染色体畸变的遗传学分析

★交换抑制因子 倒位的存在可以从遗传学上 检出，由于倒位环内非姊妹染色单体见发 生单交换，而交换的产物都带有缺失或重 复，不能形成功能的配子，因而好象交换 被抑制了，或相当程度地减少杂合子中的 重组。这种现象称为交换抑制因子。 ★平衡致死系(或永久杂种) 这是利用倒位的 交换抑制效应，为了同时保存两个致死基 因而设计建立的果蝇品系。保存一个隐性 基因必须使之处于纯和状态，因为只有纯 合体才是真实遗传，但致死基因不能以纯 合状态保存，因为纯合体是致死的，只能 以杂合体状态来保存。
位为臂间Байду номын сангаас位(左)
ⅱ、不包括着丝粒的倒位称为臂内倒位(右)。
臂间倒位
臂内倒位
※倒位的细胞学和遗传学效应
臂间倒位和臂内倒位都以纯和状态和杂合 状态存在。倒位纯合体的减数分裂完全正 常，知识原来连锁群的饿基因顺序发生了 改变，交换值也相应发生改变。倒位杂合
体在减数分裂同源染色体联会是，因倒位
片段的大小而形成不同的配对图象。
第九章
染色体畸变的 遗传学分析
染色体畸变
定义：染色体畸变指染色体 的结构或数目发生了异常的
变化。可能是自发的，也可 通过理化处理而诱发。
※研究染色体畸变的意义：
揭示染色体结构变异的规律和机制；探 讨物种形成机制；进行基因定位；作为诱 变和致癌物质的检测指标；获得嵌合体进 行行为遗传学研究；为染色体疾病诊断和 预防提供依据；培育优良的动植物品种
叫症是最常见的缺失综合征。
3、重复
概念：染色体的某一片段在同意染色体上出现不止
一次的现象称为重复。
串联重复 ： 重复片段紧接在固有的区段之后，两
者的基因顺序一致。重复片段可以在染色体端部，
也可以在中央。 倒位串联重复 ：重复片段与固有片段衔接在一起， 但重复片段中的基因排列序列相反。
4、重复的细胞学和遗传学效应
第2﹑3染色体是两对较大的中着丝粒
染色体，形成唾腺染色体时则分别出 现两条臂（2L,2R,3L,3R),第4染色体为很
小的点状。
二、染色体结构变异
1、染色体结构变异的类型 ※起因于染色体上基因数目变化的有: ★缺失 ——染色体丢失了一个片段，使 之位于这个片段上的基因也随之发生 丢失。 ★重复 ——一个染色体上某一片段出现 两份或两份以上的现象，使位于这些 片段上的基因多了一份或几份。
一、果蝇唾腺染色体
※唾腺染色体的结构和功能上的特性
※巨大而伸长：成千上万条染色质纤维 平行而精巧地排列成多线染色体，长 度为2000μm，染色体变得巨大，是其 体细胞中期染色体长度的100~200倍。
★体细胞联会
体细胞在有丝分裂过程中出现的同源 染色体配对现象称体细胞联会。第1染
色体为端着丝粒的性染色体（XX），
减数分裂后期，染色体走向两极时表现不同的分
离方式。
1、相邻分离-1 在具有环形图象细胞中，s、t的染色
体与带t、w的两条邻近的染色体走向同一极，另两 条邻近的染色体走向另一极，于是每一个配子分别 带有正常染色体和易位的染色体，在此情况下，每 个配子都有重复和缺失 。这类配子称不平衡配子。 一般是致死的。 2、相邻分离-2 带s、t的染色体与带s、v 的两条邻近的 染色体走向一极，期于的走向另一极，每个配子同 样也带有正常染色体和易位的染色体。这类配子同 样是具有重复和缺失的不平衡配子。 3、相间分离 在双环“8”字形的细胞中，两条非邻近 的染色体走向一极，其他走向一极。也就是两条正 常染色体走向一极，两条易位了的染色体走向另一 极。所形成的配子具有完整的染色体组。
两者的长臂进行着丝粒融合形成一条大的亚中 着丝粒的新的染色体，两者的短臂也可能彼此 连接成一条小的染色体，含很少的基因，一般 在细胞分裂的过程中消失，导致染色体数目减 少，但染色体臂数不变。
罗伯逊易位
※易位的细胞学和遗传学效应
★细胞学效应
相互易位的纯合体在减数分裂时配对正常，可以
从一个细胞世代传到另一个细胞世代。易位杂合 体，在粗线期由于同源部分的紧密配对出现富有 特征性的十字形图象。随分裂的进行，十字形图 案逐渐放开形成一个环形或双环形的“8”字形。
有中央缺失的衍生染色体。
※缺失的细胞学和遗传学效应
★假显性：如果缺失的部分包括某些显性基因，那
同源染色体上与这一缺失相对应位置的隐性等位
基因就得以表现，这一现象称为假显性。
★可以进行基因的缺失定位。
★缺失改变了基因间遗传上的图距，导致基因重组
率发生变化。
★一般对生物的发育和配子生活力有影响，其中猫
有深浅相间横纹结构
2、横纹结构功能
①鉴别染色体，尤其是端部具有特征性
的横纹可以准确地鉴别每一条染色体。 ②具有物种特异性
③横纹线性排列能代表基因的线性排列
④显见的puff结构是基因转录的形态学 标志
3、缺失
按染色体断裂的数量和位置可分为：
ⅰ末端缺失 ⅱ中间缺失
★末端缺失 在染色体的长臂或短臂接近 末端的一个节段发生一次断裂，造能
6、易位
概念：易位是指非同源染色体之间的节
段的转移所引起的染色体的重排。
相互易位 最常见的、研究最多的一种
：
易位。两个非同源染色体中，各产生
一个断裂，它们之间相互交换由断裂
形成的片段。
罗伯逊易位 ：又称着丝粒融合，是整臂易位的
一种特殊方式。只发生在两条近端着丝粒的非
同源染色体之间，各自其着丝粒区发生断裂，
★染色体重复与正常染色体联会时，在粗 线期的染色体或唾腺染色体上会出现一个 环状突起。
☆重复的遗传学效应比缺失缓和，但若重复
片段较大，也会影响个体的生活力，甚至
死亡。重复可产生特定的表现效应，例如
黑腹果蝇X染色体上的棒眼（Bar，B）基因。
5、倒位
概念：一个染色体上同时出现两处断裂，中 间的片段倒转180°重新连接起来随之使 一片段上的基因排列的顺序颠倒。 ⅰ、如果颠倒的片段包括在着丝粒在内的倒
※遗传学效应 1.假连锁：两对染色体上原来不连锁的 基因，若靠近易位断点，由于相互易 位杂合体总以相间分离方式产生可育 配子，使非同源染色体上的基因间的 自由组合受到严重限制，出现假连锁 现象。 2.在肿瘤的分子生物学研究中。发现染 色体畸变与致癌基因的表达有关。 3.易位造成花斑型位置效应。
专业：生物工程 姓名：周志丹 学号：1068121105
够该染色体缺失远侧节段的现象。如
果同一染色体的两臂同时发生了断裂， 而余下的两臂断裂重接，便可形成环 状染色体，又称着丝粒环，在肿瘤细 胞中常见。
★中间缺失 在染色体的着丝粒一侧
的短臂或长臂内发生两处断裂，产
生3个节段，中间片段脱离后，近 侧段(离着丝粒近)和远侧段(离着丝
粒远)的断面彼此连接，形成一条