数量遗传学7-QTL分析

第七章数量性状基因座
数量性状基因座
•英文全名：Quantitative Trait Locus
•英文缩写：QTL
•概念：指控制数量性状的基因在染色体（或基因组）中所在的座位。

通过检测染色体上某个座位表现出对数量性状表现型的作用的大小，可以探知QTL的存在。

检测到的一个QTL既可能只包含一个数量性状基因，也可能包含若干个数量性状基因，与人们的检测能力有关。

数量性状的研究方法
•经典数量遗传学方法
原理：交配设计+遗传模型+统计分析⇒遗传规律 特点：将多基因系统作为一个整体进行分析
局限：不能分析单个基因的位置和效应
•分子数量遗传学方法
原理：利用分子标记定位和分析单个QTL
特点：将多基因系统分解成一个个孟德尔因子
意义：使数量遗传研究深入到单个QTL水平
常见的作图群体
P 1AA ×aa P 2F 1Aa ×aa P 2
F 21AA : 2Aa : 1aa BC 11Aa : 1aa
单粒传
⊗
RI 1AA : 1aa
DH 1AA : 1aa 花培（永久性）
（永久性）
•由一对等位基因差异造成的，能够明确区分，
遗传传递过程可以明确
跟踪的相对性状或生物
特征。

如形态上的许多
质量性状：花瓣颜色、
种子颜色、叶片颜色、
叶片性状、种子性状
等。

孟德尔豌豆杂交试验所研究的七对性状就是典型的形态标记
•PCR（polymerase chain reaction）是一种DNA体外扩增技术。

利用一种能够耐高温的特殊的DNA聚合酶（Teq 酶），以特定序列（或任意序列）的寡核苷酸链（通常长度为10 ~ 20b）为引物，通过30 ~ 40个“变性→复性→合成”的循环，特异地或随机地从模板DNA上大量（约230~ 240倍）扩增出成对引物结合位点之间的某一（些）片段（通常
长度在1.5 kb以内）。

SSR标记的检测
分子标记的优点
•数量丰富：DNA中存在的任何遗传多态性原则上都可以做为遗传标记，因此分子标记的数量可以说是无限的。

相比之下，传统的遗传标记的数量却十分有限，这是因为基因组中存在大量的非编码序列，而且遗传密码存在简并现象，因此DNA水平上的遗传多态性只有很小的一部分能够在形态或生化水平上表现出来。

所以，要利用形态和生化标记来建立覆盖全基因组的遗传图谱是十分困难的，而利用分子标记只需一个群体即可在短时间内完成。

•无表型效应：许多DNA水平上的多态性没有表型效应，不会对个体发育造成不利影响，因此应用起来十分方便。

•共显性：RFLP、SSR等常用的分子标记都是共显性的，因此能够提供完整的基因型信息，应用价值大。

遗传作图的基本原理：连锁分析
•孟德尔独立分配规律的要点是：各种配子基因型的比例是相等的。

若出现亲本型配子的比例高于重组型配子，则说明基因间存在连锁。

重组率和遗传图距
•重组率（r）：
r= 重组型配子/ (亲本型配子+重组型配子) ≤0.5•作图函数：D= 两基因间遗传图距
–Haldane作图函数
r= [1 –exp(–0.02D)]/2
–Kosambi作图函数
r= [1 –exp(–0.04D)]/2[1 + exp(–0.04D)]
•图距单位：1cM（厘摩）= 1%重组率；100cM = 1M
分子标记连锁图
由上图可知，标记座位对目标性状的表型效应与QTL 对目标性状的表型效应之间存在以下关系：
)
)(21(qq QQ mm MM r μμμμ−−=−可以看出：
•当标记与QTL 连锁（r < 0.5）时，两种标记基因型的平均值是不相等的，因而对目标性状表现出表型效应；
•若标记与QTL 没有连锁（r ＝0.5），则两种标记基因型的平均值相等，因而对目标性状没有表型效应；
•标记与QTL 间的连锁越紧密（r 越小），则它对目标性状的表型效应越大，并在完全连锁（r ＝0）时达到最大。