染色体荧光原位杂交快速产前诊断染色体数目异常

染色体荧光原位杂交快速产前诊断染色体数目异常

姜淑芳;卢彦平;付玉荣;汪淑娟;张立文;李亚里;高志英

【摘要】目的探讨产前诊断常见染色体数目异常的技术策略。方法2010年4月-2012年8月来我院产科门诊进行产前诊断的孕妇，常规穿刺采集羊水或脐带血样本，同时采用常规的染色体核型和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization， FISH)方法进行检测，比较两种方法的产前诊断结果。结果染色

体核型分析报告时间平均为4~5周，494例羊水或脐血样本中有2例分析失败；

总染色体异常为8.74%(43/492)；数目异常占异常总数的81.40%(35/43)，结构

异常占18.60%(8/43)。在数目异常中，21三体占74.29%(26/35)，18三体

17.14%(6/35)，性染色体数目异常8.57%(3/35)。染色体荧光原位杂交报告时间

平均为72~96 h；染色体数目异常为7.09%(35/494)，21三体占数目异常的

74.29%(26/35)，18三体17.14%(6/35)，性染色体数目异常8.57%(3/35)，对于染色体数目异常的分析结果与核型分析结果一致。FISH未能检出染色体结构异常。结论针对常见的染色体数目异常(21三体、18三体、13三体、性染色体单体或三体)，FISH可直接进行产前诊断；FISH联合染色体核型分析是较全面了解染色体

畸形的产前诊断技术策略。%Objective To study the techniques for prenatal diagnosis of abnormal chromosomes. Methods Amniotic fluid or umbilical cord blood samples were taken from pregnant women who visited our department from April 2010 to August 2012. Their prenatal abnormal chromosomes were diagnosed by fluorescence in situ hybridization (FISH) and routine chromosome karyotyping, respectively, and compared. Results The average time of chromosome karyotype analysis was 4-5 weeks. Of the 492 amniotic fluid or umbilical cord blood samples that were analyzed, 2

were failed. The chromosome karyotype analysis showed that the total abnormal chromosomes accounted for 8.74% (43/492), the abnormal chromosomes accounted for 81.40% of the total abnormal chromosomes (35/43), the chromosomes with abnormal structures accounted for

18.60%(8/43), the trisomes 21 and 18 accounted for 74.29%(26/35) and 17.14%(6/35) respectively, the abnormal sex chromosomes accounted for 8.57%(3/35). The average time of FISH was 72-96 h. The FISH showed that the abnormal chromosomes accounted for 7.09%(35/494), and the trisomes 21 and 18 accounted for 74.29%(26/35)and 17.14%(6/35) respectively, and the abnormal sex chromosomes accounted for

8.57%(3/35), which were consistent with those of chromosome karyotype analysis. No abnormal chromosome structure was detected by FISH. Conclusion FISH can diagnose the prenatal abnormal trisomes 21, 18, 13 and sex chromosome monosome and trisome. FISH in combination with chromosome karotype analysis is strategy for understanding the chromosome.

【期刊名称】《解放军医学院学报》

【年(卷),期】2013(000)008

【总页数】4页(P808-810,813)

【关键词】染色体;荧光原位杂交;核型分析;产前诊断

【作者】姜淑芳;卢彦平;付玉荣;汪淑娟;张立文;李亚里;高志英

【作者单位】解放军总医院妇产科，北京 100853;解放军总医院妇产科，北京100853;解放军总医院妇产科，北京 100853;解放军总医院妇产科，北京100853;解放军总医院妇产科，北京 100853;解放军总医院妇产科，北京100853;解放军总医院妇产科，北京 100853

【正文语种】中文

【中图分类】R715.5

产前诊断(prenatal diagnosis)染色体病是降低胎儿出生缺陷，提高人口素质的重要措施之一。目前，约80%的产前染色体核型分析都是因唐氏综合征筛查高风险而进行的[1]，细胞培养及染色体核型分析是确诊染色体病的重要手段，被誉为诊断染色体病的金标准。但由于需较长时间细胞培养，报告结果所需时间较长，孕妇易产生焦虑情绪；有时因为细胞培养失败、核型少或染色体分散差而不能得出分析结果。同时，染色体核型分析可以发现目标疾病以外的染色体异常，特别是某些并无明显临床表型改变的染色体结构异常，从而使产前咨询变得更加繁杂。荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术是20世纪80年代中期发展起来的非放射性原位杂交技术。其原理是将荧光素标记的探针与变性后的染色体、细胞、组织中的核酸按照碱基互补原则进行杂交，经洗涤后直接检测或通过免疫荧光系统检测，最后在荧光显微镜下观察，不同的探针标记的荧光素颜色不同，从而可以在荧光显微镜下加以区分。由于产前诊断中80%以上与临床相关的染色体异常是常见的染色体非整倍体异常[2]，因此针对这几种染色体的FISH技术逐步应用于临床产前诊断中。但是，该技术在产前诊断中如何应用，国内外一直有不同的观点[1,3-4]。本研究分析比较494例羊水或脐带血样本的产前诊断结果，探讨染色体荧光原位杂交及其联合核型分析在产前诊断常见染色体异常中的应用价值。