高考生物一轮复习 第7单元 生物的变异、育种和进化 第3讲 人类遗传病与生物育种课件

1．不同类型人类遗传病的特点
遗传病类型
家族发病情况
男女患病比率
常染
显性
代代相传，含致病基因即患 病
单 色体
基
隐性 隔代遗传，隐性纯合发病
相__等___ 相__等____
因 遗
伴X染
显性
代代相传，男患者的母亲和 女儿一定患病
பைடு நூலகம்
女_患__者__多__于__男__患__者__
传 病
色体
隐性
隔代遗传，女患者的父亲和 儿子一定患病
传递方式 产前诊断
再发风险率 终止妊娠
3．人类基因组计划 (1)目的：测定人类基因组的__全__部__D__N_A__序__列____，
解读其中包含的遗传信息。 (2)意义：认识人类基因的__组__成__、__结__构__、__功__能_及相
互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
正误判断 (1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾 病(√ ) (2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( × ) (3)单基因突变可以导致遗传病( √ ) (4)携带遗传病基因的个体会患遗传病( × )
两者都是检查胎儿细胞的染__色__体__是__否_发__生__异__常_， 是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。
3．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系 如图所示
据图分析，预防该遗传病的主要措施是 ________适__龄__生__育__和__染__色__体__分__析____。
4．探究性染色体与不同生物的基因组测序
答案 (1)如图所示：
(2)母亲 减数第二次 (3)①不会 ②1/4
(2) 导 致 上 述 男 孩 患 克 氏 综 合 征 的 原 因 是 ： 他 的 ________________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在 进行________________分裂形成配子时发生了染色体不 分离。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞 中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？ ________________。
男__患__者__多__于__女__患__者__
伴Y遗传
父传子，子传孙
___患__者__只__有__男__性___
多基因遗传病
①家族聚集现象；②易受环 境影响；③群体发病率高
_相__等____
染色体异常遗传病
往往造成严重后果，甚至胚 胎期引起流产
______ 相等
2.观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的 异同点
(4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如 下：
2．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现 有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有 色 盲 的 男 孩 ， 该 男 孩 的 染 色 体 组 成 为 44 ＋ XXY 。 请 回 答：
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色 盲的等位基因以B和b表示)。
生物种 类
体细胞 染色体
数
基因组 测序染 色体数
人类 46
_2_4_(2_2_常__＋_X__、_Y_)_
果蝇
水稻 玉米
8
24 20
_5_(3_常__＋_X__、_Y_)_ 12 10
原因
X、Y染色体非同源区 雌雄同株，无性
段基因不同
染色体
【易错警示】 与人类遗传病有关的6个易错点 (1)家族性疾病≠遗传病，如传染病。 (2)先天性疾病≠遗传病，大多数遗传病是先天性疾 病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表 现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾 病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如 白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患 遗传病，如染色体异常遗传病。
第3讲 人类遗传病与生物育种
[考纲要求] 1．人类遗传病的类型(Ⅰ)。 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。 3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)。 4.生物变异在育种上的应用(Ⅱ)。 5.转基因食品的安全(Ⅰ)。 6.调查常见的人类遗传病(实验)。
考点突破·核心探究
考点1 人类遗传病和人类基因组计划
(4)禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率。 (5)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子 水平上的检查。 (6)人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24 条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和 非基因片段中的，不是检测基因序列。
考向一 人类遗传病的类型及特点 1 ． (2015·苏 北 调 研 ) 关 于 人 类 “ 21 三 体 综 合 征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的 是 A．都是由突变基因引发的疾病 B．患者父母不一定患有该种遗传病 C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检 测是否患病
解析 21三体综合征是由染色体变异引起的疾病； 观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；只有21 三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患 病。
答案 B
【易错易混】 与人类常见遗传病有关的4个易错 点
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可 在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性 疾病也可能是遗传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如 白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传 病，如染色体异常遗传病。
②他们的孩子患色盲的可能性是多大？ ________________。
解析 (1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩， 只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。
(2)在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基 因型为XbXb的配子。
(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞 中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色 盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的 孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。
1．常见的遗传病的类型、特点及实例(连线)
【巧学助记】 巧记遗传病的类型 常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制 单。 原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因 传。 2．人类遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括遗__传__咨__询____和_产__前__诊__断____等。
(2)遗传咨询的内容和步骤：