新生儿听力筛查的研究历史与现状

·综述：耳科学·新生儿听力筛查的研究历史与现状

崔婧王斌全于文永

030001 太原，山西医科大学护理学院（崔婧）；030001 太原，山西医科大学第一医院耳鼻咽

喉头颈外科（王斌全、于文永）

通信作者：王斌全，Email：wbqxy@

DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4106.2016.06.006

【摘要】听力损失会影响儿童言语语言发育、心理发育、教育、就业和婚育，而且会影响家庭

沟通、给家庭带来经济压力，给社会带来沉重负担。许多国家联系已有的保障、社会和教育系统，

使用各种筛查方法和方案已成功地开展了早期听力检测和干预项目，认识到了新生儿听力筛查的

重要性，并积极加强与国际的交流与合作，进行新生儿听力筛查项目的培训和实施。早期发现、早

期诊断、早期治疗，旨在提高生活水平，提高人口素质，使新生儿听力筛查项目在曲折中不断向前

发展。本文从新生儿概况、新生儿听力筛查的发展阶段、筛查技术以及面临的挑战回顾了新生儿

听力筛查的发展现状，并提出展望。

【关键词】新生儿筛查；听力

History and current status of newborn hearing screening Cui Jing, Wang Binquan, Yu Wenyong

College of Nurse, Shanxi Medical University, Taiyuan 030001, China (Cui J); Department of

Otolaryngology Head and Neck Surgery, the First Hospital of Shanxi Medical University, Taiyuan

030001,China (Wang BQ, Yu WY)

Corresponding author: Wang Binquan, Email: wbqxy@

【Abstract】 Hearing loss, not only influence children's speech, language development,

the psychological development, education, employment and marriage, but also effect family communication. It will bring family economic pressure, but also will bring heavy burden to the society

and hinder social development. Many countries have been linked up Security, social and educational

system, using a variety of screening methods and programs to carried out early hearing detection and

intervention project successfully. They has recognized the importance of newborn hearing screening,

actively strengthen international cooperation and implemented positive newborn hearing screening

programs. Early detection, early diagnosis and early treatment to raise living standards, and to

improve the quality of the population, in turn to constantly move forward to the project of newborn

hearing screening. This article reviews the development of neonatal hearing screening from the

perspective of the newborn, the development phase of the newborn hearing screening, the screening

techniques and the faced challenges.

【Key words】 Neonatal Screening; Hearing

【新生儿听力筛查的概况】听力损伤是新生儿最常见的先天性缺陷，国外有数据表明婴幼儿听力障碍的发生率为0.1%～0.2%，正常分娩的新生儿，双侧听力损失的发生率为1‰～3‰，其中新生儿重症监护病房中重度听力损失的发生率可高达2%～4%。国内数据显示，在每年2000万新生儿中，新增的听力障碍患儿约2.3万，且约90%为重度感音神经性聋[1-4]。但是有一部分是初筛、复筛都通过，但是在言语发育的过程中出现听力损伤称为迟发性听力损伤。据数据显示，迟发性听力障碍的发病率在5岁儿童中约为0.9‰，9岁时则高达1.7‰[5]。在这种形式下，新生儿听力筛查在听力损伤中的重要性就尤为突出。新生儿听力筛查广义上是一项系统化社会优生工程，它的工作目标、工作内容及运作模式都应包含在内。狭义上是指使用客观的生理学方法和主观测试的方法，对所有新生儿进行听力筛查。

【新生儿听力筛查发展阶段】

万方数据

1. 高危登记筛查。1970年，美国婴幼儿听力联合委员会提出对新生儿进行听力筛查，并开始了高危因素登记。根据文献报道美国新生儿听力筛查覆盖率从1999～2007年间从46.5%增至97.0%[6]。作为筛查模式，高危登记筛查有它自身的缺点：①大约50%先天性听力损失的新生儿，因为不具备高危因素，不被纳入筛查范围而不能早期发现、早期诊断、早期治疗；②由于高危因素而被纳入筛查的听力障碍新生儿，12～18个月才能得到确诊，虽然诊断却不能达到预期的效果，不利于康复。因此，1993年美国国立卫生研究院发表《关于婴幼儿听力障碍的早期诊断》声明，要求从高危登记筛查转入普遍筛查。

2. 普遍筛查。20世纪90年代实施普遍筛查模式，即所有新生儿接受耳声发射或自动听性脑干反应筛查，在尚不具备条件的机构告知监护人在3月龄将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查，确诊病例在6月龄开始干预，有听力损伤的患儿必须随访[7]。普遍筛查的优点是广覆盖、遗漏少，但是缺点在于不能筛查出迟发性听力损失。卜行宽等[8]建议正常新生儿可以先进行耳声发射（otoacoustic emissions，OAE），后进行自动听性脑干反应（auto auditory brainstem response，AABR），但NICU 患儿可先AABR后OAE。对听性脑干反应（auditor y brainstem response，ABR）潜伏期的分析、不同年龄组ABR潜伏期及阈值的研究、多频稳态反应（auditory steady state reaponse，ASSR）有助于极重度耳聋患儿的残余及低频听力诊断[9]。大量研究表明OAE结合AABR 进行新生儿听力筛查是一种有效的方法[10]。

3. 新生儿听力筛查与基因筛查相结合。国内外学者提出“新生儿听力及基因联合筛查”的理念，即在广泛开展新生儿听力筛查的基础上融入耳聋基因筛查[11]，韩冰等[12]提出对新生儿进行听力及耳聋易感基因联合筛查，可以提供更多的迟发性或潜在耳聋的遗传信息。一般在新生儿出生时和出生后3 d内采集新生儿的脐带血和足跟血进行基因筛查。先天性聋在新生儿期的发病率约为1‰～1.86‰，是由多种环境和（或）遗传因素共同作用导致，聋病的病因中遗传因素占主要因素[13]。西方发达国家相关统计数据显示，在耳聋人群40%是由环境因素造成的，新生儿耳聋患者中60%与遗传因素有关[14]。相关的基因有GJB2基因、线粒体12SrRNA基因、SLC26A4基因、GJB3基因。在新生儿听力筛查的基础上进行的是聋病易感基因的普遍筛查而不是基因诊断。早期进行基因筛查是很必要的。

4. 21世纪以来，实施超越新生儿听力筛查。听力早期检测和干预项目必须有一条明确的发展轨迹，从发现通向诊断、干预和康复的轨迹[15]。这用来判断能否达到“发现听力损失婴儿并进行早期干预”的目标，听力学诊断婴幼儿有多少，能够早期干预的婴幼儿又有多少，通过随访家庭对婴幼儿听力康复的贡献有多少。然而，从发现到干预，无论在发达国家或发展中国家都有不同的方式。

【筛查技术】目前，OAE与AABR技术是国际上较为公认的听力筛查技术。在技术组合模式上可以各有不同：Iwasaki等[16]采用AABR在新生儿生后2～3 d进行第一次筛查，未通过者5～6 d复筛，未通过率由1.2%降低到0.71%；曾经有国外学者提出三阶段筛查的设想，在原有的二阶段筛查情况下，再增加一个阶段的筛查，即OAE 初筛-OAE复筛-AABR再筛的方式[17]。甘肃省妇幼保健系统对69 074例新生儿经畸变产物耳声发射联合自动听性脑干听力筛查结果显示，检出先天性听力损失者134例，检出率为1.94%[18]。

ABR检测是临床常用的一种听觉诱发电位检查手段，除用作听神经通路的诊断性检查外，还可用于客观听阈的评估。在新生儿听力筛查中用Click ABR评估客观听阈，但是Click ABR无法满足更高频率特异性要求，不能全面评估听力状况，所以分频段ABR的提出有很重要的意义。Don Eggermont[19]提出了分频段ABR的方法。但是分频段ABR也有自身的缺点，由于采取各个频率测试听力时间长，另外患者没有充足的睡眠导致研究变得困难。但是它的意义将会被以后的研究者更加重视。目前有很多学者在分频段ABR方面做出了贡献。有研究分析分频段ABR的记录原理及应用，用于听神经瘤的诊断。陈芳等[20]对3种频率特异性听觉诱发电位在听力正常人中进行了比较得出不同频率行为阈值可采用不同的检测方法，从而提高听阈准确性。

【新生儿听力筛查目的】

1. 新生儿听力筛查早期发现、早期诊断。通常认为，3岁以前是听觉发育和语言发育最快和最关键时期，7~12岁是积累和发展的可塑期[21]。现在国际上普遍认为应在3月龄前进行听力障碍诊断，并在6月龄给予干预[22]。通过院内初筛、复筛、早期发现新生儿听力损伤，查找未通过的原因。如果复筛没有通过，则3个月进行诊断，通过询问病史，做相关检查，如声导抗、耳声发射、ABR、ASSR，及早发现听力筛查未过的原因，并及早进行干预。

2. 新生儿听力筛查早期干预。早期发现、早期诊断

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