医学遗传学实验指导家系图

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4.PKU发生的机制时什么?
系谱A


系谱B




0
00

ⅣΒιβλιοθήκη Baidu
0
系谱C




Ⅴ 图1-2 三例遗传病家系系谱
Ⅰ 12

1
2
3 45
6

1 2 3 4 (1)5 6 7 8
9

12

12 3 4 5 6
7
Ⅲ 12 3 4 5 (2)

12
6
78


1
2

1 2 3 4 567


12
34
56
8 9 10 11 12 13 14 15
12 3 4 56
(5)
1
2

1
2
3
4

1 2 3 4 5 678 9

1
2
(6)
5
6
10 11

1 2 3 45 6 7 8
9
Ⅰ 12

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12

(3)
12
Ⅱ1 2
3
4
Ⅱ 12
Ⅲ 1 23 Ⅰ

1
2
Ⅱ 12


1
2
(4)
图1-4 8例遗传病家系系谱
12
3

1
2

1
2
3
4

1
2
3
4
5
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐形遗传性氨基酸代谢异常疾病,临床上表 现为智能低下: 1.哪些个体是肯定的PKU疾病基因携带者?
2.III-2是疾病基因携带者的概率是多少?
3.如果III-3和III-4结婚,他们的第一个孩子是PKU患者的概率是多少,第二个孩 子是PKU患者的概率又是多少?
4 5 67 8
45 67 8
9
(7)
12
3
4
5
6
34 5
6
(8)

1
2

1
2
3
4
5
图1-7 一遗传病家系系谱
a是致病的隐形等位基因,相应的正常等位基因为A,在以上系谱中: 1.母亲的基因型是什么? 2.父亲的基因型是什么? 3.孩子的基因型是什么? 4.疾病的遗传方式是什么? 5.子代中患者与正常孩子的比例是否是期望值?
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