视网膜色素变性诊疗指南
中医眼科临床诊疗指南 原发性视网膜色素变性
中医眼科临床诊疗指南原发性视网膜色素变性1范围本《指南》规定了原发性视网膜色素变性的诊断、辨证和治疗。
本《指南》适用于原发性视网膜色素变性的诊断和治疗。
2术语和定义下列术语和定义适用于本《指南》。
原发性视网膜色素变性primary retinitis pigmentosa，PRP原发性视网膜色素变性是指以夜盲、视野缩小、视力下降为特征的疾病。
从遗传学角度分为四类，即常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁隐性遗传及散发型（无家族史）。
属于中医“高风内障”、“高风雀目”范畴。
3诊断3.1病史[1-2]多数患者有夜盲病史，部分有家族史。
3.2临床症状[1-2]多数患者在青少年及儿童期发病，夜盲是最早发生的症状，部分患者在昏暗光线下视力下降；视野进行性缺损，中心视力下降和辨色困难，最终致盲。
3.3检查[1-9]3.3.1局部检查眼底：视盘颜色蜡黄、视网膜血管狭窄及骨细胞样色素沉着。
结晶样视网膜变性眼底还可见视网膜散在结晶样亮点，视网膜色污秽；白点状视网膜变性眼底遍布小白点，但不侵犯黄斑部。
3.3.2其他检查视野：病变早期可有环形暗点，逐步向心及周边扩展，晚期仅残留中央管状视野。
视觉电生理：疾病早期，视网膜电图（ERG）呈低波迟延型，a、b波波峰降低，峰时延长，最后a、b波消失呈熄灭型。
荧光素眼底血管造影：可呈现因色素脱失而透见的脉络膜荧光、色素斑块引起的遮挡荧光；晚期可因脉络膜毛细血管无灌注，而逐渐出现明显的强荧光。
光学相干断层扫描：常表现为视网膜变薄，视网膜外层结构萎缩，由周边向后极部发展。
可伴有黄斑囊样水肿、视网膜前膜等。
暗适应检查：暗适应能力差，常有典型的暗适应终阈值升高。
3.4鉴别诊断[1-7,10]3.4.1继发性视网膜色素变性脉络膜炎性疾患、眼外伤、视网膜脱落复位术后眼底均可出现脉络膜视网膜弥漫性萎缩、色素沉着等改变，但其血管无明显变细、ERG异常较轻，并同时参考相应病史以资鉴别。
3.4.2梅毒性脉络膜视网膜炎本病患者有梅毒病史，如为先天性者症状类似原发性视网膜色素变性，其父母血清梅毒反应亦呈阳性，眼底可见视网膜下非骨细胞样色素沉着，分布不均，主要位于后极部，形态不规则，脉络膜视网膜萎缩斑明显，夜盲不明显，视野检查无环形暗点，ERG b波振幅轻度降低或正常，血清梅毒反应阳性。
视网膜色素变性
视网膜色素变性文章目录*一、视网膜色素变性的概述*二、视网膜色素变性的典型症状*三、视网膜色素变性的病因病机*四、视网膜色素变性的检查诊断鉴别方法*五、视网膜色素变性的并发症*六、视网膜色素变性的防治方案视网膜色素变性的概述1、定义原发性视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降。
2、别称毯层视网膜变性3、发病部位眼4、传染性无传染性5、高发人群近亲结婚者的子女6、科室眼科视网膜色素变性的典型症状1、视网膜色素变性的典型症状本病特点:很早就有夜盲,暗适应减低,中心视力可保持很久,但视野逐渐缩小,及至晚期中心视力减退,视野呈管状,病人行动困难,工作和生活均感不便。
2、视网膜色素变性的分类无分类。
视网膜色素变性的病因病机目前认为视网膜色素变性是由于色素上皮内高度发育的吞噬酶系统有缺陷致使光感受器细胞外节的吞噬作用出现缺陷,影响了外节的新陈代谢,脱落的盘膜堆积,可能成为自身性抗原,发生自身免疫反应。
这种色素上皮的缺陷与遗传有关。
此外,尚有内分泌障碍,微量元素铜铁代谢异常,营养障碍及视网膜脉络膜硬化等假说。
视网膜色素变性的检查诊断鉴别方法视网膜电图(ERG)异常,通常出现在临床表现之前。
眼电图(EOG)亦不正常,甚至消失。
荧光血管造影表现为:色素上皮:在视网膜动脉前期或动脉早期出现弥漫的斑点状强荧光区。
脉络膜:造影早期可见斑块状的脉络膜毛细血管无灌注区或延迟灌注区。
视网膜血管:视网膜中央动脉充盈时间显著迟缓,血管的渗透性增强,造成视盘及其周围强荧光。
视网膜色素变性的并发症后极性白内障是本病常见的并发症。
约1%～3%病例并发青光眼,多为开角,闭角性少见。
约有50%的病例伴有近视。
聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。
视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮,所以二者的进行性变性可能来自同一基因。
视网膜色素变性
疾病解读
• 佳学基因的基因解码专家给李先生进行了细致的报告解读， KLHL7基因突变导致的视网膜色素变性为常染色体显性遗传，其 后代遗传风险为50%。
色素视网膜色素变性的遗传方式
• 二是要考虑年龄因素，一般医学上界定35岁以上为高龄，高龄女 性怀孕，胎儿染色体异常风险增加，妊娠期并发症风险也会增加。
• 不过，女性年龄并非是一个绝对的限制因素，一些40多岁的女性， 如果身体健康，有强烈生育要求，也可以尝试。
• 3、性连锁遗传型视网膜色素变性的异常基因位于X染色体上，因 此主要影响男性，如果父亲是患者，母亲正常，则儿子全部正常， 女儿全部是异常基因携带者。
• 从概率上来看，由于带有异常基因和不带异常基因的常染色体是 随机的传给下一代的，因此下一代受影响的概率不是全或无，也 不是绝对的一半对一半，而是从无到全部都有可能发生，大约是 50％，与性别无关。
色素视网膜色素变性的遗传方式
• 因此在有些家庭，常染色体显性遗传型视网膜色素变性可存在于 连续的许多代，有的家庭只存在于连续的两代。
• 一家人辗转看过很多大医院，寻求治疗的同时，还想知道为什么 会患上这个病，如何让后代不遗传？终于，在他们了解到视网膜 色素变性致病基因鉴定的时候，才解开这个家族三代遗传的谜团。
分析结果
• 佳学基因对李先生的血液样本进行了全面的视网膜色素变性致病 基因分析，基因解码显示，李先生KLHL7基因发生杂合致病性突 变（c.449G>A，p.Ser150Asn）。
视网膜色素变性
前言
视网膜色素变性科普讲座PPT
演讲人：
目录
1. 什么是视网膜色素变性？ 2. 谁会得视网膜色素变性？ 3. 何时要就医？ 4. 如何管理视网膜色素变性？ 5. 未来发展与研究方向
什么是视网膜色素变性？
什么是视网膜色素变性？ 定义
视网膜色素变性是一种遗传性眼病，主要影响视 网膜中的感光细胞，导致视力逐渐下降。
初步实验显示了一些积极的结果。
未来发展与研究方向
干细胞研究
干细胞研究可能提供修复受损视网膜细胞的机会 。
此领域仍处于实验阶段，未来可能会有临床应用 。
未来发展与研究方向 人工视网膜
开发人工视网膜技术，帮助恢复部分视力。
这一技术在一些国家已经进入临床试验阶段。
谢谢观看
生活方式调整
患者应注意保护眼睛，避免强烈阳光，定期 检查视力。
保持健康的饮食和适度的运动也有助于整体 健康。
如何管理视网膜色素变性？
心理支持
患病者及其家属需要心理支持，以适应生活 中的变化。
加入患者支持小组可以提供情感支持和信息 交流。
未来发展与研究方向
未来发展与研究方向 基因治疗
科学家们正在研究基因治疗作为潜在的治疗选择 ，旨在修复或替代受损的基因。
谁会得视网膜色素变性？
谁会得视网膜色素变性？ 易感人群
视网膜色素变性可以遗传，家族中有患病史 的人群更容易受影响。
男性的发病率通常高于女性。
谁会得视网膜色素变性？ 年龄因素
虽然该病可在儿童期发病，但大多数病例在 青少年或成年期被诊断。
老年患者可能会表现出不同的症状。
谁会得视网膜色素变性？ 其他疾病
某些遗传综合征，例如阿尔比诺症和博尔赫 斯综合征，也与视网膜色素变性相关。
遗传性视网膜色素变性的诊断和治疗
遗传性视网膜色素变性的诊断和治疗遗传性视网膜色素变性是一种罕见的疾病，它会严重影响患者的视力和生活质量。
因为这种疾病通常都在儿童时期或年轻时期就出现，所以它对患者的影响也非常严重。
然而，随着医学技术的不断发展，诊断和治疗遗传性视网膜色素变性的方法也得到了很大的改善。
首先，遗传性视网膜色素变性的诊断必须由专业的医学机构进行。
通常该疾病由第一次就诊的眼科医生来发现，他们会通过对视网膜和视力的一系列检查来确定患者是否患有这种疾病。
同时，还需要进行家庭史调查，对患者的家族背景进行评估，以确定该疾病是否为遗传性。
在诊断方面，目前已经有了一些新的技术和工具可以用来诊断遗传性视网膜色素变性。
例如，通过对患者的基因进行测序和分析，医生可以精确地确定患者患有哪种类型的遗传性视网膜色素变性。
这有助于医生更好地规划治疗方案，使治疗更加有效。
其次，对于遗传性视网膜色素变性，治疗方法也不断进步。
虽然目前并没有针对该疾病的完全治疗方法，但是通过控制病情和缓解症状，患者的生活质量可以明显改善。
一种被广泛使用的治疗方式是通过营养补充剂来保持和提高眼睛健康。
这些补充剂通常包括维生素、矿物质和抗氧化剂等营养素，它们可以保护眼睛健康，控制病情的恶化。
同时，患者还需要避免过度疲劳、保持良好的睡眠和饮食习惯，这些也有助于控制病情。
另外，近年来还出现了一些针对遗传性视网膜色素变性的药物治疗。
这些药物通常要求患者在医生的指导下进行，包括抗氧化剂、视网膜细胞保护剂和光敏感药物等。
虽然这些药物还没有得到广泛应用，但是它们为治疗该疾病提供了新的选择。
总的来说，诊断和治疗遗传性视网膜色素变性的方法正在不断改进和完善。
尽管该疾病对患者影响极大，但是通过专业的医学团队的精心治疗和管理，患者的生活质量可以得到明显提高。
我们希望在未来能够研发出更有效的药物和治疗方案，以帮助更多的人战胜遗传性视网膜色素变性。
视网膜色素变性病的治疗新进展
视网膜色素变性病的治疗新进展视网膜色素变性病（retinitis pigmentosa，RP）是一种遗传性视网膜疾病，其特征是视网膜色素层变性和萎缩，导致渐进性视力丧失。
该疾病是不可逆的，目前尚无根治方法。
传统治疗方法主要是辅助性治疗，如佩戴视力辅助器、使用药物、手术治疗等。
近年来，随着基因治疗和干细胞技术的发展，视网膜色素变性病的治疗也迎来了新的进展。
一、基因治疗视网膜色素变性病的发病机理与多种遗传突变相关。
因此，基因治疗成为治疗RP的新方向。
基因治疗是利用基因工程技术将正常基因或修复性基因导入病人体内，通过激活或抑制某些功能，达到治疗目的。
目前，基因治疗主要分为替换型、增强型和修复型三种。
替换型基因治疗是利用载体将正常基因导入视网膜内，使其恢复正常功能。
增强型基因治疗是增强已有基因的功能。
修复型基因治疗是通过基因编辑技术修复病变基因。
已有许多基因治疗试验证明，基因治疗是治疗RP的有效方法。
例如AVXS-201和UPC-2A等途径，均使RP患者的视力得到显著改善。
基因治疗的发展将为RP患者带来更为广阔的治疗前景。
二、干细胞技术干细胞技术也是治疗RP的新方向之一。
干细胞是一类全能性细胞，可分化成各种类型的细胞。
RP导致视网膜细胞死亡和萎缩，如果通过干细胞能够重建视网膜的组织结构，就有望恢复视力。
目前，干细胞技术主要分为胚胎干细胞和诱导多能性干细胞两类。
胚胎干细胞来源于胚胎的内细胞团，目前仍存在一些伦理和法律问题。
因此，诱导多能性干细胞成为RP治疗中备受关注的一个方向。
诱导多能性干细胞是指通过基因重编程和特定培养条件将成体细胞转化为全能性干细胞。
通过这种技术，RP患者的皮肤细胞、血液细胞等常见组织中提取的细胞就能转化为干细胞，再实现分化成视网膜细胞。
对于RP的治疗，干细胞技术的精准度和可操作性是其最大的优势。
但需要注意的是，干细胞技术更为复杂，仍存在不少技术难题待解决。
三、治疗前景目前，基因治疗和干细胞技术的发展仍处于探索阶段，临床应用还需要时间的检验和积累。
中西医结合治疗Coats型视网膜色素变性1例
中西医结合治疗Coats型视网膜色素变性1例
李亚;石慧君;张铭连;张越;王聪颖;陈红
【期刊名称】《中国中医眼科杂志》
【年(卷),期】2024(34)1
【摘要】Coats型视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一种非典型RP类型,同时兼有RP和Coats病的共同眼部表现,该病报道较少,在RP患者中占
1.2%~3.6%[1],多双眼受累,女性多发,发病平均年龄26.6岁。
临床多表现为进行性夜盲、视力减退、视野缺损,严重者可进展成视网膜脱离,甚至视力完全丧失[2-4]。
笔者接诊了1例此病患者,现报告如下。
【总页数】4页(P63-66)
【作者】李亚;石慧君;张铭连;张越;王聪颖;陈红
【作者单位】河北省眼科医院
【正文语种】中文
【中图分类】R276.7
【相关文献】
1.视网膜色素变性的中西医结合治疗分析
2.中西医结合治疗视网膜色素变性疗效观察
3.中西医结合治疗视网膜色素变性30例
4.Coats型视网膜色素变性1例
5.中西医结合治疗原发性视网膜色素变性的临床效果观察
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干细胞移植治疗视网膜色素变性研究进展
干细胞移植治疗视网膜色素变性研究进展【关键词】视网膜色素变性;干细胞移植;视网膜干细胞视网膜色素变性(RP)是一组遗传性退行性视网膜疾病，主要影响视杆细胞和视网膜色素上皮细胞(RPE)。
早期特征性临床表现为夜盲和周边视野的丧失，最终导致中心视力的丧失，目前尚无有效治疗方法。
近年来干细胞移植治疗视网膜色素变性取得了一些进展，下面就对其进行综述。
1 胚胎干细胞移植胚胎干细胞为源于受精胚泡的内细胞团,具有多能性,能够自我更新并产生特殊类型的细胞[1]。
其可以发育成外胚层、中胚层及内胚层任何组织类型的细胞,在特异性组织环境中,能分化成特定类型的细胞[2]。
胚胎干细胞诱导分化为视网膜前体细胞胚胎干细胞分化必须依靠相应微环境所提供的各种营养因子来完成。
Sugie等[3]利用维甲酸法将EB3鼠的胚胎干细胞与胚胎第6天的鸡胚视网膜组织联合培养10 d后,发现视紫红质免疫阳性细胞明显增加,而对照组中则未发现视紫红质免疫阳性细胞。
Ikeda等[4]应用改良的无血清培养法(SFEB/DLFA),高效诱导出Rx+/Pax6+视网膜前体细胞,对这种细胞进行视锥视杆同源盒基因转染后,细胞还可以自体激活,获得了表达视紫红质的能力。
有学者对培养方法进行改良,采用经典培养方法或非经典培养方法与多种生长因子、新生胚胎视网膜组织或视网膜基质细胞联合培养胚胎干细胞,使干细胞定向诱导的特异性及诱导效率均有明显提高[5，6]。
供体视网膜前体细胞与受体视网膜组织作用的可能机制研究表明,细胞之间有相互识别和选择性黏着的能力,同类细胞间相互识别并黏着,形成细胞群体,不同细胞群体之间按一定的规律排列,这种细胞行为称为细胞类聚。
细胞类聚在胚胎发育中具有重要作用,在视网膜前体细胞眼内移植的研究中,这一现象也已得到证实。
Ikeda等[7]在器官培养中也观察到类似的现象,他们发现，体外培养的胚胎干细胞源性视紫红质阳性细胞准确无误地进入光感受器细胞层并存活;Ikeda 等提出了另外的解释,他认为未成熟的视网膜前体细胞可能在进入外核层后,优先分化为光感受器细胞。
原发性视网膜色素变性的科普知识PPT课件
演讲人：
目录
1. 什么是原发性视网膜色素变性？ 2. 谁受到影响？ 3. 何时出现症状？ 4. 如何诊断与治疗？ 5. 如何提高公众认知？
什么是原发性视网膜色素变 性？
什么是原发性视网膜色素变性？
定义
原发性视网膜色素变性是一种遗传性眼病，主要 影响视网膜的感光细胞，导致视力逐渐下降。
何时出现症状？
病程进展
随力下降的速度因人而异，部分患者可能在 数年内失去大部分视力。
何时出现症状？
晚期症状
在疾病的晚期，患者可能会出现严重的视力障碍 ，甚至失明。
这时的视力损害可能无法逆转，因此早期诊断和 干预非常重要。
如何诊断与治疗？
生活方式调整
患有该病的患者应注意保护眼睛，避免强光直射 ，保持良好的生活习惯。
参加视觉训练和使用辅助工具可以改善生活质量 。
如何提高公众认知？
如何提高公众认知？
科普宣传
通过社区活动和在线资源，增加公众对原发性视 网膜色素变性的了解。
可利用社交媒体、讲座等多种形式传播知识。
如何提高公众认知？
支持组织
早期症状可能不明显，常被患者忽视，建议定期 眼科检查。
谁受到影响？
谁受到影响？
发病人群
原发性视网膜色素变性可以影响任何年龄段的人 ，然而大多数患者在青少年或成年早期出现症状 。
该病在男性中的发病率略高于女性，部分患者可 能有家族病史。
谁受到影响？
遗传因素
由于该病是遗传性的，家族中有患者的人群患病 风险较高。
如何诊断与治疗？
诊断方法
通过眼科检查，包括视力测试、视野检查和视网 膜检查，医生可以初步诊断。
基因检测可以帮助确认诊断，尤其是在家族病史 明确的情况下。
原发性视网膜色素变性健康宣教
演讲人：
目录
1. 什么是原发性视网膜色素变性？ 2. 我应该注意哪些症状？ 3. 如何进行诊断？ 4. 如何管理和治疗此病？ 5. 如何预防和应对？
什么是原发性视网膜色素变性 ？
什么是原发性视网膜色素变性？ Nhomakorabea定义原发性视网膜色素变性是一种遗传性眼病，主要 影响视网膜中感光细胞的功能。
该病在青少年和成年早期开始表现，症状逐渐加 重。
我应该注意哪些症状？
我应该注意哪些症状？
初期症状
患者可能会经历夜盲，即在低光环境下看不 清楚。
这通常是该病的最早表现，患者可能没有意 识到。
我应该注意哪些症状？ 中期症状
视野逐渐缩小，可能出现视物扭曲或模糊。
患者可能在日常生活中遇到困难，例如阅读 或驾驶。
增强公众对原发性视网膜色素变性的认识，促进 早期诊断和干预。
通过社区活动和宣传材料提高人们的意识。
谢谢观看
这对于制定患者的管理和治疗方案非常重要。
如何进行诊断？
影像学检查
OCT（光学相干断层成像）可以提供视网膜的详 细图像，帮助了解病变程度。
这种检查无创，能够提供有关视网膜结构的重要 信息。
如何管理和治疗此病？
如何管理和治疗此病？ 目前的治疗方法
目前没有治愈原发性视网膜色素变性的药物 ，但可以通过一些方法减缓病情进展。
此病通常导致夜盲和视野逐渐缩小，最终可能导 致失明。
什么是原发性视网膜色素变性？
病因
该病是由于视网膜中的色素细胞和感光细胞的退 化引起的，通常涉及多个基因的突变。
目前已知多种不同的遗传模式，包括常染色体显 性和隐性遗传。
什么是原发性视网膜色素变性？
流行病学
什么是视网膜色素变性如何预防和治疗
什么是视网膜色素变性如何预防和治疗在我们的眼睛这个神奇的器官中，视网膜起着至关重要的作用，它就像是一部超级相机的底片，负责接收和处理外界的光线信息，让我们能够看清这个五彩斑斓的世界。
然而，有一种疾病却会悄悄地侵蚀视网膜的功能，那就是视网膜色素变性。
视网膜色素变性是一种遗传性、进行性的视网膜退行性病变。
简单来说，就是视网膜中的一些细胞逐渐失去正常的功能，导致视力逐渐下降，甚至最终失明。
这种疾病通常在儿童或青少年时期就开始出现症状，但早期可能并不明显。
最初，患者可能会感觉到在黑暗环境中视力变差，比如走夜路时看不清。
随着病情的发展，周边视野会逐渐缩小，就像通过一个狭窄的管道看东西，只能看到正前方的一小部分，而周围的景象变得模糊或看不见。
再往后，中心视力也会受到影响，阅读、看电视等日常活动变得越来越困难。
那么，为什么会发生视网膜色素变性呢？这主要与遗传因素有关。
目前已经发现了许多与视网膜色素变性相关的基因，如果家族中有人患有这种疾病，那么其他亲属患病的风险就会增加。
此外，环境因素、免疫因素等也可能在疾病的发生和发展中起到一定的作用。
既然视网膜色素变性如此可怕，我们能不能采取一些措施来预防它呢？遗憾的是，由于其主要由遗传因素决定，目前还没有特效的预防方法。
但是，如果您的家族中有视网膜色素变性的患者，建议您尽早进行眼科检查，尤其是基因检测，以便早期发现和诊断。
对于已经确诊为视网膜色素变性的患者，治疗是至关重要的。
虽然目前还无法完全治愈这种疾病，但通过一些治疗方法，可以延缓病情的进展，提高生活质量。
药物治疗是常见的方法之一。
一些营养神经、改善视网膜血液循环的药物，可能有助于保护视网膜细胞的功能。
例如，维生素 A 棕榈酸酯可以在一定程度上减缓病情的恶化，但使用时需要注意剂量，过量可能会引起中毒。
基因治疗是近年来研究的热点。
通过修复或替代有缺陷的基因，有望从根本上治疗视网膜色素变性。
虽然这项技术还处于实验阶段，但已经取得了一些令人鼓舞的成果。
视网膜色素变性PPT课件
（三）临床分类
1.按发病年龄：①早发型RP：在两岁时已经出现中期RP症状；②迟发型RP：在中年时出现早期或中期 RP症状； 2.按眼底表现：①无色素型RP：具有典型的RP临床表现，但眼底无色素沉着，与视网膜色素萎缩有关， 尤其是伴有高度近视的患者常常会有这种表现；②节段性RP：眼底表现只有四分之一的扇形区域或一 般受累。③中心型或旁中心型RP：病变局限在黄斑视乳头周围的环形区域，周边视网膜无色素变化， 二者之间有清晰的分界。④向心性RP：表现为自周边部向黄斑部逐渐发生RP。⑤单侧性RP：仅一只眼 发生RP。
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临床表现
Retinitis pigmrntosa,RP
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（一）症状
1.夜盲：由于视杆细胞功能最早受影响，表现在暗环境视物不清，中医又叫“雀目”。 2.视力下降：疾病后期出现中央视力降低，中心视力的维持有长有短。 3.视野改变：最早表现为小暗点，逐渐发展成管状视野。视野减小是匀速地，其严重程度与眼底不改变 加重呈正相关。
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治疗
Retinitis pigmrntosa,RP
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心理辅导 并发症的治疗 并发性白内障和黄斑囊样水肿
基因治疗 手术治疗 视觉芯片植入、血管搭桥术
治疗
低视力康复 向患者提供货推荐适当的低视力服务、 职业指导、活动性训练
DHA
二十二碳六烯酸 RP患者红细胞的DHA的浓度 值中等程度下降，该物质在血 清中的水平与视网膜水平相关
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（二）基因诊断
如果RP的遗传方式已确定，可以选择一些突变基因进行筛查。
（三）鉴别诊断
需与一些伴有RP的综合征或继发性RP相鉴别。 Usher综合征、回旋状脉络膜视网膜萎缩、无脉络膜症、锥-杆细胞营养不良、 先天性静止性夜盲、Lerber先天性黑矇、继发性RP（长期网脱后、外伤性视网膜色素增生）
浅谈视网膜色素变性
浅谈视网膜色素变性黄娜视网膜色素变性（retinal pigmentosa,RP)属于光感受器细胞及视网膜色素上皮（retinal pigment epithelium,RPE)营养不良性退行性病变，是一种最常见的遗传性致盲眼病。
其临床主要特征：夜盲，进行性视野缩小，色素性视网膜病变，视盘呈蜡黄色萎缩及光感受器功能不良。
典型表现为视网膜色素沉着呈骨细胞样改变。
该病有多种遗传方式，可为性连锁隐性遗传，常染色隐性遗传或显性遗传，也可散发。
一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年期起病，至青春期症状加重，到中年或老年时因黄斑受累视力严重障碍而失明。
此病在我国的患病率为三千七百八十四分之一，到目前为止还是一个“不治之症“。
RP的发病机制较为复杂，目前主要是基因突变。
基因突变的研究已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。
对于基因突变的检测，经典方法是根剧基因的分离规律，更进一步是在分子水平：印迹法，脱氧核苷酸序列测定分析法，现在主要是运用聚合酶链反应。
随着对人类基因组研究的深入，基因芯片的出现使突变检测变得规模化和程序化。
随着基因检测的方法的发展，众多的国内外研究者在RP的研究领域里取得了一系列的进展。
2007年，金子兵博士等对一个家族中与XLRP(X-linked retinal pigmentosa)有关系的6个成员进行研究，通过聚合酶链反应筛选得到的PRGR，发现了一个新的突变基因g.ORF15+1232_1233delGG.脂肪分化相关蛋白的致病基因是紫红基因，紫红位于人染色体3q21〜24，含有4个内含子和5个外显子，编码一个由348个氨基酸组成的视蛋白，可与视黄醛结合形成视紫红质。
它突变时会产生有害的突变蛋白，干扰正常视紫红质的功能，导致脂肪分化相关蛋白。
目前发现的RP基因致病基因如表1。
对于RP目前尚无有效的治疗方法，补充抗氧化剂（维生素A，维生素E等），营养剂，血管扩张剂的治疗作用尚未确定。
尖峰眼科分享之Wills之——视网膜色素变性遗传性脉络膜视网膜营养不良
尖峰眼科分享之Wills之——视网膜色素变性遗传性脉络膜视网膜营养不良第二十八节视网膜色素变性/遗传性脉络膜视网膜营养不良一、视网膜色素变性【症状】夜视力下降，常见夜盲，周边视野缺失，疾病进展早期或晚期可出现中心视力下降。
晚期出现辨色困难。
【体征】见图11.28.1。
【主要体征】典型的表现为:玻璃体细胞(最常见的体征)，成簇的色素沿血管分布于整个周边视网膜，常排列为“骨细胞样”，可无骨细胞样外观;视网膜色素上皮脱色素或萎缩区，小动脉变细，晚期视盘呈蜡样苍白。
有进行性视野缺损，常呈环形暗点，逐渐进展，使中心视野变小。
视网膜电图(ERG)通常表现为中度至重度下降。
【其他体征】局限性或扇形色素沉着簇，黄斑囊样水肿，视网膜前膜，后囊膜下白内障。
【遗传方式】1、常染色体隐性遗传最常见，年轻时即出现视力严重丧失和夜盲。
2、常染色体显性遗传严重程度最轻。
缓慢起病，多成年后出现，外显率各异，白内障出现晚，视力丧失较轻。
3、X-连锁隐性遗传最少见，最严重。
发病与常染色体隐性遗传相似，女性携带者眼底常呈椒盐样，视力严重丧失。
4、散发性。
二、可治疗的与遗传性视网膜色素变性有关的全身病许多全身病和综合征与视网膜色素变性有关，下面是一系列此类综合征。
1、植烷酸蓄积症(Refsum病，又称多神经炎型遗传性运动失调病)缺乏植烷酸α-羟化酶，常染色体隐性遗传性视网膜色素变性，通常无骨细胞，伴血清植烷酸水平增高。
可有小脑共济失调，周围神经病变，耳聋，皮肤干燥，嗅觉丧失，肝脏疾病，或心脏病。
治疗:低植烷酸、低叶绿醇饮食，即减少患者饮食中的奶制品，动物脂肪，绿叶蔬菜。
随访:每6个月复查1次血清植烷酸水平。
2、遗传性β—脂蛋白缺乏(Bassen-Kornzweig综合征)常染色体隐性遗传性视网膜色素变性，通常无骨细胞，伴有脂肪耐受不良，腹泻，血液中出现皱缩的红细胞(棘红细胞)，嗅觉丧失，进行性眼球运动障碍，由于缺乏脂蛋白和脂溶性维生素A、D、E、K吸收不良引起的其他神经系统症状，诊断依据是血清β—脂蛋白缺乏。
《罕见病诊疗指南(2019年版)》要点汇总(6)
220-6.《罕见病诊疗指南（2019年版）》要点（6）99.【丙酸血症】概述丙酸血症（PA）又称丙酰辅酶A羧化酶缺乏症、酮症性高甘氨酸血症或丙酸尿症。
是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症。
PA由编码线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶（PCC）基因PCCA或PCCB缺陷所致。
PCC缺乏可导致体内丙酰辅酶A转化为甲基丙二酰辅酶A异常、丙酸及其相关代谢物异常蓄积，导致有机酸血症，并造成一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害症状。
病因和流行病学PA致病基因分别为PCCA和PCCB。
PA总患病率在国外不同人种之间为1/100000～100/100000，我国0.6/100000～0.7/100000。
临床表现主要为高血氨、脑损伤和心肌病等。
1.新生儿起病型出生时正常，开始哺乳后出现呕吐、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难、高血氨、酮症、低血糖、酸中毒、扩张性心肌病、胰腺炎等异常，病死率高。
2.迟发型常因发热、饥饿、高蛋白饮食和感染等诱发，表现为婴幼儿期喂养困难、发育落后、惊厥、肌张力低下等。
由于丙酸等有机酸蓄积，许多患者的认知能力及神经系统发育受到损害，脑电图慢波增多或见癫痫波；一些患者可有骨折，X线见骨质疏松；还常造成骨髓抑制，引起粒细胞减少、贫血、血小板减少。
也可有心脏损害，如心肌病、心律失常、QT间期延长、心功能减弱等。
肾功能损害较为少见。
辅助检查1.实验室常规检查：2.血氨基酸和酯酰肉碱谱分析甘氨酸水平增高，丙酰肉碱（C3）、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值（C3/C2）增高。
3.尿有机酸分析3-羟基丙酸和甲基枸橼酸增高高度提示此病。
4.头部MRI/CT可表现为脑萎缩、脑室增宽及基底节区异常信号。
5.基因诊断PCCA或PCCB检出2个等位基因致病突变有确诊意义。
诊断新生儿生后数小时到1周内出现拒乳、呕吐、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难、高血氨、酮症、低血糖、酸中毒等异常；婴幼儿不明原因反复呕吐、惊厥、意识障碍，严重的酸中毒、高血氨，伴有特殊的影像学异常及血液系统损害者，特别是有类似/不明原因死亡家族史时，应考虑到本病。
原发性视网膜色素变性科普讲座课件
如放大镜、夜视仪等，帮助患者适应生活。
有哪些治疗和管理方法？
新兴疗法
基因治疗和干细胞治疗等新兴疗法正在研究中， 未来有望提供新的希望。
临床试验正在进行中，患者可以咨询医生了解参 与信息。
有哪些治疗和管理方法？ 生活方式调整
患者应注意保护眼睛，保持良好的生活习惯，如 健康饮食和适度运动。
通常在儿童或青少年期间开始发病，随着时间推 移，患者的视力会逐渐恶化。
什么是原发性视网膜色素变性？
病因
该病主要由基因突变引起，影响视网膜色素上皮 细胞的功能。
有超过60种不同的基因可能导致此病，常见的有 RHO、USH2A等。
什么是原发性视网膜色素变性？
症状
患者常见的症状包括夜盲、视野缩窄和色觉异常 等。
如何进行诊断？ 基因检测
基因检测可用于确认诊断并识别具体的突变 类型。
这对遗传咨询和家族成员的筛查尤为重要。
如何进行诊断？
影像学检查
如OCT（光学相干断层扫描）和ERG（视网膜 电生理检查）等，帮助评估视网膜损伤程度 。
这些检查有助于了解病情进展和选择合适的 治疗方案。
有哪些治疗和管理方法？
有哪些治疗和管理方法？ 目前的治疗手段
这些症状通常会随着病情的发展而加重，严重时 可能导致失明。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
发病人群
该病可影响任何性别和年龄，但多见于青少 年和年轻成年人。
遗传倾向使得家族中有此病史的人群风险更 高。
谁会受到影响？ 家族遗传
许多患者有家族病史，遗传方式包括常染色 体显性、常染色体隐性及X连锁遗传。
了解家族病史有助于早期识别和干预。
视网膜病变诊疗指南
视网膜病变诊疗指南1. 概述视网膜病变是指视网膜发生退行性、炎症性、代谢性、遗传性等改变的疾病，严重影响患者的视力。
本指南旨在为眼科医生提供视网膜病变的诊断和治疗参考。
2. 诊断2.1 病史询问详细询问患者病史，包括发病年龄、病程、症状、既往史、家族史等，有助于对视网膜病变的病因和类型进行初步判断。
2.2 眼科检查眼科检查包括视力、眼压、裂隙灯、眼底检查等。
眼底检查是诊断视网膜病变的关键，应重点观察视网膜颜色、厚度、形态、血管状况等。
2.3 辅助检查根据病情需要，选择合适的辅助检查手段，如光学相干断层扫描（OCT）、荧光素眼底血管造影（FFA）、吲哚菁绿眼底血管造影（ICG）、视野检查等。
3. 分类与分型根据病因、病变部位、病变范围等，将视网膜病变分为不同类型，以便于制定针对性的治疗方案。
常见的视网膜病变类型包括：- 视网膜色素变性- 视网膜血管性疾病- 视网膜神经退行性疾病- 视网膜感染性疾病- 视网膜代谢性疾病- 视网膜遗传性疾病4. 治疗原则4.1 药物治疗根据病因和病变类型，选择合适的药物治疗。
如抗VEGF药物、糖皮质激素、神经营养药物、抗病毒药物等。
4.2 激光治疗对于部分视网膜血管性疾病、视网膜变性疾病等，可采用激光治疗，以改善视力和预防并发症。
4.3 手术治疗对于严重视网膜病变，如视网膜脱落、视网膜裂孔等，应尽早行手术治疗，以挽救视力。
4.4 支持治疗包括营养支持、心理辅导、康复训练等，有助于提高患者的生活质量。
5. 并发症及其处理视网膜病变可引发多种并发症，如视网膜脱落、视网膜出血、视野缺损等。
对于并发症，应根据具体情况采取相应措施，如激光治疗、手术治疗等。
6. 随访与预后视网膜病变患者应定期随访，监测病情变化，调整治疗方案。
预后取决于病因、病变程度、治疗时机等因素。
7. 总结视网膜病变种类繁多，病因复杂，诊断和治疗需综合考虑病史、眼科检查和辅助检查结果。
本指南为眼科医生提供了一般的诊疗建议，具体治疗方案需根据患者个体差异制定。
视网膜变性诊断与治疗PPT
视网膜变性的治 疗
药物治疗
01 抗 血 管 内 皮 生 长 因 子 （ a n t i - V E G F ） 药 物 ： 如 阿 柏
西普、雷珠单抗等，可抑制新生血管生成，减轻视网 膜水肿和出血。
03 抗 氧 化 药 物 ： 如 维 生 素 C 、 维 生 素 E 等 ， 可 减 轻 视 网
膜氧化应激，保护视网膜细胞。
康复训练与视力改善
康复训练：包括眼部按摩、眼球运动、视觉训练等 视力改善：通过药物、手术、激光治疗等方式改善视力 康复周期：根据病情严重程度和个体差异，康复周期有所不同 康复效果：康复训练和视力改善可以有效提高患者的生活质量和视力水平
患者心理支持与生活质量提高
心理支持：提供心理辅导，帮助患者调整心态，增强信心 生活质量提高：鼓励患者参与社交活动，提高生活质量 康复训练：指导患者进行康复训练，提高视力和生活自理能力 家庭支持：鼓励家庭成员给予患者关爱和支持，共同面对疾病挑战
视网膜变性：视网膜结构异常， 如视网膜色素上皮细胞异常、 视网膜血管异常等
诊断过程中的注意事项
详细询问病史：了解患者是否有家族史、眼部疾病史等 仔细检查眼部：观察视网膜、视神经、黄斑等部位的变化 定期复查：视网膜变性是一个渐进的过程，需要定期复查以观察病情变化 结合其他检查：如眼底照相、OCT、荧光造影等，以辅助诊断
感谢您的观看
汇报人：
提高生活质量：定 期检查可以提高生 活质量，减少视力 下降对生活的影响
视网膜变性治疗 的预后与康复
治疗后的恢复情况
视力恢复：治疗后视力逐渐恢复， 但可能存在视力下降的风险
眼底检查：治疗后定期进行眼底检 查，观察视网膜变性的进展情况
视野恢复：治疗后视野逐渐恢复， 但可能存在视野缺损的风险
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视网膜色素变性诊疗指南
概述
视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）是一组以进行性视网膜光感受器细胞凋亡和色素上皮变性为主要特征的遗传性视网膜变性疾病，具有显著临床及遗传异质性。
病因和流行病学
RP是最常见的遗传性致盲眼病，世界范围内患病率为1/7000～1/3000，在我国约为1/3784。
RP可分成两大类：非综合征性RP和综合征性RP（占20％～30％）。
前者仅局限于眼部异常，后者与其他遗传综合征相关。
与RP有关的综合征包括30余种疾病，如Usher 综合征、Bardet-Biedl综合征、Alström综合征、Refsum综合征、Cockayne综合征、Hunter综合征等。
本节重点介绍非综合征性RP。
RP的遗传方式多种多样，主要包括常染色体显性遗传（15％～25％）、常染色体隐性遗传（5％～20％）及X染色体连锁遗传（10％～15％），此外还有40％～50％为散发。
双基因遗传RP及线粒体遗传RP十分罕见。
目前已经确定81个与RP相关的基因位点，其中ADRP 相关26 个，ARRP相关52个，XLRP相关3个，这些基因在许多截然不同的生物学通路中起作用。
在这些基因中，RHO和RPGR是西方人群中最常见的致病基因。
相关致病基因在许多截然不同的生物学通路中起作用，包括光信
号转导、视黄醇（维生素A）循环、基因转录、RNA剪切、胞内物质运输、CO2和碳酸氢盐的平衡，光感受器结构、吞噬和细胞间互相作用等。
目前报道的基因可解释60％患者的致病原因，仍有约40％的患者的致病基因尚不明确。
临床表现
大多RP患者青少年时期起病，首先是视杆细胞逐渐丧失，随后出现视锥细胞受累，视网膜色素上皮细胞死亡。
因此通常以夜盲为首发症状（但城市化后部分患者常以视力下降为首发症状），而且夜盲出现得越早，患者的病情往往越严重。
虽然周边视野缺损也发生较早，但患者通常意识不到，很少以此作为疾病早期的主诉。
病情逐渐发展为中心视力下降，视野进一步缩窄，多数在40岁之前就成为法定盲人。
患者的视功能损伤程度可与遗传方式相关，通常认为常染色体显性遗传的RP患者视力预后较好，大部分患者在30岁之前视力优于0.6；X连锁遗传的男性RP患者视力预后最差，几乎所有的患者在50岁以后视力均低于0.1；常染色体隐性遗传的RP患者和散发的RP 患者严重程度介于两者之间。
患者的眼底表现与疾病所处的阶段相关：疾病早期患者眼底在常规检查下可表现正常或接近正常，但部分患者在中周部眼底照相下可以观察到早期毯层样视网膜变性（这类细微改变在目前的扫描激光眼底照相或广域眼底照相下很难识别）。
随着病情的进展，部分人会出现典型的眼底改变，表现为视网膜骨细胞样色素沉积合并中周部视网
膜萎缩，视盘蜡黄，视网膜血管变细等；部分病人会出现毯层样视网膜变性或脱色素改变，见于中周部视网膜或广泛变性。
其他常见的并发症还包括黄斑囊样变性、后囊下白内障、玻璃体尘样颗粒、视盘玻璃膜疣等并发症；少见的并发症有Coat’s样视网膜病变。
辅助检查
OCT常表现为椭圆体带消失、RPE层变薄，但中心凹下的椭圆体带通常能保留到疾病晚期；ERG可表现为不同程度的视杆、视锥细胞反应下降，其中以视杆细胞反应下降为主，疾病晚期可表现为熄灭型。
视野（VF）可表现为不同程度的视野缺损，晚期通常为管状视野。
自发荧光在RPE萎缩区表现为明显低荧光，在RPE病变尚有代偿功能时呈现高荧光。
诊断
诊断标准：有典型眼底改变者即可直接诊断；对于眼底改变不典型者，需要ERG检查确诊。
参考诊断指标如下：
1. 患者在出现视力下降之前首先表现夜间或暗处视力差；
2. 视野：周边视野缺损；
3. ERG：国际标准ERG5项为暗视反应显著降低，较明视反应严重。
晚期患者波形记录不到；
4. 眼底：视网膜中周部变性为主：①骨细胞样色素或椒盐样色素或灰白色素或不规则色素团块；②毯层样视网膜变性。
鉴别诊断
1.锥杆细胞营养不良此病主要损害视锥细胞，也伴有不同程度的视杆细胞损害。
病变主要累及黄斑区，晚期也可发生周边部的视网膜色素变性。
视锥细胞损害发生较早，因此主要症状为视力减退和色觉异常。
ERG的表现为明视反应损害比暗视反应严重，疾病晚期明、暗视反应均严重降低，此时其表现与视网膜色素变性很难区别。
2.Leber先天黑矇（Leber congenital amaurosis，LCA）发病早、视功能损害严重，大多数患者属于盲童。
通常家长在孩子出生后1岁内就能观察到视力异常。
同时患儿还伴有眼球震颤、瞳孔反射迟钝或近乎消失、畏光，ERG呈熄灭型。
RP患者发病通常比LCA晚，视功能损害不如LCA严重。
3.早发视网膜变性部分儿童患者的表型介于LCA和RP之间，少数LCA患者在成年后的视力可能比早发视网膜变性患者还好。
从基因突变的角度，部分基因可以导致LCA、早发视网膜变性或RP，细致地划分是为了便于研究，临床上部分早发视网膜变性也可以归类为RP。
4.无脉络膜症（choroideremia，CHM）需要与X连锁RP相鉴别。
CHM也为X连锁隐性遗传，早期眼底赤道部可出现点片状的脉络膜萎缩以及对应区域的色素脱失；病变逐渐从周边向后极部发展，脉络膜毛细血管层和RPE层萎缩范围扩大，可见暴露的脉络膜大血管；晚期RPE层完全被破坏，脉络膜血管萎缩并消失，露出巩膜白色反光。
ERG早期可完全正常；大多数20～30岁患者明视反应中度
至重度下降，暗视反应严重下降或记录不到；最终呈熄灭型。
部分患者难于与RP鉴别，CHM基因突变检测有鉴别诊断价值。
治疗
近年来，随着对RP发病机制认识的不断深入，不同类型的治疗方式在积极研究中，包括神经保护、基因治疗、干细胞治疗以及人工视网膜等。
基因治疗的进展是近年来成果最为显著的。
临床上已开展多种RP相关基因的临床治疗研究：针对MERTK相关的RP的基因治疗已完成Ⅰ期临床试验，初步结果显示良好的安全性，注射眼较对侧眼治疗后视力有所提高。
针对其他基因的实验性治疗也进入了动物实验阶段：例如，Beltran等已在两个犬模型中进行有关RPGR/RP3的基因治疗，用rAA V5载体携带人类RP3基因注入犬的视网膜下腔，与对照眼相比，视杆细胞和视锥感光功能都处在较高的水平，能保护外丛状层的厚度。
对于ADRP，一个双基因治疗策略（siRNA抑制RDS的基因治疗和携带有siRNA的AA V载体进行的基因替代治疗）通过向视网膜下腔注射治疗视网膜色素变性模型rds小鼠，抑制了小鼠视网膜中RDS基因的表达，减缓了光感受器细胞的退化。
然而，基因治疗、干细胞治疗以及人工视网膜等作为临床有效的治疗措施，大多尚需继续探索改进。
诊疗流程（图102-1）
怀疑RP
有无阳性家族史、是否为双侧 裂隙灯前节检查
眼底发现视网膜色素变动、RPE 萎缩、视神经色淡
否 是
考虑其他诊断 OCT 、ERG 提示外层视网膜退行性改变 典型RP
是
是否合并其他全身发育性异常
否 是
单纯性RP 综合征性RP
基因检测确定致病基因和突变
寻找可能新的基因
阳性
遗传咨询、针对性治疗建议
图102-1 视网膜色素变性诊疗流程
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