第八章-群体遗传学-36PPT课件
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医学遗传学8章群体
例MN血型(LM、LN共显性)；M=LMLM、N=LNLN、MN=LMLN - 设；调查1000人, M=355人、N=165人、MN=480人
依基因频率和基因型频率关系换算出基因频率：
LM频率=0.355+1/2×0.480=0.595 LN频率=0.165+1/2×0.480=0.405
亲代：AA:Aa:aa=60:20:20 男 A a 女 0.7 0.3 A 0.7 AA 0.49 Aa 0.21 a 0.3 Aa 0.21 aa 0.09
按Hard-Weinbeng原则，随机婚配时，子代A和a 基因频率应保持不变，仍是 A=0.7；a=0.3 。
在遗传平衡的基础上，可推出以下结论： ①罕见的AR病：q值很小，p=1-q≈1；2pq≈2q 即杂合子(Aa)频率约是致病基因频率的2倍。 ②常见的AR病：q很小，P≈1，故携带者(Aa)与患者 的比例为2pq/q2,致病基因(q)的频率越低,该比值 越大，致病基因(a)几乎都在携带者(Aa)中。 如；尿黑酸尿症群体发病率(aa)q2=0.000001； q=0.001；携带者(Aa)与患者(aa)之比是2:0.001。 故携带者检出，对预防AR患儿出生有重要意义。
第八章 群体遗传学
学习要求 掌握：群体、基因频率、基因型频率 遗传平衡、基因库、选择系数 遗传漂变、适合度、遗传负荷、 熟悉：近婚系数的计算方法。 基因频率与基因型频率的转换。 了解：影响群体遗传平衡的各种因素。
精子
卵子
求；亲代100人A、a的基因频率? A=60×2+20=140; a=20×2+20=60 A=140/200=0.7； a=60/200=0.3
基因型 频率 AA 60 0.6 p2
aa 20 0.2 q2 合计 100 1.0 遗传平衡群体？
依基因频率和基因型频率关系换算出基因频率：
LM频率=0.355+1/2×0.480=0.595 LN频率=0.165+1/2×0.480=0.405
亲代：AA:Aa:aa=60:20:20 男 A a 女 0.7 0.3 A 0.7 AA 0.49 Aa 0.21 a 0.3 Aa 0.21 aa 0.09
按Hard-Weinbeng原则，随机婚配时，子代A和a 基因频率应保持不变，仍是 A=0.7；a=0.3 。
在遗传平衡的基础上，可推出以下结论： ①罕见的AR病：q值很小，p=1-q≈1；2pq≈2q 即杂合子(Aa)频率约是致病基因频率的2倍。 ②常见的AR病：q很小，P≈1，故携带者(Aa)与患者 的比例为2pq/q2,致病基因(q)的频率越低,该比值 越大，致病基因(a)几乎都在携带者(Aa)中。 如；尿黑酸尿症群体发病率(aa)q2=0.000001； q=0.001；携带者(Aa)与患者(aa)之比是2:0.001。 故携带者检出，对预防AR患儿出生有重要意义。
第八章 群体遗传学
学习要求 掌握：群体、基因频率、基因型频率 遗传平衡、基因库、选择系数 遗传漂变、适合度、遗传负荷、 熟悉：近婚系数的计算方法。 基因频率与基因型频率的转换。 了解：影响群体遗传平衡的各种因素。
精子
卵子
求；亲代100人A、a的基因频率? A=60×2+20=140; a=20×2+20=60 A=140/200=0.7； a=60/200=0.3
基因型 频率 AA 60 0.6 p2
aa 20 0.2 q2 合计 100 1.0 遗传平衡群体？
群体遗传学
3、遗传平衡定律的应用
判断一个群体是否达到遗传平衡
计算有显隐性之分的等位基因频率
如何判断一个群体是否达到遗传平衡？
假设：一对等位基因A和a，基因A频率为p，a频率为
q； 则基因型频率必须符合二项式：
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
基 因 型 的 频 率
基 因 型 的 频 率
男性患者 = 致病基因频率 = p
女性患者 = p2 + 2pq = 2p 男性患者
= 1/2
女性患者 结论：女性患病率是男性患病率的2倍
☆ 对于一种罕见的XR遗传病
致病基因频率q很低，
男性患者 = 致病基因频率 = q 女性患者 = 致病基因频率的平方 = q2 男性患者 女性患者 = q q2 = 1 q
基因型 aa 的频率为 R
从基因型频率直接计算基因频率
1、 调查中国朝鲜族人群1000例，其中TT、Tt、tt 基因型的例数分别是480人、420人、100人，
求T和t的基因频率分别是多少？
2、调查上海市汉族1788人，其中：M型血，397人； N型血，530人；MN型血，861人。求M和N 的基因频率分别是多少？
C: 0.82和0.18
（A）
2. 经调查，某学校的学生中各血型的比率如下：
IAIA 20% IBIB 10% IAIB 10% IAi 30% IBi 20% ii 10%
计算IB的基因频率。
10% + 1/2（ 10% + 20%） = 25%
3. 某工厂有男女职工各200人，对他们进行调查时 发 现，女色盲5人，女性携带15人；男性色盲11人， 求XB、Xb的频率。 总基因数：200×2＋200＝600 XbXb 5个 XBXb 15个 XBXB 180个
群体遗传学
亲缘系数:有共同祖先的两个人在某一位点上具有 同一基因的概率。
1）常染色体基因
A 1 A2
A3A4 P2
同 胞 兄 妹 间 婚 配
P1
B1
B2
A1A1 = （1/2）4 A2A2 = （1/2）4 A3A3 = （1/2）4 A4A4 = （1/2×（1/2）4 = 1 / 4
8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa 为20%，那么该群体中______。 A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化
9．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率 为q, ______ 。 A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性 患者的两倍E．女性发病率为q2
一级亲属间的近婚系数为1/4
A 1 A2
A3A4 P2
舅 甥 女 间 婚 配
P1
B1
B2
A1A1 = （1/2）5 A2A2 = （1/2）5 A3A3 = （1/2）5 A4A4 = （1/2）5
C
F = 4 ×（1/2）5 = 1 / 8
◇ 二级亲属间的近婚系数为1/8
S
A 1 A2
A3A4 P2 B2 C2
２、计算AD病基因频率
群体发病率=AA+Aa=p2+2pq，p+q=1 实际计算时，致病基因频率p很低，AA纯合个体少，
p2可以忽略，因此： • p2 ≈0，q ≈1，发病率= p2+2pq ≈ 2pq ≈ 2p
• 所以对于AD遗传病： p= ½ 发病率
1）常染色体基因
A 1 A2
A3A4 P2
同 胞 兄 妹 间 婚 配
P1
B1
B2
A1A1 = （1/2）4 A2A2 = （1/2）4 A3A3 = （1/2）4 A4A4 = （1/2×（1/2）4 = 1 / 4
8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa 为20%，那么该群体中______。 A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化
9．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率 为q, ______ 。 A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性 患者的两倍E．女性发病率为q2
一级亲属间的近婚系数为1/4
A 1 A2
A3A4 P2
舅 甥 女 间 婚 配
P1
B1
B2
A1A1 = （1/2）5 A2A2 = （1/2）5 A3A3 = （1/2）5 A4A4 = （1/2）5
C
F = 4 ×（1/2）5 = 1 / 8
◇ 二级亲属间的近婚系数为1/8
S
A 1 A2
A3A4 P2 B2 C2
２、计算AD病基因频率
群体发病率=AA+Aa=p2+2pq，p+q=1 实际计算时，致病基因频率p很低，AA纯合个体少，
p2可以忽略，因此： • p2 ≈0，q ≈1，发病率= p2+2pq ≈ 2pq ≈ 2p
• 所以对于AD遗传病： p= ½ 发病率
遗传学第八章 核外遗传分析课件
遗传学 第八章 核外遗传分析
2、 性比（sex-ratio，SR）因子
◇SR因子是胞质中的一种原生动物，在雌蝇 和雄蝇中都能发现，但对发育中的雄性幼 虫是致死的，所以后代中雌蝇比例远大于 雄蝇比例。
◇将SR雌蝇的卵细胞质注入正常雌蝇可诱导 SR现象。
◇有证据表明，产生雄性致死毒素的可能是原 生动物内的病毒。
基因型与表型的关系
细胞质基因 正常（N） 不育（S）
核基因型
RfRf（可育） Rfrf（可育） rfrf（不育） N（RfRf）可育 N（Rfrf）可育 N（rfrf）可育 S（RfRf）可育 S（Rfrf）可育 S（rfrf）不育
遗传学 第八章 核外遗传分析
（二）可能的遗传机制 1、线粒体与雄性不育的关系 2、叶绿体与雄性不育的关系
遗传学 第八章 核外遗传分析
遗传学 第八章 核外遗传分析
• KSS综合征（Keams-Sayre Syndrome）是多 系统线粒体病，主要症状为眼肌麻痹和色素性视 网膜炎。患者骨骼肌细胞mtDNA有2.0kb7.0kb的缺失。 遗传学 第八章 核外遗传分析
五、叶绿体遗传及其分子基础
（一）衣藻的叶绿体遗传
◇ 衣藻细胞中只有一个叶绿体，约含50个 拷贝的环状ds-DNA分子。 ◇ 不同交配型（mt+,mt-）的单倍体衣藻 杂交，形成短暂2n时期，进行减数分裂。 ◇ 虽然杂交双方融合时为合子提供等量细 胞质，但叶绿体只由mt+方传递，表现单亲 遗传。
遗传学 第八章 核外遗传分析
遗传学 第八章 核外遗传分析
（二）叶绿体遗传的分子基础 1、叶绿体基因组
大小：环状双链DNA分子。大小120-190kb。 其基因序列中不含5-甲基胞嘧啶。
◆ cpDNA编码约100种蛋白质和RNAs，包 括45个编码RNA的基因，27个编码与基因表达 有关的蛋白的基因，18个编码类囊体膜的蛋白基 因和10个与电子传递功能有关的基因。
2、 性比（sex-ratio，SR）因子
◇SR因子是胞质中的一种原生动物，在雌蝇 和雄蝇中都能发现，但对发育中的雄性幼 虫是致死的，所以后代中雌蝇比例远大于 雄蝇比例。
◇将SR雌蝇的卵细胞质注入正常雌蝇可诱导 SR现象。
◇有证据表明，产生雄性致死毒素的可能是原 生动物内的病毒。
基因型与表型的关系
细胞质基因 正常（N） 不育（S）
核基因型
RfRf（可育） Rfrf（可育） rfrf（不育） N（RfRf）可育 N（Rfrf）可育 N（rfrf）可育 S（RfRf）可育 S（Rfrf）可育 S（rfrf）不育
遗传学 第八章 核外遗传分析
（二）可能的遗传机制 1、线粒体与雄性不育的关系 2、叶绿体与雄性不育的关系
遗传学 第八章 核外遗传分析
遗传学 第八章 核外遗传分析
• KSS综合征（Keams-Sayre Syndrome）是多 系统线粒体病，主要症状为眼肌麻痹和色素性视 网膜炎。患者骨骼肌细胞mtDNA有2.0kb7.0kb的缺失。 遗传学 第八章 核外遗传分析
五、叶绿体遗传及其分子基础
（一）衣藻的叶绿体遗传
◇ 衣藻细胞中只有一个叶绿体，约含50个 拷贝的环状ds-DNA分子。 ◇ 不同交配型（mt+,mt-）的单倍体衣藻 杂交，形成短暂2n时期，进行减数分裂。 ◇ 虽然杂交双方融合时为合子提供等量细 胞质，但叶绿体只由mt+方传递，表现单亲 遗传。
遗传学 第八章 核外遗传分析
遗传学 第八章 核外遗传分析
（二）叶绿体遗传的分子基础 1、叶绿体基因组
大小：环状双链DNA分子。大小120-190kb。 其基因序列中不含5-甲基胞嘧啶。
◆ cpDNA编码约100种蛋白质和RNAs，包 括45个编码RNA的基因，27个编码与基因表达 有关的蛋白的基因，18个编码类囊体膜的蛋白基 因和10个与电子传递功能有关的基因。
群体遗传学ppt课件
引言
群体或种群（population）是指生活在某一
地区的、能正常杂交繁衍后代的个体群。这样
的群体也叫孟德尔式群体（Mendelian
population）。
基因变异是人类进化的基础,构成了群体中的 个体多样性
不同人种
我国不同民族人群
群体遗传学（Population Genetics） 是研究群体的遗传结构，即基因频率和基 因型频率，应用数学手段研究群体中遗传结构 的变化规律及影响因素的学科。
可以看出在这一群体中第一代和第二代的 基因型频率是一致的。实际上无论经过多少代， 基因型频率将保持不变，每种基因型的个体数 量随着群体大小而增减，但是相对频率不变， 这就是Hardy-Weinberg平衡的推理。
二、Hardy-Weinberg平衡律的应用
1、Hardy-Weinberg平衡判定
例1：某一基因座的一对等位基因A和a，有三种基因型 AA，Aa／aA和aa，在随机1000人的群体中，观察 的基因型分布如下：AA为600人、Aa／aA为340人、 aa为60人。该群体是否实现了遗传平衡？ 先求算基因频率： A =p=AA+1/2Aa=600/1000+1/2x340/1000 =0.77 a=q=aa+1/2Aa=60/1000+1/2x340/1000 =0.23 （将A=p=0.77,a=q=0.23代 入下表）
不同基因型频率的预期值和观察值
预期值（e) 基因型
观察值(o)
AA
Aa/aA aaΒιβλιοθήκη 592.9(p2×1000)
354.2(2pq×1000) 52.9(q2×1000)
600
340 60
群体遗传学-PPT课件
群体遗传结构：群体中各种等位
基因的频率以及由不同的交配体制所
产生的各种基因型在数量上的分布。
例：有一群体：AA 30个，Aa 60个， aa 10个 则基因型频率：AA P＝30/100＝0.3 Aa aa 基因频率： A H ＝60/100＝0.6 Q＝10/100＝0.1 p＝(302+60)/1002 ＝0.6
当q或s很小时qsq1q50精选ppt当纯合隐性个体致死或不能生育51精选ppt不同q值s值时的选择效率s05s01s001099075383820750518176050253131002501014717100100019018592492400010001900180590239023100010000190001800590023900230选择的效果与被选择基因的初始频率及选择系数有关52精选ppt对显性表型不利的选择aaaaaa合计a频率初始频率适合度1s1s1s2pq1s1s2pq1ssp1sp2p1sp2p1sp2p1sp2p相对频率53精选pptpsp1sp2p1sp2p54精选ppt当s或p很小时说明当选择系数很小或a基因频率很低时a基因频率的改变是很小的选择的作用不大
存活力（viability） 适合度 生殖成功（reproductive success） 将具有最高生殖效能的基因型的适应 值定为1，其它基因型在0~1之间。
选择系数（selective coefficient，s)： 在选择的作用下降低的适合度。即s=1-w。 致死或不育的基因型，s=1，w=0。
(2) 对隐性纯合体不利的选择
AA Aa aa 合计 a频率
初始频率
适合度
p2
1
2pq
1 2pq 2pq
q2
遗传学第八章数量遗传课件.ppt
F3的表现型方差：
33 VF3 4VA16VDVE
F4代的表现型方差：
77 VFr 8VA64VDVE
随着自交代数的增加，群体基因型方差中的可固
定遗传变异加性效应方差比重逐渐加大，而 不可固定的显性效应方差比重逐渐减小。
4. 回交世代的方差
B1群体： F1P 1 A aAA
其群体遗传组成： 1 AA 1 Aa 22
15
6
1
红粒有效基 6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R 因数
红粒:白粒
63:1
小麦籽粒颜色生化基础：红粒基因R编码一种红色素合成 酶。R基因份数越多，酶和色素的量也就越多，籽粒的颜 色就越深。
当某性状由1对基因决定时，由于F1能够产生 具有等数R和等数r的雌配子和雄配子，所以
F1产生的雌配子与雄配子都各为，
两个方差加在一起 1 a 2 1 d 2 1 a 1 d a 2 1 d 2 1 a 1 d a 2 1 d 2 44 244 222
11 VB 1VB22VA2VD2VE
第四节 遗传率的估算及其应用
一、遗传率的概念
1、广义遗传率 遗传方差占总方差(表型方差)的比值
hB2
遗传方差 总方差
100 %
VG 100% VG VE
2、狭义遗传率：基因加性方差占总方差的比值
V P V A V D V I V E
h
2 N
基因加性方差 总方差
100 %
V A 100% VP
V A
VA VD VI
VE
100 %
二、遗传率的估算
•广义遗传率的估算
VE1 4VP11 2VF11 4VP2
第一节 数量性状的特征
遗传学第八章群体遗传学ppt课件
..\genetic movies\基因频率与群体遗传平衡.mov
• 例如：已知白化病的发病率为1/10000，求白化病致病基 因频率q和携带者频率。
• 白化病为AR遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此：
• 发病率 = q2 = 1/10000 q = 1/100
•
p = 1 － q = 99/100
F＝ 4 (1/2)6=1/16
S
谢 谢！
• 打破群体平衡有五个因素，这五个因素是： • 随机交配的偏移，基因突变、选择、遗传漂移和
迁移。
随机交配 近亲繁殖 基因型频率改变 基因频率未变
二、突变和选择对基因频率的作用
• 基因突变对改变群体遗传组成的作用有两 个方面。
• 第一，它提供遗传变异的最原始材料。没 有突变，等位基因的重组和非等位基因的 重组无从发生作用。
• ※ 条件： • （1）在一个很大的群体;（2）随机婚配而非选择性婚配;（3）没有自然选择; • （4）没有突变发生;（5）没有大规模迁移 • ②群体处于平衡状态时，基因型频率和基因频的关系是:D＝p2，H＝2pq，R＝q2。
• ③在任何一个大群体内，不论基因频率和基因型频率如何，只要经过一代随机交配， 这个群体就可以达到平衡。
舅甥女婚配(二级亲属)
A1A2
A3A4
二级亲属的近婚系数：
F＝ 4 (1/2)５=1/8
S A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
A3A4
半同胞婚配
A1A2
A5A6
S A1A1 A2A2
半同胞的近婚系数：
F＝２ (1/2)4=1/8
姨表兄妹婚配(三级亲属)
A1A2 A3A4
三级亲属的近婚系数：
四、群落
• 例如：已知白化病的发病率为1/10000，求白化病致病基 因频率q和携带者频率。
• 白化病为AR遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此：
• 发病率 = q2 = 1/10000 q = 1/100
•
p = 1 － q = 99/100
F＝ 4 (1/2)6=1/16
S
谢 谢！
• 打破群体平衡有五个因素，这五个因素是： • 随机交配的偏移，基因突变、选择、遗传漂移和
迁移。
随机交配 近亲繁殖 基因型频率改变 基因频率未变
二、突变和选择对基因频率的作用
• 基因突变对改变群体遗传组成的作用有两 个方面。
• 第一，它提供遗传变异的最原始材料。没 有突变，等位基因的重组和非等位基因的 重组无从发生作用。
• ※ 条件： • （1）在一个很大的群体;（2）随机婚配而非选择性婚配;（3）没有自然选择; • （4）没有突变发生;（5）没有大规模迁移 • ②群体处于平衡状态时，基因型频率和基因频的关系是:D＝p2，H＝2pq，R＝q2。
• ③在任何一个大群体内，不论基因频率和基因型频率如何，只要经过一代随机交配， 这个群体就可以达到平衡。
舅甥女婚配(二级亲属)
A1A2
A3A4
二级亲属的近婚系数：
F＝ 4 (1/2)５=1/8
S A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
A3A4
半同胞婚配
A1A2
A5A6
S A1A1 A2A2
半同胞的近婚系数：
F＝２ (1/2)4=1/8
姨表兄妹婚配(三级亲属)
A1A2 A3A4
三级亲属的近婚系数：
四、群落
医学遗传学群体遗传 ppt课件
ppt课件 29
例如，根据在丹麦的一项调查发现： 108名软骨发育不全性侏儒生育了 27个孩 子，这些侏儒的 457个正常同胞共生育了 582 个孩子。如以正常人的生育率为 1 ， 侏儒患者的相对生育率（f）则为： f=27/108÷582/457=0.20
ppt课件
30
选择的作用在于增高或降低个体的适合 度，一般用选择系数（selection coefficient， S） 表示。 S代表在选择的作用下，降低了的适合度 （S=1-f）。 例如，软骨发育不全性侏儒的选择系数 S=1-f=1-0.20=0.80。
即
u=Sq2
ppt课件
35
例如，苯丙酮尿症是一种隐性遗传病， 在我国人群中的发病率约为1／16500，即 0.00006。 已知这种病患者的f=0.15 所以 S=0.85。 u=Sp2
代人公式
=0.85×0.00006
=51×10-6/代。
ppt课件 36
（三）选择对X连锁基因的作用
一个群体中，XR基因只有在男性才受选 择的影响 女性中的杂合体以XAXa状态存在而不受选择 的影响 女性XaXa由于数量过少而可以忽略 如果致病基因频率为q，选择系数为S， 每一代中将有1/3Sq的致病基因被淘汰， u=1/3Sq
ppt课件 8
第二节
遗传平衡定律
1908年，英国数学家Hardy和德国内科医
生Weinberg分别同时提出——遗传平衡定律。 ※ 内容： 在一定条件下，群体的基因频率和基因型频 率在一代一代繁殖传代中保持不变。
ppt课件
9
※ 条件：
在一定的条件下
①群体很大
②随机交配
③没有自然选择
④没有突变发生
⑤没有个体的大规模迁移
例如，根据在丹麦的一项调查发现： 108名软骨发育不全性侏儒生育了 27个孩 子，这些侏儒的 457个正常同胞共生育了 582 个孩子。如以正常人的生育率为 1 ， 侏儒患者的相对生育率（f）则为： f=27/108÷582/457=0.20
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30
选择的作用在于增高或降低个体的适合 度，一般用选择系数（selection coefficient， S） 表示。 S代表在选择的作用下，降低了的适合度 （S=1-f）。 例如，软骨发育不全性侏儒的选择系数 S=1-f=1-0.20=0.80。
即
u=Sq2
ppt课件
35
例如，苯丙酮尿症是一种隐性遗传病， 在我国人群中的发病率约为1／16500，即 0.00006。 已知这种病患者的f=0.15 所以 S=0.85。 u=Sp2
代人公式
=0.85×0.00006
=51×10-6/代。
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（三）选择对X连锁基因的作用
一个群体中，XR基因只有在男性才受选 择的影响 女性中的杂合体以XAXa状态存在而不受选择 的影响 女性XaXa由于数量过少而可以忽略 如果致病基因频率为q，选择系数为S， 每一代中将有1/3Sq的致病基因被淘汰， u=1/3Sq
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第二节
遗传平衡定律
1908年，英国数学家Hardy和德国内科医
生Weinberg分别同时提出——遗传平衡定律。 ※ 内容： 在一定条件下，群体的基因频率和基因型频 率在一代一代繁殖传代中保持不变。
ppt课件
9
※ 条件：
在一定的条件下
①群体很大
②随机交配
③没有自然选择
④没有突变发生
⑤没有个体的大规模迁移
医学遗传学课件-群体遗传
近親婚配使子女得到（從共同祖先繼承到 同一基因）這樣一對相同基因（純合子） 的概率，稱為近婚（交）係數（inbreeding coefficient，F）。
近婚係數估算（以常染色體上的某一基因座為例）
同胞兄妹的父親某一 基因座有等位基因A1和 A2，母親的這個基因座 有等位基因A3和A4。他 們的子女中，基因型 A1A3，A1A4，A2A3， A2A4 各1/4 。
德國醫生Weinberg 和英國數學家 Hardy 在1908 年分別發現，被稱為 Hardy-Weinberg 定律。
一、Hardy-Weinberg平衡定他個體交配機會均等）內，若果沒有其他因素 （如突變、選擇、遷移等），則基因頻率和基因 型頻率可保持一定，各代不變。
婚配類型
AA×AA AA×Aa AA×aa Aa×Aa Aa×aa aa×aa
各種婚配的後代基因型分佈
頻率
p4 4p³q 2p²q² 4p²q² 4pq³ q4
第二代（後代）的基因型頻率
AA
Aa
aa
p4 2p³q p²q²
2p³q 2p²q² 2p²q² 2pq³
p²q² 2pq³ q4
表中結果顯示：
AA後代 =p4+2p³q+p²q²=p²(p²+2pq+q²)=p²(p+q)²=p²；
Aa後代 =2p³q+4p²q²+2pq³=2pq(p²+2pq+q²)=2pq(p+q)²=2pq；
aa後代 =p²q²+2pq³+ q4=q²(p²+2pq+q²)=q²(p+q)²=q²
可以看出在這一群體中第一代和第二代的 基因型頻率是一致的。實際上無論經過多少代， 基因型頻率將保持不變，每種基因型的個體數量 隨著群體大小而增減，但是相對頻率不變，這就 是Hardy-Weinberg平衡的推理。
近婚係數估算（以常染色體上的某一基因座為例）
同胞兄妹的父親某一 基因座有等位基因A1和 A2，母親的這個基因座 有等位基因A3和A4。他 們的子女中，基因型 A1A3，A1A4，A2A3， A2A4 各1/4 。
德國醫生Weinberg 和英國數學家 Hardy 在1908 年分別發現，被稱為 Hardy-Weinberg 定律。
一、Hardy-Weinberg平衡定他個體交配機會均等）內，若果沒有其他因素 （如突變、選擇、遷移等），則基因頻率和基因 型頻率可保持一定，各代不變。
婚配類型
AA×AA AA×Aa AA×aa Aa×Aa Aa×aa aa×aa
各種婚配的後代基因型分佈
頻率
p4 4p³q 2p²q² 4p²q² 4pq³ q4
第二代（後代）的基因型頻率
AA
Aa
aa
p4 2p³q p²q²
2p³q 2p²q² 2p²q² 2pq³
p²q² 2pq³ q4
表中結果顯示：
AA後代 =p4+2p³q+p²q²=p²(p²+2pq+q²)=p²(p+q)²=p²；
Aa後代 =2p³q+4p²q²+2pq³=2pq(p²+2pq+q²)=2pq(p+q)²=2pq；
aa後代 =p²q²+2pq³+ q4=q²(p²+2pq+q²)=q²(p+q)²=q²
可以看出在這一群體中第一代和第二代的 基因型頻率是一致的。實際上無論經過多少代， 基因型頻率將保持不變，每種基因型的個體數量 隨著群體大小而增減，但是相對頻率不變，這就 是Hardy-Weinberg平衡的推理。
群体遗传结构分析课件
03
生物进化研究
群体遗传结构分析是研究生物进化的重要手段之一。通过对不同生物种
群的遗传变异和分化进行比较分析，可以揭示生物进化的规律和机制，
为生物多样性的保护和利用提供科学依据。
物种起源与演化研究
物种起源研究
通过群体遗传结构分析，可以追溯物 种的起源地和时间，了解物种的起源 机制和演化过程，有助于深入理解物 种的起源和演化规律。
种群分化研究
01 02
种群分化研究
通过群体遗传结构分析，可以探究种群内部的遗传变异和分化，了解种 群间的遗传差异和地理分布特征，有助于揭示物种的进化历程和分布格 局。
物种起源与演化研究
通过对不同物种或种群的遗传结构进行分析，可以探究物种之间的亲缘 关系、起源时间和演化路径，有助于深入理解物种的进化过程和机制。
群体遗传学通过研究种群的基因频率 和基因型频率的变化规律，揭示生物 进化的机制和物种形成的过程。
群体遗传学的研究内容
种群内遗传变异的来源
01
研究种群内部的遗传变异是如何产生的，包括突变、基因重组、
遗传漂变等。
基因频率和基因型频率的变化
02
研究种群中基因频率和基因型频率如何随时间变化，以及影响
这些变化的因素。
详细描述
常用的遗传距离测量方法包括Nei's遗传距离、Cavalli-Sforza遗传距离和Fst统计 量等。这些方法可以帮助我们了解不同群体或物种间的遗传差异和亲缘关系，进 一步揭示它们的进化历程和分化程度。
04
群体遗传结构的软件分 析
PICUS软件介绍
总结词
功能强大、用户友好、广泛使用
详细描述
物种形成与进化
03Biblioteka 研究种群间的遗传差异如何导致物种形成和进化，以及进化过
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若某位点等位基因为共显性遗传，其表型可以反映出 基因型，可用基因型频率直接计算基因频率。
从基因型频率直接计算基因频率
❖ 举例: 人的MN血型，由一对共显性等位基因M和N 所决定，产生3种基因型M/M、M/N和N/N;
❖ 人群：调查上海市汉族1788人，其中：M型血，397 人；N型血，530人；MN型血，861人。
例 1 、 调 查 一 群 体 白 化 病 （ AR ） 的 发 病 率 (q2) 为 1/10,000，基因A和a及携带者Aa的频率是多少？
根据遗传平衡定律： (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 患者aa基因型频率： q2=1/10000 致病基因a的频率： q =√1/10000 = 0.01 正常基因A的频率： p =1-q=0.99， 那么 携带者Aa的频率：2pq=2×0.99×0.01≈0.02 (1/50)
结论：任何一个基因位点上全部基因频率之和必为 100%或1。
基因型频率：群体中一组等位基因组成的不同基因型 所占的比率
举例： 一对等位基因A和a组成三种基因型-AA, Aa, aa。某一群体，若AA占1/4， Aa占1/2， aa占1/4， 则： AA的频率为25%, Aa的频率为50%, aa的频率为 25%, 全部基因型的频率之和为：0.25+0.50+0.25=1
医学遗传学
第八章 群体遗传学
群体：指一个物种生活在某一地区内、能相互 杂交的个体群，也称为孟德尔式群体 (Mendelian population)。
基因库：一个群体所具有的全部遗传信息称为 基因库(gene pool)。
群体遗传学:研究群体的遗传组成和遗传变 化规律的科学。即运用数学和统计学方 法，研究群体中基因的分布, 基因频率 和基因型频率的维持和变化的科学。
W.Weinberg
内容：
一个随机婚配的大群体中，如果没有突变 发生，没有自然选择影响，也没有个体大规 模的迁移，则群体中各种基因型频率和基因 频率世代保持不变，处于遗传平衡状态。
维持群体的遗传平衡所需要的条件：
① 群体要足够大，不会由于任何基因型传递而产 生频率的随意或太大的波动；
② 必须是随机交配而不带选择交配；
表型 基因型 个体数 基因型频率
基因频率
M M／M 397 N N／N 530 MN M／N 861
0.222 0.296 0.482
M为p
p=M/M+1/2×M/N =0.222+0.482/2=0.46
N为q q=N/N+1/2×M/N =0.296+0.482/2=0.54
总计
1788 1.000
③ 没有自然选择，所有的基因型(在一个座位上)都 同等存在；
④ 没有突变发生; 或者说有恒定的突变率，即由新 突变来替代因死亡而丢失的突变等位基因；
⑤ 没有个体的大规模迁移, 不会因迁移而产生群体 结构的变化。
如何判断一个群体是否达到遗传平衡？
假设：一对等位基因A和a，基因A频率为p，a频率为 q； 则基因型频率必须符合二项式： (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
医学领域：研究人群中致病基因的频率，携 带者频率和遗传病的发病率，影响基因 频率的因素，探讨遗传病发生和分布的 规律，用于预防、监测和治疗遗传病。
第一节 基因频率和基因型频率
基因频率：群体中某一基因占该位点全部等位基因 的比率；即等位基因频率。
举例：某一位点仅一对等位基因，A和a，A的频率 (p)为70%，则a的频率(q)为30%，A和a的频率 和p+q=70%+30%=100%。
aa Aa AA
基 基基 因 因因 型 型型
的 频 率
的的 频频 率率
例. 某群体有1000人, 其中AA有600, aa有200人, Aa有 200人
基因型 个体数 基因型频率
基因频率
A／A 600 A／a 200 a／a 200
0.6
A为 p=0.6+0.2/2=0.
0.2
p7
a为 q=0.2+0.2/2=0.
0.2
q3
根据总基计因频1率0再00计算基1因.0型频率，得：p=+1AqA==0P.27=+00.7.32
=0.49 Aa=2pq=2×0.7×0.3=0.42 aa=q2=0.32
=0.09
实结际论观：察该值为群：体A未A=达0.到6、遗A传a=平0.2衡、。aa=0.2
遗传不平衡的群体如何达到遗传平衡状态？
人类大多数群体均处于遗传平衡状态，因此， 运用遗传平衡定律，可以：
1、隐性纯合基因型频率推算各等位基因频率；例1
；例2
3、X连锁基因，因男性是半合子，基因频率=基因 型频率=表型频率；女性中的基因频率及基因型 频率分布则与常染色体遗传相同，而且女性纯合 子的频率=相应男性表型频率的平方。例3
p+q=0.46+0.54=1
p=（397×2+861 ）÷ （1788×2） = 0.46 q=（530×2+861 ） ÷ （1788×2 ）= 0.54
第二节 群体的遗传平衡定律
一、Hardy-Weinberg 定律
遗传平衡定律( law of genetic equilibrium )
DH.Hardy
因罕见的常染色体隐性遗传病纯合子患者频率 （q2）很低，故： 2pq=2(1-q)q=2q-2q2≈2q 即：杂合携带者频率（2pq）约为致病基因频率 的2倍
同时，∵q很小，p≈1 ∴2pq/q2 =2q/q2 =2/q
即 ： 杂 合 携 带 者 频 率 与 纯 合 患 者 之 比 为 2:q ， 致 病基因多以携带者的方式存在于一个群体中
例2、调查190,177人的群体ABO血型的分布，其中A型为41.72%，B
型是8.56%，O型为46.68%，AB型为3.04 % ，计算IA、IB、i的基因
通过一次随机婚配，下一代即能达到遗传平衡状 态，Why？
精子 卵子 A(0.70) a(0.30)
A(0.70)
AA(0.49) Aa(0.21)
a(0.30)
Aa(0.21) aa(0.09)
在随机婚配的情况下，基因的频率是不会变的，但 基因型的频率，或者说基因型AA、Aa、aa的比例会 发生改变，从而达到遗传平衡。
从基因型频率直接计算基因频率
❖ 举例: 人的MN血型，由一对共显性等位基因M和N 所决定，产生3种基因型M/M、M/N和N/N;
❖ 人群：调查上海市汉族1788人，其中：M型血，397 人；N型血，530人；MN型血，861人。
例 1 、 调 查 一 群 体 白 化 病 （ AR ） 的 发 病 率 (q2) 为 1/10,000，基因A和a及携带者Aa的频率是多少？
根据遗传平衡定律： (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 患者aa基因型频率： q2=1/10000 致病基因a的频率： q =√1/10000 = 0.01 正常基因A的频率： p =1-q=0.99， 那么 携带者Aa的频率：2pq=2×0.99×0.01≈0.02 (1/50)
结论：任何一个基因位点上全部基因频率之和必为 100%或1。
基因型频率：群体中一组等位基因组成的不同基因型 所占的比率
举例： 一对等位基因A和a组成三种基因型-AA, Aa, aa。某一群体，若AA占1/4， Aa占1/2， aa占1/4， 则： AA的频率为25%, Aa的频率为50%, aa的频率为 25%, 全部基因型的频率之和为：0.25+0.50+0.25=1
医学遗传学
第八章 群体遗传学
群体：指一个物种生活在某一地区内、能相互 杂交的个体群，也称为孟德尔式群体 (Mendelian population)。
基因库：一个群体所具有的全部遗传信息称为 基因库(gene pool)。
群体遗传学:研究群体的遗传组成和遗传变 化规律的科学。即运用数学和统计学方 法，研究群体中基因的分布, 基因频率 和基因型频率的维持和变化的科学。
W.Weinberg
内容：
一个随机婚配的大群体中，如果没有突变 发生，没有自然选择影响，也没有个体大规 模的迁移，则群体中各种基因型频率和基因 频率世代保持不变，处于遗传平衡状态。
维持群体的遗传平衡所需要的条件：
① 群体要足够大，不会由于任何基因型传递而产 生频率的随意或太大的波动；
② 必须是随机交配而不带选择交配；
表型 基因型 个体数 基因型频率
基因频率
M M／M 397 N N／N 530 MN M／N 861
0.222 0.296 0.482
M为p
p=M/M+1/2×M/N =0.222+0.482/2=0.46
N为q q=N/N+1/2×M/N =0.296+0.482/2=0.54
总计
1788 1.000
③ 没有自然选择，所有的基因型(在一个座位上)都 同等存在；
④ 没有突变发生; 或者说有恒定的突变率，即由新 突变来替代因死亡而丢失的突变等位基因；
⑤ 没有个体的大规模迁移, 不会因迁移而产生群体 结构的变化。
如何判断一个群体是否达到遗传平衡？
假设：一对等位基因A和a，基因A频率为p，a频率为 q； 则基因型频率必须符合二项式： (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
医学领域：研究人群中致病基因的频率，携 带者频率和遗传病的发病率，影响基因 频率的因素，探讨遗传病发生和分布的 规律，用于预防、监测和治疗遗传病。
第一节 基因频率和基因型频率
基因频率：群体中某一基因占该位点全部等位基因 的比率；即等位基因频率。
举例：某一位点仅一对等位基因，A和a，A的频率 (p)为70%，则a的频率(q)为30%，A和a的频率 和p+q=70%+30%=100%。
aa Aa AA
基 基基 因 因因 型 型型
的 频 率
的的 频频 率率
例. 某群体有1000人, 其中AA有600, aa有200人, Aa有 200人
基因型 个体数 基因型频率
基因频率
A／A 600 A／a 200 a／a 200
0.6
A为 p=0.6+0.2/2=0.
0.2
p7
a为 q=0.2+0.2/2=0.
0.2
q3
根据总基计因频1率0再00计算基1因.0型频率，得：p=+1AqA==0P.27=+00.7.32
=0.49 Aa=2pq=2×0.7×0.3=0.42 aa=q2=0.32
=0.09
实结际论观：察该值为群：体A未A=达0.到6、遗A传a=平0.2衡、。aa=0.2
遗传不平衡的群体如何达到遗传平衡状态？
人类大多数群体均处于遗传平衡状态，因此， 运用遗传平衡定律，可以：
1、隐性纯合基因型频率推算各等位基因频率；例1
；例2
3、X连锁基因，因男性是半合子，基因频率=基因 型频率=表型频率；女性中的基因频率及基因型 频率分布则与常染色体遗传相同，而且女性纯合 子的频率=相应男性表型频率的平方。例3
p+q=0.46+0.54=1
p=（397×2+861 ）÷ （1788×2） = 0.46 q=（530×2+861 ） ÷ （1788×2 ）= 0.54
第二节 群体的遗传平衡定律
一、Hardy-Weinberg 定律
遗传平衡定律( law of genetic equilibrium )
DH.Hardy
因罕见的常染色体隐性遗传病纯合子患者频率 （q2）很低，故： 2pq=2(1-q)q=2q-2q2≈2q 即：杂合携带者频率（2pq）约为致病基因频率 的2倍
同时，∵q很小，p≈1 ∴2pq/q2 =2q/q2 =2/q
即 ： 杂 合 携 带 者 频 率 与 纯 合 患 者 之 比 为 2:q ， 致 病基因多以携带者的方式存在于一个群体中
例2、调查190,177人的群体ABO血型的分布，其中A型为41.72%，B
型是8.56%，O型为46.68%，AB型为3.04 % ，计算IA、IB、i的基因
通过一次随机婚配，下一代即能达到遗传平衡状 态，Why？
精子 卵子 A(0.70) a(0.30)
A(0.70)
AA(0.49) Aa(0.21)
a(0.30)
Aa(0.21) aa(0.09)
在随机婚配的情况下，基因的频率是不会变的，但 基因型的频率，或者说基因型AA、Aa、aa的比例会 发生改变，从而达到遗传平衡。