新生儿疾病筛查技术

新生儿疾病筛查中心
新生儿疾病筛查在国外的研究情况
目前世界上已经有很多国家开展 了新筛工作。对新筛的研究十分活 跃，从1966年首届新生儿疾病筛查 的国际会议在南斯拉夫召开，到现 在已经召开了10余届。1993年在 日本召开了第一届亚太地区新筛会 议，今年 9月在上海将召开第五届 亚太地区新筛会议。
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其他
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部分亚洲国家开展的新筛项目
国家或地区
中国 中国台湾
中国香港 日本
韩国
菲律宾 泰国 新加坡 越南 蒙古
筛查疾病
PKU、CH、G6PD#、CAH# PKU、CH、CAH、Gal、 G6PD、HC、（MS/MS ） CH、G6PD PKU、CH、CAH、Gal、 MSUD、HC、（MS/MS） PKU、CH、MSUD、Gal、 His、HC、（MS/MS ） CH、PKU、CAH、G6PD CH、PKU CH、G6PD CH CH
Fra Baidu bibliotek
新生儿疾病筛查中心
截止到1998年，我国已经在16个省建立了 18个新生儿疾病筛查中心。大多数筛查中心筛查的 疾病是PKU和CH，无锡、上海和南京增加了先天性 肾上腺皮质增生的筛查。其中上海筛查了50600个 新生儿，筛出3例21羟化酶缺乏的患者，发病率为1： 16866。广东、广西增加了葡萄糖6磷酸脱氢酶 （G6PD）缺乏症的筛查。G6PD是一种红细胞酶的 缺陷病，在广东、广西、云南、四川发病率较高， 据统计广州的发病率是3.6%，湛江地区发病率为 4.6%。
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筛查疾病的选择标准：
疾病危害严重，可导致残疾或致死。 疾病早期无特殊症状，但有实验室指标
显示阳性。 有可靠的、适合大规模进行的筛查方法 筛查的疾病可以治疗。特别是通过早期
治疗能逆转或减慢疾病发展 筛查费用低廉，成本效益较好
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新生儿疾病筛查的历史：
新生儿疾病筛查概念的形成 细菌抑制法的建立 CH筛查方法的建立
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筛查方法的改进：
半定量 分析、 定量分析 放免方法 、 酶免疫方法、荧光免 疫方法、时间分辨荧光免疫分析法、串 联质谱技术、基因芯片技术等。 筛查技术的重大突破是从“一种实 验检测一种疾病”发展到“一种实验检 测多种疾病”。
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新生儿疾病筛查的现状
目前，全世界每年有数千万新生儿进行筛 查，一些国家已经将新生儿疾病筛查列入国家 卫生法，或者采用行政手段，使活产新生儿的 筛查覆盖率接近100%。美国每年有400万婴 儿接受新生儿疾病筛查。
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为保证新筛工作能够高质量顺 利的完成 ，以下三个方面是必不可少 的：
1。强大健全的筛查网络 2。严格准确的筛查实验 3。及时追踪、治疗、随访患者
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强大健全的筛查网络
新生儿疾病筛查属于预防医学的范畴旨在早 期确认患某种特定遗传代谢性疾病的患儿，它是 遗传学实验渗入到预防医学的 标志。新生儿疾病 筛查必须在各级卫生行政部门的支持领导下纳入 预防医学发展规划中，制定相关的政策、法规， 建立良好的筛查管理网络，强化机构、人员许可 制度，才能保证标本及时地采集、递送、随访， 并建立有效的监督评价机制。利用各种卫生宣传 活动，孕妇学校，张贴宣传新筛意义的相关资料， 对孕妇、新生儿的父母、医护人员进行宣传教育， 使之认识到新生儿疾病筛查的重要性和必要性。
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新生儿疾病筛查技术进展
北京妇幼保健院
北京新生儿疾病筛查中心
新生儿疾病筛查中心
新生儿疾病筛查的意义
新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在 新生儿群体中，用快速简便敏感的检验方 法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长 发育、导致儿童智能障碍的先天性疾病遗 传代谢性疾病进行群体筛查，从而使患者 在临床上未出现疾病表现，而其体内生化、 激素水平已有明显变化时就做出早期诊断， 及时有效地进行治疗，从而保证儿童正常 的智能发育和体格发育
开始时间
1981
1981 1984
70年代初
1991 1996 1996 1965 1998 2000
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中国新生儿疾病筛查的状况
我国的新生儿疾病筛查开始于80年代， 1994年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》 第24条明确提出要“逐步开展新生儿疾病筛查、 婴儿多发病和常见病防治等医疗保健服务”， 将新生儿疾病筛查第一次写入母婴保健法。新 生儿疾病筛查这项工作得到了政府的重视， 2001年6月20日国务院公布了《中华人民共和 国母婴保健法实施办法》，新生儿疾病筛查的 推广和提高是其中的重要内容。
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新生儿疾病筛查的进展
筛
筛
查
查
疾
技
病
术
增
改
加
进
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筛查的疾病
1982年，在日本东京召开的第二届国际新生儿 疾病筛查大会上提出了适合大规模筛查的四种疾病： PKU、CH、Gal、CAH。随着对遗传代谢病的深入了 解和新的筛查技术的应用，又有一些疾病被列入筛查 范围，如葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、生 物素酶缺乏（BDD）、酪氨酸血症、镰状红细胞贫血 （SCD）、His、MSUD、HC、囊性纤维化（CF） 等疾病。应用串联质谱可筛查包括氨基酸代谢异常、 有机酸代谢异常和脂肪酸代谢异常约30种疾病。
脐带血测定TSH 新生儿末梢血T4测定 干血滤纸片测定TSH
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“新生儿疾病筛查”概念的形成：
1934年挪威生化学家Folling首 次报道PKU。1953年德国Bickel医 生使用饮食疗法治疗PKU获得成功， 并同时提出早诊断、早治疗的想法， 设想尽早将患儿从正常人群中筛选 出来。“新生儿疾病筛查”概念由 此形成。
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世界部分国家开展的新生儿筛查项目
国家
USA 日本 新西兰 意大利 巴西 阿根廷 奥地利 德国 比利时 英国 法国 丹麦 瑞士
PKU CH Gal CHA CF BDD MSUD SCD HS
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