高三生物大一轮复习学案29人类的遗传病
人类遗传病(一轮复习)
入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基
因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表
达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、
心血管等疾病的目的。
绒毛取样（CVS）是用于早期妊娠的产前
诊断方法。当妊娠进行到8∽10周时，用
针管吸取绒毛后在实验室中进行短期或
指
软骨发育不全 苯丙酮尿症
单 基 因 遗 传 病
隐 性
白化病
先天性聋哑 镰刀型细胞的贫血症
(1)无性别差异 (2)隐性纯合发病
伴 X 染 色 体
显 性
抗维生素D佝偻病
遗传性慢性肾炎
进行性肌营养不良
(1)与性别有关，含致病基因就患病， 女性多发 (2)有筛选叉遗传现象 (1)与性别有关，纯合 女性或含致病基因 的男性患病，男性多发 (2)有筛选叉遗传现象 具有“男性代代传”的特点
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用， 但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
解析： 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，
但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的就不是遗
传病，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境
因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中
③遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗
传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。
1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(
)
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色
体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
高三生物一轮复习 人类遗传病导学案 新人教版
人类遗传病导学案传病类型家族中发病情况家族中男女患者比率举例常染色体显性遗传病双亲之一必患病，“有中生无”，代代相传相等多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传病近亲结婚发病率高，“无中生有”，隔代遗传相等苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X显性遗传病男患者的母亲及女儿一定患病，代代相传女患者多于男患者抗维生素D佝偻病伴X隐性遗传病女患者的父亲及儿子一定患病，隔代遗传和交叉遗传男患者多于女患者红绿色盲、血友病【典题演示1】（2010·盐城三模）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A. 多基因遗传病的发病不受环境的影响B. 单基因突变可以导致遗传病C. 染色体结构的改变可以导致遗传病D. 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险【方法指导】根据遗传图谱对遗传病遗传方式的判定方法（1）首先确定图谱中遗传病是显性还是隐性遗传①双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病(即“无中生有”)。
②患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病(即“有中生无”)。
(2) 其次确定是常染色体遗传病还是X染色体遗传病在确定是隐性遗传病的情况下：①父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传病；②母亲有病，儿子正常，一定不是X染色体隐性遗传病，必定是常染色体隐性遗传病；③母亲有病，儿子一定有病，则为X染色体隐性遗传病。
在确定是显性遗传病的情况下：a. 父亲患病，女儿正常，则为常染色体显性遗传病；b. 父亲患病，女儿一定有病，则为X染色体显性遗传病；c. 母亲正常，儿子有病，则一定不为X染色体的显性遗传病，必定是常染色体遗传病。
(3) 人类单基因遗传病判定口诀及典型图解无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传找女病，父子都病是伴性；显性遗传找男病，母女都病是伴性。
【变式训练1】（2010·泰州调研改编）下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ1为携带者。
下列说法不正确的是( )A. 该病为常染色体或Ｘ染色体上的隐性基因控制B. 由于Ⅲ9为患者，则Ⅱ4一定是携带者C. 若为常染色体遗传，则Ⅱ6是携带者的概率为1/2或2/3D. Ⅲ8是正常纯合子的概率为0二多基因遗传病和染色体异常遗传病1. 多基因遗传病多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病。
高中生物 《人类遗传病》复习课教案
《人类遗传病》复习课教案一．考纲要求与高频考点教学分三课时完成：第一课时：学生自主学习和小组合作完成学案。
第二课时：展示、点评与检测第三课时：训练与讲评二．基础自主梳理：请阅读课本后完成下列表格。
1．比较遗传病、先天性疾病、家族性疾病和传染病的异同（第一小组展示）检测：下列关于遗传病的叙述，正确的是( )A．遗传病是先天的，因此在婴幼儿时期就表现出来B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病是由于遗传物质改变引起的，但遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用 D．遗传病是仅由遗传物质改变引起的疾病【解析】大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可以个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病。
家族性疾病可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病不一定是遗传病。
遗传病遗是由遗传物质发生改变引起，但受环境的影响。
【答案】C2．人类遗传病的类型及特点（第二小组展示）各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆：(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)。
(2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。
(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。
(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。
(5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。
(6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。
检测：请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：（1）苯丙酮尿病 A、常显（2）21三体综合征 B、常隐（3）抗维生素D佝偻病 C、X显（4）软骨发育不全 D、X隐（5）进行性肌营养不良 E、多基因遗传病（6）青年少型糖尿病 F、常染色体病（7）性腺发育不良 G、性染色体病3．调查常见的人类遗传病（第三小组展示）（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等（2）为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总（3）如果要调查某种遗传病的发病率，应该在 人群 中调查该种病的患病人数，如果想调查某种遗传病的遗传方式由应该在 家族 中调查。
高三生物一轮复习教案：人类遗传病与优生
人类遗传病与优生考纲要求人类遗传病的主要类型教学目的1.人类遗传病的主要类型（A：知道）。
2.遗传病对人类的危害（A：知道）。
3.优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。
教学重点、难点及疑点1.教学重点:（1）人类遗传病的主要类型。
（2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施2.教学难点:（1）多基因遗传病的概念。
（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因3.教学疑点:怎样判断人类遗传病的主要类型教学方法讲述法、谈话法。
教学课时1课时教学过程【板书】单基因遗传病人类人类遗传病概述多基因遗传病遗传染色体异常遗传病病与遗传病对人类的危害优生优生的概念禁止近亲结婚优生的措施进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断【注解】一、单基因遗传病（一）概念：受一对等位基因控制的遗传病（二）种类常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指1．显性遗传病X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症2．隐性遗传病X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低二、多基因遗传病（一）概念：由多对基因控制的人类遗传病（二）特点：1．家族聚集现象2．易受环境影响3．在群体中发病率较高（三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体病（一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病（二）种类：1．常染色体病：（21三体综合征）2．性染色体病（性腺发育不良XO）（三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社会负担。
五、优生（一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学（二）优生学预防性优生学（负优生学）分类进取性优生学（正优生学）（三）措施1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法）直系血亲（1）近亲旁系血亲（2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议3．提倡适龄生育4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
高三生物一轮复习精品教学案：人类遗传病与优生.doc
人类遗传病与优生一、书本基础知识整理1 遗传病概念2 遗传病类型3 遗传病危害4 优生的概念5 优生学6 优生的措施二、思维拓展1、单基因遗传病与多基因遗传病的特点（1）单基因病起因于突变基因。
在一对同源染色体上，可能其中一条含有突变基因，也可能同源染色体上都含有突变基因。
单基因病通常呈现特征性的家系传递格局。
单基因病在群体中的发病率比较低，一般为1/1000000~1/10000。
（2）多基因病起源于遗传因素和环境因素，包括一些先天性发育异常和一些常见病。
多基因病有家族聚集现象，但无单基因病那样明显的家系传递格局。
多基因病与单基因病比较，在同胞中的发病率比较低，约为1%~10%，但在群体中的发病率却比较高。
2、先天性疾病、家族性疾病与遗传病遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病。
要弄清遗传病的概念，首先要弄清遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系。
(1)先天性疾病与遗传病先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。
先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致。
例如，我们熟悉的先天性愚型、多指（趾）、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。
现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。
但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的。
例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风诊病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。
所以说，婴儿出生时所患疾病并不等于是遗传病（2）家族性疾病与遗传病家族性疾病是一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。
在遗传病中显性遗传病往往表现出家族倾向，如多指（趾）、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病。
但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。
例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现都正常。
届高三一轮复习 人类遗传病教案
第10讲人类遗传病[考纲要求] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。
3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)。
4.实验：调查常见的人类遗传病。
一、人类常见的遗传病类型[连一连][判一判]1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病( ×) 2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病( ×)提示遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。
3．携带遗传病基因的个体会患遗传病( ×) 4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病( ×)提示携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
二、人类遗传病的监测和预防1．主要手段(1)遗传咨询：了解家庭病史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
[判一判]1．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率( ×)提示降低隐性遗传病的发病率。
2．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征( √) 3．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率( √) 三、人类基因组计划及其影响1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
2．意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
考点一聚焦人类常见的遗传病类型遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等易错警示与人类常见遗传病有关的4点提示(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。
高三生物一轮复习精品学案：人类遗传病
第22讲人类遗传病[最新考纲] 1.人类遗传病的类型（Ⅰ）。
2.人类遗传病的监测和预防（Ⅰ）。
3.人类基因组计划及意义（Ⅰ）。
4.实验：调查常见的人类遗传病。
考点一人类遗传病的类型、监测及预防1.人类常见遗传病（1）概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
（2）人类遗传病的特点、类型及实例（连线）■助学巧记巧记“人类遗传病类型”常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病（白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症）色友肌性隐——伴X隐性遗传病（色盲、血友病、进行性肌营养不良症）常显多并软——常染色体显性遗传病（多指、并指、软骨发育不全）抗D伴性显——伴X显性遗传病（抗维生素D佝偻病）哮冠高压尿——多基因遗传病（哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病）特纳愚猫叫——染色体异常遗传病（特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征）2.遗传病的监测和预防（1）手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。
（2）遗传咨询的内容和步骤（3）产前诊断3.人类基因组计划（1）内容人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
（2）结果测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
（3）意义认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
1.不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？提示不一定。
染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。
如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。
2.下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。
（1）图2、3、4中表示染色体组的是，表示基因组的是。
（2）欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？（3）是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？（4）玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？提示（1）染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。
高考生物大一轮复习 第28讲 人类遗传病优选学案
第28讲人类遗传病一、人类常见遗传病1．概念：由于__遗传物质__改变而引起的人类疾病。
2．类型(1)单基因遗传病①概念：受__一对__等位基因控制的遗传病。
②分类①概念：受__两对以上等位基因__控制的人类遗传病。
②特点：在群体中__发病率比较高__。
③病例：__先天性发育异常__、冠心病、哮喘病、__原发性高血压__、青少年型糖尿病等。
(3)染色体异常遗传病①概念：由__染色体异常__引起的遗传病。
②病例⎩⎪⎨⎪⎧染色体结构异常：如__猫叫综合征__染色体数目异常：如__21三体综合征__二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__等。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤答案 家庭病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如__羊水检查__、__B 超检查__、孕妇血细胞检查以及__基因诊断__等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部__DNA 序列__，解读其中包含的遗传信息。
2．人类基因组计划的意义：认识到人类基因的__组成、结构、功能__及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
四、调查常见的人类遗传病1．实验原理：遗传病可以通过__社会调查__和__家系调查__的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。
2．调查时应关注的问题(1)某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%。
(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的__单基因__遗传病，如红绿色盲、白化病等。
多基因遗传病容易受__环境因素__影响，不宜作为调查对象。
(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
1．判断正误，正确的画“√”，错误的画“×”。
最新-高考生物一轮复习 人类遗传病和育种方法导学案 必修2 精品
人类遗传病【考点解读】1、举例说出人类遗传病的主要类型。
2、进行人类遗传病的调查。
3、探讨人类遗传病的监测和预防。
4、关注人类基因组计划及其意义。
【知识梳理】一、遗传病的概念及常见类型1、概念：人类遗传病通常是指由于__________改变而引起的人类疾病。
2、分类：二、调查人群中的遗传病1.调查原理（1）调查时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/ 某种遗传病的被调查人数）×100%（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘遗传系谱图。
2.调查流程：如右上图。
对点训练1.（2018浙江卷）以下为某家族甲病（设基因为B、b）和乙病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。
请回答：（1）甲病的遗传方式是）甲病的遗传方式，乙病的遗传方式为。
I1的基因型是。
（2）在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ2与与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。
若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。
（3）B基因可编码瘦素蛋白。
转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是。
B 基因刚转录出来的RNA全长有4500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明。
翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是。
若B基因中编码第118位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的为终止密码子。
育种学案【考点解读】简述各种育种方式的概念、原理、方式、范围、优点、缺点和在生产中的应用。
（二）不同育种方法的选择1、已知玉米的高秆（D）对矮秆（d）为显性，抗锈病（R）对易染锈病（r）为显性，两对性状独立遗传。
现有高秆抗锈病、矮秆易染病两纯系品种。
高考生物大一轮复习 29 人类的遗传病学案
人类的遗传病考纲要求 1.人类遗传病的类型、监测和预防(Ⅰ)。
2.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。
3.调查常见的人类遗传病(调查类实验)。
一、人类常见遗传病的类型1．单基因遗传病(1)概念：受____________控制的遗传病。
(2)分类①显性基因引起的：如多指、并指、抗V D佝偻病等。
②隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。
2．多基因遗传病(1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。
(2)特点：在______发病率比较高。
(3)病例：________________、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。
名师点拨多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现型是遗传物质和环境共同作用的结果。
3．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)病例：________________、猫叫综合征。
思考先天性疾病都是遗传病吗？判一判(2009·江苏卷，18)①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。
③携带遗传病基因的个体会患遗传病。
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。
二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括________和________。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的____________和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解________，对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的________。
(3)推算出后代的________________。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如________、进行________等。
4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、孕妇血细胞检查以及________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
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学案29 人类的遗传病考纲要求 1.人类遗传病的类型、监测和预防(Ⅰ)。
2.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。
3.调查常见的人类遗传病(调查类实验)。
一、人类常见遗传病的类型1．单基因遗传病(1)概念：受____________控制的遗传病。
(2)分类①显性基因引起的：如多指、并指、抗V D佝偻病等。
②隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。
2．多基因遗传病(1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。
(2)特点：在______发病率比较高。
(3)病例：________________、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。
名师点拨多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现型是遗传物质和环境共同作用的结果。
3．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)病例：________________、猫叫综合征。
思考先天性疾病都是遗传病吗？判一判(2009·江苏卷，18)①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。
③携带遗传病基因的个体会患遗传病。
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。
二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括________和________。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的____________和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解________，对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的________。
(3)推算出后代的________________。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如________、进行________等。
4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、孕妇血细胞检查以及________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
想一想胎儿的色盲或者色弱可以进行产前诊断吗？三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的________________，解读其中包含的________。
2．参与人类基因组计划的国家：________、英国、德国、日本、法国和________，中国承担1%的测序任务。
了解吗人类有46条染色体，人类基因组计划要测定几条染色体上的基因？水稻含有24条染色体，水稻基因组包含几条染色体上的基因？探究点一人类常见的遗传病类型分类常见病例及表示方法遗传特点单基因遗传病常染色体____并指①无性别差异②含致病基因即患病多指软骨发育不全____苯丙酮尿症①无性别差异②隐性纯合发病______先天性聋哑伴X染色体显性显性________ ①与性别有关，含致病基因就患病，____________②有连续遗传现象遗传性慢性肾炎隐性进行性肌营养不良①与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男患多于女患②有交叉遗传、隔代发病的现象________血友病伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛症) 具有“男性______”的特点多基因遗传病腭裂、无脑儿、____________、______________①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③______中发病率较高染色体异常遗传病____________、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产1．只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律。
2．单基因遗传病受一对等位基因控制，不是一个基因控制。
3．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
4．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病探究示例1(2009·江苏卷，18)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④听课记录：探究点二遗传病的监测和预防以及人类基因组计划1．人类遗传病的监测和预防措施有哪些？2．人类基因组计划的任务是什么？思维拓展1．优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。
2．人类基因组计划的影响(1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防等。
(2)负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。
3．产前诊断：B超检查属于个体水平；羊水检查，孕妇血细胞检查属于细胞水平；基因诊断属于分子水平。
探究示例2(2011·徐州质检)幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。
下列选项正确的是( )A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法听课记录：变式训练下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中错误的是( ) 遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A 抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传X a X a×X A Y选择生男孩B 红绿色盲症X染色体隐性遗传X b X b×X B Y选择生女孩C 白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D 并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断实验探究调查人群中的遗传病1．完成实验原理填空：(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的________遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在________中随机抽样调查，并保证调查的群体________。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在____________调查，绘遗传系谱图。
2．熟悉实验流程，完成填空：项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数被调查总人数×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型案，回答有关问题。
Ⅰ.调查步骤：(1)确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
(2)设计记录表格及调查要点如下：(3)分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。
(4)汇总总结，统计分析结果。
Ⅱ.回答问题：(1)人群中的性状很多，在下列4项中，不应选择______项进行遗传方式调查，其理由是________________________________________________________________________。
A．能否卷舌B．身高C．A、B、O血型D．红绿色盲(2)请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
(3)如果要进一步判断该性状的遗传方式，还应注意以下问题：①调查单位最好是________。
②为了方便研究，可绘制________图。
(4)通过________________________的手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
题组一遗传病类型及调查1．下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律( )A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．染色体异常遗传病D．传染病2．(2011·常州质检)在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男性患儿(多选)( )A．23A＋X B．22A＋XC．21A＋X D．22A＋Y3．下列有关人类遗传病的叙述正确的是( )①都是由于遗传物质改变引起的②都是由一对等位基因控制的③都是先天性疾病④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加⑤线粒体基因异常不会导致遗传病⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病A．① B．①③⑥C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥4．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是( )A．苯丙酮尿症携带者B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症5．(2011·广东卷，6)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。
下列说法正确的是( )A．该病为常染色体显性遗传病B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者C．Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩题组二遗传病预防及人类基因组计划6．下列哪种人不需要进行遗传咨询( )A．孕妇孕期接受过放射线照射B．家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年C．35岁以上的高龄孕妇D．孕妇婚前得过甲型肝炎病7．(2011·天津卷，6)某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。
图2为某家庭该病的遗传系谱。
下列叙述错误的是( )A．h基因特定序列中BclⅠ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果B．Ⅱ－1的基因诊断中只出现142 bp片段，其致病基因来自母亲C．Ⅱ－2的基因诊断中出现142 bp、99 bp和43 bp三个片段，其基因型为X H X hD．Ⅱ－3片段的概率为1/2题号 1 2 3 4 5 6 7答案题组三应用提升8．如图a所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸酶的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。
请回答下列问题：(1)人体内环境中的酪氨酸除图a中所示的来源外，还可以来自于________。
(2)若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因外显子的碱基数目不可能少于__________。
(3)若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验_____________________________________________________________________________________________________。
(4)如图b所示Ⅱ1因缺乏图a中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ3因缺乏图a中的酶②而患有尿黑酸尿病，Ⅱ4不幸患血友病(上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示)。
一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。
①Ⅰ3个体涉及上述三种性状的基因型是________。