基因及基因组的结构与功能
基因组的结构与功能
基因组的结构与功能基因组是生物体内存储遗传信息的全套DNA序列，它决定了生物体的结构和功能。
基因组的结构与功能密切相关，这是因为基因组的结构决定了其中基因的组织和排列方式，进而影响基因的表达和功能。
一、基因组的组成基因组由一系列的染色体组成，每条染色体都是一个长串的DNA分子。
人类及其他复杂生物的基因组是由多条染色体构成的，其中包含了数以万计的基因。
每个基因由一段DNA序列编码，这些基因控制了生物体内的各种生物化学过程和生物功能。
同时，基因组中还包含了其他非编码DNA序列的信息，如调控序列和转座子等。
二、基因组的结构基因组的结构可以分为线性结构和非线性结构两种。
1. 线性结构在多细胞生物中，基因组通常以线性结构存在于染色体中。
每条染色体上包含了一定数量的基因，这些基因以一定的顺序排列在染色体上。
不同染色体上的基因组成了不同的基因组。
人类的基因组由23对染色体组成，其中包括22对常染色体和一对性染色体。
每一条染色体上都包含了数百至数千个基因，这些基因编码了控制人体形态结构、器官功能和生物代谢等方面的蛋白质。
2. 非线性结构除了线性结构外，某些生物还存在着非线性结构的基因组。
例如，细菌和一些病毒的基因组是以环状DNA的形式存在的。
这些环状DNA的基因组结构相对简单，通常较小，编码的基因数量相对较少。
三、基因组的功能基因组的功能主要体现在基因的表达上，即基因的转录和翻译过程。
1. 基因的转录基因的转录是指将DNA序列转录为RNA的过程。
在此过程中，DNA的双链结构会被解开，使得其中的一条链作为模板来合成相应的RNA分子。
转录是基因表达的第一步，它决定了哪些基因会在什么条件下被激活和表达。
转录的产物，即RNA分子，可以进一步参与到蛋白质合成或其他生物过程中。
2. 基因的翻译基因的翻译是指利用RNA作为模板合成蛋白质的过程。
在这个过程中，RNA分子将在细胞质中被核糖体逐个读取，直至合成完整的蛋白质。
基因的翻译过程中，RNA的氨基酸序列会决定最终蛋白质的种类和功能。
基因组结构与功能
基因组结构与功能基因组是指一个生物体所拥有的所有基因的总称。
基因组的结构和功能对于生物体的发育和特征具有重要的影响。
本文将探讨基因组的结构和功能以及它们之间的关系。
一、基因组的结构基因组可以分为两种类型：核基因组和线粒体基因组。
1. 核基因组核基因组是指存在于细胞核中的DNA序列的组合。
核基因组由多个染色体组成，染色体又由一个个DNA分子构成。
每个DNA分子上都含有许多基因，基因编码着生物体的遗传信息。
2. 线粒体基因组线粒体基因组是细胞线粒体中的DNA序列的组合。
线粒体是细胞中的一个细胞器，它在能量代谢过程中起着重要的作用。
线粒体基因组较小，相对简单。
二、基因组的功能基因组的功能主要体现在DNA序列上的编码和调控。
1. 基因编码基因组中的基因通过特定的DNA序列编码了生物体的遗传信息。
这些遗传信息决定了生物体的形态特征、生理功能、行为习惯等。
基因组的不同部分编码了不同的蛋白质，蛋白质是生物体构造和调控的关键分子。
2. 基因调控基因组中的DNA序列不仅仅编码了基因，还包含了一些调控元件和调控基因。
这些调控元件和基因可以起到打开或关闭基因表达的作用，控制基因的表达时机、量级和位置。
基因调控是维持生物体稳态的重要机制。
三、基因组结构与功能的关系基因组的结构和功能密切相关，相互作用。
1. 结构决定功能基因组的结构决定了其中的基因和调控元件的组织方式和排列方式。
不同的结构会影响基因和调控元件之间的相互作用，从而影响基因组的功能。
2. 功能反作用结构基因组的功能需要依赖于合适的结构来进行实现。
例如，基因组中的调控元件需要正确地定位在合适的位置和距离上，才能准确地调控基因的表达。
功能的变化也可能导致基因组结构的调整和改变。
结论：基因组的结构和功能是相互关联的，彼此影响。
了解基因组的结构和功能对于理解生物体的遗传特征和生物过程具有重要意义。
进一步的研究将揭示更多关于基因组的奥秘，为人类的健康和生命的进化提供更多的启示。
人类的基因密码基因组的结构与功能
人类的基因密码基因组的结构与功能人类的基因密码：基因组的结构与功能基因是生命的基本单位，其遗传信息被编码在人类的基因组中。
基因组是指一个生物体内所有基因的总和，而基因组的结构与功能对于人类的生命过程和遗传特征具有重要作用。
本文将着重探讨人类基因组的结构与功能，并介绍相关研究进展。
一、基因组的结构人类基因组是由DNA（脱氧核糖核酸）构成的，它以双螺旋结构为基础。
整个基因组被分为23对染色体，其中包括22对自动染色体和一对性染色体。
每个染色体上都包含着大量的基因序列。
基因序列是基因组中的一小段DNA序列，它包含了编码蛋白质所需的信息。
不同基因的序列长度和组成都可以不同，基因组中的序列紧密相连，构成一个复杂的基因网络。
基因组中的一些无编码区域也被认为在基因调控过程中起着重要作用。
二、基因组的功能1. 遗传信息传递：基因组存储着生物体的遗传信息。
基因在繁殖过程中通过DNA复制和遗传物质的传递，将遗传信息传递给下一代。
这种传递方式保证了特定特征的延续和变异。
2. 蛋白质编码：基因组中的大部分基因都编码着蛋白质。
蛋白质是构成生物体的重要组成部分，也是维持生命过程所必需的。
基因通过转录和翻译过程，将DNA信息转化为蛋白质序列，进而决定生物体的性状和功能。
3. 基因调控：基因组中的一些区域并不直接编码蛋白质，而是参与基因调控。
这些区域通过转录因子等分子的调控，可以调节基因的表达。
基因调控的变化可以导致生物体的多态性和适应性的提高。
三、研究进展随着科技的发展，人类基因组的研究取得了重大突破。
人类基因组计划（Human Genome Project）是一个历时13年的国际合作项目，成功地解码了人类基因组的序列。
该项目的完成为人类基因组研究奠定了坚实的基础。
此外，大规模测序技术的发展使得对人类基因组的研究进一步深入。
通过比较不同人群的基因组序列，科学家们可以发现与疾病相关的基因或特定遗传变异。
这对于疾病的早期预测、治疗和个性化医疗具有重要意义。
生物化学 4-基因和基因组的结构与功能
4. 结构基因中无内含子，边转录边翻译。
5. 无基因重叠结构。
6. DNA分子中有多种功能区。这些区域往往具有特殊的结构，并且含 有反向重复序列。
8、基因组中也存在一些可移动的遗传因素，这些DNA顺 序并无明显生物学功能，似乎为自己的目的而组织， 故有自私DNA之称，其移动多被RNA介导（如在哺乳 动物及人类基因组中发现的逆转座子），也有被DNA 介导的（如在果蝇及谷类中发现的DNA转座子）
单一序列 中度重复序列
高度重复序列
重复序列
将真核生物基因组的DNA进行复性动力学测 定，显示3个不同的时相。
• 一个假基因常常有多个有害的突变，可能因为作为一种活 性基因一旦停止，就再没有适当机制阻止进一步突变的聚 积。假基因数目一般较少，往往只占基因总数的一小部分。
假基因主要有两种类型
• （1）由于一种基因的加倍而失活。这种类型假基因保留原 来亲本基因的外显子及内含子组织并常与亲本基因密切联 系，如α、β球蛋白基因簇的假基因。它们可能是由于失去 起始转录信号，或外显子—内含子连接处不能剪接或翻译 不能终止。
蛋白D 蛋白E
E.coli
细菌基因组
1. 一条双链DNA ，具有类核结构。
2. 具有操纵子结构。几个功能相关的结构基因串联在一起受同一个调控区调 节。 E.coli基因组含3500个基因，有260个已查明具有操纵子结构，定位于75个 操纵子中。
3. 蛋白质基因单拷贝，rRNA基因多拷贝，这可能有利于核糖体的组装。 E.coli中rRNA基因（rDNA）具有多拷贝，而且都以转录单位的形
分子生物学-基因与基因组
杂交的双方是待定位的核酸和已知核酸序列，已知核酸序列称探针。
(1) 克隆基因定位法
用已克隆基因的cDNA探针与保留在杂种细胞内的人染色体DNA序列进行分子杂交,来确定克隆基因所在的染色体位置的方法。
核酸分子杂交技术
克隆基因定位法
HindⅢ酶切人基因组DNA
人白蛋白cDNA探针
人细胞
人-CHO杂种细胞
（二）基因作图的方法:
1、遗传图谱:
#2022
2、物理图谱:
作图的基本方法:
以特异DNA序列为界标所展示的染色体图,它能反映生物基因组中基因或标记间的实际距离,图上界标之间的距离是以物理长度即核苷酸对数如bp、kb、Mb等来表示的。这些特定的DNA序列可以是多态的,如RFLPs,但主要是非多态的如STS、STR、EST和特定的基因序列等。 自上而下作图(top-down mapping) 自下而上作图(bottom-up mapping)
单倍体基因组和单拷贝基因 除了retro-v外，所有的病毒基因组都是单倍体，每个基因在某个病毒颗粒中只出现一次，即只有1套基因。
节段性基因 如flu-v由6-7个片段构成，各段在天然状态下不连接，而且可以转录成6-7个片段相应的 mRNA。单独的片段没有感染性，感染要一起感染才发挥作用。
基因常常成簇排列，没有间隔序列或间隔序列很小。功能相关蛋白质基因在基因组的1个或几个特定部位，丛集成簇被转录成多顺反子，然后加工成各种蛋白质的mRNA模板。如腺病毒晚期基因。 不规则的结构基因 几个结构基因的编码区无间隔，编码区是连续的,翻译后切割成几个蛋白质.例如脊髓灰质炎病毒基因组. 有的mRNA（=gene）没有5′帽子，但有翻译增强子。如脊髓灰质炎病毒RNA 5′端没有帽子结构,但5′端有741个碱基可形成特殊的空间结构,称翻译增强子,核糖体通过结合翻译增强子而开始翻译。
基因及基因组结构
基因及基因组结构基因是生物体内调控遗传特征和功能的基本单位。
基因组则是一个生物体中包含的所有基因的集合。
基因的结构主要由DNA分子构成，DNA分子由一串由四种核苷酸（腺嘌呤，胸腺嘧啶，鸟嘌呤和胞嘧啶）组成的序列组成。
这些核苷酸以双螺旋的形式排列，形成了DNA链。
每个核苷酸由碱基部分、糖分子和磷酸部分组成。
这些核苷酸的排列顺序确定了基因的编码顺序。
基因被编码在染色体上。
染色体是一个由DNA和蛋白质组成的线状结构。
人类细胞中有23对染色体，其中包含大约3亿个碱基对的DNA。
每一对染色体中，一条来自父亲，另一条来自母亲。
一些基因在染色体上位置靠近彼此，形成基因簇。
染色体的形状和大小有所不同，其中有两种主要类型：性染色体和常染色体。
性染色体决定了个体的性别，而常染色体则不负责决定性别。
基因组的结构和组织可以粗略地分为以下几个层次：1.核苷酸：基因组的最小单元是由核苷酸组成的DNA序列。
核苷酸有腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）四种，它们按照特定的规则排列在一起。
基因是一段长度不等的核苷酸序列。
2.基因：基因是DNA中具有特定功能的特定片段。
一个基因可能包含了编码蛋白质所需的信息，也可能含有调控其他基因表达的序列。
基因的长度从几百到几百万碱基对不等。
3.染色体：基因组中的基因被组织成线状结构的染色体。
人类细胞中有23对染色体，其中包含了大约3亿个碱基对的DNA序列。
每个染色体上可以存在几千个基因。
4.基因组：基因组是一个生物体中所有基因的完整集合。
不同生物的基因组大小有所不同。
人类基因组的长度约为3.2亿个碱基对。
基因组的结构和组织还可以按功能分类为下面几种区域：1.编码区域：编码区域包含了用于合成蛋白质的基因片段。
这些基因被转录成mRNA，然后翻译成蛋白质。
2.调控区域：调控区域包含了基因的调控序列，这些序列能够控制基因的活性和表达水平。
这些序列包括启动子、增强子和抑制子等。
3.重复序列：重复序列是基因组中重复出现的DNA片段。
基因组学的结构和功能关系
基因组学的结构和功能关系人类基因组计划的完成使得我们对基因组学有了更深入和细致的了解。
基因组学是对基因组结构和功能的研究，以期探索生命本质，从而为生命科学与医学带来新的发展。
本文将论述基因组学中结构和功能之间的关系，包括基因组的组成结构、性质、变异和功能区域,以及结构与功能之间的相互作用关系等。
一、基因组的组成结构基因组是指所有DNA分子组成的总和，包括DNA中的基因与非编码区域。
基因组的组成结构非常复杂，几乎涉及到所有层面的组织。
从DNA分子的角度，基因组是由一系列碱基对组成的，也分别被称为基序、碱基二聚体和序列等。
从亚细胞结构的角度，基因组是由纤维素异构体和染色体等组成的。
在常染色体中，基因组的基本单位是染色体，而DNA序列是基因的基本单位。
在特定的基因突变情况下，基因表达水平会随之发生变化，从而导致对细胞循环、生长、分化等生命过程的直接或间接影响。
二、性质和变异基因组的性质与变异是构成基因组的基本特征，是生命进化过程中起至关重要作用的关键要素。
基因组的性质和变异可以通过基因组内部不同部位的DNA序列、基因表达差异和可变简单重复序列等来刻画和识别。
DNA序列的差异可以反映生物个体间的血缘关系，而基因表达差异则可以反映基因功能和生理状态变化。
特定的可变简单重复序列在基因突变等生物学进化过程中起关键作用，而且这些重复序列在不同生物之间也存在显著的差异。
三、功能区域基因组的功能与DNA序列的编码性质有关，编码区域包括DNA序列和基因，与此同时，非编码的DNA序列区域、长链非编码RNA以及染色体的调控元素也参与了基因组的调节和维护。
有些基因与人类发育和疾病习惯有着密切的关系，例如人类疾病的易感基因、肿瘤抑制因子、DNA修复基因等。
这些区域被广泛研究以了解基因组功能的特征，并进一步研究其与各种疾病的关系。
四、结构与功能之间的相互作用关系基因组的结构与功能之间没有单一的确定因素，受到各种机制的影响。
首先，基因组的结构如DNA序列和注释的基因等，支配着其功能进行。
基因与基因组的结构和功能
反子、突变子和重组子
编辑课件
7
在20世纪50年代初人们已懂得基因与蛋白质间似乎存在着 相应的联系，但基因中信息怎样传递到蛋白质上这一基因功能 的关键课题在20世纪60年代至20世纪70年代才得以解决。
从1961年开始，尼伦伯格（M.W. Nirenberg）和科拉纳（H.G. Khorana）等人逐步搞清了基因以核苷酸三联体为一组编码氨 基酸，并在1967年破译了全部64个遗传密码，这样把核酸密码 和蛋白质合成联系起来。
过遗传因子来传递的，遗传编因辑子课件是一些独立的遗传单位
3
1903年萨顿（W.S. Sutton 1877～1916）和鲍维里（T.Boveri 1862～1915） “萨顿—鲍维里假想” ：遗传因子位于染色体上
1909年丹麦遗传学家约翰逊（W.Johansen 1859～1927）在《精 密遗传学原理》一书中提出“基因（Gene）”概念，以此来替代 孟德尔假定的“遗传因子”。从此，“基因”一词一直伴随着遗 传学发展至今
沃森和克里克等人提出的“中心法则”更加明确地揭示了生命 活动的基本过程。1970年特明（H.M. Temin）以在劳斯肉瘤 病毒内发现逆转录酶这一成就进一步发展和完善了“中心法 则”，至此，遗传信息传递的编辑过课件程已较清晰地展示在人们的眼8 前。
基因概念的进一步发展
1、基因具重叠性
1977年桑格（F. Sanger）领导的研究小组，根据大量研究事实 绘制了共含有5375个核苷酸的ΦX174噬菌体DNA碱基顺序图，
编辑课件
12
Ovalbumin DNA X cDNA
Electro-microscope
7 introns 8 exons
1978 Gilbert 真核生物基因的新概念 Exon (外显子) is any segment of an interrupted gene that is represented in the mature RNA product
基因组的结构和功能分析
基因组的结构和功能分析基因组是生命的基础，它承载着生物体内生命活动的所有信息。
基因组研究是生命科学领域中的重要分支，基因组的结构和功能分析也是这个领域中最基本的研究内容之一。
在这篇文章中，我们将从基因组结构和功能分析的角度来介绍基因组研究的现状和未来。
一、基因组的结构分析1. 基因组的大小和形态基因组的大小和形态是衡量一个生物体基因组特征的重要指标之一。
不同生物体的基因组大小和形态相差较大，人类基因组含有约3亿个碱基对，而大肠杆菌基因组则仅有4.6万个碱基对。
基因组形态的研究涉及到植物、动物、微生物等不同类型生物的基因组分析，包括线性染色体、圆形染色体、质粒等等。
2. 基因组的序列分析基因组序列分析是基因组研究过程中最常用的一种方法，其核心是通过生物信息学手段对基因组的DNA序列进行计算分析，进而获得生物信息和器官信息。
基因组序列分析可用于预测基因位置、鉴定基因功能、预测的生物学性质和进化等方面。
3. 基因组的结构变异基因组结构变异是指基因组内股位点的插入、缺失、倒置和重复等变化。
基因组结构变异可能造成基因功能的改变，也可能导致疾病的发生。
因此，对基因组结构变异的分析是发现疾病相关基因和新功能基因的重要途径。
二、基因组的功能分析基因组的结构分析是揭示基因组内部信息的方法之一，但是基因组的功能分析对于生命科学领域的深入研究尤为关键。
基因组功能分析主要包括基因的表达调控、基因调控网络、基因功能识别等多个方面。
1. 基因的表达调控基因的表达调控是指基因转录后形成的RNA与DNA之间的相互作用。
基因的表达调控是基因功能分析的核心方法，包括转录因子、组蛋白修饰因子、外显子识别等方面。
通过对基因的表达调控的分析，可以为基因功能和疾病发生等提供新的解释。
2. 基因调控网络基因调控网络是指基因本身与基因之间以及基因与生命现象之间的相互作用关系。
基因调控网络的分析可以揭示基因在不同生态系统中的作用、介导生物适应性和进化，甚至为发现新疾病的分子机制提供基础。
基因组结构与功能研究
基因组结构与功能研究随着科技的日益发展，人类对于生命物质的认识也越来越深入。
在人体细胞内存在着一种极其重要的物质——基因。
人体内的基因数量高达数万条，这些基因不仅决定了人类的遗传信息，也是构成人类身体一个个必不可少的组成部分。
然而，基因并不仅仅是一段DNA序列，更是一个复杂的系统，包含多个互相作用的组分。
因此，研究基因组的结构与功能，对于探索人体生命科学的奥秘具有重要意义。
1. 基因的组成与结构基因是指由特定DNA序列编码而成的一个或多个蛋白质产生的物质。
在细胞的核内，DNA以精细的方式紧密地包裹成染色体，从而保证遗传物质的完整性和稳定性。
而基因就位于染色体上的特定区域中。
在人类基因组中，这些基因在不同的染色体上，分布得非常广泛，很多基因还存在于染色体的非编码区，如转录因子、表观遗传调控元件等。
这些基因和元件的解读，是基因组形态研究的核心内容之一。
基因的大小也存在巨大的差异。
从人类DNA序列来看，有的基因仅有几十个碱基对，而也存在着上千万碱基对构成的基因。
同时，一个基因中也含有多段DNA序列，分散在基因组的不同区域，在RNA的后转录过程中，需要把这些分散的区域整合起来再形成一条完整的RNA序列。
这些完成整合的“拼图”中，包含了引导RNA的剪接和拼接的特殊序列、开关元件的调控序列等复杂信息，也为基因组研究者带来了新的挑战。
2. 基因组结构研究与方法研究基因组结构的方法主要分为实验室实验和生物信息学研究两大方向。
在实验室中，利用CRISPR/Cas9等生物技术将目标基因或元件进行删减或人造改造，来对其组成和功能进行分析。
这类实验需要以细胞水平为单位开展，通常还需要较多的资源投入，但也为我们提供了解析基因功能的重要手段。
相较于实验室实验，生物信息学成为了研究基因组的另一种重要方法。
利用现代计算机技术的迅速发展，利用生物信息学技术可以更加高效、精准地对于大规模基因组信息进行处理和解析。
通过快速高通量的基因测序技术，基因皮层与表观遗传质的结构组学等研究，对于基因本质的细微变化和表达度的差异也可以快速检测和定位，从而发现基因表达中的影响因素。
人类基因组的结构与功能分析
人类基因组的结构与功能分析随着科技的进步，我们对基因组的理解越来越深入。
人类基因组是由各种基因组成的，在人的生命过程中扮演着重要的角色。
本文将从基因组的结构以及功能角度分别进行探讨。
一、基因组的结构分析人类基因组是由DNA序列组成的，其长度约3亿个核酸碱基(A、T、C、G)。
基本上，人类基因组的组织结构分为”基因”和”非基因”两大类。
1. 基因的组成基因是人类基因组中最基本的单位，负责编码生物体中的一项或多项功能，例如蛋白质的合成。
人类基因组中的基因数目约为2万，但每个基因的长度不同。
整个人体中的基因主要由蛋白质编码基因和非蛋白质编码基因组成。
其中，蛋白质编码基因占基因组的99%，编码蛋白质序列的基因通过转录、翻译等过程来合成蛋白质，而非蛋白质编码基因则对人体的其他基本功能发挥作用，例如RNA的加工与修饰。
2. 非基因组成非基因区域主要由一些中间序列和调控序列构成。
中间序列是指不具有编码功能的DNA序列，例如转座子、嵌合元件以及微卫星等。
这些序列在基因组内部存在多个拷贝，并可以通过不同的重排方式来形成多样的基因组结构。
调控序列是控制基因在细胞中发挥特定功能的序列。
它们可以分为启动子和增强子等类型。
启动子通常位于基因组的上游区域，它们和参与转录的蛋白质结合，从而确定基因是否被转录和表达。
增强子则位于基因的上下游区域，其可以强化特定启动子的表达，使基因在相应的环境、时间和组织中被更有效的表达。
二、基因组的功能分析对于基因组的功能，我们可以从以下几个方向进行分析。
1. 基因表达调控基因表达的调控是基因组功能的一个重要组成部分。
对于细胞来说，我们通过基因表达来获取生命所需的各种物质，例如酶、激素、色素、抗体等。
在这个过程中，生物体需要将不同的信号和信息转换成细胞内的基因表达。
这些信号可以分为内部信号和外部信号。
内部信号通常是由于基因本身所携带的转录因子及上下游区域的调控序列所决定，而外部信号则是由体内或外的环境因素所造成的影响，例如激素、氧气浓度等。
基因与基因组的结构
基因和基因组是生命科学中的重要概念，它们是构成生物体的基本单位。本 文将介绍基因与基因组的结构和功能，以及它们在日常生活中的应用。
什么是基因？
基因是一段能够编码蛋白质的DNA序列，是生物遗传信息的基本单位。它们通过确定蛋白质的合成和功能来 控制特定的遗传特征，并通过自然选择和遗传漂变来改变。
结构域
蛋白质中具有特定功能的区域，可通过DNA编 码。
DNA的结构与功能
DNA由四种碱基、磷酸基团和脱氧核糖组成，并分为双螺旋结构以容纳基因信息。DNA的主要功能是储存遗 传信息并传递给下一代。
双螺旋结构
决定了DNA储存和复制信息的方 式。
复制
DNA复制是DNA分裂的过程，它 使一个细胞能够分裂成两个相同 的细胞。
贡献
基因研究有助于了解疾病、进化 和生命的本质。
扩展
基因表达和DNA复制是细胞分裂 和自然选择的重要机制。
人类基因组计划
人类基因组计划对疾病的预防和 治疗提供了新的机遇。
基因的组成
内含子
基因中不能编码蛋白质的DNA序列。
启动子
DNA中距离基因起始位置最近的序列，用于调 节基因的表达。
外显子
基因中编码蛋白质的DNA序列。
调控基因表达
整个基因组中有许多调节区域， 可以控制基因表达的量和时间。
基因重组
基因组的重组导致了基因的多 样性和变异，这是进化和适应 性的关键。
蛋白质合成
基因组指示了蛋白质的合成， 这些蛋白质组成了细胞、器官 和整个生物体的机制。
基因组研究的意义
基因编辑
启示了新的医学和生物技术的发 展机遇。
基因组学研究
揭示了生命的本质、进化的规律 和疾病的机制。
基因组的结构和功能
基因组的结构和功能基因组是一种信息储存系统，它包含了一个个体或物种所有的遗传信息。
它可以是DNA（脱氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）分子的总和。
基因组的结构和功能是通过遗传学和分子生物学的研究得到的。
本文将探讨基因组的结构和功能，并介绍其在生物学和医学研究中的意义。
基因组的结构主要由基因以及非编码DNA组成。
基因是一段具有特定功能的DNA分子序列，它们编码了蛋白质的合成。
基因组中的非编码DNA包括调控序列和重复序列。
调控序列是基因组中参与调控基因表达的序列；重复序列包括了多次出现的相似或重复的DNA片段。
这些非编码DNA片段可能在基因表达调控、基因组稳定性维持和进化中发挥重要作用。
基因组的功能对于个体和物种的发育、生理和行为起着至关重要的作用。
首先，基因组决定了个体或物种的物质组成和形态特征。
它编码了蛋白质，蛋白质则是构成细胞和组织的重要组成部分。
例如，肌肉组织中的肌纤维蛋白使得肌肉具有收缩功能。
另外，基因组还编码了酶，酶能够催化化学反应，参与新陈代谢过程。
基因组还控制细胞的分化和增殖，确保组织和器官的正常发育和功能。
细胞在分化过程中，不同的基因会在不同的时间和位置上被激活或关闭，从而控制细胞的发育方向和功能特化。
其次，基因组也参与疾病的发生和治疗。
各种疾病，包括癌症、糖尿病和心脏病等，都与基因组变异有关。
例如，突变的基因可以导致蛋白质结构和功能的改变，导致疾病的发生。
借助于基因组学的研究，科学家们能够发现与一些疾病相关的基因变异，并开发相应的预防和治疗策略。
近年来，个体基因组测序技术的发展，使得基因组医学成为现实，个体化医疗也逐渐实现。
此外，基因组还可以帮助人们理解物种之间的进化关系。
通过比较不同物种的基因组，科学家们可以揭示它们之间的相似性和差异性。
这些差异可以是基因数目的差异、基因组大小的差异以及基因组中基因和重复序列的特征。
基因组的比较研究有助于我们了解生命的起源和进化。
此外，基因组也为生物学分类学提供了新的视角，帮助科学家们更好地研究和分类生物物种。
分子生物学第四章 基因与基因组的结构与功能
4.2 基因命名法
但是在研究不同生物的同一遗传机制时，往往会产生一些混淆，如 在研究酿酒酵母和粟米酵母的细胞周期有关基因的命名中。此外， 许多基因在不同实验中从相同组织被分离出好几次而具有不同命名： 重要的果蝇的发育基因torpedo便是其中一例——它在筛选不同表 型的过程中三次被鉴定并被命名三种不同名称。果蝇提供了关于遗 传命名的最为丰富的例子，特别是在发育生物学中这种趋势也扩展 至脊椎动物中。
总之：顺反子学说打破了“三位一体”的基 因概念，把基因具体化为DNA分子上特定的 一段顺序--- 顺反子，其内部又是可分的， 包含多个突变子和重组子。 近代基因的概念：基因是一段有功能的DNA序 列，是一个遗传功能单位，其内部存在有许 多的重组子和突变子。 突变子：指改变后可以产生突变型表型的最 小单位。 重组子：不能由重组分开的基本单位。
（三）DNA是遗传物质：1928年Griffith 首先发现了肺炎球菌的转化，证实DNA 是遗传物质而非蛋白质；Avery用生物 化学的方法证明转化因子是DNA而不是 其他物质。 （四）基因是有功能的DNA片段 20世纪40年代Beadle和Tatum提出一个 基因一个酶的假说，沟通了蛋白质合成 与基因功能的研究 1953年Watson和Crick提出DNA双螺旋 结构模型，明确了DNA的复制方式。
病毒(+)股RNA为2个拷贝,基本结构为:
５＇帽－R－U5－PB － －DLS－－gag－pol－env－ (onc－)－ C－PB＋－U3－R－poly(A)n 病毒颗粒中有两条相同的正股RNA+两条来自宿主细胞的 tRNA
A：编码区:所有逆转录病毒均含有3个基本结构基因
gag: pol: 病毒核心蛋白 肽链内切酶,一个逆转录酶,一个与前病毒整 合相关的酶 env: 包膜蛋白 B：非编码区: 与基因组复制和基因表达有关 A: B: C: R区: 两端的重复序列,与cDNA合成有关 引物结合区(primer binding site, PB) U区: U3 含强启动子,起始转录RNA. U5 与转录终止和加polyA有关 D: DLS--C区: DLS:两条病毒(+)RNA链结合位点 : 包装信号:RNA装入病毒颗粒 C: 调控区.
分子生物学第三章 基因与基因组的结构与功能
3.1 基因的概念
基因(gene)：是原核、真核生物以及病毒的
DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序
列，是遗传的基本单位和突变体及控制性状
的功能单位。
结构基因
包括：
(编码蛋白质、tRNA、rRNA)
调控基因
(编码调控蛋白)
• 基因通过复制、转录和翻译合成蛋白质以及
• 有关基因的命名方法现在并没有严格的统一。
随着分子生物学的飞速发展。许许多多的基 因组都已大规模被测序，更多的基因也不断 的被鉴定。因而十分需要一个统一的命名方 法。
• 为便于学习理解，根据现代分子生物学中目
前使用最多的方法暂归纳如下：
• 1）用三个小写英文斜体字母表示基因的名
称，例如涉及乳糖（lactose）代谢相关的酶 基因lac；涉及亮氨酸（Leucine）代谢相关 的酶基因leu。
7）植物基因的命名
目前还没有适用于植物的惯用命名法 多数用1～3个小写英文斜体字母表示。 如：hsp90，热激蛋白基因
Oryza sativa，Arabidopsis thaliana
OsAthsp90；
Athsp90；Athsp90.3； Athsp90.6
• 8）脊椎动物基因的命名 • 用描述基因功能的1~4个小写字母和数字
• 2）在三个小写英文斜体字母后面加上一个斜体大写
字母表示其不同的基因座。全部用正体时表示蛋白 产物和表型
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写字母
表示一个操纵子，接着的大写字母表示不同基因座，
lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY，lacA；其表达
产物蛋白质则是lacZ，lacY，lacA。
基因与基因组的结构和功能
基因的结构和编码区和终止子组成。基因的编码方式可以是直接编码蛋白质 的mRNA，也可以是通过多个mRNA剪接变体实现。
基因组的定义
基因的功能及其调控
基因的功能涵盖了几乎所有生物过程。基因的表达可以通过转录因子、环境 信号和表观遗传调控等多种方式进行调控。
基因组是一个生物体细胞中所有基因的集合。它包含了编码蛋白质的基因以 及非编码RNA的序列。
基因组的组成和大小
基因组的组成包括核苷酸序列和非编码区域。核苷酸序列是基因组中编码蛋白质和RNA的基本单位。基因组的 大小可以根据不同生物体的复杂性而异。
基因与表型的关系
基因决定了生物体的遗传特征和表型表达。不同基因的组合以及基因和环境之间的相互作用决定了个体的表型。
基因与基因组的结构和功 能
在这个演讲中，我们将探讨基因和基因组的组成和功能。了解基因的定义， 构成成分以及基因组的组成和大小将有助于我们深入了解基因与表型之间的 关系以及基因的功能和调控。
基因的定义
基因是DNA分子上一段能够编码蛋白质的序列。这些蛋白质在细胞中扮演着 各种重要的功能角色。
基因的组成成分
基因组的结构与功能
基因组的结构与功能基因组是指生物体中所有遗传信息的总和，它决定了生物体的形态、行为和功能。
基因组的结构与功能密不可分，本文将探讨基因组的结构以及不同结构对生物体功能的影响。
一、基因组的结构基因组由DNA分子组成，包括编码蛋白质的基因和非编码区域。
基因组结构的主要特点有以下几个方面：1.基因的组织方式基因可以通过多种方式组织在基因组中，包括单基因、基因簇和基因簇群。
单基因指的是一个基因编码一个蛋白质，而基因簇指的是多个相邻的基因在基因组上连续排列，与同一功能或同一代谢途径相关。
基因簇群则是多个基因簇在基因组上的聚集。
2.编码和非编码区域基因组不仅包含编码蛋白质的基因，还包括一些非编码区域，如启动子、转录因子结合位点和调控区域等。
这些非编码区域在调控基因的表达和功能发挥方面起着重要的作用。
3.基因组的重复序列基因组中存在着大量的重复序列，包括简单重复序列和复杂重复序列。
简单重复序列是指重复单元较短的序列，如微卫星和重复序列等；复杂重复序列则是指重复单元较长的序列，如转座子和线粒体基因等。
这些重复序列在基因组的结构和功能中发挥着重要的作用。
二、基因组的功能基因组的功能主要体现在遗传信息的传递和生物体的发育、适应和进化等方面。
以下是基因组功能的几个方面：1.基因的表达基因组中的基因通过转录和翻译过程转化为蛋白质，并通过蛋白质的表达实现生物体的各种功能。
基因的表达过程受到基因组结构的影响，包括启动子的位置、转录因子结合位点的分布和染色质的结构等。
2.基因的调控基因组中的非编码区域在基因调控中起着至关重要的作用。
通过转录因子的结合和染色质的重塑等机制，非编码区域可以调控基因的表达，影响生物体的发育和适应。
3.基因组的遗传基因组中的遗传信息可以通过复制和分离过程传递给下一代。
基因组的结构和功能决定了遗传信息的稳定性和可遗传性，并在进化过程中起到重要的作用。
4.基因组的进化基因组的结构和功能在进化过程中发生变化，产生新的基因和功能。
人类基因组和基因的结构与功能研究
人类基因组和基因的结构与功能研究在二十世纪初期，生物学家开始探究人类基因组的组成和功能。
尽管这些研究的初始成果较少，但是随着生物技术的发展和计算机技术的迅速进步，我们现在已经拥有了相当完整的人类基因组序列。
这项工作推动了人类基因组和基因研究的广泛发展，带来了各种各样的应用和改进。
基因是生命的基本单位，它们控制着生物体的发育和功能，决定了我们的身体、认知和行为。
基因是由一连串的核苷酸组成，核苷酸是由碱基、磷酸和脱氧核糖组成的。
四种碱基是腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳗鱼胺酸，它们按照特定的规则组成了基因。
人类基因组预计含有大约二十四万个基因，包括许多重要的基因家族，如代谢途径、免疫系统、细胞周期和细胞信号传导等。
近年来，专家们已经制定了大量的基因研究计划，涉及从基因敲入到基因编辑和替换等技术，以及从基因表达到基因调控的各种分子机制。
这些新技术本质上都是基于人类生命的遗传学研究。
透彻地理解人类基因组和基因的结构和功能，才能为人类健康提供必要的支持。
在此背景下，许多大型研究计划已经启动，如人类基因组计划（HGP）、千人基因组计划、亚洲基因组计划（AGP）等。
人类基因组计划是一项全球范围内的研究计划，旨在识别人类基因组的所有基因，并确定它们的位置及其功能。
该计划于1990年启动，历时十三年，于2003年6月发布了完整的人类基因组序列。
该计划为人类基因组的研究奠定了基础，为人类基因组的研究提供了极大帮助。
随着研究计划的不断推进，我们对人类基因组和基因的组成和功能有了更深入的了解。
例如，我们现在知道，基因的表达很受环境和外部信号的影响，并且在不同的细胞类型和组织中有差异。
同时，我们还发现因人类基因组和基因的存在出现了许多不同的变异，这些变异会对人类的稳定性产生影响，从而导致各种疾病。
因此，对基因的研究也为治疗和预防许多疾病提供了新思路。
例如，通过基因编辑和替换技术，科学家可以修补或替换破坏性的基因，从而治疗一些遗传病。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
（3）它们距离结构基因的位置、序列、距离和方向都不完全相同，
（4）不直接和RNA pol结合。转录时先和其它转录激活因子相结合，再和
聚合酶结合。
转录起始复合物的形成
1、TFⅡD识别TATA盒
2、RNApol识别并结合TFⅡD-DNA复合
物
3、其他转录因子与RNApol结合
增强子：可增强真核生物基因启动子的工作效率的顺
3、基因组中存在大量的重复序列以及非编码序列。 4、真核生物中，若干功能相似或相关的结构基因 常常串联组织在一起形成多基因家族。
（二）真核生物基因组中的重复序列
真核生物基因组中通常存在大量的重复序列
占整个基因组DNA的90%以上。
按重复频率的高低分为：
高度重复序列 中度重复序列 单拷贝序列
Maternal chromosome Paternal chromosome
Individual 2
A C G T G T C G G T C T T A A A
A C G T G T C C G T C T T A A A
Maternal chromosome Paternal chromosome
Individual 3
A C G T G T C C T A C T T A A A
The position of the SNP is indicated by the box. Individual 1 is heterozygous, while individuals 2 and 3 are homozygous.
在基因组中所占比例种属差异很大，
一般12～35% 人类基因组中约占12%。
有些属于结构基因，有些属于调控序列
组蛋白基因是最典型的中度重复序列
各种生物组蛋白基因在基因组中重复频率不同。如海胆 中的组蛋白基因重复300～1000次，果蝇的重复约110
次，人的组蛋白基因重复30～40次。
反向重复序列定义 卫星DNA定义、特点、应用 中度重复序列分类及代表性基因 单拷贝序列：主要是结构基因、代表为SNP 多基因家族及假基因定义
练习题
1、在真核结构基因中，能够在成熟RNA分 子中保留的序列称为（A） A 外显子 B 内含子 C 增强子 D 终止子
2、反式作用因子本质是（A） A 蛋白质 B DNA C RNA D 核酸
分类： Ⅰ类启动子：富含GC碱基对，主要编码rRNA基因。 Ⅱ类启动子：具有TATA盒特征结构，主要编码蛋白质的基因和一些小 RNA
基因（启动子特征性保守序列），主要编码 5S rRNA、tRNA等。
真核生物启动子特点（了解）：
（1）有多种元件：TATA框，GC框，CATT框，OCT等； （2）结构不恒定。有的有多种框盒如组蛋白H2B；有的只有TATA框和GC 框，如SV40早期转录蛋白，
中度重复序列按重复片段长度分类可分为：
短分散重复片段（300－500bp）
代表基因： Alu家族\KpnⅠ家族
长分散重复片段（3500－5000bp）
Alu基因家族结构特征
3、单拷贝序列：
基因组中只出现一次或几次 单拷贝序列属于结构基因
SNP（单核苷酸多态性）
是单拷贝序列的代表。
DNA和RNA的化学组成
DNA：脱氧核糖核酸，由四种脱氧核糖核苷酸通过3’，5’ 磷酸二脂键连接而成 dAMP dGMP dCMP dTMP
RNA：核糖核酸，由四种 核糖核苷酸通过3’，5’磷
酸二脂键连接而成。
分别为AMP、GMP、 CMP、UMP。
二、基因的结构
基因的结构主要指DNA的结构：包括一、
基因及基因组的结构与功能
Chapter 1 Structure and Function of Gene
学习内容
一、基因的化学结构
1 基因和基因组的概念 2 基因的化学组成 3 基因（DNA）的一、二、三级结构 1 基因的功能 2 真核生物基因结构基因和调控序列
二、真核基因的结构与功能
三、真核生物基因组的结构与功能特征
真核生物基因组的特点 真核生物基因组中的重复序列
多基因家族和假基因
第一节 基因的化学结构
一 、基因
基因（gene）：是能够编码蛋白质或RNA等具有特定 功能产物的、负载遗传信息的基本单位，除了某些以 RNA基因组的RNA病毒外，通常是指染色体或基因组 的一段DNA序列。包括编码序列（外显子）和对基因 表达具有调控作用的序列（调控序列）和编码序列间 的间隔序列（内含子）。 基因组（genome）是指一个生物体内所有遗传物质 的总和。
定义:一类高度重复序列，其重复单位一般由2-10bp组
成，成串排列。由于这类序列的碱基组成不同于其它 部份，可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开， 因而称为卫星DNA或随体DNA。
特点：具有种属特异性和个体特异性。 应用：可用于制备DNA指纹用于法医学个体识别和亲
子鉴定 。
1.
DNA的高级结构
原核生物DNA的高级结构：双链闭合环状 DNA 真核生物高级结构：多次折叠的染色质结 构
当 E.coli的细胞被裂解后，类核 区DNA就释放出去形成环状
第二节 真核生物基因的结构与功能
基因的功能：
荷载遗传信息 将遗传信息向子代传递（也有变异） 作为模板指导基因表达
Single nucleotide polymorphism (SNP)
SNP
A C G T G T C G G T C T T A A A
Maternal chromosome Paternal chromosome
Individual 1
A C G T G T C C G T C T T A A A A C G T G T C G G T C T T A A A
内含子可能与基因表达调控
有关。
在真核结构基因中，能够在成熟RNA分子中保留的序列 称为外显子（exon）
不能在成熟RNA分子中保留的序列称为内含子（intron）。
调控序列
调控序列是基因中对结构基因的表达起调控作用的序列。 这些调控序列也称为顺式作用元件。 与顺式作用元件之作用的酶或蛋白因子称为反式作用因子。
3、顺式调节。
只调节位于同一染色体体上的靶基因，而对其它染色体上的基因
无作用。
沉默子：是参与基因表达负调控的一种元件 ，与
增强子作用相反，是抑制基因转录的特定DNA序 列。。
沉默子DNA序列结合调控蛋白→阻断转录起始复合物
的形成或活化→基因表达关闭。
第三节 真核基因组的结构与功能
一、真核生物基因组的结构特点
1、高度重复序列：
高度重复序列：
重复频率高，106以上，复性速度很快。 在基因组中所占比例随种属而异
一般在1～30%范围内。 人的高度重复序列约占整个基因组的20% 左右。
高度重复序列按其结构特点可分为：反向重复序列
和卫星DNA.
① 反向重复序列（inverted repeats）：两个相同顺
二、三级结构
DNA的一级结构：DNA分子中的所有脱 氧核糖核苷酸的排列顺序，这一顺序是基 因携带和传递遗传信息的基础。
DNA的二级结构
DNA的二级结构：双链反 向互补右手螺旋结构 特点： 1、DNA是反向平行互补双 链结构 2、DNA分子式右手双螺旋 3、疏水性碱基堆积力和氢 键是DNA双螺旋结构的稳 定力。
化或变异而来。
多基因家族分类（了解）：
第一类：
基因家族成簇地分布在同一染色体上 同时进行转录，并同时发挥作用 如组蛋白基因家族
组蛋白基因家族集中分布在第7号染色体长臂3区2带到3区6带的区域内
第二类：
基因家族成簇地分布于不同的染色体上 分别进行转录，且不同基因编码的蛋白质在功能上相关 如珠蛋白基因家族。
序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列形成。
长度一般在300～600 分散于整个基因组中 结构特点为DNA分子的每一条单链中，碱基序列回排对称
bp
即回文序列
回 文 对 联
画上荷花和尚画 书临汉字翰林书
回文序列结构特征
茎环结构/发卡结构
十字结构
②卫星DNA (satelliteDNA)
原核生物的结构基因大多为连续基因； 真核生物的基因为断裂基因；
断裂基因：真核生物的结构基因是不连续的，内含子与外显子间 隔排列，这种基因称为断裂基因。
连续基因：原核生物的结构基因是连续的，没有内含子序列，称 为连续基因
断裂基因优点： 不同的mRNA剪切加工方式 产生不同蛋白质 突变产生在内含子与外显子 之间可以促进生物进化
1、真核生物基因组都是大分子双链线状DNA;
这些DNA通常与组蛋白、非组蛋白组成核小体、染色体等
复合体而存在。
染色体通常成对出现（双倍体）。
2、基因组非常庞大，结构非常复杂，有多 个复制起始位点。
人类基因组：长3X106 bp，编码2-2.5个基因，编码序列仅占1%，含有大 量重复序列和非编码序列。
反式作用因子=蛋白质
顺式作用元件= DNA
真核生物基因的调控序列
较原核生物复杂 包括：启动子、上游调控元件、增强子、沉默子、加尾信号 和一些细胞信号反应元件。