第十九章 遗传病的治疗
遗传病的几种治疗方法
以前，大家都认为遗传病是不治之症。
但是，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，已经搞清楚了很多遗传病的发病过程，这就为遗传病的治疗奠定了基础，同时，医学工作者还在不断提出新的治疗措施。
遗传病的治疗主要有以下几种方法：1、饮食治疗有一部分的遗传病可通过控制饮食来避免发生，如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，患病了的孩子智商可能会偏低。
如果确诊为此病的话，最好是能够在出生后7-10天的时候就进行防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，多吃这类食物能够让胎儿正常发育。
等到孩子长大一些后，再给孩子吃一些多样的食物。
2、药物治疗药物在遗传病的治疗中能起到一些辅助作用，能够让病情得以改善，减少痛苦。
主要是对症治疗，比如服用止痛剂以减轻病员疼痛。
有的还能够改善机体代谢，比方说肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，造成血内铜的水平升高，从而导致孩子出现畸形的情况。
因此，不妨服用促进铜排泄的药物，并拒绝食用含铜的食物，来保证体内铜的正常水平。
还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，同样能够改善病情。
3、手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补。
如球形红细胞增多症，因为遗传缺陷造成病人的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，球形的红细胞在通过脾脏的脾窦时很容易就会被破坏，然后产生溶血性贫血。
医生可以采取脾切除术，脾切除后虽然不能让红细胞的异常形态发生改变，但能够延长红细胞的寿命。
对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，用手术治疗非常方便。
又如，狐臭也是一种遗传病，治疗方式就是把腋下的分泌过旺的腺体剜掉。
4、基因疗法基因治疗遗传是最切实有效的方式。
人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，通过向别的生物借某些东西来治疗。
即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因。
基因突变与遗传病的诊断和治疗
基因突变与遗传病的诊断和治疗遗传病是由基因突变引起的一类疾病。
基因突变是指基因序列的突发性改变，这会导致生物个体的基因表达和蛋白质合成的异常，进而引发各种遗传病。
随着现代医学和生物技术的进步，越来越多的遗传病可以被准确地诊断和治疗。
本文将从基因突变的检测方法、遗传病的诊断和治疗以及新兴的基因治疗方法等方面进行论述。
一、基因突变的检测方法1. 基因测序技术基因测序技术是一种通过测定DNA序列来检测基因突变的方法。
现代基因测序技术的发展，使得我们可以更快速、准确地获取个体的基因信息。
常用的基因测序技术有Sanger测序和高通量测序。
这些技术的出现为准确诊断遗传病提供了坚实的基础。
2. 基因芯片技术基因芯片技术是一种通过芯片上的DNA探针与待测DNA序列的杂交来检测基因突变的方法。
利用基因芯片技术，可以在同一实验中检测上万个基因的突变情况。
这种高通量的检测方法大大提高了基因突变的筛查效率。
二、遗传病的诊断和治疗1. 基因诊断基因诊断是通过检测患者的基因序列，确定其是否携带特定基因突变，从而准确诊断是否患有遗传病。
基因诊断方法的发展，为遗传病的早期诊断提供了有力的工具。
例如，在孕前基因检测中，可以通过筛查夫妻双方是否携带基因突变来评估子代遗传病风险。
2. 遗传病的治疗目前，常见的遗传病治疗主要包括基因治疗、药物治疗和细胞治疗等。
基因治疗是一种利用基因工程技术来修复或替换患者存在缺陷的基因的方法。
例如，对于一些单基因遗传病，可以通过基因替代技术将正常基因导入患者体内，从而恢复正常的基因功能。
药物治疗是利用药物干预遗传病的治疗方法。
这包括基因表达调控药物、酶替代治疗等。
通过药物的作用，可以改变患者基因表达过程中的异常，从而达到治疗效果。
细胞治疗是一种利用干细胞或修复受损细胞的方法来治疗遗传病的方法。
例如，对于一些造血系统的遗传病，可以通过造血干细胞移植来恢复正常造血功能。
三、基因治疗的新进展随着基因技术的不断发展，基因治疗正成为治疗遗传病的新前沿。
遗传病治疗的原则
遗传病治疗的原则以遗传病治疗的原则为标题，本文将介绍遗传病治疗的原则及相关内容。
一、遗传病治疗的概念遗传病是由基因突变引起的疾病，传递给后代的概率较高。
遗传病治疗是指通过干预基因、修复异常基因或改善基因功能等手段，减轻或消除遗传病的症状和影响，提高患者生活质量的方法。
1. 基因诊断与咨询：在治疗之前，确诊遗传病的类型和程度非常重要。
基因诊断可以通过检测患者的基因序列来确定遗传病的相关基因突变，为治疗提供准确的依据。
同时，提供遗传咨询和心理支持也是治疗过程中不可或缺的一环。
2. 遗传咨询与家族规划：对于携带遗传病基因的夫妇，遗传咨询可以帮助他们了解遗传病的风险和传递概率，提供合理的家族规划建议，避免遗传病在家族中的扩散。
3. 基因治疗与基因编辑：基因治疗是一种通过植入正常基因来修复异常基因的方法。
例如，对于某些单基因遗传病，可以通过基因治疗来替代或修复患者体内的异常基因，以恢复基因功能。
4. 基因敲除与基因抑制：对于某些难以修复的基因突变，可以通过敲除或抑制基因表达的方法来减轻遗传病的症状。
这种方法可以通过RNA干扰等技术实现。
5. 胚胎基因筛查与遗传修复：对于携带遗传病基因的夫妇，在胚胎移植前进行胚胎基因筛查，排除携带异常基因的胚胎，从而减少遗传病的发生。
此外，可以利用基因修复技术对已经受精的胚胎进行基因修复，然后再进行移植。
6. 基因药物治疗：基因药物治疗是指通过给患者注射或口服基因药物，以调节基因的表达水平或修复异常基因。
这种方法可以改变疾病的进程，减轻症状和延缓疾病的发展。
7. 借助生殖辅助技术：对于某些携带遗传病基因的夫妇，可以借助生殖辅助技术来避免遗传病的传递。
例如，通过体外受精-胚胎移植技术，可以在受精前进行胚胎基因筛查，排除携带异常基因的胚胎。
8. 改善患者生活质量：除了直接治疗遗传病，同时也应关注患者的生活质量。
提供全面的医疗保健和康复服务，帮助患者应对疾病带来的身体和心理困扰，提高其生活质量。
遗传疾病的治疗与康复
遗传疾病的治疗与康复遗传疾病是由异常基因传递给后代所导致的疾病。
这类疾病通常由遗传突变引起，可能是单基因突变或多基因突变造成的。
治疗遗传疾病需要综合考虑多方面的因素，包括基因诊断、药物治疗、康复治疗以及心理支持等。
一、基因诊断基因诊断是治疗遗传疾病的首要步骤。
通过遗传学家的帮助，我们可以确定疾病的具体类型、遗传方式以及突变基因的位置等信息。
目前，基因诊断技术不断发展，包括常规遗传学分析、分子遗传学分析、基因测序等。
这些技术可以帮助医生准确诊断疾病，为后续的治疗和康复提供依据。
二、药物治疗药物治疗在遗传疾病的治疗中起到至关重要的作用。
根据疾病类型的不同，医生会选择合适的药物来治疗病患。
例如，对于某些遗传性代谢病，特定的酶替代治疗可能是有效的选择。
此外，基因治疗也是一个新兴的领域，它通过更改人体的基因来治疗某些遗传疾病。
虽然基因治疗仍处于探索阶段，但它具有巨大的潜力，可以为许多无法根治的遗传疾病提供希望。
三、康复治疗康复治疗对于遗传疾病的患者来说至关重要。
康复治疗旨在帮助患者提高生活质量，减轻症状，并尽可能恢复正常的生活功能。
具体的康复治疗方法因疾病类型而异，可以包括物理治疗、语言治疗、职业治疗等。
例如，对于一些遗传性肌肉疾病，物理治疗可以帮助患者增强肌肉力量和灵活性，提高生活自理能力。
四、心理支持心理支持在治疗遗传疾病的过程中发挥着重要的作用。
遗传疾病的诊断和治疗过程可能给患者和他们的家人带来巨大的心理压力。
因此，提供情感支持和心理咨询非常重要。
医生和心理专家可以帮助患者和家人面对现实，并提供积极的应对方式和心理调节技巧，帮助他们度过困难时期。
综上所述，治疗遗传疾病是一个综合性的过程，需要基因诊断的准确性、药物治疗的切实可行性、康复治疗的全面性以及心理支持的温暖和谐。
只有在这些方面的共同努力下，我们才能更好地为遗传疾病的患者提供治疗和康复服务，帮助他们恢复健康，重新融入社会。
遗传疾病的诊断与治疗方法
遗传疾病的诊断与治疗方法遗传疾病，也被称为遗传性疾病，是由遗传突变引起的一类疾病。
这些突变可以是基因的突变、染色体结构的异常或数量的改变，以及表观遗传学的变化。
遗传疾病可以通过遗传给下一代，从而导致家族中多代人受到影响。
遗传疾病的诊断是为了准确确定患者是否携带遗传突变，并识别与特定疾病相关的突变类型。
诊断的方法包括家族病史调查、临床表现观察、目标基因测序和分子遗传学分析等。
家族病史调查是早期筛查和诊断遗传疾病的重要步骤。
通过了解家族中患病者的情况，可以确定患者是否有遗传风险。
此外，临床表现观察也是判断遗传疾病的关键。
不同疾病有着不同的表现特征，医生通过观察患者的症状、体征和生活史等来进行初步判断。
目标基因测序是遗传疾病诊断的一种常用方法。
通过对特定基因进行测序，可以检测基因的突变或变异。
这种方法所需的样本通常是患者的血液或唾液。
基因测序的技术在近年来得到了巨大的进展，有效地提高了遗传疾病的诊断准确性。
分子遗传学分析是进一步确认遗传疾病诊断的重要手段。
该方法可以检测DNA、RNA或蛋白质水平上的突变或表达异常。
常用的分子遗传学分析方法包括聚合酶链反应（PCR）、序列特定引物扩增反应（Sanger测序）和荧光原位杂交等。
这些技术可以帮助医生确定遗传突变的存在并进一步确认诊断结果。
遗传疾病的治疗方法因疾病类型和严重程度而异。
治疗的目标通常是减轻患者症状、延缓疾病进展和提高生存率。
常见的遗传疾病治疗包括药物治疗、基因治疗和细胞治疗等。
药物治疗是一种常见的遗传疾病治疗方法。
通过使用特定的药物来干预异常基因或蛋白质功能，可以改善病人的症状和生活质量。
例如，对于一些遗传性代谢疾病，患者可以通过定期使用酶替代剂或酶抑制剂等药物来维持正常代谢过程。
基因治疗是一种新兴的遗传疾病治疗方法。
它通过修复、替换或调节异常基因来治疗遗传疾病。
基因治疗的方法包括基因编辑、基因传递和基因替代等。
这些方法可以纠正患者体内的异常基因，从而达到治疗效果。
遗传疾病治疗方法
遗传疾病治疗方法遗传疾病是由基因突变引起的一类疾病，常常具有家族遗传性，并且对患者的身心健康以及生活质量造成重大影响。
遗传疾病治疗方法的研究与发展是医学领域的重要课题之一。
在过去的几十年中，科学家们在遗传疾病的治疗方面取得了显著进展。
本文将介绍几种当前常用的遗传疾病治疗方法。
基因替代疗法是治疗遗传疾病的一种常见方法。
这种方法通过给予患者健康基因，用以取代患者体内出现突变的基因。
例如，适用于囊性纤维化的基因替代疗法是通过将正常CFTR基因导入患者体内，以取代患者携带的突变基因。
基因替代疗法可以使用载体，如病毒、质粒等，将正常基因导入患者的细胞中，并使之表达。
这种治疗方法的关键在于选择适合的递送系统和有效的基因表达调控元件。
基因编辑疗法是近年来备受关注的治疗方法。
该方法使用CRISPR-Cas9或其他基因编辑工具，直接对患者体内的基因进行修饰。
通过将合成的RNA或蛋白质与CRISPR-Cas9复合物引入细胞中，可以精确地切割DNA链，以删除、插入或修复突变的基因。
这种遗传疾病治疗方法具有很大的潜力，已在临床实践中进行了一些初步的尝试。
药物治疗是遗传疾病治疗的另一种重要方法。
在研究遗传疾病致病机制的基础上，科学家们发现了一些药物能够干预疾病发展。
例如，适用于血友病的重组凝血因子就是一种药物治疗方法。
研究人员通过制备和纯化人工合成的凝血因子，可用于纠正血友病患者缺乏的凝血因子。
这种药物治疗方法已在临床中得到广泛应用，能够有效控制血友病引起的出血现象。
干细胞治疗是一种前沿的遗传疾病治疗方法。
通过干细胞的多能性和自我复制能力，可以利用其潜在的分化潜能来治疗一些无法通过其他方式有效治疗的疾病。
例如，适用于血液系统遗传病的造血干细胞移植就是一种干细胞治疗方法。
通过采集健康患者或患者自身的造血干细胞，经过基因修正后移植入受损组织，可重建正常的造血系统。
干细胞治疗方法是一项复杂而有挑战性的治疗手段，但其疗效对于一些疾病来说是非常显著的。
遗传疾病的病因与治疗分析
遗传疾病的病因与治疗分析遗传疾病是由基因突变引起的疾病。
目前，许多遗传疾病仍无法根治，给患者和家庭带来了巨大的痛苦和负担。
本文将从病因和治疗两个方面分析遗传疾病。
一、遗传疾病的病因遗传疾病的病因主要是基因突变导致基因失调。
对于遗传疾病的病因，科学家已经做了很多研究。
一些遗传疾病是由单基因突变引起的，如囊性纤维化、血友病等。
还有一些遗传疾病是由多基因突变引起的，如癫痫、帕金森病等。
这些基因突变可以是自然产生的，也可以是由环境因素引起的。
对于遗传疾病的病因，已经有一些解决方案。
例如，科学家已经确定了导致囊性纤维化的基因突变，并且已经研发了一些药物用于治疗该疾病。
另外，一些遗传疾病的基因检测已经可以进行，可以帮助患者及其家庭更早地识别疾病风险。
二、遗传疾病的治疗对于遗传疾病的治疗，有一些方法可以使用，例如药物、基因治疗、细胞治疗等。
药物治疗：药物治疗是最常用也是最有效的治疗方法之一。
它可以缓解症状并使患者获得更好的生活质量。
比如，治疗囊性纤维化的药物通过改善病情提高患者的生活质量。
基因治疗：基因治疗是指将健康的基因注入患者的细胞中，以修复突变的基因或替换缺失的基因。
这项技术在近年来已经得到逐渐发展。
基于基因编辑技术的基因治疗已经成功地治愈了许多细胞遗传病，如近年来报道的用通过通过摧毁某些信使RNA来治疗罕见疾病的研究。
细胞治疗：细胞治疗是一种通过转移健康的细胞到合适的位置来治疗疾病的方法。
它基于人体自身的免疫系统以及细胞自身的替代和修复能力。
细胞治疗可以用于治疗一些细胞缺陷疾病，如类风湿性关节炎、糖尿病等。
总之，遗传疾病给患者及其家庭带来了极大的痛苦和负担，对于遗传疾病的病因和治疗的理解、研究和应用，将不断推动遗传疾病的治愈和预防。
遗传病治疗方法
遗传病治疗方法遗传病是由基因突变引起的一类疾病，在许多人的生活中造成了巨大的健康和心理负担。
然而，随着现代医学的发展，越来越多的遗传病治疗方法得到了研究和应用，为患者和他们的家庭带来希望和改善生活质量的机会。
本文将探讨遗传病治疗方法的现状和未来发展。
一、基因治疗基因治疗作为遗传病治疗领域的重要分支，正逐渐成为一种有望实现根治的手段。
通过向患者体内导入正常的基因，基因治疗可以纠正或修复遗传突变所导致的异常功能。
具体而言，基因治疗包括基因替代、基因修饰和基因抑制三个主要策略。
1. 基因替代基因替代是将患者体内缺失或异常的基因以外源基因的形式进行补充，以恢复正常的基因功能。
这一方法常用于单基因遗传病的治疗。
例如，对于囊性纤维化患者，可以通过将正常的CFTR基因导入患者肺部细胞，恢复氯离子通道功能，缓解症状和疾病进展。
2. 基因修饰基因修饰是通过改变患者体内异常基因的表达方式，调控基因的转录或翻译水平，以实现对遗传病的治疗。
例如，利用CRISPR-Cas9技术可以精准编辑基因序列，纠正突变，改变蛋白质结构和功能。
这一方法在遗传性血液病和遗传性肌萎缩等疾病的治疗中显示出巨大的潜力。
3. 基因抑制基因抑制是通过靶向抑制患者体内过度或异常表达的基因，减少其产物对机体的负面影响。
这一方法常用于一些遗传性脑部疾病的治疗。
例如，RNA干扰技术可以通过引入特异性小分子RNA来沉默疾病相关的基因表达，从而减轻症状。
二、干细胞治疗干细胞治疗也被广泛研究和应用于遗传病的治疗。
干细胞是具有自我复制和分化能力的细胞，可以分为胚胎干细胞和成体干细胞两大类。
干细胞治疗通过利用干细胞的多能性和再生能力，修复或替代患者体内受损的组织和器官，实现遗传病的治愈。
1. 胚胎干细胞治疗胚胎干细胞具有无限分化潜能，可以分化成各种细胞类型。
通过将合适的胚胎干细胞导入患者体内，可以重新建立或恢复受影响的器官或组织。
胚胎干细胞治疗在糖尿病、帕金森病和心脏病等疾病的治疗中已经取得了一些重要的突破。
遗传病的诊断和治疗
遗传病的诊断和治疗遗传病是指由基因突变或染色体异常所引起的一类常见疾病，一般会在个体身上表现出一些特征性症状，如癫痫、贫血、肌肉无力、糖尿病和肺癌等。
遗传病常常成为亲属之间一种潜在的连结，因为基因与遗传物质相互交互并存，会导致一家人中一些成员都患有相同的遗传病。
如何进行遗传病的诊断和治疗，成为当今医学领域中亟待解决的问题之一。
一、遗传病的诊断针对遗传病的诊断，可以依据患者的病史、症状和家族史等来进行。
此外，形态学检查、生化检查和分子诊断也是一种重要的方法。
形态学检查主要是靠目视观察、听诊、摸诊或其他的辅助检查，用来识别遗传病的一些特征性病变。
例如，某些遗传病会导致产生肌肉退化和共济失调等症状，这时可以通过外科、眼科或皮肤科等科室进行相关检查来诊断。
生化检查是指利用生物化学方法对血液、尿液、脑脊液等检查样本进行检测，并据此得出诊断结果。
例如，当我们怀疑患者是否患有脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）时，可以对患者的血液样本进行亚硫酸氢盐电泳和高效液相色谱等检测，来确定是否存在基因上的异常改变。
分子诊断是目前在遗传病诊断中最常用的一种方法，它可以直接检测患者基因组中的遗传信息，并鉴定是否有致病基因的突变或缺失。
目前，常用的分子诊断技术主要包括PCR、Sanger测序、新一代测序和FISH等技术。
例如，在进行遗传病的诊断中，可以通过对该病的致病基因进行克隆、测序或杂交等分子技术来进行基因诊断。
二、遗传病的治疗针对遗传病的治疗，通常包括基因治疗、药物治疗和手术治疗等方法。
基因治疗是指针对遗传病的致病基因进行干预和修正，以增强被认为是缺陷的影响。
例如，在进行先天性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Disease，PID）的治疗中，常用的就是基因治疗。
它的原理是通过针对遗传缺陷的基因进行干预，或通过注射正常的干细胞来矫正遗传病所带来的问题。
目前，基因治疗仍处于研究阶段，但是通过临床试验和动物模型研究等方式，人们也逐渐了解基因治疗的潜在价值。
医学遗传学遗传病的诊断与治疗
医学遗传学遗传病的诊断与治疗遗传病是由基因突变引起的一类疾病，不仅给患者带来痛苦和困扰，还对家庭和社会造成了负担。
因此，通过医学遗传学的诊断与治疗，可以帮助患者及其家庭有效应对遗传病的挑战。
一、遗传病的诊断1. 临床诊断遗传病的临床诊断是最直接的方法之一。
医生通过仔细询问病史、检查患者的身体表现和家族历史，以及进行相关的实验室检查，确定病人是否患有遗传病。
临床诊断能够帮助医生初步判断病因，并决定是否需要进一步的遗传学检测。
2. 遗传学检测遗传学检测是通过检测患者的基因、染色体或遗传物质来确定遗传病的诊断。
常见的遗传学检测方法包括基因测序、单核苷酸多态性（SNP）分析和核型分析等。
这些检测方法可以提供更精确的诊断结果和遗传风险评估，有助于指导患者的治疗方案。
二、遗传病的治疗1. 基因治疗基因治疗是通过干预或修复异常基因的功能，来治疗遗传病的一种方法。
目前，基因治疗主要有基因替代治疗和基因编辑治疗两种方式。
基因替代治疗通过向患者体内注入正常的基因来代替异常基因，从而纠正疾病表现。
基因编辑治疗则是利用基因编辑技术，直接对异常基因进行修复或修改，达到治疗遗传病的目的。
2. 维持治疗维持治疗是指通过药物或其他手段来缓解遗传病的症状和减轻患者的不适感。
对于一些无法根治的遗传病，维持治疗是非常重要的。
例如，对于某些遗传性代谢疾病，患者需要终身接受特殊的饮食与药物治疗，以控制疾病的进展和症状的恶化。
3. 心理支持与康复遗传病患者及其家庭常常面临心理和社会上的压力，因此心理支持与康复也是遗传病治疗的重要组成部分。
医生可以与患者及其家人进行心理咨询和康复指导，帮助他们应对疾病带来的各种困难和挑战，提升患者的生活质量。
总结：医学遗传学的诊断与治疗在遗传病的管理中起着至关重要的作用。
通过临床诊断和遗传学检测，可以帮助医生准确诊断遗传病，并制定相应的治疗方案。
基因治疗是一种前沿而有希望的治疗方法，能够根据患者的基因缺陷进行个体化的治疗。
遗传病的基因治疗与基因编辑技术
遗传病的基因治疗与基因编辑技术近年来，随着基因技术的不断发展，基因治疗和基因编辑技术逐渐成为了治疗遗传病的新方向。
在过去，遗传病的治疗主要是通过改善生活方式和药物治疗来缓解症状，而基因治疗和基因编辑技术则可以直接修改患者的基因，从根本上解决遗传病的问题。
一、基因治疗基因治疗是将一个正常的基因导入到患者的细胞中，以替换导致疾病的基因。
在这个过程中，科学家会通过载体将正常基因导入患者的细胞中，比如说利用黄病毒、腺病毒等作为载体。
一旦正常基因被导入到细胞中，它就会开始生效并产生新的蛋白质，取代原先有问题的蛋白质。
这可以帮助恢复受影响的组织和器官的功能，这是治疗遗传病的重要手段之一。
二、基因编辑技术基因编辑技术是通过切割、粘贴、添加或者完全删除基因序列等方式，来修改患者的遗传基因。
现在常用的基因编辑技术是CRISPR-Cas9技术，这个技术可以通过精确的基因组定位，删除或插入特定的基因序列。
与基因治疗不同的是，基因编辑技术修改了患者本身的基因序列，这样下一代就不会再遗传父母的基因缺陷而患病。
三、基因治疗与基因编辑技术的应用基因治疗和基因编辑技术在许多遗传病治疗方面已经取得了显著的成功。
比如说，囊性纤维化（一种常见的遗传病）患者就可以通过基因治疗来缓解慢性呼吸系统感染和慢性胰腺炎等症状。
而基因编辑技术则已经成功地用于治疗免疫缺陷病、血友病等。
此外，还有一些正在开展研究的基因治疗和基因编辑技术，比如针对罕见病的研究。
由于这些疾病很少出现，因此很难从中找到诊断和治疗方案。
但是，基因治疗和基因编辑技术的发展为这些疾病的治疗带来了新的可能性。
四、基因疗法的前景不可避免的，有些父母原生具有一种遗传缺陷，导致自己和孩子们容易患上某些遗传疾病，这些疾病目前的治疗方法十分有限。
在这种情况下，基因治疗和基因编辑技术成为这些家庭渴望的福音。
基因治疗和基因编辑技术的迅速发展，为医学和生物科技提供了无比广阔的发展空间，也为我们带来了更多对于遗传疾病的理解和治疗方法。
第十九章遗传病的治疗
第二十章遗传咨询遗传咨询（genetic counseling）也为“遗传商谈”，它应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。
目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。
20世纪70年代以来，遗传咨询不但已受到社会各个方面的重视，而且在欧美、日本等国都建立了遗传咨询专门机构，我国近年来在北京、上海、长沙、南京等地都建立了遗传咨询门诊，为人们解答了疑问，诊断、预防各种遗传隐患，提高人口素质做出了贡献。
第一节遗传咨询的临床基础一、一些常见的遗传咨询问题（一）遗传咨询的种类及内容1．婚前咨询婚前咨询主要涉及的问题是①本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健康估测；②男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结婚对后代的影响有多大；③双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传给后代。
2．产前咨询产前咨询是已婚男女在孕期或孕后前来进行咨询，一般提出的问题是①双方中一方或家属为遗传病患者，生育子女是否会得病，得病机会大小；②曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样患儿；③双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿健3．一般咨询一般咨询常遇到的问题涉及①本人有遗传病家族史，这种病是否会累及本人或子女；②习惯性流产是否有遗传方面原因，多年不孕的原因及生育指导；③有致畸因素接触史，是否会影响后代；④某些畸形是否与遗传有关；⑤已诊断的遗传病能否治疗等等。
（二）遗传咨询门诊和咨询医师遗传咨询一般是在遗传医学中心和综合性医院附设的遗传咨询门诊进行。
遗传咨询是一项复杂的工作，要有效地进行整个咨询过程，需要有较高素质的医生，遗传咨询医师应该①对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解；②掌握诊断各种遗传病的基本技术。
遗传病的治疗方法
遗传病的治疗方法随着现代医学的不断发展，治疗遗传病的方法也越来越多样化。
本文将介绍几种常见的遗传病治疗方法。
一、基因疗法基因疗法是指通过改变患者的基因来治疗遗传病的方法。
该方法主要有三种类型：基因替换、基因修复和基因增强。
其中，基因替换是指将正常基因导入患者体内来替换有缺陷的基因；基因修复是指通过修补患者身体内的有缺陷的基因来使其变得正常；基因增强则是指通过增强患者身体内的正常基因来达到治疗的目的。
基因疗法的优点在于它是从根本上解决了遗传病的问题，而不仅仅是治疗病状。
二、细胞疗法细胞疗法是指将正常的细胞移植到患者体内以治疗遗传病的方法。
该方法主要有两种类型：造血干细胞移植和基因治疗性细胞移植。
造血干细胞移植是指将正常的造血干细胞移植到患者体内，通过再生新的造血系统来治疗遗传病；基因治疗性细胞移植则是将经过基因修复的细胞移植到患者体内，达到治疗的目的。
细胞疗法的优点在于它可以迅速地消除患者体内的病原体，同时也可以增强患者的免疫力。
三、药物治疗药物治疗是指通过使用特定的药物来治疗遗传病的方法。
该方法主要有两种类型：基因表达调控药物和突变抑制剂。
基因表达调控药物是指能够调节基因表达的药物，它可以使有缺陷的基因得到更好的表达；突变抑制剂则是指能够抑制突变基因表达的药物，它可以缓解遗传病的病状。
药物治疗的优点在于它相对于其他治疗方法更为简单方便，同时也更加经济实用。
四、辅助治疗辅助治疗是指在治疗过程中进行的一些辅助性治疗方法，例如康复训练、营养补充等。
这些辅助性治疗方法可以帮助患者恢复体力和增强身体免疫力，同时也可以缓解一些病状。
综上所述，当前常见遗传病治疗方法主要包括基因疗法、细胞疗法、药物治疗和辅助治疗四种。
针对不同病情，医生会选择不同的治疗方法。
但需要注意的是，任何一种治疗方法都有其适用的范围和局限性，患者应该在医生的指导下进行治疗。
遗传病的基因治疗
遗传病的基因治疗遗传病的基因治疗就是用遗传工程的方法将相应的正常基因导入遗传病患者的组织细胞中以纠正致病基因的缺陷从而根治遗传病。
用反转录病毒载体通过包装,细胞系转染离体组织细胞再植入患者体内,转移基因在体内适宜表达即可纠正遗传病。
其焦点是转移系统的安全性与有效性和转移基因在受体细胞内表达的适宜性。
用反转录病毒载体已成功地将多种基因转移至造血细胞、皮肤细胞、肝细胞等组织细胞,在这些细胞和整体动物内得到表达。
基因治疗候选病种的四个条件为:(1)DNA水平上的发病机制已经清楚,(2)基因已经隆;(3)该基因正常表达的组织是可以在体外操作或可在体外操作的组织中表达,(4)只需要低水平的基因表达或表达水平不需要严格调控就能改善的遗传病。
满足这些条件而又在国内有一定发病率的病种有地中海贫血和血友病等。
骨髓造血干细胞、皮肤或纤维细胞和肝细胞是目前广为应用的基因转移受体细胞。
遗传病基因治疗的途径：(一)骨髓细胞途径：骨破细胞一般认为是最理想的将外源基因导入人体的载体,从一开始就成为人们重点研究对象。
相对于其他组织来说, 它有着许多方面的优点:(1)有许多适合于基因治疗的遗传病的病源就在骨髓造血细胞系统,如ADA、PNP缺乏症,地中海贫血,镰形红细胞贫血等,其临床治疗即依靠骨髓移植及输血等,故骨髓细胞理所当然地成为对这些疾病实施基因治疗的靶细胞,(2)骨髓细胞易于获取, 可一次性得到大量的细胞,临床上也已有非常成熟的骨髓移植技术,(3)骨髓细胞由各种不同细胞组成,其中占总量约0.1%左右的骨位造血千细胞具有不断分裂分化成各种血细胞的潜能,因而可以使转移的基因不断地分布到子代细胞,可持久地表达。
(二)皮肤或纤维细胞途径：皮肤成纤维细胞易于获取和培养,而且属于已分化的细胞,影响外源基因表达的因素较少,不少基因均能得到良好的表达。
1987年,米勒等鉴于活体动物骨髓细胞中外源基因表达水平普遍较低,开始将往意力转移到皮肤成纤维细胞。
简述遗传病的治疗原则
简述遗传病的治疗原则遗传病是由基因突变或数量异常所引起的一类疾病。
该类疾病无法完全根治，但可以通过针对不同类型的遗传病采取不同的治疗方法，来缓解患者的症状和延缓病情发展，以下是遗传病的治疗原则。
1. 线粒体病的治疗原则线粒体是细胞内的一种细胞质器，主要功能是供能和生命活动的维持。
当线粒体发生突变或数量异常时，可能会导致线粒体病。
线粒体病可以通过饮食或补充药物来缓解症状，例如可以补充辅酶Q10等线粒体营养素。
2. 血友病的治疗原则血友病是由于凝血因子缺乏而导致的一种遗传病，主要表现为出血倾向。
血友病的治疗方法主要包括输注凝血因子、使用抗纤维蛋白原药物以及外科手术等方法，其中输注凝血因子是最常用的治疗方法之一。
3. 营养代谢疾病的治疗原则营养代谢疾病包括酮症酸中毒、苯丙酮尿症、三羟基丁酸尿症等疾病。
这类疾病通常需要遵循特殊的饮食方案，以保证身体的代谢正常。
此外，某些疾病还可以采用药物治疗、透析等方法进行治疗。
4. 先天性免疫缺陷病的治疗原则先天性免疫缺陷病是由于基因突变引起的免疫系统畸形所导致的疾病，包括严重联合免疫缺陷症、Wiskott-Aldrich综合征等多种疾病。
目前治疗方法主要包括采用免疫球蛋白治疗、造血干细胞移植等方法。
5. 多囊肾病的治疗原则多囊肾病是一种常见的遗传性肾病，主要特征是肾脏内部被大小不等的多个、液体充满的囊肿所填充。
此类疾病目前主要的治疗方式主要包括药物治疗和肾脏移植。
总结起来，针对不同类型的遗传病，治疗方法也不同，但总的原则是在保证患者生命安全的前提下，尽可能减轻疾病对患者的危害，提高患者的生活质量。
温馨提示：若患者有遗传病的疑似症状，建议尽早前往医院进行检查。
遗传病的内科治疗原则_解释说明以及概述
遗传病的内科治疗原则解释说明以及概述1. 引言1.1 概述遗传病是由基因突变引起的一类疾病，它们是由于遗传物质的异常或缺陷而导致的。
遗传病可以通过遗传给下一代，造成身体结构、功能或代谢异常。
这些疾病对患者和其家庭产生了巨大的心理、经济和社会负担。
内科治疗是处理遗传病的重要方法之一，主要通过药物治疗、营养支持和心理辅助来减轻患者的症状，并提高生活质量。
1.2 文章结构本文将首先介绍遗传病的基本概念，包括定义和分类。
然后，我们将强调内科治疗在处理遗传病中扮演的重要角色以及其原则与目标。
接下来，我们将深入探讨内科治疗的要点，包括减轻疾病状况和并发症、维持生理功能和代谢平衡以及增强免疫力和抵抗力。
此外，我们还会介绍内科治疗所采用的方法与手段，如药物治疗、营养支持和心理辅助。
最后，我们将总结遗传病的内科治疗原则和要点，并展望未来的发展方向，提出对遗传病内科治疗的建议与改进措施。
1.3 目的本文的目的是全面介绍遗传病的内科治疗原则，并详细说明其重要性和应用范围。
通过深入分析内科治疗方法与手段，我们希望为医护人员提供更多有关处理遗传病患者的信息和指导。
同时，我们也希望引起公众对于遗传病治疗的重视，提高对于遭受遗传疾病困扰家庭的关注程度。
2. 遗传病的内科治疗原则解释说明2.1 遗传病的基本概念遗传病是由异常的遗传物质或遗传机制引起的一类疾病。
它可以由遗传突变（基因突变、染色体异常等）或遗传不稳定性导致。
这些异常会影响身体内部结构、功能和代谢过程，导致疾病的发生和进展。
2.2 内科治疗的重要性与作用内科治疗在遗传病患者中具有重要意义。
首先，作为非手术治疗方法之一，内科治疗不仅可以减轻患者的不适感和临床症状，还可以控制并预防并发症的发生。
其次，内科治疗方法对于提高患者生活质量、改善其长期预后和延缓疾病进展具有积极作用。
2.3 内科治疗原则的意义与目标内科治疗原则是指在处理遗传病患者时应考虑到以下因素：个体差异、避免致命副作用和最大限度地发挥治疗效果。
遗传病的基因治疗和干预方法
遗传病的基因治疗和干预方法随着基因科技不断发展，基因治疗和干预成为了解决遗传病问题的新方法。
基因治疗的主要方式包括基因替换、基因修饰以及基因靶向，而基因干预则包括干预基因的表达和调节基因的功能。
本文将针对遗传病的基因治疗和干预方法进行探讨。
一、基因替换基因替换是指将正常的基因或基因副本导入到病患的体内，修复患者身体中缺陷或不完整的基因，从而治疗或预防遗传病的发生。
这种方法在遗传病治疗中的应用前景非常广阔，尤其对于某些单基因病、代谢病等有明显优势。
例如，丙型肝炎和囊性纤维化等都可以使用基因替换的方法。
二、基因修饰基因修饰是通过对基因进行改变、切断、拼接等，来修改其序列结构或表达方式，使其达到治疗或预防遗传病的目的。
这种方法可以通过改变基因的表达量、修饰基因产物或改变基因与其他基因之间的相互作用等方式实现。
例如，通过修饰血小板凝集因子VIII基因，可以防止血友病的发生。
三、基因靶向基因靶向是指通过使用特定的脱靶核酸或蛋白质，将其引导到特定的基因上，从而靶向性地切断相关基因的某些区域，或者靶向性地修饰基因的表达，从而实现治疗或预防遗传病的目的。
例如，通过靶向性地阻止脆性X染色体中外显子的剪切，可以治疗脆性X综合征。
四、基因表达干预基因表达干预是指通过下调或上调某一基因的表达，来达到治疗或预防某种遗传病的目的。
这种方法在诸如血液病、糖尿病、心血管疾病等多种疾病的治疗中也有广泛应用。
例如，在某些代谢性疾病中，通过对细胞色素P450基因的调节，可以显著提高治疗效果。
五、调节基因的功能调节基因的功能是通过介入某一基因对疾病的发生和发展过程发挥作用，比如，调节基因对免疫系统的活性、维持凋亡和增殖等，来达到治疗或预防某些遗传疾病的目的。
例如，在免疫遗传病中，调节包括细胞增殖和细胞凋亡基因的表达，可以有效治疗患者。
总体来说，遗传病的基因治疗和干预方法在不断发展，且应用前景广阔。
同时，我们也需要意识到，这些新兴技术的安全性和有效性尚需进一步研究，更需要我们不断完善和完善相关法规，保证其在人类医学中得到正确的应用。
遗传病的治疗PPT.
4. 基因治疗
4.2. 转移的方法
目的基因的转移 ❖ 受体载体转移法
4. 基因治疗
4.2. 转移的方法
目的基因的转移 ❖ 同源重组法（homologous recombination）
将外源性的目的基因定位导入受体细胞的染色体 上，通过与该座位的同源序列交换，使外源性DNA 片段取代原位点上的缺陷基因，达到修复缺陷基因 的目的。
Bickel H. Exp Med Surg. 1954; 12(1): 114-117
3. 饮食控制疗法
❖ 苯丙酮尿症
苯丙氨酸水平检测
1岁以内：每周一次 1~12岁：每月两次 12岁以上：每月一次
3. 饮食控制疗法
❖ 苯丙酮尿症
苯丙氨酸水平检测 Guthrie test
3. 饮食控制疗法
本章节重点、难点
❖ 药物治疗和饮食控制疗法的原则 ❖ 基因治疗的概念 ❖ 目的基因转移的方法 ❖ 基因治疗的应用
1. 手术治疗
如果遗传病发展到各种临床症状都已显现， 尤其是器官组织已出现损伤，应用外科手术 对病损器官进行切除、修补或替换，可以有 效改善某些遗传病的症状，减轻病痛。
1. 手术治疗
1.1. 矫正畸形
外源基因的安全导入 外源基因高效正确的表达
4. 基因治疗
4.1. 基因治疗的策略
❖ 基因治疗的条件
疾病的发病机制及相应基因的结构功能清楚 已克隆正常基因，明确该基因表达与调控机制 导入基因具有合适的受体细胞，并能有效表达 具有安全有效的转运载体和方法
4. 基因治疗
4.2. 转移的方法
4. 基因治疗
4.1. 基因治疗的策略
❖ 基因治疗的基本方式
体细胞基因治疗：使患者症状消失或得 到缓解，但有害基因仍能传给后代。
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第十九章遗传病的治疗
一、教学大纲要求
1．掌握遗传病的治疗原则
2．掌握遗传病基因治疗的基本概念
3．掌握基因治疗的策略及转基因治疗的技术考虑
4．熟悉基因治疗的临床应用
5．熟悉转基因治疗的问题与风险性
6．了解传统的遗传病的治疗方法
二、习题
（一）A型选择题
1．由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了
A．基因治疗B．手术与药物治疗C．饮食与维生素治疗
D．蛋白质与糖类治疗E．物理治疗
2．苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对
A．身体表面组织产生不良影响B．骨骼系统产生不良影响
C．对DNA产生不良影响D．对生殖细胞产生不良影响
E．脑的发育和功能产生不良反应
3．胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积使
A．肾功能衰竭B．肝脏功能减退C．心脏功能减退
D．生殖系统产生异常E．肺呼吸困难
4．目前，遗传病的手术疗法主要包括
A．手术矫正和器官移植B．器官组织细胞修复
C．克隆技术D．推拿疗法E．手术的剖折
5．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是
A．少食B．多食肉类C．口服维生素D．禁其所忌E．补其所缺
6．假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为A．基因修正B．基因转移C．基因添加
D．基因复制E．基因突变
7．假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为
A．基因修正B．基因转移C．基因添加
D．基因复制E．基因突变
8．对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为
A．SSCP B．基因添加C．三螺旋DNA技术
D．反义技术E．cDNA杂交
9．应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫
A．优生学B．优育学C．优教学D．遗传学E．优化学
10．对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可
使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称
A．添加B．补缺C．基因突变D．基因修正E．CDNA
11．外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为
A．直接活体转移B．回体转移C．间体转移D．导入E．移植12．将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为
A．体细胞基因治疗B．生殖细胞基因治疗
C．胚胎细胞的基因治疗D．胚胎组织细胞基因治疗
E．胎儿的基因治疗
13．将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为
A．基因突变B．基因增强C．基因复制
D．基因转移E．基因互补
14．将含有外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的DNA直接导入体内称之为
A．直接活体转移B．回体转移C．间体转移
D．导入E．移植
（二）X型选择题
1．从基因突变到临床表现的出现，这期间涉及到许多过程，每一过程都可能成为遗传病治疗的着眼点。
遗传病治疗包括
A．针对突变基因的体细胞基因的修饰与改善
B．针对突变基因转录的基因表达调控
C．蛋白质功能的改善
D．在代谢水平上对代谢底物或产物的控制
E．临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等
2．当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，应用外科手术的方法对病损器官进行
A．切除B．修补C．替换D．克隆方法E．细胞转导
3．下列哪些病症、如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时给予治疗可获得最佳效果A．苯丙酮尿症B．枫糖尿症C．同型胱氨酸尿症
D．半乳糖血症E．甲状腺肿瘤
4．药物治疗的原则可以概括为
A．去其所余B．补其所缺C．用其所余
D．食其所需E．取其所劣
5．去其所余临床治疗方法包括
A．应用鳌合剂B．应用促排泄剂C．利用代谢抑制剂
D．血浆置换或血浆过滤E．平衡清除法
6．酶补充疗法目前采用将纯化酶制剂装入载体后再输入给患者的办法，用的载体是使载体所带的酶逐渐释放，发挥治疗作用，提高疗效。
常用的载体是
A．蛋白质B．糖蛋白C．红细胞胞影
D．反转录酶E．脂质体
7．饮食疗法治疗遗传病的原则禁其所忌，即对因酶缺乏而造成的底物或中间产物堆积的患者
A．制定特殊的食谱或配以药物B．以控制底物或中间产物的摄入
C．减少代谢产物的堆积D．多食水果
E．多用维生素治疗
8．根据宿主病变的不同基因治疗的策略也不同，概括起来主要有下列几种：
A．基因修正B．基因替代C．基因增强
D．基因缺失E．基因抑制和基因失活
9．所谓基因治疗就是运用
A．重组DNA技术
B．将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中
C．以替代或补偿缺陷基因功能
D．抑制基因的过盛表达
E．从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的
10．基因抑制和基因失活是
A．导入外源基因去干扰B．抑制基因表达
C．导入蛋白质基因D．导入原核细胞
E．抑制有害的基因表达
11．基因治疗根据靶细胞的类型可分为
A．生殖细胞基因治疗B．原核细胞基因治疗C．CDNA基因治疗
D．体细胞基因治疗E．胎儿基因治疗
12．基因转移方法可分为
A．物理B．药学C．生物学D．数学E．化学
13．对于进行成功的基因治疗来说，必要条件是
A．选择合适的疾病B．掌握该病分子缺陷的本质
C．矫正遗传病的治疗基因得到克隆D．克隆基因的有效表达
E．克隆基因的有效调节；克隆基因的有效调节可利用的动物模型
14．基因治疗除用于遗传病外，还可以对哪些疾病具有不可能估量的应用前景
A．癌症B．心血管病C．呼吸疾病
D．创伤愈合E．神经性疾病等
15．转基因治疗的技术考虑
A．靶细胞选择B．临床实践C．载体选择
D．被转基因在靶细胞中具有适当的表达效率
E．被转基因的表达必须受到严格调控等
16．目前用于转基因的载体有许多，最常用的有质粒，病毒载体。
在选择载体时，需要考虑的是
A．载体对机体的毒性B．载体所携带的转录启动子启动转录的效率
C．载体对靶细胞的转染效率D．载体本身的作用
E．载入中的DNA在细胞作用
17．遗传病的治疗大致上可分以下几类
A．外科治疗B．内科治疗C．基因治疗
D．细胞治疗E．组织胚胎治疗
18．对肿瘤的基因治疗分为
A．对宿主细胞的修饰B．对肿瘤细胞的修饰
C．体细胞的修饰D．对生殖细胞的修饰E．对胚胎细胞的修饰
（三）名词解释
1．gene therapy
2．gene correction
3．gene replacement
4．gene augmentation
5．germ cell gene therapy
（四）问答题
1．遗传病治疗的主要手段有哪些？例举基因治疗的典型病例？
2．简述遗传病的治疗原则？
3．基因治疗存在的问题？
三、参考答案
（一）A型选择题
1．A2．E 3．A4．A5．D
6．A7．C 8．B 9．A10．B
11．B 12．B 13．B 14．A
（二）X型选择题
1．ABCDE 2．ABC 3．ABCD 4．AB 5．ABCDE 6．CE 7．ABC 8．ABCE 9．ABCDE 10．AE 11．AD 12．ACE 13．ABCDE 14．ABCDE 15．ACDE 16．ABC 17．ABC 18．AB
（三）名词解释
略。
（四）问答题
1．遗传病的治疗大致上可分以下三类：外科治疗、内科治疗和基因治疗：①外科治疗：矫正畸形，改善症状，病损组织或器官的替换与移植；②内科治疗：补其所缺、禁其所忌和去其所余；③基因治疗：基因治疗即是运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，遗传病得到治疗。
基因治疗主要有基因修正和基因添加两种方式，即可用于体细胞的治疗，也可用于生殖细胞的治疗。
2．对于遗传病的治疗，通常还只是改善或矫正患者的临床症状，尚无根治的方法。
随着分子生物学、医学遗传学的发展，使得临床检测技术进一步提高，人们可以对某些遗传病做出早期诊断，从而能在遗传病发病之前就采取有效措施以减轻，甚至消除某些遗传病的临床症状。
近年来，基因治疗的研究已取得了一些突破性的进展，正在逐步进入临床，进行临床试验，获得了可喜的研究成果。
3．基因治疗存在的问题：①导入基因是否持续表达。
靶细胞寿命短，需反复治疗，治疗过程繁复、成本高。
应研究长寿命的靶细胞（如造血干细胞，骨髓前体细胞等）；②导入基因能否高效表达。
导入基因表达均不十分活跃，反转录病毒须带有高效启动子（如立即早IE基因启动子等）；③安全性：反转录病毒载体有诱导肿瘤或并发症的可能；载体病毒自发重组产生有包装能力的辅助病毒或辅助病毒污染，辅助病毒即可扩散感染其他细胞，导致机体病变；④伦理学问题：生殖细胞基因治疗可将遗传改变直接传递给后代，对后代有不可预知的危险性；载体与外源基因的随机插入，将影响靶细胞基因组的稳定性，不稳定的基因组
同样有不可预知的
（岳凤珍）。