染色体畸变的遗传分析

一、染色体畸变

1、定义：染色体的结构与数目变异通常称为染色体畸变（chromosomal aberration ）。

2、影响染色体畸变的因素

①外因：如X-射线等。

②内因：如原癌基因的表达。

3、染色体畸变的种类：当染色体在不同的区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式发生粘合时，可出现以下四种畸变：缺失、重复、倒位、易位。

二、研究染色体畸变的实验材料-

——果蝇唾液腺染色体

㈠有横纹结构

功能：

①鉴别染色体，染色体的宽窄、稀疏不同

尤其是端部具有特征性的横纹结构，可以准确鉴别每条染色体；

②具有物种特异性；

③横纹结构的线性排列能代表基因的线性排列；

④具有显见的Puff结构——核蛋白解离，环散开，是DNA 活跃转录区。

㈡具有体联会：在有丝分裂过程中出现的同源染色体配对现象。

㈢X-2L-2R-3L-3R-4

①X-端着丝粒染色体

②2R-3R

③2L-3L

④4-点状染色体

一、缺失

㈠缺失（deficiency）定义：染色体缺失某个片段，使之位于该片段上的基因也随之丢失。

缺失和重复经常相伴而生。

（二）缺失类别

①末端缺失：染色体某臂的外端缺失。

②中间缺失：染色体某臂的内段缺失。

缺失还有具有缺失纯合体和缺失杂合体。

1、假显性：对于杂合体中，如果携带着显性等位基因的染色体区段缺失，则隐性等位基因得以实现其表型效应。

2、对生物的发育和配子的生活力有不利的影响——影响程度取决于缺失基因在个体发育中的重要性和缺失的多少。

例如，猫叫综合症——第五号染色体缺失

猫叫综合症—第五号染色体缺失婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。发病率约为1/50000，女性多于男性，通常在婴儿期和幼儿期夭折。

3、缺失的基因改变了基因间在遗传上的图距，因而改变了基因间重组率发生变化。

4、基因定位，尤其是一些抑癌基因的定位。

1、重复（duplication)定义：染色体多了与自己相同的某一区段。

2．类别:

重复环：由重复染色体形成的。

串联重复：某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。

反向重复：某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。

①剂量效应：同一基因型对表型的作用随基因数目的增多呈一定的累加增长细胞内某基因出现的次数越多表型效应越显著。。

②位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体的位置不同而有一定程度的改变的现象。

例如：果蝇棒眼遗传

“b”代表一个16区A段

“B”代表两个16区A段

则“Bb”是三个16区A段

B//B雌蝇和Bb//b蝇的16区A段有4个重复，然而，B//B为小眼数为68个左右，Bb//b却只有45个。

果蝇眼面大小遗传的位置效应：重复区的位置不同，表型效应也不同。

1、倒位(inversion)概念：染色体某一区段颠倒了正常顺序。

2、分类

臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。

臂间倒位：倒位发生在着丝粒两端。

臂间倒位杂合体产生缺失和重复。臂内杂合体产生双着丝粒染色单体，出现后期Ⅰ桥

①倒位区段适中时--形成倒位圈，如图A

②倒位区段较短时--形成倒位环，它是由正常的基因共同形成的，如图B

③倒位区段很长时--反向配对如图C

4、倒位的遗传学效应

①倒位杂合体往往高度不孕或胎儿畸形。

②交换抑制：无论臂间或臂内的杂合体，由于倒位圈内非姐妹染色单体间发生一次单交换，而交换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子，因而似乎交换被抑制了，这种现象称为抑制作用。

③倒位抑制了基因重组是染色体进化的一个重要因素。

④平衡致死系：永久以杂合状态存在同时保存两个致死基因的品系，称之为永久杂种。

隐性致死基因：纯合状态时致死，杂合状态时存活。

1、易位概念

易位(translocation)：一条染色体B的一端移接在另一个非同源染色体结构上的变异。

注意：易位与交换的区别

①交换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间

②易位可以在个体发育的任何时期，

而交换发生在粗线期。

2、分类

简单易位：某一染色体的一个区段转移到另一非同源染色体上，例如转座。相互易位：两条非同源染色体，各产生一个断裂，相互交换片段。

罗伯逊式：针对端粒染色体，在着丝点处发生融合，形成中端染色体。

人类14/21染色体间的罗伯逊易位

相互易位杂合体在偶线期和粗线期形成“十”字形联会图像。

3、易位的遗传效应

1．导致植物的半不育性

①相邻分离（50%）：所有配子都有染色体重复、缺失。

②相间分离（50%）：配子的染色体无缺失和重复。

交替式分离产生的可育配子有两种：一种含两个正常染色体，一种含两个易位染色体。

交替式分离，形成平衡配子，全可育。相邻式分离，形成不平衡配子，全不育。

2、假连锁：在两对非同源染色体上的基因由于相互易位的杂合体总是以相间分离的方式产生可育配子，非同源染色体的基因的自由组合受到严重抑制，原来不连锁的基因表现完全连锁现象。

例:果蝇第2和第3染色体易位杂合子两对基因的遗传：

bw+-红眼，bw-褐眼，位于第2染色体

e+-灰体，e-黑檀体，位于第3染色体

3、花斑型位置效应

①基因位置的改变引起某种表型改变的遗传效应通称为位置效应。

②果蝇的花斑型位置效应与异染色质的影响有关。果蝇的第4染色体主要由异染色质组成。处于常染色质区的基因，因易位而转移到染色体的异染色质区或其附近，引起这一基因的异染色质化，使其作用受到抑制，表现出不稳定的表型效应，导致功能异常，甚至丧失。

例如：果蝇的红眼基因W+易位易位到第4染色体的异染色质位置。