2、全基因组芯片在产前诊断中的应用：实践与困惑-蒋宇林
生物芯片技术在医学诊断中的应用
生物芯片技术在医学诊断中的应用随着科技的不断发展，生物芯片技术在医学领域得到了广泛的应用。
生物芯片技术是一种基于微电子技术的新型分析方法，它能够在微小的芯片上完成大量的生物试验，提高检测的速度和准确性。
本文将介绍生物芯片技术在医学诊断中的应用，并展望未来的发展。
一、生物芯片技术在医学检测中的应用1. 癌症诊断生物芯片技术能够对癌症的发生和发展过程进行分子级别的分析和研究，精确识别癌细胞和正常细胞之间的区别，从而实现癌症的早期检测、诊断和治疗。
在肝癌检测中，研究人员通过生物芯片技术检测到了11个肝癌生物标志物，能够将肝癌和非肝癌疾病区分开来。
生物芯片技术的高灵敏度和高通量特性，为癌症的早期诊断和治疗提供了新的手段和思路。
2. 疾病筛查生物芯片技术可以对数千种遗传性疾病进行筛查和诊断，在疾病的早期发现和治疗上具有重要的意义。
例如，对于糖尿病患者的筛查，可以通过生物芯片技术测定患者血清中的胰岛素、葡萄糖等指标，从而准确诊断糖尿病。
3. 药物研发生物芯片技术可以模拟疾病过程和药物作用机制，加速药物研发过程。
例如，在阿尔兹海默病研究中，研究人员通过生物芯片技术筛选出多种有效的药物。
生物芯片技术的高通量和快速性，为药物研发提供了新的手段和思路。
二、生物芯片技术的未来发展生物芯片技术是一项持续发展和改进的技术，未来的发展方向主要有以下几个方面：1. 基因检测的个性化生物芯片技术能够对个体基因进行大规模分析和筛查，实现个性化诊断和治疗。
例如，在癌症治疗中，研究人员可以通过生物芯片技术分析患者基因变异情况，从而制定个性化的治疗方案。
2. 生物芯片智能检测系统的实现随着人工智能技术的不断发展，生物芯片检测系统将实现更加智能和自动化的检测过程。
例如，在疾病筛查中，生物芯片智能检测系统能够自动诊断和判读检测结果，减少误判和漏诊的可能性。
3. 生物芯片技术和转化医学的结合生物芯片技术和转化医学的结合将实现疾病机理的深入研究和治疗手段的创新。
基因芯片在产前诊断中的应用进展
基因芯片在产前诊断中的应用进展作者：于璐王琳琳来源：《中国现代医生》2013年第14期[摘要] 产前诊断是一种预防遗传病胎儿出生的主要途径，其最先进的诊断手段是基因诊断。
基因芯片技术应用于产前胎儿基因诊断，对提高人口素质具有重大意义。
基因芯片是近些年高新技术领域的重大研究进展，该技术综合了微电子学、物理学和分子生物学的技术原理和优势，现已成为人们准确获取相关信息的手段之一。
[关键词] 基因芯片；产前诊断；应用进展[中图分类号] R714.5 [文献标识码] A [文章编号] 1673-9701（2013）14-0021-02产前诊断是预防遗传病患儿出生的主要途径。
产前诊断的方法主要有B超等仪器检测胎儿外形、直接采取胎儿的组织或羊水检测及检测母体血液三大类，其中通过检测母体血液中部分胎儿基因的方法无疑是方便快捷且准确度高的可靠方法。
基因芯片是一种基础生物芯片技术，也称为DNA微阵列，是近些年高新技术领域的重大研究进展。
研究证实，基因芯片检测技术的灵敏度比核型分析高100多倍，它能准确检测出碱基对级染色体重复或缺失，尤其是染色体微缺失、重复综合征[1]。
有研究表明核型分析可导致由CNVs（染色体拷贝数异常）引起的疾病[2]，所以，基因芯片检测方法是首选，它自动化程度非常高，现已开始广泛应用于产前诊断中，本文就产前诊断中基因芯片的应用情况进行详细论述。
1 基因芯片的发展与分类基因芯片的出现具有时代特征，是近些年高新技术领域的重大研究进展，该技术综合了微电子学、物理学和分子生物学的技术原理和优势，现已成为人们准确获取相关信息的手段之一。
基因芯片研制原理在于应用集成电路微阵列技术在固相支持物（硅片、玻璃、尼龙膜等）的表面规律性合成几万个不同基因的“探针”（也可液相合成探针后通过点样器规律地在固相支持物的表面点样），之后将待研究的样本中已经使用荧光物或同位素标记的DNA、RNA、cDNA与探针进行核酸互补杂交，最后利用聚焦显微镜或放射自显影扫描监测杂交信号并分析获取样品分子数量与序列信息，该技术可以一次分析检测大量核酸分子[3]。
胎儿染色体异常产前筛查和诊断与进展
添加标题
每30秒—40秒钟就有一个出生缺陷儿降生
03
添加标题
约占每年出生人口总数的4%-6%
04
添加标题
占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一
05
在每年约2000万的新生儿中
年 份
全国
城市
农村
1996
87.34
80.71
101.43
1997
88.49
82.44
导致出生缺陷的原因
出生缺陷是由人类本身的基因缺陷、外界环境因素及其它未知原因共同作用的结果 大约25％的出生缺陷是由人类本身基因缺陷引起 单纯由于药物或其它外界有害因素（致畸物）造成的出生缺陷约占2-3% 大约65%的出生缺陷其原因不清楚，最有可能是基因及环境因素共同作用的结果
染色体异常 唐氏综合征 18-三体综合征 13-三体综合征 Tuner 综合征 发生率 流产胚胎占50% 死产婴占8‰ 新生儿死亡者占6‰ 新生活婴占5-10‰
21-三体综合征
皮纹特征 dermatoglyph characteristics
症状体征 sympyoms and signs
皮纹特征 dermatoglyph characteristics
21-三体综合征 21-trisomy syndrome
临床表现 symptoms and signs
胎儿染色体异常的产前筛查和诊断
添加标题
绒毛取材培养 羊膜腔穿刺培养 脐血穿刺培养
添加标题
年龄筛查 血清学筛查 超声筛查
添加标题
筛查方法
添加标题
介入诊断方法
添加标题
实验室诊断方法
添加标题
传统细胞培养＋核型分析 荧光原位杂交分析 实时定量荧光PCR
生物芯片和基因芯片技术在生命科学研究中的应用
生物芯片和基因芯片技术在生命科学研究中的应用生物芯片和基因芯片技术是现代生命科学研究中的重要工具。
芯片技术的发展使得我们能够快速地对大量的样本进行高通量、高精确度的分析。
本文将介绍生物芯片和基因芯片技术在生命科学研究中的应用及其发展趋势。
一、生物芯片技术的应用生物芯片技术是一种高通量的分析方法，它可以在一张芯片上同时检测多个分子。
这使得我们能够在非常短的时间内获取大量的数据。
生物芯片技术广泛应用于基因表达、蛋白质分析、代谢组学、病原体检测等领域。
1. 基因表达分析基因芯片是一种生物芯片，它可以同时检测大量的基因表达水平。
在基因芯片实验中，我们可以将RNA转录成cDNA并标记，然后用标记后的cDNA对芯片上的基因探针进行杂交。
利用芯片上的探针对转录物进行测定，可以对基因的表达水平进行高通量分析。
基因表达分析可以帮助我们了解基因在不同条件下的表达情况，从而找到与某种生理或病理状态相关的基因，或者发现新的基因调控机制。
2. 蛋白质分析生物芯片技术不仅可以用于基因表达分析，还可以用于蛋白质分析。
蛋白芯片是一种生物芯片，它可以同时检测多种蛋白质。
蛋白质芯片上的探针可以是包括多肽、抗体或亲和分子等，这些可以特异性地结合目标蛋白质。
通过分析芯片上与蛋白质结合的探针，可以得到不同样本中的蛋白质组分，从而找到与某种生理或病理状态相关的蛋白质，或者发现新的蛋白质相互作用机制。
3. 代谢组学代谢组学是通过测定生物体内代谢产物的组成和变化以了解代谢过程的系统科学研究方法。
芯片技术在代谢组学研究中广泛应用。
代谢组学芯片可以同时检测多种代谢产物，这些代谢产物可以反映代谢系统的整体状态。
通过对代谢组学芯片的分析，我们可以了解不同组织或器官代谢物质的组成和变化，从而为疾病的诊断和治疗提供重要的参考。
4. 病原体检测芯片技术还可以用于病原体检测。
基因芯片或蛋白质芯片可以用于检测感染病毒、细菌、真菌等病原体相关的基因或蛋白质。
这种技术可以快速、高效地检测出病原体的存在，从而为疾病的诊断和治疗提供帮助。
生物芯片技术在临床诊断中的应用
生物芯片技术在临床诊断中的应用随着科技的发展，医疗工作中科技手段的应用越来越广泛，而生物芯片技术就是其中一项。
生物芯片技术是通过微型化技术将反应物质固定在芯片上，通过特定的试剂和设备进行检测，实现高通量、高灵敏的检测方法的一种新技术，它正日渐成为生物医药领域的热门研究方向之一。
随着生物芯片技术的不断发展及应用，它也吸引着越来越多的医学科研人员的关注。
本文旨在介绍生物芯片技术在临床诊断中的应用，并探究其存在的问题及发展方向。
一、1、筛查基因突变生物芯片技术可以快速筛查出患者体内是否存在一些基因突变或遗传病变，如常见的乳腺癌、肺癌、大肠癌、乙肝等。
利用该技术可以快速检测出遗传疾病的患者，及早进行治疗，提高治疗成功率。
2、检测细胞因子及生物标志物通过建立生物标志物芯片，可以检测出很多不同的代谢物，如蛋白质、酶、肽、核酸等，对于前列腺癌、乳腺癌等检测癌症的患者肿瘤相关的生物标志物十分有用。
此外，还可以广泛测量微量分子和代谢产物等可变参数，方便医生对患者病情作出早期诊断和临床指导。
3、快速检测微生物传统的微生物检测需要一定的种植时间，生物芯片技术通过建立微生物检测芯片，可以通过特定试剂快速检测出微生物的存在。
对于病理菌的检测准确率和速度都得到了很大提高，减轻了患者等待治疗的痛苦。
二、生物芯片技术在临床应用中存在的问题1、成本较高目前生物芯片技术的生产成本相较于传统检测手段较高，而且还面临着技术开发和产业化过程中的市场压力和风险，因此在医院的实际应用中还存在一定的局限性。
2、技术不稳定目前生物芯片技术尚处在不断发展和完善阶段，离其在理论和实践上的稳定运用还有一定的距离。
在实际应用中，有可能会存在假阳性或假阴性的结果，极大影响医生的判断和决策。
3、标准化不足在临床应用中，需要有一系列标准化的检测方法以及结果的统一解读标准，现在的生物芯片技术标准体系及统一标准还不够完善，这就在一定程度上影响了临床救治效果。
三、生物芯片技术在临床诊断中的发展方向1、发展数据智能化分析系统数据的获取和生物芯片技术对患者血液、实验数据等信息进行的存储、处理和分析是非常重要的，其中大数据及人工智能等技术的发展及应用，将是将来生物芯片技术在临床应用中应用的重要发展方向。
生物芯片技术在疾病诊断和治疗中的应用
生物芯片技术在疾病诊断和治疗中的应用生物芯片技术是一种基于微/Nano尺度反应器的高通量分析技术，能够对各种生物分子进行多重分析并获得大量数据，广泛应用于分子诊断、分子分析和药物筛选等领域。
随着技术不断创新与完善，生物芯片技术在疾病诊断和治疗中的应用也日益深入。
一、生物芯片在疾病诊断中的应用1. 癌症诊断生物芯片技术可以将不同患者样品的基因表达谱整合进一张图中，根据既往资料和疾病特征进行分类诊断，实现癌症的早期诊断和肿瘤分级的准确性提高。
临床研究还发现，对于某些难以通过常规检测手段进行鉴定的肿瘤，如果掌握其基因表达谱，可实现针对性的准确诊断。
2. 心脑血管疾病诊断生物芯片技术还可以应用于心脑血管疾病的诊断，识别靶生物标志物，建立高敏感性、高特异性的检测模型，通过指纹识别的方式，实现心脑血管疾病的早期诊断。
3. 遗传性疾病诊断生物芯片技术还被广泛应用于遗传性疾病的诊断，基于基因芯片及次世代测序技术，可对整个基因组进行筛查，检测并发现一些遗传突变卡点。
二、生物芯片技术在疾病治疗中的应用1. 药物筛选在药物筛选方面，生物芯片技术被广泛应用，可以高通量、高效率地筛选化合物，识别并鉴定靶标蛋白，从而开发出可靠的药物治疗方案。
生物芯片技术的药物筛选方法，具有高效、快速、质量控制好的优点，堪称现代药物研发的一项重要技术。
2. 基因治疗生物芯片技术还可以应用于基因治疗，在肿瘤、病毒性疾病、遗传性疾病等方面显示出很高的应用潜力。
生物芯片技术通过指定序列的专门设计的基因芯片，可以定量分析基因表达的差异，对治疗过程进行监测，可以对患者基因上的变化进行分析，并通过特定的疗法进行干预，开展基因治疗研究频得成功。
3. 研究新药开发生物芯片技术在研发新药方面也有广泛的应用，生物芯片技术可以为新药研发方案提供支持，通过开发生物芯片和微尺度反应器等技术，高通量筛选合适化合物以及合适人群，有效降低新药研发的成本和周期，研发出更加稳定可靠的新药。
酵母全基因组芯片的应用
酵母全基因组芯片的应用
胡晓露;马文丽;郑文岭
【期刊名称】《生命的化学》
【年(卷),期】2005(25)5
【摘要】酵母作为最常用的模式生物,其全基因组测序最先完成。
利用已知的酵母基因组信息,结合基因芯片技术,可进一步系统研究酵母的功能基因组表达。
基因芯片技术是上世纪末发展起来的一项集分子生物学、生物信息学和电子学等科目的生物高新技术。
酵母全基因组芯片,可以用以从基因表达水平,研究环境、物理、化学因子、毒理和药物作用的机制,在最终阐明酵母基因组功能的同时,为生物学研究提供更优化的模式生物模型。
【总页数】3页(P405-407)
【关键词】酿酒酵母;全基因组芯片;模式生物;基因表达
【作者】胡晓露;马文丽;郑文岭
【作者单位】华南理工大学生物工程与科学学院;南方医科大学基因工程研究所【正文语种】中文
【中图分类】Q78
【相关文献】
1.全基因组芯片与目的基因芯片在产前诊断中的应用价值及比较 [J], 倪锦文
2.DNA芯片在研究酵母基因组中的应用 [J], 刘莉扬;马文丽;马建岗;郑文岭
3.酿酒酵母对数生长后期代谢重构的全基因组表达谱芯片分析 [J], 叶燕锐;唐语谦;
陈宏运;郑穗平;潘力;林影
4.酿酒酵母全基因组学及其应用研究进展 [J], 陈碧燕;文李
5.用酿酒酵母全基因组DNA芯片研究盐酸小檗碱的药理作用机制 [J], 张岩;张亮;周一鸣;赵艳君;果德安;周玉祥;程京
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生物芯片技术在诊断与治疗中的应用从基因检测到药物筛选
生物芯片技术在诊断与治疗中的应用从基因检测到药物筛选生物芯片技术是一种快速、高通量、高度自动化的分析技术，广泛应用于生命科学研究和医学领域。
它能够同时检测和分析大量的生物分子，包括基因、蛋白质和代谢产物等，为诊断和治疗提供了强有力的工具。
本文将介绍生物芯片技术在诊断与治疗中的应用，主要包括基因检测、个体化医学和药物筛选等方面。
一、基因检测生物芯片技术在基因检测中扮演着重要的角色。
通过芯片上的微阵列，可以同时检测数千个基因的表达水平，快速筛查出与疾病相关的基因变异。
这对于疾病的早期诊断和遗传病的筛查具有重要意义。
以癌症为例，通过基因芯片可以检测癌细胞中的特定基因表达谱，进而判断肿瘤类型和预测患者的治疗反应，为个体化治疗提供依据。
二、个体化医学生物芯片技术的另一个重要应用领域是个体化医学。
每个人的基因组都是独一无二的，生物芯片可以通过检测个体的基因表达谱和遗传变异，为医生提供个体化的诊断和治疗方案。
例如，在临床用药中，通过芯片分析患者的基因型，可以预测他们对某些药物的反应，从而调整药物的剂量和种类，提高疗效，减少不良反应。
三、药物筛选生物芯片技术在药物筛选中的应用也非常重要。
药物的研发通常是一个漫长而昂贵的过程，但是生物芯片技术可以大大加快这个过程。
通过芯片上的微阵列，可以同时检测大量的药物靶点和药物分子与之的相互作用，快速筛选出具有潜力的药物候选物。
这样不仅可以节省时间和资源，还可以减少动物实验的数量，降低药物研发的成本。
总结而言，生物芯片技术在诊断与治疗中的应用从基因检测到药物筛选都具有重要的意义。
它为疾病的早期检测和个体化医学提供了强大的工具，同时也加快了药物研发的速度和效率。
随着技术的不断进步和应用的拓展，相信生物芯片技术在医学领域的作用会越来越大，为人类健康事业作出更大贡献。
生物芯片技术在基因检测与诊断中的应用
生物芯片技术在基因检测与诊断中的应用随着生物技术的不断发展，生物芯片技术也逐渐成为了基因检测与诊断领域中重要的工具。
这项技术利用芯片上的微小反应室，能够同时检测多个基因、蛋白质等生物分子的表达和变异情况，从而为相关疾病的诊断和治疗提供更加精确的依据。
一、生物芯片技术的基本原理生物芯片技术的基本原理是依靠芯片上的微小反应室，通过聚合酶链式反应技术（PCR技术）或荧光标记技术，检测样本中所含有的基因序列、蛋白质等生物分子的表达和变异情况。
当样本加入反应室中时，反应室内的探针会与样本中的目标序列结合，并发生相应的化学反应。
通过观察反应室内反应产生的荧光信号或PCR产品、RNA等物质，就能够确定样本中所含有的基因序列或蛋白质的表达和变异情况。
二、生物芯片技术在基因检测中的应用生物芯片技术在基因检测与诊断中的应用范围十分广泛，可以用于遗传病的筛查、癌症的早期诊断和预后判断等方面。
1.遗传病的筛查利用生物芯片技术可以同时检测多个基因序列的表达和变异情况，从而在短时间内对遗传病进行全面的筛查。
例如，利用芯片上特定的基因探针，可以检测新生儿中是否存在染色体不平衡和染色体缺失等异常情况，从而提高其健康状况。
2.癌症的早期诊断和预后判断生物芯片技术在癌症的早期诊断和预后判断方面具有重要的应用价值。
例如，在肺癌筛查中，利用芯片上的探针，可以检测肺癌相关基因序列的表达和变异情况，辅助医生进行早期诊断和治疗。
此外，生物芯片技术还可以检测治疗相关基因序列的变异情况，辅助医生预判患者的治疗效果。
三、生物芯片技术在诊断中的应用生物芯片技术在诊断中的应用也十分广泛，可以用于疾病分类、药物敏感性检测等方面。
1.疾病分类利用生物芯片技术可以对疾病进行精确的分类。
例如，在肝癌诊断中，利用芯片上的探针，可以检测肝癌相关基因序列的表达和变异情况，辅助医生对具体的肝癌类型进行分类。
2.药物敏感性检测生物芯片技术也可以用于药物敏感性检测。
例如，在癌症治疗中，利用芯片上的探针，可以检测患者治疗时药物相关的基因序列的变异情况，进而准确预测患者的药物敏感性和耐药性，从而辅助医生选择合适的治疗方案。
基因芯片技术在生命科学中的应用
基因芯片技术在生命科学中的应用生命科学是一个广泛的领域，包括生物学、医学、药学、农业等多个领域。
随着科技的不断进步，生命科学领域也在不断的发展与壮大。
而基因芯片技术作为一个重要的生命科学技术，已经在生命科学领域中起着越来越大的作用。
基因芯片技术是一种高通量的基因检测技术，可以同时检测上千个基因。
它主要由两个部分组成：探针和芯片。
探针是一种DNA或RNA片段，可以特异性地结合到目标DNA或RNA分子上。
芯片则是由数千个小小光点组成的小片，每个光点上都含有数千个探针。
通过将待测样品与芯片上的探针反应，就可以同时检测上千个基因的表达水平。
基因芯片技术可以用于生命科学领域的多个方面，下面分别介绍一下。
1. 基因组学基因芯片技术在基因组学研究中有着重要的应用。
通过基因芯片技术，可以检测出某些疾病的基因变化，以及基因表达的差异，从而研究这些基因的功能和对生命活动的影响。
例如，基因芯片技术可以用于对肿瘤基因进行检测，从而为肿瘤的治疗提供重要的依据。
除此之外，基因芯片技术还可以用于全基因组的测序和重测序，为基因组学研究提供更多方法和手段。
同时，基因芯片技术还可以用于分析基因在不同组织、不同时间点的表达差异，为揭示基因功能提供帮助。
2. 农业生物技术基因芯片技术同样可以在农业生物技术领域中发挥重要作用。
例如，基因芯片技术可以用于检测农作物的基因差异和基因表达水平，从而揭示农作物的抗病性、耐旱性、耐寒性等特性。
通过这些研究，可以为培育具有更好的生物特性的新品种提供理论基础和实践指导。
另外，基因芯片技术还可以用于检测农作物中的转基因成分，从而保障食品安全。
通过对进入市场的转基因食品进行检测，可以及时发现、排除问题食品，避免不必要的食品安全事故。
3. 药学研究基因芯片技术在药学研究中也有着广泛应用。
例如，通过基因芯片技术可以检测不同人群之间的基因表达差异，为研究不同人群的药物反应提供依据。
此外，基因芯片技术还可以用于筛选具有特定作用机制的药物，从而提高新药开发的效率和成功率。
生物芯片技术在基因检测中的应用
生物芯片技术在基因检测中的应用生物芯片技术的引入为基因检测带来了革命性的变化。
由于其高通量、高灵敏度和高速度的特点，生物芯片已成为基因检测的首选工具之一。
本文将重点讨论生物芯片技术在基因检测领域中的应用，并探讨其在早期诊断、疾病预测以及个性化医疗中的潜在价值。
一、生物芯片技术在早期诊断中的应用早期诊断对于许多疾病的治疗和预防至关重要。
生物芯片技术的高通量特性使之能够同时检测数百到数千个基因。
通过对患者样本中基因表达的全面分析，生物芯片可以提供早期疾病诊断所需的信息。
例如，在癌症早期诊断中，生物芯片可以检测体内血液中循环肿瘤细胞的存在和数量，从而帮助医生进行早期诊断和治疗决策。
二、生物芯片技术在疾病预测中的应用除了早期诊断，生物芯片技术还可以应用于疾病的预测。
通过对大规模基因表达数据的分析，研究人员可以发现与疾病相关的遗传标记。
这些标记可以用来判断一个人是否有患某种疾病的风险。
例如，通过检测某些特定基因的突变，生物芯片可以帮助医生预测一个人是否会患上遗传性疾病，如囊性纤维化和亨廷顿舞蹈病。
这种预测的准确性可以帮助人们采取相应的措施，如定期体检和生活方式调整，以减少患病的风险。
三、生物芯片技术在个性化医疗中的应用个性化医疗是一种根据个体基因信息和特定疾病特征来制定个性化治疗方案的医疗模式。
生物芯片技术的高灵敏度和高速度使之成为实现个性化医疗的理想工具。
通过对患者基因组的全面分析，生物芯片可以帮助医生了解患者对不同药物的反应，从而指导药物选择和剂量调整。
此外，生物芯片还可以检测个体的药物代谢能力，从而预测患者对某些药物的敏感性和毒副作用的风险。
通过个性化医疗，医生可以为患者提供更安全和有效的治疗方案，提高治疗的成功率。
综上所述，生物芯片技术在基因检测中的应用广泛而重要。
它的高通量、高灵敏度和高速度使之成为早期诊断、疾病预测和个性化医疗的理想工具。
随着技术的不断发展，生物芯片在基因检测领域的应用前景将更加广阔。
遗传咨询与处理：临床意义不明的染色体拷贝数变异 PPT课件
蒋宇林 北京协和医院妇产科 2018年11月
出生缺陷往往是由多种遗传异常疾病构成的
• 各种新生儿和儿童期可识别的出生缺陷约有40%
左右存在染色体或基因层面的异常
• 21三体综合征 • 其他染色体数目的异常 • 染色体微小缺失或重复综合征 • 新发或遗传性的基因突变导致的基因病
综
较常见的微缺失综合征，发生率1/25000 17p11.2缺失导致 产前临床表现：无报道 产后临床表现:：发育迟缓、智力迟滞、行为异常等
§ 小头畸形，联眉，内眦赘皮， § 入睡困难，易激惹、注意力低下，自残行为，痛阈低下，剔甲癖等
J Med Genet,1999,36:394-397 BMC Medical Genetics,2010,11:142-146
倍体性异常和 大片段结构异常
染色体核型分析
染色体微缺失和微重 复异常
基因外显子缺失和 基因序列变异
染色体微阵列分析
测序和PCR
诊
异
术
• 那些核型无法检测的染色体小片段改变与孕 妇年龄无关，所以Microarray适用于所有需 要产前诊断的孕妇人群
• 对于胎儿存在一个或多个超声结构异常的情 形，应该建议Microarray检查，并可取代核 型分析检测
— 不能明确意义的拷贝数改变（VOUS）对产前咨询带来的挑战 — 产前对于偏致病性的片段改变，进行生后表型预测的困难性
复
哪
判读结果 明确致病性
标准
• 多篇独立的文献报道明确的致病性 • 较大的染色体片段CNV，虽然未在医学文献中报道，但全覆盖一个较小
的且明确致病的区域位点 • 核型分析可见的染色体片段结构异常，但对于没有明确涉及相关综合征
CMA在胎儿神经系统异常产前诊断中的应用分析
CMA在胎儿神经系统异常产前诊断中的应用分析宁舒婷;曹少华;何劭君;何明聪;王力川;李敏清【摘要】目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿神经系统异常产前诊断中的应用.方法选取超声提示胎儿神经系统异常孕妇共121例,同时行染色体核型分析及CMA检测.结果检出11例胎儿染色体核型异常,检出率为9.09％ (11/121).检出26例胎儿基因组拷贝数变异(CNVs),检出率为21.49％ (26/121),其中致病性CNVs 15例,检出率为12.40％(15/121);临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS) 11例,检出率为9.09％ (11/121).结论在胎儿神经系统异常产前诊断中,尽管CMA 检测存在临床意义不明病例,增加了遗传咨询的难度,但其能提高异常病例的检出率.【期刊名称】《微创医学》【年(卷),期】2019(014)003【总页数】3页(P287-289)【关键词】染色体微阵列分析;胎儿神经系统畸形;产前诊断;不明拷贝数变异【作者】宁舒婷;曹少华;何劭君;何明聪;王力川;李敏清【作者单位】广西壮族自治区妇幼保健院,南宁市530002;广西壮族自治区妇幼保健院,南宁市530002;广西壮族自治区妇幼保健院,南宁市530002;广西壮族自治区妇幼保健院,南宁市530002;广西壮族自治区妇幼保健院,南宁市530002;广西壮族自治区妇幼保健院,南宁市530002【正文语种】中文【中图分类】R714胎儿神经系统异常是常见的先天结构异常，包括脊柱裂、脑膨出、侧脑室增宽、颅后窝增宽、全前脑、无脑儿、颅内占位、小脑发育不良、胼胝体发育不良等，发生率为0.14%～0.16%[1]。
常见致畸因素为遗传、感染、接触毒害物质等。
而胎儿神经系统结构异常与染色体核型异常关系密切，特别是18-三体和13-三体[2]。
但是传统的细胞核型分析只能发现5Mb以上的遗传物质改变，目前迅速发展的染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)，通过检测基因组拷贝数变化(copy number variations，CNVs)，可发现染色体结构的细微变化，能检出小于100 kb的CNVs，从而发现一些染色体微缺失或微重复，可额外发现6%～15%的染色体细微变异[3]，而这些变异是传统的染色体核型分析不能发现的。
基因芯片在产前诊断中的应用进展
２ ０ １ ３ 年 ５ 月 第 ５ １ 卷 第 １ ４ 期
・ 综
述・
基因芯片在产前诊 断中的应用进展
于 璐 王 琳 琳
北 京 妇产 医院 北 京 妇 幼保 健 院新 生 儿疾 病 筛查 实 验室 ． 北京 １ ０ ０ ０ ２ ６
［ 摘要】 产前诊断是一种预防遗传病胎儿出生的主要途径 ， 其最先进的诊断手段是基因诊断。 基因芯片技术应用
ａ ｎ ｄ ｍｏ ｌ ｅ ｃ ｕ ｌ ａ ｒ ｂ ｉ ｏ ｌ ｏ ｙ ，ｈ ｇ ａ ｓ ｎ ｏ ｗ ｂ ｅ ｃ ｏ ｍｅ ｏ ｎ ｅ ｏ ｆ ｔ ｈ ｅ ｍｅ ａ ｎ ｓ ｐ ｅ ｏ ｐ ｌ ｅ ａ ｃ ｃ ｕ ｒ ａ ｔ ｅ ａ ｃ ｃ ｅ ｓ ｓ ｔ ｏ ｒ ｅ ｌ ｅ ｖ ａ ｎ ｔ ｉ ｎ ｆ ｏ ｒ ｍａ ｔ ｉ ｏ ｎ ．
ｐ ｒ ｏ ｇ ｒ ｅ ｓ ｓ ｉ ｎ ｒ ｅ ｃ ｅ ｎ ｔ ｙ ｅ ａ ｒ ｓ ，ｔ ｈ ｅ ｔ ｅ ｃ ｈ ｎ ｏ ｌ ｏ ｙ ｇ ｃ ｏ ｍｂ ｉ ｎ ｅ ｓ ｔ ｈ ｅ ｔ ｅ ｃ ｈ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｐ ｉｎ ｒ ｃ ｉ ｐ ｌ ｅ ｓ ａ ｎ ｄ ａ ｄ ｖ ａ ｎ ｔ ａ ｇ ｅ ｓ ｏ ｆ ｍｉ ｃ ｒ ｏ ｅ ｌ ｅ ｃ ｔ ｒ ｏ ｎ ｉ ｃ ｓ ，０ ０ ０ ２ ６ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ
生物芯片技术在基因检测中的应用考核试卷
C. 检测速度快
D. 成本低
6. 生物芯片在基因检测中，哪些步骤是关键的预处理步骤？（ ）
A. 样本的提取
B. 样本的纯化
C. cDNA的合成
D. 样本的稀释
7. 以下哪些是生物芯片中常用的探针类型？（ ）
A. cDNA探针
B. 寡核苷酸探针
C. 基因组DNA探针
D. RNA探针
8. 生物芯片技术在基因检测中，哪些因素可能导致假阳性结果？（ ）
8. A, B, C, D
9. A, B, C
10. A, B
11. A, B, C, D
12. A, B, C, D
13. A, B, C, D
14. A, B, C, D
15. A, B, C, D
16. A, B, C
17. A, B, C, D
18. A, B, C, D
19. A, B, C, D
5. D
6. D
7. D
8. B
9. D
10. D
11. A
12. D
13. D
14. C
15. D
16. B
17. D
18. B
19. D
20. D
二、多选题
1. A, B, C
2. A, B, C, D
3. A, B, C
4. A, B
5. A, B, C
6. A, B, C
7. A, B, C, D
A. 光刻法
B. 喷墨打印法
C. 电化学法
D. 显微镜观察法
8. 生物芯片技术中，探针与目标DNA结合的过程是什么？（ ）
A. 吸附
B. 杂交
染色体核型分析联合染色体芯片技术在超声提示结构异常胎儿产前诊断中的应用
•739 •Journal of Minimally Invasive Medicine,2020,15 (6)染色体核型分析联合染色体芯片技术在超声提示结构异常胎儿产前诊断中的应用赵雪飘(宿迁市第一人民医院,江苏省宿迁市223800)【摘要】目的探讨染色体核型分析联合染色体芯片技术在超声提示结构异常胎儿产前诊断中的应用价值。
方法选择产前超声提示胎儿结构异常的120例孕妇。
在超声定位下穿刺抽取羊水20 mL,并行羊水细胞培养及染色体核型分析，同时行单核苷酸多态性芯片检测。
结果120例孕妇羊水细胞均培养成功，成功率为100.00%。
染色体核型异常者11例，异常率为9. 17%，其中有9例为染色体数目异常，2例为染色体结构异常。
超声显示多发畸形者的染色体核型异常率最高（15.00%)。
120例孕妇中，染色体芯片异常18例，异常率为15.00% ;10例染色体核型异常者染色体芯片均异常，有1例染色体结构异常者染色体芯片正常；109例染色体核型正常者中有8例染色体芯片异常，其中3例为已知致病性综合征,5例为意义未明拷贝数变异（CNVs)。
结论在超声提示结构异常胎儿产前诊断中联合应用染色体核型分析与染色体芯片技术，可提高产前的染色体异常检出率，更好地找出遗传学病因，有着重要的临床应用价值。
【关键词】染色体核型；染色体芯片；胎儿结构异常；超声诊断；产前诊断【中图分类号】R715.5【文献标识码】B【文章编号】丨673名575(2020)06^0739>04D01：10. 11864/j.issn. 1673.2020.06. 12Application of chromosome karyotype combined with chromosome chip technology in theprenatal diagnosis of fetal structural abnormalities indicated by ultrasoundZHAO Xuepiao(Suqian First Peoplers Hospital, Suqian 223800, Jiangsu, China)【Abstract 】Objective To explore the application value of chromosome karyotype combined withchromosome chip technology in the prenatal diagnosis of fetal structural abnormalities indicated byultrasound. Methods A total of 120 pregnant women with fetal structural abnormalities indicated byprenatal ultrasound were selected. Amniotic fluid (20 mL) was extracted guided by ultrasound, andamniotic fluid cell culture was conducted and karyotype was analyzed ；meanwhile, the single nucleotide polymorphism array ( SNParray) was detected. Results The amniotic fluid cells of 120 pregnantwomen were cultured successfully, with a 100. 00%success rate. Eleven cases indicated aschromosome karyotype abnormalities, with a 9. 17% abnormal rate；among them, 9 cases interpretedchromosome number abnormalities, and 2 cases were abnormal in chromosome structure. The abnormalrate of chromosomal karyotype was the highest in patients with multiple malformations ( 15. 00% ).Among 120 pregnant women, the abnormal chromosome chips revealed in 18 cases, with a 15. 00%abnormal rate; 10 cases with abnormal chromosome karyotype interpreted abnormal chromosome chip,and 1case with abnormal chromosome structure indicated normal chromosome chip. Among 109 caseswith normal karyotype, 8 cases interpreted abnormal chromosome chip, among which 3 cases wereknown as pathogenic syndrome, and 5 cases as copy number variations ( CNVs) were unknown.Conclusion The combined application of chromosome karyotype and chromosome chip technology inthe prenatal diagnosis of fetal structural abnormalities indicated by ultrasound can improve the detectionrate of prenatal chromosomal abnormalities, and preferably find out the genetic etiology, which hasimportant clinical application value.【Key words】Chromosome karyotype；Chromosome chip；Fetal structural abnormality；Ultrasound diagnosis；Prenatal diagnosis目前对于因染色体微小变异、染色体病等引起的 疾病还没有确切有效的治疗方法。
生物芯片技术在疾病预测和诊断中的应用
生物芯片技术在疾病预测和诊断中的应用随着人们对疾病预防和诊断需求的不断增加，生物芯片技术在医学领域日益被广泛应用。
生物芯片是由许多生化反应位点、材料、制造工艺和检测方法所组成的微小芯片，其应用于疾病的预测和诊断。
生物芯片可以快速、准确、高通量地检测和诊断各种疾病。
一、生物芯片在疾病预测和诊断中的应用生物芯片技术在疾病诊断和治疗中发挥着重要作用。
在疾病的早期预测和诊断中，生物芯片可检测疾病相关生物标志物和基因遗传变异，从而预测和诊断患病风险。
除此之外，生物芯片还可以用于血液化学检测、病原检测、基因检测和免疫检测等方面，有效提高了医疗水平。
例如，生物芯片技术在癌症早期检测方面发挥着关键作用。
在早期癌症的诊断中可以通过检测蛋白质、DNA、RNA等生物标志物来发现肿瘤细胞，从而使得治疗更加精准。
除此之外，生物芯片还可以检测乳腺癌、肺癌、结直肠癌等多种癌症。
二、生物芯片技术的优势生物芯片技术在疾病预测和诊断方面有许多优势。
其一是高通量检测技术，可以对多种疾病同时进行快速、高效、准确的分析。
其二是低成本，因为对于大批量的样本可以在同一芯片上进行，并且生物芯片的质量和效率不断提高，因此在成本和价格方面会有更多优势。
其三是可以实现小样本检测和高精度检测技术，可用于微量检测、微量反应等领域。
三、生物芯片技术的挑战生物芯片技术的发展还存在一些挑战。
其中，最大的挑战可能是数据质量和数据标准化。
生物芯片技术所产生的数据业已达到了非常庞大的规模，数据量非常巨大。
生物芯片技术的数据要求需要高精度、高质量、高准确度和高标准化。
此外，生物芯片技术的临床应用也存在一定的挑战，需要医师和技术人员有足够的专业知识和技术能力，才能保证生物芯片检测的准确度和可靠性。
四、结论总的来说，生物芯片技术在疾病预测和诊断中具有重要的应用前景。
其高通量、低成本和高精度优势，使其在医疗诊断领域具有无限潜力。
随着生物芯片技术的不断发展和完善，其在疾病预测和诊断领域将会被广泛应用，带来更多的动态和潜力。
基因芯片在产前诊断中的应用进展
基因芯片在产前诊断中的应用进展
于璐;王琳琳
【期刊名称】《中国现代医生》
【年(卷),期】2013(51)14
【摘要】产前诊断是一种预防遗传病胎儿出生的主要途径,其最先进的诊断手段是基因诊断.基因芯片技术应用于产前胎儿基因诊断,对提高人口素质具有重大意义.基因芯片是近些年高新技术领域的重大研究进展,该技术综合了微电子学、物理学和分子生物学的技术原理和优势,现已成为人们准确获取相关信息的手段之一.
【总页数】2页(P21-22)
【作者】于璐;王琳琳
【作者单位】北京妇产医院北京妇幼保健院新生儿疾病筛查实验室,北京100026;北京妇产医院北京妇幼保健院新生儿疾病筛查实验室,北京100026
【正文语种】中文
【中图分类】R714.5
【相关文献】
1.基因芯片技术在产前诊断中的应用 [J], 邢娅;孙路明
2.基因芯片检测技术与基因测序技术在遗传性耳聋产前诊断中的联合应用 [J], 方媛;顾茂胜;王传霞;索峰;刘向红
3.基因芯片在产前诊断中的应用进展 [J], 柴红娟;施薇
4.超声常见软指标联合基因芯片检测在高危孕妇产前诊断中的应用 [J], 兰宇鹏
5.基因芯片在产前诊断先天性心脏病染色体异常中的应用价值 [J], 王艳
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基因芯片在新药研究中的应用
基因芯片在新药研究中的应用
汪志军;张玉彬
【期刊名称】《药学进展》
【年(卷),期】2000(024)005
【摘要】基因芯片技术是近年来发展起来的一项新技术，在生命科学研究中有着广泛的应用前景，可用于基因表达、基因诊断、基因多态性分析等研究。
基因芯片对疾病相关的基因表达调控及药物作用靶基因的研究中有着重要的应用价值。
本文介绍基因芯片的原理、制备及其在新药研究中的应用前景。
【总页数】6页(P257-262)
【作者】汪志军;张玉彬
【作者单位】中国药科大学生物技术中心,江苏南京;中国药科大学生物技术中心,江苏南京
【正文语种】中文
【中图分类】Q789
【相关文献】
1.计算机辅助药物设计在新药研究中的应用 [J], 李贞双;李超林
2.基于问题式学习(PBL)在新药研究与开发教学中的应用 [J], 沈美华
3.GLP理念在新药研究与评价实验教学中的实践和应用 [J], 张晓芳;田逸君;任丽君;朱江波
4.Me-too策略在新药研究开发中的应用 [J], 程志新;李海娟;胡春
5.阿尔茨海默病患者来源的诱导性多能干细胞的建立及其在发病机制及新药研究中的初步应用 [J], 蒋宁;张林;徐玫;刘港;周文霞
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其它相关Microarray在产前应用的指南
加拿大妇产科学会 2011年
美国医学遗传学学会 2013年
国内的相关专家共识
中华妇产科杂志 2014年
中华儿科杂志 2016年
临床需要的染色体检测分辨率不断增加
染色体核型 分析技术
染色体芯片 诊断技术
测序／QFPCR技术
• 倍体数异常 • 非整倍体异常 • 大片段结构异常
例1 microarray和核型分析协Байду номын сангаас诊断染色体大片段的缺失
10岁患儿，智力发育障碍，隐睾，尿道下裂，肥胖
11号染色体11p15.1p13区段存在12.517Mb片段的缺失,内含NELL1, ANO5, SLC17A6, BDNF, PAX6, WT1等37个OMIM基因。包含了WAGRO (Wilms tumour, Aniridia, Genitourinary anomalies, Retardation and obesity) 综合症的区段；
• 困难的产前咨询 — 不能明确意义的拷贝数改变（VOUS）
对于有必要利用Microarray进行产前诊断的病例，尝试提出构建以核型分析为基 础，Microarray技术为核心，多种遗传诊断技术相互支撑的染色体病诊断体系
• 大于5M的缺失重复可以通过高分辨／普通分辨 的核型分析来得到确认 • 很多的病例是来自于亲代的染色体异常重组 平衡易位 罗氏易位 臂间倒位 衍生染色体 嵌合体异常 • 如果确认来自亲代的重组，则再发比例大大增加 • 需要自身核型的确认以及亲代核型分析的补充
例2 从胎儿到母亲再到下一胎的诊断
胎儿先天性心脏病，宫内发育迟缓行羊水诊断
•
•
4号染色体4q34.1q35.2存在16.531Mb片段的缺 失，含有SPATA4 ，VEGFC，NEIL3 等73个 OMIM基因，该片段的缺失与大头畸形，小颌 畸形等面部异常，肺部异常，心脏疾病，全身 发育迟缓等表型有关 9号染色体9p24.3p21.3存在22.342Mb片段的重 复，含有 VLDLR ，KCNV2，RFX3 等102个 OMIM基因，该片段的重复与智力障碍，语言 发育迟缓，脑部发育异常等表型有关
T21/18/13 足月期胎儿各种出生缺陷发生比例 染色体非整 倍体 4% 其它染色体 非整倍体或 大片段异常 7% 染色体微缺 失微重复综 合征异常 23%
缺失/微重复异常缺乏诊断能力
• Microarray技术成为产前诊断重要的 诊断技术平台
胎儿超声结 构异常 58%
单基因病 8%
Evans MI, Wapner RJ Am J Obstet Gynecol. 2016 Sep;215(3):298-305
待测样本 基因组 DNA 全基因组扩 增 片段化
芯片杂交
数据分析 判断分型结 果 计算CNV
目前各个平台都设计涵盖CNV+SNP检测探针的芯片，可同时具有CNV和SNP芯片的特点
Microarray技术已广泛进入（胎儿超声异常）产前诊断技术领域
• 核型分析是长期以来产前诊断领域 的传统经典技术 • 适合诊断染色体异常超过7Mb以上 的片段缺失/重复的情形 • 但对于多见于5Mb以下的染色体微
47，XN，+mar
病例3：microarray结果
arr[hg19] 11q23.3q25(116,683,754-134,937,416)x3, 22q11.1q11.21(16,888,899-20,312,661)x3
分子遗传学时代的产前诊断 全基因组芯片在产前诊断中的应用：实践与困惑
蒋宇林
北京协和医院妇产科 2018年5月
产前遗传学诊断技术正在迅猛发展
全基因组染色体芯片技术 Chromosome Microarray Analysis
染色体微阵列分析(CMA) 基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH) 单核苷酸多态性微阵列(SNP array)
• 染色体微缺失 微重复异常
• 基因缺失、突变
北京协和医院产前microarray检测的常见指证
– 多个产前超声指标的异常／结构异常
– NT增厚大于3.0mm
– 不明确的核型分析结果 – NIPT提示胎儿T21/18/13之外的染色体异常高风险
– 不明原因的胎儿宫内发育迟缓
– 超声怀疑染色体微缺失微重复的异常（特殊姿态等） – 父母双方存在染色体异常重排的情况
WAGRO 综合征
• WAGRO综合症是一种罕见的与PAX6，WT1及
BDNF等基因连续缺失/突变 相关的遗传综合征
– 肾母细胞瘤 – 无虹膜，先天性虹膜发育不良 – 泌尿生殖系统发育异常，包括隐睾，尿道下裂等 – 智力发育迟缓 – 肥胖
家系核型分析
父亲核型分析：正常
胎儿核型分析：11号染色体的部分缺失 遗传咨询：患儿病理性新发突变，下次 妊娠再发风险小于1% 母亲核型分析：正常
核型分析或microarray可以适用于任 何一例产前诊断的病例
2016年美国妇产科学会指南
Microarray检测应该用于所有胎儿超 声有异常结果的产前诊断病例
• 那些核型无法检测的染色体小片段改变与孕妇 年龄无关，所以Microarray适用于所有需要产 前诊断的孕妇人群 • 对于胎儿存在一个或多个超声结构异常的情形， 应该建议Microarray检查，并可取代核型分析 检测 • 对于不存在胎儿结构异常但需要产前诊断的情 形，可以选择核型分析或microarray检测
– 不明原因的水肿胎儿或死胎死产
– 不明原因智力或体格发育迟滞患儿分娩史
Microarray应用在产前诊断中的几个体会
• Microarray是诊断胎儿大片段／微小片段染色体病的有力工具 • microarray结果验证（包括扩展到亲代的检测）的重要性 • 多种遗传诊断技术的支撑才能实现客观全面的遗传咨询
亲代的染色体核型分析
46,XX,t(4;9)(q34;p21)
46,XY
病例3
• 马X，30岁，G1/P0 • 13周外院行NT筛查3.94mm • 20周转至我院行羊水穿刺
• 等羊水穿刺结果期间23周系统超声提示左
侧脑室后角增宽1.1cm • 同期胎儿超声心动检查示先天性心脏病 （室缺，主动脉弓发育不良，离断型） • 实验室取羊水上清液送检microarray