出生缺陷及预防课件
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出生缺陷及预防
出生缺陷
既包括形态结构的异常，也包括功能、 代谢、行为的异常；既包括染色体异常，也 包括基因异常（单基因与多基因）；既包括 遗传性缺陷，也包括环境因素导致突变、致 畸造成的缺陷。
出生缺陷及预防
出生缺陷检出： 肉眼可见40％，内脏等肉眼不可见 40％，以化验可查及20％。 新生儿多发性畸形发生率0.7％。
出生缺陷及预防
产前诊断发展重点和趋势
1. 早期：植入前遗传学分析（6周左右） 2. 安全（无损伤）：无创DNA，唐筛 四维
出生缺陷及预防
出生缺陷诊断认识和把握
1. 能查清一切胎儿疾病 2. 期望有一项万能检查手段 3. 期望诊断一次就能成功 4. 侥幸心理
出生缺陷及预防
出生缺陷三级预防
三级预防措施 对新生儿疾病早期筛查、早期诊断、
全世界每年500多万出生缺陷。
出生缺陷及预防
据有关资料报告，我国严重出生缺陷 患儿中除20％-30%经早期诊断和治疗，可 以获得较满意的生活质量外，约30％-40％ 在出生后死亡，约40％致残。
出生缺陷及预防
我国有关资料： 15岁以下死亡儿童中，40％由各种遗传 病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万，各 种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万。
出生缺陷及预防
遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎 发育在基因调节下表达，细胞组织发生 按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、 胎儿变形导致出生缺陷。
出生缺陷及预防
出生缺陷及预防
正 常 男 性 核 型
出生缺陷及预防
正 常 女 性 核 型
出生缺陷及预防
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心病、神经管缺陷；染色体病如唐氏 综合征等；其他先天性异常，包括先天性肿 瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。
出生缺陷及预防
唇 腭 裂
出生缺陷及预防
唐 氏 综 合 征
出生缺陷及预防
•神 经 管 缺 陷
出生缺陷及预防
18三体综合征 VSD PDA 右肺二叶畸形
出生缺陷及预防
出生缺陷的预防
为减少出生缺陷发生，世界卫生组 织提出了出生缺陷“三级预防”策略。
出生缺陷及预防
三级预防策略
一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺 陷的发生；
出生缺陷及预防
出生缺陷及预防
我国是人口大国，出生缺陷和 残疾高发国家。严重公共卫生问题， 影响经济发展和正常生活社会问题。
出生缺陷及预防
出生缺陷定义
出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在 的结构和功能异常，不包括出生时损伤所 引起的异常。 有些异常可于出生时表现， 有些可于出生后一段时间逐步呈现。
出生缺陷及预防
出生缺陷及预防
出生缺陷三级预防
一级预防措施 8. 补充一定量叶酸（孕前3月－孕早期）； 9. 避免有毒、有害接触和环境致畸； 10. 预防感染； 11. 谨慎用药； 12. 戒烟酒和不良嗜好、习惯； 13. 高危人群指导和监护。
出生缺陷及预防
出生缺陷三级预防
二级预防措施 主要实行产前筛查和产前诊断，及时
干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期 唐氏筛查，染色体筛查。妊娠24周左右超 声大畸形筛查。
出生缺陷及预防
出生缺陷诊断(非侵入性)
形态观察 组织分析
超声诊断
唐氏筛查 无创DNA
出生缺陷及预防
出生缺陷诊断 (侵入性)
形态观察
胎儿镜检 胎儿造影 羊水造影
组织分析
羊膜腔穿刺 绒毛活检 经皮脐血采样
出生缺wenku.baidu.com及预防
出生缺陷及预防
12种代表性出生缺陷
无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇 裂，食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁， 尿道下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先 天性心脏病，先天愚型。
出生缺陷及预防
我国出生缺陷发生情况及其危害
出生缺陷监测结果显示：全国发生率呈逐 步上升势头，每年总数高达80-120万，约占每年 出生人口总数4％-6％，平均每30秒就有一名缺 陷儿出生。
二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少 缺陷儿的出生；
三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治 疗，避免或减轻致残，提高生活质量。
出生缺陷及预防
出生缺陷三级预防
一级预防措施 主要是在孕前就进行宣传教育，并
采取相应措施，避免出生缺陷的发生。
出生缺陷及预防
出生缺陷三级预防
一级预防措施 1. 健康教育与促进； 2. 婚前保健与咨询； 3. 孕前保健与咨询； 4. 最佳生育年龄和时机； 5. 遗传咨询与指导； 6. 孕前实验室筛查； 7. 合理营养
出生缺陷及预防
每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高 达数百亿元，给国家造成的间接费用约数 千亿元，直接影响人口与经济、社会、资 源、环境的协调发展和可持续发展。
出生缺陷及预防
出生缺陷发生机制
1. 细胞的直接毒性作用； 2. 基因突变与染色体异常； 3. 致畸原干扰正常胚胎分化过程； 4. 母体和胎盘自稳功能紊乱； 5. 非特异性的胚胎和发育毒性； 6. 其他如生物合成干扰，胚胎发育不协调。
及时治疗。先天性甲状腺功能低下、 PKU、先天性肾上腺皮质增生症、G-6PD 缺乏症、先天性听力障碍等。
出生缺陷及预防
出生缺陷干预的认识误区
出生缺陷干预工作主要是卫计部门 的事情，因而与己无关？
出生缺陷干预工作正是提高出生人 口素质的一个有效途径。
出生缺陷及预防
出生缺陷预防
婚前期
婚前保健服务（婚前医学检查、婚 前卫生指导、婚前卫生咨询）。
出生缺陷及预防
每一例出生缺陷的发生都给家庭带来 了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不 仅影响患儿终身的生活质量和身心健康， 也影响家庭和社会和谐。
出生缺陷及预防
在出生缺陷中以先心病、唐氏综合征、 神经管畸形等最为常见。
如对先心患者手术，每年需花费120亿； 唐氏综合征患者一生治疗费达66亿；因神经 管畸形造成经济损失每年也有2亿元。
出生缺陷发生原因
遗传因素：25％（基因20％，染色体3％-5％） 不明原因：65％（遗传与环境因素） 环境因素：10％（放射<1％，感染2％-3％，
代谢1-2％，化学2％-3％）
出生缺陷及预防
出生缺陷发生率约5％，包括染色体病0.5 ％，单基因病1.8％，多基因病2.6％。
我国每年下述疾病发生率：先心病22万， 神经管缺陷10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。
出生缺陷
既包括形态结构的异常，也包括功能、 代谢、行为的异常；既包括染色体异常，也 包括基因异常（单基因与多基因）；既包括 遗传性缺陷，也包括环境因素导致突变、致 畸造成的缺陷。
出生缺陷及预防
出生缺陷检出： 肉眼可见40％，内脏等肉眼不可见 40％，以化验可查及20％。 新生儿多发性畸形发生率0.7％。
出生缺陷及预防
产前诊断发展重点和趋势
1. 早期：植入前遗传学分析（6周左右） 2. 安全（无损伤）：无创DNA，唐筛 四维
出生缺陷及预防
出生缺陷诊断认识和把握
1. 能查清一切胎儿疾病 2. 期望有一项万能检查手段 3. 期望诊断一次就能成功 4. 侥幸心理
出生缺陷及预防
出生缺陷三级预防
三级预防措施 对新生儿疾病早期筛查、早期诊断、
全世界每年500多万出生缺陷。
出生缺陷及预防
据有关资料报告，我国严重出生缺陷 患儿中除20％-30%经早期诊断和治疗，可 以获得较满意的生活质量外，约30％-40％ 在出生后死亡，约40％致残。
出生缺陷及预防
我国有关资料： 15岁以下死亡儿童中，40％由各种遗传 病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万，各 种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万。
出生缺陷及预防
遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎 发育在基因调节下表达，细胞组织发生 按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、 胎儿变形导致出生缺陷。
出生缺陷及预防
出生缺陷及预防
正 常 男 性 核 型
出生缺陷及预防
正 常 女 性 核 型
出生缺陷及预防
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心病、神经管缺陷；染色体病如唐氏 综合征等；其他先天性异常，包括先天性肿 瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。
出生缺陷及预防
唇 腭 裂
出生缺陷及预防
唐 氏 综 合 征
出生缺陷及预防
•神 经 管 缺 陷
出生缺陷及预防
18三体综合征 VSD PDA 右肺二叶畸形
出生缺陷及预防
出生缺陷的预防
为减少出生缺陷发生，世界卫生组 织提出了出生缺陷“三级预防”策略。
出生缺陷及预防
三级预防策略
一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺 陷的发生；
出生缺陷及预防
出生缺陷及预防
我国是人口大国，出生缺陷和 残疾高发国家。严重公共卫生问题， 影响经济发展和正常生活社会问题。
出生缺陷及预防
出生缺陷定义
出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在 的结构和功能异常，不包括出生时损伤所 引起的异常。 有些异常可于出生时表现， 有些可于出生后一段时间逐步呈现。
出生缺陷及预防
出生缺陷及预防
出生缺陷三级预防
一级预防措施 8. 补充一定量叶酸（孕前3月－孕早期）； 9. 避免有毒、有害接触和环境致畸； 10. 预防感染； 11. 谨慎用药； 12. 戒烟酒和不良嗜好、习惯； 13. 高危人群指导和监护。
出生缺陷及预防
出生缺陷三级预防
二级预防措施 主要实行产前筛查和产前诊断，及时
干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期 唐氏筛查，染色体筛查。妊娠24周左右超 声大畸形筛查。
出生缺陷及预防
出生缺陷诊断(非侵入性)
形态观察 组织分析
超声诊断
唐氏筛查 无创DNA
出生缺陷及预防
出生缺陷诊断 (侵入性)
形态观察
胎儿镜检 胎儿造影 羊水造影
组织分析
羊膜腔穿刺 绒毛活检 经皮脐血采样
出生缺wenku.baidu.com及预防
出生缺陷及预防
12种代表性出生缺陷
无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇 裂，食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁， 尿道下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先 天性心脏病，先天愚型。
出生缺陷及预防
我国出生缺陷发生情况及其危害
出生缺陷监测结果显示：全国发生率呈逐 步上升势头，每年总数高达80-120万，约占每年 出生人口总数4％-6％，平均每30秒就有一名缺 陷儿出生。
二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少 缺陷儿的出生；
三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治 疗，避免或减轻致残，提高生活质量。
出生缺陷及预防
出生缺陷三级预防
一级预防措施 主要是在孕前就进行宣传教育，并
采取相应措施，避免出生缺陷的发生。
出生缺陷及预防
出生缺陷三级预防
一级预防措施 1. 健康教育与促进； 2. 婚前保健与咨询； 3. 孕前保健与咨询； 4. 最佳生育年龄和时机； 5. 遗传咨询与指导； 6. 孕前实验室筛查； 7. 合理营养
出生缺陷及预防
每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高 达数百亿元，给国家造成的间接费用约数 千亿元，直接影响人口与经济、社会、资 源、环境的协调发展和可持续发展。
出生缺陷及预防
出生缺陷发生机制
1. 细胞的直接毒性作用； 2. 基因突变与染色体异常； 3. 致畸原干扰正常胚胎分化过程； 4. 母体和胎盘自稳功能紊乱； 5. 非特异性的胚胎和发育毒性； 6. 其他如生物合成干扰，胚胎发育不协调。
及时治疗。先天性甲状腺功能低下、 PKU、先天性肾上腺皮质增生症、G-6PD 缺乏症、先天性听力障碍等。
出生缺陷及预防
出生缺陷干预的认识误区
出生缺陷干预工作主要是卫计部门 的事情，因而与己无关？
出生缺陷干预工作正是提高出生人 口素质的一个有效途径。
出生缺陷及预防
出生缺陷预防
婚前期
婚前保健服务（婚前医学检查、婚 前卫生指导、婚前卫生咨询）。
出生缺陷及预防
每一例出生缺陷的发生都给家庭带来 了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不 仅影响患儿终身的生活质量和身心健康， 也影响家庭和社会和谐。
出生缺陷及预防
在出生缺陷中以先心病、唐氏综合征、 神经管畸形等最为常见。
如对先心患者手术，每年需花费120亿； 唐氏综合征患者一生治疗费达66亿；因神经 管畸形造成经济损失每年也有2亿元。
出生缺陷发生原因
遗传因素：25％（基因20％，染色体3％-5％） 不明原因：65％（遗传与环境因素） 环境因素：10％（放射<1％，感染2％-3％，
代谢1-2％，化学2％-3％）
出生缺陷及预防
出生缺陷发生率约5％，包括染色体病0.5 ％，单基因病1.8％，多基因病2.6％。
我国每年下述疾病发生率：先心病22万， 神经管缺陷10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。