白化病苯丙酮尿症等性染色体上
遗传疾病类型
疾病类型由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。
由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
其二是单基因病，目前已经发现5余种单基因病，主要是指一对等位基因基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。
所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。
隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。
值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。
很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。
遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。
如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。
有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。
遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。
2021高考生物 第23讲 人类遗传病限时标准特训 (2)(1)
2021高考生物第23讲人类遗传病限时标准特训[组题说明]1.以下关于人类遗传病的表达中正确的选项是( )A．人类对预防遗传病发生没有有效方式B．抗维生素D佝偻病女患者与正常男子成婚，儿子正常女儿患病C．患遗传病的个体不必然带有致病基因D．一个家族代代都显现的疾病必然是显性遗传病解析：遗传咨询和产前诊断等手腕在必然程度上能有效地预防遗传病的发生和进展；抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，假设母亲为患者，可能是含有两个致病基因也可能有一个致病基因，那么后代子女都患病或一半患病；单基因遗传病和多基因遗传病患者往往会带有致病基因，染色体异样遗传病患者并非带有致病基因；一个家族中代代都显现的疾病不必然是显性遗传病。
答案：C2．青青年型糖尿病是严峻要挟青青年健康的一种遗传病。
关于该病的表达不正确的选项是( )A．研究其发病率采取的正确方式是在人群中随机抽样调查并计算发病率B．该病致使消瘦的缘故可能是利用葡萄糖供能受阻，使机体消耗较多的脂肪C．该病为单基因遗传病D．该病的产生可能是遗传物质和环境因素一起作用的结果解析：青青年型糖尿病是多基因遗传病。
答案：C3．以下选项中，属于染色体异样遗传病的是( )A．抗维生素D佝偻病B．苯丙酮尿症C．猫叫综合征 D．多指症解析：抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病；苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病；多指症是常染色体上的显性遗传病；而猫叫综合征是由染色体结构变异引发的遗传病。
答案：C4．如图为先本性愚型的遗传图解，据图分析以下表达错误的选项是( )A．假设发病缘故为减数割裂异样，那么患者2体内的额外染色体必然来自父方B．假设发病缘故为减数割裂异样，那么患者2的父亲的减数第二次割裂后期可能发生了过失C．假设发病缘故为减数割裂异样，那么患者1体内的额外染色体必然来自其母亲D．假设发病缘故为有丝割裂异样，那么额外的染色体是由胚胎发育初期的有丝割裂进程中染色单体不分离所致解析：从图示看出，假设发病缘故为减数割裂异样，那么患者2体内的额外染色体必然来自父方，可能是由于减数第二次割裂后期发生了过失；假设发病缘故为减数割裂异样，那么患者1体内的额外染色体可能来自其母亲，也可能来自其父亲；假设发病缘故为有丝割裂异样，那么额外的染色体是由胚胎发育初期的有丝割裂进程中染色单体不分离所致。
伴性遗传口诀
这句话意思说本来双亲都没有的现状在子代中出现，那么控制该形状的基因为隐性。
实验可以用自交实验，比如白化病控制基因a，双亲基因型Aa ，表现为正常，子代中出现AA ，Aa 为正常，但出现了aa 为白化病，说明白化病基因 a 为阴性。
（by 网友）“无中生有为隐性，生女患病为常隐”。
意思是无病的双亲生出有病的孩子，这种遗传病是隐性遗传病；若生出患病的女儿，则这种遗传病是常染色体隐性遗传病。
“有中生无为显性，生女患病为常显”。
意思是有病的双亲生出无病的孩子，这种遗传病是显性遗传病；若生出无病的女儿，则这种遗传病是常染色体显性遗传病。
通过这两个口诀可以将常染色体上的遗传病剔出来。
至于伴性遗传也有口诀：在伴X 隐性遗传中，“母病子必病，女病父必病”。
原因是，母亲患病，其 2 条X 染色体都携带有隐性致病基因，并且肯定有一个隐性致病基因随着一条X 染色体遗传给她的儿子（基因型为XY），其儿子的Y 染色体上没有相对等的座位，一个隐性致病基因就使男性表现出患病。
同样道理，女儿患病，其 2 条X 染色体都携带有隐性致病基因，并且肯定有一个隐性致病基因随着一条X 染色体遗由她的父亲（基因型为XY）传给她。
总体说来，在伴X 隐性遗传系谱中，一个女性患伴X隐性遗传病，她的父亲和她的儿子都应该是患者。
且在伴X 隐性遗传系谱中，发病率是男性多于女性。
在伴X 显性遗传中，“子病母必病，父病女必病”。
道理差不多，在伴X 显性遗传系谱中，一个男性患伴X 显性遗传病，他的母亲和他的女儿都应该是患者。
且在伴X 显性遗传系谱中，发病率是女性多于男性。
在Y 染色体遗传病中，是表现为只有男性患病，且是父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也。
例子：常染色体显性遗传病多指症、并指症常染色体隐性遗传病白化病、苯丙酮尿症伴X 隐性遗传病色盲、血友病伴X 显性遗传病进行性肌营养不症无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性有中生无为显性，显性遗传看男病，男病母正非伴性关于高一生物伴性遗传问题浏览次数：867 次悬赏分：20 | 解决时间：2009-5-16 11:49 | 提问者：kaixinxiaoge 帮我详细解释这四句话:无中生有为隐性,生女患者为常隐. 有中生无为显性,生女正常为常显. 母患子必患,女患父必患,x隐性遗传父患女必患,子患母必患x 显性遗传.最佳答案1. 无中生有为隐性，生女患者为常隐：Bb×Bb→ bb，无性状的两亲本生出隐性性状的后代；若是性染色体遗传，女的性染色体由两X 染色体组成，要两者都是隐性才是患者，如果他父亲正常，她必然正常，所以她如患病应属于常隐。
5.3 人类遗传病习题训练(含答案)
A．小于a、大于bB．大于a、大于bC．小于a、小于bD．大于a、小于b
16．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此进行推断，最符合遗传基本规律的一项是(注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为发现该病症表现者，“－”为正常表现者)( )
A．该病为常染色体隐性遗传病B．2号携带该致病基因
C．3号为杂合子的概率是2/3D．1和2再生患此病孩子的概率为1/4
4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
(1)据图谱判断,多指是由____性遗传因子控制的遗传病。
(2)写出Ⅲ中女患者及其父母所有可能的遗传因子组成:女患者____,父亲____,母亲____。
(3)如果该女患者与多指男患者结婚,其后代所有可能的遗传因子组成是_________。
(4)如果该女患者与一正常男子结婚,其后代患多指的概率为__。
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
6．人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于
A．基因突变B．基因重组
C．染色体结构变异D．染色体数目变异
（4）___________________________是物种形成的必要条件。进一步探究海岛上的该昆虫是否成为了一个新的物种，让其与原生活环境的昆虫进行交配实验，若_______________________说明岛上昆虫已经成为了一个新物种。
人类遗传病与优生(2)(876K)
例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟 大科学家查理达尔文（Charles Darwin）， 不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了 理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结 了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不 少，品种齐全。但他们的子女，有3个早 死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。 其所有活下来的子女，没有一位在科学上 有成就，都属低能。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有 血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体 质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼： “为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不 要近亲结婚。”
例四、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。 全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。 村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中， 或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者 体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死 儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三 十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高 于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子 女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代， 在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 １、显性遗传病 特点：讨论归纳 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 Y染色体上：男人毛耳等 2、隐性遗传病 特点：讨论归纳
提倡适龄生育
女子最适于生育的年龄一般是24一 29岁。
2020-2021学年高中生物 第5章 基因突变及其他变异 3 人类遗传病课时作业1（含解析）新人教
人类遗传病(20分钟·70分)一、选择题(共7小题,每小题5分,共35分)1.人类染色体异常遗传病产生的原因主要有染色体结构变异和染色体数目变异两种。
下列遗传病由染色体结构变异引起的是( )A.猫叫综合征B.苯丙酮尿症C.21三体综合征D.镰刀型细胞贫血症【解析】选A。
苯丙酮尿症和镰刀型细胞贫血症都是单基因遗传病,21三体综合征是染色体数目变异造成的。
猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失造成的,是由染色体结构变异引起的遗传病。
2.(2020·泰州高一检测)某同学拟调查人类某遗传病的发病率,最适合的调查对象是( )A.该病患者的家系B.学校中的男同学C.老年人群D.随机选择的人群【解析】选D。
在该病患者的家系中进行调查,适宜调查该病的遗传方式,A错误。
调查该病的发病率,应该在人群中随机调查,而不应该在学校中的男同学或老年人群中调查,B、C错误。
调查该病的发病率,应该在人群中随机调查,D正确。
3.(2020·临汾高二检测)下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是( )A.在青春期的患病率很低B.由多个基因的异常所致C.可通过遗传咨询进行治疗D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施【解析】选A。
单基因遗传病在青春期的患病率很低,A正确。
单基因遗传病是由一对等位基因异常导致的,B错误。
可通过遗传咨询进行预防,C错误。
禁止近亲结婚是预防该病的措施之一,D错误。
【知识归纳】常见的单基因遗传病及其特点(1)伴X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病等,其发病特点:①男患者多于女患者;②隔代交叉遗传,即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
(2)伴X染色体显性遗传病:如抗维生素D佝偻病,其发病特点:①女患者多于男患者;②世代相传。
(3)常染色体显性遗传病:如多指、并指、软骨发育不全等,其发病特点:患者多,多代连续得病。
(4)常染色体隐性遗传病:如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等,其发病特点:患者少,个别代有患者,一般不连续。
高二生物人类遗传病试题
高二生物人类遗传病试题1.遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。
下列不属于遗传咨询程序的是A．病情诊断B．遗传方式分析和发病率测算C．提出防治措施D．晚婚晚育【答案】D【解析】病情诊断可以帮助分析遗传方式和发病率，故A正确。
遗传方式分析和发病率测算可以更好进行优生优育，故B正确。
提出防治措施可以避免生下有遗传病后代，故C正确。
晚婚晚育是计划生育的手段，与优生优育和预防遗传病无直接关系，故D错。
【考点】本题考查遗传病相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构能力。
2.遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。
下列不属于遗传咨询范畴的是A．详细了解家庭病史B．对胎儿进行基因诊断C．推算后代遗传病的再发风险率D．提出防治对策和建议【答案】B【解析】遗传咨询是对咨询对象进行身体检查，详细了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，分析遗传的传递方式，推算出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对策和建议。
基因诊断可直接判断胎儿是否存在致病基因，故选B。
【考点】本题考查人类遗传病的监测和预防等相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
3.人的血友病基因位于X染色体上，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。
一对表现型正常的夫妇，生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。
如果他们再生一个男孩，表现型正常的概率是（）A．9/16B．3/4C．3/8D．3/16【答案】C【解析】血友病属于伴X隐性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。
一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。
对此可以判断出双亲的基因型父亲： AaXBY 和母亲AaXBXb 男孩中患血友病的概率是1/2，苯丙酮尿症的几率为Aa×Aa 1/4 不患病几率为3/4，所以正常概率是3/8，C选项正确。
【考点】考查人类遗传病相关知识。
意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用数学方式准确地描述生物学方面的内容、以及数据处理能力。
细胞质遗传疾病有哪些分类
细胞质遗传疾病有哪些分类虽然随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，很多遗传性或者是传染性疾病得到了不错的控制，但是仍然有很多情况的防止效果不是很佳。
因此，对于细胞质遗传疾病的分类，让不少人很关心。
那么，细胞质遗传疾病有哪些分类?下面咱们就来详细了解一下吧。
⑴单基因病①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
④X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)、色盲症等。
⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。
⑵多基因病由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
⑶染色体病染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的;性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成;克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
上面就是对细胞质遗传疾病有哪些分类的介绍，希望对患者的认识有帮助。
认识细胞质遗传疾病的分类，在平时的生活中，才能更好的对各种疾病进行更好的认识，做好有效地预防措施，避免某些遗传疾病在我们的身上发生，造成大的伤害。
高中生物人教版必修二之5.3人类遗传病
巧记 常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。 原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
>45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
4、生之前做什么？ ——产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。
目 的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺 三者关系 少VA，家族中多个成员患夜盲症。 ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可 在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后
天性疾病不一定不是遗传病。
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物 质的改变而引起的人类疾病。
体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根
本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体 只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非 同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究
就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条 染色体上DNA的总和。
研究性课题：调查人群中的遗传病
伴Y遗传： 外耳道多毛
单基因遗传病---常染色体显性病
假设一对等位基因为A a 患病个体基因型：
高中生物必修人类遗传病
经济 负担
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭 需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 1985年四川省调查部分数据
名 称 人 数 34.7万 智力低下
素质 负担
盲
提倡适龄生育
适龄生育—— 24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增 多，生患病小孩的风险也相应增大。
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 >45岁 21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
产前诊断
检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
耳
人
聋
10.2万
80.0万 140.9万
先天畸形
原发性癫痫 总 数
17.5万 283.3万
五、遗传病的监测和预防
措施：
1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增， 使所生子女患隐性遗传病的机会大增。 2、进行遗传咨询（主要手段） 3、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳) 4、产前诊断（重要措施）
舅姨的孙子女
叔伯姑的 曾孙子女
旁系血亲
孙子女
直系血亲
舅姨的 曾孙子女 旁系血亲
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为--检查、了解病史， 分析遗传病 作出遗传诊断 的传递方式 推断后代 发病几率 提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子 (XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行 了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C ） A、不要生育 C、只生男孩 B、妊娠期多吃含钙食品 D、只生女孩
高考生物 专题十 人类遗传病学业水平过关-人教版高三全册生物试题
专题十人类遗传病一、单项选择题Ⅰ(每小题1分，在每小题列出的四个选项中，只有一项符合题目要求。
)1．下列属于遗传病的是( )A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得呆小症B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病解析：呆小症是缺碘导致甲状腺激素分泌不足，A错；夜盲症是缺少维生素A，B错；甲型肝炎病属于传染病，D错；父亲和儿子均在40岁左右秃发属于遗传病，C对。
答案：C2．下列不属于单基因遗传病的是( )A．21三体综合征B．多指C．红绿色盲 D．苯丙酮尿症解析：21三体综合征是染色体数目异常遗传病。
答案：A3．唇裂和性腺发育不良分别属于( )A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B．多基因遗传病和单基因显性遗传病C．多基因遗传病和染色体异常遗传病D．常染色体病和性染色体病解析：唇裂属于多基因遗传病，性腺发育不良属于染色体异常遗传病。
答案：C4．只传男不传女、代代相传的人类遗传病最可能是( )A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传C．X染色体遗传 D．Y染色体遗传解析：Y染色体遗传只传男不传女、代代相传。
答案：D5．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。
优生最常见的手段包括( )A．近亲结婚，喜上加喜B．遗传咨询和产前诊断C．少生和早生，注意营养D．遗传咨询和晚婚晚育解析：优生最常见的手段包括遗传咨询和产前诊断。
答案：B6．下列关于人类遗传病的说法正确的是( )A．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病B．先天性愚型是一种染色体异常遗传病C．人类所有的先天性疾病都是遗传病D．青少年型糖尿病和苯丙酮尿症都属于多基因遗传病解析：单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病；先天性愚型是一种染色体异常遗传病，第21号染色体多一条；人类所有的先天性疾病并不都是遗传病，也有先天性传染病；苯丙酮尿症属于单基因遗传病。
高三生物一轮复习课件：第16讲 基因在染色体上、伴性遗传、人类遗传病
思考：性染色体上的基因都与性别决定有关吗？ 决定性别的基因位于性染色体上，而性染色上的基因不都与性别决定 有关，但在遗传时总与性别相关联。
（一） 性别决定的类型
XY型：人、果蝇等 性染色体决定型
ZW型：鸟类、蛾蝶类等 环境决定型： 温度（例如：蛙，龟、鳄等很多爬行类） 染色体组数决定型： 蜜蜂、蚂蚁等 年龄决定型： 鳝鱼等
细胞生物的基因一定位于染色体上吗？
①真核生物细胞核中的基因都位于染色体上，而细胞质中的 基因位于线粒体和叶绿体中的DNA上。 ②原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或者细胞 质中的质粒DNA上。
(二）基因位于染色体上的实验证据
摩尔根：果蝇的杂交实验（假说-演绎法）
容易饲养，繁殖快； 子代数量多；
ZW: 雌性（可用♀ 符号表示） ZZ: 雄性（可用♂ 符号表示）
2.应用---根据性状推断性别，指导生产实践
例：芦花鸡与非芦花鸡
请写出遗传图解：
根据以下基因型，如何设计交
配组合快速区分雏鸡雌雄？
P
芦花♀
非芦花♂
ZBW
×
ZbZb
雌性：ZBW（芦花）
配子 ZB W
Zb
ZbW（非芦花）
雄性：ZBZB（芦花） ZBZb（芦花） ZbZb（非芦花）
大本P 4．如图为某家系的遗传系谱图，已知Ⅱ-4无致病基因，甲病基因用A、 a表示，乙病基因用B、b表示。下列推断错误的是( B )
A．甲病为常染色体显性遗传，乙病为伴X染色体隐性遗传 B．Ⅱ-2的基因型为AaXbY，Ⅱ-3的基因型为AaXBXB或AaXBXb C．如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为7/32 D．两病的遗传符合基因的自由组合定律
实际比： 126 132
白化病与苯丙酮尿症
白化病与苯丙酮尿症酶是一种蛋白质，它是在特定的基因指导下合成的。
基因决定酶的形成，酶控制生化反应，从而控制代谢。
白化病与苯丙酮尿症均为与酶有关的先天性代谢缺陷病。
1．白化病皮肤色素的深浅，取决于黑色素的多少，黑色素有保护皮肤的作用。
缺少黑色素，阳光里的紫外线会伤害细胞。
酪氨酸酶与黑色素的产生有关，黑色素的前体是酪氨酸，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下成为双羟苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。
若这种酶减少，就引起色素的产生发生障碍，进而出现白化病。
此病的症状为不能合成或几乎不能合成黑色素。
皮肤白，带粉红色，头发淡黄色，虹膜淡灰或淡红，怕光，视力也很差。
白化病是一种遗传缺陷，是常染色体隐性遗传。
如果我们把决定酪氨酸酶的基因称为A，则正常人的基因型是AA 或Aa，而白化病人的是aa，白化病人没有A基因，就没有酪氨酸酶。
2．苯丙酮尿症此病是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等主要病征的常染色体单基因隐性遗传病。
苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羟化酶的作用下转变为酪氨酸，酪氨酸再转化成黑色素。
但在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸转氨酶的作用下变为苯丙酮酸，由尿中排出。
同时，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸转变成黑色素。
有此代谢障碍的人比正常人形成的色素少，但并不是一个完全的白化病人，因为这种人可以利用膳食中现成的酪氨酸转化为黑色素。
过多的苯丙氨酸在体内堆积，会损害中枢神经系统，引起严重的精神和智力发育迟缓症。
据估计，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。
尿中有苯丙酮酸，可用化学方法测定出来。
如果及早发现（出生时检查尿液），在患者的食物中减少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出现。
人教新课标版生物必修二教师用书：5-3第3节 人类遗传病 Word版含答案
第3节人类遗传病[学习目标] 1.描述遗传病的概念。
(重点)2.举例说明遗传病的常见类型及特点。
(重点)3.说出遗传病监测和预防的措施。
4.调查人群中的遗传病。
知识点1人类常见遗传病的类型请仔细阅读教材第90～91页，完成下面的问题。
1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．类型(1)单基因遗传病①概念：指受一对等位基因控制的遗传病。
②分类、实例及遗传特点(2)多基因遗传病①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
②特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
③实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(3)染色体异常遗传病①概念：由染色体异常引起的遗传病。
②特点：往往造成严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。
③分类及实例a．染色体结构异常，如猫叫综合征等。
b．染色体数目异常，如21三体综合征等。
知识点2调查人群中的遗传病请仔细阅读教材第91页，完成下面的问题。
1．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
2．调查过程知识点3遗传病的监测和预防、人类基因组计划与人体健康请仔细阅读教材第92～93页，完成下面的问题。
1．预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．遗传咨询与优生：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡适龄生育、开展产前诊断等。
3．遗传咨询的内容和步骤4．产前诊断(1)时期：胎儿出生前。
(2)目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(3)手段①B超检查(外观、性别检查)。
人类遗传病高一生物精品课件跟踪分层训练(人教版2019必修2)
3.下图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答下列问题：
（1） 图中反映出多基因遗传病的特点是什么？除此之外,多基因遗传病还有什么特点？
（1） 单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病。( )
×
（2） 单基因遗传病在群体中的发病率比较高。( )
×
（3） 遗传病的致病基因不一定都是由亲代传给后代的。( )
√
（4） 唐氏综合征是染色体结构异常遗传病。( )
×
二、调查人群中的遗传病
1.调查时,最好选取群体中发病率较高的⑤__________遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
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2.下图表示唐氏综合征的患病机理。
（1） 根据图中①过程分析唐氏综合征形成的原因。
提示 减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。
合作探究·提素养
深化拓展·育技能
一、人类常见遗传病的类型
1.概念：人类遗传病通常是指由①____________改变而引起的人类疾病。
遗传物质
2.人类遗传病产生的原因：生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变。是遗传因素（内因）和环境因素（外因）相互作用的结果。
3.遗传病的类型
（1） 单基因遗传病：受②________________控制的遗传病。
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直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代， 如：父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子 女）。
三代以内的旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的 除直系亲属以外的其他亲属，如：同胞兄妹、堂兄妹、表 兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。
甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学 家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结 婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根 传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮 助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙 的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也 有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲 属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上 都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、 更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”
人类基因组计划与人体健康
简称：HGP (Human Genome Project) 启动时间：1990年 完成时间： 2003年 目的: 测定人类基因组的全部DNA序列，
解读其中包含的遗传信息(22常染 色体+X+Y)
参加国：美国，英国，德国，日本，法国， 中国（1％）
结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组 成,已发现的基因约为3.0-3.5万个
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗 传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已 成为威胁人类健康的一个重要因素！
人类常见遗传病的类型
概念:人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引 起的人类疾病. 一.单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传 病. 1.单基因遗传病 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等
X染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等
Y染色体上：男人毛耳等
并 指
软 骨 发 育 不 全
多 指
抗 维 生 素
佝 偻 病
D
2、隐性遗传病 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血 友病等
二.多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的 人类遗传病.
例:原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖 尿病、唇裂或腭裂、无脑儿等。
（2）、15岁以下死亡儿童中，40%由于遗 传病或其他先天性疾病所致；
（3）、自然流产儿中，50%由于染色体异 常引起；
（4）、21三体综合征总数100万，以每年2 万递增。
遗传病的检测和预防
1、遗传咨询
身体检查，了解病史，做出诊断
假设有一对健康夫妇，现在 他们想要生一个孩子，听说 色盲会遗传的，他们担心将 来自己的小孩会遗传这种病， 不知如何是好，因而来征求 你的意见，假如你是遗传咨 询医生，你会怎么做？
我国承担的具体内容:
人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的 工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又 称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.
我国科学家对被国际同行称为“北京区域” 的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４ 亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２ 次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左 右，所有指标达到了“国际人类基因组计划” 协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交 到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免 费享用。
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
三、染色体异常遗传病
概念：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体 异常遗传病。例：21三体综合症、猫叫综合症、
一、判断题
1 .先天性疾病都是遗传病。（ ）
2 .人类的遗传病与环境的污染没有 关系。 （ ）
3 .单基因病是由一个致病基因引起 不的遗传病。 （ ）
二、选择题
1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症
依次属于：
a .单基因病中的显性遗传病
b .单基因病中的隐性遗传病
c .常染色体病
d .多基因遗传病
进行性肌营养不良
苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。
决定这种病的基因位于常染色体上。患者由于缺少正常基 因，而导致体细胞中缺少一种酶，所以，体内的苯丙氨酸 不能沿正常代谢途径转变成酪氨酸，而是变成苯丙酮酸， 此物在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度 的损害。患儿在3~4个月后出现智力低下的症状（如面部表 情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸 而有异味。此病主要通过尿液化验来诊断。
判断遗传病的类型
推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议， 如终止妊娠，进行产前诊断。
2.产前诊断
方法：（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
优生的措施
禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲
先天性愚型
猫叫综合症
习题：
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）红绿色盲
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.染色体病
二、调查人群中的遗生儿中，1.3%有先天缺陷，其中 70%-80%由遗传因素所致；
A．不要生育
B．妊娠期多吃含钙食品
C．只生男孩
D．只生女孩
A .bac
B .dab
C .cab
D .cba
2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依 据是：
A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的
3、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显 性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结 婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传 咨询，你认为最有道理的是