医学遗传学复习思考题 .doc
遗传学课后思考题
遗传学课后思考题1．遗传病（genetic disease）：指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）引起的疾病。
2. 先天性疾病：指个体出生后即表现出的疾病。
3. 家族性疾病：指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。
4. 遗传病的特征以及分类：特征：（1）垂直传递（2）基因突变或着染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的的主要特征（3）生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，体细胞发生的遗传物质的改变不能向后代遗传（4）遗传病常有家族聚集的现象分类：(根据遗传物质改变的不同和遗传特点) （1）单基因遗传病：1) 常染色体显性遗传病2）常染色体隐性遗传病3）X连锁隐性遗传病4）X连锁显性遗传病5）Y连锁遗传病6）线粒体遗传病（2）多基因遗传病（3）染色体病（4）体细胞遗传病1. 基因（gene）：基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
特点：（1）基因可以复制（2）基因决定性状（3）基因可以发生突变2. 断裂基因（slpit gene）：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分，编码顺序在DNA中的顺序是不可连续的，被非编码顺序隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此成为断裂基因。
外显子（exon）：编码顺序称为外显子；内含子（intron）非编码顺序称为内含子。
3．侧翼顺序（flanking sequnence）：每个断裂基因中第一个外显子上游和最末一个外显子的下游都有一段不被转录的非编码区，包括启动子、增强子、终止子。
4．多基因家族（multigene family）：多基因家族是真核基因组中最重要的特点之一，是指由某一共同祖先基因经过重复和变异产生的一组新基因。
5．假基因（pseudo gene）：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白的基因序列相似，但不能编码蛋白质。
6．基因突变（gene mutation）：DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码产生相应的改变，导致基因表达产物蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表现的改变。
医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征?分为哪5类？特征：基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1。
名词:（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性,而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性.(3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词:基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因.2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
《医学遗传学(第二版)》思考题与部分答案
《医学遗传学（第二版）》思考题与部分答案第1章绪论1.什么是医学遗传学？它在医学教育中有何重要作用？答：医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
医学遗传学在现代医学中占有重要地位，成为医学中发展最迅速、最活跃的学科，医学遗传学进展对推动医学的发展必将起到越来越重要的作用。
诺贝尔奖金获得者保罗•伯克说“几乎所有的疾病都与遗传有关，遗传学的研究是治疗所有疾病的关键。
”2.什么是遗传病？包括哪些类型？各自的特点是什么？答：遗传性疾病（简称遗传病）是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
㈠单基因病。
根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同可分为：a．常染色体显性遗传病：致病基因位于1～22号常染色体上，此基因为显性，杂合体即可发病，如软骨发育不全等。
b．常染色体隐性遗传病：致病基因位于1～22号常染色体上，但此基因为隐性，具有纯合隐性基因的个体才会发病，如白化症、苯丙酮尿症等。
c．X连锁隐性遗传病：致病基因位于X染色体上，此基因为隐性。
由于男性细胞中只有一条X染色体，Y染色体上一般没有相应的等位基因，故为半合子。
所以，男性只要有致病基因就可发病，则女性具有纯合隐性基因时才发病，如红绿色盲等。
d．X连锁显性遗传病：致病基因位于X染色体上，此基因为显性。
杂合子或半合子均可发病。
如抗维生素D性佝偻病。
e．Y连锁遗传病：致病基因位于Y染色体上，有致病基因即发病，只有男性才有Y染色体，所以这类病呈全男性遗传，如Y染色体上的性别决定基因（SRY）。
f．线粒体遗传病：细胞线粒体中也含有DNA，称mtDNA。
mtDNA也编码一些基因，这些基因突变也可导致某些疾病，称为线粒体遗传病，也称为线粒体基因病。
这类病通过母亲传递。
如线粒体心肌病等。
㈡多基因病：由两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病,称为多基因病。
多基因病尽管仅有100余种,但每种病的发生率均较高。
医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：(第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程,成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1～22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体.Xx代表女性，而xy代表男性.2．莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
(2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
(3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质.第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列,这些可以编码的序列称为外显子。
医学遗传学复习思考题参考答案
医学遗传学复习思考题（此答案仅供参考）1.医学遗传学的概念是什么?答：医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等的一门科学。
（P1）2.什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家庭性疾病的关系如何？答：由于遗传物质改变而引起的疾病称遗传病。
家族性疾病可以称为遗传病，在一个家系里出现了某种疾病患者（即先证者），后代中的也有人出现同样的疾病，这个家系的人比普通人群患这种疾病的几率要高一些；先天性疾病可以是遗传病，但也可能是由于胎儿在发育过程中受到外界环境因素的影响而造成，这种类型的就不应该归于遗传病的范畴。
3.确定某种疾病是否有遗传病因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？答：常用的方法有群体筛查法、系谱分析法、双生子法、种族差异比较法、疾病组分分析法、伴随性状研究、动物模型法。
4.赖昂假说有哪些基本内容？（P10）答：（1）在雌性哺乳动物体细胞内的仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而成异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。
（2识货发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的；（异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲。
但是，一旦某一特定的细胞内的一条X染色体失活，那么由此细胞而增殖的所有子代细胞则总是保持同样的失活特点，即原来是父源的X染色体失活，则其子细胞中失活的X染色体也是父源的。
）5.性染色质的数目与性染色体的数目的关系如何？性染色质的数目与性染色体的数目相等。
性染色质和性染色体体是同种物质在不同时期表现的形态。
6.什么是减数分裂？减数分裂各时期有何主要特点？（P13-14）答：是有性生殖的生物形成性细胞过程中的一种特殊的有丝分裂形式，它由两次连续的细胞分裂来完成，在两次连续的细胞分裂中，染色体只复制一次，分裂结果形成的4个子细胞中的染色体数目只有原来母细胞的一半。
医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征:基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：(第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛)体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制:指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体.Xx代表女性,而xy代表男性。
2．莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性.（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天)；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3)两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组.基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
医学遗传学思考题
医学遗传学（第三版）思考题答案（部分名解是按照课堂老师整理的）§绪论1、什么是医学遗传学医学遗传学（Medical genetics）即应用人类遗传学的理论方法研究遗传病从亲代传递到子代的特点规律、起源发生、病理机制、病变过程及临床关系（诊断、治疗、预防）的一门综合性学科。
2、什么是遗传病包括哪些类型有何特点遗传病（genetic disorder）：遗传物质改变而引起的疾病。
类型：①单基因病：由单基因突变所致。
（包括AD、AR、X-D、X-R、Y连锁）②多基因病：有一定家族史，多对等位基因及环境因素共同作用③染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。
④体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发病的基础。
⑤线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。
（可归入单基因遗传病）遗传病特点：①传播方式：垂直传播，一般不延伸至无亲缘关系的个体。
②数量分布：患者在亲祖代和子代中以一定数量比例出现。
③先天性*④家族性*⑤传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。
3、如何理解遗传病与先天性疾病及家族性疾病的关系遗传病往往具有先天性的特点，但并不是所有的遗传病都表现先天性，如Huntington舞蹈病是AD遗传病但后天发病；而且先天性的疾病也不全是遗传病，如孕妇风疹病毒感染导致胎儿先天性心脏病。
遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全是遗传病，如同一家族饮食缺乏维生素A而出现夜盲家族性聚集；有些遗传病也不表现家族性，如AR遗传病（白化病等）。
§人类基因和基因组1、名解：◆基因（gene）：是具有遗传效应的DNA片段，决定细胞内RNA和蛋白质等的合成，从而决定生物的遗传性状。
它是细胞内遗传物质的结构和功能单位，以脱氧核苷酸（DNA）形式存在于染色体上。
◆基因组（genome）：细胞或生物体内一套完整的单倍体遗传物质的总和称为基因组，包括核基因组和线粒体基因组。
医学遗传学复习题
第一章单基因遗传病复习思考题一、名词解释：医学遗传学遗传病等位基因修饰基因系谱系谱分析复等位基因不完全外显或外显不全隔代遗传近亲亲缘系数交叉遗传二、问答题：1、遗传病的特性2、试述单基因遗传病的概念及其分类的依据3、试举例说明AD病的6种遗传方式4、为什么说AD病的患者基因型大多为杂合子5、试述AR病的特点6、XR病致病基因的遗传有何特点7、为什么说XD病（1）患者大多为女性；（2）女性患者基因型大多为杂合子；（3）杂合子的女性患者病情较轻8、请阐述不完全显性遗传和不完全外显的区别.9、为什么AR病近亲婚配子女发病风险会显著增高第二章多基因遗传病发复习思考题∙名词解释：数量性状质量性状微效基因积累效应易患性（变异）发病阈值遗传度∙问答题：∙数量性状的遗传有何特点；∙为什么说易患性变异的本质是数量性状；∙群体易患性高低的表示方法、衡量标准、测量依据分别是什么；∙遗传度的计算；∙对多基因病作遗传咨询时要考虑哪些因素。
∙若某多基因病，发病率为10%，请用正太分布的曲线表示。
第三章群体遗传学复习思考题∙名词解释：群体（广义、狭义）群体遗传学遗传平衡定律突变率中性突变自然选择适合度相对生育率选择系数（压力）∙问答题：∙求群体中基因的频率有哪两种方法；∙如何检验一个群体是否平衡；∙为什么依据遗传平衡定律可以计算群体中基因的频率；∙为什么说大多数群体都是平衡群体且是动态平衡；∙基因突变是如何改变基因频率（或影响遗传平衡）的；∙中性突变，群体平衡时，求基因频率的公式有何意义；∙自然选择的作用机制是什么；∙当自然选择对AR病、AD病、XD病、XR病不利的时候，选择的效果分别是什么。
第四章动态突变复习思考题∙动态突变的概念；∙动态突变的特点；∙动态突变的意义；∙为什么说动态突变不仅改变而且丰富了经典遗传学有关突变的概念；试述脆性X综合征发病的分子遗传学机理、诊断方法、临床表现、基因突变的特点。
名词概念（一）染色体遗传：核型、核型分析、染色体组、嵌合体、同源嵌合体、异源嵌合体、衍生染色体、倒位、平衡易位、平衡易位携带者（二）分子病：分子病、血红蛋白病、酶蛋白病、地中海贫血、α地中海贫血、β地中海贫血（三）肿瘤遗传：癌家族、家族性癌、遗传性肿瘤、肿瘤遗传易感性、标记染色体、特异性标记染色体、非特异性标记染色体、癌基因、细胞癌基因、病毒癌基因、肿瘤抑制基因、杂合性丢失思考题（一）染色体遗传：1、根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制如何？2、一对表型正常的夫妻，生育了一个先天愚型的孩子，前来遗传咨询，请问你对此如何处理和解决？3、分析下列案例的发病原因，确定能否再次生育。
医学遗传学试题及答案复习
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
遗传学复习思考题 (1)
遗传学复习思考题一、名词解释中心法则密码子反密码子密码的简并性密码子摆动假说有义链无义链编码链模版链不对称转录同源染色体联会联会复合体表现型基因型显性基因隐性基因纯合基因型杂合基因型等位基因复等位基因不完全显性共显性镶嵌显性不完全连锁交换值重组值遗传图距营养缺陷型Ｆ－菌株Ｆ+菌株Ｈfr菌株性导中断杂交作图部分二倍体转导普遍性转导局限性转导致育因子基因突变正突变反突变生化突变无义突变移码突变转换颠换光修复ＳＯＳ修复缺失重复倒位易位罗伯逊易位单倍体多倍体同源多倍体异源多倍体非整倍体超倍体亚倍体单体双体顺反子互补作用编码序列结构基因调节基因基因家族基因簇内含子外显子转座子Ｃ值悖论Ｎ值悖论卫星ＤＮＡＬＩＮＥsＳＩＮＥsＳＳＲＳＮＰＳＴＳ遗传作图物理作图ＲＦＬＰ诱导物阻遏物转录因子锌指蛋白分子克隆限制性内切酶Taq酶质粒载体表达载体基因组文库cDNA文库ＰＣＲ报告基因二、问答题１.什么是蓝白斑筛选法？２.基因工程中，为了在细菌中表达真核基因产物，为什么通常要用cDNA而不用基因组ＤＮＡ？３.限制酶是如何被发现的？限制酶的发现有何意义？４.限制性内切酶是如何命名的？５.试述质粒载体pBR322和pUC18的异同。
６.重组体ＤＮＡ技术的主要步骤有哪些？７.试述聚合酶链反应的原理和步骤。
８.基因的表达调控有哪些主要方式？９.什么是操纵子？试说明原核生物基因的表达调控原理。
１０.基因组遗传图谱与物理图谱有何异同？１１.同源三倍体为什么高度不育？偶数倍异源多倍体为什么可育性与二倍体相当？１２.普通小麦的某一单位性状的遗传通常是由三对独立分配的基因共同决定的，这是为什么？用小麦二倍体种、异源四倍体种和异源六倍体种进行辐射诱变，哪个种的突变型出现频率最高，为什么？１３.什么是猫叫综合症？产生的原因是什么？１４.什么叫罗伯逊易位？其在生物进化中起什么作用？１５.鉴定缺失、重复、倒位、易位的细胞学证据是什么？１６.试述营养缺陷型菌株的筛选方法。
医学遗传学复习思考题(详细答案解析)
医学遗传学复习思考题1、医学遗传学的概念是什么？是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。
2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。
广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。
包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。
先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。
家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。
3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？1.群体筛选法情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与2.双生子法同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与3.种族差异比较同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与4.伴随性状分析某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现——有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？①女性有两条X染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。
②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时）③失活的X染色体是随机的和恒定的。
④计量补偿，X染色质数=X染色体数—15、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数=X染色体数—1Y染色质数=Y染色体数6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。
减数分裂I前期I细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。
偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。
双线期：联会复合体解体，交叉端化。
终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。
中期I：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。
遗传学复习思考题重点汇总及答案
1、医学遗传学概念答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。
2、遗传病的概念与特点答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。
特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。
3、等位基因、修饰基因答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。
修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。
4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。
常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。
5、什么是系谱分析？什么是系谱？答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。
6、为什么AD病多为杂合子？答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。
答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。
例：家族性多发性结肠息肉，短指②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。
例：先天性软骨发育不全（侏儒）③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。
例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。
例：多指（趾）⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。
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医学遗传学复习思考题一、名词解释1．医学遗传学2．两性畸形3．嵌合体4．先证者5．携带者6．分子病7．先天性代谢缺陷病8．癌家族9．癌基因10．家族性癌11．干系12．产前诊断13．遗传咨询14．优生学二、填空题15．按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为、和三大类。
16．临床遗传学指，它是的核心内容。
17．研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为。
18．经调查，十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为50%，在双卵双生中的同病率为14%，由此可知该病的发生主要由控制。
19．单基因遗传病的主要类型有、和三类。
20．体细胞遗传病特指由＿＿而引起的遗传病。
21．由于线粒体内的某些编码基因发生突变而导致的疾病称为。
22．先天性疾病指。
23．人类体细胞染色体数目是在年最后确定的。
24．遗传病的根本属性是。
25．染色体畸变包括和两大类。
26．染色体数目畸变包括和变化。
27．多倍体的发生机制包括、和。
28．染色体非整倍性改变的机制主要包括和。
29．核型46，XX，del(2)(q35)的含义是。
30．若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和长臂3区1带之间的片段发生倒位，则该妇女的核型简式描述为，详式描述为。
31．某妇女发生5次早期自发流产，经染色体检查，她丈夫染色体发生了14号和15号染色体相互易位。
其断裂点分别为14q13和15q26，其核型的简式和详式分别为和。
32．SCE表示。
33．在同一个体内具有两种或两种以上核型的细胞系，这个个体称为。
34．21三体综合征又称和。
35．核内复制可形成。
36．三倍体的发生机制可能是由于和。
37．在卵裂过程中若发生或，可形成嵌合体。
38．染色体倒位包括和两类。
39．含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所以常常没有表型的改变，称其为。
其可能的临床表现。
40．21三体综合征按其核型可分为、和等三类。
41．若患者体内既有男性性腺，又有女性性腺，则被称为；若患者体内仅有一种性腺，而外生殖器具有两性的特征，则称为。
42．细胞在含有一定浓度的BrdU中培养，在第个复制周期的中期染色体，经特殊染色可检测SCE。
43．某个体的核型为45,X/46,XX/47,XXX表示该个体患有，为型。
44．如果一条X染色体Xq27-q28之间呈细丝样结构，则这条X染色体被称为。
45．一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代患病的概率为，后代是携带者的概率为。
46．一个红绿色盲（XR）女患者与一个正常男性婚配，其女儿患红绿色盲的几率为。
47．在常染色体隐性遗传中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率。
48．人类有一种r-球蛋白血症，控制该病的隐性基因位于X染色体上，如致病基因用d表示。
在女性中只有基因型才发病，女性携带者的基因型为；在男性中，只要染色体带有d基因，就表现为患者。
49．带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为。
50．雄果蝇的基因型为BbVv，B和V位于同一条染色体上，b和v位于同一条染色体上，如它们之间无交换，则产生种配子，配子的类型为。
51．镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于染色体上。
52．在生殖细胞形成过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生殖细胞中，这是的细胞学基础。
53．杂合体（Aa）的表型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为。
54．由于生殖细胞减数分裂时同源染色体的错误联会和不等交换，可形成基因。
55．典型的白化病患者缺乏酶。
56．“蚕豆病”患者肝细胞缺乏酶。
57．自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan综合征）发病的原因是缺乏酶。
58．苯丙酮尿症患者缺乏酶。
59．尿黑酸尿症患者缺乏酶。
60．糖原贮积症Ⅰ型(von Gierke)患者缺乏酶。
61．半乳糖血症Ⅰ型和Ⅱ型患者分别是因为缺乏和所致。
62．珠蛋白基因家族是由和基因簇组成，分别位于第号和第号染色体上。
63．静止型α地中海贫血患者的基因型是。
64．血红蛋白异常的疾病又称异常血红蛋白病，该病有两种代表类型：和。
65．镰形细胞贫血症是由于异常所致。
在情况下，使红细胞镰变。
66．异常血红蛋白HbS的形成是由于所致。
67．异常血红蛋白Hb Lepore的形成是由于所致。
68．苯丙酮尿症是一种先天性代谢缺陷病，其主要临床特征为，发病机制是的遗传性缺乏。
69．人类α地中海贫血根据基因缺失和临床症状轻重不同可分为种类型，其静止型α地贫（αα/-α）个体与轻型（标准型）α地贫（--/αα）个体婚配，其子女患血红蛋白H病（HbH）（--/-α）的概率是。
70．药物遗传学是与两门学科相结合形成的边缘学科。
71．生态遗传学是的分支学科。
72．群体中，由于个体的遗传背景不同，不同个体对某一药物可能产生不同的反应（包括严重的不良副作用），这种现象称为。
73．遗传基因组成的差异，使个体对药物的吸收、代谢、排出速率和反应性有所差异，构成了人与人之间不同的。
74．长期服用异烟肼的副作用是其在体内累积导致。
75．异烟肼的灭活可分为和两种类型。
76．异烟肼的灭活与酶有关，该酶缺乏时为，该酶正常时为。
77．N-乙酰基转移酶基因簇定位于，包括个基因，其中有多态性的是基因。
78．N-乙酰基转移酶也称为，它是代谢途径中的关键酶。
79．异烟肼慢灭活的遗传方式为，其决定基因是，慢灭活者可能的基因型为。
80．在服用异烟肼时，加服维生素B6可避免的发生。
81．“蚕豆病”患者缺乏的是，其遗传方式为。
82．G6PD缺乏症女患者的外周血中，常常可见到，细胞遗传学上将此现象称为，这说明该患者的基因型是。
83．中国人G6PD缺乏症患者的G6PD生化变异型大多为，其特点是，比如食用。
84．G6PD基因定位于。
85．服用阿司匹林或磺胺药会使者发生溶血性贫血。
86．乙醇中毒是因为机体积累所致，若体内酶活性高或酶活性低均可引起乙醇中毒。
87．ALDH基因有和两种。
88．α1-抗胰蛋白酶有种变异型，易患COPD的变异型，该类人若易患COPD。
89．一个家族中有多个成员患同一种恶性肿瘤，则该肿瘤就称为。
90．能引起细胞恶性转化的核苷酸序列为。
91．在一个恶性肿瘤中占据主导地位的细胞系称为。
92．肿瘤细胞内结构异常的染色体称为，可分为和两种。
93．慢性粒细胞性白血病患者具有的特异性标记染色体为。
94．一个正常细胞转化为恶性细胞的过程中，必须经过细胞突变。
95．遗传性恶性肿瘤在临床上按其发病特点分为和两型。
96．原癌基因的激活途径有：、、、和。
97．肿瘤的转移表型既取决于激活，也取决于的失活。
98．当一对抗癌基因时，细胞就会癌变。
99．指在一定的内环境因素的影响下，由遗传基础决定的个体易患某种恶性肿瘤的倾向。
100．癌基因作用人体使细胞恶变是一个多参与的多过程。
101．当一对成为隐性纯合体时，细胞就会癌变。
102．根据二次突变学说，第二次突变发生在细胞。
103．癌基因作用于人体使细胞恶变，至少要有个以上的癌基因共同作用。
104．遗传病的诊断可分为、和三种类型。
105．遗传病诊断的实验室检查主要包括、及。
106．家族史即整个家系患。
它应能够充分反映患者父亲和母亲各家族成员的发病情况。
107．细胞遗传学检查包括和。
108．通过直接或间接的方法在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。
109．产前诊断的取材技术主要包括、、及四种。
110．直接观察胎儿的表型可用。
111．羊膜穿刺的最佳时期是。
112．绒毛吸取的最佳时间是。
113．一怀孕18周的妇女，发现家族中有血友病A患者，要求进行产前诊断，诊断方法为，检测。
三、问答题114．如何判断是否是遗传病？115．遗传病的主要类型？116．简述遗传病与先天性疾病、家族性疾病的相互关系。
117．21三体综合征的核型有哪些？主要的临床表现是什么？118．请写出先天性睾丸发育不全综合征的核型及主要临床表现。
119．请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。
120．易位染色体的携带者为什么会发生习惯性流产？121．幼儿黑矇性白痴是一种严重的精神病，属常染色体隐性遗传病。
（1）如果两个正常的双亲生了一个患病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带致病基因的几率是多少？（2）这个儿子与一个正常女人结婚，他们生的第一孩子患病，第二个孩子亦患病的几率是多少？122．人类棕色眼睛（B）对蓝色（b）、有耳垂（A）对无耳垂(a)是显性，不同对基因独立遗传。
试分析棕眼有耳垂男性与蓝眼有耳垂女性婚配后，生一个蓝眼无耳垂子女的几率是多少？123．简述白化病患者的主要临床表现及其发病的分子机制。
124．以血红蛋白病为例，说明分子病的发病机制以及产前诊断的方法。
125．某男孩有特殊尿臭、白化现象和明显的智力低下，请问他患了什么病？简述发病的机制。
126．某婴儿对乳汁（母乳、牛奶等）有呕吐、拒食等不良反应，且肝功能低下，血糖低，身体发育与大脑发育不好，判断其患有何种病症？原因是什么？127．简述G6PD缺乏症患者的主要临床表现及其发病的分子机制。
128．试从药物遗传学的角度分析抗结核药异烟肼的副作用及用药时应注意的问题。
129．分析种族不同对乙醇中毒的敏感性为何存在差异？130．简述原癌基因的激活途径。
131．原癌基因按其产物功能可分为几类？132．什么是标记染色体？在临床上有何意义？133．什么是抑癌基因？有何作用？134．遗传病实验室检查的主要方法有哪些？135．什么是产前诊断？其主要技术有哪些？136．产前诊断的指征有哪些？。