2020年高同型半胱氨酸血症(课件)
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高同型半胱氨酸血症课件
叶酸缺失使各种蛋氨酸合成酶活性减低
性别
男性HCY浓度高于女性随年龄增大而增 加
绝经期HCY可增高或不变 男性HCY浓度增高的原因： 1.性激素对蛋氨酸代谢的影响 2.男性肌酐浓度较高 3.男性骨骼肌发达
肾功能
血浆HCY浓度与血浆肌酐浓度呈正相关
营养状态
摄入的vitB6、vitB12、叶酸不足，造成 其在体内缺乏。vitB6是胱硫醚合成酶及 胱硫醚酶的辅酶。（HCY体内堆积）
卡马西平、苯妥英钠-----干扰叶酸代 谢
阿扎立平（抗硬皮病药物）----抑制胱 硫醚酶活性，抵抗vitB6
高HCY血症的致 病机理
病理
动脉内膜纤维性斑块，弹力层破 坏，疏松结缔组织增生，间质细 胞部分溶解，线粒体破坏。
作用机制
内皮毒性作用：
自身氧化作用 一氧化氮合成酶受到抑制，使内
与蛋白结合的HCY占总量的70-80%
正常值
空腹血浆HCY总量：5-15µmol/l
男：11.84 ± 2.46 µmol/l
女：10.92 ± 2.5 µmol/l
Kang等将高HCY血症分为：
轻度 15-30µmol/l
中度 30-100µmol/l
重度 〉100µmol/l
同型半胱氨酸的 代谢
历史
1969年，Mc Cully从尸检中发现血浆同 型（半）胱氨酸(HCY)浓度高，伴有同 型胱氨酸尿的儿童，存在着广泛的动脉 血栓和动脉粥样硬化。现认为，高同型 （半）胱氨酸血症是动脉粥样硬化、冠 心病和脑卒中的一个独立危险因素。
概念
是指血浆中游离的及与蛋白结合的同型 胱氨酸和混合性二硫化物，包括同型半 胱氨酸（HCY）和同型半胱氨酸巯基内 脂。
脂肪、糖、蛋白代谢紊乱
性别
男性HCY浓度高于女性随年龄增大而增 加
绝经期HCY可增高或不变 男性HCY浓度增高的原因： 1.性激素对蛋氨酸代谢的影响 2.男性肌酐浓度较高 3.男性骨骼肌发达
肾功能
血浆HCY浓度与血浆肌酐浓度呈正相关
营养状态
摄入的vitB6、vitB12、叶酸不足，造成 其在体内缺乏。vitB6是胱硫醚合成酶及 胱硫醚酶的辅酶。（HCY体内堆积）
卡马西平、苯妥英钠-----干扰叶酸代 谢
阿扎立平（抗硬皮病药物）----抑制胱 硫醚酶活性，抵抗vitB6
高HCY血症的致 病机理
病理
动脉内膜纤维性斑块，弹力层破 坏，疏松结缔组织增生，间质细 胞部分溶解，线粒体破坏。
作用机制
内皮毒性作用：
自身氧化作用 一氧化氮合成酶受到抑制，使内
与蛋白结合的HCY占总量的70-80%
正常值
空腹血浆HCY总量：5-15µmol/l
男：11.84 ± 2.46 µmol/l
女：10.92 ± 2.5 µmol/l
Kang等将高HCY血症分为：
轻度 15-30µmol/l
中度 30-100µmol/l
重度 〉100µmol/l
同型半胱氨酸的 代谢
历史
1969年，Mc Cully从尸检中发现血浆同 型（半）胱氨酸(HCY)浓度高，伴有同 型胱氨酸尿的儿童，存在着广泛的动脉 血栓和动脉粥样硬化。现认为，高同型 （半）胱氨酸血症是动脉粥样硬化、冠 心病和脑卒中的一个独立危险因素。
概念
是指血浆中游离的及与蛋白结合的同型 胱氨酸和混合性二硫化物，包括同型半 胱氨酸（HCY）和同型半胱氨酸巯基内 脂。
脂肪、糖、蛋白代谢紊乱
高同型半胱氨酸血症-PPT
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影响因素
(2)饮食和药物：高动物蛋白饮食中甲硫氨酸含量 较高，摄入过多易引起Hcy水平升高，蔬菜和水果
中叶酸和维生您素B含量高，往往有助于降低Hcy水
平。药物中如长期口服避孕药的女性易致维生素 B6缺乏，氨甲喋呤、三乙酸氮尿苷等抗肿瘤药物 由于抑制叶酸代谢可引起同型半胱氨酸水平升高， 而青霉胺可降低血浆Hcy水平。
概述
血同> 10umol/L即为高血同症，心脑血管事件发 生率达到正常的2倍。
血同>6.3umo您l/L,进入心脑血管事件高危区。
血同<6.3umol/L,属于超级健康，全世界只有 10%的人在这个范围。
影响因素
1)性别和年龄：血浆总高半胱氨酸水平存在男女 性别差异，可能与雌激素调节Hcy的代谢有关，研 究发现女性的水平低于男性。因此有人认为绝经 前女性较低的同型半胱氨酸水平为防止动脉粥样 硬化和心血管疾病的预防因素之一。年龄越大其 高半胱氨酸水平越高。
动脉粥样化
动脉粥样化
致病机制
近年来发现一些冠心病患者不存在传统的危险因素如高血压、 高脂血症、糖尿病、吸烟等，其中轻、中度高同型半胱氨酸 血症占一定比例，尤其较年轻发病者，因此高同型半胱氨酸 血症作为一种新的独立的动脉粥样硬化和冠心病危险因素在 近十年来受到人们关注。研究显示，10%的冠心病患者与同型 半胱氨酸升高有关，轻、中度同型半胱氨酸水平升高可使心
化。
对于高同型半胱氨酸血症的治疗，针对其发病原 因，
一方面补充叶酸和维生素，有人研究发现即使叶 酸水平未降低的患者，补充叶酸和维生素也可促 进Hcy代谢，降低同型半胱氨酸的水平，而且二者 应联合补充效果更好，每天口服200μg叶酸可使高 半胱氨酸水平降低4μmol/L。 另一方面限制甲硫氨酸的摄入，饮食中减少动物 蛋白摄入量
同型半胱氨酸PPT课件
PPT课件
4
同型半胱氨酸升高的原因及百分比：
产生原因
百分比
1 不健康的生活方式（不良嗜好、缺乏锻炼等）
轻中度升高15%
2 环境、营养等（VB6、 VB12、叶酸缺乏症）
轻中度升高40%
3 β-胱硫醚合成酶、甲硫氨基酸合成酶两种关键酶基因 的多态性（遗传缺陷或基因突变 —基因碱基突变或插 入缺失）引起的酶缺陷或活性下降导致Hcy升高
5.0
2.5
4.0 3.0 2.0 1.0
PPT课件
5.0 4.0
3.0 2.0
1.0
20
降低同型半胱氨酸治疗后心脑血管疾病预计风险降低
少 5%
减
性 0%
险
危 L/lomμ
-5% -10%
3低
降 -15%
每
ycH -20%
-25%
中风
-24%
深静脉血栓 缺血性心脏病
-25%
-16%
PPT课件
21
Wald DS et al. BMJ, 2002, 325:1202
3
同型半胱氨酸的致病机理
1.损伤血管内皮细胞，改变凝血因子的功能，增加血栓形成倾 向，使小动脉血管易于栓塞。 2.促进血管平滑肌细胞增殖，参与粥样硬化形成。 3.可促使血小板聚集，并可与载脂蛋白B形成致密的复合物易 于被血管壁巨噬细胞吞噬，引起血管壁脂肪堆积。 4.干扰谷胱甘肽的合成，从而对机体造成危害。
北京大学第一医院、安徽医科大学生物医学研究所联合对
39165人进行了 6年以上前瞻性追踪研究结果。
PPT课件
15
同型半胱氨酸与肾功能衰竭
? Hcy与慢性肾功能衰竭（CRF）
在慢性肾功能衰竭患者中，心脑血管疾病（ CVD）的 发生率较普通人群高 10~20倍，是常见的并发症和主要 死因之一。终末期肾衰（ESRD）患者CVD的高发原因 仅用一些传统的危险因素如：高血压、贫血、糖尿病、 高胆固醇血症、吸烟等是很难完全解释的。 CRF患者 普遍存在高Hcy血症，其发生率是正常人的33倍。血浆 Hcy每增加1μmol/L，血管通路栓塞的危险增加 4.0%， 心血管事件（CVE）的危险性就增加6%。
高同型半胱氨酸血症---PPT精品课件
同型半胱氨酸在细胞内的代谢途径
再甲基化途经：HCY重新甲基化为蛋氨酸，需要蛋氨酸合成酶参与， 维生素B12为辅酶，此时HCY与5-甲基四氢叶酸合成蛋氨酸和四氢 叶酸。而5-甲基四氢叶酸是由5.10-亚甲基四氢叶酸在亚甲基四氢叶 酸还原酶（MTHFR）催化还原而来。
转硫化途径：HCY与丝氨酸缩和为胱硫醚，需胱硫醚β-合成酶 （CBS）催化，以维生素B6为辅酶。
高Hcy与冠状动脉疾病
目前研究已经证实，高Hcy血症是心血管疾病及动脉粥样硬化的独立 危险因素之一，高Hcy血症可增加发生冠心病风险。
致病机理是高浓度Hcy通过降低血管内皮保护因子一氧化氮的生物利用度、 氧磷酶1的表达，损伤血管内皮细胞，使血管平滑肌细胞增殖，其活化形式 易与载脂蛋白B形成复合物，被血管壁吞噬细胞吞噬后形成泡沫细胞，引起 冠状动脉粥样硬化。
中证实，通过补充叶酸等辅助治疗方法降低Hcy，从而减少慢性肾脏疾病发 生及发展。
高Hcy与慢性肾脏病发病机制
血管内皮损伤 刺激血管平滑肌细胞增生 致血栓作用 干扰脂肪的代谢过程 低甲基化
高Hcy与慢性肾脏病发病机制
血管内皮损伤
①氧化应激：Hcy 氧化产生大量中间产物抑制内皮细胞一氧化氮的 合成和释放，导致内皮细胞受损，促进巨噬细胞对血管内皮生长因 子 mRNA 的表达和分泌，促进肾小球内氧化自由基的过度产生，造 成肾小球的过氧化损伤。
Hcy还能通过影响机体凝血机制而加强促凝作用，抑制纤溶酶原激活物的结 合，增加血液中血小板黏附功能，促进斑块乃至血栓形成，参与动脉血管 粥样硬化的发生与发展过程。
Hcy作为炎症因子之一，可评估急性心肌梗死发生时血管壁斑块的稳定性， 高Hcy血症患者血管壁斑块的活动度更高。
高同型半胱氨酸血症通用课件
分类
高同型半胱氨酸血症可分为轻、 中、重度，根据血浆同型半胱氨 酸水平进行划分。
病因与发病机制
病因
高同型半胱氨酸血症的病因主要包括遗传因素、营养因素、药物因素和疾病因 素等。
发病机制
同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，在人体内可由蛋氨酸脱甲基化形成，其在体 内积累可导致血管内皮细胞损伤、促进血栓形成和动脉粥样硬化等病理过程。
情变化。
坚持治疗
按照医生的建议使用药物，不 随意更改剂量或停药。
记录病情变化
记录病情变化、饮食和运动情 况，以便及时发现并解决问题
。
05
高同型半胱氨酸血症的案例分 析
典型案例介绍
患者基本信息
患者年龄、性别、家族史 、生活习惯等。
症状表现
患者就诊时的主要症状和 体征，如高血压、动脉粥 样硬化等。
诊断过程
饮食调整
1 2 3
增加叶酸摄入
多吃富含叶酸的食物，如绿叶蔬菜、豆类、柑橘 类水果等。
控制动物蛋白摄入
动物蛋白摄入过多会增加同型半胱氨酸水平，适 当控制动物蛋白摄入有助于降低同型半胱氨酸水 平。
减少咖啡因和酒精摄入
咖啡因和酒精可能影响叶酸吸收和利用，减少其 摄入有利于降低同型半胱氨酸水平。
其他治疗方法
对其他系统的影响
增加糖尿病的风险
高同型半胱氨酸血症可影响胰岛素的合成和分泌，增加糖尿病的 风险。
加速骨质疏松的进展
高同型半胱氨酸血症可影响骨代谢，加速骨质疏松的进展，增加骨 折的风险。
增加肾脏损伤的风险
高同型半胱氨酸血症可导致肾脏损伤，加速肾小球硬化和肾功能衰 竭的进展。
03
高同型半胱氨酸血症的治疗方 法
临床表现与诊断标准
临床表现
高同型半胱氨酸血症可分为轻、 中、重度，根据血浆同型半胱氨 酸水平进行划分。
病因与发病机制
病因
高同型半胱氨酸血症的病因主要包括遗传因素、营养因素、药物因素和疾病因 素等。
发病机制
同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，在人体内可由蛋氨酸脱甲基化形成，其在体 内积累可导致血管内皮细胞损伤、促进血栓形成和动脉粥样硬化等病理过程。
情变化。
坚持治疗
按照医生的建议使用药物，不 随意更改剂量或停药。
记录病情变化
记录病情变化、饮食和运动情 况，以便及时发现并解决问题
。
05
高同型半胱氨酸血症的案例分 析
典型案例介绍
患者基本信息
患者年龄、性别、家族史 、生活习惯等。
症状表现
患者就诊时的主要症状和 体征，如高血压、动脉粥 样硬化等。
诊断过程
饮食调整
1 2 3
增加叶酸摄入
多吃富含叶酸的食物，如绿叶蔬菜、豆类、柑橘 类水果等。
控制动物蛋白摄入
动物蛋白摄入过多会增加同型半胱氨酸水平，适 当控制动物蛋白摄入有助于降低同型半胱氨酸水 平。
减少咖啡因和酒精摄入
咖啡因和酒精可能影响叶酸吸收和利用，减少其 摄入有利于降低同型半胱氨酸水平。
其他治疗方法
对其他系统的影响
增加糖尿病的风险
高同型半胱氨酸血症可影响胰岛素的合成和分泌，增加糖尿病的 风险。
加速骨质疏松的进展
高同型半胱氨酸血症可影响骨代谢，加速骨质疏松的进展，增加骨 折的风险。
增加肾脏损伤的风险
高同型半胱氨酸血症可导致肾脏损伤，加速肾小球硬化和肾功能衰 竭的进展。
03
高同型半胱氨酸血症的治疗方 法
临床表现与诊断标准
临床表现
高同型半胱氨酸血症
戒烟、限酒、加强锻炼和控制体重等也有 助于降低同型半胱氨酸水平。
预防措施
01
均衡饮食
保持饮食均衡，摄入足够的叶 酸、维生素B6和维生素B12等
营养素。
02
定期体检
定期进行身体检查，监测同型 半胱氨酸水平，以便及时发现 和治疗高同型半胱氨酸血症。
03
控制慢性疾病
积极控制高血压、糖尿病血症。
病例三：高同型半胱氨酸血症与其他疾病
总结词
高同型半胱氨酸血症还与糖尿病、骨质疏松症等疾病存在关联。
详细描述
研究表明，高同型半胱氨酸血症与糖尿病、骨质疏松症等疾病的发生和发展有关 联。高同型半胱氨酸血症可能通过影响胰岛素抵抗、骨代谢等机制，增加这些疾 病的风险。
THANKS
高同型半胱氨酸血症
目录
• 定义与分类 • 病因与病理机制 • 临床表现与诊断 • 治疗与预防 • 病例研究
01
定义与分类
定义
01
总结词
02
详细描述
高同型半胱氨酸血症（Hyperhomocysteinemia，HHcy）是指血浆 中同型半胱氨酸（Homocysteine，Hcy）水平异常升高，超过正常 参考值范围的一种疾病状态。
病例二：高同型半胱氨酸血症与神经系统疾病
总结词
高同型半胱氨酸血症与神经系统疾病如阿尔茨海默病、帕金 森病等存在关联。
详细描述
研究表明，高同型半胱氨酸血症患者的神经系统疾病发病率 较高，如阿尔茨海默病、帕金森病等。高同型半胱氨酸血症 可能通过影响神经递质平衡、氧化应激反应、炎症反应等机 制，对神经系统造成损害。
经系统疾病的风险。
妊娠并发症
孕妇出现高同型半胱氨酸血症可能 与胎儿生长受限、流产、早产等妊 娠并发症有关。
高同型半胱氨酸血症护理课件
关心和支持。
情绪疏导
引导患者正确面对疾病，帮助 他们树立积极的心态，减轻焦
虑和抑郁情绪。
家庭与社会支持
鼓励患者与家人和朋友保持联 系，积极参与社交活动，提高
生活质量。
04
高同型半胱氨酸血症 的药物治疗与注意事 项
药物治疗原则
01
02
03
针对病因治疗
根据高同型半胱氨酸血症 的具体病因，选择合适的 药物进行治疗。
如甜菜碱、亚甲基蓝等，根据具体情况选择使用。
药物治疗注意事项与不良反应观察
定期监测
在治疗过程中，定期监测 同型半胱氨酸水平，以便 及时调整治疗方案。
注意药物相互作用
避免与其他药物相互作用 ，影响治疗效果。
不良反应观察
密切观察患者用药后的反 应，如出现不适症状，应 及时就医。
05
高同型半胱氨酸血症 的预防与日常保健
对神经系统的影响
增加阿尔茨海默病的风险
高同型半胱氨酸血症可对神经元造成损害，增加阿尔茨海默病的发生风险。
引起认知功能障碍
高同型半胱氨酸血症可能导致认知功能障碍，表现为记忆力减退、注意力不集中 等。
对其他系统的影响
增加糖尿病的风险
高同型半胱氨酸血症可能影响胰岛素 的分泌和作用，增加糖尿病的发生风 险。
患者经验分享与互动交流
01
患者王某分享了她在高同型半胱 氨酸血症护理过程中的心得体会 ，强调了保持良好心态、合理饮 食和规律作息的重要性。
02
患者赵某与在场观众分享了她在 护理过程中的经验和教训，呼吁 大家关注高同型半胱氨酸血症的 早期筛查和预防。
专家点评与总结
专家指出，高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢性疾病，与心血管疾病、脑梗 塞等密切相关。对于高同型半胱氨酸血症患者，应加强健康教育、定期筛查和早 期干预。
情绪疏导
引导患者正确面对疾病，帮助 他们树立积极的心态，减轻焦
虑和抑郁情绪。
家庭与社会支持
鼓励患者与家人和朋友保持联 系，积极参与社交活动，提高
生活质量。
04
高同型半胱氨酸血症 的药物治疗与注意事 项
药物治疗原则
01
02
03
针对病因治疗
根据高同型半胱氨酸血症 的具体病因，选择合适的 药物进行治疗。
如甜菜碱、亚甲基蓝等，根据具体情况选择使用。
药物治疗注意事项与不良反应观察
定期监测
在治疗过程中，定期监测 同型半胱氨酸水平，以便 及时调整治疗方案。
注意药物相互作用
避免与其他药物相互作用 ，影响治疗效果。
不良反应观察
密切观察患者用药后的反 应，如出现不适症状，应 及时就医。
05
高同型半胱氨酸血症 的预防与日常保健
对神经系统的影响
增加阿尔茨海默病的风险
高同型半胱氨酸血症可对神经元造成损害，增加阿尔茨海默病的发生风险。
引起认知功能障碍
高同型半胱氨酸血症可能导致认知功能障碍，表现为记忆力减退、注意力不集中 等。
对其他系统的影响
增加糖尿病的风险
高同型半胱氨酸血症可能影响胰岛素 的分泌和作用，增加糖尿病的发生风 险。
患者经验分享与互动交流
01
患者王某分享了她在高同型半胱 氨酸血症护理过程中的心得体会 ，强调了保持良好心态、合理饮 食和规律作息的重要性。
02
患者赵某与在场观众分享了她在 护理过程中的经验和教训，呼吁 大家关注高同型半胱氨酸血症的 早期筛查和预防。
专家点评与总结
专家指出，高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢性疾病，与心血管疾病、脑梗 塞等密切相关。对于高同型半胱氨酸血症患者，应加强健康教育、定期筛查和早 期干预。
高同型半胱氨酸血症
加速认知功能衰退
高同型半胱氨酸血症可影响神经递 质代谢和神经元功能，加速认知功 能衰退，增加阿尔茨海默病等神经 退行性疾病的风险。
引起神经系统炎症
高同型半胱氨酸血症可引起中枢神 经系统炎症反应，导致头痛、头晕 、失眠等症状。
对其他系统的影响
对肾脏的影响
高同型半胱氨酸血症可引起肾脏损伤，加重肾功能不全，增加慢 性肾病的风险。
CHAPTER
04
高同型半胱氨酸血症的日常保 健
饮食调整
0112是降低同型半胱氨酸水平的关键营养素，应多吃富含
这些营养素的食物，如绿叶蔬菜、豆类、蛋类和动物肝脏等。
02
控制动物蛋白摄入
动物蛋白摄入过多会增加同型半胱氨酸水平，应适量控制红肉、加工肉
等动物蛋白的摄入，增加植物蛋白的摄入，如豆类、坚果等。
戒烟限酒
吸烟和饮酒会增加同型 半胱氨酸水平，应戒烟 限酒，保持健康的生活 方式。
定期检查与监测
定期检测同型半胱氨酸水平
建议每年进行一次同型半胱氨酸水平检测，以便及时了解 自己的同型半胱氨酸水平。
监测相关疾病
高同型半胱氨酸血症可能与心血管疾病、中风等疾病相关 ，应定期监测血压、血脂等指标，及早发现并治疗相关疾 病。
及时调整治疗方案
如果同型半胱氨酸水平持续升高，应及时就医并调整治疗 方案，包括增加叶酸和维生素B12的摄入、改变饮食习惯 等。
CHAPTER
05
高同型半胱氨酸血症的案例研 究
案例一：某患者的高同型半胱氨酸血症经历
总结词
缺乏健康饮食和运动的生活方式
详细描述
该患者未及时诊断和治疗高同型半胱氨酸血症，导 致病情逐渐恶化。
对免疫系统的影响
高同型半胱氨酸血症可降低免疫功能，增加感染和自身免疫性疾病 的风险。
高同型半胱氨酸血症汇报ppt课件
以维持良好的营养状况。
药物治疗策略及注意事项
药物治疗选择
针对严重高同型半胱氨酸血症患者， 医生可能会开具药物治疗，如叶酸、 维生素B6和B12的强化剂或其他相关 药物。
用药注意事项
遵循医生的用药指导，按时服药，并 密切关注药物副作用和相互作用。定 期监测同型半胱氨酸水平以评估治疗 效果。
避免自行用药
发病机制
Hcy是甲硫氨酸代谢的中间产物，在正常情况下，Hcy在体内通过再甲基化途径 和转硫途径进行代谢。当这些代谢途径受阻时，Hcy就会在血液中积累，导致 高同型半胱氨酸血症的发生。
流行病学及危害程度
流行病学
高同型半胱氨酸血症在全球范围内都有发生，但不同人群中 的发病率存在差异。一些研究表明，该疾病与年龄、性别、 遗传、饮食和生活方式等因素有关。
03
治疗原则与方案选择
饮食调整及营养补充治疗
低蛋氨酸饮食
01
限制富含蛋氨酸的食物摄入，如红肉、奶制品等，以降低同型
半胱氨酸水平。
叶酸、维生素B6和B12补充
02
增加叶酸、维生素B6和B12的摄入，有助于降低同型半胱氨酸
水平。可通过食物或补充剂获取。
均衡饮食
03
保持均衡饮食，摄入足够的水果、蔬菜、全谷物和健康脂肪，
这些维生素是同型半胱氨酸代谢的重要辅因子，其缺乏可能导致高同型半胱氨酸血症，因此需要同时检测。
诊断标准及鉴别诊断
诊断标准
通常将血浆同型半胱氨酸水平超过 15μmol/L定义为高同型半胱氨酸血 症。需要注意的是，不同年龄段和性 别的人群可能存在差异。
鉴别诊断
高同型半胱氨酸血症需要与其他可能 导致类似症状的疾病进行鉴别，如甲 状腺功能减退、肾功能不全等。
高同型半胱氨酸血症
4 、药物如卡马西平、异烟肼，一些疾病如恶性肿瘤、 银屑病、甲状腺功能低下等。
此外，大量地摄入咖啡、酒精、吸烟等均可导致同 型半胱氨酸的升高。
高同型半胱氨酸血症的主要风 险
血清内高半胱氨酸的高水平是心血管疾病及中风的风 险因素，是这种疾病的标记。
生物化学的研究认为高半胱氨酸影响半胱氨酸及 赖氨酸的功能及结构，会使动脉的三个主要结构蛋白 （胶原蛋白、弹性蛋白及多糖蛋白）衰退及影响它们 生长。
发生动脉粥样硬化，而且波及全身大、中、小动脉，病
变弥漫且严重，多较早死亡。。
高同型半胱氨酸血症的病因
2 、营养状况的影响：摄入不足，造成体内维生素、 叶酸的缺乏，也可引起同型半胱氨酸在体内堆积。
3 、肾功能衰竭：血液透析的肾病患者，其血中同型 半胱氨酸水平可达到正常人的 2 ～ 4 倍，且发生血管 栓塞性症状的几率显著增加。
一 Hcy 可在胱硫醚缩合酶 (CBS) 和 胱硫醚酶的催化下生成半胱氨酸， 需要维生素 B6 的参与，或经巯基 氧化结合生成高胱氨酸；
去路 2
在叶酸和维生素 B12 的辅助作用下
再甲基化重新合成甲硫氨酸，此过 程需甲硫氨酸合成酶 (MS) 的催化， 并且必须有 N5- 甲基四氢叶酸作为 甲基的供体，后者是四氢叶酸经 5 ， 10- 甲烯四氢叶酸还原酶 (MTHFR) 催化而产生
高同型半胱氨酸血症的病因
人体 99% 的同型半胱氨酸在肾脏代谢， 70% 经肾脏清除： 1 、遗传因素：基因缺陷或突变导致同型半胱氨酸代谢必
需的酶缺乏。 甲烯四氢叶酸还原酶 (MTHFR) 、 胱硫醚缩合酶 (CBS) 、 甲硫氨酸合成酶 (MS) 缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或
胱氨酸尿症纯合子表现为 CBS 酶严重缺乏，患者常早年
此外，大量地摄入咖啡、酒精、吸烟等均可导致同 型半胱氨酸的升高。
高同型半胱氨酸血症的主要风 险
血清内高半胱氨酸的高水平是心血管疾病及中风的风 险因素，是这种疾病的标记。
生物化学的研究认为高半胱氨酸影响半胱氨酸及 赖氨酸的功能及结构，会使动脉的三个主要结构蛋白 （胶原蛋白、弹性蛋白及多糖蛋白）衰退及影响它们 生长。
发生动脉粥样硬化，而且波及全身大、中、小动脉，病
变弥漫且严重，多较早死亡。。
高同型半胱氨酸血症的病因
2 、营养状况的影响：摄入不足，造成体内维生素、 叶酸的缺乏，也可引起同型半胱氨酸在体内堆积。
3 、肾功能衰竭：血液透析的肾病患者，其血中同型 半胱氨酸水平可达到正常人的 2 ～ 4 倍，且发生血管 栓塞性症状的几率显著增加。
一 Hcy 可在胱硫醚缩合酶 (CBS) 和 胱硫醚酶的催化下生成半胱氨酸， 需要维生素 B6 的参与，或经巯基 氧化结合生成高胱氨酸；
去路 2
在叶酸和维生素 B12 的辅助作用下
再甲基化重新合成甲硫氨酸，此过 程需甲硫氨酸合成酶 (MS) 的催化， 并且必须有 N5- 甲基四氢叶酸作为 甲基的供体，后者是四氢叶酸经 5 ， 10- 甲烯四氢叶酸还原酶 (MTHFR) 催化而产生
高同型半胱氨酸血症的病因
人体 99% 的同型半胱氨酸在肾脏代谢， 70% 经肾脏清除： 1 、遗传因素：基因缺陷或突变导致同型半胱氨酸代谢必
需的酶缺乏。 甲烯四氢叶酸还原酶 (MTHFR) 、 胱硫醚缩合酶 (CBS) 、 甲硫氨酸合成酶 (MS) 缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或
胱氨酸尿症纯合子表现为 CBS 酶严重缺乏，患者常早年
同型半胱氨酸PPT精选课件
8、优生优育与母婴健康
➢ 流行病学研究报导：血中Hcy值高的妇女容易产生妊 娠并发症 (32%)；早产 (38%)；新生儿体重减低 (> 99%)。
➢ 孕妇检测Hcy对防治妊娠并发症与优生优育（预防早 产、流产、新生儿体重减低、胎儿神经管畸型等）具 有重要意义。
2021/8/2
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9、肿瘤防治
➢ 有研究发现：未服抗叶酸药物的乳腺癌、卵巢癌和胰 腺癌中有许多患者的血清Hcy升高。
2021/8/2
5
3、营养因素： ①VitB6、VitB12、叶酸是Hcy代谢辅酶，它们的水
平与Hcy水平呈负相关，摄入不足时，上述三个酶活性 下降，则Hcy升高。
②饮酒：长期饮酒可引起肝细胞蛋氨酸合成酶活性下 降，从而造成Hcy血症。
③饮食中蛋氨酸含量过高：有报道认为高动物蛋白、 低植物蛋白饮食可能是Hcy血症的危险因素之一。
➢ 放射免疫法：结果准确，但有放射性污染，很少使用。 ➢ 循环酶法：快速、简便、灵敏度高。可上全自动生化
分析仪，适用大批标本，临床应用广泛。
2021/8/2
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五、同型半胱氨酸的临床应用
2021/8/2
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1、心血管病防治
（1）HCY升高与动脉粥样硬化(AS)的关系： 1969年就曾有人从尸检中发现2例血浆Hcy浓度超
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5、肺血栓栓塞症防治
➢ 研究表明，高Hcy血症（>20μmol/L）使得深静脉血 栓的危险性明显增大，高Hcy血症可使深静脉血栓发 生率增加4倍。
➢ 高Hcy是我国汉族人群肺血栓栓塞症（PTE）发病的一 个独立的危险因子，降低Hcy可降低国人静脉血栓栓 塞症（VTE）的危险。
2021/8/2
高同型半胱氨酸血症的治疗.推荐PPT文档
❖ 据统计，单独患有高血压或高同型半胱氨 酸血症的患者，其发生脑卒中的风险分别为 正常人3倍和4倍，而同时患有高血压和高同 型半胱氨酸血症的患者，即H型高血压患者， 其发生脑卒中的风险为正常人的12倍。
❖ 由此可见，高血压患者更应注意防治高 同型半胱氨酸血症。高血压患者可通过去医 院检测自己血中同型半胱氨酸的水平，来确 定是否患有高同型半胱氨酸血症。 临床上治 疗高同型半胱氨酸血症的方法主要是补充叶 酸、维生素B6和B12等营养物质。补充叶酸 是降低血中同型半胱氨酸水平最平安有效的 方法。
高同型半胱氨酸血症的治疗
高同型半胱氨酸血症的治疗
前言
➢ 同型半胱氨酸〔homocysteine, Hcy〕是一种人体 内的含硫氨基酸，为蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中 的重要中间产物。
➢ 新热点:许多学者认为血液Hcy升高已成为动脉粥样 硬化发生的一个独立危险因子，也成为根底医学和 临床医学研究的新热点。
危险因素之一。 新热点:许多学者认为血液Hcy升高已成为动脉粥样硬化发生的一个独立危险因子，也成为根底医学和临床医学研究的新热点。
补充叶酸是降低血中同型半胱氨酸水平最平安有效的方法。
❖ 据统计，目前我国每10万人中就有250人 发生脑卒中，可见脑卒中已成为严重危害我 国居民安康的疾病之一。在临床上，高血压 是诱发脑卒中的主要原因。
❖ 动物食品：动物的肝脏、肾脏、禽肉及蛋 类，如猪肝、鸡肉、牛肉、羊肉等;
②饮酒：长期饮酒可引起肝细胞蛋氨酸合成 新理念:伴有血浆Hcy升高(>10umol/L)的原发性高血压定义为H型高血压。
同型半胱氨酸〔homocysteine, Hcy〕是一种人体内的含硫氨基酸，为蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中的重要中间产物。 ②饮酒：长期饮酒可引起肝细胞蛋氨酸合成酶活性下降，从而造成Hcy血症。
《高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识》内容解读PPT课件
饮食调整
指导患者合理调整饮食结构，减 少富含蛋氨酸的食物摄入，增加 富含维生素B6、B12和叶酸的食 物，以降低同型半胱氨酸水平。
生活方式改善
建议患者戒烟、限酒，保持适量 运动，控制体重，改善睡眠等，
以促进身体健康。
心理支持的重要性和方法
1 2
减轻焦虑和压力
高同型半胱氨酸血症可能导致患者产生焦虑和压 力，心理支持有助于缓解这些负面情绪，提高患 者的生活质量。
03
诊断与评估
诊断标准和流程
诊断标准
根据血浆同型半胱氨酸水平，结 合患者临床表现和家族史等信息 进行综合判断。
诊断流程
包括初步筛查、确诊和分型三个 步骤，其中初步筛查可采用血浆 同型半胱氨酸检测等方法。
实验室检查和评估指标
实验室检查
血浆同型半胱氨酸水平检测是主要的 实验室检查方法，可采用高效液相色 谱法等技术进行测定。
发病原因和机制
发病原因
HHcy的发病原因多样，包括遗传因素、营养因素（如维生素 B6、B12和叶酸缺乏）、生活习惯（如吸烟、饮酒）等。
发病机制
Hcy在体内主要通过再甲基化和转硫途径代谢。当Hcy代谢受 阻时，其在血液中浓度升高，形成HHcy。HHcy可导致血管 内皮细胞损伤、氧化应激反应增强、血栓形成风险增加等， 进而引发一系列心血管疾病。
07
研究与展望
当前研究热点和进展
遗传因素研究
深入探讨高同型半胱氨酸 血症的遗传基础，包括基 因突变、基因多态性等方 面。
诊疗技术研究
研究新的诊疗技术，如基 因测序、代谢组学等，提 高高同型半胱氨酸血症的 诊断和治疗水平。
临床试验研究
开展大规模、多中心的临 床试验，评估不同治疗方 案的疗效和安全性，为临 床实践提供有力支持。
高同型半胱氨酸血症Ppt(共14张PPT)
12、 、内刺皮激毒血性管作平胱用滑肌氨细胞增酸生 尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏， 患者常早年发生动脉粥样硬化，而且波及全 3、致血栓作用
4、脂肪、糖、蛋白质代谢紊乱 有研究表明，Hcy的排出与蛋氨酸浓度有关，蛋氨酸浓度低时，蛋氨酸合成酶影响Hcy的排出；
身大、中、小动脉，病变弥漫且严重，多较 目前研究较多的主要是轻中度高同型半胱氨酸血症，发现编码MTHFR、CBS、MS酶的基因发生碱基突变或插入、缺失，引起相应的酶缺陷或
高同型半胱氨酸血症Ppt
第1页，共14页。
同型半胱氨酸( homocysteine ,HCY) 又称高半胱氨酸,是蛋氨 酸去甲基后形成的一种含硫氨基酸,属于蛋氨酸循环的中间产 物。是能量代谢和许多需甲基化反应的重要中间产物。
六十年代末， 哈佛大学教授Kiler McCully博士从病理上发 现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥 样硬化和血栓形成，七十年代初他又通过动物模型证实同型 半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害，八十年代人们提出 高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和冠心病的一个独立危 险因素。
环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键 对于相关酶基因突变的基因治疗研究尚少。
高血浆同型半胱氨酸血症的标准分别为:
酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫 同型半胱氨酸( homocysteine ,HCY) 又称高半胱氨酸,是蛋氨酸去甲基后形成的一种含硫氨基酸,属于蛋氨酸循环的中间产物。
目前对于高同型半胱氨酸血症与冠心病的因果关系尚存在分歧，降低同型半胱氨酸水平是否降低冠心病的危险性尚缺乏大型临床研究。 总Hcy的正常参考值随测定方法和种族人群的不
甜菜碱同型半胱氨织
5-甲基4-氢叶酸
维生素B12
5.10亚甲基氢叶酸还原
4、脂肪、糖、蛋白质代谢紊乱 有研究表明，Hcy的排出与蛋氨酸浓度有关，蛋氨酸浓度低时，蛋氨酸合成酶影响Hcy的排出；
身大、中、小动脉，病变弥漫且严重，多较 目前研究较多的主要是轻中度高同型半胱氨酸血症，发现编码MTHFR、CBS、MS酶的基因发生碱基突变或插入、缺失，引起相应的酶缺陷或
高同型半胱氨酸血症Ppt
第1页，共14页。
同型半胱氨酸( homocysteine ,HCY) 又称高半胱氨酸,是蛋氨 酸去甲基后形成的一种含硫氨基酸,属于蛋氨酸循环的中间产 物。是能量代谢和许多需甲基化反应的重要中间产物。
六十年代末， 哈佛大学教授Kiler McCully博士从病理上发 现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥 样硬化和血栓形成，七十年代初他又通过动物模型证实同型 半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害，八十年代人们提出 高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和冠心病的一个独立危 险因素。
环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键 对于相关酶基因突变的基因治疗研究尚少。
高血浆同型半胱氨酸血症的标准分别为:
酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫 同型半胱氨酸( homocysteine ,HCY) 又称高半胱氨酸,是蛋氨酸去甲基后形成的一种含硫氨基酸,属于蛋氨酸循环的中间产物。
目前对于高同型半胱氨酸血症与冠心病的因果关系尚存在分歧，降低同型半胱氨酸水平是否降低冠心病的危险性尚缺乏大型临床研究。 总Hcy的正常参考值随测定方法和种族人群的不
甜菜碱同型半胱氨织
5-甲基4-氢叶酸
维生素B12
5.10亚甲基氢叶酸还原
同型半胱氨酸ppt课件
诊断与监测肝损伤 血浆t-Hcy浓度是重症肝炎病情判断的监测指标，在急性肝病和慢性肝病患者 间差异有显著性；血浆t-Hcy浓度对诊断慢性肝病的特异性和敏感性较常规检 测为好。Hcy检测还可应用于对普通人群慢性肝病的筛选。
肺血栓栓塞症防治 高Hcy血症（>20μmol/L）可使深静脉血栓发生率增加4倍。高Hcy是我国汉 族人群肺血栓栓塞症（PTE）发病的一个独立的危险因子，降低Hcy可降低 国人静脉血栓栓塞症（VTE）的危险 。
3
同型半胱氨酸（Hcy）简介 Hcy化学结构图
4
同型半胱氨酸（Hcy）简介 参考范围：小于15μmol/L 高Hcy血症： ≥15μmol/L 高同型半胱氨酸血症会大幅增加冠心病、外周血管疾病 及脑血管疾病的发病风险。 Hcy已成为心脑及外周血管疾病的重要危险因素及预测 指标。
5
同型半胱氨酸（Hcy）简介
• McCully – 1969年首次在基因紊乱的患者中提出血管病变，称之为高胱氨酸尿症 – 提示高Hcy可能引起早期血管疾病
• Boushey – 升高5µmol/L ，心血管疾病和周围血管动脉硬化症风险：女性，风险 性增加80%，而男性则60%；
最近10年来医学研究迅速陆续报道，并有完整资料证实：同型半胱氨 酸是冠状动脉疾病，脑血管疾病，外周血管疾病等高危险因子。
31
同型半胱氨酸（Hcy）在其他方面的应用
预测骨折风险，防治骨折 老年人骨折中19%是由高Hcy引起的，利用维生素B类保健品降低血Hcy可能会 有更好的骨折预防效果。
老年痴呆症与帕金森的防护 血清同型半胱氨酸水平升高是患老年性痴呆的一个重要危险因素，与疾病严重 程度相关。
➢ 高水平Hcy会促进动脉粥样硬化的发生。 ➢ 高同型半胱氨酸血症已被确定为心血管疾病发病的重要危险因素。 ➢ Hcy是心血管疾病的独立危险因素。
肺血栓栓塞症防治 高Hcy血症（>20μmol/L）可使深静脉血栓发生率增加4倍。高Hcy是我国汉 族人群肺血栓栓塞症（PTE）发病的一个独立的危险因子，降低Hcy可降低 国人静脉血栓栓塞症（VTE）的危险 。
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同型半胱氨酸（Hcy）简介 Hcy化学结构图
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同型半胱氨酸（Hcy）简介 参考范围：小于15μmol/L 高Hcy血症： ≥15μmol/L 高同型半胱氨酸血症会大幅增加冠心病、外周血管疾病 及脑血管疾病的发病风险。 Hcy已成为心脑及外周血管疾病的重要危险因素及预测 指标。
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同型半胱氨酸（Hcy）简介
• McCully – 1969年首次在基因紊乱的患者中提出血管病变，称之为高胱氨酸尿症 – 提示高Hcy可能引起早期血管疾病
• Boushey – 升高5µmol/L ，心血管疾病和周围血管动脉硬化症风险：女性，风险 性增加80%，而男性则60%；
最近10年来医学研究迅速陆续报道，并有完整资料证实：同型半胱氨 酸是冠状动脉疾病，脑血管疾病，外周血管疾病等高危险因子。
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同型半胱氨酸（Hcy）在其他方面的应用
预测骨折风险，防治骨折 老年人骨折中19%是由高Hcy引起的，利用维生素B类保健品降低血Hcy可能会 有更好的骨折预防效果。
老年痴呆症与帕金森的防护 血清同型半胱氨酸水平升高是患老年性痴呆的一个重要危险因素，与疾病严重 程度相关。
➢ 高水平Hcy会促进动脉粥样硬化的发生。 ➢ 高同型半胱氨酸血症已被确定为心血管疾病发病的重要危险因素。 ➢ Hcy是心血管疾病的独立危险因素。
内科学_各论_症状：高同型半胱氨酸血症_课件模板
内科学症状部分：高同型半胱氨酸血症>>>
诊断：
冠心病的一个独立危险因素。Stampfer等 人对血浆高半胱氨酸水平和心肌梗塞危险 性进行前瞻性研究，结果表明患者组Hcy 水平高于对照组(分别为 11.1±4.0mmol/ml和10.5±2.8mmol/ml， P=0.03)，位于最高5%区间与90%以下区间 的人群相对危险性为3.1(9
血浆同型半胱氨酸水平与冠状动脉
内科学症状部分：高同型半胱氨酸血症>>>
诊断：
病变血管的支数有一定关系，有人研究结 果表明，单支、双支、多支血管病变的患 者血浆Hcy水平呈逐级上升趋势。并且与 血管病变的严重程度有关，研究表明，冠 状动脉狭窄≥99%的患者血浆Hcy水平明显 高于狭窄<75%的患者。血浆同型半胱氨酸 水平还与冠心病患者的远期预后、生存率、 病死率有关。
内科学症状部分：高同型半胱氨酸血症>>>
诊断：
10%的冠心病患者与同型半胱氨酸升高有 关，轻、中度同型半胱氨酸水平升高可使 心血管疾病死亡危险性增加4～6倍，血浆 总Hcy水平每升高5μmol/L则冠心病危险 性男性增加60%，女性增加80%，相对危险 性男性为1.6，女性为1.8，相当于总胆固 醇每升高20mg/dL的危险性，因此成为
谢谢！
内科学症状部分：高同型半胱氨酸血症>>>
诊断：
5%可信区间1.3～6.9)。Arnesen等研究表 明冠心病患者组血清Hcy水平明显高于正 常组(分别为12.7±4.7μmol/L和 11.3±3.7μmol/L,P=0.002)，血清Hcy水 平每升高4μmol/L则冠心病相对危险性为 1.41。
内科学各论症状部分 高同型半胱氨酸血症
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※目前对于高同型半胱氨酸血症与冠心病的因果关系尚存在分 歧，降低同型半胱氨酸水平是否降低冠心病的危险性尚缺乏 大型临床研究。
2020-11-29
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高同型半胱氨酸血症的防治是多方面的，但最常用、最 经济、最有效的方法是补充叶酸、vitB12、vitB6。
尽管目前大规模长期的人群干预试验结果未出来，但是 专家认为高同型半胱氨酸血症与心血管病的关系已明确，维 生素干预安全、便宜、有效，几乎无副作用，应对病人进行 干预。
类、水果、坚果中。 ※维生素B6主要来源于肉类、动物肝脏、豆类、鱼类、葵花
子及核桃等。 ※维生素B12主要存在于肉类、动物内脏、鱼、禽、贝壳类及
蛋类食品。 可见，红肉、白肉等高蛋白、高脂肪食物摄入过多，而富 含叶酸、维生素B6、维生素B12的绿叶蔬菜、水果、动物肝 脏和肾脏等摄入不足，是导致现代人高同型半胱氨酸血症的 主要原因。
2020年高同型半胱氨酸血症（课件）
Dr.Feng
2020-11-29
1
同型半胱氨酸及其代谢
同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)是一种含硫 氨基酸，是必需氨基酸之一蛋氨酸的体内代谢产物。
代谢途径 蛋氨酸
ATP
S腺苷蛋氨酸
甲基转移酶
维生素B12，N5甲基四氢叶酸 N5甲基四氢叶酸转甲基酶
S腺苷半胱氨酸 脱腺苷
同型半胱氨酸
半胱氨酸
维生素B6 胱硫醚-β-合成酶 ，胱硫醚酶
2020-11-29
2
※新热点:大量研究表明Hcy是心脑血管病的新的独 立危险因子，也成为基础医学和临床医学研究 的新热点。
※新理念:伴有血浆Hcy升高(>10umol/L)的原发性 高血压定义为H型高血压。
※同型半胱氨酸（Hcy）能够让四分之三的高血压患 者脑卒中死亡风险增加12倍。
致血栓作用
促进血栓调节因子的表达，激活蛋白C和凝血因子Ⅻ、Ⅴ。 血小板内前列腺素合成增加，从而促进血小板粘附和聚集。
脂肪、糖、蛋白代谢紊乱
促进脂质沉积于动脉壁，泡沫细胞增加。 改变动脉壁糖蛋白分子纤维化结构，促进斑块钙化。 促进低密度脂蛋白氧化。
2020-11-29
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同型半胱氨酸检测的临床意义
※同型半胱氨酸促进动脉粥样硬化及血栓形成，使心血管疾 病发病率及死亡率增加，因此测定血中Hcy浓度的临床意 义十分重要。
2020-11-29
5
3、营养因素： ①VitB6、VitB12、叶酸是Hcy代谢辅酶，它们的水
平与Hcy水平呈负相关，摄入不足时，上述三个酶活性 下降，则Hcy升高。
②饮酒：长期饮酒可引起肝细胞蛋氨酸合成酶活性 下降，从而造成Hcy血症。
③饮食中蛋氨酸含量过高：有报道认为高动物蛋 白、低植物蛋白饮食可能是Hcy血症的危险因素之一。 4、疾病因素：
Байду номын сангаас
2020-11-29
3
Hcy的存在形式
※血浆中的同型半胱氨酸约70%与白蛋白结合，为 结合型。其余的游离型则主要以同型半胱氨酸半胱氨酸二硫化物形式存在，只有少量以还原型 同型半胱氨酸存在于血浆中。
※我们通常所指的是总的同型半胱氨酸浓度。
※参考范围:4.0-15.4umol/L
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高同型半胱氨酸血症的治疗
※治疗的界值以9μmol/L为宜。
※补充叶酸和维生素可促进Hcy代谢，降低同型半胱氨酸的水 平，而且二者应联合补充效果更好，每天口服200μg叶酸可 使高半胱氨酸水平降低4μmol/L。
※限制蛋氨酸的摄入，饮食中减少动物蛋白摄入量。
※基因治疗尚待研究。
2020-11-29
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内皮毒性作用
氧自由基
自身氧化
蛋白质损伤，酶、受体功能障碍。
一氧化氮合成酶受到抑制，内皮依赖性血管舒张因子产生减少。
内皮细胞表型发生改变，干扰纤溶酶原激活物的结合位点。
改变内皮细胞基因表达，诱导细胞凋亡。
刺激血管平滑肌细胞增生
直接诱导血管平滑肌细胞增殖。 通过信号传导方式，干扰血管平滑肌细胞的正常功能。
肾功能障碍、氨甲喋呤都会导致血液中Hcy水平的 升高。
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高同型半胱氨酸血症的并发症
全身动脉粥样硬化，累及大、中、小动脉，引 起各脏器如心、脑、肺、脾、肾等组织梗塞。
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高同型半胱氨酸血症的发病机制
※动脉内膜纤维性斑块，弹力层破坏，疏松结缔组 织增生，间质细胞部分溶解，线粒体破坏。
※Temple等回顾了1966年至1999年的文献，有30-40%的脑血 管病人有Hcy水平增高。急性卒中的病人平均Hcy浓度为 14.5±4.5μmol/L，有动脉硬化危险的病人为 14.6±6.2μmol/L，而健康对照组为10.3±3.1μmol/L。
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※国际营养学权威专家、英国帕特里克·霍尔福德教授，在 其撰写的《营养圣经》中提出：同型半胱氨酸与心血管病 显著相关，心血管病患者血液同型半胱氨酸水平往往超过 15umol/L，将其从16umol/L 降到最理想的6umol/L，可把 心血管病危险降低75%。血液同型半胱氨酸水平超过正常值 后，每增加5umol/L，脑卒中的发病危险就会上升1.59倍； 若在原水平降低3umol/L，则脑卒中危险会降低24%。乳腺 癌、结肠癌、白血病等一些癌症的发生，与同型半胱氨酸 的相关性很明显，降低其水平可把患癌危险降低约30%。血 液同型半胱氨酸水平超过15umol/L的老人，患老年性痴呆 的危险成倍增加……
此外，流行病学调查发现，患有神经管畸形和先天性心 脏病的儿童或双亲血浆同型半胱氨酸水平明显高于正常 人， 高同型半胱氨酸血症也是出生缺陷特别是先天性心脏 病和神经管畸形十分重要的危险因素。孕妇补充叶酸和 vitB12 可显著降低出生缺陷的发生率。
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※蛋氨酸在红肉、白肉、豆类、海产品中含量较多。 ※叶酸主要存在于绿叶蔬菜、酵母、动物肝肾、蛋类、豆
影响血液Hcy水平的因素
1、遗传因素：缺少参与Hcy新陈代谢的酶基因可导 致血液中Hcy水平的升高。 ①C667T点突变可引起Hcy升高。 ②CBS基因多态性。 ③蛋氨酸合成酶基因多态性。
2、性别与年龄：国内外不少研究发现，Hcy随年龄 增长而升高，而且男性>女性。女性在绝经前的水 平较低，绝经后显著升高，认为其机制可能与雌 激素水平的变化有关。
2020-11-29
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高同型半胱氨酸血症的防治是多方面的，但最常用、最 经济、最有效的方法是补充叶酸、vitB12、vitB6。
尽管目前大规模长期的人群干预试验结果未出来，但是 专家认为高同型半胱氨酸血症与心血管病的关系已明确，维 生素干预安全、便宜、有效，几乎无副作用，应对病人进行 干预。
类、水果、坚果中。 ※维生素B6主要来源于肉类、动物肝脏、豆类、鱼类、葵花
子及核桃等。 ※维生素B12主要存在于肉类、动物内脏、鱼、禽、贝壳类及
蛋类食品。 可见，红肉、白肉等高蛋白、高脂肪食物摄入过多，而富 含叶酸、维生素B6、维生素B12的绿叶蔬菜、水果、动物肝 脏和肾脏等摄入不足，是导致现代人高同型半胱氨酸血症的 主要原因。
2020年高同型半胱氨酸血症（课件）
Dr.Feng
2020-11-29
1
同型半胱氨酸及其代谢
同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)是一种含硫 氨基酸，是必需氨基酸之一蛋氨酸的体内代谢产物。
代谢途径 蛋氨酸
ATP
S腺苷蛋氨酸
甲基转移酶
维生素B12，N5甲基四氢叶酸 N5甲基四氢叶酸转甲基酶
S腺苷半胱氨酸 脱腺苷
同型半胱氨酸
半胱氨酸
维生素B6 胱硫醚-β-合成酶 ，胱硫醚酶
2020-11-29
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※新热点:大量研究表明Hcy是心脑血管病的新的独 立危险因子，也成为基础医学和临床医学研究 的新热点。
※新理念:伴有血浆Hcy升高(>10umol/L)的原发性 高血压定义为H型高血压。
※同型半胱氨酸（Hcy）能够让四分之三的高血压患 者脑卒中死亡风险增加12倍。
致血栓作用
促进血栓调节因子的表达，激活蛋白C和凝血因子Ⅻ、Ⅴ。 血小板内前列腺素合成增加，从而促进血小板粘附和聚集。
脂肪、糖、蛋白代谢紊乱
促进脂质沉积于动脉壁，泡沫细胞增加。 改变动脉壁糖蛋白分子纤维化结构，促进斑块钙化。 促进低密度脂蛋白氧化。
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同型半胱氨酸检测的临床意义
※同型半胱氨酸促进动脉粥样硬化及血栓形成，使心血管疾 病发病率及死亡率增加，因此测定血中Hcy浓度的临床意 义十分重要。
2020-11-29
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3、营养因素： ①VitB6、VitB12、叶酸是Hcy代谢辅酶，它们的水
平与Hcy水平呈负相关，摄入不足时，上述三个酶活性 下降，则Hcy升高。
②饮酒：长期饮酒可引起肝细胞蛋氨酸合成酶活性 下降，从而造成Hcy血症。
③饮食中蛋氨酸含量过高：有报道认为高动物蛋 白、低植物蛋白饮食可能是Hcy血症的危险因素之一。 4、疾病因素：
Байду номын сангаас
2020-11-29
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Hcy的存在形式
※血浆中的同型半胱氨酸约70%与白蛋白结合，为 结合型。其余的游离型则主要以同型半胱氨酸半胱氨酸二硫化物形式存在，只有少量以还原型 同型半胱氨酸存在于血浆中。
※我们通常所指的是总的同型半胱氨酸浓度。
※参考范围:4.0-15.4umol/L
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高同型半胱氨酸血症的治疗
※治疗的界值以9μmol/L为宜。
※补充叶酸和维生素可促进Hcy代谢，降低同型半胱氨酸的水 平，而且二者应联合补充效果更好，每天口服200μg叶酸可 使高半胱氨酸水平降低4μmol/L。
※限制蛋氨酸的摄入，饮食中减少动物蛋白摄入量。
※基因治疗尚待研究。
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内皮毒性作用
氧自由基
自身氧化
蛋白质损伤，酶、受体功能障碍。
一氧化氮合成酶受到抑制，内皮依赖性血管舒张因子产生减少。
内皮细胞表型发生改变，干扰纤溶酶原激活物的结合位点。
改变内皮细胞基因表达，诱导细胞凋亡。
刺激血管平滑肌细胞增生
直接诱导血管平滑肌细胞增殖。 通过信号传导方式，干扰血管平滑肌细胞的正常功能。
肾功能障碍、氨甲喋呤都会导致血液中Hcy水平的 升高。
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高同型半胱氨酸血症的并发症
全身动脉粥样硬化，累及大、中、小动脉，引 起各脏器如心、脑、肺、脾、肾等组织梗塞。
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高同型半胱氨酸血症的发病机制
※动脉内膜纤维性斑块，弹力层破坏，疏松结缔组 织增生，间质细胞部分溶解，线粒体破坏。
※Temple等回顾了1966年至1999年的文献，有30-40%的脑血 管病人有Hcy水平增高。急性卒中的病人平均Hcy浓度为 14.5±4.5μmol/L，有动脉硬化危险的病人为 14.6±6.2μmol/L，而健康对照组为10.3±3.1μmol/L。
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※国际营养学权威专家、英国帕特里克·霍尔福德教授，在 其撰写的《营养圣经》中提出：同型半胱氨酸与心血管病 显著相关，心血管病患者血液同型半胱氨酸水平往往超过 15umol/L，将其从16umol/L 降到最理想的6umol/L，可把 心血管病危险降低75%。血液同型半胱氨酸水平超过正常值 后，每增加5umol/L，脑卒中的发病危险就会上升1.59倍； 若在原水平降低3umol/L，则脑卒中危险会降低24%。乳腺 癌、结肠癌、白血病等一些癌症的发生，与同型半胱氨酸 的相关性很明显，降低其水平可把患癌危险降低约30%。血 液同型半胱氨酸水平超过15umol/L的老人，患老年性痴呆 的危险成倍增加……
此外，流行病学调查发现，患有神经管畸形和先天性心 脏病的儿童或双亲血浆同型半胱氨酸水平明显高于正常 人， 高同型半胱氨酸血症也是出生缺陷特别是先天性心脏 病和神经管畸形十分重要的危险因素。孕妇补充叶酸和 vitB12 可显著降低出生缺陷的发生率。
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※蛋氨酸在红肉、白肉、豆类、海产品中含量较多。 ※叶酸主要存在于绿叶蔬菜、酵母、动物肝肾、蛋类、豆
影响血液Hcy水平的因素
1、遗传因素：缺少参与Hcy新陈代谢的酶基因可导 致血液中Hcy水平的升高。 ①C667T点突变可引起Hcy升高。 ②CBS基因多态性。 ③蛋氨酸合成酶基因多态性。
2、性别与年龄：国内外不少研究发现，Hcy随年龄 增长而升高，而且男性>女性。女性在绝经前的水 平较低，绝经后显著升高，认为其机制可能与雌 激素水平的变化有关。