人类遗传病与优生 ppt课件
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常染色 由于常染色体变异而引起的遗传 体异常 病。如21三体综合征
性染色 由于性染色体变异而引起的遗传 体异常 病。如性腺发育不良
2020/11/13
25
21三体综合征
先天2020性/11愚/13型
又叫先天性愚型，是一
种最常见的染色体病，人群
中的发病率高达
1/800~1/600。对患者进行
染色体检查，可以看到患者
伴有腭裂。从遗传角 度来看，唇裂伴有腭 裂者与单纯腭裂是不 同的两种疾病。
2020/11/13
23
无脑儿
无脑儿是胎儿没有脑组
织的畸形，主要是由于
胎儿神经管发育缺陷造
成的。这种胎儿除没有
脑组织外，其头颅骨也
残缺不全。这样的胎儿
是不可能存活的。
2020/11/13
24
（三）、染色体异常遗传病
概念：由于染色体发生异常而引起的 疾病叫做染色体异常遗传病。
18
进行性肌营养不良
进行性肌营养不良的 患儿肌肉萎缩无力，行走 困难。患者后期双侧腓肠 肌呈假性肥大。一般于45岁发病，20岁前死亡。
2020/11/13
Байду номын сангаас
19
（二）、多基因遗传病： 概念： 由多对等位基因控制的遗传病。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天性发育异常和
一些常见病，较常见的有如高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、糖尿病、 胃及十二指肠溃疡、神分裂症，风湿病、颠痫等，以及唇裂、腭裂、脊柱裂 等先天畸形。
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭
• “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我 笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
• “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
形势:
我国20%--25%的人患各种遗传病
自然流产儿:50%染色体异常
新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致
血友病等 2020/11/13
9
软骨发育不全
病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿 短小畸形，前额突 出，鼻梁马鞍形， 垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向 前突出。
2020/11/13
10
多指
2020/11/13
11
并指
2020/11/13
12
抗维生素D佝偻病
病因：患者小肠对Ca、P吸收 不良，导致骨发育障碍
16
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
2020/11/13
患者缺少苯丙氨酸羧化酶。 苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
17
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异
常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡
黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或
鼠尿味20。20/1主1/13要通过尿液检测。
症状：X型（或 O型 ）腿，骨 骼发育畸形（如鸡胸），生 长缓慢
2020/11/13
13
外耳道多毛症
Y染色体隐性遗传
2020/11/13
14
白化病
缺少酪氨酸酶， 不能将酪氨酸 转化为黑色素， 表现出毛发白 色、皮肤呈淡 红色、畏光等 症状。
常染色体上的隐性遗传病
2020/11/13
15
先天性聋哑
15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病
环境污染使遗传病发病率上升
2020/11/13
5
什么是人类遗传病？
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起 的人类疾病。
思考！
甲型H1N1流感是人类遗传病吗？ 艾滋病呢？
2020/11/13
6
一、人类遗传病的分类
根据遗传病发生的原因，我们可以将 它们分为几大类。
根据本章所学的知识，思考人类遗传 病产生的内在原因是什么？
2020/11/13
7
（一）、单基因遗传病
概念：
由一对等位基因控制的遗传病。
注意：不是单个基因
2020/11/13
8
分类：
１、显性遗传病
常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 Y染色体上：男人毛耳等 2、隐性遗传病 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、
比正常人多了一条21号染色
体。
患者的智力低下，身体发 育缓慢。患儿常表现出特殊 的面容：眼间距宽，外眼角 上斜，口常半张，舌常伸出 口外，所以又叫做伸舌样痴 呆。50%的患儿有先天性心 脏病。部分患儿在发育过程 中夭折。
26
性腺发育不良
2020/11/13
也叫特纳氏综合征，是女性中
最常见的一种性染色体病，发病率
是1/3500。经染色体检查发现，患
者缺少了一条X染色体。
患者主要的外部特征是：身体比
较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛 为蹼颈。外观虽然表现为女性，但 是性腺发育不良，乳房不发育，因 而没有生育能力。这种病的患者大 约有30%伴有先天性心脏病。
第五节 人类遗传病与优生
2020/11/13
教 师 ：
1
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！
2020/11/13
2
精品资料
• 你怎么称呼老师？
• 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你 是否会认为老师的教学方法需要改进？
多基因遗传病的特点:
1、有家族聚集现象 ； 2、易受环境因素影响
3、在群体中发病率较高。
遗传风险预测：
一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，
遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率，各种多基因遗传病的遗传率
是有差别的，
2020/11/13
21
常见多基因遗传病的遗传率
病名 哮喘 精神分裂症 原发性高血压 消化性溃疡 糖尿病（青少年型） 冠心病 先天性幽门狭窄 先天性髋关节脱位 无脑儿 脊柱裂 唇裂＋腭裂 腭裂 先天性畸形足 先天性心脏病
群体患病率％ 4.0 1.0 4～8 4.0 0.2 2.5 0.3 0.07 0.2 0.3 0.17 0.04 0.1 0.5
遗传率％ 80 80 62 37 75 65 75 70 60 60 76 76 68 35
2020/11/13
22
唇裂
单侧或双侧发病。 可分完全性或不完性。
完全性的唇裂通常
2020/11/13
先天性聋哑是较常见的先
天性致残疾病，我国群体患病 率约为１∶１５００， 患儿出 生后即有严重听力减退，由于 听力差，无法学习语言，因而 造成继发性语言障碍。本病主 要为常染色体隐性遗传。本病 与后天性聋哑或正常人 通婚后，
子女一般不发病。但如两个先 天性聋哑患者结婚后，有相当 一部分家庭的子女全部发病。 由于本病目前无法治疗，造成 终生残废。
性染色 由于性染色体变异而引起的遗传 体异常 病。如性腺发育不良
2020/11/13
25
21三体综合征
先天2020性/11愚/13型
又叫先天性愚型，是一
种最常见的染色体病，人群
中的发病率高达
1/800~1/600。对患者进行
染色体检查，可以看到患者
伴有腭裂。从遗传角 度来看，唇裂伴有腭 裂者与单纯腭裂是不 同的两种疾病。
2020/11/13
23
无脑儿
无脑儿是胎儿没有脑组
织的畸形，主要是由于
胎儿神经管发育缺陷造
成的。这种胎儿除没有
脑组织外，其头颅骨也
残缺不全。这样的胎儿
是不可能存活的。
2020/11/13
24
（三）、染色体异常遗传病
概念：由于染色体发生异常而引起的 疾病叫做染色体异常遗传病。
18
进行性肌营养不良
进行性肌营养不良的 患儿肌肉萎缩无力，行走 困难。患者后期双侧腓肠 肌呈假性肥大。一般于45岁发病，20岁前死亡。
2020/11/13
Байду номын сангаас
19
（二）、多基因遗传病： 概念： 由多对等位基因控制的遗传病。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天性发育异常和
一些常见病，较常见的有如高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、糖尿病、 胃及十二指肠溃疡、神分裂症，风湿病、颠痫等，以及唇裂、腭裂、脊柱裂 等先天畸形。
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭
• “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我 笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
• “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
形势:
我国20%--25%的人患各种遗传病
自然流产儿:50%染色体异常
新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致
血友病等 2020/11/13
9
软骨发育不全
病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿 短小畸形，前额突 出，鼻梁马鞍形， 垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向 前突出。
2020/11/13
10
多指
2020/11/13
11
并指
2020/11/13
12
抗维生素D佝偻病
病因：患者小肠对Ca、P吸收 不良，导致骨发育障碍
16
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
2020/11/13
患者缺少苯丙氨酸羧化酶。 苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
17
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异
常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡
黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或
鼠尿味20。20/1主1/13要通过尿液检测。
症状：X型（或 O型 ）腿，骨 骼发育畸形（如鸡胸），生 长缓慢
2020/11/13
13
外耳道多毛症
Y染色体隐性遗传
2020/11/13
14
白化病
缺少酪氨酸酶， 不能将酪氨酸 转化为黑色素， 表现出毛发白 色、皮肤呈淡 红色、畏光等 症状。
常染色体上的隐性遗传病
2020/11/13
15
先天性聋哑
15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病
环境污染使遗传病发病率上升
2020/11/13
5
什么是人类遗传病？
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起 的人类疾病。
思考！
甲型H1N1流感是人类遗传病吗？ 艾滋病呢？
2020/11/13
6
一、人类遗传病的分类
根据遗传病发生的原因，我们可以将 它们分为几大类。
根据本章所学的知识，思考人类遗传 病产生的内在原因是什么？
2020/11/13
7
（一）、单基因遗传病
概念：
由一对等位基因控制的遗传病。
注意：不是单个基因
2020/11/13
8
分类：
１、显性遗传病
常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 Y染色体上：男人毛耳等 2、隐性遗传病 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、
比正常人多了一条21号染色
体。
患者的智力低下，身体发 育缓慢。患儿常表现出特殊 的面容：眼间距宽，外眼角 上斜，口常半张，舌常伸出 口外，所以又叫做伸舌样痴 呆。50%的患儿有先天性心 脏病。部分患儿在发育过程 中夭折。
26
性腺发育不良
2020/11/13
也叫特纳氏综合征，是女性中
最常见的一种性染色体病，发病率
是1/3500。经染色体检查发现，患
者缺少了一条X染色体。
患者主要的外部特征是：身体比
较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛 为蹼颈。外观虽然表现为女性，但 是性腺发育不良，乳房不发育，因 而没有生育能力。这种病的患者大 约有30%伴有先天性心脏病。
第五节 人类遗传病与优生
2020/11/13
教 师 ：
1
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！
2020/11/13
2
精品资料
• 你怎么称呼老师？
• 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你 是否会认为老师的教学方法需要改进？
多基因遗传病的特点:
1、有家族聚集现象 ； 2、易受环境因素影响
3、在群体中发病率较高。
遗传风险预测：
一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，
遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率，各种多基因遗传病的遗传率
是有差别的，
2020/11/13
21
常见多基因遗传病的遗传率
病名 哮喘 精神分裂症 原发性高血压 消化性溃疡 糖尿病（青少年型） 冠心病 先天性幽门狭窄 先天性髋关节脱位 无脑儿 脊柱裂 唇裂＋腭裂 腭裂 先天性畸形足 先天性心脏病
群体患病率％ 4.0 1.0 4～8 4.0 0.2 2.5 0.3 0.07 0.2 0.3 0.17 0.04 0.1 0.5
遗传率％ 80 80 62 37 75 65 75 70 60 60 76 76 68 35
2020/11/13
22
唇裂
单侧或双侧发病。 可分完全性或不完性。
完全性的唇裂通常
2020/11/13
先天性聋哑是较常见的先
天性致残疾病，我国群体患病 率约为１∶１５００， 患儿出 生后即有严重听力减退，由于 听力差，无法学习语言，因而 造成继发性语言障碍。本病主 要为常染色体隐性遗传。本病 与后天性聋哑或正常人 通婚后，
子女一般不发病。但如两个先 天性聋哑患者结婚后，有相当 一部分家庭的子女全部发病。 由于本病目前无法治疗，造成 终生残废。