出生缺陷三级预防课件

• 加重疾病负担。在社会保障水平总体偏低的情况 下，出生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象在 中西部贫困地区尤为突出。
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（四）出生缺陷对健康和经济社 会发展的影响
• 根据2003年的资料测算，我国每年因神经管缺陷造 成的直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏综 合征生命周期的总经济负担超过100亿元，新发先天 性心脏病生命周期的总经济负担超过126亿元。出生 缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量，给家庭 带来沉重的精神和经济负担，而且也是导致我国人 口潜在寿命损失的重要原因。
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出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死 亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据世 界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷 发生率为6.42％，中等收入国家为5.57％，高 收入国家为4.72％。我国出生缺陷发生率与世 界中等收入国家的平均水平接近。 2015年。出生缺陷疾病将是围产儿死亡和 出生人口素质下降的主要原因。因此降低出生 缺陷发生率将是提高我国人口素质的第一个关 键环节。
我区各年度监测出生缺陷总发生率（92.65/万）低 于全国的平均水平（ 153.24 /万） ，考虑可能与我 区出生缺陷诊断水平低，部分缺陷未被发现有关。
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（三）出生缺陷率高的原因 • 原因非常复杂
• 一方面，随着产前诊断和筛查水平不断提高，新 筛覆盖面不断扩大，监测水平不断提高，一些过 去不能诊断和发现的出生缺陷能及时发现。
多基因：先心病 染色体：唐氏综合征
功能异常：耳聋、智力低下
发育异常：孤独症
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出生缺陷的特点
1、先天存在； 2、可以是遗传的，也可以是环境因素造成的； 3、出生时可以发现，也可以在出生后几年出现。
（WHO研究报告，发展中国家严重遗传病和出生缺 陷到5岁时累计发生率为7.86%，但出生时仅能发现 其中的2.76%。）
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出生缺陷的概念
出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发
生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。出 生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或 环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他 不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、 遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍 等。
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ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
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出生缺陷的危害
1、影响个人的一生—— 健康身体 2、影响一个家庭 —— 家庭幸福 3、影响一个社会 —— 社会和谐
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三、出生缺陷三级预防措施
1、一级预防：在孕前和孕早期采取的措施，
以预防出生缺陷的发生。（做好婚前、孕期 保健）
(1)接种风疹疫苗(可预防1／1000先天性风疹 综合症)； (2)婚前医学检查； (3)食盐加碘(可预防地方性克汀病)；
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(4)增补叶酸(可预防70％神经管畸形、15％其 他重大体表畸形、35％先心病)； (5)严格控制孕期用药； (6)早期发现和治疗糖尿病等疾病； (7)女工保健，避免孕期接触有害物质； (8)计划生育指导，避免近亲结婚和大龄生育 (可预防单基因缺陷和染色体异常)。
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早诊断、早防治，减少出生缺陷和残疾儿的 出生
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(1)系统新生儿体检(髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、先天愚型) (早2)期新筛生查儿、遗及传时病干筛预查、(苯减丙少酮痛尿苦症，先天甲状腺功能低下、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症) (3)新生儿听力筛查，诊断
3、三级预防：在新生儿出生后对新生儿疾病进行 筛查，以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。 (1)系统新生儿体检(髋关节脱臼、马蹄内翻足、先 心病、先天愚型)； (2)新生儿遗传病筛查(苯丙酮尿症，先天甲状腺功 能低下、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症)； (3)新生儿听力筛查，诊断。
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（一）我国出生缺陷的现状
2003年10月中国开始实行新的《婚姻登记条例》， 强制性婚前医学检查被取消，婚检率一路下滑， 2004年全国婚检率不到10%，个别地方不到1%。 专家估计，如果婚检率持续走低，出生缺陷儿每年 还要增加50%～80%，即每年出生120万～210万。
出生缺陷致残、致愚及终生性、难治性的特点， 给家庭造成巨大不幸，也给社会带来沉重的负担。
2、二级预防：在孕期采取的产前筛查和产前诊 断，以避免严重出生缺陷儿的出生。
(1)加强孕产期系统保建管理，住院分娩，指导 孕产妇营养；
(2)产前B超筛查(体表和内脏畸形，20周前可发 现80％，但要求设备与技术) ；
(3)产前甲胎蛋白生化筛查(开放神经管畸形)； (4)产前筛查诊断染色体异常与神经管畸形。
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出生缺陷病种
出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有 8000-10000种，先天性心脏病、多指(趾)、唇 裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水 等10类疾病是我国围产儿前10位的高发畸形。
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出生缺陷的种类
出生缺陷
先天畸形：神经管畸形、唇腭裂、多指（趾）
基因或染色体异常：单基因：先天性白内障 白化病
出生缺陷三级预防
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主要内容
一、出生缺陷的现状 二、出生缺陷的概念 三、出生缺陷三级预防措施
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一、出生缺陷的现状
（一）我国出生缺陷的现状
我国是全世界出生缺陷疾病发生率最高的国家之 一。目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增 出生缺陷数约90万例。 2006年的《中国儿童发展报告》显示，我国每年 约有20～30万肉眼可见先天畸形出生，加上出生后 数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数 高达80万～120万，约占每年出生人口总数的4% ～ 6%。
• 另一方面，影响出生缺陷的环境和社会因素增多。 如育龄妇女环境有害物质暴露增加；高龄产妇比 例逐年上升等
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（四）出生缺陷对健康和经济社 会发展的影响
• 出生缺陷是造成儿童残疾和儿童死亡的主要原因。 在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第４ 位上升至2011年的第2位，达到19.1％。
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（二）新疆的出生缺陷趋势
2013年我区14个监测县（市）共计报告出生缺陷总 数为735例，出生缺陷总发生率88.93/万，低于2012 年的92.65%，但2005～2012年期间出生缺陷总发生 率整体呈上升趋势。2012年，农村出生缺陷发生率 （97.77/万）高于城市（85.16 /万）。