人类遗传病上课用第一课时

5.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.遗传病是指基因碱基序列改变而引发的疾病
D
B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 4、21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，
预防该遗传病的主要措施是（ ） ①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
请阅读教材P92第一自然段
一、遗传病的概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人 类疾病。
遗传物质改变主要是指基因突变和染色体异
二、遗传病的类型教材P92
单基因遗传病（世界上发现8000多种） 多基因遗传病
染色体异常遗传病（染色体病）（500多种）
1、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
显性
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决 定的，有的可能是后天养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗 传物质和营养过剩共同作用的结果。
这种提法的依据可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为患病 是人类表现出来的性状，一般来说，性状是基因与环境共同作用的 结果，故此观点过于绝对。人类的疾病有的是由基因引起的，如红 绿色盲；有的与基因无关，如病毒引起的感冒等
基因检测最近几年兴起的一种新型的检查方式，对于这种体检 方式，也有人发出了不一样的声音。有的人认为如果一个人的 被知道携带致病基因， 可能会在社会地位， 或者经济上被歧 视， 被置于不利地位。
P95思考讨论：基因检测的利与弊
1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物,设想一下, 当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后,是否可以开发 出更多有针对性的药物?请一谈基因检测的其他益处。
产前诊断方法： （1）羊水检查（教材P94图5-11）
（2）B超检查 （3）孕妇血细胞检查 （4）基因检测等 （课后查阅资料，了解以上方法）
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以解人体 的基因状况。
P95意义：（1）基因检测可以精确地诊断病因
（2） 检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能预测后代患这 种疾病的概率。
唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关,随着母亲 生育年龄的增大,子女中唐氏综合征的发病率升高,说明子女 患唐氏综合征的概率增加:母亲超过40岁后生育,子女患唐氏 综合征的概率明显增加
(2)从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因
唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵 细胞的减数分裂过程中,如果由于某种原因,减数第一次分裂时 两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞, 再经过减数第二次分裂,就会形成含有两条21号染色体的精子 或卵细胞;如果减数第一次分裂正常,减数第二次分裂时21号染 色体的着丝粒分裂,形成了两条21号染色体,但没有分别移向 细胞的两极,而是进入了同一个精子或卵细胞,这样异常的精子 或卵细胞就含有24条染色体,其中21号染色体是两条。当一个 正常的卵细胞或精子(含23条染色体,其中21号染色体是1条) 与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时,则该受精卵含47 条染色体,其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的 个体就是唐氏综合征患者。
常染色体
隐性
分
类
显性 X染色体
性染
隐性
色体
Y染色体
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
X染色体显性遗传病
(伴X显性遗传病)
X染色体隐性遗传病
(伴X隐性遗传病)
伴Y遗传病
常染色体显性遗传病
病例：多指、并指、软骨发育不全。 特点：一般在家族中表现为代代相传； 家族中男女发病概率基本相等。
常染色体隐性遗传病
她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？ 如果你是一位咨询师，你将如何向她提供咨询？
弟弟的基因型是aa，推测父母的基因型是Aa，则女孩基因 型有两种可能： AA或 Aa，因此女孩不一定携带白化病的基 因。
她未出生的孩子是否可能患白化病，根据女性的丈夫是否是白 化病患者或受否有白化病家族史作出判断。如果丈夫家族中曾出 现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定孩子是否患 病
阅读教材P94
思考问题
（1）遗传病检测和预防的主要手段？
（2）遗传咨询的内容和步骤？
（3）产前诊断的常用方法？
遗产咨询的内容步骤
对咨询对象进行身体 检查，了解家族病史， 对是否患有某种遗传 病作出诊断
分析遗传病 的传递方式
推算出后 代的再发 风险率
提出防治对 策和建议
P96拓展应用1 白化病是一种隐性遗传病，已知女性的弟弟患了此病，那么
从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外,其他人没有权利 知道这一信息
3、两位恋人即将结婚,其中一方要求另一方出示基因检测报告,想 了解对方的基因状况,判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基 因。你认为这样做合适吗?怎样处理比较好?
这种做法有一定时合理性,让对方了解自己携带致病基因的情 况,在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完 全由基因检测报告的内容来决定是否结婚,就违背了婚姻是建立 爱情基础上的原则,是不可取的。
病例：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、
特点：通常在家族中表现为隔代遗传； 家族中男女发病概率基本相等。
苯丙酮尿症 教材P78练习题
患者肝脏中缺乏苯丙 氨酸羟化酶致使苯丙 氨酸不能氧化成酪氨 酸，只能转化为苯丙 酮酸，大量积累并随 尿排除。
X染色体显性遗传病
病例：抗维生素D佝偻病 遗传特点: 1.通常在家族中表现为代代相传 2.女性患者多于男性患者 3.交叉遗传（男病母女病）
21三体综合征的形成原因是什么是遗
减Ⅰ 或
减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
(3)我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前珍断,以筛 查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么?有 哪些社会意义？
当母亲的生育年龄超过35岁时,子女患其他遗传病的概率会 大幅增加,因此,对35岁以上的孕妇进行产前诊断,以筛查包括 唐氏综合征在内的多种遗传病,可以避免遗传病患儿的出生。 我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断,可以有 效地提高人口质量,保障优生优育;同时,这也是对孕妇及其家 庭的关怀。
三 调查人群中的遗传病(阅读教材P93)
1、最好调查群体中发病率较高的单基因遗传病如红绿色盲、 白化病等
2、调查人群中的某种遗传病的发病率
（1）调查人群体足够大，随机调查（广大人群随机抽样）
（2）发病率计算公式=某种遗传病患者人数÷某种遗传病被调查 人数×100% 3、调查某种遗传病的遗传方式
（1）选择几个患者家系
对待基因检测技术，每个人都应该秉承着辩证和科学的态度， 正确认识它对人类起到的作用，科学运到到生活中，才能真正发 挥它的最大益处。随着人类对自身健康重视程度的不断提高，基 因检测无疑提供了一个高效的平台来管理健康，拥有很好的发展 前景。
基因治疗
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因， 从而达到治疗疾病的目的。 阅读教材P95实例
X染色体隐性遗传病
病例：红绿色盲症、血友病、进行性肌营养不良 遗传特点: 1.通常在家族中表现为隔代遗传 2.男性患者多于女性患者 3.交叉遗传（女病父子病）
伴Y遗传病
如：外耳道多毛症
特点：基因随Y染色体传递，父传子，子传孙（限雄遗传）
2.多基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、 唇裂、早衰等
6、(2019·河南郸城一高高二开学考)造成人类遗传病的原因有
判断题
1、人类遗传病是由遗传物质的改变引起的，是生下来 就有的疾病（ ）
2、先天性疾病都是遗传病（） 3、一个家族中几代人都出现的疾病是遗传病（ ） 4、有致病基因的个体不一定是遗传病患者（）
5、不携带致病基因的个体一定不会患遗传病（）
先天性疾病、家族性疾病与 遗传病 步步高P66表格
了解人类遗传病的常见类型后，通过调查进一步认识人类遗传 病。
ABD
2.下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤,
正确的顺序是(
)C
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及病症表现
②汇总结果,统计分析
③设计记录表格及调查要点
④分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据
A.①③②④ B.③①④②
C.①③④②
D.①④③②
四、遗传病的检测和预防
我国遗传病的现状： 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%，仅唐氏综合征患 者总数就有60万人以上。 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
（ 2）研究遗传方式及遗传特点（绘制遗传系谱图）
4、调查过程略（步步高P67）
习题
1（不定向）在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，不正
确的做法是（
）
A．在某个典型的患者家系中调查，以计算发病率
B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
C．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当
D．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃
拓展视野
目前国际上对人类基因治疗还处于探索阶段，从伦理学角度看,体细胞的 基因治疗符合伦理道德争议较少。人只关注其对个体是否安全，对某些病 情严重且无有效治疗方法的患者，大多乐于接受这种治疗。体细胞基因治 疗的主要缺点是只使缺陷的基因在治疗的个体得到纠正，其下一代仍可能 产生同样的遗传性疾病或缺陷，这就使得科学家们不得不寻求生殖细胞基 因治疗。生殖细胞基因治疗不可避免会引起一场旷日持久的伦理之争。理 论上可以从根本上消除某一疾病的垂直传播。但其最大的缺点是受目前医 学科研技术和知识水平的限制,其对后代可能造成的损害存在各种不确定因 素,其后果也无法明确把握和预测。但其独特的优点和美好的前景已经展示 在世人的面前。