【优秀文档推荐下载】白细胞黏附缺陷症Ⅰ型
白细胞粘附缺陷症的病因及治疗
白细胞粘附缺陷症的病因及治疗白细胞粘附缺陷症（leukocyte adhesion deficiency，LAD）是一种罕见的遗传性疾病。
该病的主要症状是因为白细胞（一种身体的主要免疫细胞）无法粘附在血管内皮细胞表面，所以无法到达感染或损伤部位，导致机体无法有效地对抗感染和细菌，容易出现反复感染、口腔严重溃疡等症状。
本文将从病因、症状和治疗三个方面介绍白细胞粘附缺陷症。
病因白细胞粘附缺陷症的遗传方式为常染色体隐性遗传。
是由于体内缺乏杏仁酸酯酶-2（sialyltransferase）导致白细胞表面粘附因子-1（CD18）被修饰不足，之后相关的粘附分子在白细胞表面表达不足，导致这些细胞无法粘附到血管内皮细胞表面。
CD18是白细胞表面上与血管内皮细胞粘附和迁移的关键分子，它和相应的分子一起构成的“黏附蛋白复合物（又名整合素）”来参与调节白细胞的内皮细胞粘附和穿越，缺乏促使这一复合物的分子时，导致白血 cells 既不能紧密粘附在从侧向进入的毛细血管内皮细胞上，也不能准确向局部感染的区域迁移，最终导致感染的病原体无法被排除且反复感染。
症状该病的典型症状是反复不愈的感染和口腔出现深而疼痛的溃疡。
因为细菌可以从此类型的溃疡经颅神经扩散到颅内，这种情况有时会导致颅内脓肿和脑膜炎。
其他常见的症状还包括呼吸困难、腹泻和发热等。
虽然症状因发生的病原体而异，但白细胞粘附缺陷症患者通常会因病原体无法被身体免疫系统及时清除导致感染持续时间和严重程度较普通人群要长。
少数严重的LAD Ⅱ和Ⅲ罕见病例将出现其他一些症状，包括异常的嗜酸性细胞和红细胞颗粒晶体，这些症状表明病变不仅影响常见的白细胞，还影响了其他身体免疫度量标准。
治疗由于白细胞粘附缺陷症影响了免疫系统的基本功能，因此治疗方案通常涉及增强机体免疫能力。
应用抗生素治疗感染是患者常规的治疗方法。
一些额外的支持措施包括输注人工免疫球蛋白（intravenous immunoglobulin，IVIG）和G-CSF（粒细胞集落刺激因子，sargramostim），以促进机体自身免疫系统的恢复。
白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型疾病详解
疾病名：白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型英文名：leukocyte adhesion deficiency Ⅰ缩写：LADⅠ别名：白细胞粘附分子缺陷Ⅰ型疾病代码：ICD：D75.8概述：LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病，临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高，常于新生儿期死亡。
流行病学：30 年来确诊的病例已超过 150 例，重庆医科大学儿童医院最近在国内确诊1 例。
病因：整合素β2(CDL8)亚单位为三种整合素即吞噬细胞相关抗原-1(Mac-1，CDL16)、淋巴细胞功能相关抗原-1(LFA-1，CDL1a)和p150，95 分子(CDL1c)的共同组成部分。
编码CDL8 的基因ITBG2 定位于21q22.3。
ITBG2 基因突变类型包括点突变、缺失、插入和拼接突变，均导致CDL8 功能丧失，呈常染色体隐性遗传。
发病机制：CDL8 表达于全部白细胞的表面，在白细胞定向移动和与血管内皮细胞黏附过程中具有重要作用。
CDL8 缺陷使白细胞不能穿过血管内皮细胞和向炎症部位移行，是导致LADI 的原因。
本病病理特点为各种组织炎症完全缺乏中性粒细胞，局部无脓性物产生，但肺部炎症反应正常。
临床表现：主要为皮肤黏膜反复细菌性感染，特点为无痛性坏死，可形成溃疡，范围进行性扩大或导致全身性感染。
新生儿因脐带感染而致脐带脱落延迟。
最常见的病原菌为金黄色葡萄球菌和肠道革兰阴性菌，其次为真菌感染；病毒感染并不常见。
感染部位无脓形成为本病的特点。
重度缺陷病儿的CDL8 分子表达不足正常人的1%，病情严重，常于婴幼儿期死于反复感染；中度缺陷者 CDL8 为正常人的 2.5%～30%，病情较轻，表现为严重的牙龈炎和牙周炎，外伤或手术伤口经久不愈，可存活到成年期。
并发症：导致全身性严重感染，或伤口经久不愈。
实验室检查：外周血中性粒细胞显著增高，感染时尤为明显，可高达正常人的5~ 20 倍。
T 细胞和B 细胞的增殖反应下降，血清免疫球蛋白水平在正常范围。
长沙医学院《免疫学》试题(含答案)(适用于医学、药学本科及高职高专各专业)(8)
《免疫学》试题（含答案）（适用于医学、药学本科及高职高专各专业）(8)一、单选题（共62题，96分）1、关于免疫耐受的描述，下列哪一项是正确的A、可由放射线照射引起B、 B细胞较T细胞易诱导耐受C、成年机体易诱导耐受D、免疫耐受是因免疫系统先天发育缺陷引起的免疫无应答E、免疫耐受是由某种抗原诱导的特异性无应答状态正确答案： E2、免疫防御功能低下的机体易发生（）A、肿瘤B、超敏反应C、移植排斥反应D、反复感染正确答案： D3、患者，女，52岁，一年前无明显诱因出现大便习惯改变，有时便秘，3－5天一次大便，有时腹泻，3个月前出现大便粘液，有时出现排暗红色血便。
体重1年来下降约3kg，小便正常。
入院后进一步检查确诊为直肠结肠癌，从免疫学的角度，可以给患者过继回输A、 TregB、 MDSCC、肿瘤抗原特异性CTLD、抗CEA抗体E、抗AFP抗体正确答案： C4、4.最早用人痘接种预防天花的国家是（）A、中国B、美国C、日本D、俄罗斯E、英国正确答案： A5、半抗原A、除非与载体结合，否则不能与抗体结合B、是大分子物质C、通常具有多肽的性质D、本身不具有免疫原性E、只能触发体液免疫正确答案： D6、3.T 细胞活化的第二信号是指（）A、CD4与MHC-Ⅱ分子间的互相作用B、CD8与MHC-Ⅰ分子间的互相作用C、TCR-CD3 复合物与抗原肽-MHC 复合物间相互作用D、IL-2与相应受体间的相互作用E、协同刺激分子与相应受体间的相互作用正确答案： E7、下列哪种疾病属于重症联合免疫缺陷病A、 CVIDB、 T-B-SCIDC、慢性肉芽肿病D、白细胞黏附分子缺陷1型（LAD1）E、遗传性血管神经性水肿正确答案： B8、目前所知机体内抗原提呈功能最强的细胞是A、 B淋巴细胞B、库普弗细胞C、 DCD、MQE、内皮细胞正确答案： C9、3.HIV的主要受体是（）A、 CD2B、 CD3C、 CD4D、 CD8E、 CD19正确答案： C10、B细胞作为抗原提呈细胞，其表面主要具有的第二信号作用的分子是A、 CD28B、 CD40C、 CD40LD、 B7E、MHC-II类分子正确答案： D11、自身反应性T细胞克隆清除主要发生在A、骨髓B、胸腺C、淋巴结D、脾脏E、黏膜淋巴组织正确答案： B12、属于黏膜免疫系统的免疫器官是A、胸腺B、脾脏C、扁桃体D、骨髓E、肝脏正确答案： C13、1.免疫球蛋白的基本结构是由()A、二条多肽链组成B、二条相同的重链组成C、以J链连接的一条轻链和一条重链组成D、二硫键连接的二条相同的重链和二条相同的轻链组成E、二硫键连接的一条重链和一条轻链组成正确答案： D14、主要在再次体液免疫应答中起抗原提呈作用的细胞是A、巨噬细胞B、树突状细胞C、NK细胞D、B淋巴细胞E、中性粒细胞正确答案： D15、由髓样干细胞分化而来的细胞是A、αβT细胞B、 B细胞C、 NK细胞D、γδT细胞E、肥大细胞正确答案： E16、与抗原结合后能激活补体经典途径的Ig是A、IgG1，IgG2，IgG3，IgMB、 IgG1，IgG2，IgG4，IgMC、 IgG，IgAD、 IgG1，IgG2，IgG3，IgAE、 IgG，IgA，IgM，IgD正确答案： A哪类Ig是人体内最主要的抗感染免疫球蛋白？A、 IgMB、 IgGC、 SIgAD、 IgDE、 IgE正确答案： B18、3.传递B细胞活化信号1 的信号转导分子为（）A、CD79a 和CD79bB、CD19 和CD21C、CD3 和CD4D、 CD4 和CD8E、 CD40 和CD40L正确答案： A19、3. 机体免疫系统识别和清除突变的细胞的功能称为（）A、免疫监视免疫自稳C、免疫耐受D、免疫防御E、免疫识别正确答案： A区别T细胞与B细胞的依据是：A、形态的差异B、大小的差异C、胞浆内颗粒的差异D、细胞核的差异E、膜表面标志的差异正确答案： E21、动物来源的破伤风抗毒素对人而言是A、半抗原B、抗体C、抗原D、既是抗原又是抗体E、超抗原正确答案： D22、用免疫荧光技术直接法检测病原微生物时，荧光素应标记在A、微生物上B、抗人Ig抗体上C、抗原抗体复合物上D、抗微生物抗体上E、抗C3抗体上正确答案： D23、各类免疫球蛋白分成各种型及亚型的依据是A、 VL抗原特异性的不同B、 VH抗原特异性的不同C、 CL抗原特异性的不同D、 CH抗原特异性的不同E、 CL及CH抗原特异性的不同正确答案： C24、介导Ⅰ型超敏反应的抗体主要是A、 IgAB、 IgEC、 IgGD、 IgDE、 IgM正确答案： B25、能促进单核－巨噬细胞有分化和活化的细胞因子是A、 IL－12B、 IL－4C、 IL－7D、 G－CSFE、 M－CSF正确答案： E26、成熟B细胞表达的mIg主要为（）A、 mIgAB、 mIgMC、 mIgM和mIgDD、 mIgGE、 mIgD正确答案： C27、过客白细胞主要是A、 NK细胞B、 T淋巴细胞C、 B淋巴细胞D、树突状细胞E、中性粒细胞正确答案： D动物新生期摘除胸腺的后果是A、细胞免疫功能缺陷，体液免疫正常B、细胞免疫功能正常，体液免疫缺陷C、细胞免疫和体液免疫均不受影响D、细胞免疫功能缺陷，体液免疫受损E、机体造血和免疫功能均有损害正确答案： D29、T淋巴细胞不具备的表面标志是A、CD2B、CD3C、 CD4/CD8D、 CD80(B7)E、 TCR正确答案： D你认为以下哪种说法是正确的？A、免疫球蛋白就是抗体B、抗体不等于免疫球蛋白C、抗体是免疫球蛋白，而免疫球蛋白也就是抗体D、免疫球蛋白与抗体两者不同也无关E、所有的抗体都是免疫球蛋白，免疫球蛋白不一定都是抗体正确答案： E31、3.免疫耐受性的形成具有如下细胞学特点（）A、必须T细胞和B细胞均耐受B、T细胞形成耐受较难，耐受维持时间较长C、B细胞形成耐受较易，耐受维持时间较短D、T细胞形成耐受较易，耐受维持时间也较长E、以上都不对正确答案： D32、Tc杀伤靶细胞时下列哪项是正确的？A、 TC无需与靶细胞接触B、靶细胞被溶解时,TC同时受损C、 TC具特异性杀伤作用D、穿孔素诱导靶细胞凋亡E、一个TC只能杀伤一个靶细胞正确答案： C33、1.HLA基因复合体定位于（）A、第2号染色体B、第6号染色体C、第9号染色体D、第15号染色体E、第17号染色体正确答案： B34、引起变态反应性甲状腺炎（桥本甲状腺炎）的抗原属A、异种抗原B、同种异型抗原C、异嗜性抗原D、自身抗原E、独特型抗原正确答案： D35、3. IL-2R主要存在于（）A、肥大细胞表面B、静止T细胞表面C、中性粒细胞表面D、活化T细胞表面E、血管内皮细胞表面正确答案： D36、关于补体的作用下列哪项是错误的？A、菌、杀菌与细胞毒作用B、调理作用C、中和毒素D、免疫粘附E、炎症介质作用正确答案： C37、与类风湿关节炎有关的是A、精子B、大肠埃希菌O14型C、类风湿因子D、髓磷脂碱性蛋白E、溶血性链球菌正确答案： C38、介导Ⅰ型超敏反应的抗体主要是A、 IgAB、 IgDC、 IgED、 IgME、 IgG正确答案： C39、多发性硬化症的病理损伤的主要机制是A、 I型超敏反应B、 II型超敏反应C、 III型超敏反应D、 IV型超敏反应E、免疫缺陷正确答案： D40、Goodpasture综合症（肺出血－肾炎综合症）的病理损伤的主要机制是A、 I型超敏反应B、 II型超敏反应C、 III型超敏反应D、 IV型超敏反应E、免疫缺陷正确答案： B41、3.抗体与抗原决定簇互补结合的部位是( )A、CL 、CHB、VHC、VH、VL 中的 CDR （HVR ）D、 VL 中的 CDRE、 FC 段正确答案： C42、三条补体激活途径的共同点是A、参与的补体成分B、 C3转化酶的组成C、激活物D、膜攻击复合物的形成及其溶解细胞效应E、感染早期发挥作用正确答案： D43、2．初次应答时，B细胞活化的第二信号产生主要是：()A、BCR识别抗原肽-MHC I类分子复合物B、BCR识别抗原肽-MHC II类分子复合物C、B细胞上的CD40与Th细胞上的CD40L结合D、 B细胞上的B7与Th细胞上的CD28结合E、BCR与抗原结合正确答案： C44、不表达MHCⅡ类分子的细胞是A、初始T细胞B、初始B细胞C、活化B细胞D、活化巨噬细胞E、成熟DC细胞正确答案： A45、引起同胞兄弟之间移植排斥反应的抗原属于A、异种抗原B、同种异体抗原C、自身抗原D、异嗜性抗原E、感染的徽生物抗原正确答案： B分泌IL-2、IFN-γ、TNF-β等细胞因子，促进细胞免疫应答的是：A、 Th1细胞B、 Th2细胞C、 Tc细胞D、 Tr细胞E、 NK细胞正确答案： A47、Th0细胞主要在下列哪种细胞因子的作用下向Th1细胞分化：A、 IL-4B、 IL-5C、 IL-6D、 IL-10E、 IL-12正确答案： E48、下列哪一种分子具有抗原提呈功能A、FcRB、CDllC、CD86D、CD1E、 CD83正确答案： D49、可用于治疗白细胞减少症的细胞因子是A、IL-2B、 IL-11C、 IFN-γD、 EPOE、 M-CSF正确答案： E50、1.与内源性抗原提呈密切相关的分子是 ( )A、MHCⅠ类分子B、MHCⅡ类分子C、 FcγRD、 mIgE、 C3bR正确答案： A51、可以激活补体旁路途径的成分是A、抗原抗体复合物B、内毒素C、 IgAD、 MBLE、 P因子正确答案： B52、按T淋巴细胞识别抗原受体在结构上的差异可将T淋巴细胞分为A、 Th1和Th2细胞B、 TCRγδ+和TCRγδ-T细胞C、 TCRαβ+和TCRαβ-T细胞D、 Th和Tc细胞E、 TCRαβ和TCRγδT细胞正确答案： E53、交叉反应是由于二种不同的抗原分子中具有A、构象决定簇B、不同的抗原决定簇C、功能性决定簇D、共同决定簇E、连续性决定簇正确答案： D54、免疫系统的三大功能是？A、免疫防御，免疫应答，免疫记忆B、免疫应答，免疫记忆，免疫监视C、免疫防御，免疫记忆，免疫监视D、免疫防御，免疫稳定，免疫监视E、免疫应答，免疫稳定，免疫监视正确答案： D55、人类免疫缺陷病毒（HIV）的受体A、 CD2B、 CD3C、 CD4D、 CD8E、 CD28正确答案： C56、4.表达于所有成熟T 细胞表面的CD 分子是（）A、 CD3B、 CD4C、CD8D、CD16E、 CD19正确答案： A57、哪些细胞表达高亲活力的FcεRⅠA、单核细胞、巨噬细胞B、中心粒细胞、肥大细胞C、中心粒细胞、嗜碱性粒细胞D、肥大细胞、嗜碱性粒细胞E、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞正确答案： D58、关于T细胞介导的细胞免疫哪项是错误的？A、由TD抗原刺激产生B、有多种细胞参与C、能经效应T细胞被动转移D、产生的效应分子其作用均是特异性的E、有免疫记忆正确答案： D59、隐性感染后获得的免疫属于：A、过继免疫B、人工被动免疫C、人工自动免疫D、自然主动免疫E、自然被动免疫正确答案： D60、MHCII类分子表达缺陷病又称为裸淋巴细胞综合症（BLS），是一种极为罕见的原发性免疫缺陷病，属常染色体遗传病，其特征表现为MHCII类基因的表达缺失，其机制是控制MHCII类基因表达的基因缺陷。
免疫缺陷疾病-1_真题-无答案
免疫缺陷疾病-1(总分50,考试时间90分钟)一、A1型题1. 下列哪项对鉴别小儿风湿热与类风湿病最有价值A．发热B．关节炎C．心脏炎D．血沉增快E．X线示关节面破坏2. 风湿性心脏炎最常见的心电图变化为A．室性早搏B．ST段下降C．T波平坦或倒置D．Ⅰ度房室传导阻滞E．窦性心动过速3. 下列哪项表现为风湿热患者风湿活动指标A．扁桃体炎B．血白细胞总数增高C．心电图ST段变化D．ASO升高E．舞蹈病4. 类风湿性关节炎一般无下列哪种改变A．发热、乏力、纳呆B．类风湿因子及抗核抗体阳什C．肝脾淋巴结肿大D．早期X线表现以骨质破坏为主E．关节酸痛以小关节为主5. 下面的哪一项不是淋巴结的功能A．过滤淋巴液，清除异物B．进行免疫应答C．产生抗体D．淋巴结可以产生淋巴细胞，但不能储存淋巴细胞E．形成红细胞、粒细胞及血小板6. 免疫球蛋白/抗体缺陷为主者，占整个原发性免疫缺陷病的A．80%B．60%C．50%D．30%E．10%7. 下列哪项是暂时性低丙种球蛋白血症与先天性低丙种球蛋白血症的鉴别要点A．细胞免疫功能正常B．抗体形成不足C．淋巴结活组织检查找到浆细胞D．血清IgA低E．血清丙种免疫球蛋白总量低8. 原发性中性粒细胞缺陷病最易发生A．奈瑟菌属感染B．念珠菌感染C．金黄色葡萄球菌感染D．分枝杆菌感染E．沙门菌届感染9. X-连锁高IgM血症的诊断依据是A．CD8阳性T细胞缺乏B．CD4阳性T细胞减少C．CD40L表达缺陷D．CD45RO表达缺陷E．CD20阳性B细胞减少10. 全部免疫活性细胞均来源于A．树突状细胞B．单核巨噬细胞C．骨髓多能干细胞D．胚胎多能干细胞E．淋巴干细胞11. 以下哪项关于新生儿T细胞功能的描述是错误的A．细胞毒性T细胞功能不足B．辅助D细胞的分化功能不足C．分泌细胞出子不足D．T细胞功能不足是因缺乏抗原刺激所致E．Th2细胞功能不足12. 下列疾病均属联合免疫缺陷病人(SCID)，除了A．瑞士型无丙种球蛋白血症B．腺苷脱氨酶缺乏症C．网状组织发育不良D．伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病E．性联淋巴细胞减少伴低丙种球蛋白血症13. X-连锁无丙种球蛋白血症的突变基因是A．2日左右出现B．3d左右出现C．4日左右出现D．5日左右出现E．7日左右出现14. 急性血源性急性慢性骨髓炎应用骨扫描一般在A．4～6h即可诊断B．6～12h即可诊断C．12～24h即可诊断D．24～48h即可诊断E．48～72h即可诊断15. 骨髓移植治疗免疫缺陷的最佳适应证是A．性连锁无丙种球蛋白血症B．严重联合免疫缺陷病C．DiGeorge综合征D．选择性IgA缺陷E．艾滋病16. γc不是以下哪种白细胞介素的受体A．白细胞介素-2B．白细胞介素-3C．白细胞介素-4D．白细胞介素-7E．白细胞介素-917. 易发生非典型(非结核性)分枝杆菌感染和卡介苗致死性感染的疾病是A．X-连锁无丙种球蛋白血症B．X-连锁高IgM血症C．X-连锁严重型联合免疫缺陷病D．选择性IgA缺陷病E．慢性肉芽肿病18. 外周血中性粒细胞增高的疾病是A．慢性肉芽肿病B．腺苷脱氨酶缺乏C．嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏D．白细胞黏附分子缺陷病E．X-连锁高IgM血症19. 下列哪项与特异性细胞免疫有关A．单核细胞B．T淋巴细胞C．B淋巴细胞D．中性粒细胞E．嗜酸性粒细胞20. 下列哪项与特异性体液免疫关系最大A．日淋巴细胞B．T淋巴细胞C．巨噬细胞D．补体E．干扰素21. 有关免疫球蛋白的描述中哪项不正确A．IgG可以通过胎盘B．母体IgM可进入胎儿血液中C．IgE与变态反应有关D．新生儿脐血中IgD含量极微E．SIgA是粘膜局部抗感染的重要因子22. T细胞免疫功能测定不包括A．T细胞亚群B．T细胞功能C．四唑氮蓝还原试验D．皮肤迟发型超敏反应E．周血象和淋巴细胞计数23. 免疫功能的检测与评估应除外A．血沉检测B．补体检测C．T细胞功能检测D．B细胞功能检测E．吞噬细胞功能检测24. 关于原发性免疫缺陷病，下列哪项有误A．细胞免疫缺陷患者比抗体免疫缺陷者的感染更为严重B．原发性免疫缺陷病已知的病因有遗传因素和宫内感染两大因素C．原发性免疫缺陷病中以细胞免疫缺陷病发生宰最高D．抗体缺陷病包括全丙种球蛋白低下血症和选择性Ig缺陷症E．原发性非特异性免疫缺陷包括补体缺陷和吞噬细胞缺陷25. 小儿免疫功能检测中的过筛实验项目应除外A．NBT还原试验B．B细胞功能检测C．血清C3含量测定D．皮肤迟发型超敏反应E．血清免疫球蛋白含量测定26. 关于免疫缺陷病的论述中，下列哪项不正确A．是由于免疫细胞和免疫分子发生缺陷所致的一组临床综合征B．抗感染能力低下C．免疫监测功能异常D．分为原发性和继发性免疫缺陷病两大类E．可通过主动免疫来纠正27. 原发性免疫缺陷病的最主要临床特点是A．胸腺缺如B．肝脾肿大C．消瘦D．反复和慢性感染E．淋巴结肿大28. 反映细胞免疫功能缺陷的实验性检查应除外A．结核菌素实验B．植物血凝素实验C．T细胞亚群测定D．白喉类毒素试验E．淋巴细胞转化试验29. 目前治疗严重联合免疫缺陷(SCID)的最佳治疗选择是A．骨髓移植B．胎肝移植C．脐血干细胞移植D．胎儿胸腺移植E．基因治疗30. 下列哪一种疾病不属于联合免疫缺陷病(SCID)A．瑞士型无丙种球蛋白血症B．网状组织发育不良C．腺苷脱氨酶缺乏症D．性联淋巴细胞减少伴低丙种球蛋白血症E．伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病31. 关于选择性IgA缺陷症的描述中哪项不对A．常伴自身免疫性疾病B．常伴过敏性疾病C．常伴有IgG亚类的缺陷D．常有家族倾向E．很少存活至壮年或老年32. 关于胸腺发育不全(DiGeorge综合征)的临床特点，应除外A．常有多处畸形B．胸腺发育不良C．血清Ig常明显降低D．对PHA增殖反应降低E．常在新生儿期反复发生难以纠正的低钙抽搐33. 有关严重联合免疫缺陷病的治疗中，下列哪项不正确A．骨髓移植术是较理想的治疗手段之一B．输血时应使用新鲜血C．禁忌接种活疫苗或活菌苗D．有细菌感染时，应选用强有力的杀菌剂E．可静滴丙种球蛋白以提高体液免疫力34. 下列哪项治疗不属于免疫重建A．脐血于细胞移植B．胎儿胸腺移植C．骨髓移植D．外周血干细胞移植E．输注转移因子35. 在对免疫缺陷病患者使用抗生素的原则中哪项有误A．宜选用杀菌剂B．剂量大于免疫功能正常的患者C．疗程长于免疫功能正常的患者D．宜选用肌注途径给药E．尽早根据血培养的细菌药敏试验结果调整用药36. 发病机制和临床表现均与X-连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是A．X-连锁高IgM 血症B．腺苷脱氨酶缺乏C．嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏D．Jak-3缺陷E．网状发育不全37. 胸腺发育不全的临床表现不包括A．中性粒细胞减少B．面部畸形C．先天性心脏病D．T细胞数量减少E．低钙惊厥38. X-连锁高IgM血症的突变基因是A．CYBBB．BtkC．γcD．CYP21E．CD40L39. 目前最常用和最有效的免疫重建方法是A．基因治疗B．胸腺移植C．脐血干细胞移植D．骨髓移植E．外周血干细胞移植40. 脐带脱落延迟为首发症状的原发性免疫缺陷病是A．白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型B．白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型C．慢性肉芽肿病D．X—连锁尤丙种球蛋白血症E．严重联合免疫缺陷病41. 以下哪一疾病不伴血清IgG低下A．X-连锁无丙种球蛋白血症B．腺苷脱氨酶缺乏C．X-连锁严重型联合免疫缺陷病D．白细胞黏附分子缺陷病E．Jak-3缺陷42. 可发生移植物抗宿主病的原发性免疫缺陷病是A．中性粒细胞减少症B．自然杀伤细胞功能缺乏C．慢牲肉芽肿病D．选择性IgA缺陷病E．X-连锁联合免疫缺陷病43. 哪项是最重要的原发性免疫缺陷病的替代治疗A．静脉注射丙种球蛋白B．胸腺素C．白介素-2D．干扰素E．酶44. 四唑氮蓝试验(NBT)反映A．中性粒细胞趋化功能B．中性粒细胞吞噬和杀菌功能C．细胞毒性T细胞功能D．抗体依赖性细胞毒效应E．抗原呈递细胞功能45. 联合免疫缺陷病不包括A．X-连锁高IgM血症B．腺苷脱氨酶缺乏C．嘌岭核苷酸化酶磷酸缺乏D．Jak-3缺陷E．X-连锁无丙种球蛋白血症46. 以下哪一项不属于继发性免疫缺陷病的病因A．营养紊乱B．免疫抑制剂C．肿瘤D．感染E．以上都不是47. 婴儿体内的母体IgG完全消失的时间为出生后A．15～29dB．30～59dC．60～89dD．90～120dE．121～15048. 新生儿血清IgG水平A．明显低于正常成人B．较其母体高10%～15%C．与正常成人相似D．未成热儿高于成熟儿E．以上都不是49. 下列哪种免疫缺陷病用胸腺素肌内注射有效A．X连锁无丙种球蛋白血症B．共济失调毛细血管扩张症C．DiGeorge综合征D．选择性免疫球蛋白血症E．先天性低丙种球蛋白血症50. 常见变异型免疫缺陷病与Bruton病相比，较易出现哪种肠道病原感染A．大肠杆菌B．轮状病毒C．真菌D．蓝氏贾第鞭毛虫E．沙门氏菌。
儿科住院医师考试：2021免疫缺陷性疾病真题模拟及答案(3)
儿科住院医师考试：2021免疫缺陷性疾病真题模拟及答案(3)1、患儿男，2．5岁，出生后3天发现血便，查血常规发现血小板为8×109／L，此后血小板波动于5～30×109／L。
常患感冒，约每月1次，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒。
本病的根治手段是（）（单选题）A. 脾脏切除B. 静脉注射免疫球蛋白输注C. 广谱抗生素治疗D. 免疫重建E. 输注血小板试题答案：D2、下列几种疾病中，发病率最低的原发性免疫缺陷病是（）（单选题）A. 中性粒细胞减少症B. 先天性无丙种球蛋白血症C. 慢性肉芽肿病D. 湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征E. 原发性补体C4缺陷试题答案：D3、男婴，6个月。
于生后接种卡介苗后引起全身反应。
近3～4个月来，感染绵延不断，常患鹅口疮、上呼吸道感染及腹泻肠炎。
各项免疫球蛋白测定均低，OT试验多次阴性，E 花环试验低于正常。
X线胸片：胸腺影缺如。
（）（单选题）A. X-连锁无丙种球蛋白血症B. 婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症C. 胸腺发育不全D. 共济失调性毛细血管扩张症E. E.普通变异型免疫缺陷病（CVI试题答案：A4、以抗体缺陷为主的原发免疫缺陷病不包括的是（）（单选题）A. X连锁严重联合免疫缺陷病B. X连锁无丙种球蛋白血症C. 选择性IgA缺陷病D. IgG亚类缺陷病E. 普通变异型免疫缺陷病试题答案：A5、患儿男，3个月，因"肺炎"入院，住院期间查免疫球蛋白异常，IgG4．2g／L，IgA0．02g ／L，IgM0．12g／L。
其兄因生后1岁左右开始反复中耳炎、肺炎于6岁时死亡，父母非近亲结婚。
为明确诊断，下一步最需要的实验室检查是（）（单选题）A. 用流式细胞仪检测T细胞CD40L表达水平B. 检测外周血中B淋巴细胞水平C. 检测血清IgG亚类水平D. 四唑氮蓝试验E. Rtk基因突变分析试题答案：B6、接种脊髓灰质炎疫苗后可能发生麻痹的疾病是（）（单选题）A. X-连锁无丙种球蛋白血症B. X-连锁高IgM血症C. X-连锁严重联合免疫缺陷病D. 选择性IgA缺陷病E. 慢性肉芽肿病试题答案：A7、患儿男，3个月，因"肺炎"入院，住院期间查免疫球蛋白异常，IgG4．2g／L，IgA0．02g ／L，IgM0．12g／L。
白细胞黏附分子缺乏症
自幼反复细菌感染(尤其面部毛囊炎和肛周感染)，黏膜 炎、中耳炎。
伤口愈合延迟，无痛性感染(瘢痕呈羊皮样,很薄)，轻微 伤口可形成坏疽性脓皮病样巨大溃疡。
二．骨髓移植为目前最有效的治疗手段，HLA部分配型骨髓移植的存活率也较高。 三．基因治疗将正常整合素应亚单位基因导入患儿干细胞是极有前景的基因治疗
手段，目前仍处于动物实验阶段。
谢谢
细胞CD18阳性率，重度病儿的阳性率不足正常人的1%，中度病儿为正常人的 2.5%~30%
鉴别诊断
反复软组织感染、皮肤和黏膜慢性溃疡，伴外周血中性粒细胞增多的婴幼儿， 均应考虑本病的可能性。多数有脐炎和脐带脱落延迟的病史流式细胞仪测定中性粒 细胞CD18阳性率下降可确诊本病。
治疗
一．抗感染治疗常规使用抗菌药物可减少细菌性感染的发生，一旦发生急性细菌 性感染，应积极使用抗生素以控制感染。
严重牙龈炎和牙周炎，重者常伴牙齿脱落，易发生致命 性细菌和真菌感染。
既往史中脐带脱落延迟常有提示意义。
超过75%重度患者5岁前死亡，超过50%中度患者10-30岁 之间死亡。
实验室检查
一．外周血中性粒细胞显著增高，可达正常人的5~20倍。 二．中性粒细胞表面CD18分子表达的检测：采用流式细胞仪可分析外周血中性粒
白细胞粘附分子缺陷
白细胞粘附分子缺陷白细胞粘附分子缺陷是一种罕见而严重的免疫系统疾病。
免疫系统是人体的防御系统，负责识别和消灭入侵的病原体。
正常情况下，白细胞通过粘附分子与血管内壁的内皮细胞相互作用，从而定向地移动到感染或炎症的部位。
然而，白细胞粘附分子缺陷会导致白细胞不能正常粘附在内皮细胞上，从而无法准确地定位和消灭病原体。
这种缺陷对患者来说意味着免疫系统的失调和功能障碍。
患者常常容易感染细菌、病毒和真菌，且感染常常反复发作。
由于白细胞无法准确定位到感染部位，炎症反应也会受到影响，从而导致疼痛和肿胀无法迅速缓解。
这种缺陷还会对患者的生活产生重大影响。
由于免疫系统的失调，患者需要经常接受抗生素治疗来控制感染。
同时，由于免疫系统的功能障碍，患者还需要避免暴露在可能引发感染的环境中，比如人群密集的场所和动物接触等。
尽管白细胞粘附分子缺陷是一种严重的疾病，但研究人员已经在寻找治疗方法上取得了一些进展。
目前，干细胞移植被认为是最有效的治疗方法之一。
通过将健康的造血干细胞移植到患者体内，可以重建正常的免疫系统，从而纠正白细胞粘附分子缺陷。
然而，这种治疗方法依然面临一些挑战，如寻找合适的供体和移植后的排斥反应等。
白细胞粘附分子缺陷的治疗和研究仍然需要更多的努力。
通过加强科学研究和提高人们对这种疾病的认识，我们可以更好地理解其发病机制，并寻找出更有效的治疗方法。
同时，社会对患者的关爱和支持也是非常重要的。
我们应该为患者提供更好的医疗条件和生活环境，帮助他们克服疾病带来的困难，重返健康的轨道。
白细胞粘附分子缺陷是一种严重的免疫系统疾病，它给患者的生活带来了巨大的影响。
通过加强研究和治疗，我们可以帮助患者重新获得健康，并提高他们的生活质量。
同时，我们也应该加强对这种疾病的关注和支持，为患者提供必要的帮助和关爱。
只有共同努力，我们才能战胜这个难以逾越的困境，让患者重获新生。
小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型应该做哪些
小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型应该做哪些
*导读：本文向您详细介小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型应该做哪些检查，常用的小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型检查项目有哪些。
以及小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型如何诊断鉴别，小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型易混淆疾病等方面内容。
*小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型常见检查：
常见检查：血常规
*一、检查
外周血中性粒细胞显著增高，感染时尤为明显，可高达正常人的5～20倍。
T细胞和B细胞的增殖反应下降，血清免疫球蛋白水平在正常范围。
T细胞依赖性抗原噬菌体 x174的抗体反应降低，其原因尚不清楚。
中性粒细胞趋化功能减弱，ic3b-调理颗粒的结合和吞噬功能障碍，中性粒细胞介导的抗体依赖性细胞毒性效应缺失。
采用流式细胞仪可分析外周血中性粒细胞CDL8阳性率。
ITGB2基因分析可发现各种基因突变类型，从而明确诊断、进行产前诊断和发现疾病携带者。
常须做胸片和B超检查，一般根据临床需要选择。
*以上是对于小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型应该做哪些检查
方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型应该如何鉴别诊断，小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型易混淆疾病。
*小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型如何鉴别？：
*一、鉴别
LADⅠ应与白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)相鉴别。
*温馨提示：以上内容就是为您介绍的小儿白细胞黏附分子
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2021年儿科单选题与答案解析19
2021年儿科单选题与答案解析19一、单选题(共60题)1.下列肠套叠描述错误的是A：早产儿多见B：春末秋初多C：男多于女D：4～10个月婴儿为发病高峰E：肥胖儿多见【答案】：A【解析】：肠套叠是指某部分肠管连同相应的肠系膜套入邻近的肠腔内所形成的一种特殊类型的肠梗阻。
它是最常见婴幼儿急腹症之一，是该年龄段肠梗阻的首发原因。
发病年龄1岁以下占半数，2岁以下班80%，4-10月为发病年龄高峰期。
男孩发病占明显优势。
健康肥胖儿多见。
发病季节与胃肠道病毒感染流行一致，以春秋最为集中。
2.某地山村，不少小儿生后表现智力低下，对声音无反应、运动障碍、有的皮肤粗糙，身材矮小，四肢粗短。
为预防此病，下列措施哪项不正确A：给育龄妇女服碘油B：孕妇多食含碘食物C：给村民发放碘化食盐D：改善水源，饮水消毒E：给孕妇多食含氟食物【答案】：E【解析】：这道题选E患者考虑甲状腺功能底下，因此需要补充碘，孕妇补碘可以预防新生儿甲低，而E没有效果。
3.产毒性大肠杆菌引起腹泻的机制是A：肠黏膜充血水肿，炎症渗出增多B：肠黏膜细胞双糖酶活性降低C：刺激肠道，使肠蠕动增加D：葡萄糖与钠的偶联转运发生障碍E：肠液中钠、氯及水分分泌明显增加【答案】：E【解析】：产毒性大肠杆菌引起的腹泻与细胞主动排水过程有关，即肠液中钠、氯及水分分泌明显增加。
4.新生儿消化系统特点中，下列哪项是错误的A：贲门括约肌发达B：幽门括约肌较发达C：下食管括约肌压力低D：胃底发育差，呈水平位E：肠管壁较薄，通透性高【答案】：A【解析】：足月儿出生时吞咽功能已完善，但食管下部括约肌松弛，胃底发育差，呈水平位，幽门括约肌较发达，故新生儿易有溢奶，早产儿更多见。
新生儿肠壁较薄，通透性高，有利于吸收母乳中免疫球蛋白。
5.结节性多动脉炎的诊断主要依靠A：皮肤活检B：肾脏受累C：发热D：皮肤结节E：高血压【答案】：A【解析】：确诊结节性多动脉炎需血管造影显示特征性的动脉瘤样扩张和（或）活检组织。
小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型护理
如何进行护理？ 心理支持
提供心理支持，帮助患儿及其家庭适应疾病 带来的困扰。
心理健康对患者的整体恢复至关重要。
护理效果如何评估？
护理效果如何评估？ 健康状况监测
通过定期体检和实验室检查评估患儿的免疫功能 。
可通过血液检查监测白细胞水平和感染指标。
护理效果如何评估？ 感染发生率
记录患儿在护理期间感染的频率及严重程度。
该病通常导致反复感染，严重影响儿的生活质 量。
什么是小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型？ 病因
此病是由于白细胞黏附分子（如LFA-1）的缺陷或 功能异常引起的。
常见于家族性遗传，尤其是近亲结婚的家庭。
什么是小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型？ 症状
患儿通常表现为频繁的细菌感染，伤口愈合慢， 可能出现脓肿等症状。
包括儿科医生、护理人员和营养师等，都需 参与到患者的护理中。
团队合作能够提供更全面的治疗方案。
何时进行护理？
何时进行护理？
日常护理
在日常生活中，需定期监测患儿的健康状况，观 察有无感染迹象。
及时发现问题有助于快速干预。
何时进行护理？
就医时机
一旦出现发热、持续咳嗽、脓疱等症状，应及时 就医。
及早治疗可防止病情加重。
何时进行护理？
定期复诊
患者需定期到医院复查，评估病情和治疗效果。
复诊时，医生会根据患者的病情调整治疗方案。
如何进行护理？
如何进行护理？ 感染预防
需加强卫生习惯，如勤洗手、避免与感染者 接触等。
良好的卫生习惯能显著降低感染风险。
如何进行护理？ 营养支持
给予患者均衡的饮食，增强免疫力。
可考虑补充维生素和矿物质。
降低感染发生率是护理成功的重要标志。
2022-2023年主治医师《儿科主治332》预测试题20(答案解析)
2022-2023年主治医师《儿科主治332》预测试题（答案解析）全文为Word可编辑，若为PDF皆为盗版，请谨慎购买！第壹卷一.综合考点题库(共50题)1.下列哪项不能诊断呼吸急促A.≤2月龄，呼吸≥70次/minB.≤2月龄，呼吸≥65次/minC.2～12月龄，呼吸≥60次/minD.2～12月龄，呼吸≥55次/minE.5岁以上，呼吸≤20次/min正确答案：E本题解析：呼吸急促诊断：2个月以下呼吸≥60次/min;2～12个月，呼吸≥50次/min；5岁以上，呼吸≥30次/min。
2.女孩8岁。
不规则发热18d，伴头痛、呕吐2周。
近1周来视力减退，颈有阻力，克氏征阳性，布氏征阳性，心肺无异常。
脑脊液压力增高，白细胞数350×10／L，中性粒细胞28％，淋巴细胞72％，糖2．3mmol／L，氯化物96mmol／L，蛋白定性++，定量1．0g ／L。
给予抗生素和抗结核治疗无效。
A.脑脊液蛋白升高，糖、氯化物降低B.脑脊液墨汁染色镜检C.脑脊液真菌培养D.脑脊液抗酸杆菌染色E.脑脊液革兰染色正确答案：B本题解析：暂无解析3.心肺复苏后低血压时首选药物为( )A.肾上腺素B.人工通气C.洛贝林D.多巴胺E.异丙肾上腺素正确答案：D本题解析：暂无解析4.流行性乙型脑炎的治疗重点是积极处理（）A.高热、惊厥、循环衰竭B.高热、惊厥、呼吸衰竭C.高热、惊厥、昏迷D.昏迷、惊厥、呼吸衰竭E.高热、昏迷、休克正确答案：B本题解析：暂无解析5. 9个月婴儿，低热、咳喘1天，吃奶时呛咳，哭闹时口周轻度发绀。
查体：体温38℃，精神及面色尚可，呼吸50次/min，节律规整，呼气延长，两肺闻及多量哮鸣音，心率160次/mm，心音有力，肝肋下2.5cm。
A.进行呼吸道病原检测B.立即查血气分析C.摄X线胸片D.血常规E.过敏原检测正确答案：A本题解析：1.呼吸道合胞病毒所致的毛细支气管炎可引起咳嗽、喘息。
I型白细胞黏附缺陷的着床前胚胎遗传学诊断
I型白细胞黏附缺陷的着床前胚胎遗传学诊断Lorusso F.;Kong D.;Jalil A.K.A.;A.Ao;马超【期刊名称】《世界核心医学期刊文摘：妇产科学分册》【年(卷),期】2006(2)6【摘要】Objective: To describe the application of preimplantion genetic diagnosis to a carrier couple for leukocyte adhesion deficiency type I disease (LAD- 1), to achieve a healthy pregnancy. Design: Case report. Setting: Reproductive center and university hospital. Patient(s): A couple in which both partners were carriers for LAD- 1; the female partner carried a G400A substitution in exon 4, and the male partner carried a C562T substitution in exon 5 in theCD18 gene. Intervention(s): Day- 3 cleavage- stage biopsy after standard in vitro fertilization (IVF) and genetic analysis of blastomeres for two mutations, along with a marker from chromosome 21. Main Outcome Measure(s): Birth of a child unaffected with LAD- 1. Result(s): Fifteen oocytes were retrieved, of which 10 were fertilized; eight embryos were suitable for embryo biopsy. After genetic analysis, three embryos were found to be unaffected. According to embryo morphology, two embryos were transferred, resulting in the birth of an unaffected child. Conclusion(s): This is the first report of preimplantion genetic diagnosis for LAD- 1. The successful birth of a healthy child provides evidence that for carrier couples of diseases for which traditional prenatal diagnosis and thedecision of whether to terminate a pregnancy might not be acceptable, the application of PGD provides an alternative.【总页数】2页(P25-26)【关键词】胚胎遗传学诊断;白细胞黏附;缺陷病;Ⅰ型;着床前;21号染色体;体外受精;活组织检查;遗传诊断;病例报道【作者】Lorusso F.;Kong D.;Jalil A.K.A.;A.Ao;马超【作者单位】Departments of Obstetrics and Gynecology, McGill University, Royal Victoria Hospital, 687 Pine Avenue West, Montreal, Que. H3A 1A1, Canada,Dr.【正文语种】中文【中图分类】R596.1;R965【相关文献】1.男性罗氏易位的临床特点及其胚胎着床前遗传学诊断 [J], 黄锦;廉颖;乔杰;刘平2.人类白细胞抗原基因型的胚胎植入前遗传学诊断 [J], 杜生荣;曾国英;孙艳;林运鸿;林典梁;陈清汾;康跃凡3.Ⅰ型白细胞黏附缺陷的着床前胚胎遗传学诊断 [J],Lorusso;F;Kong;D;Jalil;A.;K.;A;A.;AO4.多囊性肾病的着床前胚胎遗传学诊断 [J], Verlinsky Y.;Rechitsky S.;Verlinsky O.;刘淑娟5.应用荧光原位杂交技术(FISH)对罗伯逊易位携带者进行胚胎着床前遗传学诊断[J], 刘平;黄锦;廉颖;陈咏健;任秀莲;乔杰因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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“凡大医者，必当安神定志，无欲无求，先发大慈恻隐之心，誓愿普救含灵之苦”-----孙思邈以下为本文具体内容：白细胞黏附缺陷症Ⅱ型一概述白细胞黏附缺陷症（leukocyteadhesiondeficiency，LAD）Ⅱ型（LADⅡ）为一罕见的原发性免疫缺陷病，至今只有2例报道。
LADⅡ为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLEX缺陷，而致白细胞的滚动功能异常，影响其黏附在血管内皮细胞上，不能穿透血管壁进入炎症区域。
二病因白细胞表面SLEX抗原作为内皮细胞表面选择素的配体结合位点，参与白细胞与内皮细胞的相互黏附，促进白细胞向炎症区域游动。
岩藻糖代谢异常，使岩藻糖化的物质如选择素配体的SLEX抗原缺如，导致白细胞黏附功能障碍、生长和智能发育落后。
三临床表现反复细菌性感染发生于生后不久，包括肺炎、牙周炎、中耳炎、局限性软组织炎和皮肤感染。
感染部位无脓液形成为其特点。
感染的严重程度不及LADⅠ，也无脐带脱落延迟。
其他表现有严重智力发育迟缓，身材矮小，伴有特殊面容。
四检查外周血中性粒细胞异常增高，即使在无感染的情况下，中性粒细胞可高达（25～30）×109/L，急性感染时则高达150×109/L。
中性粒细胞趋化功能明显下降，吞噬功能正常。
采用单克隆抗体发现患儿的中性粒细胞无SLEX表达。
中性粒细胞在血管中的半衰期仅为3.2小时（正常人为6～9小时），代谢率也明显升高，中性粒细胞从骨髓释放入血液的数量是正常人的8倍。
一般根据临床需要选择各项辅助检查，常须做胸片、B超检查。
五诊断反复感染但无脓液形成，伴有特殊面容和智力障碍，以及父母近亲婚配史加之实验室检查可确诊。
六治疗抗菌治疗能有效的控制细菌性感染，一般不需预防性使用抗菌药物。
慢性牙周炎和严重智力发育落后难以得到解决。
可考虑在饮食中补充岩藻糖或给予静脉供给岩藻。
常见的原发性免疫缺陷病(2)
常见的原发性免疫缺陷病（2）。
细胞色素b为由91和22kD组成的异二聚体，大多性联CGD病人编码91kD链的基因有缺陷，该基因位于X染色体P21区带。
最近发现NADPH氧化酶中的47kD和67KD组分的缺陷与常染色体遗传CGD也有关。
患者对低毒力的过氧化氢酶阳性菌如葡萄球菌、大肠杆菌等易感，淋巴结、皮肤、肝、肺、骨髓等有慢性化脓性肉芽肿，肝脾肿大。
患者白细胞四唑氮蓝（nitrovlueterazoliu,NBT）试验阴性有助诊断。
（二）白细胞粘附缺陷白细胞粘附缺陷（leukocytead hesion deficiency,LAD）者有细菌和真菌反复感染，伤口难愈。
依赖于粘附作用的白细胞功能有异常，如粘附于内皮细胞、中性粒细胞聚集和趋化、吞噬、细胞毒作用等。
与白细胞粘附于其它细胞及吞噬作用有关的β2整合素或CD11-CD18家族包括白细胞功能相关抗原-1即CD11a-CD18、Mac-1(CD11b-CD18)和p1 50,95(CD11c-CD18)表达缺陷，病人大多有95kDβ链（CD18）的缺陷。
骨髓移植和基因治疗有效。
（三）Chediak-Higashi综合征为常染色体隐性遗传病，有反复化脓菌感染、眼、皮肤白化病和各器官有淋巴细胞浸润。
中性粒细胞、单核细胞和淋巴细胞含巨大胞浆颗粒，白细胞和单核细胞的溶酶体、黑素细胞、神经系统细胞和血小板均被殃及。
引起胞浆颗粒融合失控的分子机制尚不明。
五、补体缺陷病补体1～9任一组分、补体调节因子以及补体受体都可以发生缺陷。
C3对于经典和旁路补体活化途径都是至关重要的。
C4一个等位基因的缺失较常见。
补体调节因子中C1抑制物（C1-inhibitor,C1-INH）缺陷最常见，C1-INH缺陷引起遗传性血管神经性水肿。
患者皮下和粘膜下组织反复水肿。
喉头水肿可致窒息死亡。
C3受体缺陷儿童不能表达3种CD11膜蛋白，这3种蛋白的a链各异（C11a,b和c），但β链相同（CD1 8），它们是粘合素分子促进粘附的成分，参见白细胞粘附缺陷部分。
牛白细胞黏附缺陷病的牛白细胞功能检测
牛白细胞黏附缺陷病的牛白细胞功能检测作者：曹宏伟, 马金柱, 夏红兵, 张大生, 朱战波, 崔玉东, 朴范泽【关键词】牛白细胞黏附缺陷病（BLAD）; 白细胞; 牛1974 年, 世界上首次报道人发生一种容易感染、白细胞增生和趋化、吞噬功能缺陷的疾病, 1984 年确定其病因, 它是一种与白细胞黏附有关的细胞表面糖蛋白整合素表达缺陷所致, 并定名为白细胞黏附缺陷病［1］。
1983 年报道了牛白细胞黏附缺陷病(bovine leukocyte adhesion deficiency, BLAD)［2］, 该病是一种常染色体单基因隐性遗传疾病, 病因为白细胞表面整合素CD18（β2）亚单位383位碱基由A突变为G, 与之相应的位于胞外高度保守区的128位天门冬氨酸突变成甘氨酸, 致使白细胞表面的β2整合素表达明显减少或缺乏, 白细胞的黏附、趋化、吞噬和过氧化物生成等功能下降, 进而导致中性粒细胞不能黏附到血管壁而到达炎症部位发挥病原清除作用, 使机体出现严重的重复感染［3］。
BLAD主要发生于1～14个月龄的Holstein牛, 且多在犊牛时期死亡, 但Muller 等［4］进一步研究发现,一旦病牛超过12月龄, 感染的严重性和频率下降, 而且只需要零星的抗生素治疗即可维持其生存。
2004年10月, 我们对成年奶牛进行BLAD携带情况调查时, 在大庆市某牛场发现1头 3.5岁Holstein奶牛为BLAD病牛, 该牛经常发生感染和不断使用抗生素治疗。
为了解该BLAD病牛的白细胞功能变化情况, 本研究中对白细胞的黏附、趋化、吞噬和过氧化物生成等功能进行了检测。
1 材料和方法1.1 材料患有BLAD的Holstein奶牛(编号为1054) 和同龄健康牛（编号为1038）均来自于黑龙江省大庆市奶牛繁殖育种中心; 酵母菌和酵母聚糖zymosan为Sigma公司产品; 发光氨 Luminol为 Aldrich产品。
白细胞粘附分子缺陷
白细胞粘附分子缺陷
白细胞粘附分子缺陷是一种罕见的、威胁生命的常染色体隐性遗传病，由细胞粘附分子缺陷引起。
该疾病主要有三种类型：
- 1型白细胞粘附分子的缺陷：由于常染色体隐性遗传导致β2整合素CD18的合成障碍，使中性粒细胞无法形成β2整合素CD18，以致于血液中的中性粒细胞无法牢固地附着于血管内皮细胞，也无法迁移到发炎部位，从而导致细胞吞噬功能受损。
- 2型粘附分子缺陷：在LAD2患者中，由于常染色体隐性遗传引起Sialvl-Lewisx（SLex）或CD15s糖基化，使LAD2患者的中性粒细胞不能沿内皮细胞滚动并聚集到病变部位，即细胞吞噬功能受损。
- 3型白细胞粘附分子的缺陷：在LAD3患者中，白细胞表面整合素表达正常，但缺乏激活它们的能力，吞噬细胞同样无法正常工作。
患者主要表现为慢性脐炎或脐脱落延迟，常常在出生后四到六周才脱落。
此外，患者还可能出现反复的软组织感染、慢性牙周炎等症状。
在血常规中，白细胞计数可能会明显升高。
医疗科普仅供参考，如有就医需求请前往医院寻求专业治疗或咨询专业人员意见。
白细胞粘附缺陷病
白细胞粘附缺陷病
廖耀庭
【期刊名称】《临床血液学杂志》
【年(卷),期】1995(8)4
【摘要】白细胞粘附缺陷病广州军区武汉总医院廖耀庭关键词白细胞粘附缺陷病，诊断与治疗白细胞粘附缺陷病（Ｌｅｕｋｏｃｙｔｅａｄｈｅｓｉｏｎｄｅｆｅｃｔ，ＬＡＤ）是一种罕见的常染色体隐性遗传性病，主要特征为白细胞功能异常及威胁生命的反复性感染［１］。
中性粒细胞、单...
【总页数】3页(P185-187)
【关键词】白细胞粘附缺陷;诊断;治疗;LAD
【作者】廖耀庭
【作者单位】广州军区武汉总医院
【正文语种】中文
【中图分类】R557
【相关文献】
1.黑龙江省某牛场种公牛牛白细胞粘附缺陷病（BLAD）的调查 [J], 马金柱;宋佰芬;王北艳;李晓东;曹宏伟;朱战波;崔玉东
2.牛白细胞粘附缺陷病(BLAD)检测方法的建立 [J], 马金柱;崔玉东;周晓秋;王北艳;曹宏伟;朱战波
3.MGB双探针实时荧光PCR检测牛白细胞粘附缺陷病方法的建立 [J], 谢明星;许
秋贝;彭小莉;刘棠;王群力;陈伟玲;王景明
4.MGB双探针实时荧光PCR检测牛白细胞粘附缺陷病方法的建立 [J], 谢明星;许秋贝;彭小莉;刘棠;王群力;陈伟玲;王景明;
5.中国荷斯坦牛白细胞粘附缺陷病遗传分析 [J], 孙艺;孙东晓;张沅
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“凡大医者，必当安神定志，无欲无求，先发大慈恻隐之心，誓愿普救含灵之苦”
-----孙思邈
以下为本文具体内容：
白细胞黏附缺陷症Ⅰ型
一概述小儿的白细胞黏附缺陷症（leukocyteadhesiondeficiency，LAD）Ⅰ型是一种较少见的原发性免疫缺陷病——白细胞功能缺陷的一种，临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞计数明显增高，患儿常于新生儿期死亡。
二病因整合素β2（CDL8）亚单位为三种整合素即吞噬细胞相关抗原-1（Mac-1，CDL16）、淋巴细胞功能相关抗原-1（LFA-1，CDL1a）和p150，95分子（CDL1c）的共同组成部分。
编码CDL8的基因ITBG2定位于21q22.3。
ITBG2基因突变类型包括点突变、缺失、插入和拼接突变，均导致CDL8功能丧失，呈常染色体隐性遗传。
该基因的缺陷影响了白细胞聚集到炎症部位、发挥杀菌作用的能力。
三临床表现主要为皮肤黏膜反复细菌性感染，特点为无痛性坏死，可形成溃疡，范围进行性扩大或导致全身性感染。
新生儿因脐带感染而致脐带脱落延迟。
最常见的病原菌为金黄色葡萄球菌和肠道革兰阴性菌，其次为真菌感染；病毒感染并不常见。
感染部位无脓形成为本病的特点。
重度缺陷患儿的CDL8分子表达不足正常人的1%，病情严重，常于婴幼儿期死于反复感染；中度缺陷者CDL8为正常人的2.5%～30%，病情较轻，表现为严重的牙龈炎和牙周炎，外伤或手术伤口经久不愈，可存活到成年期。
四检查外周血中性粒细胞显著增高，感染时尤为明显，可高达正常人的5～20倍。
T 细胞和B细胞的增殖反应下降，血清免疫球蛋白水平在正常范围。
T细胞依赖性抗原噬菌体Φx174的抗体反应降低，其原因尚不清楚。
中性粒细胞趋化功能减弱，ic3b-调理颗粒的结合和吞噬功能障碍，中性粒细胞介导的抗体依赖性细胞毒性效应缺失。
采用流式细胞仪可分析外周血中性粒细胞CDL8阳性率。
ITGB2基因分析可发现各种基因。