21基因检测
21基因复发风险评分计算方法_概述及解释说明
21基因复发风险评分计算方法概述及解释说明1. 引言1.1 概述本文旨在介绍和解释21基因复发风险评分计算方法。
随着医学科技的不断进步，基因检测已经成为预测乳腺癌患者复发风险的重要手段之一。
通过对乳腺癌组织中的21个关键基因进行检测，可以获取一系列与患者复发风险相关的信息。
然而，针对如何准确地计算和评估这些基因检测结果，并将其应用于临床实践中，仍存在一定挑战和争议。
本文将对目前常用的21基因复发风险评分计算方法进行综述，并提供相应的解释说明。
1.2 文章结构本文主要包括引言、正文、21基因复发风险评分计算方法概述、解释说明以及结论部分。
- 引言：介绍文章的背景和目的。
- 正文：详细讲解相关概念和知识。
- 21基因复发风险评分计算方法概述：阐述什么是21基因测试、为什么需要复发风险评分计算方法以及常用的21基因复发风险评分计算方法介绍。
- 解释说明：介绍如何使用21基因复发风险评分计算方法、评估结果的解读与应用以及注意事项和局限性。
- 结论：对本文内容进行总结和归纳。
1.3 目的本文旨在提供一个清晰的概述，详细解释和说明21基因复发风险评分计算方法。
通过阐明什么是21基因测试、为什么需要复发风险评分计算方法以及常用的评分计算方法介绍，希望能够帮助读者更好地理解和应用这一重要技术。
此外，我们还将介绍如何正确使用这些评分计算方法、如何解读和应用评估结果，并强调一些需要注意的事项和局限性。
通过本文的阅读，读者将能够全面了解21基因复发风险评分计算方法，并在临床实践中获得更准确、有针对性的治疗决策依据。
2. 正文在进行乳腺癌治疗方案的选择时，确定患者的复发风险是非常重要的。
随着科技的进步，现如今我们可以利用21基因测试来帮助预测患者乳腺癌的复发风险。
本文将对21基因复发风险评分计算方法进行概述和解释说明。
21基因测试是一种通过分析肿瘤组织中21个关键基因的表达水平来评估患者乳腺癌复发风险的方法。
这些基因包括与肿瘤增殖、转移和激素反应等相关的基因。
21基因检测 PPT课件
▪ 仅卵巢切除或联合联合他莫昔芬一直很受关注 ，特别是在欧洲，最近的一些评论指出：卵巢 切除联合或不联合他莫昔芬对乳腺癌复发和死 亡的风险到底有没有影像，目前没有充分的数 据加以证明。此外，芳香酶抑制剂在卵巢切除 后的应用目前的研究很多，但也没有被充分数 据。一些医生担心，这样的组合可能会导致绝 经前患者的骨丢失，目前，国际上正试图通过 研究评估这个问题。
▪ 然而，有可能是化疗引起闭经的一些积极的好 处。一种传统的说法是，化疗引起的闭经后复 发性乳腺癌的发病率显着降低。一个加拿大国 家癌症研究所的临床试验表明，做了12个月的 随访，闭经的患者与继续来月经接受CMF方案 化疗后的患者相比，试验结果是复杂的，并且 ER阳性的患者均未给予他莫昔芬。
▪ 总之，化疗引起的闭经是一种常见的年龄和化 疗方案依赖现象。虽然过早绝经可能会使患者 的复发率降低，但这是不可逆性的，并且化疗 引起的闭经的潜在风险是不可预知的。
▪ 有明确的证据表明，绝经后患者2-3年后从他 莫昔芬换成芳香酶抑制剂与连续用他莫昔芬相 比可以降低乳腺癌复发的风险。我们也对刚绝 经的妇女服用他莫昔芬，和其是否联合过化疗 感兴趣。必须注意的是，患者由于化疗导致的 闭经，在化疗结束后会恢复卵巢功能，这一现 象可能使芳香化酶抑制剂治疗无效。因此，在 明确诊断绝经前应用芳香酶抑制剂是不推荐的 。
患者接受放疗+激素治疗
▪ 患者接受局部放疗+他莫昔芬20毫克/日。 主诉有潮热，月经不调的副作用。
患者现在想要个孩子
▪ 患者43岁，口服他莫昔芬2年 ▪ 仍主诉有频繁潮热，月经不调的副作用 ▪ 但病情没有进展 ▪ 病人现在询问她是否可以停药怀孕。
问：你怎么回应患者的要求？
▪ A.停止他莫昔芬和鼓励怀孕
▪ 鉴于患者肿瘤的性质，保乳治疗后的放疗是完 全合理的。21基因检测是确定辅助治疗的唯一 工具，这已在一个随机的亚组患者的前瞻性临 床试验中验证。这项临床试验的结果表明，没 有21基因检测评估的情况下应用化疗+他莫昔 芬与单药他莫昔芬相比，只会提高患者1%到 2 %的总体生存率，但会大大增加患者的不良反 应还有可能会使更年期提前
乳腺癌21基因检测评分标准
乳腺癌21基因检测评分标准乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤，对女性的健康造成了严重的威胁。
目前，乳腺癌的治疗方式主要包括手术、化疗、放疗等，但是这些治疗方式都存在一定的局限性。
因此，乳腺癌的预后评估和治疗方案的制定变得尤为重要。
而乳腺癌21基因检测评分标准则是一种有效的评估方法。
乳腺癌21基因检测评分标准是通过对乳腺癌患者的肿瘤组织进行基因检测，来评估患者的预后和治疗效果的一种方法。
这种方法的核心是通过分析患者肿瘤组织中的21个基因，来确定患者的基因表达型，并根据基因表达型的不同，将患者分为高风险组、中等风险组和低风险组。
乳腺癌21基因检测评分标准的优点在于可以更准确地评估患者的预后和治疗效果。
传统的乳腺癌预后评估方法主要是根据患者的临床病理特征来确定患者的预后，这种方法存在着一定的不准确性。
而乳腺癌21基因检测评分标准则可以更加客观地评估患者的预后和治疗效果，从而为医生制定个性化的治疗方案提供了重要的依据。
乳腺癌21基因检测评分标准的应用范围也非常广泛。
除了可以用于评估乳腺癌患者的预后和治疗效果外，还可以用于筛查高风险人群。
乳腺癌21基因检测评分标准可以对患者进行精准的风险评估，从而为患者提供更加个性化的预防和治疗建议。
乳腺癌21基因检测评分标准的实施也非常简单。
患者只需要提供一小块肿瘤组织样本，就可以进行基因检测。
检测结果可以在短时间内得出，从而为医生制定治疗方案提供了及时的依据。
总之，乳腺癌21基因检测评分标准是一种有效的评估方法，可以更加准确地评估患者的预后和治疗效果。
随着科技的不断发展，这种方法也将会得到更加广泛的应用，为乳腺癌患者提供更加个性化的治疗方案。
乳腺癌21基因检测解析
乳腺癌21基因检测解析问题1：乳腺癌21基因检测是什么，包含哪些基因？◆乳腺癌21基因检测是指检测乳腺癌肿瘤组织中6组共21个不同基因的表达⽔平，包含增殖组、侵袭组、HER2组、雌激素组和其它组的16个乳腺癌相关基因，以及参照基因组的5个内参基因。
通过检测21个基因，观察它们之间的相互作⽤来判断肿瘤特性，从⽽可预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益⽐。
21基因检测包含基因见下图。
◆21基因检测纳⼊NCCN指南并在ASCO和St.Gallen获得肯定。
St.Gallen(2015)：21基因检测不仅能提供1-5年及5年后复发风险，还能预测ER阳性浸润性乳腺癌患者的对化疗和内分泌治疗的获益程度。
问题2：乳腺癌21基因检测的由来？◆21基因检测的背景：►[NSABP]B-14研究（1992）:⼊组2892例ER+、腋窝淋巴结阴性患者⼊组，分组治疗：⼿术并+安慰剂组vs他莫昔芬治疗组。
随访15年发现，他莫昔芬治疗获益更多。
►[NSABP]B-20研究（2004）:⼊组1577例ER+、腋窝淋巴结阴性患者⼊组，分组治疗：他莫昔芬治疗组 vs 环磷酰胺+甲氨喋呤+5-FU+他莫昔芬联合化疗组（CMFT）。
随访12年发现，联合化疗组与他莫昔芬治疗组相⽐获益程度更⾼。
CMFT组与安慰剂组相⽐，可以增加65％的治疗获益。
B-14、B-20研究证实，淋巴结阴性、ER+乳腺癌患者能从内分泌治疗和化疗中获益。
但由于单⽤他莫昔芬治疗后的10年复发风险仅约15％，若对所有患者⾏辅助化疗，远期疗效来看⾄少有85％的患者有过度治疗之嫌。
2004年有学者根据已有的数据挑选250个候选基因，同时选择了包括B-14和B-20研究（单药他莫西芬治疗组）在内的临床试验共477个乳腺癌病例。
采⽤⾼通量的rt-qPCR技术检测这些病例⽯蜡切⽚中的基因表达，分析复发率与250个候选基因表达的相关性，最后得出21个基因。
问题3：乳腺癌21基因检测RS评分怎么计算？◆复发评分（Recurrence Score，RS）是指21基因检测报告中⼀个0-100之间数值，该数值越低，乳腺癌复发的风险也就越⼩，同时提⽰患者越不容易从化疗中获益。
乳腺癌21基因检测的那些事
乳腺癌21基因检测的那些事根据国家癌症中心发布的《2018 年全国乳腺癌报告》显示，尽管中国女性乳腺癌发病率在184 个国家中居第160 位,死亡率居第177 位,均处于全球较低水平。
但由于我国人口基数庞大, 因乳腺癌而发病和死亡分别位居中国女性恶性肿瘤发病和死亡的第 1 位和第 5 位，占全球发病和死亡的 11.2%和 9.2%,在世界范围位居前列。
随着对乳腺癌研究的不断深入，乳腺癌已不再是一种单一的疾病。
2007 年 St Gallen 会议共识根据腋窝淋巴结、激素受体、肿瘤大小、病理组织学分级、患者年龄、HER2 状态和肿瘤周边是否具有浸润等因素把乳腺癌患者分为低危、中危和高危三个等级。
传统的手术治疗与化疗、放疗、内分泌治疗、靶向治疗五驾马车始终并驾齐驱为乳腺癌患者的健康保驾护航。
精准医学时代基因技术的作用分子生物学是基础学科和临床学科的桥梁，精准医学时代基因科学技术的发展已经聚焦在分子生物学中的基因表达上。
多基因表达谱分型可为临床病理分型提供信息，既往已有大量的循证医学证实了其在乳腺癌预后评估和疗效预测中的作用。
目前国际上常用的多基因表达谱检测包括：21 基因表达复发风险评估（Oncotype DX）、MammaPrint、PAM-50 ROR、EndoPredict 等，它们用于早期患者标准治疗后 5 年内的预后评估。
21 基因检测的基本知识21 基因检测主要是对乳腺癌患者肿瘤组织中的特异性基因表达水平进行定量测定，再通过计算公式转化为复发风险的评分，并通过评分对乳腺癌患者的复发风险、预后检测及治疗提供指导信息的一种检测方法。
目前选出的 21 个与乳腺癌患者远期复发相关的基因，可以评估局部复发及病死率，并且可以预测乳腺癌患者从辅助化疗的获益情况，从而指导治疗。
这 21 个基因包括：增殖组：Ki-67、Survivin、CyclinB1、MYBL2；侵袭组：Stromelysin3、Cathepsun L2; HER2组：GRB7、HER2；雌激素组：ER、PR、Bcl-2、SCUBE2；其他基因组：GSTM1、BAG1、CD68；参照基因组：Beta-actin、GAPDH、RPLPO、GUS、TTFRC。
21羟化酶基因检测流程
21羟化酶基因检测流程英文回答：The process of testing the 21-hydroxylase gene involves several steps. First, a sample of DNA is obtained from the individual being tested, usually through a blood or saliva sample. This DNA sample contains the genetic informationthat will be analyzed for variations in the 21-hydroxylase gene.Next, the DNA sample is extracted and purified to remove any contaminants. This ensures that the subsequent analysis is accurate and reliable. Once the DNA is purified, it is amplified through a process called polymerase chain reaction (PCR). PCR allows for the replication of specific regions of the DNA, including the 21-hydroxylase gene.After amplification, the DNA is subjected to a sequencing technique to determine the specific sequence of nucleotides in the 21-hydroxylase gene. This sequencingprocess provides information about any variations or mutations in the gene that may be associated with 21-hydroxylase deficiency.Once the sequencing is complete, the results are analyzed and interpreted by genetic experts. They compare the sequence obtained from the individual being tested to a reference sequence to identify any differences. Variationsin the 21-hydroxylase gene that are known to be associated with 21-hydroxylase deficiency are then reported.The interpretation of the results takes into consideration the known clinical significance of the identified variations. Depending on the specific variations found, the individual may be classified as having a normal, carrier, or affected genotype for 21-hydroxylase deficiency. This information can help guide medical management and treatment decisions.中文回答：21羟化酶基因检测的流程包括几个步骤。
乳腺癌21基因检测
乳腺癌21基因检测乳腺癌 2 1 基因检测乳腺癌21基因检测：是指检测乳腺癌肿瘤组织中21个乳腺相关基因的表达⽔平，并将检测结果通过计算公式量化为复发风险评分（ Recurrence Score， RS），通过RS来预测患者远期复发风险以及化疗能否获益，辅助临床医⽣为患者制定系统性辅助治疗⽅案（化疗or单纯内分泌治疗）。
乳腺癌21基因是NCCN、ASCO等权威指南联合推荐的乳腺癌多基因检测项⽬检测意义复发风险评分(RS)- RS<26：1) RS＜16：患者复发风险低，不推荐化疗，可进⾏内分泌治疗；2) RS16-25：患者复发风险低，若患者年龄≤50岁，推荐化疗加内分泌治疗；若患者年龄＞50岁，不推荐化疗，可进⾏内分泌治疗；- RS26-30：患者复发风险中等，是否化疗，需结合其临床及病理因素；- RS>30：患者复发风险⾼，需进⾏化疗加内分泌治疗。
NCCN乳腺癌临床实践指南强烈建议乳腺癌患者进⾏21基因的检测，相关内容详见指南。
适检⼈群浸润性乳腺癌患者(⾏乳房肿瘤切除术或乳房切除术术后患者)激素受体阳性（ ER+/PR+）HER2阴性（HER2-）淋巴结阴性（pN0）pT1、pT2或pT3，肿瘤组织>0.5cm备注：2018.V4 NCCN乳腺癌指南⾥也提及：淋巴结阳性(pN+，1-3个腋窝淋巴结转移)、激素受体阳性（ER+/PR+）、HER2阴性（HER2-）乳腺癌患者，如果RS≥18，复发风险⾼，需化疗+内分泌治疗；RS＜18，复发风险低，相关数据显⽰，单纯内分泌治疗效果较好，但⽬前缺乏化疗能否获益的相关数据,关于该类型患者预后和化疗治疗能否获益，需要进⼀步研究证实。
资讯来源1. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: breast cancer(Version 4.2018).2. Sparano JA, Gray RJ, Makower DF, et al. Adjuvant Chemotherapy Guided by a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer. N Engl JMed 2018; 379:111-121.。
21羟化酶基因检测流程
21羟化酶基因检测流程英文回答：The process of 21-hydroxylase gene testing involves several steps. First, a blood sample is collected from the individual undergoing the test. This sample is then sent to a laboratory for analysis. In the laboratory, the DNA is extracted from the blood sample and specific regions of the 21-hydroxylase gene are amplified using a technique called polymerase chain reaction (PCR).Once the gene regions of interest are amplified, they are sequenced to identify any potential mutations or variations. This sequencing can be done using various methods, such as Sanger sequencing or next-generation sequencing (NGS). The obtained sequence data is then compared to a reference sequence to determine if there are any differences.If a mutation or variation is identified, furtheranalysis may be performed to assess its impact on the function of the 21-hydroxylase enzyme. This can involve in vitro studies to determine enzyme activity or computational predictions to evaluate the potential consequences of the mutation.Finally, the results of the gene testing areinterpreted and reported to the healthcare provider or genetic counselor who ordered the test. The interpretation includes information on the identified mutations or variations, their potential effects on enzyme function, and the associated risk of developing 21-hydroxylase deficiency.中文回答：21羟化酶基因检测流程包括几个步骤。
21基因检测结果报告解读
21基因检测结果报告解读21基因检测是一种通过分析个体的基因组来获取个体健康信息的新兴检测技术。
这种检测可以提供有关个体遗传病风险、药物反应、营养需求等方面的信息，有助于个体制定更加科学的健康管理计划。
21基因检测结果报告是由专业的遗传学家根据个体的基因数据分析得出的，其中包含了多个重要的遗传标记。
这些标记与个体的健康状况、疾病风险和药物反应等方面有直接关联。
通过对这些标记的解读，可以为个体提供有针对性的健康建议和治疗方案。
在21基因检测结果报告中，常见的解读内容包括以下几个方面：1. 遗传病风险评估：通过分析某些特定基因的变异情况，可以评估个体患某些常见遗传病的风险。
例如，BRCA1和BRCA2基因的突变与乳腺癌和卵巢癌的风险密切相关。
2. 药物反应预测：个体的基因组可以影响对某些药物的反应。
通过分析个体的基因数据，可以预测个体对某些特定药物的反应情况，从而为个体的药物治疗提供指导。
例如，某些基因的变异可能导致对某些药物的代谢能力降低，从而需要调整药物剂量。
3. 营养需求评估：个体的基因组也可以影响其对某些营养物质的需求和代谢能力。
通过分析个体的基因数据，可以评估个体对某些特定营养物质的需求情况，从而为个体的膳食调整提供指导。
例如，某些基因的变异可能导致对维生素D的吸收能力降低，从而需要增加摄入量。
需要注意的是，21基因检测结果报告只能提供相对的风险评估和预测，并不能确定个体一定会患某种疾病或对某种药物有何种反应。
此外，基因检测结果还受到环境和生活方式等因素的影响，因此个体在制定健康管理计划时需要综合考虑多种因素。
总之，21基因检测结果报告的解读可以为个体提供有针对性的健康建议和治疗方案。
然而，个体在接受基因检测前应充分了解其意义和局限性，并遵循专业人士的建议进行进一步的咨询和确认。
这样才能更好地利用基因检测的结果来改善个体的健康状况。
NCCN推荐早期乳腺癌适用基因检测项目：21基因检测
NCCN推荐早期乳腺癌适用基因检测项目：21基因检测2015年3月12日至14日第20届NCCN年会在美国举行，本次年会明确认可了一项适用于早期乳腺癌的基因检测：乳腺癌21-基因检测（GenomicHealth公司开发的Oncotype DX）。
本次年会的主持是华盛顿大学Siteman癌症中心的Amy Cyr医生，他在会上演讲时表示，乳腺癌21基因检测具备了两个功能，不仅能够评估疾病的预后，而且能够预测对化疗的反应，是预后和预测的双重工具。
因此优于其它的乳腺癌分子检测项目，如MammaPrint，Prosigna，EndoPredict及CancerIndex。
随着乳腺癌筛查项目的广泛开展，越来越多乳腺癌患者在癌症的早期阶段被检出。
研究发现有部分乳腺癌患者转移、复发风险低，通过内分泌等治疗措施预后良好，这部分患者不能从化疗中获益。
通过21基因检测就能够发现这部分乳腺癌患者，避免因过度化疗造成不必要的伤害。
与会的科罗拉多大学格里力诊所的MichaelStone医生表示，“21基因检测是非常有用的手段”，它可以预测局部或转移复发风险。
“我的很多患者都很高兴他们有可能不需要化疗了。
” Stone医生解释说，通常对低复发风险分数的患者不推荐化疗，但推荐其用于高复发风险分数的患者。
中复发风险分数是个灰色地带，主要根据患者的年龄和健康状况推荐是否进行化疗。
一般会对中复发风险分数的、更年轻的、健康的绝经后患者推荐化疗。
Cyr医生承认，很难确定中复发风险分数的女性是否该接受化疗。
乳腺癌21基因检测在国外最受推荐的是GenomicHealth公司研发的Oncotype DX产品，然而国外检测试剂盒价格昂贵，每例患者需支付约25,000元人民币，对于中国患者来说费用过于昂贵。
随着国内21基因产品的研发成功，河南省肿瘤医院分子病理科于2014年在我省率先开展21基因检测项目，现已拥有成熟的检测平台，能够为乳腺癌患者提供该项检测服务。
21基因检测复发分数5分
21基因检测复发分数5分
摘要：
1.21 基因检测的概述
2.复发分数的含义
3.21 基因检测复发分数5 分的含义及影响
正文：
一、21 基因检测的概述
21 基因检测，又称为21 号染色体检测，是一种针对21 号染色体的基因检测技术。
21 号染色体在人类基因组中扮演着重要角色，与许多遗传病及癌症等疾病的发生发展密切相关。
通过21 基因检测，可以帮助人们了解自身是否存在与21 号染色体相关的遗传疾病风险，从而实现疾病的早预防、早发现、早治疗。
二、复发分数的含义
复发分数（Recurrence Score）是一种评估肿瘤患者术后复发风险的指标。
通过检测肿瘤组织的基因表达特征，复发分数可以预测患者手术后肿瘤复发的可能性。
复发分数越高，患者复发风险越大；复发分数越低，患者复发风险越小。
三、21 基因检测复发分数5 分的含义及影响
21 基因检测复发分数5 分意味着在21 号染色体相关基因检测中，患者的复发风险较低。
这有利于医生和患者更准确地评估术后复发风险，从而制定更为合适的治疗方案。
对于复发分数较低的患者，可以采用较为保守的治疗方
式，降低治疗副作用，提高生活质量；对于复发分数较高的患者，则需要加强监测和采取更为积极的治疗手段，以降低复发风险。
总之，21 基因检测复发分数5 分表明患者在21 号染色体相关基因检测中复发风险较低，有助于指导临床治疗方案的制定。
21三体综合征诊断标准
21三体综合征诊断标准
21三体综合征，也称为唐氏综合征，是一种由于21号染色体异常导致的先天性疾病。
该综合征的诊断通常是通过临床表现和遗传学检测来确认。
以下是一般性的21三体综合征的诊断标准：
1.临床表现：医生会根据患者的临床表现进行初步的评估，包括
面部特征、生长发育、心脏结构等。
2.唐氏综合征风险筛查：孕妇在怀孕期间可以进行唐氏综合征的
风险筛查，包括超声检查和血清学检测。
3.唐氏综合征诊断：如果风险筛查结果高，医生可能建议进行更
确切的诊断，如羊水穿刺、绒毛膜活检或非侵入性产前基因组
学检测（NIPT）。
4.遗传学检测：对新生儿进行基因检测，检测21号染色体的异
常，例如核型分析（染色体组成分析）。
5.临床遗传学诊断：通过患者的临床表现和遗传学检测结果，医
生最终确定唐氏综合征的诊断。
需要注意的是，21三体综合征的诊断过程可能因国家、地区和医疗实践而有所不同。
对于任何涉及唐氏综合征的诊断，建议患者和家属与医疗专业人员进行详细咨询，以了解最合适的诊断和治疗方法。
早期乳腺癌预后评估——21基因检测
早期乳腺癌预后评估——21基因检测乳腺癌是威胁女性的恶性肿瘤之一，近20年来，以手术为中心，化疗、放疗、内分泌治疗为辅助的多学科综合治疗模式得到长足的发展，但长期以来缺乏有效的预后预测手段来指导患者的个体化治疗，以至于相当一部分化疗获益甚少的低风险患者也不得不接受化疗。
什么是乳腺癌21基因检测什么是乳腺癌21基因检测乳腺癌21基因检测是指检测乳腺癌肿瘤组织中5组共21个不同基因的表达水平，包含增殖组、侵袭组、HER2组、激素组和其它组的16个乳腺癌相关基因，以及参照基因组的5个内参基因。
通过检测21个基因的mRNA表达，观察它们之间的相互作用来判断肿瘤特性，从而可预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益比。
21基因检测包含基因见下图：21基因检测临床意义通过获取乳腺癌患者石蜡组织样本，提取RNA，应用RT-PCR技术进行检测16个肿瘤相关基因和5个参考基因，根据这些基因表达情况计算复发风险（RS）值。
Ø可预测侵袭性乳腺癌患者10年远端复发风险。
Ø可预测侵袭性乳腺癌患者在他莫昔芬基础上联合化疗的获益简而言之，根据乳腺癌21个基因的表达检测，可以帮您回答两大问题：1.乳腺癌病人还会复发吗？（1）RS<18，复发风险较低（2）18<RS<31，复发风险为中等（3）RS>31，复发风险较高复发评分在预后评估方面优于年龄和肿瘤大小等评判因素，比肿瘤分级的重复性更好。
2. 乳腺癌病人可否从辅助化疗中获益吗？（1）高RS的患者(RS≥31)可以从化疗中极大地获益（2）中复发风险者（18≤RS<30）虽未显示出辅助化疗有明显获益，但并不能肯定无临床获益（3）低复发风险者(RS<18)的患者从化疗中的获益极微。
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595的绝经前患者的前瞻性研究表明，几乎没 有化疗后闭经的患者在2年后恢复正常月经的 。然而，这些结果必须谨慎解释。此外，月经 停止，既不等同于不育也不等同于所有卵巢功 能停止。因此，化疗后闭经的患者应用芳香酶 抑制剂应被抵制。
还有其他一些重要的相关问题：接受化疗的患 者会引起的更年期提前。除了有生育的明显损 害外，患者也可能会遇到早产儿和快速的骨损 失等风险。 然而，有可能是化疗引起闭经的一些积极的好 处。一种传统的说法是，化疗引起的闭经后复 发性乳腺癌的发病率显着降低。一个加拿大国 家癌症研究所的临床试验表明，做了12个月的 随访，闭经的患者与继续来月经接受CMF方案 化疗后的患者相比，试验结果是复杂的，并且 ER阳性的患者均未给予他莫昔芬。
治疗情况
病人继续服用满5年。 结论 完成他莫昔芬治疗，患者怀孕3个月后。在超 声下行羊膜穿刺术显示胎儿正常发展。9个月 后，患者生下了一个健康的8磅重的婴儿。但 患者依然没有复发！
探阴性、ER阳 性的早期乳腺癌患者，想要怀孕分娩。其关键 是确定复发风险。 鉴于患者肿瘤的性质，保乳治疗后的放疗是完 全合理的。21基因检测是确定辅助治疗的唯一 工具，这已在一个随机的亚组患者的前瞻性临 床试验中验证。这项临床试验的结果表明，没 有21基因检测评估的情况下应用化疗+他莫昔 芬与单药他莫昔芬相比，只会提高患者1%到 2 %的总体生存率，但会大大增加患者的不良反 应还有可能会使更年期提前
21基因复发评分法
她选择进行21基因复发评分法。 RS= 8 RS=8相当于10年的肿瘤远处复发的风险为6% （95%臵信区间[CI]：4%至8%）。
下面哪个是最佳治疗选择？
A.单药他莫昔芬
B. 4个周期的化疗+他莫昔芬
C.卵巢去势+他莫昔芬
答
案：
答案A是最佳选择，因为单药他莫昔芬已被证 明能增加无进展生存和总生存率。相对而言， 他莫昔芬+全身化疗没有证实能增加10年无病 生存率。患者渴望有个孩子，他莫昔芬和化疗 不同，通常不诱导绝经，可以给予病人一个怀 孕的机会。
化疗所致的闭经的发生率和影响
21基因复发评分法的引进是避免患者由化疗引 起绝经的一种新的方法之一，决定化疗引起患 者永久闭经的可能性，包括其年龄还有其母亲 或直系亲属的闭经年龄，还有化疗的方案。综 上所述，化疗引起闭经与患者的年龄及化疗方 案息息相关，停经或闭经会随着年龄的增长明 显增加，
CMF方案会让近90%的年龄>40岁的发生停经 。如果用像AC这样的短周期的化疗方案，闭 经率可能低于同年龄组的50%。闭经率<15% 在年龄40岁以下的患者，也有紫杉类导致闭经 的一些报道。NSABP B-30试验中，AC—T方 案，年龄>40岁的闭经率>75%，在1年的随访 中30-40岁之间的患者发生率是54%。闭经与 使用紫杉醇是否相关没有数据支持。
下面哪一个是最佳的治疗选择？
A.应用AC方案化疗后，口服5年的他莫昔芬
B.全身治疗前行21基因检测评估风险
C.单药他莫昔芬治疗
答
案：
答案B是最好的选择，因为特定的个体化治疗优势 很难计算，每个乳腺癌患者的复发风险和化疗获 益程度是不同的，而21基因检测可以预测雌激素 受体阳性、淋巴结（-）患者的化疗获益 答案A不是最理想的，在决定应用化疗+他莫昔芬 治疗前如果进行21基因检测复发评分会更好，这 样可以考虑不再进行额外的辅助化疗，这可能危 及患者的生育能力。 答案C也不是最理想的，虽然他莫昔芬是低风险的 ，对雌激素受体阳性乳腺癌患者，有证据表明化 疗也可能获益。如果执行21基因检测复发评分能 更好地评估。
NSABP B-20试验报告
（NSABP B-20试验报告）患者ER阳性，淋 巴结阴性，早期乳腺癌，在21基因RS预测10 年无复发生存率：化疗+他莫昔芬是96% ；单 药他莫昔芬是95%。因此，患者化疗的好处 似乎是可疑的，并且会增加的毒性，包括化 疗引起的更年期生育能力的丧失是很不值得 的。然而，转移性风险每5年增加约3%
重
点 研 究
用21基因RS评分选择合适的治疗策略
随着筛选和诊断技术的不断提高，诊断ER阳 性、淋巴结阴性的乳腺癌患者增多了。多年来 他莫昔芬已被确定为此类患者的标准治疗，化 疗的价值越来越低，1997年NSABP B-20的研 究结果证实，环磷酰胺，甲氨蝶呤和氟尿嘧啶 （CMF），或甲氨蝶呤和氟尿嘧啶后加他莫昔 芬与单药他莫昔芬相比提高了5年无病生存率 。
对肿物进行超声下穿刺活检示： 中分化浸润性导管癌，ER、PR阳性、HER2阴性 ；
患者选择保乳后行一疗程放疗，接着行肿物切除 和腋窝淋巴结清扫，肿物直径1.1cm，手术边缘清 晰，3个腋窝淋巴结（-）
患者的要求是
患者现在针对术后的全身治疗征求你的意见： 她想保留生育能力，因为她和她的丈夫想要孩 子但又无法负担冷冻卵子等方法的费用。
虽然NSABP试验被证实他莫昔芬+化疗这种做 法无任何优势。并且本试验中他莫昔芬+化疗 受试的人很少，但数据说显著的改善了无病生 存率和总生存。所以医疗肿瘤学家的已经受到 了挑战，当然，这些受试患者的贡献必须被肯 定。
21基因RS评分评估复发风险。
本文从NSABP B-20试验中验证，低RS评分患 者与中、高RS评分患者相比，有统计学上的 低复发风险，但21基因RS评分最大意义在于 它能让一部分患者的治疗受益达到最大化，避 免过度治疗。而且一些高RS评分的患者口服 他莫昔芬能减少27.6%的复发风险。除此之外 ，本次研究也包括一些RS<11及RS>25的患者 。21基因RS评分法已被认为是在确定淋巴结 阴性、ER阳性患者治疗的最有意义的方法。
绝经前患者的最佳疗法
21基因RS评分法可以帮助临床医生对早起乳 腺癌患者选择最合适的治疗方法，如：单药他 莫昔芬最合适还是联合化疗是最优的。对绝经 前妇女，激素治疗的选择是比较明确的。事实 上，他莫昔芬的作用是没有年龄依赖性的。它 在所有年龄组中都可以减少乳腺癌复发和死亡 的风险。
他莫昔芬治疗的最佳时间是目前定为5年，在 绝经后的妇女，5年的他莫昔芬是一贯优于少 于5年的他莫昔芬治疗。而大于5年没有任何临 床效益。事实上，最近出版的NSABP研究比 较了5年和10年的他莫昔芬治疗表明，10年实 际上可能是有害的。
其他答案？
答案B不是最佳的，因为对21基因检测RS低风 险患者加用化疗的获益是很微弱的，只会增加 额外的毒性和对生育能力的影响。不如单药他 莫昔芬。
答案C也不是最佳的，因为没有证据表明卵巢去 势+他莫昔芬优于单药他莫昔。目前，这两个方 案的临床试验正在进行中。所以不如单药他莫 昔芬。
患者接受局部放疗+他莫昔芬20毫克/日。主诉有潮热，月经不调的副作用。
患者接受放疗+激素治疗
患者接受局部放疗+他莫昔芬20毫克/日。
主诉有潮热，月经不调的副作用。
患者现在想要个孩子
患者43岁，口服他莫昔芬2年 仍主诉有频繁潮热，月经不调的副作用 但病情没有进展 病人现在询问她是否可以停药怀孕。
问：你怎么回应患者的要求？
A.停止他莫昔芬和鼓励怀孕
21基因复发评分法
使用21基因复发评分法， RS=8相当于10年的 肿瘤远处复发的风险为6%（95%臵信区间[CI] ：4%至8%），低风险RS＜18。就是说如果 给RS=8的100名患者口服单药他莫昔芬5年， 那么只有6（±2）的患者预计将在10年内出现 远处转移。这种定量评估能给患者提供个体化 的检测结果，帮助医生制定更为合理的治疗方 案。
总之，化疗引起的闭经是一种常见的年龄和化 疗方案依赖现象。虽然过早绝经可能会使患者 的复发率降低，但这是不可逆性的，并且化疗 引起的闭经的潜在风险是不可预知的。
谢
谢
欣
赏
乳腺癌--21基因检测
病例分析
患者是一名41岁绝经前女性，无明显不适。
她的第一基线乳腺X光片显示左侧乳腺外上象限可 见一1cm不规则病灶并伴钙化斑。 既往无基础疾病，无手术史，常规体检基本正常,c 查体并没有触及乳腺肿物，血常规及生化均正常 ，无乳腺癌家族史，月经正常，刚刚结婚。
治疗过程
有明确的证据表明，绝经后患者2-3年后从他 莫昔芬换成芳香酶抑制剂与连续用他莫昔芬相 比可以降低乳腺癌复发的风险。我们也对刚绝 经的妇女服用他莫昔芬，和其是否联合过化疗 感兴趣。必须注意的是，患者由于化疗导致的 闭经，在化疗结束后会恢复卵巢功能，这一现 象可能使芳香化酶抑制剂治疗无效。因此，在 明确诊断绝经前应用芳香酶抑制剂是不推荐的 。
他莫昔芬的治疗
服用他莫昔芬2年后，病人主诉潮热，月经不 调，是典型的不利影响，她表示希望停止治疗 怀孕。然而，研究表明，他莫昔芬治疗的最佳 时间是5年。不同的随机试验的2年和5年他莫 昔芬相比，表明服用他莫昔芬5年会降低患乳 腺癌复发和死亡率。继续服用超过5年是不推 荐的，基于随机NSABP B-14的试验，研究了 这一问题的结果。
B.停止他莫昔芬，鼓励病人尽快怀孕，分娩后 开始芳香化酶抑制剂治疗。
C.持续5年的他莫昔芬
答
案：
答案C是最好的选择，因为比较2年与5年口服 他莫昔芬治疗，已经证实5年的治疗才会降低 乳腺癌复发和死亡的风险。 答案A不是最佳的，随机试验表明，口服满5年 他莫昔芬相比2年，无复发生存率和总体生存 率要高。虽然暂时停用他莫昔芬怀孕分娩并不 完全是错误的，但过早的中断他莫昔芬会增加 6%的复发风险。 答案B也不是最佳的，因为口服他莫昔芬2年后 开始芳香化酶抑制剂治疗的疗效没有数据支持 。
仅卵巢切除或联合联合他莫昔芬一直很受关注 ，特别是在欧洲，最近的一些评论指出：卵巢 切除联合或不联合他莫昔芬对乳腺癌复发和死 亡的风险到底有没有影像，目前没有充分的数 据加以证明。此外，芳香酶抑制剂在卵巢切除 后的应用目前的研究很多，但也没有被充分数 据。一些医生担心，这样的组合可能会导致绝 经前患者的骨丢失，目前，国际上正试图通过 研究评估这个问题。