ 。
除ｌ 例轻度脑室扩张继续妊娠至 出生外余 均终止
妊娠并经术后 尸检证实。 ｌ例神经 系统 畸形 儿中 ２
１ 资料与方法
１１ 一般资料 ． ２０ ０４年 ３月 一２０ ０６年 ３月 以来
开展的孕期保健工作 中 ， ４ ２ 对 ０６例孕 １ ２周 一４ ２
周的孕妇进行常规 Ｂ超检查 ， 共查 出各种胎儿畸 形 １６例 ， ０ 其中神经系统 畸形儿 ２ 例 ， １ 孕妇年龄 ２ —４ ０ ０岁 ， 其中 ２ 周岁以上 ５人 。有不 良孕产史 ８
４ ｍ 骶尾部脊柱裂 ， ２ｍ ， 脊髓脊膜膨 出， 由椎 体和 即 椎弓骨化中心形成的前后平行排列的两条强 回声光 带在骶尾部连续性 中断 ， 脊柱横切时脊椎三角形骨
胎儿中枢神经系统畸形的产前超声诊断价值分析
孕 １７～３６周检 出；脑裂畸形 １例 ，在 孕 ３２周检 出 ；露脑 畸形 宽 ，皮肤光带完整 ，脊柱裂常伴发无脑儿或脑 积水 。
８例 ，在孕 ２Ｏ周检 出。
３．１．５ 脑积水 可分 为 脑 内积 水和 脑外 积 水及 混 合 型积
２．２ 随防结果 在我 院引产或 足月分娩 ７４例 ，在外 院引产 水 ，以脑 内积水最为常见 。病变早期 可显示 侧脑室无 回声增
的孕妇 ，超声检出 １６８例先天性畸形儿 ，其 中 ，中枢神经 系统 可越来越少 ，最终可显示不 出大脑组 织 回声 。但 亦有露脑 畸
畸形 ８０例 ，占全 部胎 儿 畸 形 的 ４７．６％。孕妇 年 龄 ２１～４３ 形直至足月脑组织亦未减少 ，但脑 内结 构明显异 常。④常伴
岁 ，平均年龄 ２８岁 。其 中，第 １胎 ５６例 ，第 ２胎 ２Ｏ例 ，第 ３ 羊水过多 。④常合并脊柱裂及其 他畸形 。⑥多胎妊 娠时 ，可
神经系统畸形为胎儿 畸形 中最 常见者 ，超声 阳性 率也 较高 ， 头 。常合并羊水过 多 ，且常伴发脊柱裂或 脊膜 膨出。
一 般 不容 易漏诊 。明确诊 断后 ，及 时终止妊娠 ，有 利于优 生 ３．１．２ 露脑 畸形 ① 胎儿颅 骨 强 回声 环 消失 ，脑组 织浸 泡
和减少孕妇体力 和精 神上 的负 担。本文 总结超 声诊 断 中枢 于羊水 中，且 脑的表面不规则 ，脑 内结构紊 乱 ，正 常脑 内解 剖
胎 ４例 ，检出时间 １３～４２周 。
一 胎是露脑畸形 ，另一胎发育正常或有其他 畸形 。
１．２ 仪器和方法 使用仪 器为 Ａｌｏｋａ一３５００型彩色 多普 勒 ３．１．３ 脑裂畸形 示 胎儿大 脑裂 开成 前后 两部分 ，裂开 处
胎儿神经系统畸形的产前超声诊断分析
ｌ ４周可首次进行超声 检查 以排 除无脑 畸 形 等早期 出现 的大 的畸形 ；８—２ １ ４周进 行第二次详细 、 系统的胎儿畸形筛查是最
理想 的， 此时期胎儿解 剖结构已经形成并 能为超声 所显示 ， 胎儿 大小及 羊水适 中，
量， 重点观察胎儿脑 中线结构 、 脑室 系统 、 大脑皮质及颅后 窝结构 等脑 内结构 有无
系统畸形 的原则 。强 调某些 结构 消失 和
增大与某些 畸形 有关——常 常是 这些 畸 形最初的线 索。脑 内结 构 畸形往 往是 多
种畸形 ， 而不 是单个 畸形 。诊断脑膜脑膨 出， 一定要有 颅骨 缺失 ， 且注 意脑 实质 回 声与颈部小 囊状 淋 巴瘤 鉴别 。如果 有 脑 膜脑膨 出， 多囊 肾 、 伴 多指 ， 应考 虑 ｒｅｋｌ ｄ ｅｅ
部分型 ） 侧 脑 室 轻度 扩 张、 胝体 缺 失 、 胼 时 ， 应检 查 所有的软指标 ， 多一个 阳性 即患染色体 畸
１ ２． ６
产前超声检 查孕 妇 ８ １ ， ０ ５例 发现 神
２ 沈国芳 ， 闻恽 ， 珍． 季 超声筛 查胎儿 畸形存 在问题分析 ． 中国 医学影像技 术 ， ０ ，９ ２ ３ １， ０
颌等多考虑 ｌ ８一三 体染 色体 疾病 ； 发 如 现全前脑 、 合并 双侧 唇腭 裂、 多指 等多 考 虑１ ３一三体疾病 。脉络丛囊 肿发生率 为
１ ， １ 一三 体 胎 儿 中产 前 检 出脉 络 丛 ％ 在 ８
各种神经 系统 畸形 ： ①无 脑 儿 ８例 。
②露脑畸形 ２例。③脑 及脑膜膨 出 ４例 。
９％的中枢神经 系统 明显畸 形可 以检测 ５
的局限性 ， 诊 断基 础是 胎儿 形 态学 其 改变 ， 形态改变 大则 检出率 高 ， 态改 变 形
胎儿中枢神经系统畸形产前超声诊断
Ｐｒ ｃｉａ Ｃｌ ｉａ ｄｃｎ ，２ １ Ｖｏ １ Ｎｏ １ ａｔ ｌ ｉ ｃｌ ｃ ｎ Ｍｅ ｉｉ ｅ ０ ０， ｌ１ ， ０
・
８７ ・
胎 儿 中枢 神 经 系统 畸 形 产 前 超 声 诊 断
徐 挺 ， 红 卫 ， 洪 雷 戴 汪 （ 饶 市立 医院超 声 中心 ， 西 上饶 ３４ ０ ） 上 江 ３ ０ ０
时检 出。
ｌ 资 料 与 方 法
１ １ 临 床 资 料 ．
２０ ０ ８年 ８月 至 ２ １ ０ ０年 ４月 在本 院妇 产 科 门诊
或 住 院 接 受 超 声 检 查 的 孕 妇 ， 检 出 ６ 例 中枢 神 经 共 ５
３ 脑 室扩 张 ： 过 测量 胎 儿侧 脑 室 三 角 区宽 ） 通 度 可 以诊断脑 室 扩 张 。从 １ ５周 到分 娩 ， 侧脑室 平均 大小 约为 （ ． ６ ｏ ０ ） ｍ， 过 均 值 的 ４倍 标 准 ｏ７ ± ． ６ ｃ 超 差 ， 大 于 １ ０ｅ 时 ， 即 ． ｍ 可认 为侧 脑 室 扩 张 ｌ ｌ 。脑 室扩 大时 ， 在增 大 的侧脑 室 内可见 脉 络丛漂 移 现象 。 在脑 室扩 大基 础上 出现 下列 情况 之一 可 以诊 断 为脑 积水 ： 第三 、 四脑 室扩 张 ； 脑 中线结 构破 坏 ； ① 第 ② ③ 颅后 窝池 异常 ； 头 围增 大 。脑 积水 的胎儿 ， 伴脊 ④ 常 柱裂 和 足 内 翻 ， 查 时 应 高 度注 意 。１ ～ ６ 的 检 ４ ７ 脑 积水 胎 儿有 中枢 神 经 系统 结 构 的异 常 ， 中神 经 其
管 缺 陷 最 多 ， 占 ３ ％ ～ ５ ［ 中 脑 导 水 管 狭 窄 约 ２ Ｏ 。 显 示 第 三 脑 室 扩 张 （ 常 ≤ ０ ２ｅ 和 侧 脑 室 扩 张 ， 正 ． ｍ） 但 第 四脑 室 正 常 。本 组 ２ ６例 中 ， ７例 是 中 脑 导 水 １ 管 狭窄 。
胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断
膜膨出和脊髓脊膜膨 出最常见于腰部 ，几乎都合 并 小脑 延髓 池变 窄 （ ｒｏｄ Ｃ ｉｒ Ｉ 畸形 ） Ａ ｌ ｈａｉ 型 ｎ Ｉ 。超
声 表现 为 ２ ４孕周 前 ， 小脑 呈 “ 蕉 征 ” 胎 头呈 “ 香 ， 柠
侧或双侧 ）胎儿性别等都与染色体异常无关。目 、 前公认 的处理方法 ：如果脉络丛囊肿合并其他畸
常。第三种 是小脑 延髓 池单 纯增 宽 ， 而小 脑蚓 部和 第 四脑 室 正常 。约 １ ％－ ５ ５ ４ ％的 Ｄ ｎ ｙ Ｗａ ｅ 综 ａｄ－ ｌ ｒ ｋ
常 ， 是 骶 尾 部 畸 胎 瘤 ； 小 脑 延髓 池狭 窄 ， 开 则 如 则 放性脊 柱 裂可 能 大。本 组 ３例骶 尾部 畸胎瘤 ， 小脑
一
ｓｍ） 超声表现为侧脑室扩张 （ ｕ 后角扩张严重 ， 前
角狭 窄 ， 水 滴状 ） 无 透 明隔 、 呈 、 大脑 半球 间距增 宽 （ 大脑镰 和大 脑半 球 内侧缘 形 成 三线征 ） 、第 三脑 室扩 张 上 移 ，５ ８ ％胼 胝 体 缺 失 合 并 其 他 颅 内 畸形 （ 膨 出 、 ａ ｄ — ｌ ｅ 畸形 、 脑 Ｄ ｎ ｙ Ｗａ ｒ ｋ 前脑 无 裂畸形 等 ） 。
冠 状切 侧脑 室前 角分 开呈 “ 牛 角”Ｓｅｒｏ 样 公 （ｔｅｈｍ）
改 变网 本 组 ２例 ， 。 １例合 并 Ｄ ｎ ｙ Ｗａｋｒ ａ ｄ － ｌ ｅ 畸形 ， 另 １ 例合 并前 脑无 裂 畸形 。 ３１ 骶尾 部 畸胎瘤 （ａｒｃ ｅｙ ｅｌ ｅａｏ ） ．２ Ｓ ｅｏｏ ｃｇａ Ｔ ｒｔ ｍａ 常合 并 羊水 过 多 。骶 尾 部畸 胎 瘤需 与开 放性 脊柱
苏 州 医学 》 ０ Ｏ年 第 ３ ２１ ３卷 第 ｌ期
胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断分析
［ ］ 张 蒂荣 ， 树 坤 ， 双 双 ．甲状 腺 肿块 的 彩色 多普 勒 血流 频谱 形态 ４ 鲁 王 与病 理对 照 研究 ［］ Ｊ ．中国超 声 医学 杂志 ，０４２ （）２６ ５ ２０ ，０４ ：５ —２８ ［ 稿 Ｅ期 ］ ２ ０ 收 ｔ ０ ９—０ —１ ８ ０
虽 然 超 声 在 乳 腺 肿 块 的 检 查 中 仍 然 存 在 一 些 局 限 ， 其 但
异 性 诊 断 特 征 的检 出率 。
乳腺癌彩色 多普血 流信号 特点 ： ①乳腺 癌肿块 血流 分布
以 ２ ３级 为 主 ， 流 较 丰 富 ， 是 由 于 恶 性 肿 瘤 能 释 放 血 管 ～ 血 这 生 长 因 子 ， 致 肿 瘤 组 织 产 生 新 生 的 毛 细 血 管 ， 是 彩 色 多 普 导 这 勒 超 声 应用 于肿 瘤 诊 断 的 病 理 学 基 础 ＿ 。② 肿 块 血 流 Ｒ ＞ ２ ｊ Ｉ ０ ７ 病 理 基 础 可 能 为 癌 肿 在 生 长 过 程 中 ， 部 组 织 的微 血 管 ．， 局
［ 章 编 号 ］ １０ 文 ０ ８—８ ４ （０ ０ ０ —０ ９ —０ ８９２ １）１ ０４ ２ 产 或 随 访证 实 ， 中诊 断正 确 ２ 其 ６例 ， 诊 １ 。无 脑 儿 ７例 ， 误 例
我 国每 年 有 ８ ０万 ～ １０万 缺 陷 新 生 儿 出 生 ， 中二维及 彩色多 普勒超声 分析 ［］ Ｊ．
临 床 超 声 医 学 杂 志 ，０ １ ３ ３ ：５ ２０ ，（ ） １ ５ ［ ］ 白敏 ， 惠 莉 ， 联芳 ， ．乳 腺 癌 ５ ２ 陈 杜 等 ７例 超 声 图 像 分 析 ［］ Ｊ ．中 国
超 声 医 学 杂 志 ，０ ４，０ １ ）８ ４—８ ５ ２ ０ ２ （２ ：９ ９
胎儿神经管发育畸形的超声诊断分析
１ 资料 与方 法
１ ． １ 一般资料 ：选择２ ０ ０ ８ 年 ２ ０ １ ２ 年在本院经超声检查诊断胎
儿神经管发育畸形的产妇１ ２ ０ 例，年龄２ １ ４ ６ 岁 ，初产妇９ １ 例，
５ ５ ０
吉林医学２ ０ １ ４ 年１ 月第３ ５ 卷第３ 期
Ｉ ］ ￣ Ｊ Ｌ 神 经 管发 育畸形 的超声 诊 断分析
蒋 江帆 （ 广西南 宁市妇幼保健 院，广西 南 宁 ５ ３ ０ ０ １ １ ） 【 摘 要】目的 ：胎儿神经管发育畸形的超声诊断分析与探讨 。方法 ：对１ ２ Ｏ 例临床上已经证实的胎儿神经管发育畸形的超声表现进 行回顾性分析。结果 ：有４ ６ 例是超声诊断无脑儿 ，有３ ７ 例是超声诊断脑积水 ，有２ ２ 例是超声诊断脊柱裂 ，有１ ５ 例是超声诊断颅骨裂。 结论 ：胎儿神经管发育畸形的超声诊断是在医学上有着重要的价值。
育和分化 ，发育速度受影响 ，甚至发生障碍而停滞【 ３ 】 。较大 的脊
柱裂时 ，矢状切面上可显示脊柱后凸畸形 。神经管畸形常伴有无 脑儿 、脑积水及足内翻等多种畸形。二维超声可作为一般胎儿畸 形的筛选 的检查手段 ，而三维超声成像能更清楚 的观察到胎儿的 神经管缺陷合并各种畸形的立体图像 ，图像逼真直观，两者联合
经产妇２ ９ 例 ，均经引产及ＭＲ Ｊ 检查证实。 １ ． ２ 方法 ：使用仪器Ｇ Ｅ Ｖ ｏ ｌ ｕ ｓ ｏ ｎ ７ ３ ０ 、飞利浦Ｉ Ｕ ． ２ ２ 彩色多勒超声
诊 断 仪 。调 节探 头频 率 ，频 率 值 为３ ． ５ ＭＨ ｚ 。所 有 患者 入 院后 均
胎儿中枢神经系统异常的超声诊断
脊膜 膨 出和脊 髓脊 膜 膨 出最 常 见 于 腰部 ， 乎 都 合 并 几
小 脑延髓 池 的畸形 （ ｈａｉⅡ一畸形 ） Ｃｉ ｒ 。超 声表 现为 ２ ４
周前 ， 小脑 呈 “ 蕉 征 ” 胎 头 呈 “ 香 ， 柠檬 头 ” ２ ；４周 后 ， 小
脑 显示不 清 （ ｍｍ） ７ ％ ～８ ％胎 儿在 ２ ＜２ ；０ ０ ４周后 出现 脑 室扩大 。
脊膜 膨 出和脊 髓脊 膜膨 出均 有开放 性脊 柱裂 。后 者 的膨 出物 内除 了脊膜和 脑脊 液外 ， 含有 神经纤 维 。 还
髓池 变 窄 、 室 扩 大 、 檬 头 。Ｄ ｎ ｙＷａ ｅ 畸 形 显 脑 柠 ａｄ ｌ ｒ ｋ
示 小脑 延髓池扩 大 、 小脑 蚓 部 发 育 不全 和 第 四脑 室 的 扩大 。其 它与脑 积水 有关 的中枢 神经 系统 的 畸形 包 括
由动 静脉瘘 引起 。常 合并 高排 出性 心衰 。超声 显示 为
胎 儿心脏 扩大 ， 占据 胸腔 内径 的 １ ２以上 。 ／
构包括 脑桥 、 脑、 丘 小脑 和 脉络 丛 ， 脉络 丛 继 续 产 生 脑
脊液 ， 造成 巨头 畸形 。水 脑 畸形 存 在 脑 中线 和正 常 的
胼胝 体 发育不 良、 膨出和 Ｇ ｌ 脑 ａｅ 脉瘤 。 ｎ静
２ 水 脑 畸形 （ ｙ ｒｎｎ ｅｈ ｌ） ｈ ｄａ ｅ ｃｐ ａ ｙ 水脑 畸形 由颈 内动 脉 梗 死或 感 染 所 致 ， 现 为侧 表 脑 室高度 扩张和 双侧 大脑 皮质的 严重 破坏 。剩余 的结
７ 动静脉 畸形 （ ｒｅｉ ｅ ｏ ｓ Ｋ ｒ ｔ ｎ Ａ ｔｒ ｖ ｎ ｕ ｏｍａｉ ） ｏ Ｍａ ｏ 胎儿颅 内动静 脉 畸形 几 乎 都 涉 及 Ｇ ｌ ａｅ 脉 瘤 ， ｎ静
产前超声诊断胎儿神经系统畸形94例分析
产前超声诊断胎儿神经系统畸形94例分析王玲;邸英芬【期刊名称】《局解手术学杂志》【年(卷),期】1996(5)4【摘要】随着优生医学的发展,B超诊断已成为妇产科检查的常规手段之一。
B超以其直观性能好、能够进行动态观察和反复检查、检出率高且对孕妇和胎儿基本无影响的优点而成为诊断胎儿先天畸形的有效方法之一。
现将我院应用B型超声诊断胎儿神经系统畸形94例报告如下: 临床资料:1995年1月至1996年1月我院引产及分娩畸形的胎儿130例;其中127例产前B超诊为胎儿畸形,符合率为97.69％。
3例漏诊者1例为孕40周骶尾部隐性脊柱裂,另一例为孕足月臀位骶尾关节开放性脊柱裂,第3例为先天性手指缺如。
127例中神经系统畸形为94例,占畸形率的74％。
94例中无脑儿23例,其中孕20周前检出4例、孕28周前检出11例、孕29周后检出12例,B超均为初诊。
脊柱裂18例,孕28周前检出2例,孕29周后检出12例均为初诊。
【总页数】1页(P29)【作者】王玲;邸英芬【作者单位】河北石家庄市第四医院功能科;河北石家庄市第四医院功能科【正文语种】中文【中图分类】R714.53【相关文献】1.产前超声诊断胎儿神经系统畸形的临床价值 [J], 韩磊;沈亚梅;彭建美;管湘平;王珍芳;邹荣莉2.关于中枢神经系统畸形胎儿产前超声诊断的脑室异常改变分析 [J], 席小红;3.关于中枢神经系统畸形胎儿产前超声诊断的脑室异常改变分析 [J], 席小红4.产前彩色多普勒超声诊断胎儿中枢神经系统畸形研究 [J], 陈艳5.产前彩色多普勒超声诊断胎儿中枢神经系统畸形研究 [J], 陈艳因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
超声诊断在胎儿中枢神经系统畸形的应用价值
超声诊断在胎儿中枢神经系统畸形的应用价值作者：康武英来源：《中国实用医药》2014年第03期【摘要】目的对产前超声诊断在胎儿中枢神经系统畸形的应用价值进行分析。
方法选取于本院行产前超声诊断，经随访或引产证实的86例胎儿中枢神经系统畸形患者，对其超声声像图特点展开回顾性分析。
结果 86例患儿经产前超声诊断有84例确诊，超声诊断确诊率为97.67%。
结论产前超声诊断在胎儿中枢神经系统畸形诊断中有较高确诊率，可用于对胎儿颅内发育情况的准确观察，具有操作简便、无痛苦、安全可靠、无创伤等优点，临床应用价值较高。
【关键词】胎儿中枢神经系统畸形；超声诊断；声像图胎儿畸形属于严重社会问题，常会给家庭造成严重影响。
在现代社会优生优育意识不断强化及临床检验技术不断发展下，胎儿畸形的产前检查日益受到人们的广泛关注[1]。
胎儿中枢神经系统畸形属于常见胎儿先天畸形，是婴儿死亡、死胎及死产的重要原因[2]，故而对胎儿神经系统实行早期准确诊断具有重要意义。
作者选取于河南省巩义市人民医院行产前超声检查的86例胎儿中枢神经系统畸形患者，对其超声诊断声像图特点进行分析，现报告如下。
1 资料与方法1. 1 一般资料选取2011年1月～2013年7月于本院住院或门诊行产前超声诊断，经随访或引产证实的86例胎儿中枢神经系统畸形患者，年龄22～41岁，平均（29.1±3.1）岁；孕周为14～37周，平均为（17.6±2.5）周。
其中单胎79例，双胎7例。
1. 2 方法利用Aloka SSD4000型与Philips iU22型彩色多普勒超声诊断仪器，将凸阵探头频率设定为2.5～5MHz。
先对患者行产科常规超声检查，在此基础上对胎儿小脑平面、侧脑室平面及双顶径平面这3个切面予以重点观察，对颅内结构展开探查，包括双顶径、侧脑室、透明隔腔、头围、眼睛、小脑延髓池、胼胝体、第三脑室、鼻骨及脉络丛等，依次对胎儿头部、脊柱、四肢、胸腹部、羊水及胎盘等进行观察，对可疑部位展开反复多次、多方位扫描观察。
异常妊娠超声诊断
胎儿畸形
无脑儿畸形
●胎儿缺少颅盖骨 （蛙面征）
●脑组织暴露在羊 水内
●脑组织发育极其 原始
胎儿畸形
无脑儿畸形
“蛙面征”，引 产后已证实。
胎儿畸形
无脑儿畸形
胎儿畸形
无脑儿实例
无脑儿超声
胎儿畸形
唇腭裂
是颜面部最常见的先天畸形，是由于胎儿发育5~11 周时上颌突、鼻突融合障碍，以及外侧腭突、正中 腭突融合障碍所致。 可单侧发生，又可同时发生，一般认为唇裂与唇腭 裂、腭裂的比例为1：2：1.分为单侧裂、双侧裂、 不完全裂、完全裂及混合裂。
腔积液，CDFI显示包块内血流信号不丰富。
鉴别诊断
1.急性输卵管炎 2.黄体破裂 3.卵巢囊肿蒂扭转
宫外孕病例
图1
病史：30岁， 停经50天，阴 道淋漓出血一 周，下腹胀痛 十天，HCG （+）
宫外孕病例
图2
声像图：宫腔 内未见明显孕 囊，左侧附件 区探及条索状 低回声，内可 见孕囊样回声
宫外孕病例
按发展过程分为四个阶段：先兆流产、难免流产、不全
流产、完全流产，另有特殊类型的流产如稽留流产。
病理妊娠
先兆流产
超声表现：子宫和妊娠囊大小与孕周相符，妊
娠囊位置、形态正常，可见胎芽、胎心搏动。 少量阴道出血。声像图表现可正常。
病理妊娠
病理妊娠
难免流产
定义：先兆流产继续发展，阴道出血增多，下腹
阵发性疼痛加剧。
完全流产
定义：胚胎或胎盘组织已完全排出，阴道出血减
少或停止。
超声表现：子宫稍大，宫腔线闭合呈线状，宫内
无异常回声。
病理妊娠
稽留流产
定义：胚胎死亡两个月以上未自然排出宫腔。 超声表现：子宫小于孕周，胚囊变形,宫腔内妊娠囊呈
胎儿常见畸形超声诊断及处理
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各论
小头畸形（microcephaly）
• 故名思义，小脑畸形即头颅小，其诊断不是根据头颅的形 态结构异常来做出，而是由生物统计学数据得出。
• 一般来说，小头畸形是脑发育不良的结果
–可以只是小头而不伴其他结构畸形 –也可以是多发畸形或某些综合征中的一个畸形。
–有小头畸形家族史者，从孕16周即应开始观察测量上述诸指标， 如果多次测量胎儿头围均在正常第50百分位左右，而不达正常值 的第5百分位，则可除外小头畸形。
• 大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露 脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、 脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、 脑裂畸形、脑内肿瘤等。
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• 小脑幕上脑室系统异常：主要有单纯脑室扩大 （对称或不对称）、前脑无裂畸形、胼胝体发育 不全、神经管缺陷如无脑畸形、先天性感染、脑 穿通畸形、脉络丛囊肿等。
脉络丛囊肿（Choroid plexus cyst）
• 声像图特点：
– 脉络丛强回声内见一个或多个无回声暗区，边缘光滑、整齐， 呈园形。
– 动态观察囊肿的大小，如果囊肿小于1cm或越来越小，染色体 异常可能性小，同时应注意检查其他部位是否出现新的畸形， 有时超声检出脉络丛囊肿后，其他畸形还不能检出。
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胎儿神经系统畸形的产前超声诊断(陈欣林)
八、前脑无裂畸形( holoprosencephaly) （一）疾病描述: 前脑无裂畸形是胚胎早期由三个脑泡发育到 五个脑泡时的前脑发育异常所致畸形，主要 表现为脑结构异常与面中轴异常。分为三种 类型，即无叶全前脑，半叶全前脑，叶状全 前脑。发生率1/5200-16000,合并神经系统以 外畸形，染色体异常，多见13－三体。
而在晚孕后期，颅内结构的显示常受颅骨骨化 的影响。超声评价胎儿头部结构包括颅骨光环， 侧脑室，侧脑室/大脑半球，透明隔，小脑，小 脑延髓池，眼眶，眼内距与眼外距，鼻骨，嘴 唇等。中孕期超声检查获得满意的侧脑室横断 小脑横断面，测量胎头径线（尤其是HC）在正 常范围，侧脑室宽度小于10.0mm，小脑延髓池 宽度在2～10mm内，脑室率=侧脑室径线/大脑 半球径线，15周<71%,24周后<33%，为低风险 人群，则可排除大多数脑部畸形，表明CNS畸 形的风险极低。3D超声也有助于胎儿脑和脊柱 的检查。MRI对胎儿神经系统诊断临床应用也 提供了丰富的信息
（二）超声表现 1. 正常颅骨光环结构消失。 2. 胎头颅底骨缺如，无正常脑组织回声，脑中 线回声消失。 3. 因胎儿颅骨缺如，并可见到一对圆形的眼眶 回声。胎头像一尊泥塑的头像，又称烧瓶头或 蛙头等。胎儿面部可显示正常的鼻及唇的回声。 4. 部分胎儿合并其它器官畸形。 5. 脑组织残留较多者，仍可显示正常的颅底动 脉环。 6. 可显示正常的脑动脉频谱或脑动脉阻力增高
（三）鉴别诊断 1.重度脑积水鉴别，重度脑积水脑室可以明显扩张， 但仍保持侧脑室结构与脑中线，脑室内可见到漂浮脉 络丛。不伴有面部畸形。 2.声像图特点颅内见大片液性暗区，没有大脑皮质回 声，多不伴有面部畸形。 （四）诊断经验 MRI可进一步证实超声不能确定的诊断，半叶型或叶状 全前脑，能清晰显示前脑与枕部分裂 （五）预后： 一旦产前诊断无叶全前脑和半叶全前脑， 任何孕周都应终止妊娠。产时胎头娩出困难也可采用 穿颅术。由于叶状全前脑属于非致死性畸形，目前也 无足够的临床资料供医生及病人参考，故较难做出产 科处理决定。
胎儿畸形的超声诊断
胎儿畸形的超声诊断胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下，使胚胎发育不良或紊乱造成胎儿的形态、功能、结构、代谢和精神的异常，其发生率为新生儿的4-6%。
胎儿畸形给家庭严重的打击，也给社会发展带来不利。
所以，对产前胎儿的畸形诊断筛查尤为重要。
目前应用最多的是超声诊断，其具有无创伤和无致畸的特点，且可随访，能对孕期胎儿生长进行监测，保证胎儿的健康发育。
1.胎儿畸形分类胎儿畸形的类别较多，按其病因可分为遗传性因素、环境因素或其他因素；按畸形的多少可分为单一畸形和多发畸形；按出现畸形的严重程度可分为轻微和严重畸形；按畸形器官系统可分为中枢神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、心血管畸形和骨骼系统畸形等[1]。
目前我国临床上常以器官系统进行分类。
2.胎儿畸形产前诊断方法的利弊胎儿畸形的诊断方法较多，大致包括：孕期血清生化、绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体检查、胎儿镜和X线、磁共振检查等[2]。
其中，孕妇血清生化检查方法对孕周较严格，对月经周期不准的孕妇无法准确实行；绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析和胎儿镜检查对孕妇及胎儿有创伤性，且并发症较多，普遍孕妇不会接受；X线对胎儿发育有辐射的副作用；磁共振价格较贵，少有人选择。
而目前临床上常用的超声检查方法，效率高，没有创伤性，也无辐射副作用，且能随时监测随访，能对整个孕期的胎儿情况进行监测，避免了其他检查诊断方法的弊端，成为了临床上重要的产前诊断和畸形筛查方法。
3.超声诊断胎儿畸形的健康宣教（1）检查前的健康宣教孕妇来院产检时，应介绍医院环境，热情接待孕妇，建立其资料信息，评估孕妇的个人情况和文化水平，向其讲解产前应做的超声检查项目，及其意义及作用。
并详细介绍超声检查能观察胎儿的生长发育情况，及早的发现其发育状况是否良好，是否出现畸形。
加大对胎儿生产发育情况的认知和掌握，让其知晓超声排除筛查的重要性和必要性。
同时耐心的解答孕妇及其家属的疑问，消除其紧张情绪，以平和的心态介绍超声检查。
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强调某些结构消失或增大，与某些具体畸形有关，常常是这些畸形的最初线索。 颅后窝池的消失是脊柱裂的诊断线索 颅后窝池的增大，应仔细检查小脑蚓部 透明隔腔的消失，首先应想到胼胝体发育不全或缺失 脑中线消失，透明隔腔及第三脑室消失，强烈提示全前脑 侧脑室的增大，不能一慨诊断为脑积水 不能把大脑误认为脑积水
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胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
总的原则：
超声检查一旦发现脑内结构异常声像，则应确定哪个结构出现异常，有多少结构异常，解剖结构确定后， 再进一步确定是哪种类型的畸形。
脑内结构异常，常常是多处结构异常而不是单一结构异常，应多切面、多角度显示可能出现的畸形，做出 准确的诊断。
检出脑内畸形后，应对脑外结构进行仔细检查，尽可能明确胎儿是否合并脑外其他器官或系统畸形。
在任何孕周，侧脑室大于11mm、第3脑室大于3mm均应考虑脑室扩张的 可能，应定期追踪观察。
出现胎儿脑室扩大时，应仔细观察并测量侧脑室大小、哪些脑室受累并 扩大、脑室扩大是对称性还是非对称性、脑内结构尤其是脑中线结构是 否正常等，
特别注意后颅窝内的结构的扫查与观察。
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胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
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正常变异的识别与应注意的几个问题
脉络丛的变化：
妊娠13周之前，正常状态下脉络丛几乎充满整个侧脑室，超声显示脑内大部分为强回声的脉络丛。 大约13～15周侧脑室前角内开始无脉络丛充填而出现明显无回声，而其内的脉络丛则明显后移。
胼胝体的变化：
正常胎儿胼胝体从12周开始发育，18～20周才发育完全，此时超声检查可显示透明隔腔和胼周动 脉，从而确认胼胝体的存在，如果在此时期之前检查，有可能误认为胼胝体发育不良。
能 神经系统先天畸形的发生率较高 据欧美国家的一项长期的监测研究表明，出生儿中发生率为3-
4‰ 自发流产中此类畸形发生率更高
D C B
A
2 正常胎儿神经系统观察的内容
头颅形态与大小：
正常头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽，到12周颅骨骨化已明显，可显示出完整的颅骨光环，从而可除外 无脑儿畸形。 颅骨外有皮肤覆盖，厚约1～2mm，颈后部皮肤略厚，12周最厚不超过3mm， 19周时不超过5～6mm。软组 织回声均匀，无囊性改变。 测量：主要有双顶径、枕额径、头围等生物学测量，评价其生长发育。
胎儿神经系统畸形 超声诊断
庆阳市人民医院超声科 赵梅芳
1 前言
近20年来，由于产科超声的不断发展，使产科临床发生了革命 性的变化
超声从业人员对胎儿生理及胎儿畸形的发生、发展有了更深刻 的了解和掌握
较为完整的胎儿疾病谱已为人们所逐渐认识 使得胎儿结构异常产前能在早期做出正确的诊断及治疗成为可
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胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
明确脑内畸形的种类：
脑中线结构畸形 小脑幕上脑室系统异常 大脑皮质的异常 后颅窝结构异常 头颅大小与形态异常
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胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
脑中线结构畸形：主要有胼胝体发育不全、前脑无裂 畸形、蛛网膜囊肿、Galen静脉瘤、Dandy— Walker畸形等。
小大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露脑畸形、前 脑无裂畸形、先天性感染、脑内出血、脑穿通畸形、 无脑回畸形、脑裂畸形、脑内肿瘤等。
如果大脑皮质出现异常声像，应判断异常声像是对称性还是非对称性、 局部异常还是全脑异常。
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胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
小颅窝结构异常：主要包括Arnold-Chiari畸形和神经管缺损、后颅窝 池增大、Dandy—Walker畸形、小脑发育不良等。后颅窝池的显示、观 察与测量对检出这些畸形很有帮助。
幕下结构：主要有小脑半球、小脑蚓部、后颅窝池、第4脑室等
脊柱的连续性与完整性： 颅骨骨化程度的判定，可将颅骨回声强度与脑中线回声强度比较。 观察与显示脑内结构的主要平面
• 丘脑水平横切面（A） • 侧脑室水平横切面（B） • 经小脑横切面（C） 通过这三个主要切面的系统观察，95%的中枢神经系统明显畸形可以检测出来
脑内结构的显示与观察：
超声检查应从以下两方面来评价胎儿脑部发育情况： 1、通过详细颅内结构的观察，确认脑的胚胎发育是否正常（假设脑内正常形态代表脑结构和发育正常）。 2、熟悉在整个妊娠期间脑发育过程及其变化，以及这些变化在超声图像上的表现。
2 正常胎儿神经系统观察的内容
脑内结构：
幕上结构：大脑半球、侧脑室及其内的脉络丛、第三脑室、中线结构如丘脑、丘脑下部、透明隔腔、胼胝体、 大脑镰。
主要在丘脑水平切面和小脑平面显示这些畸形。 中线结构畸形多为对称性畸形。 如果超声检查透明隔腔、第3和第4脑室、两侧丘脑和小脑及小脑蚓部等
中线结构无异常发现，那么可以基本排除脑中线结构的畸形。脑室系统异常：主要有单纯脑室扩大（对称 或不对称）、前脑无裂畸形、胼胝体发育不全、神经 管缺陷如无脑畸形、先天性感染、脑穿通畸形、脉络 丛囊肿等。
后颅窝池消失：后颅窝池消失常伴随小脑扭曲变形（“香蕉”小脑），是脊柱裂的脑部特征之一，亦 是Arnold--Chiari畸形的超声特征，后者是一种脑部的先天畸形，表现为枕骨发育不良，小脑及延 髓细长、扁平、经枕骨大孔突出于脊髓管中，常伴有脊柱裂，在开放性脊柱裂患儿中，95%合并有 此畸形。
后颅窝池增大：后颅窝池大于10mm可考虑后颅窝池的增大，但应仔细检查小脑蚓部及其与第4脑 室的关系。注意与Dandy—Walker畸形区别。
小脑发育不良主要根据小脑的大小来判断，此时应特别注意其确切的孕周，否则易出现假阳性。小 脑发育不良可以单独出现，亦可合并其它中枢神经系统畸形，如Dandy—Walker畸形、小头畸形等
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胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
头颅大小与形态异常：主要包括小头、大头、短 头、长头、三叶草形头颅、草梅形头颅、柠檬头、 脑膨出等