06 普通遗传学 染色体变异 课件

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染色体变异ppt课件

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甘蔗是三倍体。最早的野生甘蔗就像芦苇 又细又短且开花结籽。这种野生甘蔗发生自然 加倍形成四倍体甘蔗,四倍体甘蔗与野生甘蔗 自然杂交,就形成了现在的甘蔗。
人们种植的西瓜有三种:普通西瓜为二倍 体,个小籽多,重量一般在三公斤以下; 大 西瓜为四倍体,个大籽小,重量可达五公斤以 上; 无籽西瓜为三倍体,个大无籽。
物 种 几倍体 体细胞 配子 单倍体
玉米 二倍体 2
1
1
小黑麦 八倍体 8
4
4
3、下列有关单倍体的叙述,正确的 是:( C )
A、体细胞中含有一个染色体 组的个体;
B、体细胞中含有奇数染色体 数目的个体;
C、体细胞中含有本物种配子 染色体数目的个体;
D、体细胞中含有奇数染色体 组数目的个体。
2、单倍体育种
正常
增多
减少
概念:细胞内某一号或几号染色体的数量 增多或减少。
后果:因为染色体上的基因能控制蛋白质 的合成,某号染色体增多或减少后将导致相应 蛋白质的增多或减少,从而导致新陈代谢的严 重紊乱,造成细胞死亡或严重的功能缺陷。
染色体数目的变异
个别染色体增减 21三体综合征
此外,人类X染色体增多或减少将使 人失去生育能力,同时其它生理功能出现 严重缺陷。17号及14号染色体增多一条 的患者生理和智力都严重不正常。
1、染色体组
例、雌雄果蝇体细胞的染色体图解
雌果蝇产生的配子
雄果蝇产生的配子
染色体组的概念(重点) 细胞中的一组非同源染色体,它们在形态 和功能上各不相同,但是携带着控制一种 生物生长发育.遗传和变异的全部信息。
染色体组
果蝇体细胞中有几2 个染色体组? 1个染色体组有几4 条染色体?
1 1’
2 2’ 3 3’

《染色体变异》课件

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染色体变异的研究方法
1 染色体显微镜检查
通过显微镜观察和分析染色体的形态和结构来研究变异。
2 分子生物学技术
应用PCR、测序和基因编辑等技术研究染色体变异的基因机制。
染色体变异的未来发展
1 基因编辑技术的应用
基因编辑技术如CRISPR/Cas9有望在研究和治 疗中应用于染色体变异。
2 遗传治疗
利用染色体变异的知识,研发新的遗传治疗 方法,改善人类的生活品质。
3 染色体变异的原因
可能由突变、环境因素和自然选择造成。
染色体变异的种类
数目变异
包括倍体和多倍体、缺失和增加。
结构变异
包括倒位、易位、环形染色体和等位基因缺失。
染色体变异的影响
1 基因型和表现型的变 2 染色体数目变异的影 3 染色体结构变异的影

响Байду номын сангаас

染色体变异可以导致基因 组的改变,进而影响生物 的遗传信息和表现特征。
总结
1 染色体变异对生物的影响
染色体变异决定了生物的遗传信息和表现特征,对生物种群和进化有重要影响。
2 染色体变异的应用前景
染色体变异的研究和应用有助于人类疾病的治疗和植物育种的发展。
3 染色体变异的未来发展方向
随着科学技术的进步,染色体变异的研究将得到更深入的探索和广泛的应用。
谢谢收看!
《染色体变异》PPT课件
# 染色体变异 PPT课件 基于世界各地的研究,探讨了染色体变异的概念、分类和原因,以及对生物 的影响和应用。展示了染色体变异的研究方法和未来发展方向。
什么是染色体变异
1 染色体变异的定义
通过改变染色体的结构或数量,导致基因组的改变。
2 染色体变异的分类

染色体变异共35张PPT

染色体变异共35张PPT
染色体数目加倍 后的草莓(上)
野生状态下的草莓
(下)
2、多倍体产生的原因
原因一(主):有丝分裂过程中,纺锤体形成受到破坏
原因二:

减数分裂 减数分裂
受精作用
3、人工诱导多倍体
(1)原理
低温、适宜浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力的条件 下抑制纺锤体形成。导致染色体不能移向细胞两极,从而 使细胞内的染色体数目加倍。
2. 杂交可以获得三倍体植株。产 多倍体基本途径为:秋水仙素处 理萌发的种子或幼苗。 3. 不能进行正常的减数分裂形成生 殖细胞,因此不能形成种子。但并 不是绝对没有,在某些很偶然的情 况下可能形成正常卵细胞。
4. 如可以采用无性繁殖的方法(植物组织培养)。
(四)单倍体的概念
1、单倍体的概念
由配子直接发育而来,体细胞中含有本物种配子的染色体 数目的个体。
着丝点分裂
染色体复制
无纺锤丝牵引,染色 体数目加倍
秋水仙素的作用时期 细胞分裂前期
(2)人工诱导多倍体的方法
一是低温处理 二是秋水仙素处理萌发的种子或幼苗(最常用最有效)
(3)人工诱导多倍体的产生
秋水仙素
二倍体 处理
秋水仙素
四倍体
处理
八倍体
(八倍体 小黑麦)
三倍体无子西瓜的培育P89
1. 芽尖是有丝分裂旺盛的地方, 用秋水仙素处理有利于抑制细胞 有丝分裂时形成纺锤体,从而形 成四倍体西瓜植株。
“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失 引起的遗传病,病儿生长发育迟缓,头部畸形, 哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍, 而其最明显的特征是哭声类似猫叫。
2、重复 染色体中增加某一片段
a bc
def
果蝇棒状眼的形成

染色体变异(公开课)ppt课件

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多倍体定义
指细胞内含有三个或三个以上染色体组的个体。
嵌合体形成原因
在受精卵分裂过程中,由于某些因素导致分裂不 同步,使得部分细胞具有不同的遗传物质。
多倍体形成原因
主要是由于受精卵在分裂过程中出现异常,导致 染色体不分离或提前分离,从而形成具有多个染 色体组的个体。多倍体在植物中较为常见,如四 倍体小麦、三倍体无籽西瓜等。
易位
两条非同源染色体之间发 生交换,从而引起变异的 现象。
倒位与易位的影响
可能导致生物性状的改变 ,如影响个体的表型、生 育能力等。
环状染色体与等臂染色体
1 2 3
环状染色体
染色体两端发生断裂后,两端重接形成环状结构 ,从而引起变异的现象。
等臂染色体
两条同源染色体在着丝粒部位发生断裂后,两条 染色体的长臂和短臂分别重接形成四条等臂染色 体,从而引起变异的现象。
指导育种实践
通过了解染色体变异的类型和 特点,可以指导育种实践,提 高动植物的品质和产量。
医学应用
染色体变异研究在医学领域具 有重要应用价值,如用于遗传 疾病的诊断、预防和治疗等。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的重要 驱动力之一,通过研究染色体 变异可以了解生物进化的历程
和机制。
02 染色体结构变异
未来研究方向展望
深入研究染色体变异的机制
进一步揭示染色体变异的分子机制和细胞生物学过程,以及它们如何 影响基因表达和细胞功能。
发展新的染色体变异检测技术
继续改进和发展更灵敏、特异和高效的染色体变异检测技术,以便更 好地诊断疾病和评估风险。
探究染色体变异在进化中的作用
研究染色体变异在物种进化和适应性中的作用,以及它们如何影响生 物多样性和生态系统功能。

遗传学第六章染色体变异PPT课件

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CHENLI
17
❖ 缺失的遗传效应
➢ 缺失的后果 打破了基因的连锁平衡,破坏了基因间的互作关系,
基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。
➢ 缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、
缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体——致死或半致死
缺失杂合体——缺失区段较长时,生活力差、配子(尤 其是花粉)败育或育性降低;缺失区段较小时,可能会 造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。
失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。
CHENLI
12
断裂—融合—桥
顶端缺失的形成(断裂) 复制
姊妹染色单体顶端断头连 接(融合)
有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
CHENLI
13
缺失的细胞学特征
CHENLI
14
缺失染色体的联会
CHENLI
15
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
CHENLI
16
果蝇唾腺染色体的缺失圈
➢ 重复杂合体(duplication heterozygote):指同源 染色体中,有一个正常而另一个是重复染色体的生 物个体。
➢ 重复纯合体(duplication homozygote):指同源染 色体中,每个染色体都含有相同的重复片段且重复 类别相同的生物个体。
CHENLI
26
❖ 重复的细胞学鉴定
CHENLI
3
本章要求
➢ 掌握四种染色体结构变异的类型,及其它们 的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定 方法;
➢ 掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研 究与育种实践中的应用。
掌握染色体数目变异类型及其应用
CHENLI

染色体变异(第一课时)(共30张PPT)

染色体变异(第一课时)(共30张PPT)
染色体变异(第一课时)(共30张PPT)
染色体变异(第一课时)(共30张PPT)
有丝分裂
前期
中期 后期
染色体变异(第一课时)(共30张PPT)
减数第1次分裂
减数第2次分裂
易位:染色体的某一片段移接到另一条非同源 染色体上。
染色体变异(第一课时)(共30张PPT)
染色体变异(第一课时)(共30张PPT)
讨论:为什么染色体结构的改变会导致性状 的改变?
染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位 导致
染色体上基因数目、排列顺序的改变
导致 生物性状的改变(变异)
大多数染色体结构变异对生物体是不利 的,甚至导致死亡。
人9号染色体倒位→习惯性流产
染色体变异(第一课时)(共30张PPT)
染色体变异(第一课时)(共30张PPT)
一、染色体结构的变异 缺失: 重复: 倒位: 易位:
染色体变异(第一课时)(共30张PPT)
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在形成四分体时,常会发生四分体中同源染色体上的非姐 妹染色单体的交叉互换,属于基因重组。
染色体变异(第一课时)(共30张PPT)
染色体变异(第一课时)(共30张PPT)
2.下列细胞分裂图像中含有 2 个染色体组的是( C )
A.①③ B.②④ C.①④ D.③⑤
解析 染色体组数变化与染色体数变化相辅相成;① ④染色体数 2N 含两个染色体组;②有丝分裂后期染色 体数 2N→4N,则染色体组变成 4 个;③⑤减半则染色 体组只有 1 个。
二、染色体数目的变异
• 类型:
①细胞内个别染色体增加或减少。
案例:21三体综合症 性腺发育不良
唐氏综合症
②细胞内的染色体数目以染色体组的

《染色体变异》PPT课件

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123456
4.(2019·安徽安庆五校联考)某些类型的染色体结构和数目的变异,可通过对细胞有丝 分裂中期或减数分裂Ⅰ时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数分裂Ⅰ时期 染色体变异的模式图,它们依次属于
A.染色体片段缺失、个别染色体增加、染色体片段增加、三倍体 B.三倍体、染色体片段增加、个别染色体增加、染色体片段缺失
123456
问题: 请将上述内容中错误之处予以改正。 ①__应___将__整__个__培__养__装__置__放__入__冰__箱__的__冷__藏__室__内__,__诱__导__培__养__3_6__h__后__再__剪__取__根__尖__;__②__装__片__ 制__作___顺__序__应__为__解__离__→__漂__洗__→__染__色__→__制__片__;__③__实__验__结__论__应__为___部__分__根__尖__细__胞__染__色__体__数__ 目__发__生__变__化__或__没__有__细__胞__发__生__染__色__体__数__目__变__化___。
3.注意事项 (1)在显微镜下观察到的细胞已经死亡,不能观察到细胞中染色体数目的变化过程。 (2)选材只能是分生区细胞,不能进行细胞分裂的细胞不会出现染色体数目的变化。
深化探究 ·解决问题疑难
(1)本实验是否温度越低效果越显著? 提示 不是,必须为“适当低温”,以防止温度过低对根尖细胞造成伤害。 (2)观察时是否所有细胞中染色体均已加倍? 提示 不是,只有少部分细胞实现“染色体加倍”,大部分细胞仍为二倍体状态。
(3)特点:与正常植株相比,单倍体植株长得弱小,而且高度不育。
(4)应用——单倍体育种
①方法
花药
—离—体→ 培养
单倍体幼苗

染色体变异课件ppt下载

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遗传咨询
专业医生对染色体变异结果进行解释 ,提供生育建议和遗传疾病风险评估 。
染色体变异的预防措施
婚前检查
通过婚前体检,了解双 方染色体状态,预防遗
传疾病。
遗传筛查
对高风险人群进行染色 体变异筛查,提前干预
和预防。
科学备孕
保持良好的生活习惯, 公道饮食和运动,下落
染色体变异风险。
孕期保健
定期进行产前检查,及 时发现和处理染色体变
染色体变异的产生机制
结构变异
染色体结构变异通常是由于DNA序 列的复制、重组、突变或染色于染色体 复制特殊或染色体片断的缺失、重复 、插入等引起的。
染色体变异的影响
01
02
03
遗传性疾病
染色体变异是导致遗传性 疾病的主要原因之一,如 唐氏综合征、威廉姆斯综 合征等。
生长发育特殊
染色体变异也可能导致个 体生长发育特殊,如智力 障碍、身体畸形等。
肿瘤产生
染色体的特殊变异是肿瘤 产生的重要机制之一,如 慢性粒细胞性白血病等。
02
染色体结构变异
染色体结构变异 染色体缺失
总结词
染色体部分缺失,导致基因丢失。
详细描写
染色体缺失是指染色体上出现部分片断的丢失,导致基因数量的减少。这种变 异通常会导致个体出现生长发育特殊、智力障碍等症状。
比较基因组杂交(CGH)
通过DNA微阵列技术,比较正常与特殊细胞 基因组,检测染色体变异。
荧光原位杂交(FISH)
利用荧光标记的DNA探针,对染色体进行杂 交,检测特定区域的染色体变异。
单基因遗传病检测
针对特定基因突变进行检测,猜测遗传疾病 风险。
产前诊断与遗传咨询
产前诊断

《染色体变异》课件

《染色体变异》课件
避免接触有害的环境因素,如 辐射、化学物质等,以降低染 色体变异的风险。
合理饮食与运动
保持合理的饮食和适度的运动 ,增强身体免疫力,有助于预
防染色体变异。
染色体变异的治疗方法
药物治疗
针对染色体变异引起的 疾病,采用相应的药物
治疗。
手术治疗
对于某些染色体变异引 起的器质性病变,采取
手术治疗。
基因治疗
02
CATALOGUE
染色体变异的原因
物理因素
紫外线
长时间暴露在紫外线下会导致 DNA损伤,进而引发染色体变异 。
辐射
高能辐射如X射线和γ射线等,能 够直接或间接地作用于染色体, 导致结构或数目的变异。
化学因素
有机物
某些有机化合物如苯和多环芳烃等, 能够与DNA结合,导致染色体变异 。
重金属
如铅、汞等重金属离子能够影响DNA 的复制和转录过程,增加染色体变异 的风险。
03
CATALOGUE
染色体变异的表现
数量变异
染色体数目变异
包括整倍性变异和非整倍性变异。整 倍性变异涉及染色体数目的成倍增加 或减少,而非整倍性变异则涉及染色 体数目的增加或减少。
染色体片段重复或缺失
指染色体上特定片段的重复或缺失, 可能导致基因表达的异常。
结构变异
01
02
03
染色体倒位
指染色体上某段区域的颠 倒,导致基因顺序的改变 。
通过跨物种比较研究,可以更全面地 了解染色体变异的共性和特性,为进 化生物学研究提供更多线索。
人工智能与大数据分析
利用人工智能和大数据分析技术,可 更高效地挖掘染色体变异的遗传信息 和功能机制。
染色体变异与人类健康
染色体异常与出生缺陷

遗传学第六章 染色体变异课件

遗传学第六章 染色体变异课件

❖ §2 染色体结构变异的应用
❖ 一、基因定位 ❖ (一)利用缺失进行基因定位:微缺失可造成假显
❖ 在这V形成两份的朱红色素,V+形成了一份 红色素,所以两份朱红色素超过了一份的红
色素,表现出了基因的剂量效应。
遗传学第六章
❖ 2.位置效应(position effect):重复的位置不 同,在表现型上也会出现差别,这就是位置效应。
❖ 这种位置效应称为稳定性位置效应(stable position effect):又称S型位置效应:由重复基 因的不同位置引起的稳定一致的表型效应。
遗传学第六章
❖ 2.中间缺失(interstitial deletion):缺失 发生在某个臂的中间。
❖ 如: A B C D E
AB C E
❖ 中间缺失没有断头暴露在外,所以结构比较 稳定。
遗传学第六章
❖ (二)缺失的遗传效应 ❖ 1.有害性:缺失了自己本身的一个区段,缺
失的有害性是显而易见的。缺失发生以后, 生物体的平衡被打破,常常是致死的。具体 有害性的程度要看缺失区段内基因数目的多 少和重要性大小。
遗传学第六章
遗传学第六章
但:
①倒位区段内发生了二线双交换则不影响育性, 也可以导致部分基因重组。 ②如果交换的染色体重复和缺失区段极小,则不 影响育性或合子生活力。 ③倒位纯合体不影响育性。
遗传学第六章
(三)倒位的细胞学特征
1.二价体特征:倒位杂合体在减数分裂时,出 现二价体的倒位环(如下图 ),如果倒位区段 比较长,还可以反转过来联会,两端以单价体 状态存在。
遗传学第六章
❖如:果蝇X—染色体上16区A段的棒眼(Bar) 基因:
遗传学第六章
遗传学第六章
❖ (三)重复的细胞学特征

染色体变异 (共56张PPT)(完美版课件)

染色体变异 (共56张PPT)(完美版课件)

①果蝇的白眼 ②豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒
③八倍体小黑麦的出现 ④人类的色盲 ⑤玉米
的高茎皱形叶 ⑥人类的镰刀型细胞贫血症
A.①②③
B.④⑤⑥
C.①④⑥
D.②③⑤
7、在三倍体无籽西瓜的培育过程中,以二倍体普通西 瓜幼苗用秋水仙素处理,待植株成熟后接受普通二 倍体西瓜的正常花粉,所结果实的果皮、种皮、胚 芽、胚乳细胞的染色体组数依次为
例2:香蕉的培育
香蕉的祖先为野生芭蕉,个小而多种子, 无法食用。香蕉的培育过程如下:
野生芭蕉 加倍 有籽香蕉
2n
4n
野生芭蕉 2n
无籽香蕉 3n
八倍体小黑麦培育过程
普通小麦
(AABBDD) (6n=42)
×
黑麦
(RR) (2n=14)
配子 (ABD)
(R)
杂种子一代
(ABDR)
染色体加倍
小黑麦 (AABBDDRR)
3、下列细胞中含有1个染色体组的细胞是 A.人的口腔上皮细胞 B.果蝇的受精卵 C.小麦的卵细胞 D.玉米的卵细胞
4、下面有关单倍体的叙述中,不正确的是 A.由未受精的卵细胞发育而成的个体 B.花药经过离体培养而形成的个体 C.凡是体细胞中含有奇数染色体组的个体 D.普通小麦含6个染色体组,42条染色体,
正常
增多
减少
2、细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加
整或组减少变。 异
请思考:
Q1:果蝇体细胞有几条染色体? 8条
Q2:Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?
同源染色体
非同源染色体
Q3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体? Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y
雄果蝇染色体组图解
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正常眼
棒眼
纯合棒眼
重棒眼
纯合重棒眼
780
358
69
45
25
图6-11 果蝇X染色体上16A区段重复
三、倒位(inversion)
倒位——染色体某区段颠倒180°重新接上的现象。
1、倒位的类型
臂内倒位——颠倒的区段不含着丝粒 臂间倒位——颠倒的区段包含着丝粒
图6-12 臂内倒位与臂间倒位
图6-4 缺失的细胞学特征
必须: ① 参照染色体的正常长度; ② 染色粒和染色节的正常分布; ③ 着丝点的正常位置; 缺失杂合体(deficiency heterozygote)如果 在一个个体的细胞中,一对同源染色体中的一 个发生缺失,那么这个个体可以称为缺失杂合 体。 缺失纯合体(deficiency homozygote) 如果 一对同源染色体都在同一位置发生了缺失,那 么这个个体可以称为确实纯合体。
3、易位的细胞学效应
相互易位杂合体在 prophase I,由于同源部 分的紧密配对而出现特征性的十字形图像。 随着分裂的进行,十字形图像逐渐开放形成一 个环形或双环状的“8”字形。 到anaphase I ,染色体表现出不同的分离方 式: 1) 相邻分离-1(adjacent segregation-1) 2) 相邻分离-2(adjacent segregation-2) 3) 交互分离 (alternate segregation)
图6-17
Paracentric
Paracentric
图6-18 臂内倒位形成的“后期 I 桥”
图6-19
Pericentric
4)倒位可以形成新种,促进生物进化:
倒位会改变基因间相邻关系 造成遗传 性状变异 种与种之间的差异常由多次倒位 所形成。 倒位纯合体与原物种形成生殖隔离,促进 物种进化。
第二节
染色体结构变异的应用
一、基因定位:
㈠ 利用缺失进行基因定位:
利用假显性现象,杂合体表现隐性性状, 进行基因定位,其关键为: 1、使载有显性基因的染色体发生缺失,隐性等 位基因有可能表现“假显性”; 2、对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定,鉴 定发生缺失某一区段的染色体。
图6-1
2.缺失的产生
顶端缺失:染色体末端断裂丢失末端。 中间缺失:染色体发生两次断裂,丢失中间片 段;染色体由于发生纽结而且在纽 结处断裂。 不等交换:一对同源染色体之间发生不等交换, 产生缺失和重复。 转座因子:引起缺失和倒位的产生。
图6-2
染色体缺失的类型及异常形成的原因
破坏正常的连锁群,改变连锁关系和交换率; 位置效应( position effect ):一个基因与 相邻基因位置关系改变所造成的表型改变称为 位置效应; 剂量效应( dosage effect ):因基因数目不 同造成的表型差异;
例:果蝇棒眼的遗传
果蝇的棒眼基因(Bar,B)位于X染色体上,对野生 型的复眼呈不完全显性,表型效应是减少复眼中 的小眼数,使圆而大的复眼呈棒状。 棒眼是由于X染色体上一个小片段(16A1~A6区段) 的顺接重复所造成。
结构纯合体(structral homozygote):
若一对同源染色体产生了相同的结构变异, 那么就称为。
断裂愈合学说(breakage-reunion hypothesis)
染色体断裂愈合学说是由Stadler (1931,1932), Sax (1938,1941), Muller (1932,1938,1954), Wolff(1961)及Evans(1962)相继建立。 该学说认为:断裂是自发产生或者由诱变剂诱 发,一般在原来的位置按原来的方向通过修复而重 聚,此现象就称为重建(restitution)。若经重建改 变原来的结构则称为非重建性愈合;若染色体断裂 后的片段(不含着丝点)丢失,留下游离的断裂端, 则称为不愈合。
断裂融合桥(breakage fusion bridge)
3 2 1 4 5 5 4 3 1 2
3 2 1
4
5 5
4 3 1 2
重复5
缺失5
deletion loop
图6-3 染色体纽结产生的中间缺失
3、缺失的鉴定:
⑴最初细胞质中存在无着丝点的断片; ⑵缺失杂合体中,联会时形成环状或瘤状突起, 但易与重复相混淆。 ⑶当顶端缺失较长时,可在双线期检查缺失杂合 体交叉尚未完全端化的二价体,注意非姐妹染 色单体的末端是否有长短。 注意: 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特 征; 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细 胞学特征。
本章重点
3、染色体组及其倍数性; 4、多倍体的类型、特征、形成途径及 其应用; 5、非整倍体的类型及其应用。
第一节
染色体结构变异
Chromosomal Structural Change
染色体结构变异的类型
缺失、重复、倒位、易位
染色体结构变异的原因
–缺失、重复、倒位:一对同源染色体中一条或两 条染色体发生一次或多次断裂后,其断裂面以不 同形式黏合的结果。 –易位:两对同源染色体中各有一条染色体断裂 后,进行单向黏合或双向黏合的结果。
A
B
C O
D P
E Q
F
A
B
C O
D P
E Q
F
M N
M N
A M N B
D
E
F P Q
A
B M N
C D
O E
Байду номын сангаас
P F
Q
C O
图6-20 interstitial translocation Reciprocal translocation
图6-21
罗伯逊易位
2、易位的产生
断裂后非重建性愈合 转座引起的易位
1 4
1 2
1 3
3 2
3 4
2 4
Alternate
产生的配子是正常 的和平衡易位的, 可存活
Adjacent-1,2
产生的配子都有缺 失和重复,是不可 育的
图6-25
易位的效应
4、易位的效应
改变基因的连锁关系,产生假连锁(pseudolinkage)。 基因改变位置,产生位置效应; 对生活力的影响,易位纯合体一般正常,易位杂
(paracentric inversion & pericentric inversion)
2、倒位的产生:
染色体纽结、断裂和重接转座引 起的倒位。 转座因子可引起染色体倒位。
图6-13 染色体纽结产生的倒位
2、倒位染色体的联会和鉴定:
① 很长倒位区段 倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进 行联会,倒位区段以外的部分只有保持分离。 ② 较短倒位区段 倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成 “倒位环”。
重建愈合:染色体按原来顺序连接, 断裂的染色体
不改变染色体的结构。
非重建愈合:改变基因的直线顺序,
产生染色体结构变异。
不愈合:
一、缺失(deficiency)
缺失:染色体的某一区段丢失。
1、缺失的类别:
顶端缺失:染色体某臂的外端缺失。 中间缺失:染色体某臂的内段缺失。 顶端着丝点染色体:染色体整条臂的丢失。
图6-9 不等交换产生的重复
3、重复的细胞学鉴定:
对于重复杂合体,一般是在减数分裂的偶线期 和粗线期进行检查。重复区段的二价体会突出环 或瘤(与缺失杂合体如何区分)。 对于重复纯合体的鉴别就更难了,除了参照少 数特征进行比较以外,还必须应用染色体分带的 技术。
图6-10 重复的细胞学特征
4、重复的遗传与表型效应
图6-14
臂内倒位、臂间倒位
图6-15 果蝇唾腺染色体臂内倒位环
3、 倒位的细胞学和遗传学效应
1)产生倒位环(inversion loop)。
A A E A B A B C C E D D F F G G C C B B D D E E F F G G
Paracentric
Pericentric
四、易位 (translocation)
易位——两对非同源染色体之间某区段转移。
1、易位的类型:
相互易位 单向易位 罗伯逊易位
相互易位( reciprocal translocation ):非同源 染色体之间相互交换片段。 单向易位( interstitial translocation ):染色体 的某区段结合到非同源染色体上。 罗伯逊易位( Robertsonian translocation ): 两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合,形 成一条大的中或亚中着丝粒的染色体。短臂相互 连接成交互的产物,常在细胞分裂中丢失。
染色体结构变异能导致4种遗传效应:
(1)染色体重排;
(chromosomal rearrangements)
(2)核型的改变; (3)形成新的连锁群; (4)减少或增加染色体上的遗传物质 。
结构杂合体(structral heterozygote):
一对同源染色体其中一条是正常的而另一 条发生了结构变异,含有这类染色体的个体或细 胞称为。
图6-16 Single inversion
Multiple inversion
2)抑制倒位区内的重组,形成假连锁。
不论是臂间倒位还是臂内倒位,由于倒位环内非 姊妹染色单体间发生单交换,而交换的产物都带 有缺失或重复,不能形成有功能的配子,因而好 象被抑制了、或相当程度地减少杂合子中的重组。 这种现象称为交换抑制因子(crossover repressor,C)。 据Schultz和Redfield(1951)在果蝇中的研究发 现,一对染色体的杂合倒位,能增加同一染色体 组中的非倒位片段的交换发生。这种现象称为 Schultz-Redfield效应。
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