检验科产前诊断操作规程SOP文件

检验科产前诊断操作规程S O P文件

公司内部档案编码：[OPPTR-OPPT28-OPPTL98-OPPNN08]

唐氏征产前筛查腾程孕期胎儿软件操作规程

本文档提示医院从孕妇初次到医院抽血筛查直至最后孕妇妊娠结局，孕妇、检验科、产科涉及其它相关部门需要注意的一些步骤、过程以及其他注意事项。各医院可以结合自身流程融入这些步骤。

一、孕妇告知书：

在孕妇进行唐氏征产前筛查之前，医院有义务告知孕妇“什么是筛查”，“产前筛查是做什么的”“筛查报告的结果和意义”，需要提到存在假阳性和假阴性的可能。在孕妇知情并签字同意后才能进行筛查。告知书的内容可以参考另一文档。通常情况下，孕妇告知书可以和孕妇资料收集同时进行。需要注意的是孕中期唐氏筛查的最佳时间是孕15 周0 天到18 周0 天，本软件可以筛查的孕周时间是14 周0 天到21 周6 天。由于唐氏筛查是为随后可能需要的诊断测试服务，而目前很多地方做产前诊断需要排很长时间的队，这很可能耽误后续措施实施的最佳时间。医院可以根据这个情况，适当缩短可以筛查的时间范围，并在孕妇告知书里注明这个原因。

二、孕妇资料收集：

知情书经孕妇本人签字后，孕妇还需如实提供一些筛查必须数据，并提供一些筛查相关数据。筛查必须数据包括：姓名、出生日期、末次月经信息、B 超信息、体重、糖尿病史、人种、吸烟史。相关数据包括夫妇的遗传病史和孕妇的孕产史。其中筛查必须数据一定要准确录入唐氏软件，如果孕妇在唐筛之前还没有做过B 超，医生可以建议孕妇在唐筛的同时做第一次B 超。其它一些便于医院统计的数据可以根据需要决定是否录入唐氏软件，包括住院号、门诊号、有效联络方式等，软件可以提供大部分信息导出的文

件，可用Excel 打开。另外，为了表明医院尽到告知义务，如果孕妇不原意

做唐筛，最好也让她签字“不筛

查”，医院也留一份底。

三、检验申请单:

医生开具检验申请单，并附上孕妇告知书和孕妇资料。

四、采样:

检验科医生根据检验申请单采集孕妇静脉全血样本，并在检验申请单中注明

采样日期。采集全血样本不少于5ml。唐氏筛查的采血无需空腹，同时也不宜吃太刺激油腻的食物。根据对一些大型医院操作流程的观察，我们发现：

1. 如果是每天都做唐氏筛查样本，全血可在4℃冰箱内保存一天。

2. 如静置半小时到两小时后离心，分离吸出血清后，血清可在4℃冰箱内保

存6 天。在吸去上样的血清后，还需要吸取1ml 左右的血清保存于-70℃冰箱，具体保存时间根据各地不同规范在1-3 年之间。如果发现全血有肉眼可

见脂肪或者溶血现象，请参照贝克曼试剂盒上相关操作处理。

五、软件信息输入:

操作医生需要在腾程孕期胎儿唐氏征产前筛查软件中准确输入孕妇用于筛查的信息。

六、满足仪器操作要求，保证仪器数据质量:

用于测试的仪器必须满足仪器所有要求。贝克曼公司的免疫系列分析仪

器必须严格按照贝克曼库尔特公司提出的仪器使用规章，仪器保养程序要

求，保证仪器的良好性能。仪器性能的维护，详见设备装机时随机配备的仪

器操作手册(详见仪器操作手册第8 章)。同时必须严格按照(hCG、uE3 和AFP)三个项目的试剂说明书来使用试剂，并按照相关定标、质控要求，保证试剂

的稳定性，从而确保检测结果的真实可靠。(详见仪器操作手册第六、第七章和试剂说明书)。这里特别需要指出的是质控的一些问题：目前国内没有关于唐氏筛查的统一质控规定，只有按照三个单项来操作。由于唐氏筛查风险计算的敏感性，需要执行较为严格的质控标准，CV值要控制在+/-5%。同时在开展唐氏筛查之前，要在一到两周时间内预先做高中低三个标准各20-30 个的质控品来确定靶值，不能以质控品盒上的值作为靶值。需要注意的是，每次质控时，质控品从冰箱取出后放置于常温下的时间最好相当，保证质控结果的稳定。

七、软件操作要求;

仪器测试结果可以直接传输到腾程孕期胎儿唐氏征产前筛查软件中并显示在“唐氏筛查”界面。当然也可以手动录入，通过综合计算唐氏征的影响因素后可得到该孕妇的唐氏风险度。软件的操作和使用必须严格按照用户手册使用。

八、AFP、HCG、uE3 三联检测的结果运算:

正常孕妇和唐氏征儿孕妇三指标血液浓度的分布经过大样本调查，求得正常孕妇在孕中期(第14~21 周)各周的AFP，hCG 和uE3 的血清浓度。各孕妇的血液浓度测定结果会有所不同。若以该孕周正常孕妇的中位值为基准作分母，各孕妇实际测定值作分子，其比值---中位值的倍数(Multiples of Median，简称MoM)必然呈现关于1 的两侧对称的正态分布。以MoM 的对数值作横坐标，以相应的频率(该浓度的孕妇例数)作纵坐标，即可绘制成一条分布曲线，即正常孕妇的相应分布曲线。计算MoM 实际是将妊娠各周的三个指标运算进行了归一化。

九、计算各指标测值的唐氏儿发生的似真率(Likelihood ratio，简称LR)

孕妇的唐氏风险是由两部分组成，孕妇年龄风险和三个筛查指标得到拟真率。孕妇的每个测试结果都会除以该孕周的中位数，得到MoM 值，然后在根据一些诸如体重、人种、是否多胎、是否糖尿病等因素进行矫正，(矫正也可理解为对中位数进行矫正然后再把测试结果除以矫正后的中位数，当然结果是一样的)得到的是矫正后的中位数。这三个矫正后的中位数就是带入统计分布中的数据，得到一个三个指标的拟真率。拟真率的范围也在1 的两边，例如一个很明显的唐氏高危指标指标AFP ，hCG ，uE

，其三个指标的拟真率

3

大约为27，乘以一个1/1000 左右的年龄(对照前面年龄风险表格大约为29 岁的年龄)，最终的怀有唐氏儿的风险在1/35 左右，肯定是筛查高风险范围

，其三个指标的拟真率内。例如一个很明显的唐氏低危指标AFP ，hCG ，uE

3

大约为1/8，乘以一个1/250 左右的年龄(对照前面年龄风险表格大约为37 岁的年龄)，最终的怀有唐氏儿的风险在1/2000 左右，肯定是筛查低风险范围内。

十、筛查程序：

十一、发报告前复核要求:

报告单交付孕妇前必须复核，建议复核内容包括测试结果和孕妇个人信息，如有问题及时纠正，完全正确后核对者签名。如果孕妇在拿到报告后对孕周有疑义，医生应该在和孕妇沟通的情况的同时，计算另一孕周的结果，最后发哪张报告由医生根据2 个孕周的可信程度判定。若筛查结果为唐氏风险度高人群应及时召回，进行遗传咨询。

十二、数据回访以及高风险度报告的处理:

临床医生对唐氏和18 三体高风险的孕妇必须建议羊水穿刺，开放性脊柱裂则通过后面的B 超(彩超)做进一步的观察。医院需要对在本院做唐氏筛