高考生物一轮复习 第7单元 生物的变异、育种和进化 第3讲 人类遗传病与生物育种课件
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高考生物一轮复习 第七单元 生物的变异、育种与进化单元微讲座课件
12/9/2021
微讲座一
3．产生配子情况
变异类型
基因突变
交叉互换(基因 重组)
染色体变异(易位)
结果
产生新基因和新 只产生新的基
基因型
因型
基因排序改变
等位基因 减 Ⅰ 后 期 和 减 Ⅱ 减 Ⅰ 后 期 和 减
分离时期 后期
Ⅱ后期
减Ⅰ后期
产生配子
12/9/2021
AB、aB、ab三种
AB、ab、Ab、 aB四种
微讲座一 生物变异与配子生成情况
单元微讲座
1．图中无同源染色体、着丝点断裂、均等分裂，应为次级精母细 胞或第一极体，不可能为次级卵母细胞。 2．造成 B、b 不同的原因有基因突变或交叉互换(减Ⅰ前期)。① 若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基 因突变造成的；②题目中若问造成 B、b 不同的根本原因，则应考虑可遗传 变异中的最根本来源——基因突变。
12/9/2021
微讲座二
2．染色体变异 (1)染色体变异是细胞水平的变异，可通过显微镜检测有丝分裂中期细胞发 现，而基因突变和基因重组是分子水平的变异，只能通过观察生物性状的 改变才能发现。 (2)染色体结构变异图解
12/9/2021
微讲座二
(3)花药离体培养技术是组织培养技术，其原理是细胞的全能性，单倍体育种 技术是育种技术，其原理是染色体变异。 (4)体细胞染色体组为奇数的单倍体与多倍体高度不育的原因：进行减数分裂 形成配子时，同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产生正常配子。
微讲座三
试题 解析 答案
由题图可以看出，变异是不定向的，大多数变异产生的个体都被淘汰 了，故是有害的；不同物种形成的过程和自然选择的方向都可以表示 为 A→B→C→D；物种形成的基本过程是突变和基因重组、自然选择、 隔离，只有达到生殖隔离才标志着新物种形成。
微讲座一
3．产生配子情况
变异类型
基因突变
交叉互换(基因 重组)
染色体变异(易位)
结果
产生新基因和新 只产生新的基
基因型
因型
基因排序改变
等位基因 减 Ⅰ 后 期 和 减 Ⅱ 减 Ⅰ 后 期 和 减
分离时期 后期
Ⅱ后期
减Ⅰ后期
产生配子
12/9/2021
AB、aB、ab三种
AB、ab、Ab、 aB四种
微讲座一 生物变异与配子生成情况
单元微讲座
1．图中无同源染色体、着丝点断裂、均等分裂，应为次级精母细 胞或第一极体，不可能为次级卵母细胞。 2．造成 B、b 不同的原因有基因突变或交叉互换(减Ⅰ前期)。① 若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基 因突变造成的；②题目中若问造成 B、b 不同的根本原因，则应考虑可遗传 变异中的最根本来源——基因突变。
12/9/2021
微讲座二
2．染色体变异 (1)染色体变异是细胞水平的变异，可通过显微镜检测有丝分裂中期细胞发 现，而基因突变和基因重组是分子水平的变异，只能通过观察生物性状的 改变才能发现。 (2)染色体结构变异图解
12/9/2021
微讲座二
(3)花药离体培养技术是组织培养技术，其原理是细胞的全能性，单倍体育种 技术是育种技术，其原理是染色体变异。 (4)体细胞染色体组为奇数的单倍体与多倍体高度不育的原因：进行减数分裂 形成配子时，同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产生正常配子。
微讲座三
试题 解析 答案
由题图可以看出，变异是不定向的，大多数变异产生的个体都被淘汰 了，故是有害的；不同物种形成的过程和自然选择的方向都可以表示 为 A→B→C→D；物种形成的基本过程是突变和基因重组、自然选择、 隔离，只有达到生殖隔离才标志着新物种形成。
高考生物一轮复习第7单元生物的变异、育种与进化第3讲
2.遗传病的监测和预防 (1)主要手段 ①禁止近亲结婚；② (2)意义 可以降低遗传病患儿的 出生率 ，提高民族健康素质。
遗传咨询
；③ 临床诊断 和实验室诊断。
[辨析与识图] 1．判断正误 (1)21三体综合征一般是由于第21号染色体数目异常造成的。( √ ) (2)人类致病基因的表达受到环境的影响。( √ ) (3)男患者与正常女性结婚，建议生女孩。( × )
染色体 遗传病 数目异常
体综合征)、性 腺发育不良(缺 少一条性染色 体)
2.遗传系谱图的分析和判断 步骤 现象及结论的口诀记忆 若系谱图中患者全为男性，而且患者后代 第一，排除 中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系 伴Y遗传 谱图中，患者有男有女，或者出现男正 常，则不是伴Y遗传 图解表示
第二，确定 图谱中遗传 病是显性遗 传还是隐性 遗传
【提示】 若是常染色体遗传病，后代男女患病概率一致，若是伴X染色 体显性遗传病，父病女必病。
(4)携带遗传病基因的个体会患遗传病，不携带遗传病基因的个体不会患遗 传病。( × )
【提示】 携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如女性色盲携 带者。遗传病不都是致病基因引起的，还有染色体异常遗传病，这种遗传病就 可以不携带致病基因。
(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√ ) (6)近亲婚配可以增加隐性遗传病的发病概率。( √ )
2．据图思考
(1)若上图表示单基因遗传病，根据图示分析该病是 隐 性遗传病，致病基 因可能在 常 染色体上，也可能在 X 染色体上，但Ⅰ1一定携带该病致病基因。 (2)若上图为伴X染色体上的单基因遗传病，则Ⅲ1是患者的概率是 1/4 。 (3)若上图是常染色体上的单基因遗传病，则Ⅲ3携带致病基因的概率是 1 。
高考生物一轮复习第七单元生物的变异育种与进化第3讲人类遗传病与生物育种教案新人教版
第3讲人类遗传病与生物育种知识体系——定内容核心素养——定能力生命观念通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力理性思维通过对人群中遗传病的调查实验、基因定位的遗传实验，掌握实验操作的方法，培养实验设计及结果分析的能力科学探究通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的意识，辩证地看待人类基因组计划的研究成果，培养现代公民的社会责任感，关注人体健康考点一人类遗传病的类型、监测及预防1．人类常见遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例：[连线]提示：②④—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ①⑤—b—Ⅰ③—c—Ⅲ、Ⅴ巧记“人类遗传病类型”常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症)常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全)抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病)哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病)特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)2．遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤：(3)产前诊断：产前诊断—⎪⎪⎪⎪⎪――→时间胎儿出生前――→手段羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等――→目的确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病3．人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
[思考] 不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？提示：不一定。
2020版高三生物总复习第七单元生物的变异、育种与进化7_3人类遗传病课件
律
产生
因检测
不遵循孟 德尔遗传
染色体片段的 缺失、重复、倒
________(染 位、易位
色体数目、结 减数分裂过程
构检测) 中染色体异常
分离
自我校对 相等 连续遗传 相等 多于 母、女 多于 父、子 基 因突变 家族 较高 产前诊断
遗传病相关概念
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
(2)伴 X 遗传的特点分为传递特点(交叉遗传)和分布特点(男 女患病率的差异)。
由减数分裂异常导致的遗传病分析 4．(2019·苏北四市统测)一对表现型正常的夫妇，生了一个 既是红绿色盲又是 XYY 的患儿，从根本上说，前者的病因与父 母中的哪一方有关，后者的病因发生的时期是( ) A．与母亲有关，减数第二次分裂 B．与父亲有关，减数第一次分裂 C．与父母亲都有关，受精作用 D．与母亲有关，减数第一次分裂
3．连线：常见的遗传病的类型、特点及实例。
自我校对 1．(1)× (2)× (3)√ (4)√ (5)× (6)√ (7)√ 2．(1)√ (2)√ (3)× (4)× (5)× (6)√ (7)× 3．①－b－Ⅰ ②－a－ⅡⅣⅥ ③－c－ⅢⅤ ④－a－ ⅡⅣⅥ ⑤－b－Ⅰ
核心考点突破
考点一 人类遗传病概念及分类
解析 依题意，红绿色盲孩子的基因型为 XbYY，表现正常 的夫妇的基因型是 XBXb 和 XBY，由此可推出该患儿是由母亲产 生的 Xb 的卵细胞与父亲产生的 YY 的精子受精后所形成的受精 卵发育而成的，所以该患儿的致病基因来自母亲，两条 Y 染色体 来自父亲；正常情况下，父亲的精原细胞中只含有一条 Y 染色体， 经减数分裂所形成的精子中也只含有一条 Y 染色体，若出现两条 Y 染色体，说明精原细胞在形成精子的减数第二次分裂过程中出 现异常，着丝点分裂后所形成的两条 Y 染色体没有正常分离。综 上所述，A 项正确，B、C、D 三项错误。
高考生物一轮复习 第7单元 生物的变异、育种与进化课件 新人教版
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使用建议
(2)育种常以某一作物的育种为背景，综合考查有关诱 变育种、杂交育种、单倍体育种、多倍体育种和基因工程 育种的内容，因其与实践应用十分密切，是当前考试的重 点。在教学中要让学生理解其原理，对各种育种方式的方 法、步骤、优缺点及其典型实例要多运用比较的方法加以 理解和掌握。
(3)相关知识点之间的对比。关注热点材料、表格分析， 提高学生提取信息和准确分析图表的能力。如人类遗传病 要求学生判断其所属的遗传病类型，给出某遗传病在具体 家系中的遗传现象，要求判断该病所属的类型。
2．基因突变在生物界是普遍存在的，并且是随机发生 的、不定向的，可以产生其等位基因。
3．在自然状态下基因突变的频率很低，但为生物进化 提供了丰富的原材料。
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晨读晚记
4．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控 制不同性状的基因的重新组合。
5．基因重组主要发生在减数第一次分裂的四分体时期 和后期，对生物的进化具有重要意义。
广东卷T27
天津卷T7、 广东卷 T28、浙 江卷T6
全国卷T5
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高考纵览
现代生物
江苏卷 广东卷T6、
进化理论
T6/T8、海 海南卷T23
——
及其由来
南卷T20
生物 的
进化
基因频率和 基因型频率
的计算
广东卷T27、 上海卷T8
上海卷T29
山东卷T6、 天津卷T4、 上海卷T22
生物进化与生物 多样性 的形成
上海卷T8
北京卷T3、 北京卷T4、 江苏卷T5 江苏卷T12
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使用建议
1．教学建议： 由于本单元所涉及的基本概念较多，高考中基础知识 和基本能力的考查仍为不变的主旋律，因此复习时要注意 对本单元中重点、难点、考点和疑点的理解与分析。 (1)关注主干知识点，加强基础知识的巩固、记忆和理 解：①基因重组和基因突变是生物变异内容中最为重要的 两个概念，需充分理解掌握其概念的内容。②染色体组、 二倍体、多倍体、单倍体等概念的理解及判断。③种群、 种群基因库、种群基因频率、自然选择学说的要点，隔离、 物种和共同进化等基本概念的联系与比较，如地理隔离与 生殖隔离、自然选择学说各要点间的关系等。
使用建议
(2)育种常以某一作物的育种为背景，综合考查有关诱 变育种、杂交育种、单倍体育种、多倍体育种和基因工程 育种的内容，因其与实践应用十分密切，是当前考试的重 点。在教学中要让学生理解其原理，对各种育种方式的方 法、步骤、优缺点及其典型实例要多运用比较的方法加以 理解和掌握。
(3)相关知识点之间的对比。关注热点材料、表格分析， 提高学生提取信息和准确分析图表的能力。如人类遗传病 要求学生判断其所属的遗传病类型，给出某遗传病在具体 家系中的遗传现象，要求判断该病所属的类型。
2．基因突变在生物界是普遍存在的，并且是随机发生 的、不定向的，可以产生其等位基因。
3．在自然状态下基因突变的频率很低，但为生物进化 提供了丰富的原材料。
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晨读晚记
4．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控 制不同性状的基因的重新组合。
5．基因重组主要发生在减数第一次分裂的四分体时期 和后期，对生物的进化具有重要意义。
广东卷T27
天津卷T7、 广东卷 T28、浙 江卷T6
全国卷T5
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高考纵览
现代生物
江苏卷 广东卷T6、
进化理论
T6/T8、海 海南卷T23
——
及其由来
南卷T20
生物 的
进化
基因频率和 基因型频率
的计算
广东卷T27、 上海卷T8
上海卷T29
山东卷T6、 天津卷T4、 上海卷T22
生物进化与生物 多样性 的形成
上海卷T8
北京卷T3、 北京卷T4、 江苏卷T5 江苏卷T12
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使用建议
1．教学建议： 由于本单元所涉及的基本概念较多，高考中基础知识 和基本能力的考查仍为不变的主旋律，因此复习时要注意 对本单元中重点、难点、考点和疑点的理解与分析。 (1)关注主干知识点，加强基础知识的巩固、记忆和理 解：①基因重组和基因突变是生物变异内容中最为重要的 两个概念，需充分理解掌握其概念的内容。②染色体组、 二倍体、多倍体、单倍体等概念的理解及判断。③种群、 种群基因库、种群基因频率、自然选择学说的要点，隔离、 物种和共同进化等基本概念的联系与比较，如地理隔离与 生殖隔离、自然选择学说各要点间的关系等。
高考生物 一轮复习 生物变异、育种和进化 第3讲 人类遗传病
知识清单 基础自测
1.下列有关人类遗传病的叙述,正确的打“√”,错误的打“×”。 (1)调查某种遗传病的发病率,要在患者家系中进行。 ( × ) 【解析】调查某种遗传病的发病率,应该在人群中随机取样。 (2)镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断。 ( × ) 【解析】镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形态发生了很大变化,可借助显微镜观察来 诊断。 (3)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。 ( × ) 【解析】单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。 (4)近亲结婚可使隐性遗传病的发病率大大增加。 ( √ ) (5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。 ( × ) 【解析】多基因遗传病具有家族聚集性,即在特定群体中发病率较高。 (6)人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半,即23条染色体的碱基序列。( × ) 【解析】人类基因组测序应测定22条常染色体和2条性染色体上的DNA序列。
主干知识回顾
名师考点精讲
-21-
考点
实验探究
【解析】由于该遗传病代代相传,所以该病最可能是显性遗传病,根据X染色体显性遗 传病的遗传特点“男病母女病”可排除X染色体显性遗传病的可能,因而最可能属于常染色 体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病,则Ⅳ代患者与正常人婚配生女儿也可能患此 病,故B项错误。
考点
实验探究
预防措施
提倡适 龄生育
开展产 前诊断
具体内容
生殖医学表明女子生育的最适年龄为 25 到 29 岁, 过早生育母亲自身发育尚未完成,所生子女发病率 高;生育过晚体内积累的致突变因素更多,所生子女 患病风险更大
①B 超检查(外观、性别检查); ②羊水检查(染色体异常遗传病检查); ③孕妇血细胞检查; ④基因诊断
等、隔代遗传 诊断(基因 女患者多于男患 诊断)、性 者、连续遗传 别检测(伴 男患者多于女患 性遗传病) 者、交叉遗传
生物的变异、育种与进化第三课时
高考第一轮复习用书· 生物
第七单元 第三课时
杆菌质粒中含有抗青霉素基因。把某种生物放入带有 青霉素的培养基中培养,若有抗性,说明导入成功;若无 抗性,说明导入失败。
(8)重组DNA分子进入受体细胞后,受体细胞必须表现
出特定的性状,才能说明目的基因完成了表达过程。例 如检验抗虫棉的抗虫性,可让棉铃虫食用棉花的叶片, 食用后棉铃虫中毒死亡,则说明抗虫基因在棉株中得到 了表达。
突变后有 方法复 利个体少, 杂,成活 工作量大 率低
多倍体发育 方法复 延迟,结实 率低 杂,成功 率低
杂交水
稻
太空育
种
花粉的
组织培 养
三倍体无子 抗虫棉
西瓜的培育
高考第一轮复习用书· 生物
第七单元 第三课时
思维误区规避
1.杂交育种选育的是F2,原因是从F2开始发生性状分离;选育 后是否连续自交取决于所选优良性状是显性还是隐性。 2.杂交育种是通过杂交的方法培育具有优良性状且能稳
第七单元 第三课时
(1)与拟南芥t基因的mRNA相比,若油菜Tn基因的mRNA中UGA变为AGA,其末端序列成为“—AGCGCGACCAGACUCUAA”,则Tn比t多编码 个氨
基酸(起始密码子位置相同,UGA、UAA为终止密码子)。 (2)图中①应为 生素Kan的培养基上生长,则原因是 ,若②不能在含抗
种子或
幼苗
高考第一轮复习用书· 生物
第七单元 第三课时
使位于不 可以提 同个体的 高变异
明显缩 短育种
个体较大, 定向改变 提高产量 物种,克服 和营养成 远
优良性状 频率,加 年限
集中于
速育种
分含量
缘杂交不
亲和的障 碍
2021高考生物一轮复习 第7单元 生物的变异育种和进化 第3讲 人
2021高考生物一轮复习第7单元生物的变异、育种和进化第3讲人第3讲人类遗传病与生物育种[限时检测][A组・满分100分；限时45分钟]一、选择题(每小题6分，共60分) 1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是A．调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行 B．镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断 C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 D．近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加解析调查某种遗传病的发病率，应该在人群中随机取样。
镰刀型细胞贫血症患者的红细胞的形态发生了很大变化，可借助显微镜观察来诊断。
单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。
答案 D2．下列有关人类遗传病的说法正确的有几项①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常A．二项 C．四项B．三项D．五项解析①单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，①错误；②21三体综合征患者是由染色体异常引起的人的第21号染色体多了一条的个体，②错误；③镰刀型细胞贫血症是单基因突变的结果，可以对胎儿的DNA测序分析，是基因诊断，可以利用B超检查脏腑及组织病变，可以通过检测脱落的胎儿细胞及DNA情况，但二者不是基因诊断，③错误；④禁止近亲结婚可降低隐性基因控制的隐性遗传病在群体中的发病率，④正确；⑤成功改造过造血干细胞，生殖细胞没有改造，其内的遗传物质没有改变，所以其后代仍会遗传来自女性的位于X染色体上的隐性致病基因，故儿子全部患病，女儿全部正常，⑤正确。
答案 A3．(2021・龙岩质检)在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图所示。
高考生物总复习第七单元生物的变异育种和进化第3讲人类遗传参件
思考辨析 1．判断正误。 (1)不携带致病基因的个体有可能患病。( ) (2)人类致病基因的表达不受环境的影响。( ) (3)男患者与正常女性婚配，建议生女孩。( ) (4)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。 () (5)先天性疾病就是遗传病。( ) (6)近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。( )
(2)若不考虑 X 染色体和 Y 染色体的同源区段，则单 基因遗传病可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性 遗传病、伴 X 染色体显性遗传病、伴 X 染色体隐性遗传 病和伴 Y 染色体遗传病。
从遗传系谱图看，该家系中有女患者却无男患者，可 排除伴 Y 染色体遗传的可能；父母正常孩子患病，可排 除显性基因遗传的可能；若为伴 X 染色体隐性遗传病， 女患者的父亲及儿子一定是患者。故若该病为单基因遗传 病则该病的遗传方式可能是常染色体隐性遗传。
(6)√
2．根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型分 析下列有关问题：
(1)图甲一定是______________________遗传病，判 断依据是__________________；致病基因不可能位于____ 染色体上，原因是_________________________________
答案：(1)√ (2)× 提示：人类致病基因的表达受环境条件的影 响。 (3)× 提示：若是常染色体遗传病，后代男女患病 概率一致，若为伴 X 染色体显性遗传病，父病女必病。 (4)√
(5)× 提示：先天性疾病不全是遗传病，比较典型 的例子是母亲在妊娠 3 个月内感染风疹病毒，引起胎儿先 天性心脏病或先天性白内障。
②________________，可排除显性基因遗传的可能。 ③____________________________，可排除伴 X 染 色体隐性遗传的可能。 (3)从发病率低且多为散发型，患者多为老年人分析， 该病最可能是______________共同作用的结果。
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(4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如 下：
2．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现 有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有 色 盲 的 男 孩 ， 该 男 孩 的 染 色 体 组 成 为 44 ＋ XXY 。 请 回 答：
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色 盲的等位基因以B和b表示)。
(4)禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率。 (5)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子 水平上的检查。 (6)人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24 条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和 非基因片段中的，不是检测基因序列。
考向一 人类遗传病的类型及特点 1 ． (2015·苏 北 调 研 ) 关 于 人 类 “ 21 三 体 综 合 征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的 是 A．都是由突变基因引发的疾病 B．患者父母不一定患有该种遗传病 C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检 测是否患病
男__患__者__多__于__女__患__者__
பைடு நூலகம்
伴Y遗传
父传子，子传孙
___患__者__只__有__男__性___
多基因遗传病
①家族聚集现象；②易受环 境影响；③群体发病率高
_相__等____
染色体异常遗传病
往往造成严重后果，甚至胚 胎期引起流产
______ 相等
2.观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的 异同点
1．常见的遗传病的类型、特点及实例(连线)
【巧学助记】 巧记遗传病的类型 常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制 单。 原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因 传。 2．人类遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括遗__传__咨__询____和_产__前__诊__断____等。
(2)遗传咨询的内容和步骤：
两者都是检查胎儿细胞的染__色__体__是__否_发__生__异__常_， 是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。
3．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系 如图所示
据图分析，预防该遗传病的主要措施是 ________适__龄__生__育__和__染__色__体__分__析____。
4．探究性染色体与不同生物的基因组测序
(2) 导 致 上 述 男 孩 患 克 氏 综 合 征 的 原 因 是 ： 他 的 ________________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在 进行________________分裂形成配子时发生了染色体不 分离。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞 中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？ ________________。
解析 21三体综合征是由染色体变异引起的疾病； 观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；只有21 三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患 病。
答案 B
【易错易混】 与人类常见遗传病有关的4个易错 点
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可 在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性 疾病也可能是遗传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如 白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传 病，如染色体异常遗传病。
生物种 类
体细胞 染色体
数
基因组 测序染 色体数
人类 46
_2_4_(2_2_常__＋_X__、_Y_)_
果蝇
水稻 玉米
8
24 20
_5_(3_常__＋_X__、_Y_)_ 12 10
原因
X、Y染色体非同源区 雌雄同株，无性
段基因不同
染色体
【易错警示】 与人类遗传病有关的6个易错点 (1)家族性疾病≠遗传病，如传染病。 (2)先天性疾病≠遗传病，大多数遗传病是先天性疾 病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表 现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾 病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如 白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患 遗传病，如染色体异常遗传病。
传递方式 产前诊断
再发风险率 终止妊娠
3．人类基因组计划 (1)目的：测定人类基因组的__全__部__D__N_A__序__列____，
解读其中包含的遗传信息。 (2)意义：认识人类基因的__组__成__、__结__构__、__功__能_及相
互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
正误判断 (1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾 病(√ ) (2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( × ) (3)单基因突变可以导致遗传病( √ ) (4)携带遗传病基因的个体会患遗传病( × )
第3讲 人类遗传病与生物育种
[考纲要求] 1．人类遗传病的类型(Ⅰ)。 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。 3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)。 4.生物变异在育种上的应用(Ⅱ)。 5.转基因食品的安全(Ⅰ)。 6.调查常见的人类遗传病(实验)。
考点突破·核心探究
考点1 人类遗传病和人类基因组计划
②他们的孩子患色盲的可能性是多大？ ________________。
解析 (1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩， 只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。
(2)在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基 因型为XbXb的配子。
(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞 中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色 盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的 孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。
1．不同类型人类遗传病的特点
遗传病类型
家族发病情况
男女患病比率
常染
显性
代代相传，含致病基因即患 病
单 色体
基
隐性 隔代遗传，隐性纯合发病
相__等___ 相__等____
因 遗
伴X染
显性
代代相传，男患者的母亲和 女儿一定患病
女_患__者__多__于__男__患__者__
传 病
色体
隐性
隔代遗传，女患者的父亲和 儿子一定患病
答案 (1)如图所示：
(2)母亲 减数第二次 (3)①不会 ②1/4