表皮松懈症

大疱性表皮松懈症

大疱性表皮松解症是一组慢性非炎症性大疱性疾病，其特点是皮肤黏膜在轻微外伤后自然发生大疱，基本病理改变是水疱位于真皮或基底膜，但有些原发缺陷位于表皮。

类型与诊治编辑本段回目录

大疱性表皮松解症的基本类型

根据临床表现、遗传方式和电镜检查的特点，可分成下列6型.

（一）单纯型大疱性表皮松解症（Epidermolysis bullosa simplex）

【临床表现】本病是表皮对机械性损伤的反应加剧所致，故在易受外伤或压迫的手、足、肘及发生透亮、紧张的水疱或大疱，愈后无疤痕，黏膜及指甲很少累及。本病损害数目少，常在出生后头几年发病，青春期后常减轻消退。

【诊断及鉴别诊断】主要根据1岁左右发病，大疱位于手足、肘和膝等部位确定诊断。【治疗】避免外伤及受热，在4个月至2岁间尤为重要，要避免穿质地粗糙的衣服，以防止摩擦发生水疱和大疱。一旦发生要注意护理，防止感染。足跖部水疱应用消毒空针抽吸疱液后包扎。严重病例可用糖皮质激素，有人认为大剂量维生素E或枸橼酸钠口服对本病有效，后者用量3次/d，每次2g。有人用四环素500mg，3次/d，有效。可试用美满霉素。

（二）Coekayne手足大疱性表皮松解症（Epidermolysis bullosa of the hands and feet Cockayne）

【临床表现】起病于儿童。大疱仅发于手足，尤多见于两足，愈后无疤痕，夏季发病或病情加重。

【诊断及鉴别诊断】根据手足部大疱、起始于儿童确定诊断。

【治疗】避免外伤。维生素E治疗有效。上述疗法亦可试用。

（三）显性遗传性营养障碍性大疱性表皮松解症（Epidermolysis bullosa dystrophica dominent）又名增生性大疱性表皮松解症。

【临床表现】起病于幼婴及儿童，亦可较迟。水疱及大疱位于四肢伸侧，尤以关节部位多见，多由外伤引起，愈后遗留萎缩性疤痕，亦可为肥大性疤痕及疤痕疙瘩，指、趾甲常缺损。在耳轮、手背、臂及腿伸侧常有粟丘疹。皮损可发生癌变。

【诊断及鉴别诊断】诊断根据幼婴或儿童在四肢发生水疱，为外伤性，伴疤痕及粟丘疹等。本病应与其它类型的大疱性表皮松解症相鉴别。

【治疗】苯妥英钠（大仑丁）对中、重度营养障碍性患者好象是一个有前途的药物，基本机理是在药理剂量时它能抑制皮肤的胶原酶。第一周，5mg/kg/d，分2次口服。同时检测

血中药物浓度，并调整口服剂量使之达到有效的血药水平。糖皮质激素在治疗急性食管溃疡时最为有效，并且能减少并指（趾）术后的疤痕形成。合并有败血症的患者要全身应用抗生素。如水疱无感染，可用消毒针抽吸后包扎，对于年长一些的儿童由于食管狭窄可引起吞咽困难，这时需要进行食管扩张。

（四）隐性遗传性营养障碍性大疱性表皮松解症（EpidermNysis bullosa dystrophica recessive）又称多种增生不良型大疱性表皮松解症。

【临床表现】本病与显性遗传性大疱性表皮松解症的临床表现相似。

【治疗】除治疗显性遗传性大疱性表皮松解症的方法外，还可选用维生素E。

（五）交界性大疱性表皮松解症（Junctional epidermolysis bullosa）本病又名致死性大疱性表皮松解症或Herlitz病。

【临床表现】本病出生时即有严重广泛性分布的大疱和大面积的皮肤剥脱，常在生后3个月内死亡。大疱有时为出血性，破后几乎无愈合倾向，愈后无疤痕及粟丘疹。黏膜、眼及甲可波及，而掌跖极少受累。

【治疗】避免外伤，糖皮质激素是本病首选的药物。对严重患者，大剂量的泼尼松可获中等度的改善，特别是黏膜。剂量根据经验而定，新生儿在治疗开始时可用较大剂量的泼尼松，直至病情改善。年长的儿童较低剂量的泼尼松就可控制病情。对年长、病情轻微的儿童，维生素E可减少水疱的发生，剂量是每天900～1800mg。在婴幼儿，感染是死亡的主要原因，可根据药敏试验选用抗生素。贫血常严重，铁剂治疗有效，常需输血。

（六）Pasini型大疱性表皮松解症（Epidermolysis bullosa Pas ini）本病又称Pasini白色丘疹样营养不良性大疱性表皮松解。

【临床表现】本病是显性遗传营养不良性大疱性表皮松解的变异型。除有前者的临床表现外，水疱愈后，在其遗留的浅表性疤痕上发生粟粒到芝麻大、坚实的、象牙白色毛囊周围性丘疹，并缓慢增大，直径可达1.5cm，其表面常有粟丘疹。好发于胫前及躯干，尤以肩背部、腰骶部，通常见于较大儿童或成人，亦可见于婴儿。遗传方式为常染色体显性遗传。

【治疗】本型无特殊疗法。

（七）胫前大疱性表皮松解症（pretibial epidermolys is bullosa）

本病起病于3～13岁，主要在两胫前反复发生黄豆到指甲大水疱和大疱，久之局部形成萎缩性伴肥大性红色疤痕，可伴粟丘疹、色素沉着或减退，胫前Nikolsky征阳性，局部瘙痒。夏季加重。遗传方式可能为AD。

【治疗】外用糖皮质激素霜涂布或封包有效。[1]