第八章-群体遗传学-36PPT课件

表型 基因型 个体数 基因型频率
基因频率
M M／M 397 N N／N 530 MN M／N 861
0.222 0.296 0.482
M为p
p=M/M+1/2×M/N =0.222+0.482/2=0.46
N为q q=N/N+1/2×M/N =0.296+0.482/2=0.54
总计
1788 1.000
aa Aa AA
基 基基 因 因因 型 型型
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的 频 率
的的 频频 率率
例. 某群体有1000人, 其中AA有600, aa有200人, Aa有 200人
基因型 个体数 基因型频率
基因频率
A／A 600 A／a 200 a／a 200
0.6
A为 p=0.6+0.2/2=0.
0.2
p7
a为 q=0.2+0.2/2=0.
医学领域：研究人群中致病基因的频率，携 带者频率和遗传病的发病率，影响基因 频率的因素，探讨遗传病发生和分布的 规律，用于预防、监测和治疗遗传病。
第一节 基因频率和基因型频率
基因频率：群体中某一基因占该位点全部等位基因 的比率；即等位基因频率。
举例：某一位点仅一对等位基因，A和a，A的频率 (p)为70%，则a的频率(q)为30%，A和a的频率 和p+q=70%+30%=100%。
p+q=0.46+0.54=1
p=（397×2+861 ）÷ （1788×2） = 0.46 q=（530×2+861 ） ÷ （1788×2 ）= 0.54
第二节 群体的遗传平衡定律
一、Hardy-Weinberg 定律
遗传平衡定律( law of genetic equilibrium )
DH.Hardy
若某位点等位基因为共显性遗传，其表型可以反映出 基因型，可用基因型频率直接计算基因频率。
从基因型频率直接计算基因频率
❖ 举例: 人的MN血型，由一对共显性等位基因M和N 所决定，产生3种基因型M/M、M/N和N/N;
❖ 人群：调查上海市汉族1788人，其中：M型血，397 人；N型血，530人；MN型血，861人。
通过一次随机婚配，下一代即能达到遗传平衡状 态，Why？
精子 卵子 A(0.70) a(0.30)
A(0.70)
AA(0.49) Aa(0.21)
a(0.30)
Aa(0.21) aa(0.09)
在随机婚配的情况下，基因的频率是不会变的，但 基因型的频率，或者说基因型AA、Aa、aa的比例会 发生改变，从而达到遗传平衡。
例 1 、 调 查 一 群 体 白 化 病 （ AR ） 的 发 病 率 (q2) 为 1/10,000，基因A和a及携带者Aa的频率是多少？
根据遗传平衡定律： (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 患者aa基因型频率： q2=1/10000 致病基因a的频率： q =√1/10000 = 0.01 正常基因A的频率： p =1-q=0.99， 那么 携带者Aa的频率：2pq=2×0.99×0.01≈0.02 (1/50)
人类大多数群体均处于遗传平衡状态，因此， 运用遗传平衡定律，可以：
1、隐性纯合基因型频率推算各等位基因频率；例1
2、由复等位基因的表型（或基因型）频率推算出基 因频率，如共显性ABO血型；例2
3、X连锁基因，因男性是半合子，基因频率=基因 型频率=表型频率；女性中的基因频率及基因型 频率分布则与常染色体遗传相同，而且女性纯合 子的频率=相应男性表型频率的平方。例3
因罕见的常染色体隐性遗传病纯合子患者频率 （q2）很低，故： 2pq=2(1-q)q=2q-2q2≈2q 即：杂合携带者频率（2pq）约为致病基因频率 的2倍
同时，∵q很小，p≈1 ∴2pq/q2 =2q/q2 =2/q
即 ： 杂 合 携 带 者 频 率 与 纯 合 患 者 之 比 为 2:q ， 致 病基因多以携带者的方式存在于一个群体中
0.2
q3
根据总基计因频1率0再00计算基1因.0型频率，得：p=+1AqA==0P.27=+00.7.32
=0.49 Aa=2pq=2×0.7×0.3=0.42 aa=q2=0.32
=0.09
实结际论观：察该值为群：体A未A=达0.到6、遗A传a=平0.2衡、。aa=0.2
遗传不平衡的群体如何达到遗传平衡状态？
医学遗传学
第八章 群体遗传学
群体：指一个物种生活在某一地区内、能相互 杂交的个体群，也称为孟德尔式群体 (Mendelian population)。
基因库：一个群体所具有的全部遗传信息称为 基因库(gene pool)。
群体遗传学:研究群体的遗传组成和遗传变 化规律的科学。即运用数学和统计学方 法，研究群体中基因的分布, 基因频率 和基因型频率的维持和变化的科学。
W.Weinberg
内容：
一个随机婚配的大群体中，如果没有突变 发生，没有自然选择影响，也没有个体大规 模的迁移，则群体中各种基因型频率和基因 频率世代保持不变，处于遗传平衡状态。
维持群体的遗传平衡所需要的条件：
① 群体要足够大，不会由于任何基因型传递而产 生频率的随意或太大的波动；
② 必须是随机交配而不带选择交配；
③ 没有自然选择，所有的基因型(在一个座位上)都 同等存在；
④ 没有突变发生; 或者说有恒定的突变率，即由新 突变来替代因死亡而丢失的突变等位基因；
⑤ 没有个体的大规模迁移, 不会因迁移而产生群体 结构的变化。
如何判断一个群体是否达到遗传平衡？
假设：一对等位基因A和a，基因A频率为p，a频率为 q； 则基因型频率必须符合二项式： (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
结论：任何一个基因位点上全部基因频率之和必为 100%或1。
基因型频率：群体中一组等位基因组成的不同基因型 所占的比率
举例： 一对等位基因A和a组成三种基因型-AA, Aa, aa。某一群体，若AA占1/4， Aa占1/2， aa占1/4， 则： AA的频率为25%, Aa的频率为50%, aa的频率为 25%, 全部基因型的频率之和为：0.25+0.50+0.25=1
例2、调查190,177人的群体ABO血型的分布，其中A型为41.72%，B
型是8.56%，O型为46.68%，AB型为3.04 % ，计算IA、IB、i的基因