数量性状遗传分析

➢ 表现型值，P。 ➢ 其中有基因型所决定的部分，称为基因
型值（genotype value），G。 ➢ 表现型值与基因型值之差就是环境条件
引起的变异，称为环境离差。 （environmental deviation），E。
P=G+E
➢ 这就是数量性状的基本数学模型
• 个体 P=G +E
• 群体 ∑P= ∑G +∑E (其中∑E=0) 两边各除以N ∴P (均值) = G (均值)
(1/4)n = 86/22016 n=4
典型数量性状分布图（正态分布）
控制数量性状的基因数目越多，后代的变异类型也越多，每 一种所占的比例更小，加上环境因素，更易呈连续变异。而且 是中间多、两头少，为正态分布.
数量性状遗传的多基因假说：
▪ 数量性状是由许多微效基因(多基因)的联合效应 所造成的；
加性效应所引起的遗传变异量是可以通过选择在 后代中被固定下来的.
显性效应（D）
❖ 基因座位内等位基因之间的互作效应。
❖ 非加性效应，不能在世代间固定
❖ 与基因型有关 ❖ 随着基因在不同世代中的分离与重组，基因间
的关系（基因型）会发生变化，显性效应会逐 代减小。 ❖ 群体中∑D=0
互作效应（I）
❖ 非等位基因之间的相互作用对基因型值 产生的效应。
❖ 最常用的统计参数是： 平均数（mean） 方差（variance） 标准差(standard deviation)。
统计学基础
一、平均数
▪ 是某一性状全部观察值的平均值,表示一组 资料的集中性.
▪ 通常应用算术平均数
xx1x2x3 xnx
n
n
▪ 加权法:将各个变数x乘上它自己的权数， 再经过总和后除以权数的总和。
=1/4×0.666＋2/4×2.307＋1/4×3.561=2.075 H2% =（VF2－VE）/VF2×100
=（5.072－2.088）/5.072×100 =58.8%
• 狭义遗传率的计算(h2=VA/பைடு நூலகம்P)
基因型效应
• 中亲值（m）＝（CC＋cc）/2，定为0. • 各基因型值与中亲值的差就是相应的基因型效应. • ac为加性效应，ac = CC(基因型值) –m 或 ac =m-cc. • dc为显性效应，dc = Cc基因型值-m. • dc ＝0，无显性； dc ＞0，有显性效应； dc ＜0，表示c基 因为显性； dc ＝ ac ，完全显性； dc ＞ ac ，超显性.
数量性状遗传分析
1、 数量性状及其特征
质量性状（qualitative character）： 相对性状之间显示出质的差异,变异
不连续。
在杂种后代的分离群体中，具有相对性状的个 体可以明确分组，求出不同组之间的比例。 比较容易地用分离规律、独立分配规律或连锁 遗传规律来分析其遗传动态。
数量性状
概念：与质量性状相比较而言，某些相 对性状的变异呈连续性，个体之间的差 异不明显，界限不清楚，很难明确分组。
x fx n
二、方差：又称变量，表示一组资料的分散 程度或离中性。
全部观察值偏离平 均数的度量参数。
方差愈大，说明平 均数的代表性愈小。
计算方法：先求出 全部资料中每一个观 察值与平均数的离差 的平方的总和，再除 以观察值个数。
离均差= (x x)
离均差之和= (xx)0
离均差平方和 S2= (XX)2
三 直线相关
度量变量x和y之间的相关程度.
表示: rxy 四 协方差
相关变量x和y共同变异的程度.
表示: covxy 五 回归系数
一个变量变异时另一个变量的变异程度
表示:bxy
数量性状的遗传率
表现型值 P（phenotype value）
❖ 对个体某个性状度量或观察到的数值。
如：某玉米的穗长10cm 某水稻穗上有300粒稻谷
由于, VF2=VG+VE VG= VF2－1/3（VP1＋VP2＋VF1）
所以, H2=（VF2－VE）/VF2×100% = ｛ VF2－1/3（VP1＋VP2＋VF1） ｝/VF2
例：玉米穗长遗传率 H2
• VF2=5.072 VF1=2.307 VP1=0.666 VP2=3.561 • VE=1/3(0.666＋3.561＋2.307)=2.088
➢ 动植物的许多经济性状： ▪ 农作物的产量 ▪ 成熟期 ▪ 奶牛的产奶量 ▪ 棉花的纤维长度等。
数量性状有两个最显著的特征
1、 连续变异。
杂交后代难以明确分组只能用度量单位进 行测量.
2、易受环境条件的影响，并表现较复杂的 互作关系。
•例: 玉米果穗长度遗传
F1是杂合体，但基因型相同，那么穗长的差异一 定由于环境的差异所引起。
主基因：控制某个性状表现的效应较大的少数基因； 修饰基因：基因作用微小，但能增强或削弱主基因
对基因型的作用。
质量性状和数量性状的相对性
由于区分性状的方法不同，质量性状与数量性 状可能相互转化。 某些数量性状在一些杂交组合中表现为质量性 状特征，而在有些组合中表现数量性状的特征。
由于用于杂交的亲本间相差基因对数的不同，相差 的基因对数愈多，愈接近连续分布。
所以: A1A1=A1a1 那么，A1A1A2A2、A1a1A2a2、A1a1A2A2
A1A1A2a2 、A1a1A2A2基因型效应相当.
杂交后代分布曲线呈偏态
例外
主效效应
• 有些数量性状受一对或少数几对主基因的支配， 还受到一些微效基因的修饰，使性状表现的程度
受到修饰。
如小家鼠有一种引起白斑的显性基因，白斑的大小由 一组修饰基因所控制。
狭义遗传率
只计算基因加性效应的方差（ VA ）部分在 总的表型方差中所占的比例.
hN 2
VA 100% VP
估计遗传率的方法
• 广义遗传率的计算
采用遗传差异 较大的二个亲 本杂交,分析亲 本、F1、F2或 回交世代的表 现型方差 。
VF1=VE, VP1=VE, VP2=VE
所以, VE=1/2（VP1＋VP2） =1/3（VP1＋VP2＋VF1）
方差=V= s2 (xx)2 n1
=
三 标准差：方差的平方根值。
• 方差和标准差是全部观察值偏离平均数的重要度
量参数.
s V xi2 1nx2
n
V 和 S 越大，该资料变异程 度越大，则平均数的代表 性越小.
• 育种上要求标准差大，则差 异大，有利于单株的选择； • 良种繁育场要求标准差小， 则差异小，可保持品种稳定。
1/16深红；4/16大红；6/16中红；4/16淡红；(1/16 白)
深红 大红 中红 浅红 白色
表型比 1 : 4 : 6 : 4 : 1
R或C数目 4 3
210
• 实验结果的表型比例1:4:6:4:1和（a+b)4的 各项系数相同.
• F2中，R或C的数目分别是4、3、2、1、 0，分别控制从红色到白色的各种颜色。
n = 3时 ( ½ R+ ½ r)2×3 =1/64+6/64+15/64+20/64+15/64+6/64+1/64 6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R
杨辉三角
数量性状基因数的估计
4n = F2代个体总数/ F2代中极端个体数
例如:获得子二代22016个子代，其中极端子代86 个，计算所涉及的基因数。
• 根据遗传率估计值中的包含成份不同，遗 传率可分为： 广义遗传率和狭义遗传率
广义遗传率（H2）：指数量性状遗传方差占表 型方差的比例，用公式表示为：
PGE V(P)V(G)V(E（ ) 假设 Co： (G v,E） 0) H2 V(G) V(G)
V(P) V(G)V(E)
广义遗传率可作为估算不同性状的遗传传递强 弱的一个指标。
▪ 多基因定位在染色体上，具有分离、重组、连 锁等性质.
微效多基因：控制数量性状的多基因中，由于每对
基因对表型的影响甚微，很难把它们个别的作用区 分开，通常把控制数量性状的基因称为~
数量性状的遗传在本质上与孟德尔式的遗传完全一 样，只是需用多基因理论来解释。
例外：
偏态分布
一些基因可能存在着显性作用：Aa=AA
• 以群体和多世代为对象进行研究. • 性状差异无法分组归类，而需逐个测量. • 应用生物统计学的方法研究数量性状的遗传
规律. • 借助于分子标记和数量性状基因位点(QTL）
作图技术可在分子标记连锁图上标出单 个基因位点的位置、确定其基因效应.
3 数量性状遗传分析的基本方法
❖ 对数量性状的研究，一般是采用相应的度 量单位进行度量，然后进行统计学分析。
玉米果穗长度遗传
• F1介于双亲之间， 表现为不完全显性.
• 不能按穗长对F2 个体进行归类.
• F2平均值与F1接 近但变异幅度更大.
质量性状与数量性状的比较
2、数量性状的多基因学说
➢1908，Nilson Ehle ，普通小麦籽粒色遗传
红粒 × 白粒 ↓
F1 浅红粒 ↓
F2 红：白= 15：1
总结: 红色素合成的深浅是基因剂量控制,即由R或C的
数目决定,每增加一个大写基因籽粒颜色更深一些.
R或C，红色增效基因(贡献等位基因) . R或C的效应可以累加. R的等位基因为r， r为减效基因(非贡献 等位基因).
小麦种皮颜色的遗传是4个贡献等位基因的多基因遗传
三对基因控制
红粒 R1R1R2R2R3R3 × r1r1r2r2r3r3 白粒 ↓
基因型值还可以分解为：
❖ 加性效应 (additve effect)，A ❖ 显性离差（dominance effect），D ❖ 互作离差（epistasis effect），I
加性效应（A）
❖ 基因座位（locus）内等位基因之间 以及非等位基因之间的累加效应
❖ 是上下代遗传中可以固定的遗传分量
R1r1R2r2R3r3 红粒 ↓⊕
表型类别
红
色
白色
最红 暗红 深红 中深红 中红 浅红
表型比例
1 6 15 20 15 6
1
红色增效基因数 6R 5R 4R 3R 2R 1R
0R
红粒：白粒
63：1
分离比率是按二次分布系数分配
如果只有1对基因控制
F1植株产生的配子 ♂G 1/2R+1/2r ♀G 1/2R+1/2r
• 阈性状表型非连续变异，存在一个“阈”。阈 的一侧表现一类性状，阈的另一侧表现另一类
性状，中间存在一个临界点（阈值），如死亡 与存活，是一类重要的数量性状.
易患（感）性（liability）
• 多基因遗传病认为是由遗传因素与环境效应共同决定 个体是否容易患病，这在医学遗传学中称为易患性。
• 易患性的变异是呈连续变异的，它表示人体内由基因 决定的某种抗体物质的浓度差异。
由于观察的层次不同。
如产子数可简单分为单胎和多胎，引起多胎的激素 水平是连续分布的。
阈性状及特性
• 阈性状——具有一个潜在的连续性变量分布，
其遗传基础是微效多基因控制，但该性状需达 到某一阈值才表现出来，而低于该阈值则不表 现，这类性状称为~。
阈性状的两种分布
呈正态分布（连续分布以X表示） 可以计数的间断分布（以P表示）
▪ 每对基因对性状表型的表现所产生的作用微小. ▪ 等位基因之间为不完全显性或无显性，表现为增
效和减效作用, 彼此间不存在显隐性； ▪ 多基因的效应相等，而且彼此间的作用可以累加，
后代的分离表现为连续变异； ▪ 微效基因对环境敏感.
▪ 微效多基因往往有多效性,一个性状由多个基因 内控制；而一个基因往往影响多个性状。
• 易患性高的个体，抗病力低，当一个个体的易患性超 过阈值时，该个体即表现为“患病”，性状就表达。
• 连续分布的易患性（X）就被阈值区分出不连续的 “发病”与“正常”两类，未越过阈值者属于“正 常”，越过阈值者则为“患病”。
• 在一定的环境条件下，阈值标志着患病所必需的最低 的相关基因的数目。
对数量性状遗传变异研究的特点：
♀♂配子受精结合， F2的基因型频率为 （1/2R+1/2r）(1/2R+1/2r) =(1/2R+1/2r)2 =1/4 RR +2/4 Rr +1/4 rr
性状由n对独立基因决定时
则F2的表现型频率为：
( ½ R+ ½ r)2n
n = 2时 ( ½ R+ ½ r)2×2 =1/16+4/16+6/16+4/16+1/16 4R 3R 2R 1R 0R
❖ 非加性效应。
G=A+D+I
• 表型方差及分量
VP=VG+VE
若 G和E相关：
VP=VG+VE+2covGE
若 G和E无相关：
VP=VG+VE=VA+VD+VI+VE
其中VA加性方差——可稳定遗传； VD显性方差，VI互作方差——不能稳定遗传。
遗传率
• 遗传率，亦称遗传传递率，是指亲代传递 其遗传特性的能力。