高考生物知识点之人类遗传病
高考生物考点：人类遗传病
如何治疗该病呢?
基因治疗： 体外基因治疗 从患者体内获得某种细胞 在体外完成基因转移
将正常基因导入细胞中替代缺陷基因
筛选出成功转移的细胞进行扩增 将细胞导入该患者体内 症状减轻或消失
体内基因治疗 获取正常基因 构建基因表达载体 直接导入患者体内的组织细胞中 患者的症状减轻或消失
情景3：通过对小强的血样进行化验，检测结果表 明，小强体内的各种抗体的水平较正常儿童低一些。 问题：除了基因治疗和基因工程药物治疗外，还可以 通过什么办法提高小强身体的免疫力？
（二）遗传病的监测和预防 1、对遗传病进行普查，检出某些致病基因的携带者 家系分析 对特定的酶、蛋白质、代谢底物或产物进行 生化分析 如苯丙酮尿症患者有关酶的活性为0，携带者 的酶活性为正常人的50% 组织或细胞的形态分析： 如镰刀型细胞贫血症基因携带者的红细胞 有轻度镰变 DNA分析： 利用DNA探针进行检测
先天性疾病都是遗传病吗？ （一）人类遗传病的类型
1、单基因遗传病 常染色体 遗传病 显性遗传病 如多指、并指、软骨发育 不全症 隐性遗传病 如白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 显性遗传病 如抗维生素D佝偻病
伴X染色 体遗传 伴性遗 隐性遗传病 如红绿色盲、血友病、 传病 进行性肌营养不良
伴Y染色体遗传 如外耳道多毛症
2、婚育前，进行遗传咨询，
推算后代患某种遗传病的风险
3、禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：“直系血 亲和三代以内的旁系血亲禁 止结婚。”
一个血亲关系表
4、产前诊断 羊水检查 ——检查羊水中的胎儿细胞染 色体或蛋白质是否有异常 B超检查 ——检查胎儿发育是否正常 基因诊断 ——利用DNA探针检查胎儿是否 携带有严重的遗传病基因
㈡物质基础 线粒体DNA （每个线粒体平均 含6个DNA分子） 呈裸露的 双链环状 （每个叶绿体平均 叶绿体DNA 含12个DNA分子） 细胞质中线粒体、叶绿体等细胞质结构中具有 DNA，含有基因。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
高考生物知识点：人类遗传病
高考生物知识点：人类遗传病1500字人类遗传病是指由于基因突变或遗传变异而导致的一类疾病。
这些疾病在人类群体中具有遗传性，能够从一代传递到下一代。
在高考生物考试中，人类遗传病是一个重要的考点。
下面是一些人类遗传病的基本知识点。
1. 遗传病的分类人类遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传病又可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传和Y染色体遗传等。
2. 常见遗传病的特点和表现（1）唐氏综合征：是由于第21对染色体三个而不是两个所引起的病。
患者面部特征似老人，智力发育迟缓，抵抗力低下。
（2）血友病：是由于X染色体上凝血因子缺乏或功能异常引起的病。
患者出血时间明显延长，容易引起出血并且出血不易止住。
（3）先天性白内障：是由于双亲之一或双亲两者都患有此病而引起的病。
患者眼睛的晶状体有部分或全部混浊，视力受影响。
3. 遗传病的致病机制（1）常染色体显性遗传病：通常由突变基因的显性等位基因引起。
一个恶性等位基因就可以导致发病。
（2）常染色体隐性遗传病：通常由突变基因的隐性等位基因引起，只有在同一染色体上的两个等位基因均为恶性基因的时候，才会导致发病。
（3）X染色体遗传病：由于在X染色体上有一个基因有问题，而在另一个X染色体上的基因是正常的，所以只有女性才有可能患上此类疾病。
（4）Y染色体遗传病：通常由于Y染色体发生了突变或存在异常导致的疾病，男性患病的几率较高。
4. 遗传病的预防和治疗目前对于很多遗传病来说，预防是最好的治疗方法。
常见的预防方法包括婚前检查和遗传咨询，在生育前了解双方家族遗传史和个人现状，尽可能避免携带同一种遗传病的人结婚生育。
对于已经患病的患者，可以采取相关的药物治疗、手术治疗或康复训练等方法进行治疗。
5. 测定遗传病的方法（1）家族史调查：了解患者的家族中是否有遗传病病例，了解患者的父母、兄弟姐妹等是否有相关疾病。
（2）遗传咨询：通过遗传学专家对患者进行检查和咨询，了解患者的遗传病风险。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点人类遗传病是由基因异常所引起的一类疾病，通常是由兼性基因所控制。
这些基因可能遗传自父母亲，或者是由于DNA 突变所引起。
生物必修二中的人类遗传病知识点主要涉及以下内容：遗传疾病的原因、遗传疾病的类型、遗传疾病的治疗方法等。
一、遗传疾病的原因遗传疾病的发生主要有以下两种原因：1.单基因遗传单基因是由基因决定的，遗传疾病是由单基因遗传控制的。
常见的单基因遗传疾病有天生免疫缺陷病、围产儿毒症、血友病等。
2.多基因遗传多基因遗传疾病更加复杂，不是由一个单独的基因而是由多个基因控制。
常见的多基因遗传疾病有癌症、高血压、糖尿病等。
二、遗传疾病的类型1.自体隐性遗传自体隐性遗传病是由一个正常基因以及一个异常基因的控制引起的遗传疾病。
父母均为此病携带者时，每个孩子有25%的机会得到这种疾病，50%的机会是携带者，25%没有病。
常见的自体隐性遗传疾病有先天性耳聋、囊性纤维化等。
2.自体显性遗传自体显性遗传病是由两个异常基因所引起的遗传疾病。
当一个父亲和母亲都有病时，孩子有50%的机会继承这种遗传病。
常见的自体显性遗传疾病有多指畸形、腹裂等。
3.X连锁遗传X连锁遗传是由异常的X染色体引起的遗传疾病。
此种疾病常常只在被一条X染色体覆盖的女性中发生，而男性则由于只有一条X染色体而更容易受到影响。
常见的X连锁遗传疾病有肌萎缩侧索硬化等。
三、遗传疾病的治疗方法1.基因治疗基因治疗是近年来发展的一项新技术，它的目的在于治疗由基因所引发的疾病，具有很大的潜力。
这种治疗方法可分为两种类型：基因替代治疗和基因编辑治疗，前者是将健康的基因转移到患者的身体中，后者是修复或删除存在缺陷的基因。
2.细胞治疗细胞治疗是指将患者的细胞收集起来，经过一系列处理，然后将其注射回到患者的体内。
这种治疗方法已经成功治愈了一些血液系统的遗传疾病，如肝硬化、骨髓炎等。
3.药物治疗药物治疗是最为常见的遗传疾病治疗方法之一。
该方法主要使用药物来抑制或减缓疾病的进展。
人类遗传病高中生物知识点
人类遗传病高中生物知识点1.常染色体遗传病常染色体遗传病是由位于常染色体上的突变基因引起的疾病，根据突变基因的性状，又可分为显性遗传病和隐性遗传病两大类。
1.1显性遗传病显性遗传病是指突变基因只需一个等位基因（即一个突变基因与一个正常基因配对）即可表现出来的遗传病。
其中一些常见的显性遗传病包括：-红细胞病：如镰状细胞贫血和地中海贫血，由于基因的突变，导致红细胞形态和功能异常，进而引发贫血等症状。
- 神经纤维瘤病：又称为Recklinghausen病，是一种多系统神经纤维瘤样病的遗传性疾病，主要特征为皮肤和神经系统的肿瘤。
-多发性内分泌腺瘤综合征：主要包括甲状腺肿瘤、下垂体瘤和胃肠道多发性神经内分泌瘤等，由于突变基因影响内分泌腺体的正常功能。
1.2隐性遗传病隐性遗传病是指突变基因需两个等位基因（即两个突变基因配对）才能表现出来的疾病，其中一些常见的隐性遗传病包括：-囊性纤维化：该疾病主要影响呼吸道、胰腺和肠道，导致粘液分泌异常，引发呼吸道感染和消化系统问题。
-苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸代谢异常导致苯丙酮和其它代谢产物在体内积累而引起的疾病，表现为智力障碍和神经系统损害。
-先天性甲状腺功能减退症：主要由于先天性甲状腺素合成缺陷引起，导致婴幼儿智力发育受阻和生长迟缓。
2.性染色体遗传病性染色体遗传病是由位于性染色体上的突变基因引起的疾病，分为X链接遗传病和Y链接遗传病两大类。
2.1X链接遗传病X链接遗传病主要是由位于X染色体上的突变基因引起，由于男性只有一个X染色体，一旦携带突变基因，则表现出遗传病。
而女性有两个X染色体，通常只有在两个X染色体上均携带突变基因时才表现出遗传病。
-肌无力：肌无力分为先天性肌无力和后天性肌无力，先天性肌无力主要是由位于神经肌肉突触处的乙酰胆碱受体基因突变引起。
-血友病：血友病是一种由凝血因子缺乏引起的出血性疾病，主要是由于凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ等凝血因子突变引起的。
2.2Y链接遗传病Y链接遗传病是由位于Y染色体上的突变基因引起的疾病，通常只影响男性，并且随着Y染色体的传递而传递给后代。
高三生物笔记 人类的遗传病
高三生物笔记 人类的遗传病一、人类遗传病１、概念：由于遗传物质改变而引起的疾病２、先天性疾病：出生时已经表现出来的疾病３、家族性疾病：一个家庭中多个成员都表现为同一种病（三种病不等同）二、人类遗传病的类型１、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病①常染色体显性遗传病，连续遗传 （多指、并指、软骨发育不全）②常隐：隔代遗传 （白化病、苯丙酮尿病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症） ③Ｘ显：女患＞男患，连续遗传 （抗维生素Ｄ佝偻病）④Ｘ隐：男患＞女患，隔代遗传 （红绿色盲、血友病、进行性肌不良） ⑤Ｙ染色体遗传病：只有男性患病 （外耳道多毛症）２、多基团遗传病：受两对以上的等位基因控制的遗传病特点：①在群体总发病率较高（家族聚集现象）②容易受环境影响病例：先天性发育不良、哮喘、冠心病、无脑儿、唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病 ３、染色体异常遗传病：由染色体异常患者不含有致病基因四、遗传病的监测与预防 １、措施① 禁止近亲结婚：能有效预防隐性遗传病※ 近亲：直系血缘及三代以内旁系组亲② 进行遗传咨询（结婚后，怀孕前、中）③ 开展产前诊断ａ、Ｂ超检查（外观、性别） 个体水平ｂ、孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血症） 细胞水平c.羊水检查（染色体异常检查） 原理或技术 染色体水平d.基因检测（判断单基因和多基因遗传病） 分子水平：DNA 分子杂交技术 基因探针检测 ④提倡适龄生育（25-29）五、遗传病的调查结构异常：猫叫综合症数目异常：２１三体综合症（先天性愚型）、性腺发育不良 ① 身体检查，了解家庭遗传病史 ② 分析遗传病的传递方式③ 推算后代发病的风险率 ④ 提出对策和建议：终止妊娠、产前诊断1、调查某种遗传病的发病率，在全部人群中随机调查。
2、调查某种遗传病的遗传方式，在患者家系中调查。
六、人类基因组计划（HGP）①目的：测定人类基因组的全部DNA序列②测定：24条染色体的基因。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点
二人类遗传病是指由遗传的基因突变引发的疾病，主要在人类种群中呈现家族聚集现象。
以下是生物必修二人类遗传病的一些知识点：
1. 遗传方式：人类遗传病主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。
单基因遗传病
是由一个异常基因引发，可以按照显性遗传和隐性遗传区分。
多基因遗传病涉及多个
基因的异常，常常表现为复杂的遗传模式。
此外，还有一些遗传病是由染色体异常引
起的，如唐氏综合征、克氏综合征等。
2. 疾病类型：人类遗传病种类繁多，包括遗传性先天性异常、代谢疾病、神经变性疾病、免疫缺陷疾病、肿瘤等。
常见的遗传病有先天性白内障、小头畸形综合征、囊性
纤维化、遗传性视网膜色素变性病等。
3. 遗传咨询和筛查：遗传病的发生对患者和其家族产生了巨大的身心和经济上的负担。
遗传咨询是为了帮助有遗传病家族史的人群了解疾病的遗传风险以及如何避免或减少
风险。
遗传筛查则是通过对准备生育的个体进行基因检测和咨询，以确定他们是否携
带有潜在遗传风险的基因。
4. 治疗和预防：对于人类遗传病患者，目前尚缺少有效的根治方法，主要采取对症治
疗和疾病管理。
预防方面，一方面通过遗传咨询和筛查帮助有遗传病风险的个体避免
或减少生育风险。
另一方面，科学合理的生活和行为方式、健康的饮食习惯等也可以
起到预防遗传病的作用。
5. 伦理和社会问题：人类遗传病给个体和社会带来很多伦理和社会问题，如人类基因
组编辑技术的伦理边界、家族计划和遗传病风险的平衡等。
这些是关于人类遗传病的一些基本知识点，希望对你有帮助。
2024年高考生物遗传和变异知识点总结
2024年高考生物遗传和变异知识点总结一、遗传和变异的基本概念1. 遗传：指生物个体所具有的一些性状和特征在后代中得以保留并传递的现象。
2. 变异：指生物个体在遗传过程中产生的性状和特征的差异。
3. 遗传物质：DNA，是生物遗传信息的携带者。
二、遗传的基本规律1. 孟德尔遗传规律：包括单因素遗传规律、自由组合规律和二基因遗传规律。
2. 补体遗传规律：交配时两个亲本的基因在一起配对形成一个染色体对，分离后形成四种不同的组合。
三、基因的结构和功能1. 基因：指导生物体形成和发育的遗传物质单位。
2. DNA的结构：由核苷酸组成，包括磷酸、五碳糖和氮碱基。
3. RNA的结构：类似DNA，但糖是核糖，碱基中没有胸腺嘧啶，而是尿嘧啶。
四、基因的表达1. DNA复制：DNA通过一系列酶的作用，进行复制，形成两条完全一致的新DNA分子。
2. 转录：DNA的一部分信息转移到RNA上。
3. 翻译：在细胞质中，mRNA通过核糖体的作用，在氨基酸的参与下，合成蛋白质。
五、基因突变1. 突变：指遗传物质中的基因发生改变。
2. 突变的类型：包括点突变、插入突变、缺失突变、倒位突变和重组等。
六、染色体的结构和变异1. 染色体的结构：包括着丝粒、着丝粒间隔、染色单体、腺带、间相等带和A-T富集区等。
2. 染色体的变异：包括染色体的缺失、重复、倒位、易位和多倍体等。
七、DNA的复制和修复1. DNA的复制：复制起始点是一个起始复制复合体，由DNA聚合酶和其他辅助酶组成。
在复制过程中，存在主链合成和链延伸等步骤。
2. DNA的修复：包括自我修复机制、错配修复机制、核酸切除修复机制和重组修复机制等。
八、生物的遗传变异1. 快速繁殖和遗传变异：快速繁殖的有利因素会加速遗传变异的积累。
2. 多样性与适应性：生物种群的遗传变异为适应新的生存环境提供了可能性。
九、遗传病的诊断和防治1. 遗传病的分类：包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常引起的遗传病等。
备战2025年高考生物考点一遍过考点41人类遗传病含解析
考点41 人类遗传病高考频度：★★★☆☆难易程度：★★★☆☆1．人类遗传病（1）概念：由于遗传物质变更而引起的人类疾病。
（2）人类遗传病的特点、类型及实例(连线)2．遗传病的监测和预防（1）手段：主要包括遗传询问和产前诊断等。
（2）遗传询问的内容和步骤3．人类基因组安排及其影响（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
（2）意义：相识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
4．常染色体遗传与伴性遗传的综合分析（1）明确伴性遗传与遗传基本定律之间的关系①伴性遗传与基因的分别定律的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，所以从本质上来说，伴性遗传符合基因的分别定律。
②伴性遗传与基因的自由组合定律的关系：在分析既有由性染色体上基因限制又有由常染色体上的基因限制的两对或两对以上性状的遗传现象时，由性染色体上基因限制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上基因限制的性状按基因的分别定律处理，整体上按基因自由组合定律处理。
（2）基因位于X染色体上还是位于常染色体上的推断①若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法推断，即：正反交试验⇒⎩⎪⎨⎪⎧ ①若正反交子代雌雄表现型相同⇒常染色体上②若正反交子代雌雄表现型不同⇒X 染色体上 ②若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合推断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法推断，即：隐性雌×显性雄⎩⎪⎨⎪⎧ ①若子代中雌性全为显性，雄性全为隐性⇒在X 染色体上②若子代中雌性、雄性均为显性⇒在常染色体上（3）基因是伴X 染色体遗传还是X 、Y 染色体同源区段的遗传 适用条件：已知性状的显隐性和限制性状的基因在性染色体上。
①基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，视察分析F 1的性状，即：纯合隐性雌×纯合显性雄⇒⎩⎪⎨⎪⎧ ①若子代全部雄性均为显性性状⇒ 位于X 、Y 染色体的同源区段上②若子代全部雄性均为隐性性状⇒ 仅位于X 染色体上②基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，视察分析F 1的性状。
高二人类遗传病知识点
高二人类遗传病知识点人类遗传病是指由于染色体异常、基因突变等遗传因素引起的一类疾病。
这些遗传病可以通过遗传给下一代，导致后代患病或成为携带者。
了解人类遗传病的知识对于我们预防、诊断和治疗遗传病具有重要意义。
本文将介绍高二人类遗传病的知识点。
一、遗传病的分类根据发病机制和遗传方式的不同，人类遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常引起的遗传病三类。
1. 单基因遗传病单基因遗传病是由基因突变引起的遗传病，又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体相关遗传三种类型。
常染色体显性遗传病的特点是患者一般为家族中的第一代，男女性别发病率相近。
例如先天性多指畸形就是一种常染色体显性遗传病。
常染色体隐性遗传病的特点是患者一般为家族中的第二代或第三代，男女性别发病率相近，但患者父母往往都是健康的。
例如黏多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传病。
X染色体相关遗传病的特点是患者一般为男性，女性可以是携带者。
例如肌无力是一种X染色体相关遗传病。
2. 多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因共同作用引起的遗传病，患者的发病风险取决于多个基因的组合。
例如糖尿病、高血压等常见病都属于多基因遗传病。
3. 染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病主要是由于染色体结构异常、数量异常或性别染色体异常引起的。
例如唐氏综合征是由于21号染色体三体引起的染色体异常疾病。
二、常见的人类遗传病人类遗传病有很多种类，其中一些是比较常见的。
这里我们将介绍几种常见的人类遗传病。
1. 先天性愚型先天性愚型是一种常见的遗传病，患者智力严重受损，往往无法进行正常的社交和学习。
这种病的发病原因是由于苯丙酮酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸在体内积累。
2. 血友病血友病是由于凝血因子的缺乏而引起的一种常见遗传病，患者容易出血，伤口愈合时间较长。
血友病主要有两种类型，分别为A型和B型，两者的发病原因是不同凝血因子的缺乏。
3. 唐氏综合征唐氏综合征是由于21号染色体三体引起的一种染色体异常疾病，患者面部特征明显，智力发育低下，心脏畸形等。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点
人类遗传病是由遗传突变引起的一类疾病。
以下是关于人类遗传病的一些知识点：
1. 遗传病的分类：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传
病又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体遗传三种类型。
2. 常见的人类遗传病：常见的人类遗传病包括先天性唐氏综合征、囊性纤维化、遗传
性血友病、遗传性色盲、地中海贫血等。
3. 常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病指的是由位于常染色体上的一个突变基
因引起的遗传病。
这类遗传病在患者父母中至少有一个是患病者，且子代的发病率约
为50%。
常见的常染色体显性遗传病有多发性息肉病、多囊肾病等。
4. 常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病指的是由位于常染色体上的一个突变基
因引起的遗传病。
这类遗传病需要患者父母双方都是携带者，才有可能使子代发生疾病。
常见的常染色体隐性遗传病有囊性纤维化、苯丙酮尿症等。
5. 性染色体遗传病：性染色体遗传病指的是由位于性染色体上的一个突变基因引起的
遗传病。
男性通常只有一条X染色体，而女性有两条X染色体，这就导致了性染色体
遗传病在男性中表现出更为严重的特点。
常见的性染色体遗传病有出血性疾病、肌萎
缩侧索硬化症等。
6. 产前遗传诊断：对于有遗传病家族史的夫妇或高龄孕妇，可以通过产前遗传诊断的
方法，如羊水穿刺、脐带穿刺、绒毛活检等，来检测胎儿是否携带有遗传病基因，以
便做出合理的处理。
请注意，以上只是人类遗传病的部分知识点，具体的遗传病种类和相关知识还有很多，需要进一步学习和了解。
新高考生物必修课 —— 人类的遗传病
3、人类基因组测序是测定人的46条染色体中 的一半，即23条染色体的碱基序列。（× ）
1、常染色体显性遗传病
判断依据：从母7和父8有病生出没病的子女 9和10，可知该病为显性遗传病，从父1有病 和母2没病，生出无病女4，可知该病为常染 色体遗传病。
产前诊断
在胎儿出生前，医生用专门的检测 手段确定胎儿是否患疾病有某种遗 传病或先天性疾病。
检测手段：羊水检查、B超检查、孕妇血 细胞检查、基因诊断技术
禁止近亲结婚 祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
症状：智力低下，身体发育 缓慢。常表现为特殊的面容
18 13
三 体 综 合 症
三 体 综 合 症
性染色体异常
性腺发育不良
减数分裂发生异常
二、遗传病对人类的危害
资料： 1、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生 的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因 素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄， 皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸羟化酶
酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
酶
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
X染色体上隐性遗传病
高中生物课件5.3人类遗传病
苯丙酮尿症
苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常)
缺少基因P 苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸(异常)
积累
苯丙酮尿症 （尿有鼠臭味）
无法合成
• 苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 • 智力低下，60%患儿有脑电图异常。 • 头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
2.2 多基因遗传病:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
特点：
1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高
常见病例： 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
2.3 染色体异常遗传病
1. 由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病。目前已经发现的这类遗传病 有500多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。
不不不 育育育
病魔缠身
夭
智力低下
折
（Charles Darwin）
1、禁止近亲结婚
• 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。 • 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大
大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 • 在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。因
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 6、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 ……
四、遗传病的监测和预防——优生
高中生物5.3人类遗传病知识梳理素材
第3节人类遗传病
知识梳理
1.人类常见遗传病的类型
人类遗传病通常是由于遗传物质的改变引起的，不同于一般性的疾病，遗传病也不一定是先天性疾病。
人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2.人类基因组计划
人类基因组一般是指核基因组，人类体细胞的细胞核中含有46条染色体（23对同源染色体）。
人类属于XY型性别决定类型，X、Y为异型的同源染色体，其上所含的遗传信息有所不同，所以人类基因组计划研究的是24条染色体，即22条常染色体和X、Y性染色体。
人类基因组计划的目标就是绘制四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图，每张图均涉及人类的一套染色体。
在整个人类基因组中，大约有3万～3.5万个基因，其中能够编码蛋白质的可转录序列仅占3%。
知识导学
注意联系遗传的基本规律和可遗传变异的原理，明确人类遗传病的类型和发病原因，有利于准确分析遗传病的发病几率。
要记住常见遗传病的类型。
了解人类基因组计划的内容、进展、目的及其影响。
疑难突破
人类基因组计划的研究对象为什么是２４条染色体？人类基因组计划的目标是什么？
剖析：人类基因组一般是指核基因组，人类体细胞的细胞核中含有46条染色体（23对同源染色体）。
人类属于XY型性别决定类型，X、Y为异型的同源染色体，其上所含的遗传信息有所不同，而对于22对常染色体来说，每一对同源染色体的结构、形态和大小都是相同的，故只取其中之一。
所以人类基因组计划研究的是24条染色体，即22条常染色体和X、Y性染色体。
人类基因组计划的目标就是绘制四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图，每张图均涉及人类的一套染色体。
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高中生物人类遗传病知识点
高中生物人类遗传病知识点“人类遗传病”是高中生物学必修课程中“遗传与进化”模块中的一部分，有哪些知识点要复习?下面店铺给高中学生带来生物人类遗传病知识点，希望对你有帮助。
高中生物人类遗传病知识点(一)1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(一定要记住各种遗传病类型的实例)2、特点：a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。
b、往往是终生具有的c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。
3、危害：a、危害人体健康。
b、贻害子孙后代。
c、增加了社会负担4、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
中、美、德、英、法、日参加了这项工作。
高中生物人类遗传病知识点(二)1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
高中生物人类遗传病知识点(三)1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
遗传病高考知识点
遗传病高考知识点在高中生物课程中，我们会学习到关于遗传病的知识。
了解这些知识有助于我们充分理解遗传病的发生机制，了解其对人类健康的影响，并为未来的研究和治疗提供基础。
本文将对遗传病在高考中可能涉及的知识点进行探讨。
一、遗传病的分类遗传病是由基因突变导致的一类疾病。
根据突变类型和遗传方式的不同，遗传病可分为单基因遗传病和多因子遗传病两大类。
1. 单基因遗传病：此类遗传病由单一基因突变引起，遵循孟德尔遗传规律。
常见的单基因遗传病包括先天愚型、囊性纤维化、地中海贫血等。
2. 多因子遗传病：此类遗传病由多个基因突变和环境因素共同作用引起。
常见的多因子遗传病有糖尿病、高血压、哮喘等。
这些疾病的发生受遗传因素、环境因素和生活习惯等多个因素的影响。
二、常见遗传病的病因与症状1. 先天愚型（唐氏综合征）：由于21号染色体的三个复制而引起的遗传病。
患者在生理和智力上都有明显的异常，包括面容特征的改变、智力发育迟缓、心脏和肠道方面的问题。
2. 囊性纤维化：此病受囊性纤维化转膜调控基因的突变影响。
患者常见症状为呼吸道和胰腺的黏液异常分泌，可导致呼吸道感染和胰腺消化酶缺乏。
3. 地中海贫血：受血红蛋白突变相关基因的影响。
主要症状为红细胞数量减少，造血功能障碍，表现为贫血、脾脏肿大等。
4. 糖尿病：此病受多个基因和环境因素的综合影响。
常见症状为血液中胰岛素的异常分泌或作用，导致血糖控制失衡，长期高血糖会对多个器官和系统产生损害。
三、遗传病的传播与诊断在人类繁衍过程中，遗传病是通过遗传物质传播的。
遗传病在家族中的传播可以遵循不同的遗传方式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体遗传等。
遗传病的诊断包括基因检测、家系分析和遗传咨询。
基因检测可以通过分析患者的遗传物质是否存在突变来诊断遗传病。
家系分析则可以通过分析家族中患病成员的关系，推测遗传病传播规律。
遗传咨询则是指专业人士对患者及其家族进行相关遗传病知识的介绍、辅助和指导。
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高考生物知识点之人类遗传病
1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
（一定要记住各种遗传病类型的实例）
2、特点：
a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。
b、往往是终生具有的
c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。
3、危害：
a、危害人体健康。
b、贻害子孙后代。
c、增加了社会负担
4、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
中、美、德、英、法、日参加了这项工作。