第五章 遗传的分子基础
遗传学第五章 遗传物质的分子基础
DNA双螺旋结构模型的意义 2. DNA双螺旋结构模型的意义
• DNA双螺旋模型结构同时表明： DNA双螺旋模型结构同时表明： 双螺旋模型结构同时表明 –DNA复制的明显方式 DNA复制的明显方式 半保留复制。 DNA复制的明显方式——半保留复制。Waston 半保留复制 Crick在1953年就指出 DNA可以按碱基互补 年就指出： 和Crick在1953年就指出：DNA可以按碱基互补 配对原则进行半保留复制。 配对原则进行半保留复制。而在此之前对复制 方式人们一无所知。 方式人们一无所知。 –基因和多肽成线性对应的一个可能的理由： 基因和多肽成线性对应的一个可能的理由： 基因和多肽成线性对应的一个可能的理由 DNA核苷酸顺序规定该基因编码蛋白质的氨基 DNA核苷酸顺序规定该基因编码蛋白质的氨基 酸顺序；DNA中的遗传信息就是碱基序列 中的遗传信息就是碱基序列； 酸顺序；DNA中的遗传信息就是碱基序列；并 存在某种遗传密码(genetic code)， 存在某种遗传密码(genetic code)，将核苷酸 序列译成蛋白质氨基酸顺序。 序列译成蛋白质氨基酸顺序。 • 在其后的几十年中，科学家们沿着这两条途径前 在其后的几十年中， 探明了DNA复制、 DNA复制 杨先泉制作 进，探明了DNA复制、遗传信息表达与中心法则等 17 内容。 内容。
杨先泉制作 6
1）DNA（脱氧核糖核酸） DNA（脱氧核糖核酸） a、脱氧核糖 腺嘌呤（ ）、胞嘧啶 胞嘧啶（ ）、鸟嘌呤 鸟嘌呤（ ）、胸腺 b、腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）、胸腺 嘧 啶（T） 双链、 c、双链、长 RNA（核糖核酸） 2）RNA（核糖核酸） a、核糖 腺嘌呤（ ）、胞嘧啶 胞嘧啶（ ）、鸟嘌呤 鸟嘌呤（ ）、尿嘧啶 b、腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）、尿嘧啶 （U） 单链、 c、单链、短 2、分布 DNA主要存在于细胞核的染色体上 主要存在于细胞核的染色体上， DNA主要存在于细胞核的染色体上，少量存在于细胞质的 叶绿体和线粒体中； RNA主要存在于细胞质和细胞核的核仁 叶绿体和线粒体中； RNA主要存在于细胞质和细胞核的核仁 少量存在于染色体上。 上，少量存在于染色体上。
高中生物教案：遗传的分子基础
高中生物教案：遗传的分子基础遗传的分子基础遗传是生物学中重要的概念，它涉及到生物体内不同特征的传递和变异。
遗传学研究了这些特征如何通过基因在后代间进行传递。
而遗传的分子基础就是研究这个过程中所涉及的分子机制。
一、DNA与基因的关系1. DNA结构与功能DNA（脱氧核糖核酸）是存储生物体遗传信息的分子，具有双螺旋结构。
它由四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和尿嘧啶）组成，通过碱基配对规则，形成DNA链。
2. 基因的定义基因是指控制一种或多种特定性状表现的一段DNA序列。
每个细胞包含一定数量的染色体，染色体上存在许多不同位置上的基因。
二、DNA复制与遗传信息传递1. DNA复制DNA复制是指在细胞分裂时将DNA复制成两份的过程。
这确保了每个新生物体都能得到完整且相同的遗传信息。
2. 转录和翻译基因的表达过程包括转录和翻译。
在细胞核中，DNA通过转录过程生成RNA （核糖核酸），然后被移至细胞质，被翻译为蛋白质。
三、遗传变异的机制1. 突变突变是指DNA序列发生永久性改变的现象。
突变可以是点突变（单个碱基改变）、插入或缺失（添加或删除一个或多个碱基）等。
2. 重组重组是指染色体上不同位置的基因之间发生互换，从而形成新的染色体组合。
这会增加基因组的多样性。
四、遗传工程与分子基因学1. 遗传工程遗传工程利用分子技术改变生物体的遗传特征。
它涉及到转基因、克隆和其他技术，以改善农作物产量、抵抗力或者治疗一些遗传疾病。
2. 分子基因学分子基因学利用分析DNA和RNA的结构与功能来探究细胞内遗传信息传递的机制。
它包括PCR（聚合酶链式反应）、凝胶电泳和DNA测序等技术。
高中生物教案：遗传的分子基础一、DNA与基因的关系1. DNA结构与功能a. 双螺旋结构及碱基配对规则2. 基因的定义a. 控制特定性状表现的DNA序列二、DNA复制与遗传信息传递1. DNA复制过程a. 分裂时确保每个新生物体得到完整且相同的遗传信息2. 转录和翻译过程a. 转录：DNA转换为RNA，发生在细胞核中b. 翻译：RNA翻译为蛋白质，发生在细胞质中三、遗传变异的机制1. 突变类型及影响：a. 点突变：单个碱基改变，可能引起无害、有害或者有益影响。
高中生物教学备课教案遗传的分子基础
高中生物教学备课教案遗传的分子基础遗传的分子基础遗传是生物学中的重要概念，它涉及到了生物个体的性状传递和变异。
在高中生物教学中，了解生物遗传的分子基础对于学生的综合能力和科学素养的培养十分重要。
本文将为大家介绍一篇高中生物教学备课教案，详细探讨遗传的分子基础。
一、教学目标1. 理解遗传的基本概念，包括性状、基因、等位基因、基因型、表现型等。
2. 掌握DNA的结构和功能。
3. 理解DNA复制的过程和意义。
4. 理解基因突变的形成原因和对进化的影响。
二、教学准备1. 教学资料：课件、白板、教科书、图片等。
2. 实验器材：显微镜、试剂、实验用具等。
三、教学过程1. 概念介绍a. 遗传的基本概念：性状、基因、等位基因、基因型、表现型等。
b. DNA的结构和功能：双螺旋结构、碱基配对、携带遗传信息等。
2. DNA的复制a. 半保留复制的过程：解旋、复制、连接。
b. 意义和目的：保证遗传稳定性、提供变异基础。
3. 基因突变a. 形成原因：化学物质作用、辐射、DNA复制错误等。
b. 类型和影响：点突变、插入/缺失突变、重组等；对进化的推动和创新作用。
4. 总结与拓展a. 总结遗传的分子基础的主要内容。
b. 关联其他生物学相关概念：基因表达、蛋白质合成等。
四、教学辅助1. 利用多媒体展示DNA结构、复制过程的动画和实验截图。
2. 图片、图表辅助解释各个概念和过程。
3. 实验演示：通过显微镜观察细胞分裂过程，生动呈现基因复制和突变的现象。
五、教学评价1. 教学实验：要求学生能够观察显微镜下的细胞分裂现象，并描述其中涉及到的遗传分子基础。
2. 课堂讨论：引导学生分析不同基因型对于性状表现的影响，拓展学生思维。
3. 综合评价：以小组或个人形式完成学科实践任务，包括解析生物学相关研究文章，总结学科前沿发展。
六、教学延伸1. 鼓励学生阅读相关文献，了解最新的研究成果。
2. 建议学生进行基因突变的模拟实验，探究不同突变类型对生物性状的影响。
普通遗传学第五章遗传的分子基础
RNA的种类及其功能
种类 信使RNA（mRNA） 转运RNA（tRNA） 核糖体RNA（rRNA）
小核RNA（snRNA）
功能 将DNA的信息转录为蛋白质的合成指令。 将氨基酸运送到核糖体，参与蛋白质合成。 构成核糖体的主要组成部分，参与蛋白质的合 成。 参与剪接和调控基因表达。
DNA与蛋白质的相互作用及意义
染色体负责遗传信息的传递和细胞的 分裂。
酶及其在遗传中的作用
1 酶的作用
酶是生物体内的催化剂，参与调控DNA复制、转录和翻译等关键过程。
2 遗传作用
酶的活性和特异性决定了基因的表达和遗传信息的传递。
1 相互作用
2 意义
DNA与蛋白质通过电荷、氢键和疏水作用 等相互作用力相结合，形成染色质结构。
这种相互作用决定了基因的表达和调， 对生物体的发育和功能起着重要的影响。
基因的定义和结构
定义
基因是指控制遗传性状的一段DNA序列。
结构
基因由外显子和内含子组成，外显子编码蛋白 质，内含子在转录过程中被剪接掉。
基因调控的方式及其意义
调控方式
基因调控通过转录因子、共激活子等分子的相互 作用来控制基因的表达。
意义
基因调控决定了细胞的特化和功能，对个体发育 和适应环境起着重要作用。
染色体的结构和组成
1
组成
2
染色体由螺旋状的DNA分子和组蛋白
等蛋白质组成。
3
结构
染色体是由DNA和蛋白质组成的细长 线状结构。
功能
普通遗传学第五章遗传的 分子基础
本章介绍了普通遗传学的分子基础，包括DNA的化学结构与性质，DNA复制 的过程与重要性，以及RNA的种类与功能。
DNA复制的过程和重要性
遗传学：第五章 遗传的分子基础(2010修改)
Watson、Crick的DNA双螺旋结构
DNA的结构
基因的功能与基因概念的发展
• 20世纪初，英国医生A. Garrod提出了 基因与酶之间的关系，认为基因是通 过控制酶和其他蛋白质合成来控制细 胞代谢。
• 1941年，G. Beadle和E. Tatum提出： 一个基因，一个酶
• 顺反位置效应（cis-trans position effect)：
• wa+/ +w两个突变分别在两条染色体上，称 为反式（trans)， wa w /++两个突变同时排 在一条染色体上，而另一条染色体上两个 位点均正常，称为顺式（cis)。反式表现为 突变型，顺式排列为野生型，这种由于排 列方式不同而表型不同的现象成为顺反位 置效应。
无组织特异性
DNA双螺旋的发现
• 1938年，W.T.Astbury和Bell用X衍射研究DNA （Hammorsten、Caspersson提供）1947年第一张 DNA衍射照片。
• 1950年Chargaff的当量规律。 • 1951年Pauling和Corey连载7篇 螺旋结构文章。 • 1952年R. Franklin和Wilkins
HR(Holmes Rib Grass Strain) M(Masked Strain) TMV
DNA结构的确定
1869年 Miescher测定淋巴细胞中蛋白，发现和定名 Nuclein 核素。
1875年提出核素的实验式。
Altman建立了制备不含蛋白的核素的方法，并定名为 Nucleic acid
B株 计数
r+ry、rxr+ r+r+、rxry 四种基因型
普通遗传学第五章遗传的分子基础课件
生物多样性
不同物种间基因突变的积累和 遗传变异，形成了生物多样性。
遗传性疾病
突变可以导致遗传性疾病的发 生，如囊性纤维化、镰状细胞 贫血等。
进化与适应性
自然选择下，突变的有益变异 可被固定并传递给后代，促进 物种的进化与适应性。
生物进化
种群中基因突变的积累和自然 选择作用，推动生物种群的进 化与适应环境变化的能力。
DNA复制的过程
DNA复制过程中，DNA 聚合酶以起始点为起点， 沿着DNA链的5'到3'方向 合成新的DNA链，同时需 要引物、脱氧核糖核苷酸 等基本原料。
DNA复制的调控
DNA复制受到多种因素的 调控，包括细胞周期、环 境因素等，以确保DNA复 制的准确性和完整性。
基因表达与调控
基因表达的概念
02 基因突变与DNA修复
基因突变的类型和机制
点突变
DNA分子中一个或几个碱基对的替换、缺失 或插入，导致基因结构的改变。
染色体变异
染色体数量或结构的改变，包括染色体易位、 倒位、重复和缺失。
基因扩增
特定基因在染色体上的重复复制，可能导致基因 表达的增加。
转座子插入
DNA片段在基因组中的移动插入，可引起基因表达 的改变或基因结构的破坏。
基因重组
DNA分子的断裂和重新连接，导致基因顺序的改 变。
基因突变机制
DNA复制过程中的错误、化学物质或辐射诱导的损伤、 碱基类似物的掺入等。
DNA损伤修复
直接修复
直接修复DNA碱基 上的损伤，如嘧啶二 聚体的切除修复。
切除修复
识别并切除DNA损 伤部位，然后由 DNA聚合酶填补空 隙，最后由DNA连 接酶封闭缺口。
03 基因重组与转座
八年级上册生物第五章知识点归纳
八年级上册生物第五章知识点归纳一、基因与遗传1.1 基因的概念基因是生物体内能够控制遗传性状的遗传因子，是DNA分子的一部分。
它决定了生物的遗传性状和表现型。
1.2 基因的结构基因由DNA分子组成，包括启动子、编码区和终止子等部分。
1.3 基因的功能基因参与调节生物体内的代谢、生长发育和繁殖等生命活动。
1.4 基因的遗传规律孟德尔遗传定律揭示了基因的传递规律，包括基因分离定律、自由组合定律和亲缘规律。
1.5 基因的变异基因会因为突变、重组等因素而发生变异，导致生物的遗传性状和表现型发生改变。
二、遗传的分子基础2.1 DNA的结构DNA分子由磷酸、脱氧核糖和碱基组成，呈双螺旋结构。
2.2 DNA的复制DNA复制是指一个DNA分子能够复制成两个完全一样的分子，保证了遗传物质的传递和稳定性。
2.3 RNA的结构和功能RNA是一种与DNA相关的核酸，具有传递遗传信息和蛋白质合成的重要功能。
2.4 蛋白质的合成蛋白质合成是指在细胞内通过DNA-RNA-蛋白质的转换过程实现，包括转录和翻译两个阶段。
三、基因工程技术3.1 基因工程的概念基因工程是利用现代生物技术手段对生物体进行基因的改造和调控，用于改良和创新生物种类。
3.2 基因工程在农业上的应用基因工程技术可以用于培育抗虫、抗病、抗逆转基因作物，提高作物产量和质量。
3.3 基因工程在医学上的应用基因工程技术可以用于治疗疾病、生产药物、实现器官移植等医学领域。
四、遗传疾病4.1 遗传疾病的概念遗传疾病是由基因突变引起的一类疾病，具有遗传性和家族性。
4.2 常见遗传疾病常见遗传疾病包括血友病、唐氏综合征、先天愚型等，对患者的生活和健康造成影响。
五、生物技术的伦理问题5.1 生物技术的意义生物技术的发展对农业、医学和环境等领域带来了巨大的变革和进步。
5.2 生物技术的风险生物技术的发展所带来的一些伦理问题和风险，包括对生物多样性的影响、基因改造食品的安全性等。
遗传的分子基础课件
③DNA分子中，脱氧核苷酸的数目＝脱氧核糖的数目＝含氮碱基的数 目＝磷酸的数目
④A－T间有两个氢键，G－C间有三个氢键，G－C的比例越高， DNA分子越稳定。
⑤从碱基对比例的角度看，决定DNA分子特异性的是A＋T/G＋C。
凡是有细胞结构的生物的遗传物质都是DNA？
核酸是所有生物的遗传物质，其中DNA是主要的遗传物质？？
生物的遗传物质
4
主要载体：染色体 (DNA+蛋白质) 真核生物
次要载体：线粒体、叶绿体 (DNA)
原核生物：DNA (无染色体)
A病D.D毒NN的AA病遗B传毒.R物：N质只A 是含C：.DDNNAA和RNA D.DNA或RNA 病毒
实验的方法、过程、结果 方法：同位素示踪法 过程： ①标记细菌:
用含35S的培养基培养大肠杆菌
用含32P的培养基培养大肠杆菌
含35S的细菌 含32P的细菌
②标记噬菌体 用含35S或32P的大肠杆菌分别培养T2噬菌体 或DNA含32P标记的T2噬菌体
蛋白质含有35S
③ 用35S或32P标记的T2噬菌体分别侵入未被标记大肠杆菌
许多脱氧核苷酸以磷酸 二酯键形式的聚合作
用，形成多脱氧核苷酸 长链。每条脱氧核苷酸 链，都是由成百上千脱 氧核苷酸构成。
在这条多
脱氧核苷
酸的长链
A
上脱氧核
苷酸有几
种排列方
T
式？
C
G
46
C
4n
T
二、DNA分子结构的主要特点
5/ ～ 3/走向
（1）由两条相反方向
＝
(3/～5/和 5/ ～3/)平行的
老高考新教材适用2023版高考生物二轮复习专题5遗传的分子基础变异与进化pptx课件
(3)翻译 ①模型一
tRNA mRNA
甲硫氨酸 终止密码子
核糖体
②模型二
mRNA、 核糖体、多肽链
多肽链的长短 模板mRNA
5.基因控制性状的途径
【命题角度】
角度1结合遗传物质探索的实验过程,考查科学思维 1.(2022浙江卷)S型肺炎链球菌的某种“转化因子”可使R型菌转化为S型菌。 研究“转化因子”化学本质的部分实验流程如图所示。下列叙述正确的是
12.(必修2 13.(必修2
P90图5-7)非同源染色体某片段移接,仅发生在减数分裂过程中。 (×)
P114正文)生物进化过程的实质在于有利变异的保存。( × )
微点1 遗传的分子基础
【要点整合】1.归纳概括遗物质探索历程的“两标记”和“三结论”
(1)噬菌体侵染细菌实验中的两次标记的目的不同
第一次 标记 第二次 标记
分别用含35S和32P的培养基培养___大__肠__杆__菌_____,目的是获得带 有标记的大肠杆菌
分别用含35S和32P的大肠杆菌培养___T_2_噬__菌__体_____,目的是使噬 菌体带上放射性标记
(2)遗传物质发现的三个实验结论 噬菌体的遗传物质
转化因子 DNA
2.(必修2 P50图3-8)在细胞内,DNA分子的两条链都能作为模板,由于DNA 分子的两条链是反向平行的,每条链都通过磷酸基团和戊糖的3'、5'碳原子 相连而成,因此每条链的两端是不同的,其中,一端是3'-端(3'-羟基),另一端 是5'-端(5'-磷酸基团)。在DNA复制中,DNA聚合酶催化合成的方向是 5'→3',而不是3'→5',如图所示。请推测DNA聚合酶是如何催化DNA复制的?
遗传的分子基础
遗传的分子基础
染色体中的化学组成主要是DNA和组蛋白。
携带遗传信息的主要是DNA分子的一个特定片段——基因。
基因是细胞内遗传信息的结构和功能单位，它能通过特定的表达方式控制和影响个体的发生和发育。
人体细胞内的DNA是由两条多核苷酸链结合而成的一条双螺旋分子结构，每个基因都是DNA多核苷酸链上的一个特定的区段。
基因的复制是以DNA复制为基础。
在细胞周期中，DNA双螺旋中的两条互补链间的氢键断裂，双螺旋解旋，然后在特异性酶的作用下，以每股链的碱基顺序为模板，吸收周围游离核苷酸，按碱基互补原则，合成新的互补链。
当新旧两股链结合后就形成了与原来碱基顺序完全相同的两条DNA双螺旋，并具备完全相同的遗传信息，从而保证了亲子代间遗传的连续性。
由此可见，DNA分子中的碱基对的排列顺序蕴藏着与生命活动密切相关的各种蛋白质的氨基酸排列顺序的遗传信息。
基因的基本功能一方面是通过半保留复制，将母细跑的遗传信息传递给子细胞，以保证个体的生长发育，并在繁衍的过程中保持遗传性状的相对稳定。
另一方面是经过翻译、转录而控制蛋白质的合成，构成各种细胞、组织，形成各种酶，催化生命活动中的各种生化反应，从而影响了遗传性状的形成，使遗传信息得以表达。
一旦DNA分子结构发生改变，它所控制的蛋白质中氨基酸顺序也发生了改变，这就是突变，也是异常性状和遗传病的由来。
高中生物教案：遗传的分子基础
高中生物教案：遗传的分子基础一、遗传的分子基础简介遗传是生物界广泛存在的一种现象，它决定了个体的性状、特征以及种群的遗传变异。
而遗传的分子基础主要在于基因和DNA分子的作用。
基因是生物体内负责遗传物质的单位，而DNA分子则是基因的主要组成部分，同时也是遗传信息的携带者。
了解遗传的分子基础，对于学习生物学、了解生物进化以及预测后代的遗传特征等方面都具有重要的意义。
二、 DNA的结构与功能DNA（脱氧核糖核酸）是生物体内负责储存遗传信息的重要分子。
它由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）组成的链状结构，并以双螺旋的形式存在。
DNA双链以氢键相互连接，两个链呈对称互补的关系，碱基之间的配对关系为腺嘌呤-胸腺嘧啶和鸟嘌呤-胞嘧啶。
这种碱基的配对规则保证了DNA复制时的准确性。
DNA具有两个重要的功能，一是储存遗传信息，即决定生物体的遗传特征。
遗传信息以特定的顺序编码在DNA分子中，通过基因转录和翻译过程将遗传信息转化为蛋白质，从而决定了生物体的形态和功能。
二是通过复制实现遗传信息的传递。
DNA分子能够通过复制过程自我复制，并将遗传信息传递给下一代细胞。
三、基因的表达与控制基因表达是指遗传信息从DNA转化为蛋白质的过程。
这一过程主要包括基因转录和翻译两个阶段。
在基因转录阶段，DNA双链的一条链作为模板，通过RNA 聚合酶的作用，合成mRNA（信使RNA）。
mRNA然后通过RNA剪接修饰并离开细胞核，进入细胞质，为下一步的翻译过程做好准备。
在基因翻译过程中，mRNA与核糖体结合，并依照密码子的配对规则，将氨基酸顺序逐步连接起来，形成蛋白质。
这一过程决定了蛋白质的氨基酸序列，进而决定了蛋白质的结构和功能。
基因的表达受到多种因素的调控。
其中主要的调控因子包括转录因子和启动子区域的结合情况。
转录因子是一类能够与DNA结合并影响基因转录过程的蛋白质。
通过结合到启动子区域，转录因子能够控制基因的转录速率，从而调节基因表达。
《遗传的分子基础》PPT课件
三、烟草花叶病毒的感染和重建实验
1.烟草花叶病毒对烟草叶细胞的感染实验
（1）实验过程及现象：
蛋白质 感染 烟草叶不出现病斑 烟草
烟草花 提 叶病毒 取
RNA 感染 烟草叶出现病斑 烟草
（2）结论：
RNA+RNA酶 感染 烟草叶不出现病斑 烟草
__R_N_A_是烟草花叶病毒的遗传物质，_蛋__白_质__不是遗传物质。
放射性同位素 标记对象
_3_5_S _
噬菌体
被标记物 蛋白质
放射性的出现 位置
_悬__浮__液__中__
_3_2_P_
噬菌体
_D_N_A__
_沉__淀__中___
4.实验结论：__D_N_A_是__遗__传__物__质___ 由于噬菌体营寄生生活，标记噬菌体时不能用含标记物的培养 基直接培养噬菌体，需先标记细菌，然后用不含标记物的噬菌 体去侵染被标记的细菌。
肺炎双球菌转化实验 1.肺炎双球菌活体和离体转化实验的比较
活体转化实验
离体转化实验
培养细菌
用小鼠(体内)
用培养基(体外)
实验结论 联系
S型菌体内有“转化 因子”
S型菌的DNA是遗 传物质
(1)所用材料相同,都是R型和S型肺炎双球菌; (2)两实验都遵循对照原则、单一变量原则
活体转化实验注射R型菌和加热杀死的S型菌后，小鼠体内分离 出的细菌和“离体S型菌DNA+R型活菌”培养基上生存的细菌都 是R型和S型都有，但是R型多。
3.结果及分析
分组
结果
结果分析
含32P噬 悬浮液中无32P，32P主要
菌体+细 分布在宿主细胞内，在
菌
子代噬菌体中检测到32P
遗传的分子基础(遗传学基础课件)
编码链：5' - ATG AAA CGA GTC TTA TGA -
反编码链： 3'- TAC TTT GCT CAG AAT ACT mRNA： 5'- AUG AAA CGA GUC UUA UGA -
2、侧翼序列与调控序列
每个结构基因的第一个和最后一个外显子的 侧，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序 （Flanking sequence）。
它是基因的调控序列，对基因的有效表达起调 作用，包括：启动子、增强子、终止子等。
二、基因复制
1. 复制子(replicon) 2. 半保留复制(semiconservative replication) 3. 半不连续复制
的分子机制。
第三节、基因的结构特征和功能
一、基因的结构
enhancer CAAT box TATA box
exon
GC box
intron
HGCAoCgAbnToesxbsobxGoGxGGTTCG—GACTGTAGCAGAlATaAwATATC A
AATA
1、外显子和内含子
• 在结构基因中，编码序列称为外显子(exon)， 多肽链部分。非编码序列称为内含子(Intron 称插入序列。
授课提纲
第一节： 基因的概述 概念；类别；一般特性；DNA结构。
第二节：人类基因组DNA 单一序列；重复序列；多基因家族，假基因。
第三节：基因的结构和功能 基因的结构；基因的复制，基因表达。
第四节：基因突变 概念；特性；突变的结构；诱发突变的因素；
突变的分子机制。
遗传的分子基础
遗传的分子基础遗传是生物学中的一个重要概念，它涉及到生物个体特征的传递和变化。
遗传现象在自然界中无处不在，它影响着我们生命的每一个方面。
要理解遗传的原理，就需要了解遗传的分子基础。
本文将探讨遗传的分子基础，帮助读者更好地理解这一现象。
DNA：遗传的基础遗传的分子基础主要是DNA（脱氧核糖核酸）。
DNA是一种大分子，在细胞质内形成双螺旋结构。
它由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤、胞嘧啶）组成，通过不同碱基的排列组合，构成了基因。
基因是控制遗传信息的单位，它携带着决定生物形态、结构和功能的遗传信息。
遗传物质的传递遗传物质的传递通过两种方式实现，分别是有性生殖和无性生殖。
有性生殖是指通过两个个体的性细胞结合来完成遗传物质的交流，这个过程中，从父母亲身上获取到的基因会进行重组，形成一个独特的个体。
而无性生殖是指通过个体自身的分裂、生殖器官的增殖等方式繁殖后代，这个过程中，遗传物质传递的方式与父母亲的遗传物质完全一样。
基因的表达基因的表达是指基因所携带的遗传信息在生物体内得到实际展现的过程。
基因表达的实质是基因信息转录成RNA（核糖核酸）分子的过程，然后进一步转化成蛋白质分子。
这些蛋白质分子构成了生物体内各种各样的结构和功能。
遗传变异遗传变异指的是基因在传递过程中发生的改变，它是遗传的重要特征之一。
遗传变异可以分为两类：基因突变和基因重组。
基因突变是指基因内部发生某种突发性改变，由于基因突变导致的遗传变异通常是不可逆转的。
而基因重组则是指基因之间发生某种形式的交换，这种遗传变异通常是可逆转的。
遗传的调控遗传的调控是指生物体内遗传信息的表达和控制过程。
遗传调控通过一系列复杂的分子机制实现，包括DNA的甲基化、转录因子的结合与活化、信号传导通路的调节等。
这些调控机制决定了基因的表达水平和时机，进而影响到生物体的发育、生长和适应环境的能力。
遗传疾病遗传疾病是由于个体遗传物质的突变或缺陷引起的一类疾病。
遗传疾病可以是单基因遗传的，也可以是多基因遗传的。
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2、DNA的分子结构 3、RNA的分子结构
2017/3/14
湖北大学生命科学学院 陈建国
14
1、两种核酸及其分布
核酸有两种：脱氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)。
两种核酸的主要区别如下： (1) DNA含的糖分子是脱氧核糖，RNA含的是核糖；
(2) DNA 含有的碱基是腺嘌呤 (A) 、胞嘧啶 (C) 、鸟嘌呤 (G)
2017/3/14
湖北大学生命科学学院 陈建国
22
(二) DNA构型的变异
2017/3/14
湖北大学生命科学学院 陈建国
23
3、RNA的分子结构
RNA 是由四种核苷酸组成的多聚体。它与 DNA 的不同，
首先在于以 U 代替了 T ，其次是用核糖代替了脱氧核糖。
绝大部分RNA以单链形式存在，但可以折叠起来形成若
第五章 遗传的分子基础
பைடு நூலகம்
2017/3/14
湖北大学生命科学学院 陈建国
1
目 录
第一节 DNA作为主要遗传物质的证据
第二节 DNA的分子结构与复制
第三节 基因的本质与基因的概念与发展 第四节 遗传工程
2017/3/14
湖北大学生命科学学院 陈建国
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第一节 DNA作为主要遗传物质的证据
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(3)、一条DNA链连续合成，一条链不连续
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真核细胞染色体端体的复制：原核生物的染色体
大多数为环状，而真核生染色体为线状，在DNA的 末 端 存 在 特 殊 的 结 构 ， 并 在 含 有 RNA 的 端 体 酶 (telomerase)的催化下完成末端的合成。
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1、遗传密码
(7) 遗传密码的通用性：
除线粒体等极少数情况外(表3－4)，遗传密码从病毒到 人类是通用的。
1980年以来发现某些生物的线粒体tRNA在解读个别密码子时，有不 同的翻译方式。
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2、蛋白质的合成
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DNA是主要的遗传物质，DNA的复制 赋予DNA（基因）具有储存、复制、传递 遗传信息的功能。
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遗传密码与蛋白质的翻译
1、遗传密码
2、蛋白质的合成 3、中心法则及其发展
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2、原核生物DNA合成 3、真核生物合成的特点
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1、DNA复制的一般特点
(一) 半保留复制：
Watson 和Crick发表了DNA双螺旋模型之后不久，
于同年又紧接着发表了DNA半保留复制的复制机理， 这一建立在碱基互补基础上的机制为转录、修复、 重组、分子杂交等奠定了基础。
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(三)烟草花叶病毒的感染
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结 论
核酸是生物遗传物质， DNA是生物主要的遗
传物质，而在缺少 DNA 的生物中， RNA则为 遗传物质。
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第二节 DNA的分子结构与复制
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(三)烟草花叶病毒的重建
Frankel-Conrat, 和 Singer 把 TMV 的 RNA 与另一个病毒品系
(HR, Holmes ribgrass) 的蛋白质，重新合成混合的烟草花 叶病毒，用它感染烟草叶片时，所产生的新病毒颗粒与提供 RNA的品系完全一样，亦即亲本的RNA决定了后代的病毒类型 (图)。
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(二)DNA复制的过程
(1)、DNA双螺旋的解链
(2)、DNA合成的开始 (3)、在复制叉处，一条DNA链连续合成，
一条链不连续合成
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(1)、DNA双螺旋的解链
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(2)、DNA合成的起始
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2、DNA的分子结构
(一) DNA的双螺旋结构
(二) DNA构型的变异
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(一) DNA的双螺旋结构
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(一) DNA的双螺旋结构
1953 年，瓦特森 (Watson, J. D.) 和克里克 (Crick, F.)
根据碱基互补配对的规律(表11－1)以及对DNA分子的 X射线衍射研究的成果 (图 3－6) ，提出了著名的 DNA 双螺 旋结构模型(图3－7)。
这个空间构型满足了分子遗传学需要解答的许多问题
DNA 的复制、 DNA 对于遗传信息的贮存及其改变和传 递等，从而奠定了分子遗传学的基础。
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其最有效的波长均为260nm。
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DNA作为主要遗传物质的直接证据
(一)细菌的转化
(二)噬菌体的侵染
(三)烟草花叶病毒的感染
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(一)细菌的转化
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(一)细菌的转化
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(一) DNA的双螺旋结构
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(一) DNA的双螺旋结构
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(一) DNA的双螺旋结构
假设某一段 DNA 分子链有 1000 对核苷酸，则该段就
可以有 41000 种不同的排列组合形式， 41000 种不同排 列组合的分子结构，反映出来的就是41000种不同性质 的基因。因为现在已经知道基因是 DNA 分子链上的 一个区段，其平均大小为1000对核苷酸。
它是构成染色体的主要成分之一，还有少量的 DNA 存在于细 胞质中的叶绿体、线粒体等细胞器内。
RNA 在细胞核和细胞质中都有，核内则更多地集中在核仁上，
少量在染色体上。细菌也含有 DNA 和 RNA 。多数噬菌体只有 DNA ；多数植物病毒只有 RNA；动物病毒有些含有 RNA ，有些 含有DNA。
多倍体系列的一些物种，其细胞中DNA的含量随染色体
倍数的增加，也呈现倍数性的递增。
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DNA作为主要遗传物质的间接证据
DNA在代谢上比较稳定。细胞内蛋白质和RNA
分子与DNA分子不同，它们在迅速形成的同时， 又不断分解。
用不同波长的紫外线诱发各种生物突变时，
基因存在于染色体上。 生物的染色体是核酸和蛋白质的复合物。 核酸主要是脱氧核糖核酸(DNA)，在染色体中平均约占27%；
其次是核糖核酸(RNA)约占6%。
蛋白质约占66%，主要有组蛋白与非组蛋白两种。其中组蛋
白的含量比较稳定，根据细胞的类型与代谢活动，非组蛋白 的含量与性质变化较大。
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1、遗传密码
(4) 遗传密码间存在简并(degeneracy)现象： 除二种（trp, met）氨基酸外，所有氨基酸都有一种以上 的密码子编码。 一种氨基酸具有一种以上的三联体密码所决定的现象， 称为简并。
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DNA双链解开后，接下去就可以进行DNA的合成。在
DNA合成前，以DNA为模板，根据碱基配对的原则， 在一种特殊的RNA聚合酶－DNA引物酶(DNA primase) 的催化下，先合成一段长度为5－60个核苷酸的RNA 引物，提供3’端自由－OH。然后，在DNA聚合酶III 的作用下进行DNA的合成。
翻译就是mRNA携带着转录的遗传密码附着在核糖体
(ribosome)上，把由tRNA运来的各种氨基酸，按照 mRNA的密码顺序，相互联结起来成为多肽链，并进 一步折叠成为立体的蛋白质分子的过程。
干双链区域。在这些区域内，凡互补的碱基对间可以 形成氢键(图3－10)。
但有一些以RNA为遗传物质的动物病毒含有双链RNA。
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3、RNA的分子结构
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第三节 DNA的复制
1、DNA复制的一般特点
和胸腺嘧啶(T)；RNA含有的碱基前三个与DNA完全相同，只 有最后一个胸腺嘧啶被尿嘧啶(U)所代替(图)。
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1、两种核酸及其分布
(3) DNA 通常是双链， RNA 主要为单链； DNA 的分子链一般较
长，而RNA分子链较短。
(4) 真核生物的绝大部分 DNA 存在于细胞核内的染色体上，
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DNA作为主要遗传物质的间接证据