强直性肌营养不良症表现
散发性强直性肌营养不良1例报告论文
散发性强直性肌营养不良1例报告【中图分类号】r47 【文献标识码】a 【文章编号】1004-7484（2012）13-0580-011 病例患者，男，32岁。
因四肢无力，行走僵硬，言语笨拙2年于2010年09月20日入院。
患者于2年前无明显诱因感觉四肢无力，易疲劳，行走僵硬，上楼梯时明显，但尚能行走，日常生活无影响，未引起重视。
1年后逐渐出现语言变慢，言语笨拙，张口、咀嚼迟缓，双手用力握拳后不能立即伸开，需重复活动后才能放松。
既往体健，家族中无类似病史。
查体：神志清楚，发音不清，发育正常，消瘦外观，秃顶，头发稀疏，智能正常，双眼轻度白内障，表情僵硬，面容瘦长，呈斧头状脸。
四肢肌张力增高，双上肢肌力5-级，双下肢肌力4级，用力握拳后不能立即放松，四肢肌肉叩击后可见肌球。
面部咬肌、手、前臂及小腿肌肉萎缩。
四肢腱反射减弱，感觉正常，病理征阴性。
实验室检查：ck、ldh轻度升高，血常规、肾功能、血糖、血钙正常。
辅助检查：心电图示窦性心律，ⅰ房室传导阻滞。
肌电图示肌源性损害伴肌强直放电。
肌肉活检诊断为肌源性肌萎缩。
诊断：强直性肌营养不良。
给予卡马西平，多种维生素，肌苷，三磷酸腺苷，辅酶a及中药治疗2周好转出院。
2 讨论强直性肌营养不良（dm）[1]是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。
除骨骼肌受累外，还伴有白内障、心律失常、糖尿病、秃发、多汗、性功能障碍和智能减退等表现。
本病发病原因不清，可能与肌膜对钠离子的通透性增加有关。
基因方面研究表明由mt - pk基因3′非编码区ctg三核苷酸重复序列的过度扩张所致[2]。
该病发病率13.5/10万，国内报告以家族性病例多见，也有1/4散发[3]。
用叩诊锤叩击四肢肌肉可见肌球，具有重要的诊断价值。
肌电图可见肌强直电位，肌电图扬声器发出一种类似轰炸机俯冲样声音，是诊断的有力佐证。
本病应与先天性肌强直鉴别，主要区别点是婴儿期或儿童期起病，肌强直及肌肥大，貌似运动员但肌力减退，无肌萎缩和内分泌改变。
强直性肌营养不良1型的临床特征和遗传学特点(附1家系报告)
强直性肌营养不良1型的临床特征和遗传学特点(附1家系报告)瞿睿思;谈心;邬欣;陈周青;王中;刘美蓉【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2024(37)2【摘要】目的探讨强直性肌营养不良1型(DM1)的临床特征和遗传学特点。
方法对苏州大学附属第一医院2023年5月收治的DM1患者及其家系成员进行体格检查、EMG、肌肉活检和基因检测等检查,绘制家系系谱图,分析该家系患者临床特征和遗传表现。
结果该家系共9人,其中DM1患者2例,存在遗传早现现象。
2例DM1患者均有肌强直、肌无力等典型症状,伴有CNS、心脏、内分泌等多系统受累,EMG可见特征性大量肌强直电位出现,先证者行肌肉活检结果可见典型强直性肌营养不良伴镶边空泡病理改变,基因检测发现其DMPK基因均存在CTG三核苷酸大量重复扩增现象,给予奥卡西平治疗有效。
结论DM1是以肌强直、肌无力为典型症状,伴有CNS、心脏、内分泌等多系统受累的遗传病,EMG、肌肉活检和基因检测可帮助确诊DM1,肌肉病理中伴镶边空泡少见,奥卡西平能改善肌强直症状。
【总页数】7页(P113-119)【作者】瞿睿思;谈心;邬欣;陈周青;王中;刘美蓉【作者单位】苏州大学苏州医学院;苏州大学附属第一医院神经内科;苏州大学附属第一医院神经外科【正文语种】中文【中图分类】R746.2【相关文献】1.一个强直性肌营养不良1型家系的临床、遗传学特点分析2.伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化的临床和分子遗传学特点(附1家系报告)3.腓骨肌萎缩症的临床、病理学及遗传学特点(附1家系报告)4.全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症的临床和遗传学特点(附9家系报告)5.结节性硬化症的临床及遗传学特点(附1家系报告)因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
肌营养不良
发病率：男性 多于女性
贝克氏肌营养不良症
01
病因：基 因突变
02
症状：肌 肉无力、 萎缩、行 走困难
03
发病率： 男性多于 女性
04
治疗方法： 药物治疗、 康复治疗、 基因治疗
其他类型肌营养不良症
面肩肱型肌 1 营养不良症
肢带型肌营 2 养不良症
远端型肌营 3 养不良症
眼肌型肌营 4 养不良症
强直性肌营 5 养不良症疾病发Leabharlann 过程123
4
初期：肌肉无力、 萎缩，运动功能减
退
中期：肌肉萎缩加 重，运动功能进一
步减退
终末期：呼吸肌萎 后期：肌肉萎缩严
缩，呼吸困难，危 重，运动功能丧失，
及生命
生活不能自理
杜兴氏肌营养不良症
症状：肌肉萎缩、 无力、行走困难
治疗方法：药物 治疗、康复治疗、
基因治疗等
病因：基因突 变导致
02
建立良好的人际关系，寻求家人和朋友的支持
03
学会自我调节，保持心理平衡
04
参加心理辅导和康复课程，提高心理素质
基因治疗
基因编辑技术： CRISPR/Cas
9等
基因治疗策略： 基因添加、基 因沉默、基因
编辑等
研究进展：动 物实验、临床
试验等
挑战与展望： 安全性、有效 性、伦理问题
等
干细胞治疗
干细胞来源：胚胎干细 胞、诱导多能干细胞等
治疗方法：干细胞移植、 基因编辑等
挑战与展望：安全性、 有效性、伦理问题等
干细胞类型：间充质干 细胞、神经干细胞等
研究进展：动物实验、 临床试验等
药物研发
基因治疗：通过基因编辑技术， 修复基因缺陷，改善症状
强直性肌营养不良症临床与病理学特点
强直性肌营养不良症临床与病理学特点侯志刚;宋学琴;吴红然;张亚;陈雪晓;崔红颖;卢珊;李远;汤锦【摘要】Objective To explore the clinical and pathological features of myotonic dystrophy(DM).Methods The clinical data of 25 DM patients were analyzed retrospectively.Results In the 25 DM cases, male and female incidence ratio was 1.27∶1.The age of onset in DM was concentrating in the presence of 10-40 years old.DM was a chronic course with a median duration of (8±12) years.There was accounting for 45.83% in family history.The initial symptoms mainly manifested as limb weakness, lower extremity weakness, making a fist with both hands could not immediately stretch and upper limbs weakness.The order of the common signs was decline of limbs muscle strength, making a fist with both hands could not immediately stretch, percussion myotonia, muscle atrophy.DM patients in this group with other multisystem boratory examination showed the majority of patients with mild to moderate elevations of serum creatine kinase.EMG showed myotonia potential in all DM patients.The main muscle pathology features of DM were different muscle fibers size, nuclear transfer, nuclear bag formation, increase in the muscle membrane nucleus, myogenic grouping phenomenon and major involvement of type Ⅰ muscle fiber atrophy.Immunohist ochemical staining showed that membrane protein were normal.The group of 8 cases of patients after informed consent were extracted from the peripheral blood for DMPK gene detection.The results showed that 8 patients were DMPK genemutation, in which CTG repeat number was greater than 50, diagnosed as type DM1.Conclusions DM onset is more common in men.A genetic family history is common for DM, whose clinical manifestations are complex and diverse, in addition to myotonia, muscle weakness and atrophy in the most common, which often associates with other multi-system damage.EMG is of more great value than CK in the diagnosis of DM.Muscle pathology is specific performance, immunohistochemical staining can be used as the basis for the differential diagnosis, but has little diagnostic value of this disease.Genetic testing can confirm the diagnosis for DM.%目的探讨强直性肌营养不良症(DM)临床和病理学特点.方法回顾性分析25例DM患者的临床资料.结果 25例DM患者中男女发病比为1.27∶1,发病年龄集中10~40岁.慢性病程,中位病程为(8±12)年,有家族史者占45.83%.主要以四肢无力、双下肢无力、双手握拳后不能立即伸开和双上肢无力为首发症状,主要体征依次为肢体肌力下降、双手握拳后不能立即伸开、叩击性肌强直和肌肉萎缩.DM患者常合并其他多系统损害;多数患者血清CK轻至中度升高;EMG检查显示肌强直电位.DM的主要肌肉病理特征为肌纤维大小不一,核内移、核袋形成、肌膜核增多、肌源性群组化现象和主要累及Ⅰ型肌纤维的萎缩.DM患者肌肉病理免疫组织化学染色显示膜蛋白表达正常.其中8例患者经过知情同意后抽取外周血进行DMPK基因检测,结果显示均为DMPK基因突变,CTG重复次数均大于50,确诊为DM1型.结论 DM患者男性多见,多有遗传家族史.临床表现复杂多样,除肌强直、肌无力和肌萎缩最常见外,尚可伴其他多系统损害.EMG对该病的诊断较肌酶具有更大的价值.肌肉病理具有特异性的表现,免疫组化染色可作为鉴别诊断的依据,对本病的诊断价值不大.基因检测可确诊.【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2017(030)004【总页数】4页(P281-284)【关键词】强直性肌营养不良症;临床特点;肌电图;肌肉病理;基因【作者】侯志刚;宋学琴;吴红然;张亚;陈雪晓;崔红颖;卢珊;李远;汤锦【作者单位】沧州市人民医院;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R746.2强直性肌营养不良症(DM)是一种以肌无力、肌萎缩和肌强直为特点的多系统受累的常染色体显性遗传疾病[1]，除骨骼肌受累外，常伴有白内障、心律失常、糖尿病、早秃、多汗、性功能障碍和智力减退等多系统损害。
强直性肌营养不良患者急性冠状动脉综合征样表现一例
本例患者 ３ ０岁发病 ， 有面肌 、 咀嚼肌萎缩所致 的特征性 “ 斧头脸 ” ， 肌无 力 和肌 肉萎 缩 为肢 体 远端 肌 肉， 无 肌 肉疼 痛 。该患者 ２ ０ ０ ８年经肌 肉活检确诊 ， 同时有 明确家族史 ， 姐 妹 ３人均为 中年发病 ， 分型考虑为成 人型 ＭＤ １ 。
・
５０ ・
中国心血管杂志 ２ ０ １ ４年 ２月第 １ ９卷第 １期
Ｃ ｈ ｉ ｎ Ｊ Ｃ ａ ｒ ｄ ｉ ｏ ｖ ａ ｓ ｃ Ｍｅ ｄ ，Ｆ ｅ ｂ ｒ ｕ ａ ｒ ｙ ２ ０ １ ４ ，Ｖ ｏ １ ．１ ９，Ｎ ｏ ． １
ＭＤ是 由于遗传基 因缺 陷导致 人体 内广 泛的膜 （ 包 括骨
２ ． ２ ＭＤ 心脏 受 累 的表 现
［１］ Ｙ ｅ Ｌ Ｃ， Ｍｕ ｒ ｏ ｎ ｇ Ｓ Ｘ，ｗｕ Ｚ Ｙ，ｅ ｔ ａ １ ．Ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｃ ｈ ａ ｒ ａ ｃ ｔ ｅ ｒ ｉ ｓ ｔ ｉ ｃ ｏ ｆ ｍｙ ｏ ｔ ｏ ｎ ｉ ｃ ｄ ｙ ｓ ｔ ｒ ｏ ｐ ｈ ｙ［ Ｊ ］ ．Ｊ Ｃ ｌ ｉ ｎ Ｎ ｅ ｕ ｒ ｏ ｌ ， ２ ０ ０ ６， １ ９： ４ ４ ７ ４４ ９ ．（ ｉ ｎ
Ｃ ｈ ｉ ｎ ｅ ｓ ｅ ）
心脏疾病是 Ｍ Ｄ的一个 常见临床 表现 其 中尤 以 ＭＤ １
叶励超 ， 慕容慎行 ， 吴 志英 ， 等． 强直性 肌营养 不 良症 的临床 特点 ［ Ｊ ］ ．临床神经病学杂志 ， ２ ０ ０ ６， １ ９： ４ ４ ７ ４４ ９ ． ［ ２］ Ｌ ｏ ｎ ｇ Ｘ Ｙ， “ｕ Ｍ．Ｒ ｅ ｔ ｒ ｏ ｓ ｐ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ９ ７ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ｗ ｉ ｔ ｈ ｍ ｙ ｏ ｔ ｏ ｎ ｉ ｃ ｄ ｙ ｓ ￣ ｏ ｐ ｈ ｙ［ Ｊ ］ ．Ｃ ｈ ｉ ｎ Ｊ Ｅ ｖ ｉ ｄ ｅ ｎ ｃ ｅ — Ｂ ａ ｓ ｅ ｄ Ｍｅ ｄ ， ２ ０ ０ ４ ， ４ ：
强直性肌营养不良症护理查房PPT
-XX科室-XX
02
患者病情评估
患者基本信息
姓名、年龄、性别、职业 病史及家族史 临床表现及辅助检查 诊断及分型
病史及家族史
患者主诉：描述患者的主要症 状和感受
家族史：询问患者的家族成员 是否有类似疾病或病史
既往史：了解患者过去是否有 其他疾病或手术史
个人史：询问患者的日常生活 习惯、饮食习惯等
添加标题
肺部感染：由于强直性肌营养不良症患者的免疫力 较低，容易发生肺部感染，需要加强呼吸道护理， 定期进行口腔和呼吸道清洁。
添加标题
睡眠呼吸暂停综合征：强直性肌营养不良症患者 可能会出现睡眠呼吸暂停综合征，需要采取相应 的护理措施，如调整睡眠姿势、使用呼吸机等。
心血管系统并发症
心律失常：患者可能出现心 律失常，如房颤、室颤等
运动功能障碍
护理问题：患 者肌肉萎缩、 肌力下降、关
节僵硬
解决措施：制 定个体化运动 计划，进行康 复训练，鼓励 患者进行主动
运动
呼吸系统并发症
添加标题
呼吸困难：强直性肌营养不良症患者可能会出现呼 吸困难的症状，需要采取相应的护理措施，如保持 呼吸道通畅、吸氧等。
添加标题
呼吸肌无力：强直性肌营养不良症患者的呼吸肌可 能逐渐萎缩，导致呼吸肌无力，需要采取相应的护 理措施，如使用呼吸机辅助呼吸等。
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20XX.XX.XX
强直性肌营养不良症护理查房
汇报人：
目 录
01 单 击 添 加 目 录 项 标 题 02 患 者 病 情 评 估 03 护 理 措 施 及 效 果 评 估 04 护 理 问 题 及 解 决 措 施 05 护 理 查 房 总 结 与 建 议
护理人员：XX医院
强直性肌营养不良症40页PPT
1.手及前臂伸肌的萎缩，也可能以眼脸 下垂及面肌松弛为最早出现的表现。 常见有胸锁乳突肌无力及变薄，呈现 似“鹅颈”。
2.咽、喉无力表现为单音调及鼻音。横 膈无力导致低通气。心脏传导异常， 表现为心率慢，P-R延长。
3.肌强直现象。表现为主动收缩时放 松延慢，及叩诊性肌强直。易在前 臂、手及舌引出。肌强直可于萎缩 前数年即出现。
4.非肌肉组织的营养不良改变，以晶 体透明度减低最为常见。
5.其他如：前额秃发，咀嚼肌萎缩因 而呈现似斧状脸等。
肌强直现象
叩诊性肌强直
肌电图所见
谢谢
11、越是没有本领的就越加自命不凡。——邓拓 12、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。——爱尔兰 13、知人者智，自知者明。胜人者有力，自胜者强。——老子 14、意志坚强的人能把世界放在手中像泥块一样任意揉捏。——歌德 15、最具挑战性的挑战莫过于提升自我。——迈克尔·F·斯特利
强直性肌营养不良症
强直性肌营养不良
Myotonic muscular dystrophy Dystrophia Myotonica Myotonia Atrophica
Curschmann-Steinert Disease
缺陷基因位于19q13.3
三核苷CTG(胞嘧啶、胸腺嘧啶及 胍)序列比正常人为大。
肌营养不良症(教学及宣教)
肌营养不良症疾病概述肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。
也可累及心肌。
发病机制本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。
临床表现按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：1、假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne 型和Becker。
1）Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower 征)。
亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。
2）Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
2、面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。
病程进展极慢，常有顿挫或缓解。
3、肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。
病程进展极慢。
4、其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。
辅助检查实验室检查血清酶测定：1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。
强直性肌营养不良症诊断与治疗PPT
临床表现：肌肉无力、萎缩、疼痛等 实验室检查：肌酸激酶、肌电图等 基因检测：DMD基因突变检测
诊断标准：符合临床表现、实验室检查和 基因检测结果
诊断流程：初步诊断、确诊、治疗方案制 定
治疗方案：药物治疗、康复治疗、心理支 持等
肌电图检查：观察肌肉电活动，判 断肌肉功能状态
影像学检查：观察肌肉和骨骼病变， 辅助诊断
物理治疗：包括按摩、热敷、电刺激等，帮助缓解肌肉紧张和疼痛 药物治疗：使用抗炎药、肌肉松弛剂等药物，减轻肌肉疼痛和僵硬 康复训练：进行适当的运动和康复训练，提高肌肉力量和耐力 心理支持：提供心理支持和辅导，帮助患者应对疾病带来的心理压力和困扰
手术目的：改善肌肉功能，提高生活质量 手术类型：肌腱延长术、关节置换术等 手术风险：感染、出血、神经损伤等 术后康复：物理治疗、药物治疗等
根据发病年龄和症状严重程 度，可以分为多种类型
杜兴肌营养不良症是最常见 的类型，约占所有病例的 60%
贝克肌营养不良症是另一种 常见的类型，约占所有病例 的30%
其他类型包括肢带型肌营养 不良症、眼肌型肌营养不良 症等
每种类型的症状和治疗方 法都有所不同，需要根据 具体情况进行诊断和治疗
Part Two
饮食管理：合理 饮食，避免过度 劳累和剧烈运动
心理辅导：进行 心理疏导，减轻 心理压力
家庭支持：家庭 给予患者关爱和 支持，共同面对 疾病
健康饮食：均衡营养，避免 过度劳累
定期体检：早期发现疾病， 及时治疗
适当运动：增强体质，提高 免疫力
心理支持：保持乐观心态， 减轻心理压力
Part Five
预后：多数患者在发病后1020年内死亡
心电图：评估心脏功能，判断心肌病变程 度
强直性肌营养不良1型肌肉症状与特征性血清学指标分析
•论著.强直性肌营养不良1型肌肉症状与特征性血清学指标分析向栩莹*孙洲*陈晓露*孙沁*钟玉馨*曹非嗨【摘要】目的研究强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy,DM)患者的肌肉症状及特征性血清学指标，发现其目前较少关注的临床特征，为DM1与其他肌强直性综合征疾病的的初步鉴别提供线索。
方法对武汉市区2018年1月至2019年11月间经DMPK基因检测诊断DM1的患者，采取随机抽样法得到21例进行症状的分析，对2013年1月至2019年11月间于华中科技大学同济医学院附属协和医院住院，并诊断为DM1的11例患者进行临床资料搜集,讨论临床患者肌肉症状特点，探究DM1患者的血清学检测中较其他肌病相对特异的指标。
结果21例基因检测患者中，首发症状为肌强直者11例，肌无力者10例，肌萎缩者3例;住院患者11例，行血电解质检测10例，其中血钠或血钾水平异常6例;行血免疫球蛋白G检测5例，其中血免疫球蛋白G 降低者4例。
结论肌强直是DM1较为常见的首发临床表现，血免疫球蛋白G水平降低，血钠及血钾升高为DM1特征性血清学指标。
【关键词】强直性肌营养不良1型肌强直血电解质血免疫球蛋白【中图分类号】R746.2【文献标识码】AAnalysis of muscle symptoms and characteristic serological evidences of myotonic dystrophy type1.XIANG Xuying,SUN Zhou,CHEN Xiaolu,SUN Qin,ZHONG Yuxin,CAO Fei.Department of Neurology,Union Hospital Affiliated with Tongji Medical College,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan,Hubei Province, 430022.Tel:************.[Abstract]Objective To study the muscular symptom,the characteristic sexological index and neglected clinical features of the patients with the myotonic dystrophy type1(DM1)to provide a clue to preliminarily differentiate the DM1and other myotonic syndrome.Methods The symptoms of21patients diagnosed with DM1by DMPK gene detection in Wuhan from January2018to November2019were analyzed by random sampling.The clinical data of11 patients diagnosed as DM1in Union Hospital Affiliated with Tongji Medical college of Huazhong University Of Science and Technology from January2013to November2019were collected.The characteristics of muscle symptoms of patients diagnosed by gene were delineated and the relatively characteristic indexes in serological detection of DM1patients compared with other myotonic syndromes were explored.Results Eleven of total twenty-one DM1cases had myotonia;six of ten cases with blood electrolyte test had abnormal blood sodium or potassium and four of five cases with plasma immunoglobulin G test had a decrease in plasma immunoglobulin G decreased.Conclusion The myotonia is a common first—episode clinical presentation of DM1.Decreased plasma immunoglobulin G level,elevated blood sodium and potassium can be used as characteristic serological indexes of DM1.[Key words]Myotonic dystrophy type1Myotonia Blood electrolyte Plasma immunoglobulindoi:10.3969/j.issn.l002-0152.2020.08.001*华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科(武汉430022)@通信作者(E-mail:***************)强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是一种常染色体显性遗传的全身性疾病，其中，DM1型是最常见的成人型肌营养不良，其临床表现具有异质性，可累及骨骼肌、心脏、眼、胰腺等多处，还可表现为白内障、不孕不育、早秃等叫主要肌肉症状为肌强直、肌无力、肌萎缩，患者症状可以有多系统症状的组合，亦可因疾病轻重程度不同、病程长短的不同影响临床诊断,个体间临床表现差异大，因此其诊断存在一定难度。
肌营养不良症的诊治概述
种类
临床表现 、血CK 、肌电图 肌活检、 基因检查
肌营养不良症属于基因性肌病,常与肌肉结构蛋白 异常有关。
与DMD及BMD有关的基因位于染色体Ⅹp21的短臂 上,有250万以上的碱基对和79个外 台疗显子或编 码区。
大约2/3患者存在基因片段的缺失或重复(可检测出 ),其他患者可能是因点突变太小, 用标准技术不能 检测到。
基因缺失最常出现在外显子43~52(特别是44-49)。
缺失的基因位于阅读框架内,则肌肉中缺乏 dystrophy 临床表现为重型即DMD; 如缺失的基 因位于阅读框架外,则肌肉中dys trophin减少, 临床表现为轻型即BMD.
目前,肌营养不良症仍缺乏特效的治疗方法,多 数患者以支持治疗为主。有下列方法可选用。
1、 DMD及BMD 2、 Emery- Dreifuss
MD 3、强直性MD 4、眼咽MD
1、血CK增高(50倍)；肌活 检异常；基因检查 dystrophin基因缺乏。
2、 早期肌挛缩、房性停顿； emerin基因缺陷。
3、肌强直、白内障；肌电 图 肌强直；基因检查CTG 或CCTG重复
眼咽肌营养不良症：发病年龄晚(常于45岁后), 主要表现为眼肌及咽部肌肉的无力。面肩肱肌 营养不良症发病年龄一般为6~20岁,进展比较缓 慢,主要表现为面肌及肩部肌肉的无力和萎缩肢 带肌营养不良症多为10~30岁发病,进展缓慢。 常以下肢近端无力为首发表现,数年后出现上肢 近端无力,最后出现四肢远端无力。
(2)IGF-1:强直性肌营养不良的一个突出的代谢 异常是胰岛素抵抗,并与肌肉蛋白合成减少有关。 1995年进行的一项小样本研究发现重组人IGF5mg/d,连用4个月)可改善强直性肌营养不良患 者的胰岛素抵抗及肌肉体积,肌力及功能无好转。 但进步的分析发现,剂量>70μg/kg的治疗患者的 肌力及功能明显改善,构音障碍、睡眠过多、视 力减退及肠道功能也改善。
罕见病诊疗规范-强直性肌营养不良
强直性肌营养不良一、诊疗规范（一）概述强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，DM）是以肌强直现象（主动或被动肌肉收缩后无法及时放松）和肌肉进行性无力萎缩为主要特点的进行性肌营养不良类型。
除肌肉受累外，强直性肌营养不良累及全身多个器官系统，包括眼、心脏、内分泌系统和中枢神经系统。
强直性肌营养不良分为1型和2型，1型（DM1）由DMPK基因3’端非编码区CTG三核苷酸重复序列异常增多所致，2型（DM2）由ZNF9（CNBP）基因1号内含子CCTG四核苷酸重复序列异常增多所致。
1型较为常见，2型相对少见且病情较轻，患者间差异较小。
（二）临床表现强直性肌营养不良因RNA毒性作用导致多系统受累，主要临床表现如下：1.肌肉DM1型常表现为四肢远端起始并逐渐向近端进展的无力萎缩，影响手部精细动作，造成垂足。
面肌亦可受累，常具有特征性面容：面部狭长，腭部高拱，面颊凹陷，颌部下垂。
同时有明显肌强直现象，累及肢体肌、咽喉肌等。
查体可发现大力握拳后手指不能立即展开，用力闭目后不能立即睁开。
叩击手部大鱼际肌、舌肌等，可引出肌强直，称为叩击性肌强直或“肌球”现象。
肌强直存在“热身”现象，反复活动后，肌强直减轻。
下肢肌痛和全身疲乏感也是常见临床表现。
DM2型肌无力颈部屈肌和指屈肌最早受累，骨盆带肌无力为常见症状，常影响患者从蹲位站起、从座椅站起或爬楼梯的能力。
2.心脏强直性肌营养不良与心肌病、心力衰竭、心脏传导障碍和心律失常的风险显著增加有关。
心脏传导系统常有受累，出现不同程度的房室传导阻滞和室内传导异常，严重时可造成猝死。
确诊患者需定期监测心电图，必要时植入起搏器。
少数患者出现结构性心脏异常。
3.中枢神经系统嗜睡、日间睡眠增多、阻塞性睡眠呼吸暂停等睡眠障碍多见。
可伴有认知及情绪障碍。
DM1强直性肌营养不良新生儿可出现与精神发育迟滞一致的认知功能障碍。
头MRI检查可见弥漫性脑白质病变及皮层萎缩。
4.眼随着年龄增长，几乎所有患者均会出现白内障。
强直性肌营养不良
强直性肌营养不良简介强直性肌营养不良（Myotonia Congenita），又称为肌无力肥大症或抽搐肌肉病，是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要表现为肌肉僵硬、张力增加和肌肉收缩延迟。
本文将介绍强直性肌营养不良的病因、症状、诊断和治疗方法。
病因强直性肌营养不良的病因是由于致病基因的突变造成的。
目前已经发现了多个与强直性肌营养不良相关的基因突变，其中最常见的是CLCN1基因突变。
CLCN1基因编码一个调节肌肉细胞中离子通道的蛋白质，突变会导致离子通道功能异常，进而影响肌肉细胞的正常兴奋-收缩过程。
症状强直性肌营养不良的主要症状是肌肉僵硬和张力增加。
患者在运动或长时间静止后，肌肉会出现明显的僵直感，尤其是在早晨或寒冷环境下更加突出。
受累的肌肉还会出现延迟性收缩，即使患者想要放松肌肉也很困难。
其他常见症状包括肌肉痛、疲劳和运动困难。
诊断强直性肌营养不良的诊断主要基于患者的症状、临床表现和遗传家族史。
医生通常会进行详细的病史询问和体格检查，包括神经系统和肌肉的观察。
此外，一些辅助检查也可以协助诊断，如肌肉电图（EMG）和基因检测。
肌肉电图可以显示出肌肉收缩延迟和放松困难的特征，而基因检测可以确定是否存在致病基因突变。
治疗目前，强直性肌营养不良的治疗主要是通过药物治疗来缓解症状。
具体的治疗药物包括抗癫痫药物，如苯妥英钠和氯化钠。
这些药物可以改善肌肉收缩延迟和肌肉僵硬的症状，从而提高患者的生活质量。
同时，患者还需要避免过度劳累和寒冷刺激，以减少症状的发作。
除了药物治疗外，康复治疗也是强直性肌营养不良患者的重要治疗手段。
康复治疗包括物理治疗和言语治疗，旨在改善患者的肌肉功能和言语表达能力。
物理治疗主要通过肌肉训练和伸展来增强肌肉的力量和灵活性。
言语治疗则通过语音和呼吸训练来帮助患者改善言语表达和吞咽功能。
预后强直性肌营养不良是一种慢性进行性的疾病，但大部分患者的预后是良好的。
药物治疗和康复治疗可以显著改善患者的症状和生活质量，使其能够正常工作和生活。
通用神经内科模拟题2021年(60)_真题-无答案
通用神经内科模拟题2021年(60)(总分100,考试时间120分钟)多项选择题1. 重症肌无力，一般不累及下列哪种肌肉A. 瞳孔括约肌B. 眼外肌C. 延髓肌D. 膀胱括约肌E. 肢体或躯干肌2. 重症肌无力受累肌肉组可见于A. 面肌B. 延髓肌C. 咀嚼肌D. 颈肌E. 眼外肌3. 重症肌无力病人出现胆碱能危象时临床表现为A. 瞳孔缩小，分泌物增多B. 高热，血压降低C. 腹痛，汗多D. 肌束颤动E. 恶心，呕吐4. 抗肌萎缩蛋白的结构域有A. N端肌动蛋白结合区B. 半胱氨酸富集区C. 丙氨酸聚集区D. C端区E. 杆状区5. Duchenne型肌营养不良症患者可有下列哪些临床表现A. 男性，多在12岁以后发病B. 鸭步C. Gower征阳性D. 腓肠肌假性肥大E. 翼状肩胛6. 先天性肌强直患者可有下列哪些临床表现A. 肌萎缩B. 肌无力C. 叩击性肌强直D. 反常性肌强直E. Ⅱ型肌强直7. 下列疾病中属离子通道病的有A. 假肥大型肌营养不良症B. 低钾型周期性瘫痪C. 高钾型周期性瘫痪D. 正常血钾型周期性瘫痪E. 多发性肌炎8. Becker假肥大型肌营养不良症与Duchenne型肌营养不良症比较区别在于A. 发病年龄较晚B. 病情进展速度慢C. 多不伴有心肌受累D. 血清CK正常E. 预后较好9. 对于肌无力危象的治疗，下面哪些是正确的A. 减少抗胆碱酯酶药物的剂量B. 增加抗胆碱酯酶药物的剂量C. 保持呼吸道通畅，必要时气管切开，呼吸机辅助呼吸D. 控制感染、大剂量免疫球蛋白静滴E. 加强护理，防止并发症10. 假肥大型肌营养不良症在临床上可分为以下几型A. DMDB. 面肩肱型肌营养不良症C. BMDD. 肢带型肌营养不良症E. 眼咽型肌营养不良症11. 造成重症肌无力症状加重的常见诱因为A. 感染B. 血清钾过低C. 过度疲劳D. 精神创伤E. 妊娠，分娩12. 重症肌无力一般哪组肌肉不受累A. 平滑肌B. 颈肌C. 膀胱括约肌D. 咀嚼肌E. 呼吸肌13. 重症肌无力危象包括A. 肌无力性危象B. 反拗性危象C. 复发性危象D. 胆碱能性危象E. 疲劳危象14. 线粒体脑肌肉病伴随乳酸血症和卒中样发作的特点包括A. 母系遗传B. 一般2~40岁发病C. 偏头疼、癫痫等发作样表现D. 眼睑下垂E. 肌肉萎缩15. 重症肌无力的临床表现特性为A. 反复发作性B. 部分或全身的骨骼肌易疲劳C. 波动性肌无力D. 症状晨轻暮重E. 症状无规律性16. 低钾型周期性瘫痪很少累及A. 双上肢肌B. 双下肢肌C. 呼吸肌D. 头面部肌E. 眼肌17. 下列哪些疾病使用新斯的明或腾喜龙后临床症状可改善A. 重症肌无力B. 有机磷农药中毒C. 蛇咬伤D. Lambert-Eaton综合征E. 肉毒杆菌中毒18. 下列哪些疾病属肌肉疾病A. 进行性肌营养不良症B. 周期性瘫痪C. 重症肌无力D. 多发性肌炎E. 强直性肌营养不良症19. 临床上治疗重症肌无力常用的胆碱酯酶抑制剂药物有A. 新斯的明B. 吡啶斯的明C. 美斯的明D. 毒扁豆碱E. 腾喜龙20. 关于多发性肌炎，以下哪些是正确的A. 皮质类固醇为治疗多发性肌炎的首选药物B. 包涵体肌炎对皮质类固醇的治疗反应较好C. 肌肉活检的特征性改变是确诊包涵体肌炎的唯一依据D. 24小时尿肌酸增高可作为疾病活动期的指标E. 40岁以上患者需除外恶性肿瘤21. 重症肌无力患者胸腺手术的适应证为A. 对抗胆碱酯酶药物治疗反应不满意B. 女性全身型的患者C. 单纯眼肌型D. 有胸腺增生或胸腺肿瘤的各型重症肌无力E. 高AchRAb效价22. 下面哪组肌肉受累，以致不能维持换气功能而形成肌无力危象A. 颈肌B. 延髓肌C. 膈肌D. 呼吸肌E. 面肌23. 线粒体病的治疗药物包括A. 维生素AB. 维生素BC. 维生素KD. 辅酶QE. 肉碱24. 重症肌无力不累及下列哪些肌肉A. 眼外肌B. 瞳孔括约肌C. 延髓肌D. 膈肌E. 膀胱括约肌25. Becker假肥大型肌营养不良症患者可有下列哪些临床表现A. 常在12岁以后发病B. 常染色体隐性遗传C. 血清CK增高D. 腓肠肌肥大E. 近端肢体无力26. Andersen综合征可有下列哪些临床表现A. 性染色体显性遗传B. 周期性瘫痪C. 肌强直D. 发育畸形E. 心律失常27. 下列哪些患者可能出现反复血钾降低A. 低钾型周期性瘫痪B. 原发性醛固酮增多症C. 应用噻嗪类利尿剂D. 肾小管酸中毒E. 应用皮质类固醇28. 哪些药物可以诱发或加重重症肌无力症状A. 地西泮，苯巴比妥类镇静剂B. 氯化钾C. D-青霉胺D. 氨基糖苷类抗生素E. 肌肉松弛类药物29. 诊断重症肌无力可以辅以哪些检查方法A. 疲劳试验B. 血AChRAbC. 腾喜龙或新斯的明试验D. 神经重复电刺激E. 肌肉活检30. DMD的实验室检查可以发现有A. 血肌酸激酶、乳酸脱氢酶显著增高B. 肌电图呈现肌源性肌电损害C. 肌肉MRI检查提示变性的肌肉有"虫蚀现象"D. 抗肌萎缩蛋白基因检查可发现基因缺陷E. 高AchRAb效价31. 重症肌无力可疑病例可通过以下哪些检查确诊A. AchR-Ab滴度增高B. 新斯的明试验C. 疲劳试验D. 神经重复电刺激检查E. 腾喜龙试验32. 肌纤维的特殊病理改变包括A. 杆状体B. 胞浆体C. 指纹体D. 核内移E. 管聚集33. 下列病理改变支持线粒体病的有A. 破碎红纤维B. 破碎蓝纤维C. COX阴性纤维D. 肌纤维坏死E. SDH深染血管34. 重症肌无力肌疲劳试验包括下列哪些内容A. 令患者连续睁闭眼观察睑裂大小B. 令患者连续咀嚼动作C. 令患者连续讲话D. 令患者连续蹲、立E. 令患者连续两臂平举35. 重症肌无力患者下列哪些药物不宜使用A. 氨基苷类抗生素B. 氯丙嗪C. 奎尼丁D. 普萘洛尔E. 奎宁36. 下列哪些疾病属钠通道疾病A. 高钾型周期性瘫痪B. 低钾型周期性瘫痪C. 正常血钾型周期性瘫痪D. 多发性肌炎E. 先天性肌强直37. **ne型肌营养不良症与Becker假肥大型肌营养不良症共同具有的临床特点为A. 性连锁隐性遗传B. 腓肠肌肥大C. 近端肢体无力D. 血清CK增高E. EMG和肌肉病理呈肌病表现38. 关于新生儿型重症肌无力，下面哪几项是正确的A. 患儿的母亲肯定是一位重症肌无力的患者B. 母亲和患儿的血清中都可以检出AchR-AbC. 患儿出生后48小时内出现症状，持续数日或数周D. 患儿的父亲肯定是一位重症肌无力患者E. 随抗体滴度降低而肌无力症状消失39. 眼肌型重症肌无力的特征是A. 好发于青少年B. 病变仅限于眼外肌C. 临床有眼睑下垂和复视D. 一般不影响其他部位E. 可以有视力障碍40. DMD的诊断依据是A. X性连锁隐性遗传，女性为致病遗传基因携带者，所生的男孩50%发病B. 通常3-5岁隐袭起病，突出症状为骨盆带肌肉无力，有典型的"鸭步"和翻身起立的"Gower"征C. 90%的患者有肌肉假性肥大，以腓肠肌最明显D. 多数患者伴有心肌损害E. 病程进展快，一般12岁以上即有生活不能自理，需坐轮椅，最后并发肺部感染、心力衰竭41. 治疗重症肌无力的药物为A. 免疫抑制剂B. 皮质类固醇C. 神经保护剂D. 抗胆碱酯酶药E. 免疫球蛋白42. 根据肌肉病理形态，可将肌肉疾病分为A. 肌营养不良组织综合征B. 肌病组织综合征C. 肌炎组织综合征D. 神经原性组织综合征E. 间质损害导致的骨骼肌病变43. 重症肌无力患者不能使用的药物有A. 多黏菌素B. 庆大霉素C. 青霉素D. 普罗帕酮（心律平）E. 麻黄碱44. 下列哪些患者宜用激素治疗A. 年龄在40岁以上B. 全身型肌无力患者C. 抗胆碱酯酶药物治疗不满意D. 眼肌型患者病程在1年以内E. 延髓性麻痹45. Duchenne型肌营养不良症患者多在25～30岁死于A. 脑疝B. 心力衰竭C. 呼吸道感染D. 肾功能衰竭E. 消耗性疾病46. 骨骼肌的主要作用是A. 执行机体运动B. 调节内分泌C. 参与机体能量代谢D. 参与心肌收缩E. 调节水、电平衡47. 胸腺切除手术治疗，适用于A. 伴胸腺瘤的各型重症肌无力B. 单纯眼肌型C. 年轻女性全身型D. 对抗胆碱酯酶药物治疗反应不满意者E. 有胸腺肥大和高AChRAb效价者48. 哪些检查有助于重症肌无力的诊断A. 肌肉疲劳试验B. 血清中AchRAbC. 低频神经重复电刺激D. 腾喜龙或新斯的明试验E. 胸部CT49. Becker型肌营养不良与Duchenne型的区别，在于前者：A. 起病较晚(12岁以后)B. 病情进展缓慢，病程可达25年以上C. 无心肌损害或较轻D. 血清CK增高，但不显著E. 典型的肌源性损害肌电图50. 关于炎症性肌病下面哪些描述是正确的A. 炎症性肌病通常包括多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎B. 病变局限于肌肉称为肌炎，如同时累及皮肤称为皮肌炎C. 40岁以上发生肌炎，尤其是皮肌炎的患者应该高度警惕潜在的恶性肿瘤的可能D. 多数可出现颅神经麻痹的症状E. 确诊包涵体肌炎的唯一依据是肌肉活检发现包涵体颗粒51. 哪些抗生素可使重症肌无力患者症状加剧A. 四环素类B. 大环内酯类C. 氨基糖甙类D. 青霉素类E. 头孢类52. 除了重症肌无力，肌疲劳试验阳性还可以出现于A. 肌萎缩侧索硬化B. 脊髓灰质炎C. 先天性肌无力综合征D. 皮肌炎E. 兰伯特-伊顿综合征（Lambert-Eaton syndrome）53. 粒体脑肌病在临床上有以下几种类型A. Lambert-Eaton综合征B. 慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)C. Kearns-Sayre综合征(KSS)D. MELAS综合征(线粒体肌病伴乳酸血症和卒中样发作)E. MERRF综合征(肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征)54. 下列哪些因素可使重症肌无力病情恶化甚至诱发MG危象A. 感染B. 精神创伤C. 过度疲劳D. 进食E. 妊娠、分娩55. 重症肌无力患者可有下列哪些表现A. 侵犯骨骼肌B. 肌疲劳试验阴性C. 晨轻暮重D. 活动后加重、休息后减轻E. 波动性肌无力56. 下列疾病中属自身免疫性疾病的有A. 重症肌无力B. Lambert-Eaton综合征C. 进行性肌营养不良症D. 周期性瘫痪E. 多发性肌炎57. 下列哪些疾病属炎性肌病A. 重症肌无力B. 多发性肌炎D. Lambert-Eaton综合征E. 包涵体肌炎58. 抗胆碱酯酶药物的毒蕈碱样反应，可以有以下哪些特点A. 瞳孔扩大B. 瞳孔缩小C. 心动过缓D. 流延，多汗E. 腹痛，腹泻，呕吐59. 重症肌无力需要与以下何种疾病鉴别A. 延髓麻痹B. Lambert-Eaton综合征C. 眼肌型肌营养不良症D. 肉毒杆菌中毒E. 多发性肌炎60. 怀疑为重症肌无力的病人，为明确诊断可进行下列哪些检查A. 新斯的明试验B. 疲劳试验C. 腾喜龙试验D. 肌电试验E. AchR-Ab61. 关于肌无力综合征说法正确的是A. 常发生口干，少汗，便秘和阳痿等自主神经症状B. 抗胆碱酯酶药无效C. 限外肌不受累D. 神经症状早于肿瘤症状E. 约2/3的患者伴癌肿，多见小细胞肺癌62. 属于皮肌炎皮肤改变的有A. Gottron征B. 甲周红斑C. 睑淡紫色皮疹D. 脂膜炎E. 网状青斑63. 强直性肌营养不良症表现有下面哪几项A. 多在30岁以后起病，缓慢进展B. 肌强直主要影响手部的动作、进食和行走C. 叩击躯干、四肢、舌肌等可以形成"肌球"具有重要的价值D. 肌萎缩累及面部诸肌及颈项肌肉，可出现"斧状脸"和"鹅颈"E. 多伴有秃发、白内障、心律失常、睾丸萎缩等64. 组化染色可将肌纤维分为下列哪几型A. Ⅰ型B. Ⅱ型C. Ⅲ型D. Ⅳ型65. 全身型重症肌无力患者可采用下列哪些治疗方法A. 抗胆碱酯酶药物B. DXMC. 免疫抑制剂D. 胸腺切除E. 血浆置换66. 强直性肌营养不良症患者主要临床症状为A. 肌痛B. 肌无力C. 肌萎缩D. 肌强直E. 感觉障碍67. 成年型重症肌无力分为A. 眼肌型B. 轻、中度全身型C. 急性重症型D. 迟发重症型E. 肌萎缩型68. 周期性瘫痪包括下面哪几个类型A. 低钾型周期性瘫痪B. 低钠型周期性瘫痪C. 高钾型周期性瘫痪D. 正常型周期性瘫痪E. 高钠性周期性瘫痪69. 重症肌无力在神经系统体格检查时一般不出现的体征为A. 肌张力降低B. 腱反射消失C. 感觉障碍D. 肌力减退E. 疲劳试验阳性70. 重症肌无力的临床特征为A. 骨骼肌易疲劳B. 波动性肌无力C. 晨轻暮重D. 多伴肌萎缩E. 活动后加重，休息后减轻71. 对于重症肌无力病人应禁用的药物是A. 麻黄素B. 环磷酰胺C. 庆大霉素D. 卡那霉素E. 安体舒通72. 包涵体肌炎容易累及的肌肉有A. 三角肌B. 肱二头肌C. 腕屈肌D. 指屈肌E. 股四头肌73. 下列哪些因素可诱发低钾周期性瘫痪A. 饱食B. 酗酒C. 剧烈运动D. 寒冷E. 感染74. 下列哪些重症肌无力患者可考虑腺切除A. 轻度全身型B. 中度全身型C. 眼肌型D. 眼肌型伴有胸腺瘤E. 眼肌型伴有复视75. 为确诊重症肌无力可做下列哪些检查A. 肌疲劳试验B. AChR-Ab滴度检测C. 新斯的明试验D. 肌酶检测E. 神经重复频率刺激检查76. 强直性肌营养不良症患者可伴有A. 白内障B. 视网膜变性C. 眼球内陷D. 眼睑下垂E. 心律失常77. 儿童型重症肌无力分为A. 新生儿型B. 眼咽型C. 面肌型D. 先天性肌无力E. 肌萎缩型78. 低钾型周期性瘫痪的诊断包括以下几项A. 周期性发作的短时期肢体近端迟缓性瘫痪B. 无意识障碍或感觉障碍C. 发作时血钾<3.5mmol/L，以及心电图的低钾改变，间歇期正常D. 部分患者有家族史E. 肌肉疲劳试验阳性。
强直确诊两大标准
强直确诊两大标准
强直症是一种罕见的神经系统疾病，其临床表现主要为肌肉僵直、震颤和运动
障碍。
强直症的确诊需要符合一定的标准，其中包括临床症状和特殊检查。
本文将介绍强直症的两大确诊标准，帮助医生和患者更好地了解这一疾病。
首先，强直症的临床症状是其确诊的重要依据之一。
患者通常表现为进行性肌
肉僵直，特别是在四肢和躯干肌肉。
这种肌肉僵直常常伴随着震颤和不自主的运动，影响患者的日常生活和工作。
此外，患者还可能出现姿势不稳、步态异常、言语困难等症状。
这些临床表现对于强直症的确诊具有重要意义，医生可以通过观察患者的临床症状来初步判断是否患有强直症。
其次，特殊检查也是强直症确诊的重要手段之一。
其中，脑部影像学检查是必
不可少的。
通过MRI或CT等影像学检查，医生可以观察到患者脑部结构的变化，排除其他疾病的可能性，同时也可以发现强直症特有的脑部异常。
此外，脑脊液检查也是确诊强直症的重要手段之一。
通过脑脊液检查，医生可以观察到蛋白质和细胞等指标的异常情况，从而进一步确认强直症的诊断。
综上所述，强直症的确诊主要依据临床症状和特殊检查。
通过观察患者的肌肉
僵直、震颤等临床表现，结合脑部影像学检查和脑脊液检查等特殊检查，可以辅助医生进行强直症的确诊。
因此，对于怀疑患有强直症的患者，及时就医并进行全面的临床检查是非常重要的。
希望本文能够帮助大家更好地了解强直症的确诊标准，及时发现和治疗这一疾病。
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导语：身体需要多种营养元素，每天对身体营养补充都要及时进行，这样对身体健康才不会有影响，不同食物含有的营养元素不同，所以每天对食物选择都
身体需要多种营养元素，每天对身体营养补充都要及时进行，这样对身体健康才不会有影响，不同食物含有的营养元素不同，所以每天对食物选择都是要合理安排，这样对身体营养补充才会有很好帮助，那强直性肌营养不良症表现都有什么，也是很多人不太清楚的，下面就详细的介绍下。
强直性肌营养不良症表现：
本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女。
主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。
萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。
萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。
部分病人可有讲话及吞咽困难。
肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛。
多限于上肢肌肉和舌肌。
肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。
大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳痿、性欲下降和不孕等。
尚可有胃肠道平滑肌功能障碍，部分病人智力衰退甚至痴呆。
在对强直性肌营养不良症表现了解后，对这类疾病改善，都是要选择正确方法，不过对改善强直性肌营养不良症过程中，饮食依然要进行注意，对蛋白质、钙、锌、维生素、钠的食物都是要多加选择，这样利于身体健康发展。
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