第十四章遗传学与人类

遗传学GENETICS
▪ Marfan综合征，蜘蛛脚 样指、鸡胸、脊柱畸形。
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常染色体隐性遗传病（AR）：已知有1631种。 主要遗传特征有： （1） 男女均可发病，几率相同。 （2） 患者为隐性纯合子，一般情况下父母 表型正常。 （3）不呈世代连续分布，多为散发或隔代遗 传（在同胞中水平分布——与AD不同。 （3）患者相互婚配，子代全是患者——与AD 不同。 （4）常见的AR遗传病有：白化症、镰刀型细 胞贫血症、苯丙酮尿症、半乳糖血症等生化 遗传病大多属于这种类型。
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教学要求 1、了解健康与疾病的遗传学基础； 2、掌握遗传病的类型及其遗传特征 3、了解遗传病与优生的相关知识。
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第一节 健康与疾病的遗传学基础
一、 遗传病及其特征Βιβλιοθήκη Baidu
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1. 疾病的遗传因素与环境因素
健康：人体遗传结构控制的新陈代谢方式 与人体周围环境保持平衡。这是狭义的 健康——生理健康。广义的健康应包括 心理的健康。
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血红蛋白病除了象镰刀型细胞贫血症 （ β链第六位氨基酸由Glu突变为Val）这种 结构变异型以外，还有另外一类是肽链相对 不足。根据不足肽链的不同，分为α地中海 贫血和β地中海贫血两种。
严重的地中海贫血，大部分的红细 胞在被释放到循环前被变形，从而对血液产 生重大的影响。骨皮质变薄将导致病理性骨 折，进而影响到颜面骨及颅骨的变形；肝脾 也显著增大并成为红细胞再生的另一场所。 如不治疗，通常在10岁前由于贫血、虚弱和 感染而死亡。
疾病：遗传结构的改变或环境因素的改变 从而打破新陈代谢方式与周围环境的平 衡。
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2 先天性疾病
先天性疾病是指婴儿出生时就表现出临床症状 的疾病。有相当多的遗传病是先天性疾病，但并不 是所有的先天性疾病都是遗传病。 如先天梅毒、怀孕时受某些微生物感染或药物影响 等。 相反，有些遗传性疾病并不表现先天性，必须到一 定年龄以后才发病，如：Huntington舞蹈病（发病 年龄在15~60岁）。
1 染色体遗传病
是指由于染色体数目的改变或结构的畸 变引起的疾病。这类疾病的后果往往比较严 重。染色体病除平衡易位外，一般不在家系 中传递，即不表现为家族性，因为这是由于 减数分裂异常引起的。
常见的染色体病有以下几种：
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（1） 21三体综合征（Down综合征）：发病率约为 1/650。临床表现为：扁平面容、短头、鼻梁低、 内眦赘皮、外眦上斜、耳小、眼距宽、大舌头、口 常张开、流口水、先天性心脏病、智力障碍、常呈 通贯手。
发病因素主要与母亲的怀孕年龄有关，35岁以 上孕妇发病率显著增加。
（2）猫叫综合征（5p-综合征）：5号染色体短臂缺 失引起。发病率约1/50000，男女比率约1：2。临 床特征是：猫叫样哭声、小头、智力低下、低位耳 朵、斜视、宽眼距等、先天性心脏病等
遗传学GENETICS 21三体综合征核型
遗传学GENETICS 21三体，16岁及1岁的女孩
传病。单基因病按孟德尔式遗传。 常染色体显性遗传（AD）：目前已知有
3711种，遗传特征主要有： （1）与性别无关，男女受累机会相等。 （2）每代均有人受累，呈世代连续垂直分
布。 （3）患者大多是杂合子，所以父母一方患
病，子女0.5的概率患病，父母双方患病，子 女0.75的概率患病。 （4）父母均正常，则子女一般不患病（除 非新突变）。
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看似机灵，实则智力低下
5p-患者及部分核型
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（3）Klinefelter综合征：核型47，XXY。外 表男性，但睾丸发育不全或隐睾，乳房发育， 体毛及胡须稀少。性情体态趋于女性，体质 较弱，不育。
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Klinefelter综合征患者
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常见的AD遗传病有：
（1）Huntington舞蹈病：发病年龄15~60 岁（高峰在30~ 45岁）。表现为舞蹈样不自 主运动，不能控制的肌肉痉挛和书写样动作， 智能障碍等。
（2）Marfan综合征：也称蜘蛛脚样指（趾） 病，患者骨骼发育畸形病累及心血管系统及 眼部。临床表现为身高体瘦、肢长、两臂长 于身高、颅骨细而长、鸡胸或漏斗胸；眼部 损伤表现为晶状体脱位、高度近视、白内障 等；心血管系统表现为破裂性主动脉瘤，可 致死。
3 家族性疾病 遗传性疾病往往具有家族性，但并不是所有的
家族性疾病都是遗传病，也不是所有的遗传病都具 有家族性。
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二、 遗传的基本规律 遗传学三大定律
分离规律、自由组合规律、连锁遗传规律。 （参见2-3章）
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三、 遗传病的类型及其遗传特征
根据遗传病的发病机理，遗传病可分为 染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病 及体细胞遗传病。
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Glu突变 为Val
正常红细胞
镰刀型细胞贫血症
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▪ 18个月，未治疗，肝脾肿大 输血治疗，外表 基本正常
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（4）Turner综合征：核型45，XO。外表 女性，身材矮小、手臂提携外翻、原发 性闭经，卵巢萎缩，乳房不发育、性器 官发育不良，不育。
遗传学GENETICS Turner综合征患者
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（5）Martin-Bell综合征（脆性X染色体智障 综合征）：
染色体上有一些易断裂的位点，称脆性 位点（fragile site）。这个断裂不是完全 的断裂（否则将成为缺失），而是形成裂缝 （gap）。脆性位点在许多染色体上都可发现， 但目前只发现在X染色体上的脆性断裂对健康 有害。
X染色体脆性部位在Xq27.3。发病率为 1/500~ 1/700。临床表现为智力障碍 （IQ0~50）、大睾丸、大耳朵、长脸。 该病 为X连锁遗传病，因此男性发病率较高。
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遗传学GENETICS Martin-Bell综合征
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2 单基因遗传病 单基因病是指由单个基因突变引起的遗