染色体畸变的遗传分析
SCGE和染色体畸变分析用于遗传毒性检测的比较
ｇｏ ｐ（ ｒｕ Ｐ＜Ｏ ０ ， ．５ Ｐ＜ ０ Ｏ ， ． ｌ Ｐ＜ ０ Ｏ ） ｕ ｈ ｅｕ ｎｙｏ ｂｒ ｔ ｎ ｃｌｉ ２ｍｇ ｋ ． １ ，ｂｔｔｅｆ ｑ ｅｃ ｆ ｅ ａｉ ｅ ／ ｇＭＭＣ ｇｏｐＷａ ｈｇ ｅ ｈｎｉ ｃｎｒｌ ｒ ａ ｏ ｌｎ ｒｕ Ｓ ｉｈｒｔａ ｔ ｎｏ ｏ ｇｏ ｐ（ ｒｕ Ｐ＜Ｏ Ｏ ） Ｃ ｎ 、 １ ． ｏ ｄ￣ｉ Ｓ Ｅ ｉｍｏｅｓｎｉｖ ｔ ｔ ｇｇｎ ｔ ｘｃ ｙ ｏ ｎ ０３ ｒ ｓ ｔ ｅｉ ｄ ｅ ｉ ｅｅｉｔ ｉｔ． ｓ ｅ ｉ ｎｅ ｃ ｎ ｃｏ ｉ
ｔ ｃｉ ｇ ｇ ｎ ｔ ｏ ｉｉ ． Ｍ ｅｈ ｄ Ｆ ｒｙ ｅｇ ｔｍｉｅ ｗｅ ｅ ｄｖ ｄ ｄ ｉ ｔ ｒ ｕ ｓ ｈ ｅ ｘ ｅ ｉ ｎ ａ ｒ ｕ ｓａ ｄ ｃ ｎ ｒ ｌ ｒｕ 、Ｔｈ ｅ ｔ ｅ ｅ ｉ ｔ ｘ ｃｔ ｎ ｃ ｙ ｔｏ ｓ ｏ ｔ － ｉ ｈ ｃ ｒ ｉｉ ｅ ｏ ４ ｇ ｏ ｐ ￣ｔ ｒ ｅｅ ｐ ｒｍｅ ｔ ｌ ｏ ｐ ｏ ｔｏ ｏ ｐ ｎ ｇ ｎ ｇ ｅ
关 键 词 ： 单 细 胞 凝 胶 电泳 ； 染 色 体 畸 变 ； 遗 传 毒 性 文 献标 识 码 ： Ａ
ａ ｅｒ ｔ ｎ ｏ ｅｅｔ ｇｇｎ ｔ ｏ ｉｉ ｂ ｒ ａ ｉ ｓｆ ｒ ｄ ｔｃ ｉ ｅ ｅ ｉ ｘ ｃｔ ｏ ｎ ｃｔ ｙ
ａ ｄ ｄ ｒ ｍｅ ｌ ｎ ｌｏ ｓ￣
Ｚ ＮＧ Ｘｎｗａｇ Ａ ＨＡ ｉ ｎ ，Ｙ ＮＧ ｉ —ｉ ｉ ｈｎ －ａ（ ｅｔｏ ｙｄ ＇ｏｙ ａｄ Ｇ ｎｔ ｓ ｈ ｎｃ Ｍｅｉ ｌＵ ｉｅ ｉ ， Ｔ ｉｕｎ ． Ｊ ｎｙ，Ｄｄ Ｓ ｅｇｊ Ｄ ｐ ｆ Ｃ ｔ ｏ ｇ ｎ ｅｅ ｃ，Ｓ ａ ｘ ｄｃ ｎｖｒ ｔ ａ ｉ ｍｌ ｉ ｉ ａ ｓｙ ａｙ ａ Ｄｏ ０ ， ｈｎ ３ Ｄ 】 Ｃ ｉａ） Ａ ｓ ａ ｔ Ｏｂ ｃｉ Ｔｏ咖 ｐ ｒ ｔｅｓｎｉｖ ｙｏ ｎ ｌｃｌ ｅｅ ｃｒｐ ｏｅｉ Ｓ Ｇ ）ａｄｃｒｍｏｏ ｅ ａ ｏｓ（ Ａ）ｎｄ — ｂｔ ｃ： ｒ ｊ ｔｅ ｅ ｖ ａｅ ｈ ｓ ｉｔ ｆｉｇｅ ｅ ｌ ｌ ｔ ｈ ｒ ｓ（Ｃ Ｅ ｎ ｈｏ ｓｍｅａ ｒ ｔ ｎ Ｃ ｉ ｅ ｅ ｔｉ ｓ ｌ ｅ ｏ ｇ ｓ ｂ ｒｉ
遗传学第九章 染色体畸变的遗传学分析9.4 习题
第九章染色体畸变的遗传学分析一、填空题1、果蝇棒眼基因B是显性，它的主要效应是使果蝇的小眼数目减少，当基因型为B/B时，小眼数为840个；基因型为BB/BB时，小眼数为68个，基因型为BBB/B时，小眼数为45个，该统计结果说明重复会产生和等遗传效应。
2、自然条件下，多倍体主要通过配子受精结合形成，而人工创造多倍体则是采用生物、化学或物理方法使的染色体数加倍。
3、三体通常由表示，它产生和配子。
4、相互易位杂合体在减数分裂后期Ⅰ会出现或型。
前者称为分离，后者称为分离。
结果前者形成的配子育，后者形成的配子育。
5、易位和交换都是_______，不同的是交换属于正常现象，发生在_______之间，而易位属于异常的染色体畸变，发生在_______之间。
6、染色体结构变异的遗传学效应为：_______，_______，_______等。
7、在诱导多倍体时，最常用的染色体加倍剂有_______，它能使染色体加倍的原因是_______。
8、人类染色体畸变包括_______和_______两大类。
9、按染色体断点的数量和位置可将染色体缺失分为_______和_______。
10、由于同源四倍体主要进行_______染色体分离，因此其育性高于同源三倍体。
11、基因的表现型因其所在位置不同而不同的现象称（），因基因出现的次数不同而不同现象称（）。
12、倒位杂合体联会时在倒位区段内形成的“倒位圈”是由（）形成的，而缺失杂合体和重复杂合体的环或瘤是由（）形成的。
13、染色体结构变异主要有四种类型，在减数分裂前期Ⅰ染色体联会时缺失，重复和倒位都能形成瘤或环。
形成缺失环的是（）染色体，形成重复环的是（）染色体，形成倒位环的是（）染色体。
而相互易位则联会成（）结构。
14、染色体结构变异中，假显性现象是由（）而引起的，臂内倒位杂合体在减数分裂前期Ⅰ交换而导致后期Ⅰ出现（），易位杂合体在联会时呈（）形象。
15、染色体abc.defgh发生结构变异成为abfed.cgh，这种结构变异称为（）。
染色体畸变的遗传分析、基因突变与DNA损伤修复.doc
染色体畸变的遗传分析、基因突变与DNA损伤修复(总分：96.89，做题时间：90分钟)一、简答题li{list-style-typ(总题数：3，分数：97.00)果蝇的一条染色体上，正常基因的排列顺序为123·456789，中间的点代表着丝粒，染色体异常的果蝇有如下结构：(a)123·476589 (b)123·46789 (c)1654·32789 (d)123·4566789（分数：14.00）(1).请对以上各种染色体结构变异进行命名。
（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ (2).请问(a)和(b)的结构变异的遗传学效应是什么？（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ (3).列举遗传学上以及细胞学上的特征，用以识别和区分缺失、重复、倒位和易位。
（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ (4).阅读全书或其他参考资料，思考造成染色体结构变异的机制(或原因)有哪些。
（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ (5).两个基因P、Bz通常相距36cM，却在某植物染色体的同一臂上。
在这36cM的区域内，大约有1/4的长度是一个臂内倒位，但这个倒位不包括这两个基因座。
染色体畸变率参考范围
染色体畸变率参考范围染色体畸变率是指在染色体复制和分裂过程中发生的染色体结构或数量异常的情况的频率。
正常情况下，人类体细胞应该具有46条染色体，其中包括23对。
然而，染色体畸变率是一个相对值，不同个体之间会有一定的差异。
染色体畸变可以分为两类：数量性畸变和结构性畸变。
数量性畸变是指染色体数量的异常，主要包括染色体缺失和染色体多余。
结构性畸变是指染色体结构的异常，主要包括染色体片段缺失、重复、倒位和易位等。
染色体畸变率受多种因素的影响，包括环境因素和遗传因素。
环境因素包括暴露于放射线、化学物质和病毒等致突变物质的影响。
遗传因素包括个体的遗传背景和突变修复系统的功能等。
染色体畸变率的参考范围在不同研究中可能会有所差异，但一般认为正常人群的染色体畸变率应该较低。
根据一些研究的结果，染色体畸变率在健康人群中大约为0.1%至0.5%。
这意味着在100个细胞中，可能会有0.1至0.5个细胞出现染色体数量或结构的异常。
然而，染色体畸变率在某些特定情况下可能会显著增加。
例如，某些遗传疾病患者的染色体畸变率可能较高，这与其基因突变或突变修复系统功能异常有关。
此外，某些疾病的发生和发展也与染色体畸变有关，如某些癌症和先天性畸形等。
在这些情况下，染色体畸变率的增加可能与遗传和环境因素的相互作用有关。
为了评估染色体畸变率，科学家通常会使用细胞遗传学技术，如染色体核型分析和FISH（荧光原位杂交）等。
这些技术可以观察染色体的数量和结构，以确定是否存在染色体畸变。
此外，还可以利用分子遗传学技术，如DNA测序和PCR（聚合酶链反应），来检测染色体上的具体基因突变。
染色体畸变率的评估对于了解染色体异常与疾病之间的关系具有重要意义。
通过研究染色体畸变率的变化，可以揭示疾病的致病机制和发展过程，为疾病的预防和治疗提供理论依据。
此外，染色体畸变率的评估还可以帮助进行遗传咨询和筛查，以指导个体的生殖决策。
染色体畸变率是染色体结构或数量异常的频率。
染色体畸变遗传分析讲课文档
evolution
第八页，共119页。
>Inherited traits are determined by genes including wide- and
mutant type defined as functional DNA segments.
用分区进行发现畸变、染色体作图与基因定位.
果蝇唾腺染色体上的缺失环
黑腹果蝇唾腺X染色体部分分区
第二十二页，共119页。
二、染色体结构变异的类型及其机制
1、染色体结构变异的类型
§（1）缺失（deletion）
§（2）重复 (duplication)
§（3）倒位（inversion）
基因数目
变化
基因数目
Ø 缺失杂合体(deficiency
heterozygote)
Ø 缺失纯合体(deficiency
homozygote)
第二十八页，共119页。
3、缺失产生的原因
（1 ）染色体损伤后产生断裂（末
端缺失）或非重建性愈合（中间
缺失）会直接产生缺失；
末端缺失染色体和双着丝粒染色体
经断裂融合桥而产生新的缺失（和
分裂间期核中可见唾腺染色体。
唾腺染色体的结构与功能特点：
1、巨大而伸展
核内复制（特化有丝分裂）1,000～30,000拷贝的染色质丝(S+G)
；
5μm宽，2,000μm长，比普通中期染色体大约100～150倍，
又称为多线染色体（实质是间期染色质），普通光镜下可见。
第十七页，共119页。
2、体细胞联会
黑猩猩与人(30亿碱基对)序列相
染色体畸变的遗传分析
的、巨大的染色体。
5 精品课件
果蝇唾腺染色体的产生
n 果蝇幼虫(三龄)的 唾腺发育到一定阶 段，细胞不再分裂， 停留在间期，构成 一个永久间期系统。 但核内染色体却在 不断复制。
6 精品课件
果蝇唾腺染色体的特点
1.巨大而伸展 n间期细胞的染色质螺旋化程度低，处于充分伸展 状态，使染色体变得相当巨大，是其它体细胞中 期染色体长度的100～200倍，因此也称巨型染色 体，又称多线染色体。
20 精品课件
(2) 遗传学效应
缺失的遗传效应取决于缺失片段的长短 n缺失致死：缺失片段大小不同，遗传学效应不同。 大片段缺失甚至在杂合状态下也是致死的。X染 色体的缺失则是半合子致死。
21 精品课件
②假显性：如果缺失的部分包括显性基因，则 缺失对应的隐性基因得以表现。
22 精品课件
假显性现象
体上任何致死基因都可以用Cy来平衡。
2020/8/9
51
精品课件
51
例：选择星状眼的隐性致死基因(S)与其平衡: v (S/+)：星状眼，(S/S)：隐性致死 v 卷翅果蝇与待保留致死基因(S)果蝇杂交
Cy ＋ ＋S
Cy ＋
×
＋S
Cy ＋
Cy ＋
＋S
Cy ＋
＋S
＋S
死亡
保存
死亡
52 精品课件
易 位(T)
染色体结构变异的类型
Types of changes in chromosome structure
n 缺失 Deletion n 重复 Duplication n 倒位 Inversion n 易位 Translocation
遗传学10 第10章 染色体畸变和突变(第一节)
• 出生时观察到6/1000的可见缺陷；
• 大约11%的不孕不育和6%的智力缺陷。
本部分将讨论染色体畸变的类型、 机制和遗传学效应及其应用。
本部分内容
染色体结构畸变
重复（duplication） 46, XY, dup(4)(q13）
缺失 (deletion) 倒位 (inversion) 46, XX, del(4)(q27） 46, XX, inv(4)(q13::q24)
(四) 疏松环
幼虫发育不同时期，基因在行使其特殊功能时出现的特殊形态 的泡状结构，称为puff，即染色体疏松结构。
疏松环是DNA纤丝 从正常包装状态解旋 松疏的结果，是基因 活跃转录的足迹 。 果蝇3次蜕皮，3次 大量转录蜕皮激素形 成3个疏松环，留下转 录足迹。
二、染色体结构变异的类型和机制
缺 失
1964年证实是第5号染色体短臂部分缺失。
核型：46,XY,5p猫叫样哭声，随年龄增长而消失
智力发育迟缓 眼距宽，外眼角下斜
腭弓高，下颌小
先天性心脏病(50％)
缺失例4：染色体缺失与肿瘤
1）染色体区段的缺失导致原癌基因表达调控区的 丢失，引起原癌基因的过度表达和激活（功能获得 性突变），导致癌基因的形成和肿瘤发生； 如：Burkitt’s 淋巴瘤中c-myc因负调控序列缺失 而过度表达。 2）染色体区段的缺失导致肿瘤抑制基因本身的丢 失（功能丧失性突变），诱导肿瘤发生； 如：视网膜母细胞瘤中的Rb基因的丢失。
易位 (translocation) 46, XY,t(4; 20)(q25; q12）
6 东北师范大学
一、唾腺染色体是遗传分析的理想材料
果蝇唾腺染色体
(salivary gland chromosome)：双翅 目昆虫幼虫消化道、 唾液腺细胞有丝分裂 间期染色体，有4特点， 是染色体结构变异及 分子遗传研究的好材 料。
染色体畸变描述方法
染色体畸变描述方法染色体畸变是指染色体在结构和数量上的异常变化。
染色体是由DNA和蛋白质组成的遗传物质，位于细胞的细胞核中，负责传递遗传信息。
染色体畸变会导致遗传信息的错误传递，造成生物个体在遗传特征上的异常表现。
染色体畸变可以分为结构性畸变和数目性畸变两种类型。
结构性畸变是指染色体的结构发生改变，主要包括染色体缺失、重复、倒位、转位等。
染色体缺失指的是染色体上部分基因丢失或缺失，导致相关基因功能的缺失。
染色体重复是指染色体上的某一段基因序列出现重复，导致基因过度表达。
染色体倒位是指染色体上的一段基因序列发生颠倒，导致基因的排列顺序发生变化。
染色体转位是指染色体上的一段基因序列与其他染色体上的基因序列互相交换位置，导致基因的排列顺序发生变化。
数目性畸变是指染色体的数量发生变化，主要包括染色体增多和减少。
染色体增多是指染色体的数量超过正常数量，称为三体或多体，如唐氏综合征患者就是由于21号染色体的三体畸变导致的。
染色体减少是指染色体的数量少于正常数量，称为单体或缺失，如性染色体单体畸变可导致性别异常。
染色体畸变的产生原因多种多样，包括遗传因素、环境因素和突变。
遗传因素指的是染色体畸变与遗传相关的基因突变有关，这些基因突变可以是从父母遗传而来，也可以是自发发生的。
环境因素指的是外界环境对染色体稳定性的影响，如辐射、化学物质等。
突变是指基因组中的一个或多个基因突然发生的、具有遗传意义的改变，突变可以引发染色体畸变。
染色体畸变对个体的健康和发育具有重要影响。
染色体畸变可能会导致一系列的遗传疾病和畸形，如唐氏综合征、爱德华氏综合征、克里格尔综合征等。
这些疾病往往伴随着智力低下、身体畸形、内脏功能异常等，给患者和家庭带来巨大的痛苦和负担。
此外，染色体畸变还会导致不育、习惯性流产等生育问题，给患者的生活和家庭带来重大困扰。
针对染色体畸变，医学领域提出了一系列的诊断和治疗方法。
常见的诊断方法包括羊水穿刺、绒毛活检、胚胎染色体核型分析等，通过分析细胞的染色体核型来检测染色体畸变。
染色体畸变
5）生产用青霉素高产菌株；6）无子西瓜；7）流感病毒变种
8）偶然获得的维生素B缺陷型大肠杆菌 9）人类21三体综合征 10）用赤霉素处理所得到的高茎豌豆
问题：1.以上变异类型中与1）原理相同的有—10—，它们的变异不 可——遗传，其变异类型是由于环境条件引起，特点是遗传物质并 未改变。 2.属于染色体变异的有2、6、9；属于有性生殖过程中基因重组的 有—4；属于DNA重组技术而导致的变异类型是3；属于自然突变的 有——7、8；属于人工诱变的有5；
多倍体植株的成因和特点
特点：植株茎杆粗壮，叶片、果实、种子较大，有机 物含量高，细胞大，但发育迟缓、结实率低
二倍体和四倍体葡萄的比较
二倍体和四倍体草莓的比较
多倍体产生： 1.主要原因：体细胞在有丝分裂过程中， 染色体完成了复制，但是细胞受到外界环 境条件（如低温、秋水仙素处理）或内部 因素的干扰，纺锤体形成受破坏，着丝粒 会分裂，但是子染色体不能被拉向两极， 细胞也不能分裂成两个子细胞，于是就形 成了染色体数目加倍的细胞。
果 蝇 体 细 胞 染 色 体
1、果蝇的性别决定方式是什么？ 2、果蝇体细胞中有几对同源染色体？其中有几对常染色体和性染 色体？ 3、请画出雄果蝇经过减数分裂产生的配子中染色体构成情况?
4.如果将果蝇的配子中的染色体看成一组， 称为染色体组，那么果蝇的一个染色体组 中有几条染色体，果蝇的体细胞中有几个 染色体组？
资料一：
在棉、水稻、咖啡、甜菜、大麦、
大麻、可可、油菜、西红柿、芦笋和
ห้องสมุดไป่ตู้
小麦等作物中，都发现过自发产生的
单倍体，基本性状虽然和二倍体相同， 但一般比较小，而且比较纤弱。
难点5：染色体组数与单倍体、二倍体、多倍体的 关系。 判断几倍体时的两步曲： 1.从生物发育的起点来判断可以区分开单倍体或是二倍 体
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型包括缺失、重复、倒位和易位，这些变异会导致不同的遗传效应。
1. 缺失是指染色体中某一片段的缺失，这会导致缺失杂合体在减数分裂时形成缺失环或多出一段，有致死、半致死、降低生活力或育性等效应，纯合体通常为致死的。
这种缺失也可能导致拟显性现象和后代中正常分离比的改变。
2. 重复是指染色体上增加了相同的某个区段，这会导致此区段上的基因也随之增加。
遗传效应一般小于缺失，但有时也会引起疾病。
3. 倒位是指同一染色体上内部区段发生180度倒转后重新连接，使得基因顺序发生颠倒和重排。
这可分为臂内倒位和臂间倒位，一般认为促进生物进化。
4. 易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，或者非同源染色体间相互交换染色体片段。
这会引起变异和疾病。
以上信息仅供参考，如有需要建议查阅遗传学书籍或咨询遗传学专家。
染色体畸变的遗传分析
染色体畸变的遗传分析染色体畸变是指染色体在形态、结构或数量上出现异常的现象。
它可以分为两大类：染色体结构异常和染色体数量异常。
染色体结构异常包括染色体缺失、染色体重复、染色体倒位、染色体环以及染色体易位等；染色体数量异常包括染色体多数、染色体少数以及无性染色体异常等。
染色体畸变是一种重要的遗传疾病，对个体的健康和生殖能力均有不良影响，因此对其进行遗传分析是非常重要的。
染色体畸变的遗传分析可以通过不同的方法进行。
首先，进行家系调查是一种重要的遗传分析方法。
通过分析家庭内染色体畸变的发生情况，可以确定染色体畸变的遗传模式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传等。
此外，还可以确定染色体畸变的发生频率和风险。
家系调查可以通过采集家族成员的血样或唾液中的细胞进行染色体核型的测定，从而得出结论。
其次，分子遗传学技术在染色体畸变的遗传分析中发挥了重要作用。
例如，将PCR技术与 Southern blotting 技术相结合，可以检测染色体结构异常的缺失、重复、倒位、易位等。
此外，离子层析等技术也可以用于检测染色体畸变的遗传分析。
另外，染色体畸变的遗传分析还可以通过基因组学方法进行。
例如，可以应用全基因组高通量测序技术（next generation sequencing）对染色体畸变进行研究。
通过测序分析，可以确定染色体结构异常的具体变异位点，从而揭示染色体畸变的致病机制。
此外，通过比较群体间的基因组差异，可以找到与染色体畸变相关的遗传变异位点。
除了上述的遗传分析方法，还有其他一些方法可以用于染色体畸变的遗传分析。
例如，通过核型分析，可以对染色体数量异常进行检测。
核型分析是一种通过细胞培养和染色体核型制备来检测染色体数量异常的方法。
此外，还可以应用肿瘤遗传学技术对肿瘤细胞中的染色体畸变进行分析，揭示染色体畸变在肿瘤发生发展中的作用。
综上所述，染色体畸变的遗传分析是一项非常重要的工作，可以通过家系调查、分子遗传学技术、基因组学方法和其他一些方法进行。
染色体畸变
染色体畸变
畸变（chromosome aberrations or chromosome mutations） 第 一 节 畸 变 的 产 生 ： 断 裂 愈 合 学 说 （ breakagereunion hypothesis） 新形成的断裂端的发展： 重建性愈合：没有畸变产生 非重建性愈合，不愈合：产生畸变 （1）缺失（deletion或deficiency） （2）重复 (duplication) （3）倒位（inversion） （4）易位（translocation）
异源多倍体（allopolyploids）：通常育性正常
2 个二价体
1 个四价体
单价体 + 三价体 图 同源多倍体减数分裂时 4 条同源染色体可能的配对形式及分离
烟草2倍 体，4倍 体和8倍 体叶片表 皮细胞的 比较
2倍体和4倍体葡萄的比较
T.turgidum (2n=28)
AABB
7Ⅱ+7Ⅰ 14Ⅱ+7Ⅰ
臂内倒位：环 内的一次交换 产生后期的染 色体桥和无着
丝粒断片，分
裂后产生的配 子半数带有大
片断的缺失或
重复，这些配 子或受精后形
成的合子通常
不能存活。
臂间倒位：环内 的一次交换，导 致分裂后产生的 配子半数带有大
片断的缺失和重
复，这些配子或 形成的合子通常
不能存活。
需注意的是， 1. 倒位环内的偶数次交换，形成的配子既没 有缺失，也没有重复，重组子能正常存活； 2.倒位环附近区域由于不能很好联会，交换 率下降； 3. 由于雄果蝇减数分裂时不发生交换，倒位 杂合体的育性不受影响。
(二)遗传效应
假连锁现象 半不育 导致人类家族性染色体异常 位置效应： 例：易位导致癌基因（ oncogene ）的 活化
染色体畸变原因和过程
四．易位（translocation）
易位是指非同源染色体之间片 段的转移所引起的染色体重排。
(一)易位的类型 相互易位（reciprocal translocation）
易位 简单易位（simple translocation） 整臂易位（whole-arm translocation）
易位的类型
２．特点
高度不育
如玉米n=x=10，形成可育配子的概 率为(1/2)10，若单倍染色体数为n ，形 成可育配子的概率为(1/2)n
3.应用 生产上，可以用秋水仙素处理使染色体加倍，得 到的每个基因位点都是纯和的二倍体，自交后代 不会出现分离。
优势：与传统的利用近交的方法培育纯系相比，通 过单倍体途径可大大缩短育种年限。
加倍
来源：2n
４n
联会：Ⅳ，Ⅱ+Ⅱ（主要） Ⅲ+Ⅰ，Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ（次要）
分离：２／２、３／１等
同源四倍体的联会和分离
同源四倍体的基因分离 对一对基因(A、a)来讲，四倍体有五
种基因型 AAAA（四显体 quadruplex) AAAa（三显体 triplex) AAaa(二显体 duplex) Aaaa(单显体 simplex) aaaa(无显体 nulliplex)
第八章 染色体畸变 Chapter8 Chromosomal aberration
染色体结构或数目的改变称为染色 体畸变 (chromosomal aberration)。
第一节 染色体结构变异
结构变异
缺失 重复 倒位 易位
一、缺失(deletion)
缺失是指染色体上的某一区段及其 所携带的基因一起丢失的现象。
二．整倍体(euploid) （一）单倍体(haploid)
胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准解读
取材手术的质量控制
羊膜腔穿刺术 一次穿刺成功率99％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于0.5％ 绒毛取材术 一次穿刺成功率98％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于1.5％ 经皮脐血管穿刺术 一次穿刺成功率90％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于2％
知情同意书的签署
不能达到上述标准的实验室应将病人 转送到其他产前诊断实验室。 对异常诊断结果应尽可能进行细胞遗 传学随访，以对产前诊断结果进行确 认
羊水细胞染色体分析(1)
培养瓶法： 计数：至少计数在 2个以上独立培养的培养 瓶中平均分布的 20 个细胞，记录任何观察 到的染色体数目或结构异常 分析：至少分析在2个以上独立培养的培养 瓶中的5个细胞，所分析的细胞的染色体分 辨率应达到320条带水平 核型分析：2个细胞，每个独立的培养瓶各 分析一个细胞
羊水细胞染色体分析(2)
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原位法： 计数： 至少计数在 2 个以上独立培养的器皿中平均分布 的15个 细胞集落中的15个细胞，一个集落计数一个细胞 如果没有15个集落，则至少计数10个集落中的15 个细胞 记录任何观察到的染色体数目或结构异常 分析：至少分析在 2 个以上独立培养的培养器皿 中 的 5个 细胞，所分析的细胞的染色体分辨率应达到 320 条带水平 核型分析： 2 个细胞，如果发现有一个以上的细 胞克隆， 则每个克隆核型分析一个细胞
遗传学第九章染色体畸变的遗传学分析9.4习题
遗传学第九章染⾊体畸变的遗传学分析9.4习题第九章染⾊体畸变的遗传学分析⼀、填空题1、果蝇棒眼基因B是显性，它的主要效应是使果蝇的⼩眼数⽬减少，当基因型为B/B时，⼩眼数为840个；基因型为BB/BB 时，⼩眼数为68个，基因型为BBB/B时，⼩眼数为45个，该统计结果说明重复会产⽣和等遗传效应。
2、⾃然条件下，多倍体主要通过配⼦受精结合形成，⽽⼈⼯创造多倍体则是采⽤⽣物、化学或物理⽅法使的染⾊体数加倍。
3、三体通常由表⽰，它产⽣和配⼦。
4、相互易位杂合体在减数分裂后期Ⅰ会出现或型。
前者称为分离，后者称为分离。
结果前者形成的配⼦育，后者形成的配⼦育。
5、易位和交换都是_______，不同的是交换属于正常现象，发⽣在_______之间，⽽易位属于异常的染⾊体畸变，发⽣在_______之间。
6、染⾊体结构变异的遗传学效应为：_______，_______，_______等。
7、在诱导多倍体时，最常⽤的染⾊体加倍剂有_______，它能使染⾊体加倍的原因是_______。
8、⼈类染⾊体畸变包括_______和_______两⼤类。
9、按染⾊体断点的数量和位置可将染⾊体缺失分为_______和_______。
10、由于同源四倍体主要进⾏_______染⾊体分离，因此其育性⾼于同源三倍体。
11、基因的表现型因其所在位置不同⽽不同的现象称（），因基因出现的次数不同⽽不同现象称（）。
12、倒位杂合体联会时在倒位区段内形成的“倒位圈”是由（）形成的，⽽缺失杂合体和重复杂合体的环或瘤是由（）形成的。
13、染⾊体结构变异主要有四种类型，在减数分裂前期Ⅰ染⾊体联会时缺失，重复和倒位都能形成瘤或环。
形成缺失环的是（）染⾊体，形成重复环的是（）染⾊体，形成倒位环的是（）染⾊体。
⽽相互易位则联会成（）结构。
14、染⾊体结构变异中，假显性现象是由（）⽽引起的，臂内倒位杂合体在减数分裂前期Ⅰ交换⽽导致后期Ⅰ出现（），易位杂合体在联会时呈（）形象。
染色体畸变特点、机制和表现
表现a的性状
18
缺失的遗传效应
缺失区段上基因丢失导致：
基因所决定、控制的生物功 能丧失或异常； 基因间相互作用关系破坏； 基因排列位置关系改变。
缺失对生物个体危害程度的 影响因素：
缺失区段的大小； 缺失区段所含基因的多少； 缺失基因的重要程度； 染色体倍性水平。
缺失纯合体：
致死或半致死。
缺失杂合体：
该部分相关术语： – 重复染色体； – 重复杂合体(duplication heterozygote)； – 重复纯合体(duplication homozygote) 。
22
1. 重复的类型
（1）顺接重复（tandem duplication） 重复的片段上的基因顺序与原先相同。
AB AB
CDE 顺接重复
16
1964年证实是第5号染色体短臂部分缺失。 哭声像猫叫，智力底下，发育迟缓，小头，满月 形脸，眼距宽，耳位底，常伴有先天性心脏病。
概率五万分之17一
（3）拟显性（pseudo-dominant）
一条染色体上的显性基因缺失，导致同源染色 体上的隐性等位基因（非致死）表现效应。
a
Aa
表现A的性状
• 断裂融合桥：双着丝粒染色体分裂后期，由于 纺垂丝牵引，引起染色体桥不同部位断裂。
（2） 中间缺失（intercalary deletion） 两次断裂后两个断点重接，无着丝粒的中间 片段丢失。
该类型常见
13
缺失环（deletion loop） 中间缺失后，减数分裂联会的时候能形成缺 失环（互补环）。
缺失环(环形或瘤形突出)； 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；
二价体末端突出: 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的 二价体末端不等长。
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一、染色体畸变
1、定义：染色体的结构与数目变异通常称为染色体畸变（chromosomal aberration ）。
2、影响染色体畸变的因素
①外因：如X-射线等。
②内因：如原癌基因的表达。
3、染色体畸变的种类：当染色体在不同的区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式发生粘合时，可出现以下四种畸变：缺失、重复、倒位、易位。
二、研究染色体畸变的实验材料-
——果蝇唾液腺染色体
㈠有横纹结构
功能：
①鉴别染色体，染色体的宽窄、稀疏不同
尤其是端部具有特征性的横纹结构，可以准确鉴别每条染色体；
②具有物种特异性；
③横纹结构的线性排列能代表基因的线性排列；
④具有显见的Puff结构——核蛋白解离，环散开，是DNA 活跃转录区。
㈡具有体联会：在有丝分裂过程中出现的同源染色体配对现象。
㈢X-2L-2R-3L-3R-4
①X-端着丝粒染色体
②2R-3R
③2L-3L
④4-点状染色体
一、缺失
㈠缺失（deficiency）定义：染色体缺失某个片段，使之位于该片段上的基因也随之丢失。
缺失和重复经常相伴而生。
（二）缺失类别
①末端缺失：染色体某臂的外端缺失。
②中间缺失：染色体某臂的内段缺失。
缺失还有具有缺失纯合体和缺失杂合体。
1、假显性：对于杂合体中，如果携带着显性等位基因的染色体区段缺失，则隐性等位基因得以实现其表型效应。
2、对生物的发育和配子的生活力有不利的影响——影响程度取决于缺失基因在个体发育中的重要性和缺失的多少。
例如，猫叫综合症——第五号染色体缺失
猫叫综合症—第五号染色体缺失婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。
发病率约为1/50000，女性多于男性，通常在婴儿期和幼儿期夭折。
3、缺失的基因改变了基因间在遗传上的图距，因而改变了基因间重组率发生变化。
4、基因定位，尤其是一些抑癌基因的定位。
1、重复（duplication)定义：染色体多了与自己相同的某一区段。
2．类别:
重复环：由重复染色体形成的。
串联重复：某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。
反向重复：某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。
①剂量效应：同一基因型对表型的作用随基因数目的增多呈一定的累加增长细胞内某基因出现的次数越多表型效应越显著。
②位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体的位置不同而有一定程度的改变的现象。
例如：果蝇棒眼遗传
“b”代表一个16区A段
“B”代表两个16区A段
则“Bb”是三个16区A段
B//B雌蝇和Bb//b蝇的16区A段有4个重复，然而，B//B为小眼数为68个左右，Bb//b却只有45个。
果蝇眼面大小遗传的位置效应：重复区的位置不同，表型效应也不同。
1、倒位(inversion)概念：染色体某一区段颠倒了正常顺序。
2、分类
臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。
臂间倒位：倒位发生在着丝粒两端。
臂间倒位杂合体产生缺失和重复。
臂内杂合体产生双着丝粒染色单体，出现后期Ⅰ桥
①倒位区段适中时--形成倒位圈，如图A
②倒位区段较短时--形成倒位环，它是由正常的基因共同形成的，如图B
③倒位区段很长时--反向配对如图C
4、倒位的遗传学效应
①倒位杂合体往往高度不孕或胎儿畸形。
②交换抑制：无论臂间或臂内的杂合体，由于倒位圈内非姐妹染色单体间发生一次单交换，而交换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子，因而似乎交换被抑制了，这种现象称为抑制作用。
③倒位抑制了基因重组是染色体进化的一个重要因素。
④平衡致死系：永久以杂合状态存在同时保存两个致死基因的品系，称之为永久杂种。
隐性致死基因：纯合状态时致死，杂合状态时存活。
1、易位概念
易位(translocation)：一条染色体B的一端移接在另一个非同源染色体结构上的变异。
注意：易位与交换的区别
①交换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间
②易位可以在个体发育的任何时期，
而交换发生在粗线期。
2、分类
简单易位：某一染色体的一个区段转移到另一非同源染色体上，例如转座。
相互易位：两条非同源染色体，各产生一个断裂，相互交换片段。
罗伯逊式：针对端粒染色体，在着丝点处发生融合，形成中端染色体。
人类14/21染色体间的罗伯逊易位
相互易位杂合体在偶线期和粗线期形成“十”字形联会图像。
3、易位的遗传效应
1．导致植物的半不育性
①相邻分离（50%）：所有配子都有染色体重复、缺失。
②相间分离（50%）：配子的染色体无缺失和重复。
交替式分离产生的可育配子有两种：一种含两个正常染色体，一种含两个易位染色体。
交替式分离，形成平衡配子，全可育。
相邻式分离，形成不平衡配子，全不育。
2、假连锁：在两对非同源染色体上的基因由于相互易位的杂合体总是以相间分离的方式产生可育配子，非同源染色体的基因的自由组合受到严重抑制，原来不连锁的基因表现完全连锁现象。
例:果蝇第2和第3染色体易位杂合子两对基因的遗传：
bw+-红眼，bw-褐眼，位于第2染色体
e+-灰体，e-黑檀体，位于第3染色体
3、花斑型位置效应
①基因位置的改变引起某种表型改变的遗传效应通称为位置效应。
②果蝇的花斑型位置效应与异染色质的影响有关。
果蝇的第4染色体主要由异染色质组成。
处于常染色质区的基因，因易位而转移到染色体的异染色质区或其附近，引起这一基因的异染色质化，使其作用受到抑制，表现出不稳定的表型效应，导致功能异常，甚至丧失。
例如：果蝇的红眼基因W+易位易位到第4染色体的异染色质位置。
由于红眼基因w＋所在的常染色质片段与第4染色体的异染色质区易位，这一染色体的重排影响了红眼基因的正常表达，在某些细胞中表现为花斑型。