第07章 染色体病
“染色体病”专题学习网站的开发与应用研究
践 ，从研 制 “ 色体病 ” 网站 的意义和必要性人 手 ，着重介 绍如何 开 发 、应用 “ 色体病 ” 专题 染 染 学习网站 ，旨在为其他遗传病专题学 习网站 的建设提供有 益的思路 和方 法。
维普资讯
中 山大 学 学报 论丛 ，２０ 年 第 ２ 卷 第 ９ ０７ ７ 期
ＳＵＮ ＡＴＳＥＮ Ｙ ＵＮＩ ＶＥＲＳ ＩＴＹ ＦＯＲ ＵＭ ， Ｖｏ ． ７ Ｎｏ ９ ２０ １２ ． ０７
“ 色体 病 ” 专题 学 习 网站 的开 发 与应 用研 究 ’ 染
在为 广大 师生 的教学 、遗传 医学 爱好者 的探 究性 学 习提供 帮 助 。
一、Leabharlann 开发 “ 染色体病” 网站 的意义 和必要性
在现行高等医药院校 的 《 医学遗传学》 教材中， “ 染色体病” 一章包括 “ 人类 的正常核 型 ” 染 色体 变异 与 多态性 ” 染 色体 畸变 ” 和 “ 、“ 、“ 临床 上较 常 见 的染色 体 病 ” 四节 内容 。其
（ ）本 站模块 的 划分 一
为 了达 到 “ ５ １ １工 程 ” 的制 作 要 求 和 充 分 体 现 网 站 的功 能 ，本 站 共 划 分 “ 题 内 容 ”、 专 “ 习资 源 ” 师 生互 动”、“ 学 、“ 在线 测试 ”、“ 相关 链接 ” 和 “ 网站导 航 ” 六 大模块 （ ） 专题 内容 。包 括 “ １ 基本 知识 ” 和 “ 关 内 容” 两 部分 。这个 模 块 是 网站 的重 点 。其 相 中 ，“ 本知识 ” 部分包 括 “ 常核 型 ” 染 色体 畸变 ”、“ 色体 病 ”、“ 断 技 术 ” 病 例 基 正 、“ 染 诊 、“ 分 析”、“ 防治 知识 ” ６个方 面 ；“ 关 内容 ” 部分 包括 ：“ 展 简 史 ” 优 生优 育 ” “ 究 进 相 发 、“ 、 研 展 ” 遗 传病 的分 类”，“ ，“ 医学遗 传学 专业词 汇 ” ５个方 面 。 （ ） 学习 资源 。包括 “ ２ 课件 库 ” 图 片 图像 库 ”、 “ 本 库 ”、 “ 频音 频 库 ” 和 “ 画 、“ 文 视 动 库 ”５个 部 分 。课 件 库又分 出 ｐ ｔ 件 和 ｓ ｆ 件 ；图 片 图像 库 又包 括 病 例 图 、家 系 图 、系 谱 ｐ课 ｗ课 图 、核 型 图 、诊 断仪器 图 ；文本 库 又包 括 专题 内 容 电子 文 本 、科 普 文 章 、测 试 题 库 、文 献 资 料等 。 （ ） 师生互 动 。采用 Ｂ Ｓ的方式 进行 互动 。 注册 成 为 会 员后 ，还 可 得 到更 专 业 的视 频课 ３ Ｂ
医学遗传学（丙）必做作业
医学遗传学（丙）必做作业医学遗传学作业（必做作业）第⼀部分：选择题‘填空题’名词解释第⼀章绪论（1—2 ，7---11）⼀、填空题：1、⽣殖细胞或受精卵的遗传物质发⽣突变所引起的疾病，称为遗传病。
具有垂直遗传特征。
2、染⾊体数⽬，结构畸变所引起的疾病称为染⾊体病。
3、基因病是由于基因突变⽽引起的疾病。
其可分为单基因病、多基因病两类。
4、主要受⼀对等位基因所控制的疾病，既⼀对染⾊体上单个基因或⼀对等位基因发⽣突变所引起的疾病称为单基因遗传病。
5、多对基因和环境因素共同作⽤所引起的疾病称为多基因病。
6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。
7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。
8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。
⼆、名词解释：9、何谓癌家族？（211）10、何谓家族性癌？（211）第⼆章医学遗传学基础知识（15—33）⼀、单选题：B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、GC 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是A、A、T、GB、A、T、C、G C、A、G、C、UD、A、C、GD 3、哪种碱基不是DNA的成分A、腺嘌呤B、鸟嘌呤C、胸腺嘧啶D、尿嘧啶C 4、哪种碱基不是RNA的成分A、腺嘌呤D、尿嘧啶C 5、DNA分⼦中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A、离⼦键B、氢键C、磷酸⼆酯键D、糖苷键B 6、DNA分⼦中碱基之间连接的化学键是A、离⼦键B、氢键C、磷酸⼆酯键D、糖苷键A 7、DNA分⼦中碱基配对原则是指A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 8、RNA分⼦中碱基配对规律是A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 9、真核细胞染⾊质和染⾊体的化学组成为A、RNA、⾮组蛋⽩B、DNA、组蛋⽩C、DNA、组蛋⽩、⾮组蛋⽩D、RNA、组蛋⽩B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发⽣在A、前期B、间期C、中期D、后期A11、组成核⼩体的主要化学组成是A、DNA和组蛋⽩D、RNA和⾮组蛋⽩A12、同源染⾊体联会发⽣在A、前期I偶线期B、前期I粗线期C、前期I双线期D、前期I终变期B13、⾮姐妹染⾊单体之间交换发⽣在前期I的A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期C14、同源染⾊体分离发⽣在A、前期IB、中期IC、后期ID、末期IC15、两条姐妹染⾊单体分离发⽣在A、前期IIB、中期IIC、后期IID、末期IIB16、⼆价体出现在减数分裂I的A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期B17、⼈类染⾊体数⽬2 n = 46条，如果不考虑交换，则⼈类可形成的正常⽣殖细胞的类型是A、246B、223C、232D、462C18、初级精母细胞中复制后的DNA数量是B19、下列⼈类细胞中，哪些细胞是92个染⾊单体A、精原细胞B、初级精母细胞C、次级精母细胞D、精细胞D20、⼈类次级精母细胞中有23个A、单倍体B、⼆价体C、单分体D、⼆分体C21、⼈类初级精母细胞中有23个A、单分体B、⼆分体C、四分体D、单倍体D22、下列⼈类细胞中，哪些细胞是23条染⾊体A、精原细胞B、初级卵母细胞C、体细胞D、卵细胞A23、同源染⾊体分离和⾮同源染⾊体⾃由组合发⽣在A、减I后期B、减II后期C、减I中期D、减I前期A24、⼈类精细胞中染⾊体数⽬是A、单倍体B、⼆倍体C、四倍体D、六倍体C25、⼈的次级卵母细胞的染⾊体数⽬是⼆、填空题：26、DNA和RNA的共同碱基是腺嘌呤（A）鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）27、DNA储存在细胞的核线粒体中。
07__连锁交换与连锁分析-《遗传学》（第3版）（答案）刘祖洞乔守怡吴燕华赵寿元
第七章1. 在番茄中，圆形（O）对长形（o）是显性，单一花序（S）对复状花序（s）是显性。
这两对基因是连锁的，现有一杂交Os/oS×os/os得到下面4种植株：圆形、单一花序（OS）23，长形、单一花序（oS）83，圆形、复状花序（Os）85，长形、复状花序（os）19。
问：O—s间的重组率是多少？答案：O-S之间交换值为20%（42/210=0.2）。
2. 根据上一题求得的O—s间的重组率，你预期Os/oS×Os/oS杂交结果，下一代4种表型的比例如何？答案：雌雄配子均有四种类型，且比例为：Os∶oS∶os∶OS=4∶4∶1∶1，Os（0.4）oS（0.4）os（0.1）OS（0.1）Os（0.4）OOSS（0.16）OoSs（0.16）Ooss（0.04）OOSs（0.04）oS（0.4）OoSs（0.16）ooSS（0.16）ooSs（0.04）OoSS（0.04）os（0.1）Ooss（0.04）ooSs（0.04）ooss（0.01）OoSs（0.01）OS（0.1）OOSs（0.04）OoSS（0.04）OoSs（0.01）OOSS（0.01）因此：O_S_O_ss ooS_ooss园单园复长单长复0.51 0.24 0.24 0.013. 在家鸡中，白色由于隐性基因c与o的两者或任何一个处于纯合态，有色要有两个显性基因C与O的同时存在，今有下列的交配：♀白色CCoo×♂白色ccOO↓子一代有色子一代用双隐性个体ccoo测交。
做了很多这样的支配，得到的后代中，有色68只，白色204只。
问：o—c之间有连锁吗？如有连锁，重组率是多少？答案：F1代为CcOo，测交结果如下：CO Co cO co co CcOo（有色）Ccoo（白色）ccOo（白色）ccoo（白色）68 204由于有色∶白色=1∶3，因此反推全部配子中，CO型占1/4，恰巧符合自由组合定律，没有连锁；如果认为有连锁，计算重组率= 2/4 = 50%，亦可否认连锁。
繁殖和遗传
● 03
第3章 遗传信息的传递
遗传物质的结构
DNA具有双螺旋结构， 由磷酸、糖和碱基组 成，碱基配对规律决 定了遗传信息的传递 方式。
DNA复制
01 DNA复制过程
确保遗传信息的准确传递
02 DNA聚合酶
是DNA复制的关键酶
03 半保留复制
新旧DNA分子各保留一根链
RNA转录和翻译
RNA转录
遗传工程与社会
倫理問題
遺傳工程對生命倫理和道 德觀念提出挑戰 需慎重考慮技術發展對社 會的影響
環境影響
遺傳改造生物釋放對生態 系統產生影響 需進行風險評估和管理
知識普及
大眾對遺傳工程知識的普 及程度不足 需加強教育宣傳以提高公 眾科學素養
法律規範
遺傳工程的發展需要相應 的法律規範 保障人類和環境的安全與 利益
● 04
第四章 遗传多样性
遗传多样性的概 念
遗传多样性是指在物 种内部和不同物种之 间存在的遗传差异。 这种差异造就了生物 界的多样性和丰富性。 不同的基因型和表现 型使生物能够适应不 同的环境，保障了物 种的生存和繁衍。
遗传性强的个体 生存繁殖
遗传工程的应用
医学领域
基因治疗、基因 筛查
环境保护
修复受污染土地、 水域
生命科学研 究
基因功能研究、 人工合成生物
农业领域
转基因作物培育、 抗病虫害育种
基因编辑技术的发展
01 CRISPR-Cas9
一种常用的基因组编辑工具
02 TALEN
另一种高效的基因编辑技术
03 ZFNs
锌指核酸酶技术，用于特定基因组位点的编 辑
遗传变异的类型
突变
突变是一种常见 的遗传变异方式
第07章染色体病
第07章染⾊体病第七章染⾊体病染⾊体病(chromosomal disease)是由于体内﹑外因素导致的先天性的染⾊体数⽬异常或结构畸变⽽引起的疾病。
经研究表明，染⾊体是核基因的载体。
⼈类的⼆倍体细胞含有46条染⾊体，构成2个染⾊体组，每个染⾊体组所携带的基因构成1个基因组，基因在染⾊体上按严格的序列呈直线排列，并且每个毗邻的基因位置是恒定的，⼀旦发⽣染⾊体数⽬增减或结构改变，势必导致多种基因的增加或缺失，⽽这些基因表达结果，可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功能的异常。
临床上表现出⼀组症状群，如智⼒低下﹑多发畸形等，故⼜称为染⾊体畸变综合征。
本章共分四⼤部分，既正常核型、分⼦细胞遗传学、染⾊体畸变和染⾊体病。
从正常染⾊体识别及相应发展起来的染⾊体技术介绍，逐渐深⼊到分⼦细胞遗传学技术和应⽤，着重讨论了染⾊体畸变类型、发⽣机制及⼏种染⾊体病病的细胞、分⼦遗传学特征及发⽣机制。
在正常核型⼀节中讲解了染⾊体形态结构和类型，着重对染⾊体分组、核型与各种显带技术介绍。
在介绍分⼦细胞遗传学内容时，列举最新、适⽤、有发展前景的新技术，如荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）技术、⽐较基因组杂交（CGH）技术、染⾊体涂染检测技术。
在讲解染⾊体畸变⼀节中，从数⽬畸变和结构畸变两⼤类进⾏分析，前者分为整倍性改变和⾮整倍性改变两种；后者主要有缺失、重复、插⼊、易位和倒位等。
不管数⽬畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染⾊体或染⾊体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发⽣了改变，都可以导致染⾊体异常综合征，或染⾊体病。
详细分析了染⾊体畸变发⽣的原因，重点讨论了染⾊体数⽬异常及其产⽣机制和染⾊体结构畸变及其产⽣机制，并说明了染⾊体畸变的分⼦细胞⽣物学效应。
由染⾊体畸变引起的染⾊体病⼜称为染⾊体畸变综合征，包括常染⾊体病、性染⾊体病。
这类疾病对⼈类危害很⼤，⽆特异性治疗措施。
07第七章 染色体畸变
22
三、倒位（inversion） 倒位（ ）
1 概念： 2 分类 臂间倒位（pericentric） 臂内倒位（paracentric）
23
24
3 倒位杂合体的细胞学效应
（1）倒位区段位于中间且长，则倒位部位联会，正常 部位不能联会 （2）倒位区段较小，倒位区段松散不配对。 （3）倒位区段适当大小时,倒位杂合体在减数分裂前期 Ⅰ同源染色体联会时，形成倒位圈（倒位环）。
50
51
① 同源多倍体 A 形成途径
a 末减数的配子结合。 2n+n 2n+2n 。 b 人工加倍二倍体。 秋水仙素、愈伤组织（如茄 科嫁接愈伤组织——番茄）、温度剧变（玉米 在38~40℃时，受精卵有10%加倍为四倍体。） c 自然形成：胚乳为一个卵细胞和两个中央细胞 受精n+n+n，为三倍体，其基因型为CCc， Ccc
48
（4）单倍体的遗传育种意义
①研究基因性质和作用的良好材料 ②用于探讨染色体组的起源和进化关系 ③使单倍体加倍，形成纯合体（二倍体），纯化 基因，既可以制成纯合自交系用于杂交制种， 也可以杂交后直接选出纯合的稳定重组型。
49
2 多倍体
（1）多倍体 ）多倍体：体细胞中含有3个或3个以上染色 体组的个体。 （2）分类 ） 同源多倍体：染色体组来源相同的多倍体 称为 同源多倍体 同源多倍体，主要有同源四倍体、同源三倍体。 异源多倍体：由不同来源的染色体组形成的多倍 异源多倍体 体称为异源多倍体，多数为偶倍数，少数为奇 倍数。
54
D 同源三倍体的联会与分离
55
E 同源四倍体的联会与分离
56
57
58
② 异源多倍体
A、形成途径 a 种间杂种 a1 F1自然加倍 a2 F1减分不正常，形成双倍合子。 a3 多倍体间杂交 b 人工诱导 前苏联 卡尔佩琴科Karpechenkko 萝卜甘蓝=萝卜+甘蓝 2n=4x=36
《医学细胞生物学》第07章 细胞骨架与细胞的运动
6、微管由_____分子组成的，微管的单体形式是_____和_____组成的异二聚体。
7、外侧的微管蛋白双联体相对于另一双联体滑动而引起纤毛摆动，在此过程中起重要作用的蛋白质复合物是_____。
8、基体类似于_____，是由9个三联微管组成的小型圆柱形细胞器。
9、_____位于细胞中心，在间期组织细胞质中微管的组装和排列。
A、支持作用 B、吞噬作用 C、主动运输 D、变形运动 E、变皱膜运动
8.对中间纤维结构叙述错误的是（ ）。
A、直径介于微管和微丝之间 B、为实心的纤维状结构
C、为中空的纤维状结构 D、两端是由氨基酸组成的化学性质不同的头部和尾部
答：微管组织中心是指微管装配的发生处。它可以调节微管蛋白的聚合和解聚，使微管增长或缩短。而微管是由微管蛋白组成的一个结构。二者有很大的不同，但又有十分密切的关系。微管组织中心可以指挥微管的组装与去组装，它可以根据细胞的生理需要，调节微管的活动。如在细胞有丝分裂前期，根据染色体平均分配的需要，从微管组织中心：中心粒和染色体着丝粒处进行微管的装配形成纺锤体，到分裂末期，纺锤体解聚成微管蛋白。所以说，微管组织中心是微管活动的指挥
7、微管组织中心（MTOC）：微管在生理状态及实验处理解聚后重新装配的发生处称为微管组织中心。动物细胞的MTOC为中心体。MTOC决定了细胞中微管的极性，微管的（-）极指向MTOC，（+）极背向MTOC。
8、胞质分裂环：在有丝分裂末期，两个即将分裂的子细胞之间产生一个收缩环。收缩环是由大量平行排列的微丝组成，由分裂末期胞质中的肌动蛋白装配而成，随着收缩环的收缩，两个子细胞被分开。胞质分裂后，收缩环即消失。
总之，微管、微丝和中间纤维是真核细胞内重要的非膜相结构，共同担负维持细胞形态，细胞器位置的固定及物质和信息传递重要功能。
07第七章 近亲繁殖和杂种优势讲解
父母与儿女之间、同胞兄弟姐妹之间基因 相同的可能性为1／2，彼此之间称为一级亲属； 祖父母与孙子(女)之间、外祖父母与外孙子(女) 之间、叔(伯、姑)与侄儿(女)之间、舅(姨)与外 甥儿(女)之间基因相同的可能性为1／4，彼此 之间称为二级亲属；堂兄弟姐妹之间、表兄弟 姐妹之间基因相同的可能性为1／8，彼此之间 称为三级亲属，依次类推。
菜豆两个株系按粒重选择和种植的结果( P339之表12-4)
小粒株系
大粒株系
收获年份 当选植株种子 后代植株种子 当选植株种子 后代植株种子
平均重(mg) 平均重(mg) 平均重(mg) 平均重(mg)
轻粒种子 重粒种子 轻粒种子 重粒种子 轻粒种子 重粒种子 轻粒种子 重粒种子
1902
300 400 358 348 600 700 632 649
举例：以一对基因为例，即AA×aa F1 100%都是杂合体 F2 有1/2杂合体和1/2纯合体（根据
分离比例而得） F3 有1/4杂合体和3/4纯合体
Fr+1有(1/2)r杂合 体，1-(1/2)r 纯合体。 详见下表 。
当连续自交多代时，后代将逐渐趋于 纯合，每自交一代，杂合体所占比例即减 少一半，并逐渐接近于 0 ， 而不会完全 消失。纯合体增加的速度，则与所涉及的 基因对数及自交代数有关。 继续
1903
250 420 402 410 550 800 752 709
1904
310 430 314 326 500 870 546 569
1905
270 390 383 392 430 730 636 636
1906
300 460 379 399 460 840 744 730
1907 平均
[整理]20世纪的科学怪杰－鲍林--第07章、共振
![[整理]20世纪的科学怪杰－鲍林--第07章、共振](https://img.taocdn.com/s3/m/82d5ee290812a21614791711cc7931b765ce7b99.png)
第07章、共振1、先锋派1931年，爱因斯坦在帕萨迪纳逗留了几个月，当时加州理工学院正竭力说服他来校任教。
期间，他出席了鲍林的一个研讨会。
知道听众中有世界上健在的最伟大的科学家，鲍林格外卖力地将自己运用波动力学来解决化学键的新思想详细地进行了论述。
后来，一位记者问爱因斯坦对这位青年化学家的理论有什么看法。
他耸了耸肩膀，笑笑说：“对我来说，他的理论太复杂了。
”爱因斯坦也许只是出于对新闻记者的敷衍才这么说的，但是如果要进行精确的数学计算，鲍林对化学键的解释确实是相当复杂的——至少对绝大多数化学家来说是这样。
从传统、数学或是哲学的角度来讲，化学家对鲍林的理论都感到茫然不解。
那时候的化学仍然是扎根于上一世纪的许多分支学科的大杂烩——有机化学，无机化学，物理化学，胶体化学，农业化学——每一门分支都有自己的一班人马和一系列难题。
化学家们被分成离子学家、热力学家，现在又新添了量子化学家，每一个团体都有自己的传统、方法、期刊，每年只是在几次全体会议上才坐在一起。
在美国，只有受诺伊斯影响的加州理工学院和加州大学伯克利分校的化学系才跨越了这些旧的学科限制，强调在教授之间进行交流和沟通，并致力于研究化学学科的基本思想。
1931年，鲍林基于量子理论创造的化学键理论，比当时的思想领先了十年。
绝大多数化学家既不知晓量子力学为何物，也不理会量子力学对化学学科的重大意义。
对大多数从业人员来说，真正的化学研究是在实验室里，而不是在一张纸上进行的；只有通过亲手配制化合物，并观察其反应来作出发现，而不是靠臆想来推出一些数学公式。
他们可能听说过Ｘ射线晶体学这一物理学家的工具，但是从未使用过——加州理工学院仍然是将这一技巧运用到化学上的为数不多的学校之一。
至于鲍林对分子结构重要性的强调，那是有机化学家所关心的事，其他领域的化学家则相信它对整个化学学科的作用不大。
最重要的是钻进实验室，把你的手弄脏。
实验化学家鄙视鲍林这样的理论家，认为他们过多地依赖物理来获取灵感。
07遗传变异-1遗传的物质基础
是一种现实性（具体性状）。
变异(variation):指生物体在某种外因或内因 的作用下所引起的遗传物质结构或数量的改 变。
特点：
a.在群体中以极低的几率出现； b.性状变化幅度大； c.变化后的新性状是稳定的、可遗传的。
饰变（modification）：是指外表的修饰性 改变，指一种不涉及遗传物质结构改变而只 发生在转录、转译水平上的表型变化。
质粒还有重组的功能，可在质粒与质粒间、质 粒与染色体间发生基因重组。
典型质粒
F质粒、F因子、致育因子、性因子 R质粒、R因子、抗药性质粒 Col质粒、大肠杆菌素质粒、大肠杆菌素因子 Ti质粒、诱癌质粒、冠瘿质粒 Ri质粒 mega质粒、巨大质粒 降解性质粒
真核生物的细胞核是有核膜包裹、形态固定的真 核，核内的DNA与组蛋白结合在一起形成一种在光 学显微镜下能见的核染色体；
原核生物只有原始的无核膜包裹的呈松散状态存 在的核区，其中的DNA呈环状双链结构，不与任何 蛋白质相结合。 真核生物的细胞核和原核生物的核区都是微生物 遗传信息的最主要负荷者，被称为核基因组、核 染色体组或简称基因组。
研究微生物遗传学的意义
对微生物遗传规律的深入研究，不仅促进了现 代分子生物学和生物工程学的发展，而且为育 种工作提供了丰富的理论基础。
遗传与变异的概念
遗传：指的是发生在亲子间即上下代间的关系， 即指上一代生物如何将自身的一整套遗传基因稳 定地传递给下一代的行为或功能。 具有极其稳定(保守)的特性。
证明核酸是遗传物质基础的三个经典实验
（一）经典转化实验 （二）噬菌体感染实验 （三）植物病毒的重建实验
遗传学：07-第七章 染色体数目变异
二倍体西瓜 (2n=2x=22=11 II)
加倍
同源四倍体
二倍体西瓜
(2n=4x=11 IV) × (2n=2x=22=11 II)
三倍体西瓜(2n=3x=11 III)
三倍体无籽西瓜
3x = 33 = 11 Ⅲ
····· ·
··· (1/2)11×2 ···
四. 同源四倍体基因分离规律
杂合基因型 AAAa AAaa Aaaa 假定只发生2/2式分离
1. 基因的染色体随机分离 （基因距离着丝点较近）
配子类型及比例 AA :Aa : aa = 2 : 8 :2
例如，同源四倍体的三式基因型(AAAa)，在染色体 随机分离的情况下，不能产生aa基因型的配子，在 染色单体随机分离的情况下，可以产生aa配子
第三节 异源多倍体
C
1 2
－2
=10
aa
2
C10 : 1
(13AA + 10Aa + 1aa )2
AAAA : AAAa : AAaa : Aaaa : aaaa =169 : 260 : 126 : 20 : 1
[A] : [a] = 575 : 1
在染色单体不完全随机分离的情况下，同一 染色体的两条姊妹染色单体或其姊妹区段可 以进入同一配子；而染色体随机分离不能
其余n为21—24 或 14—19 小孢子0.8 4.5 复8式.5 14单.5式22.9 30.8 18.
大孢4x子 AAA3.A5 AA9.A0 a 1A4A. a2a1.A5 aa3a4.5aaa1a7.5 三式 复式 单式
07遗传学 课后练习 复习题 总结 第七章 细菌和病毒的遗传
第七章细菌和病毒的遗传本章习题1．解释下列名词：F-菌株、F+菌株、Hfr菌株、F因子、F'因子、烈性噬菌体、温和性噬菌体、溶原性细菌、部分二倍体。
F-菌株：未携带F因子的大肠杆菌菌株。
F+菌株：包含一个游离状态F因子的大肠杆菌菌株。
Hfr菌株：包含一个整合到大肠杆菌染色体组内的F因子的菌株。
F因子：大肠杆菌中的一种附加体，控制大肠杆菌接合过程而使其成为供体菌的一种致育因子。
F'因子：整合在宿主细菌染色体上的F因子，在环出时不够准确而携带有染色体一些基因的一种致育因子。
烈性噬菌体：侵染宿主细胞后，进入裂解途径，破坏宿主细胞原有遗传物质，合成大量的自身遗传物质和蛋白质并组装成子噬菌体，最后使宿主裂解的一类噬菌体。
温和性噬菌体：侵染宿主细胞后，并不裂解宿主细胞，而是走溶原性生活周期的一类噬菌体。
溶原性细菌：含有温和噬菌体的遗传物质而又找不到噬菌体形态上可见的噬菌体粒子的宿主细菌。
部分二倍体：当F+和Hfr的细菌染色体进入F-后，在一个短时期内，F-细胞中对某些位点来说总有一段二倍体的DNA状态的细菌。
2．为什么说细菌和病毒是研究遗传学的好材料？答：与其他生物体相比，细菌和病毒能成为研究遗传学的好材料，具有以下7个方面的优越性：（1）世代周期短：每个世代以min或h计算，繁殖速度快，大大缩短了实验周期。
（2）易于管理和进行化学分析个体小，繁殖方便，可以大量节省人力、物力和财力；且代谢旺盛，繁殖又快，累积大量的代谢产物。
（3）便于研究基因的突变细菌和病毒均属于单倍体，所有突变都能立即表现出来，不存在显性掩盖隐性的问题。
（4）便于研究基因的作用通过基本培养基和选择培养基的影印培养，很容易筛选出营养缺陷型，利于生化研究。
（5）便于基因重组的研究通过细菌的转化、转导和接合作用，在一支试管中可以产生遗传性状不相同的后代。
（6）便于用于研究基因结构、功能及调控机制的材料细菌和病毒的遗传物质简单，基因定位和结构分析等易于进行且可用生理生化方法进行基因的表达和调控分析。
07第七章 染色体数目变异
(1) 同源多倍体形态特征
染色体的同源倍数越多， 染色体的同源倍数越多，核体积和细胞体积越大 气孔和保卫细胞比二倍体大， 气孔和保卫细胞比二倍体大，单位面积的气孔数少 多数同源多倍体叶片大小、花朵大小， 多数同源多倍体叶片大小、花朵大小，茎粗和叶片 厚度随着染色体数目的增加而增加， 厚度随着染色体数目的增加而增加，成熟期则延迟 同源多倍体基因剂量远比二倍体大， 同源多倍体基因剂量远比二倍体大，这对同源多倍 体的生长和发育是会有影响的
农作物： 农作物：栽培的小 燕麦、棉花、 麦、燕麦、棉花、 烟草、甘蔗、油菜、 烟草、甘蔗、油菜、 马铃薯等 果树：苹果、 果树：苹果、梨、 樱桃、草莓等； 樱桃、草莓等； 花卉：菊花， 花卉：菊花，大 理菊、水仙、 理菊、水仙、郁 金香等
异源多倍体的特点： 异源多倍体的特点：
•异源多倍体具有与二倍体相同的性状遗传规 异源多倍体具有与二倍体相同的性状遗传规 律，但表现型可能比二倍体复杂的多 •异源多倍体在形成的初期表现不稳定，容易 异源多倍体在形成的初期表现不稳定， 异源多倍体在形成的初期表现不稳定 发生染色体重排或丢失。 发生染色体重排或丢失。
(2)异源多倍体的起源途径 异源多倍体的起源途径 A. 异源六倍体小麦的起源途径
Triticum monococcum 野生一粒小麦 AA(2n=14)
×பைடு நூலகம்
↓
Aegilops speltoides 拟斯尔脱山羊草 2n=2x=BB=14=7II
第七章 染色体数目变异
一、染色体组与染色体的倍性 1. 染色体组
染色体组(genome)：指每一物种特有的、维持其生命 ：指每一物种特有的、 染色体组 活动所必需的一套基本染色体 遗传学上常把一个正常配子的染色体称为一个染色体组， 遗传学上常把一个正常配子的染色体称为一个染色体组， 上常把一个正常配子的染色体称为一个染色体组 用n表示。 表示。 表示 体细胞中具有两套染色体组， 表示,自然界中存在的 体细胞中具有两套染色体组，用2n表示 自然界中存在的 中具有两套染色体组 表示 生物大都为二倍体. 生物大都为二倍体 体细胞中含有3个以上染色体组的生物称为多倍体 体细胞中含有 个以上染色体组的生物称为多倍体。 个以上染色体组的生物称为多倍体。
染色体病名词解释遗传学
染色体病名词解释遗传学
染色体疾病是指由染色体结构或数量异常引起的一类遗传性疾病。
人类细胞中的染色体通常存在于成对状态，即每个细胞核中都包含有
23对染色体，其中22对为非性染色体（自动体染色体），另外一对为性染色体（性别染色体）。
染色体疾病可以分为两类：数目异常和结构异常。
数目异常包括
染色体缺失或多余，例如唐氏综合征（三体综合征）是由于存在于21
号染色体的三条染色体而引起的。
结构异常通常是染色体断裂、重组
或重排所致，导致染色体上的基因缺失、重复、倒位、移位或融合等，例如克拉伯综合征是由于某个染色体片段上几个基因的缺失而引起的。
染色体疾病的表现形式多种多样，包括先天性畸形、智力发育迟缓、肌肉松弛、器官功能异常等。
这些疾病一般是由于胚胎发育过程
中染色体异常产生的，而不是后天环境因素引起的。
值得注意的是，染色体疾病属于遗传性疾病，通常是由于父母之
一或双方染色体异常引起的遗传突变。
因此，对有染色体疾病家族史
的患者，在生育前进行咨询和遗传咨询是非常重要的。
此外，染色体疾病的研究对于遗传学的发展具有重要意义。
通过
对染色体疾病的研究，可以深入了解染色体的结构、功能以及遗传规律，进一步推动遗传学研究的发展，有助于提高对遗传性疾病的诊断、预防和治疗水平。
染色体异常核型与疾病关系的研究进展
（． ～ ２ ５ｍ１羊 水 中提 取 Ｄ １５ ． ） ＡＮ， 方 法 快 速 、 确 ，４ｈ即 此 准 ２
可得 到结果 ， 同时 可对多个样 本 检测 ， 而且 采用多重 Ｐ Ｒ可 Ｃ
一
次 性 对 多 种 染 色 体 异 常 （ １ 、 ８ ２ 染 色体 ） 如 ３ １ 、１号 ［ 。
常精 子优 先 受 精 ， 卵 子 则 没 有 这 种 选 择 机 会 ， 时 ， 性 生 而 同 女
殖 细 胞 在 胚 胎 期 形成 ， 成 熟 时才 进 入 第 二 此 减 数 分 裂 中 期 ， 性 直到 受 精 完 才 完 成 减数 分 裂 ， 易 造 成 染 色 体 分 配 不 平 衡 而 容 导致 流 产 ［ 。 ４ ］
３ １ 染 色体核型异常与妇产科常见疾病关 系 ．
３ １ １ 染 色体 易 位 与 自然 流 产 人 群 中 平 衡 易 位 携 带 者 的 ． ．
１ １ 荧光 原 位 杂 交技 术 ．
荧 光 原 位 杂 交 （ ｕ ｒｓｅｃ ｉ ｆ ｏｅｃｎｅｉ ｓ ｕ ｌ ｎ ｔ
ｈ ｂｉｉ ｔ ｎ ＦＳ 技 术 ， 荧 光 取 代 核 素 标 记 形 成 的 一 种 ｙ ｒ ｚ ｉ ， Ｉ Ｈ） ｄ ａｏ 是 原 位 杂 交 方 法 。 目前 应 用 于 Ｆ Ｓ 的 探 针 有 着 丝 粒 ａ卫 星 探 ＩＨ 针 ， 色体特异 性探针池探 针 ， 一序列探 针和端粒 探针等 ， 染 单 各 具 不 同 特 点 ， 于着 丝 粒 ａ卫 星 探 针 因 其 Ｄ Ａ 片段 重 复几 由 Ｎ 百 次 甚 至几 千 次 不 等 ， 仅 特 异 性 高 ， 不 而且 杂 交 信 号 强 ， 而 因
术 。
色体 ， 还是 性染 色体 ， 它们都携带着上千个基 因， 以， 所 染色体
染色体病习题之欧阳家百创编
第七章染色体病习题欧阳家百（2021.03.07）（一）Ａ型选择题1．最常见的染色体畸变综合征是A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征2．猫叫样综合征患者的核型为A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15) C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14)E．46，XY，dup(5)(p14)3．核型为45，X者可诊断为A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征4．Klinefelter综合征患者的典型核型是A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+145．雄激素不敏感综合征的发生是由于A．常染色体数目畸变 B．性染色体病数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变6．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子(超纲题)A．8 B．12 C．16 D．18 E．208．Edward综合征的核型为A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+189．46，XX男性病例可能是因为其带含有A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因10．大部分Down综合征都属于A．易位型B．游离型C．微小缺失型D．嵌核型E．倒位型11．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病12．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征13．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（21q22）A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体14．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位 B．复杂易位 C．串联易位D．罗伯逊易位 E．不平衡易位15．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制
D．染色体不分离E．核内有丝分裂
38．体细胞中染色体数目为45，称为______。
A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．超二倍体
39．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为______。
A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.不平衡易位E.复杂易位
一、基本纲要
1.掌握人类染色体的数目、类型和形态结构。
2.掌握人类核型、核型分析和描述方法。
3.掌握人类染色体的多态性及其应用。
4.熟悉各种显带染色体标本识别方法及各种显带技术应用。
5.熟悉荧光原位杂交(FISH)和染色体涂染检测技术原理及应用。
6.掌握染色体畸变的概念与分类。
7.熟悉引起染色体畸变的原因、描述方法。
8.掌握各类染色体畸变的形成机制与传递规律。
9.掌握染色体病、Down综合征、Turner综合征、Fra X综合征等概念。
10.掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征。
11.掌握Down综合征的表型特征、遗传学分型和分子机制。
12.熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应。
13.掌握FraX综合征的表型特征、发生的细胞遗传学和分子遗传学机制。
3．人类染色体不包括______。
A.中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．性染色体
4．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。
A．0B．1C．2D．3E．2或3
5．目前临床上最常用的显带技术是______
A．Q带B．G带C．C带D．T带E．N带
A．G组B．B组C．C组D．D组E．E组
24．下列染色体组中，不包含亚中着丝粒染色体的是______。
A．A组B．B组C．C组D．D组E．E组
25．下列染色体中不存在随体结构的染色体是______。
A．13号染色体B．14号染色体C．15号染色体
D．21号染色体E．Y染色体
26．下列关于21号染色体的说法不正确的是______
29．下列选项中，在人类体细胞中占数量最多的是______。
A．中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．具有随体的染色体E．端着丝粒染色体
30．下列染色体中，具有次缢痕，但不参与核仁形成的是______。
A．9号染色体B．14号染色体C．15号染色体
D．21号染色体E．22染色体
A．骨髓细胞B．胸水细胞C.腹水细胞D．绒毛膜细胞E．红细胞
9．制备染色体标本通常要获得______的细胞。
A．间期B．前期C．中期D．后期E．末期
10．根据ISCN，人类X染色体属于______。
A．A组B．B组C．C组D．D组E．E组
11．下列关于界标的说法中，不正确的是______。
A．着丝粒和染色体末端可以充当界标B.某些稳定且显著的带可以允当界标
D.近端着丝粒染色体E.没有随体的染色体
14．人类G组染色体属于______。
A．中央着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体C.端着丝粒染色体
D.具有随体的染色体E.近端着丝粒染色体
15．关于人类X染色体不正确的说法是______。
A．X染色体属于C组
B．X染色体是亚中着丝粒染色体
C．X染色体从形态上大于Y染色体
46．某一个体核型为46,X____原因造成的。
A．减数分裂中第一次分裂时染色体不分离
B．减数分裂中第二次分裂时染色体不分离
C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离
D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
E．受精卵第一次卵裂时染色体丢失
47．某种人类肿瘤细胞染色体数目为92条，称为______。
D．正常女性的两条X染色体中有一条在胚胎发育早期可发生随机失活
E．在性别决定上X染色体比Y染色体重要
16．根据着丝粒的位置，可将染色体分为四种类型，其中不包括下列选项中的______。
A．中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．远端着丝粒染色体E．端着丝粒染色体
17．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为______。
50．染色体结构畸变的基础是______。
A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失
51．一条染色体发生断裂后，其断片插入其同源染色体中，结果造成______。
A．缺失B．倒位C．易位D．重复E．插入
52．某种人类肿瘤细胞染色体数为68条，称为______。
二、习题
（一）选择题（A型选择题）
1．人类染色体中，形态最小的是______。
A．21号染色体B．22号染色体C．Y染色体
D．X染色体E．1号染色体
2．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。
A．10p25.3B．10q25.3C．10p2.53 D．10q2.53E．10q253
31．下列染色体中具有随体的是______
A．15号染色体B．16号染色体C．17号染色体
D．18号染色体E．19染色体
32．下列染色体中具有次缢痕的是______。
A．16号染色体B．17号染色体C．18号染色体
D．19号染色体E．20号染色体
33．下列染色体组中，参与形成核仁的是______
A．A组B．B组C．D组D．E组E．F组
A．超二倍体B．亚二倍体C．三倍体D．四倍体E．超三倍体
48．若某人核型为46，XY，inv（2）（p21q31）则表明其染色体发生了______。
A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复
49．染色体整倍性改变的机制可能有______。
A．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．染色体易位
C．染色体倒位D．染色体核内复制E．姐妹染色单体交换
C.两个相邻的界标构成了区D.界标不可能是带
E.每条染色体都以着丝粒为界标分为长臂和短臂
12．定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的
A．染色体号B．臂的符号C．区的序号D．带的序号E．染色体所属组号
13．人类D组染色体属于______。
A．中央着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体C.端着丝粒染色体
A．等臂染色体B．双着丝粒染色体C．环状染色体
D．倒位染色体E．重复
55．45,XY,-21/47,XY,+21嵌合体产生的原因是______。
A．减数第一次分裂染色体不分离B．减数第二次分裂染色体不分离
C．有丝分裂染色体不分离D．双雄受精E．双雌受精
56．先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是______。
C．一男性细胞带有等臂染色体D．一男性细胞内带有缺失型的畸变染色体
E．一女性细胞内发生了染色体的倒位
45．若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18则表明该个体为______。
A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体
C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体
E．性染色体结构异常的嵌合体
A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.亚三倍体E.超三倍体
53．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成______。
A．一个异常精子B．两个异常精子C．三个异常精子
D．四个异常精子E．四个正常精子
54．当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成______。
A．二倍体B．基因组C．核型D．染色体组E．联会
18．根据国际命名系统，人类染色体分为______。
A．4组B．5组C．6组D．7组E．8组
19．根据ISCN，人类Y染色体属于______。
A．A组B．B组C．C组D．F组E．G组
20．下列染色体中，不属于中央着丝粒染色体的是______。
A．1号染色体B．3号染色体C．9号染色体
第七章染色体病
染色体病(chromosomal disease)是由于体内﹑外因素导致的先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。经研究表明，染色体是核基因的载体。人类的二倍体细胞含有46条染色体，构成2个染色体组，每个染色体组所携带的基因构成1个基因组，基因在染色体上按严格的序列呈直线排列，并且每个毗邻的基因位置是恒定的，一旦发生染色体数目增减或结构改变，势必导致多种基因的增加或缺失，而这些基因表达结果，可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功能的异常。临床上表现出一组症状群，如智力低下﹑多发畸形等，故又称为染色体畸变综合征。
D．19号染色体E．20号染色体
21．下列染色体中，不存在次级缢痕（副缢痕）的是______。
A．1号染色体B．6号染色体C．9号染色体
D．21号染色体E．22号染色体
22．在人类染色体组中，所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是______。
A．A组B．B组C．C组D．E组E．F组
23．在人类染色体组中，所有染色体成员均具有随体的是______。
43．嵌合体形成的原因可能是______。
A．卵裂过程中发生了染色体丢失
B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
E．双雌受精或双雄受精
44．46，XX，t(8;14)(q21.3;q32.3)表示______。
A．一女性细胞内发生了染色体的插入B．一女性细胞内发生了染色体的易位
34．在人类体细胞的23对染色体中，最小的染色体属于
A．A组B．B组C．E组D．E组E．G组
35．在人类体细胞的23对染色体中，最大的染色体属于
A．A组B．B组C．E组D．E组E．G组