第八章 群体遗传学(答案)
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第八章群体遗传学（答案）一、选择题（一）单项选择题*1.基因库是：A．一个体的全部遗传信息 B．一孟德尔群体的全部遗传信息 C．所有生物个体的全部遗传信息D．所有同种生物个体的全部遗传信息 E．一细胞内的全部遗传信息2.一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为：A．基因组B．基因文库C．基因库D．基因频率 E.基因型频率*3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。
A．1 代B．2 代C．2 代以上D．无数代E．以上都不对4. 在 10000 人组成的群体中，M 型血有3600 人， N 型血有 l600 人． MN 型血有 4800 人，该群体是：A．非遗传平衡群体B．遗传平衡群体C．χ2检验后，才能判定D．无法判定 E. 以上都不对*5 ．遗传平衡定律适合：A．常染色体上的一对等位基因B．常染色体上的复等位基因C． X-连锁基因D． A+B E． A+B+C*6 ．不影响遗传平衡的因素是：A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移D．群体中选择性交配E．选择7．已知群体中基因型BB、 Bb 和 bb 的频率分别为 40％， 50％和 10％， b 基因的频率为：A．B．C．D．E．8．先天性聋哑 (AR)的群体发病率为，该群体中携带者的频率是：PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中 PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率是：下列哪项不会改变群体的基因频率：A．群体变为很小B．群体内随机交配C．选择放松D．选择系数增加E．突变率的降低11.最终决定一个体适合度的是：A．健康状况B．寿命C．性别D．生殖能力E．生存能力12.随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是：A.无变化B.发病率降低C.发病率升高D．突变率升高E．发病率下降到零13.选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率：A．同样的速度增加 B. 同样的速度降低 C. 显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢D．显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q 的关系是：A. q 越大，提高的倍数越多B. q 越小，提高的倍数越多C．提高的倍数与 q 无关D．无论 q 的大小，提高的倍数都一样E．以上都不对*15. 遗传平衡群体保持不变的是：A．基因频率B．基因型频率C．群体的大小D．群体的适合范围E．A十 B*16 ．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。
医学遗传学8章群体
依基因频率和基因型频率关系换算出基因频率：
LM频率=0.355+1/2×0.480=0.595 LN频率=0.165+1/2×0.480=0.405
亲代：AA:Aa:aa=60:20:20 男 A a 女 0.7 0.3 A 0.7 AA 0.49 Aa 0.21 a 0.3 Aa 0.21 aa 0.09
按Hard-Weinbeng原则，随机婚配时，子代A和a 基因频率应保持不变，仍是 A=0.7；a=0.3 。
在遗传平衡的基础上，可推出以下结论： ①罕见的AR病：q值很小，p=1-q≈1；2pq≈2q 即杂合子(Aa)频率约是致病基因频率的2倍。 ②常见的AR病：q很小，P≈1，故携带者(Aa)与患者 的比例为2pq/q2,致病基因(q)的频率越低,该比值 越大，致病基因(a)几乎都在携带者(Aa)中。 如；尿黑酸尿症群体发病率(aa)q2=0.000001； q=0.001；携带者(Aa)与患者(aa)之比是2:0.001。 故携带者检出，对预防AR患儿出生有重要意义。
第八章 群体遗传学
学习要求 掌握：群体、基因频率、基因型频率 遗传平衡、基因库、选择系数 遗传漂变、适合度、遗传负荷、 熟悉：近婚系数的计算方法。 基因频率与基因型频率的转换。 了解：影响群体遗传平衡的各种因素。
精子
卵子
求；亲代100人A、a的基因频率? A=60×2+20=140; a=20×2+20=60 A=140/200=0.7； a=60/200=0.3
基因型 频率 AA 60 0.6 p2
aa 20 0.2 q2 合计 100 1.0 遗传平衡群体？
群体遗传学
3、遗传平衡定律的应用
判断一个群体是否达到遗传平衡
计算有显隐性之分的等位基因频率
如何判断一个群体是否达到遗传平衡？
假设：一对等位基因A和a，基因A频率为p，a频率为
q； 则基因型频率必须符合二项式：
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
基 因 型 的 频 率
基 因 型 的 频 率
男性患者 = 致病基因频率 = p
女性患者 = p2 + 2pq = 2p 男性患者
= 1/2
女性患者 结论：女性患病率是男性患病率的2倍
☆ 对于一种罕见的XR遗传病
致病基因频率q很低，
男性患者 = 致病基因频率 = q 女性患者 = 致病基因频率的平方 = q2 男性患者 女性患者 = q q2 = 1 q
基因型 aa 的频率为 R
从基因型频率直接计算基因频率
1、 调查中国朝鲜族人群1000例，其中TT、Tt、tt 基因型的例数分别是480人、420人、100人，
求T和t的基因频率分别是多少？
2、调查上海市汉族1788人，其中：M型血，397人； N型血，530人；MN型血，861人。求M和N 的基因频率分别是多少？
C: 0.82和0.18
（A）
2. 经调查，某学校的学生中各血型的比率如下：
IAIA 20% IBIB 10% IAIB 10% IAi 30% IBi 20% ii 10%
计算IB的基因频率。
10% + 1/2（ 10% + 20%） = 25%
3. 某工厂有男女职工各200人，对他们进行调查时 发 现，女色盲5人，女性携带15人；男性色盲11人， 求XB、Xb的频率。 总基因数：200×2＋200＝600 XbXb 5个 XBXb 15个 XBXB 180个
群体遗传问答题
群体遗传学问答题1 什么是群体遗传学，什么是孟德尔群体？在南非由于施行种族隔离政策，黑人和白人之间禁止通婚，是否属于两个孟德尔群体？群体遗传学：是研究群体的遗传结构及其变化规律的科学。
孟德尔群体：指一群能够相互繁殖的个体的组合，并且一个最大的群体不能超过一个物种的范围。
在南非由于施行种族隔离政策，黑人和白人之间禁止通婚，因而属于两个孟德尔群体。
2 群体遗传学的研究内容是什么？1．它们用数学和统计学的方法研究群体中基因频率和基因型频率，以及影响这些频率的因素，并由此来探讨生物的进化过程。
2. 群体遗传学的主要的核心问题：群体的基因频率为何变化，决定因素有哪些，这些因素是怎样作用于群体并导致群体基因频率变化的。
3．群体遗传学研究不同世代中遗传结构的演变，品系间、品种间和亚种间的变迁（回交），各种新的生物品系和品种选育，自然群体的遗传多态性，濒危植物的保护。
4.人类群体遗传学主要研究单基因所决定的质量性状，在群体中的遗传组成及其变化规律。
3 群体遗传学与其他学科之间的关系从群体角度进行遗传学研究的学科有群体遗传学、生态遗传学、数量遗传学、进化遗传学等。
这些学科之间关系紧密，界线较难划分。
1．群体遗传学常用数学方法研究群体中的基因的动态，研究基因突变、自然选择、群体大小、交配方式、迁移和漂变等因素对群体中的基因频率和基因平衡的影响。
2．生态遗传学研究的是生物与生物，以及生物与环境之间相互适应或影响的遗传学基础，常把野外工作和实验室工作结合起来研究多态现象，以此验证群体遗传学研究中得来的结论。
3．进化遗传学的研究内容包括生命起源、遗传物质、遗传密码和遗传机构的演变以及物种形成的遗传基础等。
物种形成的研究也和群体遗传学、生态遗传学有密切的关系。
4简述群体遗传学的发展史1．1908年英国数学家哈迪(Hardy)和德国医生魏伯格(Weinberg)提出Hardy －Weinberg定律。
一个随机交配的大群体，如果没有其他因素的干扰，总是处于一种平衡状态，即从上一代到下一代基因型频率不改变，也意味着基因频率保持不变。
第八章 群体遗传结构变解剖
持续到真正达到遗传平衡时为止。
虽然按性别分开讨论时，基因频率在两性群体
中一代代地改变，但雌、雄个体的所有X染色
体的混合基因频率是不变的。因为伴性基因仅
仅由一个性别到另一性别，并不影响X染色体
的总数中的xA、xB的相对频率。一旦雌、雄群
体的伴性基因相等，伴性基因频率在随机交配
D、H、R表示。如果群体基因型A1A1、A1A2和
A2A2的频率分别满足D= p2 、H=2pq、R=q2，则该
群体为遗传平衡群体，不随世代变化。
∵
二倍体生物各基因型由两个等位基因
组成。 如A1A1、A1A2、A2A2，
∴ A1基因有2n1+n2，A2基因有n2+2n3。
表11-1 基因型频率和基因频率
因频率。
例：已知属于常染色体隐性遗传的白化病（aa）在一特定
人群的发生频率(q2)为1／10000，
则：致病基因（a）频率＝（1／10000）1/2=1/100=0.01；
基因A的频率＝1－0.01=0.99；
而杂合子携带者的频率为2pq=2×0.99×0.01=1.98%。
复等位基因的平衡
当一位座位上有两个等位基因时，如果群体处于平衡状态，基
统计不同表型所占的比例，按公式D=p2、H=2pq、R=q2，
即可算出相应的基因频率。
显性完全时，三种基因型中显性基因纯合体与杂合
体表现型相同，不能区分出来，但可以通过性状表
现型统计，得出其隐性纯合体的比例。
如果群体处于平衡状态，隐性纯合体的基因型频率
与隐性基因频率的关系为R=q2，于是可计算出各基
设p为基因IA的频率、q为基因IB的频率、r为基因IO的频率，
北京化工大学遗传学08第八章 群体遗传学
处于遗传不平衡的群体只需随机杂交一代后，即可达 到遗传平衡。
例如：一个100人的群体中，AA有60人，aa有20人，Aa有20人，则： AA = 60/100 = 0.6 Aa = 20/100 = 0.2 aa = 20/100 = 0.2 p2=0.49 2pq=0.42 q2=0.09 AA：Aa：aa ≠ p2：2pq：q2 AA：Aa：aa = 0.6：0.2：0.2 = 3：1：1
• 设在某二倍体生物由N个个体构成的群体中，有一 对等位基因A、a， • 其可能的基因型为AA、Aa和aa共3种，个体数分别 为ND、NH和NR，三者之和ND+NH+NR＝N，则3种 基因型的频率为：
AA： Aa：Βιβλιοθήκη aa：ND D= NNH H= N
NR R= N
• 显然D＋H＋R＝1。由于每个个体含有一对等位 基因，群体的总基因数为2N。根据基因频率的定 义可知，
三 、群体遗传的机制
1908年，英国数学家Hardy和德国内科医生Weinberg分别同时提出遗传平衡定律。
1 、 Hardy-Weinberg定律:
• ①一个大的随机交配的群体中，如没有改变基因频率因素（如选择、突变和迁移） 的干扰，群体的基因频率和基因型频率将保持不变。这样的群体称为平衡的孟德尔 • • • • • 群体。 ※ 条件： （1）在一个很大的群体;（2）随机婚配而非选择性婚配;（3）没有自然选择; （4）没有突变发生;（5）没有大规模迁移 ②群体处于平衡状态时，基因型频率和基因频的关系是:D＝p2，H＝2pq，R＝q2。 ③在任何一个大群体内，不论基因频率和基因型频率如何，只要经过一代随机交 配，这个群体就可以达到平衡。
AA×AA P4
群体实现遗传平衡需要的世代
第八章 群体遗传学 36
例. 某群体有1000人, 其中AA有600, aa有200人, Aa有200 人
基因型 个体数 基因型频率
基因频率
A／A 600 A／a 200 a／a 200
0.6
A为 p=0.6+0.2/2=0.
0.2
p7
0.2
a为q
q=0.2+0.2/2=0. 3
根据基总因计频率1再00计0算基因型1.频0 率，得：AAp==P+12q==0.07.27=+00.4.39
表型 A型 B型 AB型
基因型
基因型频率
IAIA；IAi p2+2pr 0.4172
IBIB；IBi q2+2qr 0.0856
IAIB
2pq 0.0304
O型 ii
r2
0.4668
根据遗传平衡定律：(p+q+r)2=p2+q2+r2+2pq+2qr+2pr=1
基因IA的频率：p=1-(q+r)= 1-√(q+r)2 = 1-√q2+2qr+r2 = 1-√B+O = 1- √ 0.0856+0.4668 = 0.257
第一节 基因频率和基因型频率
第五页，编辑于星期三：十九点 九分。
基因频率：群体中某一基因占该位点全部等位基因的比 率；即等位基因频率。
举例：某一位点仅一对等位基因，A和a，A的频率(p)
为 70% ， 则 a 的 频 率 (q) 为 30% ， A 和 a 的 频 率 和
p+q=70%+30%=100%。
1、隐性纯合基因型频率推算各等位基因频率；例1
2、由复等位基因的表型（或基因型）频率推算出基因 频率，如共显性ABO血型；例2
《遗传学》朱军版习题及答案
《遗传学（第三版）》朱军主编课后习题与答案目录第一章绪论 (1)第二章遗传的细胞学基础 (2)第三章遗传物质的分子基础 (6)第四章孟德尔遗传 (9)第五章连锁遗传和性连锁 (12)第六章染色体变异 (15)第七章细菌和病毒的遗传 (21)第八章基因表达与调控 (27)第九章基因工程和基因组学 (31)第十章基因突变 (34)第十一章细胞质遗传 (35)第十二章遗传与发育 (38)第十三章数量性状的遗传 (39)第十四章群体遗传与进化 (44)第一章绪论1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。
答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。
2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。
答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。
遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。
3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。
没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。
遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。
同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。
因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。
8.第八章群体遗传学
8.第⼋章群体遗传学（⼀）选择题（A型选择题）1．群体中尿⿊酸尿症（AR）的杂合⼦频率为0.004，那么______。
A．随机婚配后代患尿⿊酸尿症的风险是0.00002B．随机婚配后代患尿⿊酸尿症的风险是0.00004C．姑表兄妹婚配后代患尿⿊酸尿症的风险是0.008D．姑表兄妹婚配后代患尿⿊酸尿症的风险是0.004E．舅甥⼥之间的近婚系数是1/82．孟德尔群体是指。
A．⽣活在⼀定空间范围内，能相互交配的同种个体B．⽣活在⼀定空间范围内的所有⽣物个体C．⽣活在⼀定空间范围内能相互交配的所有⽣物个体D．⽣活在⼀定空间范围内的所有同种⽣物个体E．以上都不对3．基因库是指。
A．⼀个个体的全部遗传信息B．⼀个孟德尔群体的全部遗传信息C．所有⽣物个体的全部遗传信息D．所有同种⽣物个体的全部遗传信息E．⼀个细胞内的全部遗传信息4．⼀个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡。
A．1代 B．2代 C．2代以上 D．⽆数代 E．以上都不对5．⼀个947⼈的群体，M⾎型348⼈，N⾎型103⼈，MN⾎型496⼈，则。
A．M⾎型者占36.7% B．M基因的频率为0.66C．N基因的频率为0.63 D．MN⾎型者占55.4%E．N⾎型者占36.7%6．______不是影响遗传平衡的因素。
A．群体的⼤⼩ B．群体中个体的寿命C．群体中个体的⼤规模迁移 D．群体中选择性交配 E．选择7．Hardy-Weinberg平衡律不含______。
A．在⼀个⼤群体中 B．选型婚配C．没有突变发⽣ D．没有⼤规模迁移E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变8．在⼀个100⼈的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中______。
A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7C．是⼀个遗传平衡群体 D．是⼀遗传不平衡群体E．经过⼀代后基因频率和基因型频率都会发⽣变化9．对于⼀种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, ______ 。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
第八章群体遗传学(答案)
第八章群体遗传学（答案）一、 选择题 （一）单项选择题 *1.基因库是： A .一个体的全部遗传信息 部遗传信息 D .所有同种生物个体的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A .基因组 B .基因文库 C .基因库 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（ A . 1代 B . 2代 C . 2代以上 B •一孟德尔群体的全部遗传信息 C •所有生物个体的全 E . —细胞内的全部遗传信息 D .基因频率 E.基因型频率 ）代后可达到遗传平衡。
D .无数代 E .以上都不对 4.在10000人组成的群体中， M 型血有3600人，N 型血有1600人.MN 型血有4800人, 该群体是： A .非遗传平衡群体 B .遗传平衡群体 D .无法判定 E.以上都不对 *5 .遗传平衡定律适合：A .常染色体上的一对等位基因 D . A+B E . A+B+C *6 .不影响遗传平衡的因素是： A .群体的大小 B .群体中个体的寿命D .群体中选择性交配E .选择 7.已知群体中基因型 BB 、Bb 和bb 的频率分别为 A . 0.65 B . 0.45 C . 0.35 C . X 2检验后，才能判定 B .常染色体上的复等位基因C . X-连锁基因 C .D . 0.30 群体中个体的大规模迁移 40%, 50%和10%, b 基因的频率为:E . 0.25 &先天性聋哑（AR ）的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是： A.0.01 B.0.02 C.0.0002 9. PTC 味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中 性基因频率是： A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 *10.下列哪项不会改变群体的基因频率：A .群体变为很小B .群体内随机交配D .选择系数增加E .突变率的降低 11.最终决定一个体适合度的是： A .健康状况 B .寿命 C .性别 D.0.04 E.0.1 PTC 味盲者占9%,相对味盲基因的显 E.0.3 C .选择放松 D .生殖能力 12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗， 干年后，该疾病的变化是： A.无变化 B.发病率降低 C.发病率升高 13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率： A .同样的速度增加 B.同样的速度降低 E .生存能力 可以和正常人一样存活并生育子女，若 D .突变率升高 E .发病率下降到零 C.显性致病基因频率增加快，隐性致病基 E.二者那不变 q 的关系是: C .提咼的倍数与q 无关 因频率增加慢 D .显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率 A. q 越大，提高的倍数越多 B. q 越小，提高的倍数越多 D .无论q 的大小，提高的倍数都一样 E .以上都不对 *15.遗传平衡群体保持不变的是： A .基因频率 B .基因型频率C .群体的大小D .群体的适合范围E . A 十B *16 . 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（ AR ）患者。
ch8. 群体遗传学
举例： MN血型
见第一节
2、显、隐性等位基因的基因频率和杂合度估计 常染色体隐性遗传
例：已知白化病的发病率为1/10000，试计算其基因频 率和杂合子频率？
解：∵白化病为AR方式遗传，
∴ aa基因型的频率 = 发病率 q2=1/10000 q=1/100，此即隐性致病基因a的基因频率。
基因A的频率p=1-0.01=0.99 杂合子携带者的频率为2pq=2×0.99×0.01≈0.02
群体遗传学
(population genetics)
是研究群体的遗传结构及其演变规律的学科； 它运用数学和统计学方法研究群体的基因频率、 基因型频率以及影响这些频率的因素与遗传结 构的关系。
对于医学而言，群体遗传是要探讨遗 传病的发病频率、遗传方式、致病基 因频率及其变化的规律，以了解遗传 病在群体中的发生和散布的规律，为 预防、监测和治疗遗传病提供重要的 信息和措施。因此有人又称之为遗传 流行病学（genetic epidemiology）。
基因型频率
(genotypic frequency)
是指某种基因型个体占该群体个体总数的比率。
对于共显性遗传 和 不完全显性遗传 表型 基因型 基因型数目 或 基因型频率 基因频率。
举例：
MN血型是共显性遗传的，M血型、N血型和MN血 型的基因型分别是MM、NN、MN。有人在一地区 调查了837人，结果是：M血型261人，N血型145人， MN血型431人；故基因型频率分别是0.312，0.173， 0.515。设M基因的基因频率为p，N基因的基因频 率q，则p+q=1。 如何推算基因频率p、q？？
选择系数(selective coefficient,S) 指在选择作用下降低 的适合度，与适合度的关系是：s=1﹣f。 如上面的例子： s=1﹣f=1-0.2=0.8 如果把适合度看作患者将其基因传给后代的比例，那 麽S就是患者的基因没有传下去的比例，也就是患者的 基因被淘汰的比例。
群体遗传问答题
群体遗传学问答题1 什么是群体遗传学，什么是孟德尔群体？在南非由于施行种族隔离政策，黑人和白人之间禁止通婚，是否属于两个孟德尔群体？群体遗传学：是研究群体的遗传结构及其变化规律的科学。
孟德尔群体：指一群能够相互繁殖的个体的组合，并且一个最大的群体不能超过一个物种的范围。
在南非由于施行种族隔离政策，黑人和白人之间禁止通婚，因而属于两个孟德尔群体。
2 群体遗传学的研究内容是什么？1．它们用数学和统计学的方法研究群体中基因频率和基因型频率，以及影响这些频率的因素，并由此来探讨生物的进化过程。
2. 群体遗传学的主要的核心问题：群体的基因频率为何变化，决定因素有哪些，这些因素是怎样作用于群体并导致群体基因频率变化的。
3．群体遗传学研究不同世代中遗传结构的演变，品系间、品种间和亚种间的变迁（回交），各种新的生物品系和品种选育，自然群体的遗传多态性，濒危植物的保护。
4.人类群体遗传学主要研究单基因所决定的质量性状，在群体中的遗传组成及其变化规律。
3 群体遗传学与其他学科之间的关系从群体角度进行遗传学研究的学科有群体遗传学、生态遗传学、数量遗传学、进化遗传学等。
这些学科之间关系紧密，界线较难划分。
1．群体遗传学常用数学方法研究群体中的基因的动态，研究基因突变、自然选择、群体大小、交配方式、迁移和漂变等因素对群体中的基因频率和基因平衡的影响。
2．生态遗传学研究的是生物与生物，以及生物与环境之间相互适应或影响的遗传学基础，常把野外工作和实验室工作结合起来研究多态现象，以此验证群体遗传学研究中得来的结论。
3．进化遗传学的研究内容包括生命起源、遗传物质、遗传密码和遗传机构的演变以及物种形成的遗传基础等。
物种形成的研究也和群体遗传学、生态遗传学有密切的关系。
4简述群体遗传学的发展史1．1908年英国数学家哈迪(Hardy)和德国医生魏伯格(Weinberg)提出Hardy －Weinberg定律。
一个随机交配的大群体，如果没有其他因素的干扰，总是处于一种平衡状态，即从上一代到下一代基因型频率不改变，也意味着基因频率保持不变。
《遗传学》1-14章及练习卷名词解释整理
名词解释（核酸内切酶的识别序列要求掌握）第一章绪论变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体，成为同源染色体。
异源染色体：生物体中，形态和结构不同的各对染色体互称为异源染色体。
二价体：是指减数分裂前期Ⅰ联会后的一对同源染色体；。
双价体：在减数分裂的偶线期，各同源染色体分别配对，出现联会现象。
原来是2n条染色体，经配对后可形成n组染色体，每一组含有两条同源染色体，这种配对的染色体叫双价体。
二分体：是指减数分裂末期Ⅰ所形成的两个子细胞。
四分体：是指减数分裂末期Ⅱ所形成的四个子细胞。
四价体：是指同源四倍体在减数分裂时所联会的四条同源染色体。
四合体：是指减数分裂前期Ⅰ所联会的二价体中所包括的四条染色单体。
超倍体：在非整倍体中，染色体数比正常二倍体（2n）多的个体。
兼性异染色质：存在于染色体任何部位，某类细胞内表达，某类不表达。
例如哺乳动物X染色体，雌性其中一条表现为异染色质，完全不表达功能，另一条则为功能活跃的常染色质。
【莱昂化作用：性染色体失活→巴氏小体】第三章孟德尔遗传性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。
单位性状：个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。
相对性状：指同一单位性状的相对差异。
质量性状：表现不连续变异的性状；它的杂种后代的分离群体中，对于各个所具有相对性状的差异，可以明确的分组，求出不同组之间的比例。
数量性状：表现连续变异的性状；杂交后的分离世代不能明确分组，只能用一定的度量单位进行测量，采用统计学方法加以分析；它一般易受环境条件的影响而发生变异，这种变异一般是不遗传的。
杂交：指通过不同个体之间的交配而产生后代的过程。
异交：亲缘关系较远的个体间随机相互交配。
近交：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配。
自交：指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。
《医学遗传学》重点整理
医学遗传学重点整理第一章绪论1.遗传病的概念：遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
2.遗传病的分类：单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病。
第二章第三章遗传的细胞和分子基础1.核小体：5种组蛋白（H2A, H2B,H3,H4,H1）和200个碱基对的DNA分子组成，包括核心颗粒和连接部两部分。
组蛋白中的H2A, H2B,H3,H4各两分子组成八聚体，约140个碱基对的DNA分子在八聚体外缠绕1.75圈，构成核小体的核心颗粒。
约60个碱基对的DNA分子构成核心颗粒的连接部。
2.常染色质和异染色质的区别常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。
异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。
（分为结构异染色质和兼性异染色质）3.Lyon假说(1961)——X染色体失活假说及剂量补偿效应①雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质。
②失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。
③X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿4.多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
5.拟基因：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用ψ表示。
6.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记。
父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。
母系印记：母源基因失活，父源基因表达父系印记：父源基因失活，母源基因表达7.点突变（碱基替换）引起几类不同的生物学效应：①同义突变②错义突变③无义突变④终止密码突变8.动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断增加，因而称之为动态突变。
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第八章群体遗传学（答案）一、选择题（一）单项选择题*1. 基因库是：A．一个体的全部遗传信息B．一孟德尔群体的全部遗传信息C．所有生物个体的全部遗传信息D．所有同种生物个体的全部遗传信息E．一细胞内的全部遗传信息2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为：A．基因组B．基因文库C．基因库D．基因频率 E.基因型频率*3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。
A．1代B．2代C．2代以上D．无数代E．以上都不对4. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有l600人．MN型血有4800人，该群体是：A．非遗传平衡群体B．遗传平衡群体C．χ2检验后，才能判定D．无法判定 E. 以上都不对*5．遗传平衡定律适合：A．常染色体上的一对等位基因B．常染色体上的复等位基因C．X-连锁基因D．A+B E．A+B+C*6．不影响遗传平衡的因素是：A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移D．群体中选择性交配E．选择7．已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40％，50％和10％，b基因的频率为：A．0.65 B．0.45 C．0.35 D．0.30 E．0.258．先天性聋哑(AR)的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是：A.0.01B.0.02C.0.0002D.0.04E.0.19. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率是：A.0.09B.0.49C.0.42D.0.7E.0.3*10．下列哪项不会改变群体的基因频率：A．群体变为很小B．群体内随机交配C．选择放松D．选择系数增加E．突变率的降低11. 最终决定一个体适合度的是：A．健康状况B．寿命C．性别D．生殖能力E．生存能力12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是：A.无变化B.发病率降低C.发病率升高D．突变率升高E．发病率下降到零13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率：A．同样的速度增加 B. 同样的速度降低 C. 显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢D．显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q的关系是：A. q越大，提高的倍数越多B. q越小，提高的倍数越多C．提高的倍数与q无关D．无论q的大小，提高的倍数都一样E．以上都不对*15.遗传平衡群体保持不变的是：A．基因频率B．基因型频率C．群体的大小D．群体的适合范围E．A十B*16．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。
假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是：A．1/4 B．1/100 C．1/200 D．1/300 E．1/40017．下列处于遗传平衡状态的群体是：A．AA：0.20；Aa：0.60；aa：0.20 B．AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25C．AA：0.30；Aa：0.50；aa：0.20 D．AA：0.50；Aa：0；aa：0.50E．AA：0.75；Aa：0.25；aa：018．某AR病群体发病率为1/10000，致病基因突变率为50×10-6/代，适合度(f)为：A．0.2 B．0.3 C．0.4 D．0.5 E．119．在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，适合度为0.3，甲型血友病基因突变率为：A．63×10-6/代B．27×10-6/代C．9×10-6/代D．81×10-6/代E．12×10-6/代20．选择对遗传负荷的作用是使之：A．无影响B．保持稳定C．不断波动D．降低E．增高*21．某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是：A．1/100 B．1/200 C．1/400 D．1/800 E．1/1600*22．近亲婚配可以使：A．隐性遗传病发病率增高B．显性遗传病发病率增高C．遗传负荷增高D．遗传负荷降低E．以上都不是*23．舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是：A．0 B．1/8 C．1/16 D．1/64 E．1/128*24．表兄妹间的亲缘系数为：A．1／2 B．1／4 C．1／8 D．1／16 E．1／3225．在一个遗传平衡的群体中已知血友病的发病率为8×10ˉ5，S为0.9，其突变率应是：A．48×10ˉ6／代B．36×10ˉ6／代 C.32×10ˉ6／代D．24×10ˉ6／代E．16×10ˉ6／代*26．下列哪一项不属于Hardy-Weinberg定律的条件?A．随机结婚B．群体很大 C. 没有自然选择和突变D．基因位于性染色体上 E. 没有个体迁移*27．群体中某一等位基因的数量称为：A.突变率B．基因库 C.基因频率 D.基因型频率 E.携带者频率28．适合度可以用在同一环境下：A．患者和他们正常同胞的生育率之比来衡量B．患者和他们的同胞的生育率之比来衡量 C. 患者和他们的同胞携带致病基因量的多少来衡量 D. 患者同胞的平均生存率来衡量E．不同患者的平均生育率来衡量29．已知白化病的群体发病率为1／10000，适合度为0.8，那么在这个群体中的白化病基因的突变率为：A．5×10ˉ6／代B．10×10ˉ6／代C．20 ×10ˉ6/代D．40×10ˉ6／代E．50×10ˉ6／代30．在对一个50700人的社区进行遗传病普查时，发现了3个苯丙酮尿症患儿，由此可知这个群体中苯丙酮尿症的致病基因频率为：A．1／16900 B．1／8450 C．1／65 D．1／130 E．1／260*31．一种x连锁隐性遗传病的男性发病率为1／100，可估计女性携带者的频率为：A．1／1000 B．1／100 C．1／50 D．1／500 E．1／1000032．PTC味盲和无耳垂均为常染色体隐性遗传性状．在—个平衡的群体中，PTC味盲的频率为0．09，无耳垂的频率为0．25，该群体中有耳垂且味盲的个体约占：A．0．5 B．0.045 C．0．0675 D. 0．0225 E．0．22533．选择作用与遗传负荷的关系是：A．减少群体的遗传负荷B．增加群体遗传负荷C．不影响群体的遗传负荷D．选择增大显性致死基因的频率E．选择可降低x—连锁隐性基因的频率34．使遗传负荷增高的突变有：A．体细胞基因突变B．隐性致死基因突变 C.显性致死基因突变 D.x连锁隐性致死基因突变E．中性突变35．人群中遗传负荷的增高主要是由于：A．常染色体显性有害基因频率的增高B．常染色体隐性有害基因频率的增高C. X-连锁隐性有害基因频率的增高D. x—连锁显性有害基因频率的增高E．中性突变产生的新基因的频率增加*36．三级亲属的近婚系数是：A．1／8 B．1／16 C．1／36 D．1／24 E．1／4837．等位基因的寿命与选择系数的关系是下列哪一项?A．等于选择系数B．与选择系数无关 C. 等于1／2选择系数D. 大于选择系数E. 与选择系数成反比关系*38. 在一个群体中遗传负荷的含义是指每一个体所带有的：A．等位基因B．易患性基因C．显性基因 D.复等位基因E．致死基因39. 在一个男女各2000人的群体调查中发现，男性红绿色盲患者140人，女性患者10 人，由此可知，这个群体中色盲基因频率是：A．0．5％B．3．8％C．6．5％D．7．0％E．7．5％*40. 在一个l0万人的城镇中普查遗传病时，发现有10个白化病患者(6男，4女)，由此可估计这个群体中白化病基因的频率为：A．1／10000 B．1／5000 C．1／l00 D．1／50 E．1／250*41. 在上题所说的群体中，白化病致病基因的携带者频率是：A．1／10000 B．1／5000 C．1／l00 D．1／50 E．1／250*42. 在上题所说的群体中，随机婚配后生育白化病患者的风险是：A.1／10000 B．1／5000 C．1／l00 D．1／50 E. 1／250（二）多项选择题*1. 医学群体遗传学研究：A．致病基因的产生及在人群中的频率和分布B．致病基因的组合和分配规律C．预测人群中各种遗传病的出现频率和传递规律D. 制定预防遗传病的对策E.估计遗传病再发风险和指导婚姻与生育2. 遗传负荷的降低可通过：A．控制环境污染B．禁止近亲结婚 C. 预防基因突变D. 预防染色体畸变E.自然选择的降低3．红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05，那么：A．女性发病率为0.0025 B．致病基因频率为0.05C．X A X a基因型的频率为0.1 D．X a Y基因型的频率为0.0025E．女性表型正常的频率为p2+2pq*4．维持群体遗传平衡的条件不包括：A．群体很大B．近亲婚配C．随机遗传漂变D．没有选择E．无限制地迁移5．假定糖原累积症Ⅰ型（AR）的群体发病率是1/10000，则：A．致病基因的频率为0.01 B．携带者的频率为0.2C．随机婚配后代发病率为1/3200 D．表兄妹婚配后代发病率为1/1600E．AA基因型的频率为0.096．对一个1000人群体的ABO血型抽样检验，A型血550人，B型血110人，AB型血30人，O型血为310人，则：A．ⅠA基因的频率为0.352 B．ⅠA基因的频率为0.565 C．ⅠB基因的频率为0.125 D．ⅠB基因的频率为0.073 E．i基因的频率为0.5757．群体发病率为1/10000的一种常染色体隐性遗传病，那么：A．该致病基因的频率为0.01 B．该病近亲婚配的有害效应为（1+15q）/16qC．近亲婚配与随机婚配后代患病风险没有区别D．姨表兄妹婚配的有害效应比堂兄妹大E．经过2500年（每个世代按25年计算）由于选择该致病基因频率降低一半*8．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则：A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.63 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占52.4% E．N血型者占36.7%9．影响遗传平衡的因素是：A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移D．群体中选择性交配E．选择10．Hardy-Weinberg平衡律指：A．在一个大群体中B．选型婚配C．没有突变发生D．没有大规模迁移E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变11．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中：A．A基因的频率为0.7 B．a基因的频率为0.3C．是一个遗传平衡群体D．是一遗传不平衡群体E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化12．在遗传平衡的基础上，可以推导得出下列数据：A．对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子B．对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍C．对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2D．对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/qE．对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍13．以AR为例，亲属之间的亲缘系数如下：A．姨表兄妹为1/8 B．祖孙为1/4 C．舅甥为1/4D．同胞兄妹为1/2 E．双生子兄妹为114．能影响遗传负荷的因素是：A．随机婚配B．近亲婚配C．电离辐射D．化学诱变剂E．迁移15．群体中的平衡多态表现为：A．DNA多态性B．染色体多态性C．蛋白质多态性D．酶多态性E．糖原多态性二、填空题1. 群体的遗传结构是指群体中的和种类及频率。