(资料汇编版)中国重症肌无力诊断与治疗专家共识解读.pptx
重症肌无力危象诊断与治疗PPT
胸腺切除术：对于重症肌无力危象患者，可考虑进行胸腺切除术， 以减轻症状
手术治疗
手术目的：缓解重症肌无力危 象症状，提高生活质量
手术方式：胸腺切除术、胸腺 放射治疗、免疫抑制剂治疗等
手术风险：手术风险较高，可 能出现并发症
术后护理：术后需要密切观察 病情变化，及时调整治疗方案
预防措施
保持良好的生活习惯，避免过度劳累和紧张 定期进行身体检查，及时发现并治疗疾病 保持良好的心态，避免情绪波动过大 加强营养，提高免疫力，预防感染
护理要点
加强营养支持，保证营养摄 入
密切监测生命体征，及时发 现病情变化
保持呼吸道通畅，防止窒息
保持皮肤清洁，防止感染
定期进行康复训练，提高生 活质量
康复训练
物理治疗：如按摩、热敷、 电刺激等
运动疗法：如步行、游泳、 瑜伽等
心理治疗：如心理询、 支持小组等
药物治疗：如抗炎药、免 疫抑制剂等
营养支持：如高蛋白、高 维生素饮食等
定期复查：如血常规、肌 电图等
预后评估
预后评估的重 要性：预测患 者病情发展， 制定治疗方案
预后评估的方 法：临床观察、 实验室检查、 影像学检查等
其他治疗方法
药物治疗：使用免疫抑制剂、糖 皮质激素等药物进行治疗
物理治疗：进行电刺激、针灸等 物理治疗
手术治疗：进行胸腺切除术、甲 状腺切除术等手术治疗
心理治疗：进行心理辅导、心理 支持等心理治疗
治疗方案选择
药物治疗：使用抗胆碱酯酶药物，如新斯的明等 呼吸支持：使用呼吸机，保证患者呼吸通畅 营养支持：通过静脉输液等方式，保证患者营养摄入 免疫治疗：使用免疫抑制剂，如糖皮质激素等 手术治疗：对于严重患者，可能需要进行气管切开术等手术治疗
中国难治性全身型重症肌无力诊断和治疗专家共识完整版
中国难治性全身型重症肌无力诊断和治疗专家共识完整版重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是一种由自身抗体介导的神经-肌肉接头（neuromuscular junction，NMJ）传递障碍的自身免疫性疾病，致病性乙酰胆碱受体（acetylcholine receptor，AChR）抗体和肌肉特异性受体酪氨酸激酶（muscle-specific kinase，MuSK）抗体是其主要的责任抗体，该疾病可累及全身骨骼肌，临床特点为波动性无力和病理性疲劳［1 ］。
尽管大部分患者在常规免疫治疗（激素和非激素类免疫抑制剂）下可明显改善症状，但仍有10%~20%的患者对常规免疫治疗药物反应有限，不能耐受药物不良反应或病情易反复，难以达到症状缓解或微小状态（minimal manifestation status）的治疗目标，被称为难治性MG ［2 ］，其住院率、病死率、机械通气使用率更高，医疗花费更多［3 , 4 ］。
目前国内外对难治性全身型MG（generalized MG，gMG）尚缺乏诊疗指南和共识，为了便于在临床研究中对难治性gMG的诊断标准形成共识，为难治性gMG的诊疗方案及新型靶向药物的规范使用提供参考依据，制订本共识。
难治性gMG的诊断标准尽管国内外难治性gMG的诊断标准各异，但大多根据常规免疫治疗的用药种类、用药时间、疗效、药物不良反应和禁忌证、危象发生次数、挽救治疗次数以及减药后能否持续缓解等方面对患者进行评价。
结合既往文献报道及编写组专家讨论的初步意见，我们达成了本共识中难治性gMG的诊断标准。
一、基本条件1. 符合中国MG诊断和治疗指南（2020版）［1 ］中的诊断标准。
2. 患者的重症肌无力日常生活活动能力量表（Myasthenia Gravis Activities of Daily Living，MG-ADL）评分≥6分，且眼肌评分小于总分50%。
二、诊断条件1. 足量足疗程使用至少2种常规免疫治疗药物（包括激素及非激素类免疫抑制剂）后，干预后状态（post-intervention status，PIS）为无变化或加重。
重症肌无力诊断和治疗指南PPT课件
预防感染
保持室内空气流通，避免患者 接触感染源，预防感冒和其他 感染。
症状观察
密切观察患者的病情变化，如 出现呼吸困难、吞咽困难等症
状，应及时就医。
康复训练
物理治疗
通过电刺激、按摩等方法，促进肌肉 收缩和血液循环，改善肌肉功能。
运动疗法
在专业医师指导下，进行适当的运动 训练，如散步、游泳等，以增强肌肉 力量和耐力。
02 重症肌无力的诊断
诊断标准
临床表现
抗体检测
出现肌肉无力、疲劳、晨轻暮重等症 状，且活动后加重，休息后缓解。
检测血清中是否存在抗乙酰胆碱受体 抗体（AChR-Ab）或肌肉特异性酪氨 酸激酶抗体（MuSK-Ab）。
重复神经电刺激检查
在低频刺激时，出现肌肉动作电位幅 度递减，高频刺激时，出现肌肉动作 电位幅度递增。
最新治疗方法
免疫治疗
使用免疫抑制剂、免疫调节剂等药物，调节免疫 系统功能，控制病情发展。
胸腺切除术
对于胸腺增生或胸腺瘤的重症肌无力患者，手术 切除胸腺可缓解症状。
血浆置换疗法
通过置换血浆中的抗体，减轻症状，控制病情发 展。
未来研究方向
探索新的诊断方法
研究更快速、准确的诊断技术，提高重症肌无力的早期发现率。
作业疗法
通过日常生活活动训练，如穿衣、进 食等，提高患者的生活自理能力。
言语治疗
针对患者出现的言语障碍，进行发音、 语速等训练，以改善语言交流能力。
心理支持
心理疏导
关注患者的心理状态，给予必要 的心理疏导和支持，帮助患者树
立信心。
家属支持
鼓励家属积极参与患者的护理和 康复过程，给予患者关爱和支持。
诊断方法
01
2024中国难治性全身型重症肌无力诊断和治疗专家共识要点(全文)
2024中国难治性全身型重症肌无力诊断和治疗专家共识要点（全文）难治性全身型重症肌无力(gMG)是对常规免疫治疗药物反应有限、不能耐受药物不良反应或病情易反复、难以达到治疗目标的一类疾病。
中国罕见病联盟神经罕见病专业委员会、中国罕见病联盟重症肌无力协作组和中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组的相关专家基千当前最佳循证证据，结合我国的国情，讨论并制订了中国难治性gMG诊断和治疗专家共识(2024版），内容包括难治性gMG的诊断标准危险因素、抗体复核、合并疾病鉴别及治疗等。
重症肌无力(MG)是一种由自身抗体介导的神经－肌肉接头(NMJ)传递障碍的自身免疫性疾病。
尽管大部分患者在常规免疫治疗（激素和非激素类免疫抑制剂）下可明显改善症状，但仍有10%~20％的患者对常规免疫治疗药物反应有限，不能耐受药物不良反应或病情易反复，难以达到症状缓解或微小状态(minimal manifestation status)的治疗目标，被称为难治性MG，其住院苹病死翠机械通气使用率更高，医疗花费更多。
难治性gMG的诊断标准一、基本条件l.符合中国MG诊断和治疗指南(2020版）中的诊断标准。
2.患者的重症肌无力日常生活活动能力量表(MG-ADL)评分习6分，且眼肌评分小千总分50%。
二诊断条件l.足量足疗程使用至少2种常规免疫治疗药物（包括激素及非激素类免疫抑制剂）后，干预后状态(PIS)为无变化或加重。
2.足量足疗程使用至少2种常规免疫治疗药物后，PIS为改善，但MG -ADL评分仍;;;;.6分且至少持续半年。
3.足量足疗程使用至少2种常规免疫治疗药物后，PIS为缓解或改善，但在规律减量免疫治疗药物过程中，仍有每年;;;;.2次的疾病症状加重(M G -ADL评分;;;;.6分）。
4.发生危象后经静脉注射免疫球蛋白(IVIG)、血浆置换和大剂量静脉注射甲泼尼龙(IVMP)等多种免疫治疗且积极控制感染后，仍因MG所致呼吸肌无力而无法脱机拔管超过14d的患者。
中国重症肌无力专家共识
中国重症肌无力诊断和治疗专家共识【定义】重症肌无力（myasthen gravis,MG）是指乙酰胆碱受体抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与，主要累及神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体的获得性自身免疫性疾病。
【病因】自身免疫、被动免疫（暂时性新生儿重症肌无力）、遗传性（先天性肌无力综合征）及药源性（D-青霉胺等）因素。
重症肌无力在各个年龄阶段均可发病，发病率呈现双峰现象，在40岁之前，女性发病高于男性（男:女为3:7），在40-50岁之间男女发病率相当，在50岁之后，男性发病率略高于女性（男:女为3:2）。
【临床表现和分类】1．临床表现某些特定的横纹肌群表现出具有波动性和易疲劳性的肌无力症状，通常眼外肌受累最常见，晨轻暮重，持续活动后加重、休息后可缓解。
眼外肌无力所致非对称性上睑下垂和双眼复视是MG最为常见的首发症状（见于50%以上的MG患者），还可出现交替性上睑下垂、双侧上睑下垂、眼球活动障碍等，瞳孔大小正常。
面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或面具样面容。
咀嚼肌受累可致咀嚼困难。
咽喉肌受累出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等。
颈部肌肉受累以屈肌为著。
肢体各组肌群均可出现肌无力症状，以近端为著。
呼吸肌无力可致呼吸困难、发绀等。
2．临床分类：改良Osserman分型Ⅰ型：眼肌型，病变仅局限于眼外肌，无其他肌群受累和电生理检查的证据。
Ⅱ型：全身型，有一组以上肌群受累。
ⅡA型：轻度全身型，四肢肌群轻度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常无咀嚼、吞咽和构音障碍，生活能自理。
ⅡB型：中度全身型，四肢肌群中度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常有咀嚼、吞咽和构音困难，自理生活困难。
Ⅲ型：重度激进型，起病急、进展快，发病数周或数月内累及咽喉肌，半年内累及呼吸肌，伴或不伴眼外肌受累，生活不能自理。
Ⅳ型：迟发重度型，隐袭起病，缓慢进展，两年内逐渐由Ⅰ、ⅡA、ⅡB型累及呼吸肌。
Ⅴ型：肌萎缩型，起病半年内可出现骨骼肌萎缩。
重症肌无力诊断与治疗PPT
治疗效果评估
药物治疗：使 用免疫抑制剂、 胆碱酯酶抑制 剂等药物，观 察药物疗效和
副作用
手术治疗：进 行胸腺切除术， 观察手术效果
和并发症
康复治疗：进 行物理治疗、 言语治疗等， 观察康复效果
和恢复情况
心理治疗：进 行心理辅导， 观察心理状况
和情绪变化
重症肌无力患者护理
章节副标题
日常护理
保持良好的生活 习惯，如定时作 息、合理饮食等
家庭支持：家庭成员的理解 和支持，提供心理和物质上 的帮助
政府支持：政府提供医疗保 障 症肌无力患者，提供关爱和 支持，营造良好的社会氛围
THEME TEMPLATE
感谢观看
THEME TEMPLATE
20XX/01/01
重症肌无力诊 断与治疗
单击此处添加副标题
汇报人：
目录
CONTENTS
单击添加目录项标题 重症肌无力诊断 重症肌无力治疗
重症肌无力患者护理 重症肌无力预防与控制
单击此处护理人员：XX 医院-XX科室-XX
章节副标题
重症肌无力诊断
章节副标题
临床表现
肌肉无力：四肢 无力，活动困难
吞咽困难：进食 困难，饮水呛咳
呼吸困难：呼吸 急促，呼吸困难
眼睑下垂：眼睑 下垂，视力模糊
言语障碍：言语 不清，发音困难
疲劳感：容易疲 劳，活动后加重
诊断标准
临床表现：肌肉无力、疲劳、吞咽困难等
实验室检查：血清肌酸激酶、肌电图等
影像学检查：CT、MRI等
病理学检查：肌肉活检等 诊断标准：符合上述临床表现、实验室检查、影像学检查和病理学检查结果，并 排除其他疾病可能。
避免过度劳累， 适当进行康复训 练
重症肌无力诊断与治疗中国专家共识解读
诊断与鉴别诊断
全身型鉴别诊断
LambertEaton综合征
❖ 免疫介导的累及神经肌肉接头突触前膜电压依赖性 钙通道的疾病
❖ 肢体近端无力 易疲劳;患肌短暂用力后肌力有所增强; 持续收缩后又成病态疲劳
❖ 新斯的明试验部分有阳性反应 ❖ 低频重复电刺激使波幅减低;高频重复电刺激可使波
幅增高 ❖ 多继发于小细胞肺癌;也可并发于其它恶性肿瘤
少见的症状 体征
❖ 1962年Bcumer等发现MG患者血清中存在抗心肌抗体 ❖ 伴心肌损害者都是病情较重的患者 ❖ 一般无心脏不适的症状;随MG症状的好转而心脏损害
的表现好转 ❖ 有心跳骤停而猝死的病例 ❖ MG的心脏损害主要表现
①心电图表现为窦性心动过缓;窦速 房早 室早 不完全 性右束支传导阻滞等;可见左心室肥厚 心房肥大; T波低 平 倒置 ST段压低或抬高等 ②心肌酶谱增高;主要为天门冬氨酸氨基转移酶 乳酸脱 氢酶 羟丁酸脱氢酶 肌酸磷酸激酶等
1.de Jong WK et al Eur J Cancer 2008 Jan;441:12330
自身免疫性疾病 – 胸腺瘤 – AChR抗体– 治疗 –病程预后
各类研究胸腺瘤的发生率
人口学研究
手术记录研究
连续住院记录研究
25%0 240 26
结果2 2：MG合并胸腺瘤发生率在手术记录研究显著高 于其他研究 >提示发生率因为纳入手术记录研究比重较大;结果可能稍被高估
滞 异常波形离散等 ❖ 脑脊液蛋白细胞分离现象
诊断与鉴别诊断
全身型鉴别诊断
慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病CIDP
• 免疫介导的慢性运动感觉周围神经病 • 弛缓性肢体肌肉无力;套式感觉减退;腱反射减
低或消失;无病理反射 • 运动 感觉神经传导速度减慢 传导阻滞 异常波
重症肌无力自身抗体实验室诊断专家共识(2022版)解读PPT课件
AChR抗体在疾病监 测中的应用
定期监测AChR抗体滴度变化可反 映疾病活动度和治疗效果，有助 于指导临床治疗方案调整。
MuSK抗体检测
01
MuSK抗体检测方 法
MuSK抗体检测主要采用CBA法 ，该方法具有较高的敏感性和特 异性。
02
MuSK抗体与临床 表型关系
MuSK抗体阳性患者多表现为严 重全身型重症肌无力，且常伴有 胸腺增生或胸腺瘤。
进一步深入研究重症肌无力的自身免疫机制，探 索新的自身抗体标志物，为实验室诊断提供更多 的选择。
提高检测技术的敏感性和特异性
不断改进和优化现有检测技术，提高检测的敏感 性和特异性，减少假阳性和假阴性的发生。
3
加强质量控制和标准化建设
建立完善的质量控制体系，推动实验室诊断的标 准化建设，确保实验室诊断结果的准确性和可靠 性。
电生理检查
重复神经电刺激（RNS）检查
RNS是MG的敏感检测方法之一，通过低频和高频刺激神经，观察肌肉动作电位的波幅递减程度，以判断神经肌 肉接头处的传导功能。
单纤维肌电图（SFEMG）检查
SFEMG是一种高灵敏度的电生理检查方法，能够检测到单个肌纤维的动作电位，对于MG的早期诊断和病情评估 具有重要价值。
自身抗体在重症肌无力发病中起重要作用，针对自身抗体的实验室检测是重症肌无力诊断的重要手段。
制定重症肌无力自身抗体实验室诊断专家共识，对于规范实验室检测流程、提高检测准确性和可靠性、 指导临床诊断和治疗具有重要意义。
重症肌无力概述
重症肌无力是一种罕见的、慢性自身免疫性疾病，任何年龄均可 发病，女性略高于男性，绝大多数患者通过治疗可以维持正常生 活。
AChR抗体
是重症肌无力患者中最常见的自身抗体，与AChR结合后激 活补体和免疫细胞，导致AChR破坏和突触后膜损伤。
重症肌无力样综合征诊断与治疗PPT
免疫调节剂：如硫唑嘌呤、甲 氨蝶呤等
免疫球蛋白：如静脉注射免疫 球蛋白、血浆置换等
免疫细胞疗法：如干细胞移植、 CAR-T细胞疗法等
手术治疗
手术目的：缓解 症状，改善生活 质量
手术方式：胸腺 切除术
手术适应症：胸 腺瘤、胸腺增生 等
手术风险：术后 并发症、复发等
其他治疗方法
药物治疗：使用免疫抑制剂、糖皮质激素等药物进行治疗 手术治疗：对于严重病例，可以考虑进行胸腺切除手术 康复治疗：进行物理治疗、言语治疗等，帮助患者恢复功能 心理治疗：对患者进行心理疏导，减轻心理压力，提高生活质量
最新成果
发现新的致病基 因：研究发现了 新的重症肌无力 样综合征的致病 基因，为疾病的 诊断和治疗提供 了新的线索。
药物研发：正在 研发针对重症肌 无力样综合征的 新药，有望提高 患者的生活质量 和生存率。
基因治疗：正在 探索基因治疗重 症肌无力样综合 征的可能性，有 望为患者提供新 的治疗选择。
免疫疗法：正在 研究免疫疗法在 重症肌无力样综 合征治疗中的作 用，有望提高患 者的治疗效果。
未来展望
基因治疗：通过基因编辑技术，修复或替换致病基因，有望成为未来治疗 重症肌无力样综合征的有效手段
免疫疗法：通过调节免疫系统，改善自身免疫反应，有望成为未来治疗重 症肌无力样综合征的有效手段
干细胞治疗：通过干细胞移植，修复或替换受损的神经细胞，有望成为未 来治疗重症肌无力样综合征的有效手段
药物研发：通过研发新型药物，改善重症肌无力样综合征患者的症状，有 望成为未来治疗重症肌无力样综合征的有效手段
YOUR LOGO
THANK YOU
汇报人：
汇报时间：20XX/01/01
YOUR LOGO
重症肌无力课件.pptx
不能维持基本生活、生命体征称为肌无力危象。
三种肌无力危象的鉴别
瞳孔大小 出汗 流涎 腹痛腹泻 肉跳或肌肉抽动 抗胆碱酯酶药物反应
肌无力危象 大 少 无 无 无 良好
胆碱能危象 小 多 多 明显 常见 加重
病理改变
肌纤维：局灶性炎性变 淋巴溢 散在失神经性肌萎缩 神经-肌肉接头：变细 水肿 萎缩 胸腺：是重自身免疫疾病，如甲状腺功能 亢进，系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等。
女性患者询问有无月经期症状加重，闭经、妊娠时 症状减轻，分娩或产后症状加重。
感知改变：与眼外肌无力引起眼睑下垂、斜视、复 视有关
吞咽困难：与肌无力有关 自理缺陷：与肌无力、运动障碍有关 潜在并发症：呼吸衰竭
护理措施
满足患者的心理需要 满足患者的生理需要 做好口腔护理 做好皮肤护理 呼吸功能的观察 预防肺部感染 做好患者家属的卫生宣教 做好出院指导
反拗危象 正常或偏大 多少不定
少 无 无 不定
肌无力危象的处理
肌无力危象：加大抗胆碱酯酶药的剂量 胆碱能危象：静脉注射依酚氯铵2mg，如症状加重，
停用抗胆碱酯酶药物 反拗危象：停用抗胆碱酯酶药而用输液维持，过一
段时间后如抗胆碱脂酶药有效时再重新调整剂量。
药物治疗
抗胆碱酯酶药物 1.新斯的明 2.溴化溴吡斯的明 3.溴吡斯的明 4.安贝氯铵
肾上腺皮质激素 1.冲击疗法 2.小剂量递增法
免疫抑制剂 1.环磷酰胺 2.硫唑嘌呤 3.环孢素A
护理诊断
有误吸的危险：与面部、咽部、喉部肌肉及呼吸肌 无力有关
气体交换受损：与继发肌无力或胆碱能危象的呼吸 衰竭有关
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
眼外肌无力所致非对称性上睑下垂和双眼复视是最 为常见的首发症状，瞳孔大小正常
面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变 浅、苦笑或面具样面容
咀嚼肌受累可致咀嚼困难 咽喉肌受累出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水
呛咳及声音嘶哑等 颈部肌肉受累以屈肌为著。肢体各组肌群均可出现
肌无力症状，以近端为著 呼吸肌无力可致呼吸困难、发绀等
1.de Jong WK et al. Eur J Cancer. 2008 Jan;44(1):123-30.
自身免疫性疾病 – 胸腺瘤 – AChR抗体– 治疗 –病程预后
各类研究胸腺瘤的发生率
人口学研究
手术记录研究
连续住院记录研究
25%(0.24-0.26)
结果2.2：MG合并胸腺瘤发生率在手术记录研究显著高 于其他研究 ->提示发生率因为纳入手术记录研究比重较大，结果可能稍被高估
5.74(4.00-8.22)
P<0.0001 P<0.00001
1.69 (0.80-3.59)
结果2.4：男性及迟发型（发病年龄≥40岁） MG患者更易合并胸腺瘤
辅助检查
关于肌疲劳试验
诊断与鉴别诊断
诊断
（1）临床特征 肌无力症状晨轻暮重，持续活动后加 重，经休息后缓解
（2）药理学特征 新斯的明试验阳性 （3）电生理学特征 低频重复频率刺激可使波幅衰竭
属于Guillain-Barré综合征变异型 表现急性眼外肌麻痹，共济失调和腱反射消
失 可有周围神经传导速度减慢 脑脊液蛋白-细胞分离现象
诊断与鉴别诊断
眼肌型鉴别诊断
慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO） 属于线粒体脑肌病 表现双侧无波动性眼睑下垂，可伴有近端肢
体无力 可有肌源性损害，部分可伴周围神经传导速
抗体 ③抗横纹肌抗体
抗titin抗体 抗RyR抗体等
辅助检查
胸腺影像学检查 约15%左右伴有胸腺瘤
MG合并胸腺瘤发生率的系统评价
方法
✓ 纳入评价MG合并胸腺瘤发生率的人口学研究、连续 住院记录研究、手术记录研究
->检索Medline和Embase数据库（1960年-2010年） ->纳入49篇英文文献
自身免疫性疾病 – 胸腺瘤 – AChR抗体– 治疗 –病程预后
MG合并胸腺瘤特定亚型的发生率
结果2.3：MG合并胸腺瘤以非侵袭性多见 (P<0.001)
自身免疫性疾病 – 胸腺瘤 – AChR抗体– 治疗 –病程预后
MG合并胸腺瘤的风险因素分析
男性 发病年龄≥40岁 全身型（临床分型）
OR (95%CI） 1.78(1.38-2.31)
少见的症状、体征
1962年Bcumer等发现MG患者血清中存在抗心肌抗体 伴心肌损害者都是病情较重的患者 一般无心脏不适的症状，随MG症状的好转而心脏损害
的表现好转 有心跳骤停而猝死的病例 MG的心脏损害主要表现
①心电图表现为窦性心动过缓，窦速、房早、室早、 不完全性右束支传导阻滞等，可见左心室肥厚、心房 肥大， T波低平、倒置、ST段压低或抬高等 ②心肌酶谱增高，主要为天门冬氨酸氨基转移酶、乳 酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶、肌酸磷酸激酶等
50%以上。单纤维肌电图测定的“颤抖”增宽。 （4）血清学特征：可检测到AChR抗体，或抗-MuSK
抗体
诊断与鉴别诊断
诊断
临床可能 典型的临床特征、同时具备药理学特征和/或 电生理学特征，并排除其他可能疾病
临床确诊 在临床可能的基础上，同时具备血清学特征
诊断与鉴别诊断
眼肌型鉴别诊断
Miller-Fisher综合征
✓ Meta-disc1.4软件、随机效应模型进行数据合成
-> I2评价异质性
->χ2 评价组间异质性
✓ 随机效应模型探讨合并胸腺瘤的风险因素（OR值）
->性别、MGFA临床分级、AChR抗体检测结果、发病年龄
自身免疫性疾病 – 胸腺瘤 – AChR抗体– 治疗 –病程预后
MG合并胸腺瘤的发生率
结果2.1：MG合并胸腺瘤发生率 (21%)远高于普通人群发生率 (3.2/1,000,000 )1
患病率约为1/5,000。
定义
40岁之前，女性发病高于男性（男:女为3:7） 40-50岁之间男女发病率相当 50岁之后，男性发病率略高于女性（男:女
为3:2）
临床表现和分类
临床表现
某些特定的横纹肌群表现出具有波动性和易 疲劳性的肌无力症状
晨轻暮重，持续活动后加重、休息后可缓解
临床表现和分类
少见的症状、体征
MG患者脑电图异常 1-2%患者有锥体束征 认知功能和记忆功能损害者甚至可高达70% 可有视、听、 体感诱发电位不同程度异常，
以视觉诱发电位的异常率最高(达68% ) 表明MG患者可伴有中枢神经系统损害
少见的症状、体征
波动性视物模糊、瞳孔一侧或双侧扩大 以吞咽困难为唯一症状 味觉减退 伴尿潴留 伴周围神经病变 伴手足血管舒缩功能和皮肤营养障碍 伴胃轻瘫、血压不稳定 伴耳鸣和听力下降
定义
重症肌无力是指乙酰胆碱受体抗体介导、细 胞免疫依赖、补体参与，主要累及神经肌肉 接头突触后膜乙酰胆碱受体的获得性自身免 疫性疾病。
定义
病因 自身免疫 被动免疫（暂时性新生儿重症肌无力） 遗传性（先天性肌无力综合征） 药源性（D-青霉胺等）
定义
平均发病率约为7.40/百万人/年 （女性7.14，男性7.66）
临床表现和分类 改良Osserman分型
Ⅰ型：眼肌型 ⅡA型：轻度全身型 ⅡB型：中度全身型 Ⅲ型：重度激进型 Ⅳ型：迟发重度型 Ⅴ型：肌萎缩型
辅助检查
药理实验 甲基硫酸新斯的明试验
电生理检查 ①低频重复电刺激（RNS） ②单纤维肌电图（SFEMG）
辅助检查
血清学检查 ①乙酰胆碱受体（AChR）抗体 ②抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶（抗-MuSK）
《中国重症肌无力诊断和治疗专家共识》 （讨论稿）解读
莫雪安 广西医科大学神经病学研究所 广西医科大学第一附属医院神经内科
制定方法与原则
李柱一教授执笔 中华医学会神经病学分会神经免疫组和中国
免疫学会神经免疫学义 临床表现和分类 辅助检查 诊断与鉴别诊断 治疗 预后